✖


Jump to content

Синдром Беквита -Видеманна

(Перенаправлен из синдрома Беквит-Видемана )
Синдром Беквита -Видеманна
Другие имена Синдром экзомфалос -макроглоссии -гигантизма (EMG)
Примеры результатов при синдроме Беквит -Видеманна [ 1 ]
Специальность Медицинская генетика  Edit this on Wikidata
Осложнения Неонатальная гипогликемия , опухоль Вильмса
Причины CDKN1C Мутация
11p15.5 CNV [ 2 ]
Дифференциальный диагноз Синдром Костелло , нейрофиброматоз типа 1 , синдром Perlman , PIK3CA, спектр перерастания , синдром Proteus , синдром опухоли Hamarorma PTEN , синдром-синдром синдром-синдром, синдром, синдром, синдром, синдром, синдром, синдром-синдром, синдром, синдром, синдром, синдром, синдром-синдром , синдром Симпсона-Голаби-Бехмел, синдром-синдром, синдром-синдром , , синдром-синдром, синдром-синдром, синдром, синдром, синдром, синдром, синдром, синдром -синдром синдром-синдром, синдром-синдром , Таттон-Браун- , синдром-синдром, синдром-синдром, синдром-синдром, синдром-синдром, синдром-синдром, синдром-синдром , синдром -синдром [ 2 ]
Частота 1 из 10000 [ 2 ]

Синдром Беквита -Видемана ( / ˈ B ɛ K ˌ W ɪ θ ˈ V iː d ə . M ə n / ; сокращенно BWS ) является чрезмерным расстройством, обычно присутствующим при рождении, характеризующимся повышенным риском рака детей и определенных врожденных особенностей. Меньшинство (<15%) случаев BWS является семейным, что означает, что у близкого родственника также могут быть BWS, и родители пострадавшего ребенка могут подвергаться повышенному риску наличия других детей с BWS. В то время как у детей с BWS повышен риск развития рака в детстве, у большинства детей с BWS не развивается рак, и подавляющее большинство детей, у которых развивается рак, может быть успешно лечить.

Презентация

[ редактировать ]
Надпочечниковая железа: синдром ядерного увеличения и гиперхромазии и гиперхромазии с ядерной «псевдоинклюзией» ядерного «псевдоинклузии» с ядерной «псевдоинклюзией». Митотические фигуры не были идентифицированы.

Нет консенсусных клинических диагностических критериев для синдрома Беквита -Видеманна (BWS). Синдром Беквита -Видеманна (BWS) должен быть подозревается у людей, у которых есть один или несколько из следующих основных и/или незначительных результатов. [ Цитация необходима ]

Основные результаты, связанные с BWS [ 2 ]

  • Макросомия (традиционно определяется как вес и длина/высота> 97 -й центр)
  • Макроглоссия
  • Hemihyperplasia (асимметричный разрастание одной или нескольких областей тела)
  • Омфалоцеле (также называемая экзомфалос) или пупочная грыжа
  • Эмбриональная опухоль (например, опухоль Вильмса , гепатобластома , нейробластома , рабдомиосаркома ) в детстве
  • Visceromegaly с участием одного или нескольких внутрибрюшных органов, включая печень, селезенку, почки, надпочечники и/или поджелудочную железу
  • Цитомегалия коры надпочечников плода (патогномоник)
  • Почечные аномалии, включая структурные аномалии, нефромегалия, нефрокальциноз и/или более позднее развитие медуллярной губки.
  • Передняя линейная доля уха складывается и/или задние спиральные ушные ямы
  • Плацентарная мезенхимальная дисплазия
  • Расщелина неба (редко в BWS)
  • Кардиомиопатия (редко в BWS)
  • Позитивная семейная история (≥1 членов семьи с клиническим диагнозом BWS или в анамнезе или чертах, наводящих на мысль о BWS)
  • Врожденный гиперинсулинизм

