Остеогенез несовершенен

Остеогенез несовершенство (OI)
Остеогенез несовершенство (OI)
Другие имена	Хрупкая болезнь костей, Синдром Лобштейна, хрупкость костей, Веселая болезнь, Идиопатический остеопсатсат
	Blue Sclerae -это классический непатогномонический признак несовершенного остеогенеза.
Произношение	/ ˌ ɒ s t i ʊ dʒ ɛ n s ɪ s s ˌ ɪ m p ɜːr f ɛ k k t ə/ ; Oss -tee -Oh -Jen -JEs -siss im -pur -fek -tə ;
Специальность	Педиатрия , медицинская генетика , ортопедия
Симптомы	Кости, которые легко ломаются , синий оттенок склеры ( белые глаза), короткая высота, гипермобильность сустава , потеря слуха
Начало	Рождение
Продолжительность	Долгосрочный
Причины	Генетическая ( аутосомная доминантная или de novo мутация )
Диагностический метод	На основании симптомов, тестирования ДНК
Профилактика	Домплантационная генетическая диагностика
Управление	Здоровый образ жизни (упражнения, без курения), металлические стержни через длинные кости
Медикамент	Бисфосфонаты
Прогноз	Зависит от типа
Частота	1 из 15 000–20 000 человек

Четыре рентгеновских снимка 24-летнего американца ( Фредрик Бреннан ), у которого было более ста переломов костей в своей жизни и получил клинический диагноз детства IV -B -B. Генетический диагноз в 2018 году выявил ранее неаталогированный патогенный вариант в гене , который кодирует цепи Proα2 (I) Procollagen I типа , Col1a2 , в экзоне 19, замена c. 974 g > a . Из -за детства пренебрежения и бедности Бреннан никогда не проводил операцию на интрамедуллярных стержнях . Малуньоны очевидны, поскольку плечевая кость и бедра были разбиты в подростковом возрасте, но ортопедическая помощь не следовала. Тяжелый сколиоз , а также кифоз также очевидны. Неизвизму низкий контраст в пленке связан с комбинацией ожирения Бреннана и низкой плотности минералов кости (МПК). Его показатель Z BMD составлял -4,1 в соответствии с результатами сканирования рентгеновского поглощения с двойной энергией (DXA), также проведенного в 2018 году.

Остеогенез несовершенен ( Эффект : / ˌ ɒ S ʊ əi ɪ ə ə s i ʊ n ə ɪ ɪ ə ə ə əi ɪ d ɪ ɪ ɪ ə ɪ S ə ɪ ə ɪ ɪ ɪr ɪ ə ə ə ə ˌ f s ə ə s ə / ; ^{[ 4 ]} OI ), разговорной известной как хрупкая болезнь костей , является группой генетических расстройств , которые приводят к костям , которые легко ломаются . ^{[ 1 ]}^: 85^{[ 9 ]} Диапазон симптомов - на скелете организма , а также на других органах - может быть от легкой до тяжелой. ^{[ 5 ]}^: 1512 Симптомы, обнаруженные в различных типах ОИ, включают белые глаза (склеры), которые вместо этого являются синим, короткий рост , свободные суставы , потеря слуха , проблемы с дыханием ^{[ 10 ]} и проблемы с зубами ( несовершенство дентиногенеза ). ^{[ 5 ]} Потенциально опасные для жизни осложнения , все из которых становятся более распространенными в более тяжелом OI, включают в себя: разрыв ( рассечение ) основных артерий , таких как аорта ; ^{[ 1 ]}^: 333^{[ 11 ]} Недостаточность легочного клапана, вторичная по отношению к искажению грудной клетки ; ^{[ 1 ]}^{: 335–341}^{[ 12 ]} и базилярная инвагинация . ^{[ 13 ]}^{: 106–107}

