Кератодерма Палмпольра

Кератодерма Палмпольра
Кератодерма Палмпольра
Другие имена	Синдром Вохвинкеля
	Пациент с тяжелым подошвенным кератозом
Специальность	Дерматология

Palmoplantar Keratodermas представляют собой гетерогенную группу кожных заболеваний, характеризующихся аномальным утолщением ( склеродермией ) слоя роговика ладоней и подошвы.

Аутосомно-рецессивные , доминирующие , x-связанные и приобретенные формы были описаны. ^{[ 1 ]}^: 505^{[ 2 ]}^: 211^{[ 3 ]}

Типы

Клинически может быть идентифицировано три различных паттерна Palmoplantar Keratoderma: диффузное, фокусное и точечное. ^{[ 1 ]}^: 505

Рассеянный

Диффузная пальмоплантарная кератодерма - это тип пальмоплантарной кератодермы, который характеризуется ровным, толстым симметричным гиперкератозом по всей ладони и подошвы, обычно очевидной при рождении или в первые несколько месяцев жизни. ^{[ 1 ]}^: 505 Распределенная диффузная пальмоплантарная кератодерма представляет собой аутосомно -доминантное расстройство, при котором гиперкератоз ограничен ладонями и подошвы. ^{[ 4 ]} Два основных типа могут иметь аналогичный клинический вид: ^{[ 4 ]}

Диффузная эпидермолитическая пальмоплантар -кератодерма (также известная как «Palmoplantar keratoderma cum degeneratione granulosa vörner», «Эпидермолитическая пальмоплантар Vörner Keratoderma» и «Vörner Keratoderma» ^{[ 4 ]}) является одним из наиболее распространенных паттернов Palmoplantar keratoderma, аутосомно-доминантного состояния, которое в течение первых нескольких месяцев жизни характеризуется хорошо сформированным симметричным утолщением ладоней и подошвы, часто с «грязной» появлением змеи Основной эпидермолиз. ^{[ 1 ]}^: 506
Диффузная непидермолитическая пальмоплантарная кератодерма (также известная как «наследственная пальмоплантарная кератодерма», «Кератоз прогрессирующего», «Кератоз пальмопланта», «Тилоза», «Унна-тип Кератодерма " ^{[ 4 ]}) наследуется как аутосомно-доминантное состояние и присутствует от младенчества, характеризующегося хорошо сформированным, симметричным, часто «восковым» кератодермой , включающей все ладони и подошвы. ^{[ 1 ]}^: 506–8^{[ 2 ]}^: 213

Фокал

Фокальная пальмоплантарная кератодерма, тип пальмоплантарной кератодермы, при которой крупные компактные массы кератина развиваются на участках рецидивирующего трения, главным образом на ногах, хотя также на пальмах и других участках, на схеме мозоли, которые могут быть дискоидными (чиномеля) или на других участках, на схеме мозоли, которые могут быть дискоидными (чиномеля) или на других участках. линейный.

Фокальная пальмоплантальная кератодерма с гиперкератозом слизистой оболочки полости рта (также известный как «Фокальная эпидермолитическая пальмоплантарная кератодерма», ^{[ 4 ]} «Наследственные болезненные мозоли», ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]} «Наследственный болезненный синдром мозолизии», ^{[ 1 ]} «Кератоз фолликулалис», ^{[ 1 ]} "Кератоз Palmoplantaris Nummularis" ^{[ 1 ]} и «Черномельная эпидермолитическая пальмоплантар кератодерма» ^{[ 4 ]}) является аутосомно -доминантной кератодермией , которая представляет собой синдром клинического перекрытия с Pachyonychia congenita тип I, но без классического участия ногтей. ^{[ 1 ]}^: 510

Точечный

Точечная пальмоплантарная кератодерма - это форма пальмоплантарной кератодермы, в которой многие крошечные «дождевые» кератозы включают в себя пальмоплантарную поверхность, поражения кожи , которые могут включать всю поверхность пальмоплантара или могут быть более ограничены в их распределении. ^{[ 1 ]}^: 505^{[ 4 ]}

