✖


Jump to content

Синдром Ангельмана

(Перенаправлено с Ангельмана )

О редком генетическом заболевании скелета, которое иногда называют синдромом Энгельмана, см. Болезнь Камурати-Энгельмана .
Синдром Ангельмана
Другие имена Синдром Ангельмана [ 1 ] [ 2 ]
Пятилетняя девочка с синдромом Ангельмана. Показанные особенности включают телекантус , двусторонние эпикантусные складки , маленькую голову , широкий рот и явно счастливое поведение; руки с заостренными пальцами, необычными складками и широкими большими пальцами.
Произношение
Специальность Медицинская генетика
Симптомы Задержка развития, необычно счастливый, умственная отсталость , ограниченная функциональная речь, проблемы с равновесием и движением, маленькая голова, судороги. [ 6 ]
Обычное начало Заметно к 6–12 месяцам [ 6 ]
Причины Генетический (новая мутация) [ 6 ]
Метод диагностики На основании симптомов проводится генетическое тестирование. [ 7 ]
Дифференциальный диагноз ДЦП , аутизм , синдром Ретта , синдром Прадера-Вилли [ 7 ] [ 8 ]
Уход Поддерживающий уход [ 7 ]
Прогноз Почти нормальная продолжительность жизни [ 6 ]
Частота 1 из 12 000–20 000 человек [ 6 ]

Синдром Ангельмана ( АС ) – генетическое заболевание , поражающее преимущественно нервную систему . [ 6 ] Симптомы включают маленькую голову и специфический внешний вид лица, тяжелую умственную отсталость , отставание в развитии , ограниченную или нефункциональную речь, проблемы с равновесием и движением, судороги и проблемы со сном. [ 6 ] Дети обычно имеют счастливый характер и проявляют особый интерес к воде. [ 6 ] Симптомы обычно становятся заметными к одному году жизни. [ 6 ]

Синдром Ангельмана возникает из-за отсутствия функции части хромосомы 15 , обычно из-за новой мутации , а не унаследованной . [ 6 ] Чаще всего это происходит из-за делеции или мутации гена UBE3A на этой хромосоме. [ 6 ] Иногда это связано с наследованием двух копий хромосомы 15 от отца и ни одной от матери ( отцовская однородительская дисомия ). [ 6 ] Поскольку версии отца инактивируются процессом, известным как геномный импринтинг , функциональной версии гена не остается. [ 6 ] Диагноз ставится на основании симптомов и, возможно, генетического тестирования . [ 7 ]

Никакого лечения не существует. [ 7 ] Лечение, как правило, носит поддерживающий характер. [ 7 ] Противосудорожные препараты используются при судорогах. [ 7 ] Физиотерапия и фиксация могут помочь при ходьбе. [ 7 ] Пострадавшие имеют почти нормальную продолжительность жизни . [ 6 ]

АС поражает 1 из 12 000–20 000 человек. [ 6 ] Мужчины и женщины болеют с одинаковой частотой. [ 7 ] Он назван в честь британского педиатра Гарри Ангелмана , который впервые описал синдром в 1965 году. [ 7 ] [ 9 ] Более старый термин, «синдром счастливой марионетки» , обычно считается уничижительным . [ 10 ] Синдром Прадера-Вилли представляет собой отдельное состояние, вызванное аналогичной потерей 15-й хромосомы отца. [ 11 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Признаками и симптомами синдрома Ангельмана и их относительной частотой у больных являются: [ 12 ]

Последовательный (100%)

[ редактировать ]
  • Задержка развития, функционально тяжелая.
  • Нарушение речи, отсутствие или минимальное использование слов; рецептивные и невербальные коммуникативные навыки выше, чем вербальные
  • Нарушение движений или равновесия, обычно атаксия походки и/или дрожащие движения конечностей.
  • Поведенческие характеристики следующих типов: любое сочетание нетипичного частого смеха/улыбки; нетипично счастливое поведение; легковозбудимая личность, часто с размахивающими руками; гипермоторное поведение; короткая продолжительность концентрации внимания

Частые (более 80%)

[ редактировать ]
  • Задержка, непропорциональный рост окружности головы, обычно приводящий к микроцефалии (абсолютной или относительной) к 2 годам.
  • Судороги, начало обычно в возрасте до 3 лет.
  • Аномальная ЭЭГ, характерный паттерн с медленными пиками большой амплитуды.