Основной механизм обычно является проблемой с соединительной тканью из -за отсутствия или плохо образованного коллагена I типа . ^{[ 5 ]}^: 1513 В более чем 90% случаев OI происходит из -за мутаций в генах COL1A1 или COL1A2 . ^{[ 14 ]} Эти мутации могут быть наследственными в аутосомно -доминантном манере, но также могут происходить спонтанно ( de novo ). ^{[ 9 ]}^{[ 15 ]} Есть четыре клинически определенных типа: тип I, наименее тяжелый; Тип IV, умеренно тяжелый; тип III, тяжелый и постепенно деформирующийся; и тип II, перинатально летальный. ^{[ 9 ]} По состоянию на сентябрь 2021 года ^[update]Известно, что 19 различных генов вызывают 21 зарегистрированный генетически определенные типы OI, многие из которых чрезвычайно редки и были задокументированы только у нескольких людей. ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]} Диагноз часто основан на симптомах и может быть подтвержден биопсией коллагена или секвенированием ДНК . ^{[ 10 ]}

Хотя нет лекарства, ^{[ 10 ]} Большинство случаев OI не оказывают серьезного влияния на продолжительность жизни, ^{[ 1 ]}^: 461^{[ 15 ]} Смерть в детстве от него редко, ^{[ 10 ]} и многие взрослые с OI могут достичь значительной степени автономии , несмотря на инвалидность . ^{[ 18 ]} Поддержание здорового образа жизни путем упражнений , употребление сбалансированной диеты, достаточного при витамине D и кальция , и избежать курения , может помочь предотвратить переломы. ^{[ 19 ]} Генетические консультирование может быть запрошено теми, кто имеет OI, чтобы предотвратить унаследование от их детей. ^{[ 1 ]}^: 101 Лечение может включать в себя острой уход за сломанными костями, обезболивающими препаратами , физиотерапией , подвижными средствами, такими как скобки ног и инвалидные коляски , ^{[ 10 ]} Дополнение витамина D , особенно в детстве, операция по удивлению . ^{[ 20 ]} Роддинг - это имплантация металлических интрамедуллярных стержней вдоль длинных костей (таких как бедренная кость ) в попытке укрепить их. ^{[ 10 ]} Медицинские исследования также подтверждают использование лекарств от класса бисфосфоната , таких как памидронат , для увеличения плотности костей . ^{[ 21 ]} Бисфосфонаты особенно эффективны у детей; ^{[ 22 ]} Однако неясно, увеличивают ли они качество жизни или снижают частоту перелома. ^{[ 7 ]}

OI поражает только один из 15 000-20 000 человек, что делает его редким генетическим заболеванием . ^{[ 8 ]} Результаты зависят от генетической причины расстройства (его тип). Тип I (наименее тяжелый) является наиболее распространенным, с другими типами, содержащими меньшинство случаев. ^{[ 15 ]}^{[ 23 ]}^{[ 24 ]} Умеренная до тяжелого OI в первую очередь влияет на подвижность; Если в детстве выполняется хирургия родидинга, некоторые из тех, у кого более тяжелые типы OI могут получить способность ходить. ^{[ 25 ]} Состояние было описано с древней истории. ^{[ 26 ]} Латинный « термин несовершенство остеогенеза» был придуман голландским анатомистом Виллема Вроликом в 1849 году; Перевод буквально это означает «несовершенное образование кости». ^{[ 26 ]}^{[ 27 ]}^: 683

Признаки и симптомы

Ортопедический

Основным симптомом остеогенеза несовершенство является хрупкий, низкая кости минеральной плотности ; Все виды OI имеют некоторое участие кости. ^{[ 5 ]} В умеренной и особенно тяжелой OI длинные кости могут быть склонены , иногда очень очень. ^{[ 28 ]} Слабость костей заставляет их легко переломаться - исследование в эндокринном отделении в Национальном институте здоровья детей в Карачи, Пакистан обнаружил в среднем 5,8 переломов в год у необработанных детей. ^{[ 29 ]} Переломы обычно происходят гораздо меньше после полового созревания , но снова начинают расти у женщин после менопаузы и у мужчин в возрасте от 60 до 80 лет. ^{[ 1 ]}^: 486