Незначительные результаты, связанные с BWS

  • Результаты, связанные с беременностью, включая полигидрамниос и недоношенность у плодов с состоянием. [ 3 ]
  • Неонатальная гипогликемия
  • Сосудистые поражения, включая Nevus simplex (обычно появляясь на лбу, глабелле и/или задней части шеи) или гемангиомы (кожные или внеассожные)
  • Характерные фации, включая втулку среднего звена и инфраорбитальные складки
  • Структурные сердечные аномалии или кардиомегалия
  • Диастаз правильно
  • Усовершенствованный возраст кости (общий при росте/эндокринных расстройствах)

Диагноз BWS устанавливается в пробанде с любым из следующих:

  • Три основных или двух основных плюс, по крайней мере, один второстепенный критерий (BWS следует считать клиническим спектром, причем у некоторых пострадавших людей есть только один или два наводящих на мысль о клинических результатах. Следовательно, общепринятые клинические критерии, предложенные здесь, не должны рассматриваться как абсолютные, а скорее. как руководящие принципы.
  • Эпигенетическое или геномное изменение, приводящее к аномальному метилированию при 11p15,5 или гетерозиготном патогенном варианте, вызывающем BWS, в CDKN1C в присутствии одного или нескольких клинических результатов

Большинство детей с BWS не имеют всех этих функций. Кроме того, у некоторых детей с BWS есть другие результаты, в том числе: невус -фламэя , заметный затылку , гипоплазию среднего звена , гемигипертрофия , мочеполовые аномалии (увеличенные почки), аномалии сердца, аномалии озраки и скелетные аномалии и потери слуха. Кроме того, некоторые преждевременные новорожденные с BWS не имеют макроглоссии до ближе к ожидаемой дате доставки. [ 4 ]

Учитывая различия среди людей с BWS и отсутствие простого диагностического теста, выявление BWS может быть затруднено. В попытке стандартизировать классификацию BWS, Debaun et al. определили ребенка как имеющего BWS, если у ребенка был диагностирован врач, имеющий BWS, и если у ребенка есть как минимум две из пяти общих черт, связанных с BWS (макроглоссия, макросомия, дефекты стенки средней линии, дефекты брюшной полости, складки ушей, новорожденная гипогликемия, средняя линия брюшной стенки, складки ушей, новорожденные ) [ 5 ] Другое определение, представленное Elliot et al. Включает в себя наличие либо трех основных особенностей (дефект передней брюшной стенки, макроглоссия, либо препросостнатальный избыточный рост), либо два основных плюс три незначительных результата (складки ушей, невус, неонатальная гипогликемия, нефромегалия или гемигиперплазия). [ 6 ]

В целом, дети с BWS делают очень хорошо и растут, становясь взрослыми нормальным размером и интеллектом, обычно без синдромов, особенностей их детства. [ Цитация необходима ]

Новообразования

[ редактировать ]

У большинства детей (> 80%) с BWS не развивается рак; Тем не менее, дети с BWS гораздо более вероятны (~ 600 раз), чем у других детей, развивают определенные раковые заболевания в детстве, особенно опухоль Вильмса (нефробластома), панкреатобластома и гепатобластома . [ 7 ] Люди с BWS, по -видимому, подвергаются повышенному риску развития рака в детстве (особенно до четырех лет) и не имеют повышенного риска развития рака во взрослом возрасте. [ 7 ] Если бы 100 детей с BWS были соблюдены с рождения до десяти лет, в группе можно ожидать около 10 случаев рака, а в группе ожидается около 1 случая рака, а около 1 случая рака в группе будет ожидать в возрасте от четырех до десяти лет. В дополнение к опухоли и гепатобластоме Вильмса, в отдельных сообщениях о том , чтобы развивать ганглионерому , адренокортикальную карциному , острой лимфоидной лейкозы , саркома печени , карцинома щитовидной железы, карцинома щитовидной железы , меланома , рабдоосаркома и мезобластическая нефрома . [ 8 ] [ 9 ]

Опухоль Вильмса, гепатобластома и мезобластическая нефрома обычно могут быть вылечены, если диагностируется на ранней стадии. Ранняя диагноз позволяет врачам лечить рак, когда он находится на ранней стадии. Кроме того, токсичное лечение меньше. [ 9 ] [ 10 ] Учитывая важность ранней диагностики, всем детям с BWS следует предлагать скрининг рака. [ 8 ]