Связанные (20–80%)

[ редактировать ]
  • Косоглазие
  • Гипопигментация кожи и глаз
  • Высовывание языка ; расстройства сосания/глотания
  • Гиперактивные сухожильные рефлексы
  • Проблемы с кормлением в младенчестве
  • Поднятые, согнутые руки во время ходьбы
  • Выступающая нижняя челюсть
  • Повышенная чувствительность к теплу
  • Широкий рот, широко расставленные зубы.
  • Нарушение сна
  • Частое слюнотечение, высунутый язык.
  • Влечение/увлечение водой
  • Чрезмерное жевание/ротовое поведение
  • Плоский затылок
  • Гладкие ладони
  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) [ 13 ]
  • Запор [ 13 ]

Причина

[ редактировать ]
Хромосома 15

Синдром Ангельмана вызван отсутствием экспрессии гена, известного как UBE3A, во время развития. [ 14 ] Этот ген расположен в участке хромосомы 15, известном как 15q11-q13, и является частью пути убиквитина . Фактически, UBE3A кодирует очень селективную убиквитинлигазу E6-AP , для которой MAPK1 , PRMT5 , CDK1 , CDK4 , β-катенин и UBXD8 были идентифицированы как мишени убиквитинирования. [ 15 ]

Обычно плод наследует материнскую копию UBE3A и отцовскую копию UBE3A . В определенных областях развивающегося мозга отцовская копия UBE3A инактивируется посредством процесса, известного как импринтинг , и плод полагается на функционирующую материнскую копию UBE3A для нормального развития. Однако у человека с АС материнский ген UBE3A отсутствует или не функционирует нормально. Это может быть связано с генетическими ошибками, такими как делеция или мутация сегмента хромосомы 15, однородительская дисомия или транслокация . Хотя синдром Ангельмана может быть вызван единственной мутацией в гене UBE3A , наиболее распространенным генетическим дефектом, приводящим к синдрому Ангельмана, является материнская делеция размером от 5 до 7 МБ (мегабаз) в хромосомной области 15q11.2-q13. [ 16 ]

В частности, известно, что отцовская копия UBE3A импринтируется в гиппокампе, коре головного мозга, таламусе, обонятельной луковице и мозжечке. Следовательно, в этих областях мозга функционирующая материнская копия UBE3A необходима для правильного развития. [ 17 ]

Регион 15q11-13 участвует как в синдроме Ангельмана, так и в синдроме Прадера-Вилли (СПВ). Хотя АС возникает в результате мутации, потери или аномального импринтинга с участием гена UBE3A в этом регионе материнской хромосомы, [ 16 ] потеря другого кластера генов в одном и том же регионе отцовской хромосомы вызывает PWS. [ 18 ]

Тест на метилирование, который проводится при синдроме Ангельмана, ищет метилирование соседнего с геном SNRPN , которое подавляется метилированием материнской копии гена. [ 19 ]

Нейрофизиология

[ редактировать ]

Электроэнцефалограмма . (ЭЭГ) при АС обычно аномальна, в большей степени, чем ожидалось клинически [ 20 ] Эта ЭЭГ облегчает дифференциальную диагностику АС, но не является патогномоничной . [ 20 ] [ 21 ] три различных интериктальных паттерна. У этих пациентов наблюдаются [ 22 ] Наиболее распространенным паттерном является ритм с очень большой амплитудой 2–3 Гц, наиболее выраженный в префронтальных отведениях. Следующим по распространенности является симметричный ритм высокого напряжения частотой 4–6 Гц. Третий паттерн — активность частотой 3–6 Гц, перемежающаяся спайками и острыми волнами в затылочных отведениях, — связан с закрытием глаз. Пароксизмы смеха не имеют отношения к ЭЭГ, что исключает этот признак как гелеобразный феномен. [ 20 ]

Аномалии ЭЭГ могут использоваться в качестве количественных биомаркеров для «графики прогрессирования АС и в качестве показателя клинического результата». [ 23 ] Медленная дельта- активность (~3 Гц) значительно увеличивается при АС по сравнению с типично развивающимися детьми, но более выражена у детей с частичной делецией 15q, в отличие от детей, этиология которых преимущественно влияет на UBE3A . [ 24 ] Тета-активность (~5 Гц) намного выше у детей с частичной делецией 15q. [ 24 ] Таким образом, дельта-активность, по-видимому, главным образом отражает дисфункцию UBE3A с некоторой модуляцией со стороны других генов 15q, тогда как тета-активность может быть электрофизиологической считыванием генов, находящихся за пределами UBE3A, таких как GABRA5 , GABRB3 и GABRG3 . [ 24 ]