Суставная гипермобильность также является общим признаком OI, который считается тем, что пораженные гены такие же, как и те, которые вызывают некоторые типы синдрома Элерса -Данлос . ^{[ 5 ]}^: 1513 ^{[ Примечание 1 ]}^{[ 30 ]}^{[ 31 ]}

Отологический

К 50 годам около 50% взрослых с ОИ испытывают значительную потерю слуха , намного раньше по сравнению с населением в целом. ^{[ 32 ]} Потеря слуха в OI может быть или не может быть связана с видимыми деформациями оськсов и внутреннего уха . ^{[ 33 ]} Потеря слуха часто начинается в течение второго, третьего и четвертого десятилетия жизни, и может быть проводящей , сенсориневральной или комбинацией обоих («смешанных»). ^{[ 34 ]} Если потери слуха не произойдут к 50 годам, это значительно меньше вероятность возникновения в последующие годы. ^{[ 32 ]} Смешанная потеря слуха является наиболее распространенной среди людей с OI всех возрастных групп, в то время как проводящая потеря слуха, скорее всего, будет затронуть пожилых людей, при этом потерю слуха сенсонеральнее, скорее всего, повлияет на детей. ^{[ 35 ]}

Несмотря на то, что потери слуха, связанная с OI, также может начаться в детстве; В исследовании сорока пяти детей в возрасте от четырех до шестнадцати лет было обнаружено, что два пострадали в возрасте 11 и 15 лет. ^{[ 36 ]} В другом исследовании 2008 года было проверено слушание 41 человека с OI. Результаты показали, что 88% из них старше 20 лет имели некоторую форму потери слуха, в то время как только 38% из них до 20 лет. ^{[ 37 ]}

Потеря слуха наиболее распространена в тип I OI; Это реже в типах III и IV. ^{[ 1 ]}^{: 294–296} Другие части внутреннего уха также могут быть затронуты OI. вызывая проблемы с балансом ; Однако только небольшие исследования обнаружили связи между головокружением и OI. ^{[ 1 ]}^: 308 OI может ухудшить результаты медицинских методов лечения, которые исправляют потерю слуха. ^{[ 35 ]}

Помимо ассоциации OI с сенсорнойральной потерей слуха, OI связан с рядом неврологических нарушений, обычно с участием центральной нервной системы , из -за деформаций в окружающих ее скелетных структурах. Неврологические осложнения, особенно базилярные инвагинации , могут отрицательно повлиять на продолжительность жизни. с миграцией вверх В OI это чаще всего связано , ^{[ 38 ]}^{[ 13 ]}^{: 106–107} особенность позвонка C2 . Нейрохирургия может потребоваться для исправления тяжелых нарушений, когда они рискуют жизни пациента или вызывают сильные страдания или невыносимый неврологический дефицит . ^{[ 38 ]}^{[ 13 ]}^{: 106–107}

Системный

Поскольку его биологические причины были более точно определены, стало более широко признанным, что, хотя процесс первичного заболевания OI происходит в костях, наиболее распространенные типы OI - те, что вызваны мутациями гена коллагена типа - воздействуют практически на все человеческого тела Органы каким -то образом. ^{[ 15 ]}

Коллаген типа I присутствует во всем циркуляторном и дыхательных системах : от желудочков самого сердца, до клапанов сердца , до сосудистой сети , ^{[ 1 ]}^: 329 Это неотъемлемая часть ткани легких . соединительной ^{[ 1 ]}^: 336 Таким образом, сердечно -сосудистые осложнения, среди которых аортальная недостаточность , аневризма аорты и артериальные рассечения иногда сопутствуют OI, ^{[ 1 ]}^: 333 но не так часто, как они сопутствуют синдромом Марфана . ^{[ 1 ]}^: 332