УЗИ брюшной полости каждые 3 месяца, пока не рекомендуется не менее восьми лет [ 10 ] и анализ крови для измерения альфа-фетопротеина (AFP) каждые 6 недель до минимум четырех лет. [ 11 ] Семьи и врачи должны определить графики скрининга для конкретных пациентов, особенно возраст, в котором можно прекратить скрининг, на основе их собственной оценки отношения риска и выгоды. [ Цитация необходима ]

Генетика

[ редактировать ]

Большинство (> 85%) случаев BWS являются спорадическими, что означает, что, как правило, никто в этой семье имеет BWS, а родители пострадавшего ребенка не подвергаются повышенному риску наличия других детей с BWS. Тем не менее, некоторые (<15%) случаи BWS являются семейными, а это означает, что у близкого родственника также могут быть BWS, и родители пострадавшего ребенка могут подвергаться повышенному риску наличия других детей с BWS. Было показано, что BWS специфически включает мутации в определенной области в коротком руке хромосомы 11, называемого как 11p15.5, что приводит к чрезмерной активности гена IGF-2 (фактор роста) и/или нет активной копии CDKN1c (ингибитор гена пролиферации клеток). [ Цитация необходима ]

BWS может быть вызвана различными генетическими дефектами. Более пяти различных ошибок, включающих 11p15.5, были идентифицированы у разных пациентов с BWS. Некоторые пациенты имеют материнские хромосомные перестройки 11p15.5. Другие пациенты имеют отцовскую однополушную диссомию (UPD) хромосомы 11, что означает, что материнская копия этой хромосомы заменяется дополнительной отцовской копией. Многие другие пациенты имеют аномальное метилирование ДНК в разных областях 11p15.5, что означает, что нормальные эпигенетические метки, которые регулируют импринтированные гены в этой области, изменяются. У нескольких других пациентов есть одна копия гена, расположенная в пределах 11p15, вместо двух копий. [ Цитация необходима ]

Отсутствие мутации у ребенка с клиническими данными, предполагаемыми BWS, не должно исключать диагноз BWS. Даже после обширного молекулярного тестирования специфический дефект, вызывающий BW, у пораженного человека, может оставаться неизвестным. BWS остается клинической, а не генетической диагнозом, поскольку врачи не могут идентифицировать и проверять все генетические причины BWS. Клиническое определение, используемое для BWS, ограничено, потому что не существует стандартных диагностических критериев, которые были независимо проверены пациентами, которые имеют либо генетические, либо эпигенетические мутации. Когда молекулярные анализы были завершены у 10 детей, которые соответствовали критерию исследования для BWS, только 7 из 10 детей имели генетические или эпигенетические мутации. [ 5 ]

Учитывая, что генетика BWS сложна, ребенку с BWS следует предлагать медицинскую помощь генетика или эксперта по лечению BWS.

Гены включают IGF-2 , CDKN1C , H19 и KCNQ1OT1 . [ 12 ]

Ассоциация с CDKN1C

[ редактировать ]

CDKN1C-это кодирующий белок ген, который кодирует циклин-зависимый ингибитор киназы , который действует как отрицательный регулятор пролиферации клеток, эффективно делая ген супрессора CDKN1C. CDKN1C также работает во время развития плода, предотвращая стать плодом стать слишком большим. Он расположен на коротком руке человеческой хромосомы 11 в области ICR2, наряду со многими другими импринтированными генами. Поскольку CDKN1C преимущественно экспрессируется материнской линии, гипометилирование в области ICR2 материнского аллеля может привести к патологии, таким как рак или дефект, известный как синдром Беквит-Вейдеманна. Синдром Беквита-Вейдемана (BWS) также может быть вызван эпимутациями CDKN1C 11P15. Это также может быть результатом делеций небольших количеств ДНК, которые вызывают хромосомные аномалии, что делает ген неактивным. Это оставляет только отцовство, экспрессируемый IGF2 для стимулирования пролиферации клеток. Снижение ограничения роста приводит к чрезмерному росту многих тканей, что приводит к общим симптомам BWS. Эти симптомы могут включать макроглоссию, органомегалию, периорбитальную полноту и грыжи. Нокаутные модели для CDKN1C у мышей существуют; Фактически, многие из пострадавших потомков демонстрируют летальность плода и новорожденных и имеют большинство особенностей, связанных с синдромом Беквит-Вейдемана. [ 13 ]

Диагноз

[ редактировать ]

Диагноз обычно клинический и наклонен к лаборатории. Если клинические особенности, обычно связанные с этим синдромом, идентифицируются, сделано подтверждающее гистологическое исследование.