Диагностика

[ редактировать ]

Диагноз синдрома Ангельмана ставится на основании: [ нужна ссылка ]

  • Задержка развития моторики в анамнезе, а затем и задержка общего развития, особенно речи.
  • Необычные движения, в том числе мелкий тремор, судорожные движения конечностей, взмахи руками и походка с широкой опорой и жесткими ногами.
  • Характерный внешний вид лица (но не во всех случаях).
  • в анамнезе Эпилепсия и аномальная запись ЭЭГ .
  • Счастливый характер с частым смехом
  • Делеция или неактивность хромосомы 15 в результате сравнительной геномной гибридизации с использованием массива (aCGH) или с помощью технологии BACs-on-Beads.

Диагностические критерии расстройства были первоначально установлены в 1995 году в сотрудничестве с Фондом синдрома Ангельмана (США); [ 25 ] эти критерии были пересмотрены в 2005 году. [ 26 ]

Судороги являются последствием, как и чрезмерный смех. [ 27 ] что является серьезным препятствием для ранней диагностики.

Дифференциальный диагноз

[ редактировать ]

Другие условия, которые могут показаться похожими, включают: [ 7 ] [ 8 ]

Уход

[ редактировать ]
Мелатонин

В настоящее время лекарства не существует. Эпилепсию можно контролировать с помощью одного или нескольких типов противосудорожных препаратов. Однако существуют трудности с определением уровней и типов противосудорожных препаратов, необходимых для установления контроля, поскольку у людей с АС часто наблюдаются несколько типов судорог. [ 28 ] Многие семьи используют мелатонин [ 13 ] способствовать сну в состоянии, которое часто влияет на режим сна. Мягкие слабительные средства также часто используются для стимулирования регулярного стула. Кроме того, среди группы из 163 человек с АС ранитидин оказался наиболее часто назначаемым препаратом для лечения гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ). [ 13 ] Раннее вмешательство с помощью физиотерапии иногда используется для стимулирования подвижности суставов и предотвращения скованности суставов. [ нужна ссылка ]

Эрготерапевты могут способствовать развитию и расширению навыков невербального общения, развивая такие базовые навыки, как изоляция пальцев, планирование движений, зрительно-моторная координация, пространственное осознание и отработка жестов. [ 29 ] Это важно, поскольку людям с синдромом Ангельмана, которые уже обладают той или иной формой невербального общения, гораздо труднее адаптироваться к изменениям в новом или существующем устройстве AAC, поскольку они могут гораздо быстрее сообщать о своих потребностях невербально. [ 29 ]

Эрготерапевты могут помочь людям с синдромом Ангельмана и многими другими навыками. [ 30 ] Многие люди с синдромом Ангельмана также испытывают трудности с обработкой сенсорной информации и адекватной реакцией на сенсорные раздражители. [ 31 ] Эрготерапевты могут работать вместе с этими людьми, чтобы улучшить их навыки визуального восприятия и повысить сенсорную осведомленность. [ 31 ]

Экспрессивная вербальная коммуникация ограничена САС, но многие люди с этим расстройством могут освоить навыки невербального общения, чтобы выражать свои потребности. Дейктическая жестикуляция (т. е. указание на объект) является наиболее часто используемой формой несимволического общения при АС, за которой следует физическое манипулирование другими людьми (например, перемещение руки лица, осуществляющего уход, к определенному объекту или направление человека в новое место) и неречевые вокализации. [ 30 ] Некоторые способны использовать символическое общение, такое как жестикуляция, хотя распространенность этой способности связана как с генетической этиологией, так и со статусом эпилепсии, при этом неудаляющая этиология без эпилепсии демонстрирует самую высокую распространенность навыков символического общения. [ 32 ] Люди с СА, как правило, имеют гораздо более высокие рецептивные речевые способности, чем экспрессивные; Недавние исследования показали, что пациенты с АС имеют типичные реакции слуховых областей мозга на речь, но атипичные реакции памяти, что позволяет предположить, что при АС припоминание значений слов задерживается или обрабатывается по-другому. [ 33 ] Это может быть вызвано измененной морфологией коры, наблюдаемой при АС. [ 34 ] в предклинье — области мозга, участвующей в саморефлексии и памяти. Точно так же и взрослые, и дети с АС демонстрируют задержку в скорости обработки речи. [ 35 ] и это следует учитывать при общении.