Тип 1: кератоз punctata palmaris et plantaris (также известный как «аутосомно-доминантная наследственная точечная кератодерма, связанная со злокачественностью», «Бушке-Фишер-Брауэр Болезнь», «Болезнь Дэвиса Колли», «Кератодерма дисс семенис "," Keratoderma punctatum ", «Кератодермия punctata», «Кератома Hereditarium dissipatum palmare et plaintar Disseminata ") - это кожа Состояние, аутосомно -доминантная пальмоплантарная кератодерма с переменной пенетрантностью , каким клинически характеризуется множественными крошечными, точечными кератозами на всех пальмоплантарных поверхностях, начиная с бокового края цифр. ^{[ 1 ]}^: 509^{[ 2 ]}^{: 212–213} Это было связано с 15q22-q24. ^{[ 6 ]}
Тип 2: колючая кератодерма (также известная как «Porokeratosis Punctata palmaris et plantaris», «точечная кератодерма» и «точечный порокерист пальм и подошвы») является аутосомной доминирующей кератодермой позднего начала, который развивается у пациентов с возрастом от 12 до 50, доминантная кератодерма, которое развивается у пациентов с 12 до 50, доминантная кератодерма, которое развивается у пациентов с 12 до 50, доминантная кератодерма, которое развивается у пациентов с возрастом до 50 лет, доминантная кератодерма, которое развивается у пациентов с возрастом до 50 лет, доминант характеризуется несколькими крошечными кератотическими заглушками, напоминающими колючки на музыкальной коробке с участием Все пальмоплантарные поверхности. ^{[ 1 ]}^: 509^{[ 4 ]}
Тип 3: Фокальный гиперкератоз акрала (также известный как «акрокеластоидоз лихеноиды», а «дегенеративные коллагеновые бляшки руки»)-это кератодерма с поздним началом , унаследованная в качестве аутосомального доминирующего состояния, характеризуемого овальным или полигональным кратером, развивающимися вдоль границ рук, ног и запястий. ^{[ 1 ]}^: 509 Это считается похожим на Costa Acrokeratoelastoidosis. ^{[ 7 ]}