Управление

[ редактировать ]

Дефекты брюшной стенки распространены у новорожденных с BWS и могут требовать хирургического лечения. Эти дефекты могут варьироваться в тяжесть от омфалоцеле (наиболее серьезных) до пупочной грыжи и прямой диастаза (наименьшее серьезное). Омфалоцеле - это врожденное развитие , в котором кишечник новорожденного, а иногда и другие органы живота выступают из живота через пупок. Новорожденные с омфалоцеле обычно требуют операции, чтобы поместить содержимое живота обратно в живот, чтобы предотвратить серьезную инфекцию или шок. также Пупочная грыжа является дефектом, в котором содержимое живота проникает через слабую мышцу брюшной стенки у пуптиса. В целом, новорожденные с пупочным грыжами не требуют лечения, потому что часто эти грыжи спонтанно близки к четырем. Если после этого времени грыжа все еще присутствует, можно рекомендовать операцию. Diastasis Recti - это разделение левой и правой стороны мышцы прямой кишки, которые обычно соединяются. Дети с прямыми диастазой обычно не требуют лечения, потому что состояние разрешается по мере роста ребенка. [ Цитация необходима ]

Гипогликемия новорожденных , низкая глюкоза в крови в первом месяце жизни, встречается примерно у половины детей с BWS. [ 14 ] Большинство из этих гипогликемических новорожденных бессимптомно и имеют нормальный уровень глюкозы в крови в течение нескольких дней. Однако необработанная постоянная гипогликемия может привести к постоянному повреждению мозга. Гипогликемия у новорожденных с BWS следует лечить в соответствии со стандартными протоколами для лечения неонатальной гипогликемии. Обычно эту гипогликемию можно легко лечить более частыми кормлениями или медицинскими дозами глюкозы. Редко (<5%) дети с BWS будут продолжать иметь гипогликемию после периода новорожденных и потребуют более интенсивного лечения. [ 5 ] Таким детям может потребоваться кормление трубки, пероральные гипергликемические лекарства или частичная панкреатэктомия. [ Цитация необходима ]

Макроглоссия , большой язык, является очень распространенной (> 90%) и заметной особенностью BWS. Младенцы с BWS и макроглоссией, как правило, не могут полностью закрыть рот перед своим большим языком, заставляя его выступать. Макроглоссия в BWS становится менее заметной с возрастом и часто не требует лечения; Но это вызывает проблемы для некоторых детей с BWS. В тяжелых случаях макроглоссия может вызвать респираторные, кормления и трудности с речи. Дети с BWS и значительной макроглоссией должны быть оценены черепно -лицевой командой. [ Цитация необходима ]

Лучшее время для выполнения операции на большом языке неизвестно. Некоторые хирурги рекомендуют выполнять операцию в возрасте от 3 до 6 месяцев. Хирургия по поводу макроглоссии включает в себя удаление небольшой части языка, чтобы она вписывалась во рту, чтобы обеспечить правильное развитие челюсти и зубов. [ Цитация необходима ]

Этим детям часто управляется междисциплинарная черепно -лицевая команда. Эти команды включают в себя речевые и языковые терапевты , черепно -лицевые и педиатрические пластические хирурги , а также ортодонты , которые решают уместность и сроки операции по снижению языка. Некоторые страны назначают центры для управления макроглоссией. Например, в Соединенном Королевстве дети, у которых есть макроглоссия, связанная с синдромом Беквита Видеманна, управляются на национальной специализированной службе. Служба заказана в качестве высокоспециализированного обслуживания NHS England и расположена в больнице Грейт -Ормонд -стрит . [ 15 ]

Nevus flammeus (Port-Wine Pine) представляет собой плоскую красную родину, вызванную капиллярным (небольшим кровеносным сосудом). Дети с BWS часто имеют невус -фламэя на лбу или задней части шеи. Nevus flammeus является доброкачественным и обычно не требует никакого лечения.