Прогноз

[ редактировать ]

Тяжесть симптомов, связанных с синдромом Ангельмана, значительно варьируется в зависимости от популяции заболевших. Некоторая речь и большая степень заботы о себе возможны среди наименее пострадавших. Ходьба и использование простого языка жестов могут оказаться недоступными для людей с более глубокими нарушениями. Считается, что раннее и продолжительное участие в физической, профессиональной (связанной с развитием навыков мелкой моторики) и коммуникативной (речевой) терапии значительно улучшает прогноз (в области познания и общения) у людей, страдающих АС. Кроме того, считается, что конкретный генетический механизм, лежащий в основе этого состояния, коррелирует с общим прогнозом больного человека. На одном конце спектра считается, что мутация гена коррелирует UBE3A с наименее затронутым заболеванием, тогда как считается, что более крупные делеции на хромосоме 15 соответствуют наиболее затронутому заболеванию. [ нужна ссылка ]

Клинические особенности синдрома Ангельмана изменяются с возрастом. По мере приближения взрослой жизни гиперактивность и плохой сон улучшаются. Приступы уменьшаются по частоте и часто полностью прекращаются, а отклонения на ЭЭГ становятся менее очевидными. Лекарства обычно рекомендуются людям с судорожными расстройствами. Часто упускают из виду влияние плохого сна на частоту и/или тяжесть приступов. Лекарства могут оказаться целесообразными, чтобы помочь справиться с этой проблемой и улучшить прогноз в отношении судорог и сна. Также заслуживают внимания сообщения о том, что частота и тяжесть приступов временно возрастают у девочек полового созревания с синдромом Ангельмана, но, похоже, не влияют на здоровье в долгосрочной перспективе. [ нужна ссылка ] Черты лица остаются узнаваемыми с возрастом, но многие взрослые с СА выглядят удивительно молодо для своего возраста. [ нужна ссылка ]

Половое созревание и менструация начинаются примерно в среднем возрасте. половое развитие не страдает, о чем свидетельствует единственный зарегистрированный случай, когда женщина с синдромом Ангельмана зачала ребенка женского пола, у которого также был синдром Ангельмана. Считается, что [ 36 ]

Большинство людей с АС достигают воздержания днем, а некоторые – ночью. Синдром Ангельмана не является дегенеративным синдромом, и поэтому люди с АС могут улучшить свои жизненные навыки при поддержке. [ нужна ссылка ]

Навыки одевания варьируются и обычно ограничиваются предметами одежды без пуговиц и молний. Большинство взрослых могут есть ножом или ложкой и вилкой и могут научиться выполнять простые домашние дела. Особыми проблемами, возникшими у взрослых, являются склонность к ожирению (чаще у женщин) и ухудшение сколиоза. [ 37 ] если оно присутствует. Нежный характер может сохраняться и во взрослой жизни, где может создавать проблемы в социальном плане, но эта проблема не является непреодолимой. Люди с синдромом Ангельмана имеют уменьшенную, но почти нормальную продолжительность жизни и умирают в среднем на 10–15 лет раньше, чем население в целом. [ 38 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

Хотя распространенность синдрома Ангельмана точно неизвестна, существуют некоторые оценки. Наилучшие доступные данные получены в исследованиях детей школьного возраста в возрасте 6–13 лет, проживающих в Швеции и Дании, где диагноз АС у детей в медицинских клиниках сравнивался с 8-летним периодом около 45 000 родов. Шведское исследование показало, что распространенность АС составляет около 1/20 000. [ 39 ] а датское исследование показало, что минимальная распространенность АС составляет около 1/10 000. [ 40 ]

История

[ редактировать ]
«Мальчик с куклой» или «Ребенок с рисунком», около 1520 года, Джованни Франческо Карото ; портрет послужил причиной первоначального названия синдрома Ангельмана как синдрома марионетки . [ 41 ]