Респираторные заболевания являются основной причиной смерти в Ой. ^{[ 12 ]}^{[ 1 ]}^: 335 Наиболее очевидным источником респираторных проблем в OI является легочная недостаточность, вызванная проблемами в архитектуре грудной стенки . ^{[ 1 ]}^: 341 Тем не менее, инфекции дыхательных путей , такие как пневмония , также являются более смертельными среди тех, кто имеет ОИ, чем в общей популяции. ^{[ 12 ]}^{[ 39 ]} тех, у кого более тяжелые клетки Было обнаружено, что у деформации грудной , в небольшом исследовании 2012 года в небольшом исследовании 2012 года с участием 22 итальянских пациентов с III и IV OI типа III и IV, а также 26 не затронутых контролей . ^{[ 12 ]}

OI - особенно его тяжелая форма типа III - также оказывает влияние на желудочно -кишечную систему. Было обнаружено, что он связан с рецидивирующей болью в животе и хроническим запором в двух исследованиях пациентов, пострадавших от OI. ^{[ 40 ]}^{[ 41 ]} Хронический запор особенно распространен, ^{[ 1 ]}^: 377 и считается, что усугубляется асимметричным тазом ( выступление в впадину ). ^{[ 1 ]}^: 377^{[ 41 ]} Особенно в детстве, O-ассоциированные запоры могут вызвать чувство полноты и связанного с этим отказ от пищи, что приводит к недоеданию . ^{[ 1 ]}^: 377

Классификация

В современном использовании есть две системы печати. Первый, созданный Дэвидом Сетенсом в 1979 году, классифицирует пациентов по четырем типам или синдромам , в соответствии с их клиническим представлением , не принимая во внимание генетическую причину их заболевания. ^{[ 42 ]}^{: 114–115}^{[ 43 ]} Вторая система расширяется на модели Slillence, но назначает новые пронумерованные типы генетически по мере их обнаружения. ^{[ 44 ]}^{[ 43 ]} Следовательно, людей с ОИ могут быть описаны как наличие как клинического типа, так и генетического типа, которые могут или не могут быть эквивалентными. ^{[ 43 ]}

Тип I является наиболее распространенным, и 90% случаев в результате мутаций к COL1A1 или COL1A2 . ^{[ 9 ]} Симптомы сильно различаются между типами, а также варьируются от человека к человеку, даже в одной и той же семье. ^{[ 45 ]}

По состоянию на 2021 год были определены 21 типа OI: ^{[ 16 ]}^{[ 17 ]}

Четыре типа порождения
Тип	Описание	Ген	Омим	Режим наследования	Частота	Определенный ^{[ Примечание 2 ]}
я	мягкий	NULL COL1A1 Аллель	166200	Аутосомно -доминант снова 34% ^{[ 6 ]}	1 из 30 000 ^{[ 46 ]}	1979 ^{[ 43 ]}
II	Смерть в перинатальный период ^{[ 5 ]}^: 1511	COL1A1 , COL1A2	166210	Аутосомный доминант, ≈100 % ^{[ 6 ]}	1 из 40 000 ^{[ 23 ]} до 1 на 100 000 ^{[ 46 ]}
Iii	тяжелый, прогрессирующий и деформирующий	COL1A1 , COL1A2	259420	Аутосомно -доминантный, 85% снова ^{[ 6 ]}	1 из 60 000 ^{[ 46 ]}
IV	переменная и деформация, но обычно с нормальными склерами ^{[ 1 ]}^{: 294–296}^{[ 47 ]}	COL1A1 , COL1A2	166220	Аутосомно -доминант снова 50% ^{[ 6 ]}	1 из 30 000 ^{[ 1 ]}^: 21
Генетически определенные типы
Тип	Ген		Омим	Режим наследования ^{[ Примечание 3 ]}		Определенный ^{[ Примечание 2 ]}
V	Ifitm5		610967	Аутосомный доминант ^{[ 48 ]}^{[ 49 ]}		2000 ^{[ 50 ]}^{[ Примечание 4 ]}
МЫ	Посыпанный		613982	Аутосомный рецессив ^{[ 48 ]}		2002
VII	CRTAP		610682	Аутосомный рецессив ^{[ 48 ]}		2006
VIII	LEPRE1		610915	Аутосомный рецессив		2007
IX	PPIB		259440	Аутосомный рецессив		2009
Х	Sprinkleh1		613848	Аутосомный рецессив		2010
Xi	FKBP10		610968	Аутосомный рецессив		2010
Xii	SP7		613849	Аутосомный рецессив		2010
Xiii	BMP1		614856	Аутосомный рецессив		2012
XIV	TMEM38B		615066	Аутосомный рецессив		2012
XV	Wnt1		615220	Аутосомный рецессив		2013
XVI	CREB3L1		616229	Аутосомный рецессив		2013
XVII	Запланированный		616507	Аутосомный рецессив		2015
XVIII	Tent5a		617952	Аутосомный рецессив		2018
Xix	MBTPS2		301014	X-связанный рецессив		2016
XX	Посылка		618644	Аутосомный рецессив		2019
XXI	Kdelr2		619131	Аутосомный рецессив		2020