Гемигипертрофия (гемигиперплазия) представляет собой аномальную асимметрию между левой и правой стороны тела, возникающей, когда одна часть тела растет быстрее, чем нормально. Дети с BWS и гемигипертрофией могут иметь изолированную асимметрию одной части тела, или у них может быть разница, влияющая на всю одну сторону тела. Люди, у которых нет BWS, также могут иметь гемигипертрофию. Изолированная гемигипертрофия связана с более высоким риском рака. [ 16 ] Типы рака и возраст рака похожи на детей с BWS. В результате дети с гемигипертрофией должны следовать общему протоколу скрининга рака для BWS.

Гемигипертрофия также может вызывать различные ортопедические проблемы, поэтому дети со значительной конечностью гемигиперплазии должны быть оценены и следовать за хирургом -ортопедическим хирургом.

Hemihyperplasia, затрагивающая лицо, иногда может вызвать значительные косметические проблемы, которые могут решать лицевую команду черепа.

Прогноз

[ редактировать ]

В целом, прогноз очень хороший. Дети с BWS обычно делают очень хорошо и растут, чтобы стать ожидаемыми высотами в зависимости от высот их родителей. Несмотря на то, что они подвергаются повышенному риску развития рака в детстве, у большинства из них не развивается болезнь, и подавляющее большинство детей, которые это делают, можно успешно лечить. [ Цитация необходима ]

Дети с BWS по большей части не имели значительных задержек по сравнению с братьями и сестрами. Тем не менее, у некоторых из них есть проблемы с речью, которые могут быть связаны с макроглоссией или потерей слуха. [ Цитация необходима ]

Достижения в лечении неонатальных осложнений и недоношенных детей за последние двадцать лет значительно улучшили истинную младенческую смертность, связанную с BWS. В обзоре беременностей, в результате чего 304 детей с BWS не было зарегистрировано смерти от новорожденных. [ 17 ] Это сравнивается с ранее сообщенным уровнем смертности в 20%. [ 18 ] Данные из предыдущего исследования были получены из реестра BWS, базы данных, которая может быть слегка смещена в сторону вовлечения живых детей; Однако смерть не была критерием исключения для присоединения к реестру. Это говорит о том, что, хотя у детей с BWS, вероятно, будет более высокий риск младенческой смертности, он может не достигать 20%. [ Цитация необходима ]

Вспомогательные репродуктивные технологии

[ редактировать ]

Помощная репродуктивная технология (АРТ) - это общий термин, относящийся к методам, используемым для достижения беременности с помощью искусственных или частично искусственных средств. Согласно CDC, в целом, художественные процедуры включают хирургическое удаление яиц из яичников женщины, сочетание их сперматозоидами в лаборатории и возвращение их в тело женщины или пожертвовать их другой женщине. Искусство было связано с эпигенетическими синдромами, в частности, BWS и синдрома Ангелмана . Три группы показали повышенную скорость концепции искусства у детей с BWS. [ 5 ] [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ] Ретроспективное исследование по контролю за тем из Австралии обнаружило, что 1 из 4000 рисков BWS в их популяции in vitro, в несколько раз выше, чем в целом население. [ 22 ] Другое исследование показало, что дети, зачатые с помощью оплодотворения in vitro ( ЭКО ), в три -четыре раза чаще развивают это состояние. [ 23 ] Ни один конкретный тип искусства не был более тесно связан с BWS. [ 21 ] Механизм, с помощью которого искусство дает этот эффект, все еще находится под следствием.

