ЭНТПД1
ЭНТПД1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Псевдонимы | ENTPD1 , ATPDase, CD39, NTPDase-1, SPG64, эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Внешние идентификаторы | Опустить : 601752 ; МГИ : 102805 ; Гомологен : 20423 ; Генные карты : ENTPD1 ; OMA : ENTPD1 — ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Викиданные | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|
Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза-1 (ген: ENTPD1 ; белок: NTPDase1 ), также известная как CD39 ( кластер дифференциации D- 39 ) , представляет собой типичный фермент клеточной поверхности с каталитическим сайтом на внеклеточной поверхности. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
Функция
[ редактировать ]NTPDase1 представляет собой эктонуклеотидазу , катализирующую гидролиз γ- и β-фосфатных остатков трифосфо- и дифосфонуклеозидов до производного монофосфонуклеозида. [ 8 ] [ 9 ] NTPDase1 гидролизует рецептора P2 лиганды , а именно АТФ , АДФ , УТФ и УДФ, с одинаковой эффективностью. [ 10 ] Таким образом, NTPDase1 может влиять на активацию и функции рецептора P2. [ 11 ]
Клиническое значение
[ редактировать ]АТФ создает провоспалительную среду , тогда как деградация АТФ в аденозин по пути CD39/ CD73 приводит к созданию противовоспалительной среды. [ 12 ] CD39 превращает АТФ (или АДФ) в аденозинмонофосфат (АМФ), который превращается в аденозин с помощью CD73. [ 12 ] [ 13 ] Существенная часть иммуносупрессивной и противовоспалительной активности регуляторных Т-клеток (Treg) обусловлена аденозином, продуцируемым путем CD39/CD73, поскольку Tregs экспрессируют CD39 и CD73. [ 12 ] [ 13 ]
Аденозин, продуцируемый путем CD39/CD73, может защитить от ишемически-реперфузионного повреждения . [ 12 ] С другой стороны, высокая экспрессия и активность CD39 и CD73 на раковых клетках могут помешать иммунной системе ингибировать прогрессирование рака. [ 12 ]
Биаллельный патогенный вариант ENTPD1 вызывает аутосомно-рецессивную спастическую параплегию 64 (SPG64). [ 14 ] [ 15 ] SPG64 — сложная наследственная спастическая параплегия, характеризующаяся прогрессирующим спастическим парапарезом в детском возрасте, задержкой развития, умственной отсталостью, дизартрией и аномалиями белого вещества.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000138185 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а б с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048120 – Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
- ^ «Ген Энтрез: ENTPD1 Эктонуклеозидтрифосфатдифосфогидролаза 1» .
- ^ Севиньи Дж., Левеск Ф.П., Гронден Г., Бодуэн А.Р. (февраль 1997 г.). «Очистка АТФ-дифосфогидролазы кровеносных сосудов, идентификация и локализация иммунологическими методами». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Общие предметы . 1334 (1): 73–88. дои : 10.1016/s0304-4165(96)00079-7 . ПМИД 9042368 .
- ^ Качмарек Э., Козьяк К., Севиньи Дж., Сигел Дж.Б., Анратер Дж., Бодуэн А.Р., Бах Ф.Х., Робсон С.К. (декабрь 1996 г.). «Идентификация и характеристика CD39/сосудистой АТФ-дифосфогидролазы» . Журнал биологической химии . 271 (51): 33116–22. дои : 10.1074/jbc.271.51.33116 . ПМИД 8955160 .
- ^ Робсон С.К., Севиньи Дж., Циммерманн Х. (июнь 2006 г.). «Семейство эктонуклеотидаз E-NTPDase: структурно-функциональные взаимоотношения и патофизиологическое значение» . Пуринергическая сигнализация . 2 (2): 409–30. дои : 10.1007/s11302-006-9003-5 . ПМК 2254478 . ПМИД 18404480 .
- ^ Егуткин Г.Г. (май 2008 г.). «Нуклеотид- и нуклеозидпревращающие эктоферменты: важные модуляторы пуринергического сигнального каскада» . Biochimica et Biophysical Acta (BBA) - Исследования молекулярных клеток . 1783 (5): 673–94. дои : 10.1016/j.bbamcr.2008.01.024 . ПМИД 18302942 .