Негруппирован

Palmoplantar keratoderma и спастическая параплегия (также известная как «болезнь чарко -мари -зуб с пальмоплантарной кератодермией и дистрофией ногтей» ^{[ 1 ]}) является аутосомно-доминантным или X-связанным доминирующим состоянием, которое начинается в раннем детстве с толстой очаговой кератодермией над подошвой и, в меньшей степени, ладони. ^{[ 1 ]}^: 513
Palmoplantar keratoderma из Sybert (также известная как «Greither palmoplantar keratoderma», ^{[ 1 ]} "Синдром Грифейт", ^{[ 4 ]} «Наследство кератоза», ^{[ 1 ]} «Кератоз Palmoplantari нарушает или прогрессирует» ^{[ 1 ]} "Сидард Каратодерма", ^{[ 4 ]} и «нарушение и прогрессирование Palmoplantar keratoderma» ^{[ 4 ]}) чрезвычайно редкий аутосомный доминант ^{[ 8 ]} Кератодерма (состояние кожи, включающее рогоподобные рост) с симметричным тяжелым вовлечением всей пальмоплантарной поверхности в распределении перчаток и ношковы. ^{[ 1 ]}^: 509 Это было охарактеризовано алои Грэтер в 1952 году. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Это было охарактеризовано Вирджинией Сиберт в 1988 году. ^{[ 12 ]} аутосомная рецессивная форма, известная как Мал де Мельеда . Была описана ^{[ 13 ]} Это связано с мутациями в секретируемом гене, связанном с LY-6/UPAR, белком 1 ( SLURP1 ).
Стриат Палмпольтара Кератодерма (также знание "Знание голлара Кератодерма", ^{[ 1 ]} "Brünuer-Fuhs-Siemens тип Palmopolatar Keratopar", ^{[ 1 ]} «Эпидермолтитическая пальмопольти -пальмопольтара кератодерма», ^{[ 4 ]} "Кератоз Palmoplantaris varians", ^{[ 1 ]} "Palmopolter of the Aradder Keratonder" ^{[ 4 ]} «Палмполитар на улицах улиц Караторда», ^{[ 4 ]} "Wicter keratoderm", ^{[ 4 ]}^{: 778, 785} и "Wachters Palmoplantar keratoderma" ^{[ 1 ]}) является кожным состоянием, аутосомно -доминантной кератодермией, главным образом с участием подошвы с началом младенчества или первых нескольких лет жизни. ^{[ 1 ]}^: 509
- Тип 1: 148700 : DSG1
- Тип 2: 612908 : DSP
- Тип 3: 607654 : KRT1
Синдром Карваджала (также известный как «полосатая пальмоплантарная кератодерма с шерстяными волосами и кардиомиопатией» ^{[ 4 ]} и «полосатая пальмоплантарная кератодерма с шерстяными волосами и дилачкой левой желудочко ^{[ 1 ]}) является кожным состоянием, унаследованным аутосомно -рецессивным образом, и из -за дефекта в десмоплакине . ^{[ 4 ]}^: 811 Стриатная пальмоплантарная кератодерма, шерстяные волосы и дилатационная кардиомиопатия левого желудочка были описаны как в аутосомно -доминантных, так и в аутосомно -рецессивных формах, но только рецессивные формы имеют четкую связь с расширенной кардиомиопатией. ^{[ 1 ]}^: 513 Кожное заболевание представляет собой полосатую пальмоплантарную кератодерму с некоторым неволярным вовлечением, особенно в местах давления или истирания. ^{[ 1 ]}^: 513
Склероатрофический синдром Хурьеза (также известный как «Синдром Хурьез», «Palmoplantar keratoderma со склероатрофией», ^{[ 4 ]} «Palmoplantar keratoderma со склеродактами», «склероатрофный и кератотический дерматоз конечностей» и «склеротилоз») представляет собой аутосомную доминантную кератодерму со склеродактией , присутствующей при рождении с диффузной симметричной кератодермой из пальм и соле. ^{[ 1 ]}^: 513^{[ 2 ]}^: 576 Ассоциация с 4Q23 была описана. ^{[ 14 ]} Это было охарактеризовано в 1968 году. ^{[ 15 ]}
Синдром Вохвинкеля (также известный как «Кератодерма Hereditaria mutilans», ^{[ 4 ]} "Кератома Hereditaria Mutilans", ^{[ 4 ]} «Улетняя кератодерма из Вохвинкеля», ^{[ 2 ]}^: 213 "Улетняя пальмоплантар кератодерма" ^{[ 4 ]}) является диффузной аутосомно -доминантной кератодермией с началом раннего младенчества, характеризующегося сотовой кератодермией, включающей поверхности Palmoplantar. ^{[ 1 ]}^: 512 Часто связана с легкой или умеренной потерей слуха. ^{[ 1 ]} Это было связано с GJB2 . ^{[ 16 ]} Это было охарактеризовано в 1929 году. ^{[ 17 ]}
Синдром OLMSTED (также известный как «калечащая пальмоплантарная кератодерма с периортифицированными кератотическими бляшками», «Малероривающая пальмоплантарная кератодерма с периодичными бляшками» ^{[ 4 ]} и «Поликератоз турина») - это кератодерма пальм и подошвы, с деформацией сгибания цифр, которая начинается в младенчестве. ^{[ 1 ]}^: 510^{[ 2 ]}^: 214^{[ 4 ]}^{[ 18 ]} Лечение ретиноидами было описано. ^{[ 19 ]} Это было связано с мутациями в TRPV3. ^{[ 20 ]}
Аквагенная кератодерма , также известная как приобретенная аквагенная пальмоплантар Кератодерма , ^{[ 4 ]}^: 788 переходная реактивная папулотранзуческая акрокератодерма , ^{[ 4 ]} аквагенный шрирейский акрокератодерма , ^{[ 4 ]} и аквагенный морщин ладоней , ^{[ 2 ]} это состояние кожи, характеризующееся развитием белых папул на ладонях после воздействия воды. ^{[ 2 ]}^: 215 Условие вызывает раздражение ладоней при прикосновении к определенным материалам после того, как будет влажным, например, бумагой, тканью. связь с муковисцидозом . Была предложена ^{[ 21 ]} Связь с муковисцидозом предполагает повышенное содержание соли в коже. ^{[ 22 ]}

Генетика

Эпидермолитическая пальмоплантар кератодерма была связана с кератином 9 и кератином 16 . ^{[ 23 ]}