Гарри Ангелман , педиатр, работающий в Уоррингтоне , Англия, впервые сообщил о трех детях с этим заболеванием в 1965 году. [ 9 ] Позже Ангелман описал свой выбор названия «Дети-марионетки», чтобы описать эти случаи как связанные с картиной маслом, которую он видел во время отпуска в Италии:

История медицины полна интересных историй об открытии болезней. Сага о синдроме Ангельмана — одна из таких историй. Совершенно случайно, почти тридцать лет назад (например, [ так в оригинале ], около 1964 года) в мое детское отделение в Англии в разное время были приняты трое детей-инвалидов. У них были различные инвалидности, и хотя на первый взгляд казалось, что они страдают от разных заболеваний, я чувствовал, что у их болезней была общая причина. Диагноз был чисто клиническим, поскольку, несмотря на технические исследования, которые сегодня стали более точными, мне не удалось установить научное доказательство того, что у всех троих детей был одинаковый дефект. Ввиду этого я не решался писать о них в медицинских журналах. Однако во время отпуска в Италии мне довелось увидеть в музее Кастельвеккьо в Вероне картину маслом под названием «Мальчик с куклой». Смеющееся лицо мальчика и тот факт, что мои пациенты демонстрировали судорожные движения, натолкнули меня на мысль написать статью о трех детях под названием «Дети-марионетки». Не всем родителям это имя нравилось, но оно служило средством объединения трех маленьких пациентов в одну группу. Позже название было изменено на синдром Ангельмана. Эта статья была опубликована в 1965 году и после некоторого первоначального интереса оставалась почти забытой до начала восьмидесятых.

- Ангельман цитирует Чарльза Уильямса [ 42 ]

Сообщения о случаях заболевания из США впервые начали появляться в медицинской литературе в начале 1980-х годов. [ 43 ] [ 44 ] В 1987 году впервые было отмечено, что примерно у половины детей с АС отсутствует небольшой участок хромосомы 15 ( частичная делеция хромосомы 15q ). [ 45 ]

Общество и культура

[ редактировать ]

Многие стихотворения в Ричарда Прайса поэтических сборниках «Hand Held» (1997), «Lucky Day» (2005) и «Small World» (2012) посвящены его дочери, у которой синдром Ангельмана. В филиппинском драматическом сериале 2011 года «Будой» главному герою и главному герою Будой Маньего (которого играет филиппинский актер Джеральд Андерсон ) диагностирован синдром Ангельмана. [ нужна ссылка ]