- ^ Кукульски Ф., Левеск С.А., Лавуа Э.Г., Лека Дж., Бигоннесс Ф., Ноулз А.Ф., Робсон С.К., Кирли Т.Л., Севиньи Дж. (июнь 2005 г.). «Сравнительный гидролиз агонистов рецептора P2 NTPDазами 1, 2, 3 и 8» . Пуринергическая сигнализация . 1 (2): 193–204. дои : 10.1007/s11302-005-6217-x . ПМК 2096530 . ПМИД 18404504 .
- ^ Кукульски Ф, Левеск С.А., Севиньи Ж (01 января 2011 г.). «Влияние эктоферментов на передачу сигналов рецепторов p2 и p1». Фармакология пуриновых и пиримидиновых рецепторов . Достижения фармакологии. Том. 61. С. 263–99. дои : 10.1016/B978-0-12-385526-8.00009-6 . ISBN 978-0-12-385526-8 . ПМИД 21586362 .
- ^ Jump up to: а б с д и Антониоли Л., Пахер П., Визи Э.С., Хаско Г. (2013). «CD39 и CD73 в иммунитете и воспалении» . Тенденции молекулярной медицины . 19 (6): 355–367. doi : 10.1016/j.molmed.2013.03.005 . ПМК 3674206 . ПМИД 23601906 .
- ^ Jump up to: а б Сепульведа С, Паломо I, Фуэнтес Э (2016). «Роль сверхэкспрессии рецептора аденозина A2b в прогрессировании опухоли». Науки о жизни . 166 : 92–99. дои : 10.1016/j.lfs.2016.10.008 . ПМИД 27729268 .
- ^ Новарино Г., Фенстермейкер АГ, Заки М.С. и др. (январь 2014 г.). «Секвенирование экзома связывает заболевание кортикоспинальных двигательных нейронов с распространенными нейродегенеративными расстройствами» . Наука . 343 (6170): 506–511. Бибкод : 2014Sci...343..506N . дои : 10.1126/science.1247363 . ПМК 4157572 . ПМИД 24482476 .
- ^ Каламе Д.Г., Герман И., Маруфян Р. и др. (август 2022 г.). «Биаллельные варианты эктонуклеотидазы ENTPD1 вызывают сложное нарушение нервного развития с умственной отсталостью, выраженными аномалиями белого вещества и спастической параплегией» . Энн Нейрол . 92 (2): 304–321. дои : 10.1002/ana.26381 . hdl : 1887/3564840 . ПМЦ 10054521 . ПМИД 35471564 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Малишевски Ч.Р., Делеспесс Г.Дж., Шенборн М.А., Армитидж Р.Дж., Фэнслоу В.К., Накадзима Т., Бейкер Э., Сазерленд Г.Р. , Пойндекстер К., Биркс К. (октябрь 1994 г.). «Антиген активации лимфоидных клеток CD39. Молекулярное клонирование и структурная характеристика». Журнал иммунологии . 153 (8): 3574–83. дои : 10.4049/jimmunol.153.8.3574 . ПМИД 7930580 . S2CID 34664153 .
- Христофоридис С., Папамаркаки Т., Галарис Д., Келлнер Р., Цолас О. (ноябрь 1995 г.). «Очистка и свойства плацентарной АТФ-дифосфогидролазы человека» . Европейский журнал биохимии . 234 (1): 66–74. дои : 10.1111/j.1432-1033.1995.066_c.x . ПМИД 8529670 .
- Ван Т.Ф., Гуидотти Дж. (апрель 1996 г.). «CD39 представляет собой экто-(Ca2+,Mg2+)-апиразу» . Журнал биологической химии . 271 (17): 9898–901. дои : 10.1074/jbc.271.17.9898 . ПМИД 8626624 .