Непидермолитическая пальмоплантар кератодерма была связана с кератином 1 и кератином 16 . ^{[ 24 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6 -е изд.). Нью-Йорк; Лондон: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .
^ Patel S, Zirwas M, English JC (2007). «Приобретен Palmoplantar keratoderma». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. doi : 10.2165/00128071-200708010-00001 . PMID 17298101 . S2CID 7221815 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Йориззо Дж.Л. (2007). Дерматология: 2-объемный набор Святой Иоанн Креститель. Луи: Мосби. П. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1 .
^ Райан П., Бэйрд Г., Бенфанти П (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: отчет о случаях и обзор литературы». Foot & Ankle International . 28 (3): 377–8. doi : 10.3113/fai.2007.0377 . PMID 17371662 . S2CID 10787216 .
^ Martinez-Myr A, Zlotogorski A, Londono D, Gordon D, Grunn A, Uribe E, Horev L, Ruiz IM, Davalos No, Alayan O, Liu J, Glimliam TC, Living Room-Alanis JC, Christian Am (декабрь 2003 г.) Полем -q "Идентификация локуса для точечного препарата Palmoplantar keratoderma на хромосомее 15q22 Журнал медицинской генетики 40 (12): 872–8 Doi : 10.1136/ jmg.40.12.8 PMC 1735333 PMID 14684683
^ Эркек Э., Косак М., Боздоган О., Атасой П., Бирол А (2004). «Фокальный гиперкератоз акролов: редкое кожное расстройство в спектре Коста -акрокератоэластоидоза». Педиатрическая дерматология . 21 (2): 128–30. doi : 10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x . PMID 15078352 . S2CID 19811383 .
^ Леонард Ал, Фридберг IM (октябрь 2003 г.). «Palmoplantar keratoderma Sybert» . Дерматология онлайн журнал . 9 (4): 30. doi : 10.5070/d31qg46424 . PMID 14594603 .
^ Синд/1800 в том, кто его назвал?
^ Greither A (май 1952). «[Кератоз ExtraTUM Hereditria Программы с генетической доминантом]». Дерматолог; Журнал дерматологии, венерологии и смежных областей . 3 (5): 198–203. PMID 14945735 .
^ Gach Je, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Герейтера, вызванной мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Suppl 1): S225-30. doi : 10.1016/j.jaad.2005.01.139 . PMID 16227096 .
^ Sybert VP, Дейл Б.А., Холбрук Ка (январь 1988 г.). «Palmar-Plantar Keratoderma. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 пт 1): 75–86. doi : 10.1016/s0190-9622 (88) 70012-2 . PMID 2450111 .
^ Curse G, Cyingir O, Enving O, Arslan S, Sahin S, Colgecen E (2019) Пациент с Mal of Meleda в том, кто и новая мутация была идентифицирована. Евразия J Med 51 (2): 206–208
^ Ли Я, Стивенс Х.П., Делапорте Е., Ван У, Рейс А (январь 2000 г.). «Ген для аутосомно -доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающий к картам рака кожи (синдром Хуриза) с хромосомой 4Q23» . Американский журнал человеческой генетики . 66 (1): 326–30. doi : 10.1086/302718 . PMC 1288338 . PMID 10631162 .
^ Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (февраль 1968 г.). «[Гена дисплазия, ранее не известная: часто дегенеративная склеро-атрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (по -французски). 44 (8): 481–8. PMID 4298032 .
^ Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS (июль 1999 г.). «Миссенс -мутация в Connexin26, D66H, вызывает увлечение кератодермией с сенсорной обратной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех не связанных семействах» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. doi : 10.1093/hmg/8.7.1237 . PMID 10369869 .
^ Vohwinkel KH (1929). «Кератома Hereditirium муртиланы». Архив для дерматологии и сифилиса . 158 (2): 354–364. Doi : 10.1007/bf01826619 . S2CID 1737564 .
^ Кумар П., Шарма П.К., Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда» . Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. doi : 10.4103/0019-5154.41657 . PMC 2763718 . PMID 19881998 .
^ Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). «Синдром Ольмстед-палмоплантар и периортификационные кератодермы: связь со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. doi : 10.1007/s10227-002-0107-4 . PMID 12704531 . S2CID 23612959 .
^ Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D , Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в TRPV3 как причину синдрома Олмстеда» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (3): 558–64. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . PMC 3309189 . PMID 22405088 .
^ Гарцсон-Мишель Н., Рогудас-Контиос А.М., Раулт Г., Ле Бихан Дж., Рамель С., Реверт К, Диру А., Минис Л. (июль 2010 г.). «Частота аквагенной пальмоплантарной кератодермы при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии . 163 (1): 162–6. doi : 10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x . PMID 20302572 . S2CID 26018635 .
^ Сезер Э., Дурмаз Е., Четин Е., Шахин С. (2015). «Постоянное лечение аквагенной шрининговой акрокеровской акрокеродермы с эндоскопической торакальной симпатеэктомией» . Индийский журнал дерматологии, венереологии и прокрологии . 81 (6): 648–50. doi : 10.4103/0378-6323.168331 . PMID 26515860 .
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 144200
^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 600962

