Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников

Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников
Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников
Специальность	Эндокринология

Х-сцепленная врожденная гипоплазия надпочечников — генетическое заболевание. ^{[ 1 ]} это в основном касается мужчин. В процесс вовлечены многие эндокринные ткани организма, особенно надпочечники .

Презентация

Одной из основных характеристик этого заболевания является надпочечниковая недостаточность, которая представляет собой снижение функции надпочечников в результате неполного развития наружного слоя железы (коры надпочечников). Надпочечниковая недостаточность обычно начинается в младенчестве или детстве и может вызывать рвоту, трудности с кормлением, обезвоживание, крайне низкий уровень сахара в крови ( гипогликемию ), низкий уровень натрия и шок. Однако описаны и случаи заболевания у взрослых. ^{[ 2 ]} См. также болезнь Аддисона .

У больных мужчин также может отсутствовать мужские половые гормоны, что приводит к недоразвитию репродуктивных тканей, неопущению яичек ( крипторхизму ), задержке полового созревания и неспособности иметь детей ( бесплодию ). Эти характеристики известны как гипогонадотропный гипогонадизм . Женщины редко страдают этим заболеванием, но сообщалось о нескольких случаях недостаточности надпочечников или недостатка женских половых гормонов, что приводит к недоразвитию репродуктивных тканей, задержке полового созревания и отсутствию менструаций.

Генетика

Мутации в NR0B1, гене расположенном на Х-хромосоме (Xp21.3-p21.2), вызывают Х-сцепленную врожденную гипоплазию надпочечников. Ген NR0B1 дает инструкции по созданию белка транскрипционного фактора под названием DAX1, который помогает контролировать активность определенных генов. Когда ген NR0B1 удален или мутирован, активность определенных генов не контролируется должным образом. Это приводит к проблемам с развитием надпочечников, двух структур головного мозга ( гипоталамус и гипофиз ) и репродуктивных тканей ( яичников или яичек ). Эти ткани важны для производства многих гормонов, которые контролируют различные функции организма. Когда эти гормоны не присутствуют в нужных количествах, могут возникнуть признаки и симптомы надпочечниковой недостаточности и гипогонадотропного гипогонадизма. Это состояние наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Диагностика

Управление

Ссылки

^ Доменис С., Латронико А.С., Брито В.Н., Арнхольд И.Дж., Кок Ф., Мендонка Б.Б. (сентябрь 2001 г.). «Адренокортикотропин-зависимое преждевременное половое созревание тестикулярного происхождения у мальчика с Х-сцепленной врожденной гипоплазией надпочечников из-за новой мутации в гене DAX1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4068–71. дои : 10.1210/jcem.86.9.7816 . ПМИД 11549627 .
^ Табарин А., Ачерманн Дж.К., Рекан Д., Бекс В., Бертанья Х, Кристин-Мэтр С., Ито М., Джеймсон Дж.Л., Бушар П. (февраль 2000 г.). «Новая мутация в DAX1 вызывает отсроченную надпочечниковую недостаточность и неполный гипогонадотропный гипогонадизм» . Дж. Клин. Инвестируйте. 105 (3): 321–8. дои : 10.1172/JCI7212 . ПМЦ 377437 . ПМИД 10675358 .

Дальнейшее чтение

Внешние ссылки

В эту статью включен текст, являющийся общественным достоянием, из Национальной медицинской библиотеки США.

[pmid11549627-1] Доменис С., Латронико А.С., Брито В.Н., Арнхольд И.Дж., Кок Ф., Мендонка Б.Б. (сентябрь 2001 г.). «Адренокортикотропин-зависимое преждевременное половое созревание тестикулярного происхождения у мальчика с Х-сцепленной врожденной гипоплазией надпочечников из-за новой мутации в гене DAX1» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 86 (9): 4068–71. дои : 10.1210/jcem.86.9.7816 . ПМИД 11549627 .

[pmid10675358-2] Табарин А., Ачерманн Дж.К., Рекан Д., Бекс В., Бертанья Х, Кристин-Мэтр С., Ито М., Джеймсон Дж.Л., Бушар П. (февраль 2000 г.). «Новая мутация в DAX1 вызывает отсроченную надпочечниковую недостаточность и неполный гипогонадотропный гипогонадизм» . Дж. Клин. Инвестируйте. 105 (3): 321–8. дои : 10.1172/JCI7212 . ПМЦ 377437 . ПМИД 10675358 .

[ 1 ]

[ 2 ]