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а б «Синдром Ангельмана» . Оксфордский словарь английского языка . Архивировано из оригинала 17 июня 2020 г. - на Lexico.com.
  2. ^ Jump up to: а б с «Синдром Ангельмана» . Медицинский словарь Мерриам-Вебстера . Мерриам-Вебстер . Получено 15 апреля 2022 г. - через Merriam-Webster.com.
  3. ^ «Синдром Ангельмана» . Словарь научно-технических терминов Макгроу-Хилла . Компания McGraw-Hill , Inc., 2003 г. Получено 15 апреля 2022 г. - через thefreedictionary.com.
  4. ^ Jump up to: а б «Синдром Ангельмана» . Медицинский словарь американского наследия (изд. 2007 г.). Компания Хоутон Миффлин . 2004 . Получено 15 апреля 2022 г. - через thefreedictionary.com.
  5. ^ Уррака Н., Рейтер Л. (2013). «Синдром Ангельмана» . Комплексная нейробиология развития: развитие и функционирование нейронных цепей в здоровом и больном мозге . Elsevier Inc. Глава 32. ISBN  9780128063415 . Получено 15 апреля 2022 г. - через Google Книги.
  6. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к л м н тот «Синдром Ангельмана» . ghr.nlm.nih.gov . Домашний справочник генетики, Национальные институты здравоохранения США . Май 2015. Архивировано из оригинала 27 августа 2016 года . Проверено 28 апреля 2017 г.
  7. ^ Jump up to: а б с д и ж г час я дж к «Синдром Ангельмана» . Rarediseases.org . Национальная организация редких заболеваний (NORD). 2015. Архивировано из оригинала 13 ноября 2016 года . Проверено 28 апреля 2017 г.
  8. ^ Jump up to: а б «Распространенные ошибочные диагнозы» . Фонд терапии синдрома Ангельмана. 2 августа 2019 года . Проверено 10 марта 2024 г.
  9. ^ Jump up to: а б Ангельман Х (1965). « Дети-марионетки: отчет о трех случаях». Медицина развития и детская неврология . 7 (6): 681–688. дои : 10.1111/j.1469-8749.1965.tb07844.x . S2CID   53730099 .
  10. ^ Уилсон Г.Н., Кули В.К. (2000). Профилактическое ведение детей с врожденными аномалиями и синдромами . Издательство Кембриджского университета. п. 193. ИСБН  9780521776738 . Архивировано из оригинала 05.11.2017.
  11. ^ Кумар В., Аббас А.К., Астер Дж.К. (2013). «Генетические и детские болезни» . Основная патология Роббинса . Elsevier Науки о здоровье. п. 244. ИСБН  978-1437717815 . Архивировано из оригинала 05.11.2017 . Получено 15 апреля 2022 г. - через Google Книги.
  12. ^ «Факты о синдроме Ангельмана» (PDF) . США: Фонд синдрома Ангельмана. Архивировано из оригинала (PDF) 27 мая 2013 г. Проверено 29 сентября 2012 г.
  13. ^ Jump up to: а б с д Хан Н (8 апреля 2019 г.). «Нагрузка на здравоохранение среди людей с синдромом Ангельмана: результаты исследования естественной истории синдрома Ангельмана» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (7): 3. дои : 10.1002/mgg3.734 . ПМК   6625091 . ПМИД   31090212 .
  14. ^ Уибер Э., Левенсон Дж., Суэтт Дж. (2002). «Молекулярная генетика человеческого познания». Молекулярные вмешательства . 2 (6): 376–91, 339. doi : 10.1124/mi.2.6.376 . ПМИД   14993414 .
  15. ^ Ван, Иян и др. (2017). «Идентификация целей убиквитинирования E6AP путем ортогонального переноса убиквитина» . Природные коммуникации . 8 (1): 2232. Бибкод : 2017NatCo...8.2232W . дои : 10.1038/s41467-017-01974-7 . ПМЦ   5738348 . ПМИД   29263404 .
  16. ^ Jump up to: а б Дагли А.И., Мэтьюз Дж., Уильямс, Калифорния (22 апреля 2021 г.). Адам М.П., ​​Эверман Д.Б., Мирзаа Г.М., Пагон Р.А., Уоллес С.Э. (ред.). «Синдром Ангельмана» . Джин Обзоры . Сиэтл: Вашингтонский университет, Сиэтл. ПМИД   20301323 . Проверено 28 августа 2022 г.
  17. ^ Мабб А.М., Джадсон М.К., Зилка М.Дж., Филпот Б.Д. (май 2011 г.). «Синдром Ангельмана: понимание геномного импринтинга и фенотипов развития нервной системы» . Тенденции нейробиологии . 34 (6): 293–303. дои : 10.1016/j.tins.2011.04.001 . ПМК   3116240 . ПМИД   21592595 .