Внешние ссылки

[Fitzpatrick_2003-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но Freedberg IM, Fitzpatrick TB (2003). Дерматология Фицпатрика в общей медицине (6 -е изд.). Нью-Йорк; Лондон: МакГроу-Хилл. ISBN 978-0-07-138076-8 .

[Andrews_2005-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Джеймс В., Бергер Т., Элстон Д. (2005). Болезни Эндрюса от кожи: клиническая дерматология (10 -е изд.). Сондерс. ISBN 978-0-7216-2921-6 .

[pmid17298101-3] Patel S, Zirwas M, English JC (2007). «Приобретен Palmoplantar keratoderma». Американский журнал клинической дерматологии . 8 (1): 1–11. doi : 10.2165/00128071-200708010-00001 . PMID 17298101 . S2CID 7221815 .

[Bolognia_2007-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа Рапини Р.П., Болонья Дж.Л., Йориззо Дж.Л. (2007). Дерматология: 2-объемный набор Святой Иоанн Креститель. Луи: Мосби. П. 740. ISBN 978-1-4160-2999-1 .

[pmid17371662-5] Райан П., Бэйрд Г., Бенфанти П (март 2007 г.). «Наследственные болезненные мозоли: отчет о случаях и обзор литературы». Foot & Ankle International . 28 (3): 377–8. doi : 10.3113/fai.2007.0377 . PMID 17371662 . S2CID 10787216 .

[pmid14684683-6] Martinez-Myr A, Zlotogorski A, Londono D, Gordon D, Grunn A, Uribe E, Horev L, Ruiz IM, Davalos No, Alayan O, Liu J, Glimliam TC, Living Room-Alanis JC, Christian Am (декабрь 2003 г.) Полем -q "Идентификация локуса для точечного препарата Palmoplantar keratoderma на хромосомее 15q22 Журнал медицинской генетики 40 (12): 872–8 Doi : 10.1136/ jmg.40.12.8 PMC 1735333 PMID 14684683

[pmid15078352-7] Эркек Э., Косак М., Боздоган О., Атасой П., Бирол А (2004). «Фокальный гиперкератоз акролов: редкое кожное расстройство в спектре Коста -акрокератоэластоидоза». Педиатрическая дерматология . 21 (2): 128–30. doi : 10.1111/j.0736-8046.2004.21208.x . PMID 15078352 . S2CID 19811383 .

[pmid14594603-8] Леонард Ал, Фридберг IM (октябрь 2003 г.). «Palmoplantar keratoderma Sybert» . Дерматология онлайн журнал . 9 (4): 30. doi : 10.5070/d31qg46424 . PMID 14594603 .

[9] Синд/1800 в том, кто его назвал?

[pmid14945735-10] Greither A (май 1952). «[Кератоз ExtraTUM Hereditria Программы с генетической доминантом]». Дерматолог; Журнал дерматологии, венерологии и смежных областей . 3 (5): 198–203. PMID 14945735 .

[pmid16227096-11] Gach Je, Munro CS, Lane EB, Wilson NJ, Moss C (ноябрь 2005 г.). «Две семьи с синдромом Герейтера, вызванной мутацией кератина 1». Журнал Американской академии дерматологии . 53 (5 Suppl 1): S225-30. doi : 10.1016/j.jaad.2005.01.139 . PMID 16227096 .

[pmid2450111-12] Sybert VP, Дейл Б.А., Холбрук Ка (январь 1988 г.). «Palmar-Plantar Keratoderma. Клиническое, ультраструктурное и биохимическое исследование». Журнал Американской академии дерматологии . 18 (1 пт 1): 75–86. doi : 10.1016/s0190-9622 (88) 70012-2 . PMID 2450111 .