Типы пороги

Джорданна Хисти ^{[ 51 ]}

Аттикус Шаффер ^{[ 52 ]}

Питер Радтке ^{[ 53 ]}

Терезия Хайдлмайр ^{[ 54 ]}

Остеогенез несовершенен сильно варьируется, влияя на всех выше.

Четыре типа Sillence имеют как клиническое, так и генетическое значение; Приведенные ниже описания являются клиническими и могут применяться к нескольким генетическим типам OI. При использовании для обозначения генетического и клинического типа это указывает на то, что клинические симптомы действительно вызваны мутациями в генах COL1A1 или COL1A2 , которые наследуются аутосомно -доминантным образом. ^{[ 16 ]}

Тип i

Коллаген имеет нормальное качество, но производится в недостаточных количествах. ^{[ 5 ]}^: 1516 Перелом костей легче, чем у широкой публики, но не так же легко, как более серьезные типы ОИ; Может быть сколиоз , хотя и легкий по сравнению с типами III и IV OI, с более низким углом COBB ; суставы могут быть свободными; Синие склеры могут быть очевидны; Потеря слуха может произойти; ^{[ 47 ]}^{: Таблица 1} и может быть небольшое снижение высоты. Поскольку случаи существуют, отсутствуют один или несколько из этих симптомов, в некоторых случаях OI тип I типа остается незамеченным в зрелом возрасте. ^{[ 5 ]}^{: 1513–1514}

Некоторые дополнительно разделяют тип I на типы I - A и I - B, определяемые как отличающийся отсутствием (I - A) или присутствием (I - B) несовершенного дентиногенеза (опалесциродочные зубы). ^{[ 47 ]}^{[ 55 ]}^: 217 Люди с типом I обычно имеют нормальную продолжительность жизни. ^{[ 56 ]}

Тип II

Коллаген смертельно дефектный на его С-конце . ^{[ 5 ]}^: 1512 Большинство случаев приводят к смерти вскоре после рождения или в течение первого года жизни из -за дыхательной недостаточности . Другой общей причиной смерти являются внутричерепные кровотечения из -за переломов черепа , присутствующих или поддерживаемых в течение или вскоре после рождения. ^{[ 5 ]}^: 1511 Во многих случаях у новорожденного уже есть несколько разбитых костей во время рождения. У младенцев типа II также проявляются серьезные респираторные проблемы и имеют строго деформированные кости. Шестьдесят процентов детей умирают менее чем через 24 часа после рождения, а выживание после первого года чрезвычайно маловероятно и обычно требует механической вентиляции . ^{[ 57 ]} В редких случаях младенцев, которые переживают свой первый год жизни, тяжелые задержки в развитии и мотор наблюдаются ; Ни один из двух детей, изученных в 2019 году, оба в возрасте около двух лет, не достиг контроля головы , и оба потребовали дыхания вентилятора. ^{[ 58 ]}