  18. ^ Кэссиди С.Б., Дайкенс Э. (2000). «Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана: сестринские импринтированные расстройства». Am J Med Genet . 97 (2): 136–146. doi : 10.1002/1096-8628(200022)97:2<136::aid-ajmg5>3.0.co;2-v . ПМИД   11180221 . S2CID   20832857 .
  19. ^ Уайт Х.Э., Дерстон В.Дж., Харви Дж.Ф., Кросс, Северная Каролина (2006). «Количественный анализ метилирования гена SNRPN (коррекция SRNPN) методом пиросеквенирования как диагностический тест синдрома Прадера-Вилли и синдрома Ангельмана» . Клин. Хим . 52 (6): 1005–13. дои : 10.1373/clinchem.2005.065086 . ПМИД   16574761 .
  20. ^ Jump up to: а б с Уильямс С. (2005) «Неврологические аспекты синдрома Ангельмана» Brain & Development 27: 88–94.
  21. ^ Лаан Л.А., Вейн А.А. (2005). «Синдром Ангельмана: есть ли характерная ЭЭГ?». Мозг и развитие . 27 (2): 80–87. дои : 10.1016/j.braindev.2003.09.013 . ISSN   0387-7604 . ПМИД   15668045 . S2CID   5912 .
  22. ^ Дэн, Б., Синдром Ангельмана: современное понимание и перспективы исследований. Эпилепсия, 2009. 50(11): с. 2331–2339.
  23. ^ Сидоров М.С., Дек ГМ, Долатшахи М, Тиберт Р.Л., Берд Л.М., Чу С.Дж., Филпот Б.Д. (08.05.2017). «Дельта-ритмичность является надежным биомаркером ЭЭГ при синдроме Ангельмана: параллельный анализ на мышах и человеке» . Журнал расстройств нервного развития . 9:17 . doi : 10.1186/s11689-017-9195-8 . ISSN   1866-1955 . ПМЦ   5422949 . ПМИД   28503211 .
  24. ^ Jump up to: а б с Фрелих, Джоэл, Меган Миллер, Линн М. Берд, Пилар Гарсес, Ханна Пертелл, Мариус К. Хонер, Бенджамин Д. Филпот и др. «Электрофизиологический фенотип синдрома Ангельмана различается в зависимости от генотипа». Биологическая психиатрия (2019).
  25. ^ Уильямс К.А., Ангелман Х., Клейтон-Смит Дж. и др. (1995). «Синдром Ангельмана: консенсус по диагностическим критериям. Фонд синдрома Ангельмана». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 56 (2): 237–8. дои : 10.1002/ajmg.1320560224 . ПМИД   7625452 .
  26. ^ Уильямс К.А., Боде А.Л., Клейтон-Смит Дж. и др. (2006). «Синдром Ангельмана 2005: обновленный консенсус по диагностическим критериям». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. ​ 140 (5): 413–8. дои : 10.1002/ajmg.a.31074 . ПМИД   16470747 . S2CID   2449346 .
  27. ^ Buntinx IM, Hennekam RC, Brouwer OF и др. (март 1995 г.). «Клинический профиль синдрома Ангельмана в разном возрасте». Американский журнал медицинской генетики . 56 (2): 176–83. дои : 10.1002/ajmg.1320560213 . ПМИД   7625442 .
  28. ^ Люнг HT, Ring H (январь 2013 г.). «Эпилепсия при четырех генетически детерминированных синдромах умственной отсталости». Журнал исследований умственной отсталости . 57 (1): 3–20. дои : 10.1111/j.1365-2788.2011.01505.x . ПМИД   22142420 .
  29. ^ Jump up to: а б Пирсон Э., Уайлд Л., Хилд М., Ройстон Р., Оливер С. (ноябрь 2019 г.). «Коммуникация при синдроме Ангельмана: обзорный обзор» . Медицина развития и детская неврология . 61 (11): 1266–1274. дои : 10.1111/dmcn.14257 . ISSN   0012-1622 . ПМИД   31074506 . S2CID   149445749 .
  30. ^ Jump up to: а б Вальц, Северная Каролина, Баранек Г.Т. (1 июля 2006 г.). «Модели сенсорной обработки у людей с синдромом Ангельмана». Американский журнал профессиональной терапии . 60 (4): 472–479. дои : 10.5014/ajot.60.4.472 . ISSN   0272-9490 . ПМИД   16915878 .
  31. ^ Jump up to: а б Хилд М., Адамс Д., Оливер С. (2020). «Профили атипичной сенсорной обработки при синдромах Ангельмана, Корнелии де Ланге и ломкой Х-хромосомы» . Журнал исследований умственной отсталости . 64 (2): 117–130. дои : 10.1111/jir.12702 . hdl : 10072/396330 . ISSN   1365-2788 . ПМИД   31828905 . S2CID   209329797 .