[Gurel2019-13] Curse G, Cyingir O, Enving O, Arslan S, Sahin S, Colgecen E (2019) Пациент с Mal of Meleda в том, кто и новая мутация была идентифицирована. Евразия J Med 51 (2): 206–208

[pmid10631162-14] Ли Я, Стивенс Х.П., Делапорте Е., Ван У, Рейс А (январь 2000 г.). «Ген для аутосомно -доминантного склероатрофического синдрома, предрасполагающий к картам рака кожи (синдром Хуриза) с хромосомой 4Q23» . Американский журнал человеческой генетики . 66 (1): 326–30. doi : 10.1086/302718 . PMC 1288338 . PMID 10631162 .

[pmid4298032-15] Huriez C, Deminatti M, Agache P, Mennecier M (февраль 1968 г.). «[Гена дисплазия, ранее не известная: часто дегенеративная склеро-атрофия и кератодермический генодерматоз конечностей]». La Semaine des Hopitaux (по -французски). 44 (8): 481–8. PMID 4298032 .

[pmid10369869-16] Maestrini E, Korge BP, Ocaña-Sierra J, Calzolari E, Cambiaghi S, Scudder PM, Hovnanian A, Monaco AP, Munro CS (июль 1999 г.). «Миссенс -мутация в Connexin26, D66H, вызывает увлечение кератодермией с сенсорной обратной глухотой (синдром Вохвинкеля) в трех не связанных семействах» . Молекулярная генетика человека . 8 (7): 1237–43. doi : 10.1093/hmg/8.7.1237 . PMID 10369869 .

[17] Vohwinkel KH (1929). «Кератома Hereditirium муртиланы». Архив для дерматологии и сифилиса . 158 (2): 354–364. Doi : 10.1007/bf01826619 . S2CID 1737564 .

[18] Кумар П., Шарма П.К., Кар Х.К. (2008). «Синдром Олмстеда» . Индийский журнал дерматологии . 53 (2): 93–5. doi : 10.4103/0019-5154.41657 . PMC 2763718 . PMID 19881998 .

[pmid12704531-19] Dessureault J, Poulin Y, Bourcier M, Gagne E (2003). «Синдром Ольмстед-палмоплантар и периортификационные кератодермы: связь со злокачественной меланомой». Журнал кожной медицины и хирургии . 7 (3): 236–42. doi : 10.1007/s10227-002-0107-4 . PMID 12704531 . S2CID 23612959 .

[20] Lin Z, Chen Q, Lee M, Cao X, Zhang J, Ma D, Chen L, Hu X, Wang H, Wang X, Zhang P, Liu X, Guan L, Tang Y, Yang H, Tu P, Bu D , Zhu X, Wang K, Li R, Yang Y (март 2012 г.). «Секвенирование экзома выявляет мутации в TRPV3 как причину синдрома Олмстеда» . Американский журнал человеческой генетики . 90 (3): 558–64. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.02.006 . PMC 3309189 . PMID 22405088 .

[pmid20302572-21] Гарцсон-Мишель Н., Рогудас-Контиос А.М., Раулт Г., Ле Бихан Дж., Рамель С., Реверт К, Диру А., Минис Л. (июль 2010 г.). «Частота аквагенной пальмоплантарной кератодермы при муковисцидозе: новый признак муковисцидоза?». Британский журнал дерматологии . 163 (1): 162–6. doi : 10.1111/j.1365-2133.2010.09764.x . PMID 20302572 . S2CID 26018635 .

[abc-22] Сезер Э., Дурмаз Е., Четин Е., Шахин С. (2015). «Постоянное лечение аквагенной шрининговой акрокеровской акрокеродермы с эндоскопической торакальной симпатеэктомией» . Индийский журнал дерматологии, венереологии и прокрологии . 81 (6): 648–50. doi : 10.4103/0378-6323.168331 . PMID 26515860 .

[23] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 144200

[24] Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 600962

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 10 : L85.1 - L85.2 , Q82.8 ICD - 9 -CM : 701.1 , 757.39 Омим : 144200 600962 Сетка : D007645 Болезнь : 32042 Snomed CT : 706885006
Внешние ресурсы	Эмедицина : Derm/589