Тип II также известен как «летальная перинатальная » форма OI, ^{[ 59 ]} и не совместим с выживанием в взрослой жизни. ^{[ 57 ]} Из -за аналогично строго деформированных костей, иногда младенцы с тяжелым типом III ошибочно классифицируются как тип II; Как только долгосрочное выживание показано, они считаются имеющими вместо этого типа III. ^{[ 5 ]}^: 1511^{[ 60 ]}

Тип III

Количество коллагена достаточно, но недостаточно высокого качества. ^{[ 5 ]}^: 1512 Клиническая дифференциация между типами III и IV не всегда проста и еще больше смешивается из -за того факта, что необработанный взрослый с IV может иметь худшие симптомы, чем у взрослого взрослого, с типом III; ^{[ 5 ]}^: 1511^{[ 61 ]} Особенности, найденные только в типе III, являются его постепенно деформирующими природой ^{[ 5 ]}^{: 1511–1512} и присутствие лица с «треугольной» внешностью. ^{[ 62 ]} Другим дифференцирующим фактором между типом III и IV является синие склеры; В III типа у детей обычно есть синие склеры, которые постепенно становятся белыми с возрастом, но синие склеры обычно не видны в типах IV, ^{[ 1 ]}^{: 294–296} Хотя они наблюдаются в 10% случаев. ^{[ 63 ]}

OI типа III вызывает остеопенические кости, которые очень легко разрушаются, иногда даже в утробе , часто приводя к сотням переломов в течение всей жизни; ^{[ 24 ]} Ранний сколиоз, который прогрессирует до полового созревания; Дварфизм (последний взрослый рост часто менее 4 футов или 120 сантиметров); свободные суставы; и возможные проблемы дыхания из -за низкого объема грудной клетки, вызывающих низкие объемы легких . ^{[ 5 ]}^: 1512

Из -за тяжести проблем с костями, неврологические и судороги расстройства чаще развиваются в III типа. ^{[ 5 ]}^: 1512 Базилярная инваганция , которая оказывает давление на ствол мозга , может вызвать или способствовать ранней смерти; Хирургическое лечение этого является более сложным в случаях OI. ^{[ 5 ]}^: 1512^{[ 13 ]}^{: 106–107}

Тип IV

Количество коллагена достаточно, но недостаточно высокого качества. ^{[ 5 ]}^: 1512 Тип IV предназначен для случаев серьезности переменной, которые не вписываются ни в типы III, ни в. ^{[ 47 ]} В то время как одной из необходимых характеристик Shillence для IV типа была нормальная склера, ^{[ 1 ]}^{: 294–296}^{[ 42 ]}^: 114 Современная классификация позволяет даже тем, у кого синие склеры соответствовать критериям для IV типа, если они соответствуют другим клиническим требованиям типа. ^{[ 63 ]}

В типе IV деформация кости может быть легкой до тяжелой, костей, сломаны костями (особенно до полового созревания), распространен карликовые, позвоночные и сколиоз очевидны, а потеря слуха возможна, возможна, возможна потеря слуха, ^{[ 10 ]} хотя редко. ^{[ 47 ]}^{[ 46 ]} OI типа IV в основном определяется в отличие от типа III и типа I, являясь клинической классификацией для пациентов где -то в средней земле между ними. ^{[ 5 ]}^: 1511 Таким образом, OI типа IV часто называют «переменной» oi, ^{[ 42 ]}^: 111 с тяжестью даже тех, кто в том же семействе (поэтому, с той же генетической мутацией) различается. ^{[ 47 ]}

Показатели переломов препубертатной кости являются еще одним способом клинической оценки OI типа IV - те, с которыми он, как правило, имеет уровень переломов ≈1 в год, по сравнению с ≈3 в год для тяжелой OI (тип III). ^{[ 47 ]}

Как и в типе I, некоторые дополнительно разделяют тип IV на типы IV -A и IV -B, снова определяемый отсутствием (IV - A) или присутствием (IV -B) несовершенства дентиногенеза . ^{[ 47 ]}^{[ 55 ]}^: 217

Генетически определенные типы (типы V - XXI )

По состоянию на 2020 год генетически определяются пятнадцать типов ОИ: ^{[ 16 ]}

Рентген из трех человек с OI Type V: новорожденный, ребенок и взрослый. Очевидны несколько деформированные длинные кости с расширенными метафизами .