- Качмарек Э., Козьяк К., Севиньи Дж., Сигел Дж.Б., Анратер Дж., Бодуэн А.Р., Бах Ф.Х., Робсон С.К. (декабрь 1996 г.). «Идентификация и характеристика CD39/сосудистой АТФ-дифосфогидролазы» . Журнал биологической химии . 271 (51): 33116–22. дои : 10.1074/jbc.271.51.33116 . ПМИД 8955160 .
- Робсон С.С., Качмарек Э., Сигел Дж.Б., Кандинас Д., Козьяк К., Миллан М., Хэнкок В.В., Бах Ф.Х. (январь 1997 г.). «Потеря активности АТФ-дифосфогидролазы с активацией эндотелиальных клеток» . Журнал экспериментальной медицины . 185 (1): 153–63. дои : 10.1084/jem.185.1.153 . ПМК 2196106 . ПМИД 8996251 .
- Грей IC, Фэллоуфилд Дж., Форд С., Нобиле С., Волпи Э.В., Сперр Н.К. (июль 1997 г.). «Интегрированная физическая и генетическая карта хромосомного участка 10q24». Геномика . 43 (1): 85–8. дои : 10.1006/geno.1997.4809 . ПМИД 9226376 .
- Макита К., Симояма Т., Сакураи Ю., Яги Х., Мацумото М., Нарита Н., Сакамото Ю., Сайто С., Икеда Ю., Сузуки М., Титани К., Фудзимура Ю. (октябрь 1998 г.). «Плацентарная экто-АТФ-дифосфогидролаза: ее структурные особенности, отличные от CD39, локализация и ингибирование агрегации тромбоцитов, индуцированной сдвигом» . Международный журнал гематологии . 68 (3): 297–310. дои : 10.1016/S0925-5710(98)00080-2 . ПМИД 9846014 .
- Мацумото М., Сакураи Ю., Кокубо Т., Яги Х., Макита К., Мацуи Т., Титани К., Фуджимура Ю., Нарита Н. (июнь 1999 г.). «Клонирование кДНК плацентарных экто-АТФ-дифосфогидролаз I и II человека» . Письма ФЭБС . 453 (3): 335–40. дои : 10.1016/S0014-5793(99) 00751-6 ПМИД 10405171 . S2CID 35474833 .
- Киттель А., Качмарек Э., Севиньи Дж., Лендьел К., Чизмадиа Э., Робсон С.С. (сентябрь 1999 г.). «CD39 как кавеолярно-ассоциированная эктонуклеотидаза». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 262 (3): 596–9. дои : 10.1006/bbrc.1999.1254 . ПМИД 10471369 .
- Козиак К., Качмарек Э., Киттель А., Севиньи Дж., Блюштайн Дж. К., Шульте Ам Эш Дж., Имаи М., Гукельбергер О., Гёпферт С., Кави И., Робсон СК (январь 2000 г.). «Пальмитоилирование нацелено на CD39/эндотелиальную АТФ-дифосфогидролазу в кавеолы» . Журнал биологической химии . 275 (3): 2057–62. дои : 10.1074/jbc.275.3.2057 . ПМИД 10636909 .
- Диас Нето Э, Корреа Р.Г., Верёвски-Алмейда С., Брионес М.Р., Нагаи М.А., да Силва В., Заго М.А., Бордин С., Коста ФФ, Гольдман Г.Х., Карвальо А.Ф., Мацукума А., Бая Г.С., Симпсон Д.Х., Брунштейн А., де Оливейра П.С., Бучер П., Джонджинил К.В., О'Хара М.Дж., Соареш Ф., Брентани Р.Р., Рейс Л.Ф., де Соуза С.Дж., Симпсон А.Дж. (март 2000 г.). «Секвенирование транскрипции человека с помощью меток последовательности, экспрессируемых ORF» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (7): 3491–6. Бибкод : 2000PNAS...97.3491D . дои : 10.1073/pnas.97.7.3491 . ПМК 16267 . ПМИД 10737800 .
- Гёпферт С., Имаи М., Бруард С., Чизмадиа Е., Качмарек Е., Робсон С.С. (июль 2000 г.). «CD39 модулирует активацию и апоптоз эндотелиальных клеток» . Молекулярная медицина . 6 (7): 591–603. дои : 10.1007/BF03401797 . ЧВК 1949966 . ПМИД 10997340 .