Эпидемиология

[ редактировать ]

Синдром Беквита -Видеманна имеет предполагаемую частоту одного из 13 700; Около 300 детей с BWS рождаются каждый год в Соединенных Штатах. [ 24 ] Точная частота BWS неизвестна из -за заметной изменчивости в представлении синдрома и трудностях с диагнозом. Количество зарегистрированных младенцев, рожденных с BWS, скорее всего, низкое, потому что многие рождаются с BWS, но имеют клинические особенности, которые менее заметны и, следовательно, пропущены. BWS была задокументирована в различных этнических группах и встречается одинаково у мужчин и женщин. [ Цитация необходима ]

Дети, зачатые с помощью оплодотворения in vitro, имеют повышенную вероятность развития синдрома Беквита -Видеманна в три -четыре раза. Считается, что это связано с тем, что гены включаются или выключены процедурами ЭКО. [ 25 ] [ 26 ] [ 27 ]

История

[ редактировать ]

В 1960-х годах доктор Джон Брюс Беквит , американский патолог и доктор Ханс-Рудольф Видеманн , немецкий педиатр, независимо сообщил о случаях предложенного нового синдрома. [ 28 ] [ 29 ] Первоначально называемый синдромом ЭМГ (для экзомфалоса , макроглоссии и гигантизма ) этот синдром с течением времени стал известен как синдром Беквита -Видеманна или синдром Видеманна Беквита. [ Цитация необходима ]

Первоначально д -р Ханс -Рудольф Видеманн (родился 16 февраля 1915 года, Бремен, Германия, умер 4 августа 2006 года, Киль), придуманный термин «экзосомфалос» - макроглоссия - гигантизм (EMG), чтобы описать комбинацию врожденных дефектов стенки брюшной полости, как герния ( Exomphalos ), большие языки ( макроглоссия ) и большие тела и/или длинные конечности ( гигантизм ). Со временем это созвездие было переименовано в синдром Беквита -Видемона после автоптических наблюдений профессора Джона Брюса Беквита (род. 18 сентября 1933 года, Спокан, Вашингтон), [ 30 ] которые также наблюдали тяжелое увеличение размера надпочечников у некоторых из этих пациентов.