Тип V -имея те же клинические особенности, что и тип IV, его можно клинически различить, наблюдая за «сетчатым» внешним видом на биопсию кости под микроскопом. Тип V может быть дополнительно отличается от других типов OI «V Triad»: непрозрачная полоса (видимая на рентгеновских лучах) рядом с пластинами роста ; Гипертрофические мозоли (аномально большие массы красовой ткани), которые образуются в местах перелома во время процесса заживления; и кальцификация межзвучной мембраны предплечья , ^{[ 50 ]} что может затруднить повернуть запястье. ^{[ 1 ]}^: 429
Другие особенности этого состояния могут включать в себя вытянутый локоть , а также, как и в других типах OI, длинном костяном мане и потерях слуха. ^{[ 64 ]}
Случаи этого типа вызваны мутациями в гене IFITM5 на хромосоме 11 P15.5. ^{[ 64 ]}^{[ 49 ]} Отделение типа V от IV IV, его клинический тип, было первоначально предложено еще до того, как его генетическая причина была известна Glorieux et al . в 2000 году. ^{[ 50 ]}^{[ 65 ]} Тип V относительно распространен по сравнению с другими генетически определенными типами OI - 4% пациентов с OI в отделе генетики бразильской больницы De Clínicas de Porto Alegre, которые имели его. ^{[ 66 ]}
Тип VI - с теми же клиническими особенностями, что и тип III, он отличается костями, которые имеют внешний вид, похожий на то, что наблюдается при остеомаляции . ^{[ 1 ]}^: 168 Тип VI вызван мутацией потери функции в гене Serpinf1 на хромосоме 17 p13.3. ^{[ 1 ]}^: 170
Тип VII - OI, вызванный мутацией в ген -CRTAP на хромосоме 3 P22,3; Клинически сходно с типами OI II и III, в зависимости от пораженного человека. Тип VII был первым рецессивным типом OI, подтвержденным, первоначально найденным среди коренных народов людей в Квебеке . ^{[ 67 ]}^{[ 68 ]}
Тип VIII - OI, вызванный мутацией в геном LEPRE1 на хромосоме 1 p34.2; Клинически сходно с типами OI II и III, в зависимости от пораженного человека. ^{[ 69 ]}
Тип IX - OI, вызванный гомозиготной или составной гетерозиготной мутацией в гене PPIB на хромосоме 15 Q22.31. ^{[ 70 ]}
Тип X - OI, вызванный гомозиготной мутацией в гене Serpinh1 на хромосоме 11q13. ^{[ 71 ]}
Тип XI - OI, вызванный мутациями в FKBP10 на хромосоме 17Q21. Мутации вызывают снижение секреции тримерных молекул проколлагена. Другие мутации в этом гене могут вызвать аутосомный рецессивный синдром Брука , который аналогичен OI. ^{[ 72 ]}
Тип XII - OI, вызванный мутацией сдвига в SP7 на хромосоме 12 Q13.13. Эта мутация вызывает деформации кости, переломы и задержку извержения зубов . ^{[ 73 ]}
Тип XIII - OI, вызванный мутацией в гене морфогенетического белка кости 1 ( BMP1 ) на хромосоме 8 P21,3. ^{[ 74 ]} Эта мутация вызывает рецидивирующие переломы, высокую костную массу и гипермобильные суставы . ^{[ 75 ]}
Тип XIV - OI, вызванный мутациями в гене TMEM38B на хромосоме 9 Q31.2. Эта мутация вызывает рецидивирующие переломы и остеопения , хотя траектория заболевания сильно варьируется. ^{[ 76 ]}
Тип XV - OI, вызванный гомозиготными или составленными гетерозиготными мутациями в гене Wnt1 на хромосоме 12Q13.12. Это аутосомно -рецессивное. ^{[ 75 ]}
Тип XVI - OI, вызванный мутациями в гене CREB3L1 на хромосоме 11p11.2. Гомозиготная мутация вызывает пренатальное начало повторяющихся переломов ребер и длинных костей, деминерализации, уменьшения окостенения черепа и синих склеров; Это клинический тип II или тип III. ^{[ 77 ]} Члены семьи, которые гетерозиготны для OI XVI, могут иметь повторяющиеся переломы, остеопения и синие склеры. ^{[ 77 ]}^{[ 78 ]}
Тип XVII - OI, вызванный гомозиготной мутацией в гене SPARC на хромосоме 5 Q33, вызывая дефект в белковом остеонектине , что приводит к тяжелым заболеваниям, характеризующемуся генерализованной пластинистой , зависимостью от инвалидной коляски и рецидивируемых повреждений. ^{[ 79 ]}
Тип XVIII - OI, вызванный гомозиготной мутацией в гене FAM46A на хромосоме 6 Q14.1. Характеризуется врожденным поклоном длинных костей, костей , синих склеров, коллапса позвонка и множественными переломами в первые годы жизни. ^{[ 80 ]}
Тип XIX - OI, вызванный гемизиготной мутацией в гене MBTPS2 на хромосоме X P22.12. До настоящего времени OI Type XIX является единственным известным типом OI с X-связанным рецессивным шаблоном наследования, что делает его единственным типом, который чаще встречается у мужчин, чем у женщин. OI типа XIX нарушает регулируемый внутримембранный протеолиз , который имеет решающее значение для здорового образования костей. ^{[ 81 ]}
Тип XX - OI, вызванный гомозиготной мутацией в гене MESD на хромосоме 15q25.1. Первоначальные исследования типа XX показывают, что это может вызвать глобальную задержку развития , первую среди типов ОИ. OI Тип XX нарушает сигнальный путь Wnt , который, как считается, играет роль в развитии кости. ^{[ 82 ]}
Тип XXI - OI, вызванный гомозиготной мутацией в гене KDELR2 на хромосоме 7 P22.1. Вызывает заболевание, клинически сходное с типами II и III, которые, как считается, связаны с неспособностью белка шаперона HP47, склоняться от коллагенового типа I, для этого необходимо связываться с пропущенным белком ER -просвета, кодируемым KDELR2 . ^{[ 17 ]}