- Киттель А., Гарридо М., Варга Г. (апрель 2002 г.). «Локализация NTPDase1/CD39 в нормальной и трансформированной поджелудочной железе человека» . Журнал гистохимии и цитохимии . 50 (4): 549–56. дои : 10.1177/002215540205000412 . ПМИД 11897808 .
- Канейдер Н.К., Эггер П., Дунцендорфер С., Норис П., Балдуини К.Л., Гритти Д., Ричевути Г., Видерманн С.Дж. (июнь 2002 г.). «Обращение тромбин-индуцированной дезактивации CD39/ATPDазы в эндотелиальных клетках путем ингибирования HMG-CoA-редуктазы: влияние на Rho-GTPase и метаболизм аденозиновых нуклеотидов» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 22 (6): 894–900. дои : 10.1161/01.ATV.0000018305.95943.F7 . ПМИД 12067895 .
- Дросопулос Дж. Х. (октябрь 2002 г.). «Роль Asp54 и Asp213 в утилизации Ca2+ растворимой человеческой CD39/эктонуклеотидазой». Архив биохимии и биофизики . 406 (1): 85–95. дои : 10.1016/S0003-9861(02)00414-9 . ПМИД 12234494 .
- Крёц Ф., Зон Х.Ю., Келлер М., Гло Т., Больц С.С., Беккер Б.Ф., Пол У. (декабрь 2002 г.). «Деполяризация эндотелиальных клеток усиливает агрегацию тромбоцитов за счет окислительной инактивации эндотелиальной NTPDазы» . Атеросклероз, тромбоз и сосудистая биология . 22 (12): 2003–9. дои : 10.1161/01.ATV.0000043454.08172.51 . ПМИД 12482826 .
- Россатто Э.Р., да Силва Л.Б., Перейра Г.С., Бонан К.Д., Баттастини А.М., Рибейро Дж.П., Саркис Дж.Дж. (февраль 2003 г.). «АТФ-дифосфогидролаза в тромбоцитах человека у пациентов с ишемической болезнью сердца». Тромбоциты . 14 (1): 47–52. дои : 10.1080/0953710021000062923 . ПМИД 12623446 . S2CID 24657425 .
- Соренсен CE, Амструп Дж, Расмуссен Х.Н., Анкорина-Старк I, Новак I (сентябрь 2003 г.). «Поджелудочная железа крысы секретирует эктонуклеотидазу CD39 в виде частиц» . Журнал физиологии . 551 (Часть 3): 881–92. дои : 10.1113/jphysicalol.2003.049411 . ПМК 2343304 . ПМИД 12832497 .
- Севиньи Дж., Сундберг С., Браун Н., Гукельбергер О., Чизмадия Е., Кави И., Имаи М., Циммерманн Х., Робсон С.С. (апрель 2002 г.). «Различные каталитические свойства и сосудистая топография мышиной нуклеозидтрифосфатдифосфогидролазы 1 (NTPDase1) и NTPDase2 имеют значение для тромборегуляции» . Кровь . 99 (8): 2801–9. дои : 10.1182/blood.v99.8.2801 . ПМИД 11929769 .
- Новарино Г., Фенстермейкер АГ, Заки М.С. и др. (январь 2014 г.). «Секвенирование экзома связывает заболевание кортикоспинальных двигательных нейронов с распространенными нейродегенеративными расстройствами» . Наука . 343 (6170): 506–511. Бибкод : 2014Sci...343..506N . дои : 10.1126/science.1247363 . ПМК 4157572 . ПМИД 24482476 .
- Каламе Д.Г., Герман И., Маруфян Р. и др. (август 2022 г.). «Биаллельные варианты эктонуклеотидазы ENTPD1 вызывают сложное нарушение нервного развития с умственной отсталостью, выраженными аномалиями белого вещества и спастической параплегией» . Энн Нейрол . 92 (2): 304–321. дои : 10.1002/ana.26381 . hdl : 1887/3564840 . ПМЦ 10054521 . ПМИД 35471564 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- ENTPD1 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)