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Wang R, Xiao Y, Li D, Hu H, Li X, Ge T, et al. (2020). «Клинические и молекулярные особенности детей с синдромом Беквита-Видемона в Китае: одноцентровое ретроспективное когортное исследование» . Итал Дж. Педиатр . 46 (1): 55. doi : 10.1186/s13052-020-0819-3 . PMC   7191772 . PMID   32349794 .
  2. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Shuman C, Kalish JM, Weksberg R (2000-03-03). «Синдром Беквита -Ведермана». В MP Adam, Feldman J, Mirzaa GM; и др. (ред.). GenereViews . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID   20301568 . Получено 2024-01-23 . {{cite book}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
  3. ^ Ранзини, а; Daysalvatore, D; Тернер, т; Smulian, J; Vintzileos, A (1997). «Результаты внутриутробного роста и ультразвуковых результатов у плодов с синдромом Беквит -Видеманна». Акушерство и гинекология . 89 (4): 538–542. doi : 10.1016/s0029-7844 (97) 00044-6 . ISSN   0029-7844 . PMID   9083309 . S2CID   25955070 .
  4. ^ Motokura T, Bloom T, Kim Hg, et al. (Апрель 1991). «Новый циклин, закодированный кандидатом, связанным с BCL1 онкоген». Природа . 350 (6318): 512–5. Bibcode : 1991natur.350..512m . doi : 10.1038/350512A0 . PMID   1826542 . S2CID   4232393 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Debaun MR, Niemitz EL, McNeil DE, Brandenburg SA, Lee MP, Feinberg AP (март 2002 г.). «Эпигенетические изменения H19 и LIT1 различают пациентов с синдромом Беквита -Видеманна с раком и врожденными дефектами» . Американский журнал человеческой генетики . 70 (3): 604–11. doi : 10.1086/338934 . PMC   384940 . PMID   11813134 .
  6. ^ Elliott M, Bayly R, Cole T, Temple IK, Maher ER (август 1994 г.). «Клинические особенности и естественная история синдрома Беквита -Видеманна: представление 74 новых случаев». Клиническая генетика . 46 (2): 168–74. doi : 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04219.x . PMID   7820926 . S2CID   36124219 .
  7. ^ Jump up to: а беременный Debaun Mr, Tucker Ma (март 1998 г.). «Риск рака в течение первых четырех лет жизни у детей из реестра синдромов Беквита -Видеманна» . Журнал педиатрии . 132 (3 Pt 1): 398–400. doi : 10.1016/s0022-3476 (98) 70008-3 . PMID   9544889 .
  8. ^ Jump up to: а беременный Эдмондсон А.С., Калиш Дж. М. (2015). «Синдромы заросли» . Журнал педиатрической генетики . 4 (3): 136–43. doi : 10.1055/s-0035-1564440 . PMC   4918719 . PMID   27617124 .
  9. ^ Jump up to: а беременный Gooskens SL, Houwing Me, Vujanic GM, Dome JS, Diertens T, Coulomb-Herminé A, Godzinski J, Pripchard-Jones K, Graf N, Van Den Heuvel-Eibrink MM (2017). «Врожденная мезобластическая нефрома через 50 лет после его признания: повествовательный обзор» (PDF) . Педиатрическая кровь и рак . 64 (7): E26437. Doi : 10,1002/pbc.26437 . PMID   28124468 . S2CID   22681362 .
  10. ^ Jump up to: а беременный Choyke PL, Siegel MJ, Craft AW, Green DM, Debaun MR (март 1999 г.). «Скрининг на опухоль Вильмса у детей с синдромом Беквита -Видеманна или идиопатической гемигипертрофией». Медицинская и педиатрическая онкология . 32 (3): 196–200. doi : 10.1002/(SICI) 1096-911X (199903) 32: 3 <196 :: AID-MPO6> 3.0.CO; 2-9 . PMID   10064187 .
  11. ^ Clericuzio CL, Chen E, McNeil DE, et al. (Август 2003 г.). «Сывороточный альфа-фетопротеиновый скрининг на гепатобластому у детей с синдромом Беквита-Видеманна или изолированной гемигиперплазией». Журнал педиатрии . 143 (2): 270–2. doi : 10.1067/s0022-3476 (03) 00306-8 . PMID   12970646 .
  12. ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 130650
  13. ^ Pappas, J. (апрель 2015 г.). «Клинический курс синдрома чрезмерного роста, от диагностики в младенчестве до взрослой жизни: случай синдрома Беквит-Вейдемана». Текущие проблемы в детском и подростковом здравоохранении . 45 (4): 112–117. doi : 10.1016/j.cppeds.2015.03.001 . PMID   25861997 .
  14. ^ Debaun MR, King AA, White N (апрель 2000 г.). «Гипогликемия при синдроме Беквита -Видеманна». Семинары по перинатологии . 24 (2): 164–71. doi : 10.1053/sp.2000.6366 . PMID   10805171 .
  15. ^ Больница Грейт -Ормонд -стрит, больница Грейт -Ормонд -стрит. «Синдром Беквита -Видеманна (BWS)» . Больница Грейт -Ормонд -стрит . Получено 27 октября 2020 года .