  32. ^ > Дидден Р., Сигафус Дж., Корзилиус Х., Баас А., Лансиони Дж.Е., О'Рейли М.Ф., Керфс Л.М. (2009). «Форма и функция коммуникативного поведения у лиц с синдромом Ангельмана» . Журнал прикладных исследований в области умственных нарушений . 22 (6): 526–537. дои : 10.1111/j.1468-3148.2009.00520.x . hdl : 2066/77094 .
  33. ^ Ки А.П., Рот С., Джонс Д., Хант-Хокинс Х. (2023). «Типичные и атипичные нейронные механизмы поддерживают обработку устной речи при синдроме Ангельмана» . Мозг и язык . 236 . дои : 10.1016/j.bandl.2022.105215 . ПМЦ   9839587 . ПМИД   36502770 .
  34. ^ Ду С, Вэй Л, Ян Б, Лонг С, Ван Дж, Сунь А, Цзян Ю, Цяо З, Ван Х, Ван Ю (2023). «Корковые и подкорковые морфологические изменения при синдроме Ангельмана» . Журнал расстройств нервного развития . 15 (1): 7. дои : 10.1186/s11689-022-09469-3 . ISSN   1866-1955 . ПМЦ   9930225 . ПМИД   36788499 .
  35. ^ Ки А.П., Рот С., Венкер С. (11 октября 2022 г.). «Понимание разговорной речи у детей и взрослых с синдромом Ангельмана» . Журнал коммуникативных расстройств . 100 . дои : 10.1016/j.jcomdis.2022.106272 . ПМЦ   9994640 . ПМИД   36244082 .
  36. ^ Лосси А., Дрисколл Д. (1999). «Передача синдрома Ангельмана больной матерью» . Генет Мед . 1 (6): 262–6. дои : 10.1097/00125817-199909000-00004 . ПМИД   11258627 .
  37. ^ Лаан Л.А., ден Бур А.Т., Хеннекам Р.К., Ренье В.О., Брауэр О.Ф. (1996). «Синдром Ангельмана во взрослом возрасте». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 66 (3): 356–60. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19961218)66:3<356::AID-AJMG21>3.0.CO;2-K . hdl : 2066/22929 . ПМИД   9072912 .
  38. ^ Коппус AM (2013). «Люди с умственной отсталостью: что мы знаем о взрослой жизни и продолжительности жизни?». Обзоры исследований нарушений развития . 18 (1): 6–16. дои : 10.1002/ddrr.1123 . ПМИД   23949824 .
  39. ^ Стеффенбург С., Гиллберг К.Л., Стеффенбург У., Киллерман М. (1996). «Аутизм при синдроме Ангельмана: популяционное исследование». Педиатр. Нейрол . 14 (2): 131–6. дои : 10.1016/0887-8994(96)00011-2 . ПМИД   8703225 .
  40. ^ Петерсен М.Б., Брондум-Нильсен К., Хансен Л.К., Вульф К. (1995). «Клиническая, цитогенетическая и молекулярная диагностика синдрома Ангельмана: предполагаемый уровень распространенности в датском графстве; заболевание преимущественно поражает англосаксов». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 60 (3): 261–2. дои : 10.1002/ajmg.1320600317 . ПМИД   7573182 .
  41. ^ Галасси FM, Армоцида Э, Рюли Ф.Дж. (сентябрь 2016 г.). «Синдром Ангельмана на портрете ребенка с рисунком Джованни Ф. Карото» (PDF) . JAMA Педиатрия . 170 (9): 831. doi : 10.1001/jamapediatrics.2016.0581 . ПМИД   27380555 .
  42. ^ Уильямс К. «Гарри Ангелман и история AS» . Будьте в курсе . США: Фонд синдрома Ангельмана. Архивировано из оригинала 6 февраля 2011 г. Проверено 1 июля 2011 г.
  43. ^ Дули Дж.М., Берг Дж.М., Пакула З., МакГрегор Д.Л. (1981). «Марионеточный синдром Ангельмана». Я Джей Дис Чайлд . 135 (7): 621–4. дои : 10.1001/archpedi.1981.02130310027010 . ПМИД   7246489 .
  44. ^ Уильямс, Калифорния, Фриас Дж.Л. (1982). «Синдром Ангельмана («счастливой марионетки»)». Am J Med Genet . 11 (4): 453–60. дои : 10.1002/ajmg.1320110411 . ПМИД   7091188 .
  45. ^ Магенис Р.Э., Браун М.Г., Лейси Д.А., Бадден С., ЛаФранчи С. (1987). «Является ли синдром Ангельмана альтернативным результатом del (15) (q11q13)?». Am J Med Genet . 28 (4): 829–38. дои : 10.1002/ajmg.1320280407 . ПМИД   3688021 .
[ редактировать ]
Викискладе есть медиафайлы по теме синдрома Ангельмана .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Angelman_syndrome&oldid=1240228976"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 5583200f7e996f35b4a7e87578f22c47__1723607040
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/55/47/5583200f7e996f35b4a7e87578f22c47.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Angelman syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)