  16. ^ Hoyme HE, Seaver LH, Jones KL, Procopio F, Crooks W, Feingold M (октябрь 1998 г.). «Изолированная гемигиперплазия (гемигипертрофия): доклад о проспективном многоцентровом исследовании частоты неоплазии и обзора». Американский журнал медицинской генетики . 79 (4): 274–8. doi : 10.1002/(sici) 1096-8628 (19981002) 79: 4 <274 :: Aid-Ajmg8> 3.0.co; 2-m . PMID   9781907 .
  17. ^ Wangler MF, Chang AS, Moley KH, Feinberg AP, Debaun MR (апрель 2005 г.). «Факторы, связанные с преждевременной доставкой у матерей детей с синдромом Беквита -Видеманна: когортное исследование из реестра BWS». Американский журнал медицинской генетики, часть а . 134a (2): 187–91. doi : 10.1002/ajmg.a.30595 . PMID   15723285 . S2CID   25917010 .
  18. ^ Pettenati MJ, Haines JL, Higgins RR, Wappner RS, Palmer CG, Weaver DD (октябрь 1986 г.). «Синдром Видеманна-Беквит: представление клинических и цитогенетических данных о 22 новых случаях и обзоре литературы». Человеческая генетика . 74 (2): 143–54. doi : 10.1007/bf00282078 . PMID   3770742 . S2CID   31192301 .
  19. ^ Gicquel C, Gaston V, Mandelbaum J, Siffroi JP, Flahault A, Le Bouc Y (май 2003 г.). «Фертилизация in vitro может увеличить риск синдрома Беквита -Видеманна, связанного с аномальной импринтинг гена KCN1OT» . Американский журнал человеческой генетики . 72 (5): 1338–41. doi : 10.1086/374824 . PMC   1180288 . PMID   12772698 .
  20. ^ Maher ER, Brueton LA, Bowdin SC, et al. (Январь 2003). «Синдром Беквита -Видеманна и технология вспомогательной репродукции (АРТ)» . Журнал медицинской генетики . 40 (1): 62–4. doi : 10.1136/jmg.40.1.62 . PMC   1735252 . PMID   12525545 .
  21. ^ Jump up to: а беременный Чанг А.С., Моли К.Х., Ванглер М., Файнберг А.П., Разрушитель М.Р. (февраль 2005 г.). «Ассоциация между синдромом Беквита -Видеманна и вспомогательными репродуктивными технологиями: серия случаев из 19 пациентов» . Плодородие и бесплодия . 83 (2): 349–54. doi : 10.1016/j.fertnstert.2004.07.964 . PMC   4872595 . PMID   15705373 .
  22. ^ Хэллидей Дж., Оке К., Бреени С., Алгар Е., Дж. Амор Д. (сентябрь 2004 г.). «Синдром Беквита-Видеманна и ЭКО: исследование случай-контроль» . Американский журнал человеческой генетики . 75 (3): 526–8. doi : 10.1086/423902 . PMC   1182036 . PMID   15284956 .
  23. ^ Госден Р., Траслер Дж., Люсиферо Д., Фадди М. (2003). «Редкие врожденные расстройства, импринтированные гены и вспомогательные репродуктивные технологии». Лансет . 361 (9373): 1975–7. doi : 10.1016/s0140-6736 (03) 13592-1 . PMID   12801753 . S2CID   9442967 .
  24. ^ Торберн М.Дж., Райт Э.С., Миллер К.Г., Смит-Читать Э.Х. (апрель 1970 г.). «Синдром экзомфалос-макроглоссии-гигантизма у ямайских младенцев». Американский журнал болезней детей . 119 (4): 316–21. doi : 10.1001/Archpedi.1970.02100050318006 . PMID   5434588 .
  25. ^ BBC, Horizon (2005). «Би -би -си - наука и природа - горизонт» . Архивировано из оригинала 2005-12-04 . Получено 2010-09-29 . Синдром Беквита -Видеманна - редкое расстройство, связанное с ненормальной экспрессией генов. Было показано, что дети, зачатые ЭКО, имеют увеличенную вероятность развития этого состояния в три-четыре раза.
  26. ^ «BBC - Horizon - 2005 - Призрак в ваших генах» . BBC Horizon . Би -би -си. 2005. См. С времени смещение 16:40 в видео
  27. ^ Призрак в ваших генах на Vimeo
  28. ^ Беквит, Дж. Брюс (1963). «Экстремальная цитомегалия коры плода надпочечников, омфалоцеле, гиперплазия почек и поджелудочной железы, а также гиперплазия клеток лейдига - еще один синдром?». Ежегодное собрание Западного общества педиатрических исследований . Лос -Анджелес.
  29. ^ Wiedemann HR (сентябрь 1964 г.). «Семейный ролик -комплекс с пупочной грыжей и макроглоссией -« новый синдром »?». Журнал де Жентика Хуман (по -французски). 13 : 223–32. PMID   14231762 .
  30. ^ "Джон Брюс Беквит" . www.whonamedit.com .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Beckwith–Wiedemann_syndrome&oldid=1243723278"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 9bccfc085505d84ae5c59ea7533eaf6c__1725317880
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/9b/6c/9bccfc085505d84ae5c59ea7533eaf6c.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Beckwith–Wiedemann syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)