Учитывая быструю скорость открытия типа, крайне вероятно, что существуют другие гены, связанные с OI, о которых еще предстоит сообщить. ^{[ 83 ]}^{: 491–492}

Генетика

Остеогенез несовершенного - это группа генетических нарушений, которые вызывают хрупкость кости. OI обладает высокой генетической гетерогенностью , то есть множеством различных генетических мутаций приводит к одному и тем же или сходным наборам наблюдаемых симптомов ( фенотипов ). ^{[ 84 ]}

Основными причинами развития расстройства являются результат мутаций в генах COL1A1 и/или COL1A2 , которые совместно ответственны за производство коллагена типа I. ^{[ 85 ]} Приблизительно 90% людей с ОИ являются гетерозиготными по мутациям в генах COL1A1 или COL1A2 . ^{[ 86 ]} Есть несколько биологических факторов, которые являются результатами доминирующей формы OI. Эти факторы включают в себя: внутриклеточный стресс; аномальная минерализация тканей; аномальные клетки к клеточным взаимодействиям; аномальные клеточной матрицы взаимодействия ; скомпрометированная структура клеточной матрицы; и ненормальное взаимодействие между неколлагеновыми белками и коллагеном. ^{[ 87 ]}

Предыдущее исследование привело к убеждению, что ОИ был аутосомным доминантным расстройством с несколькими другими вариациями в геномах. ^{[ 8 ]} Однако, с снижением стоимости секвенирования ДНК после проекта генома человека 2003 года , были идентифицированы аутосомно -рецессивные формы расстройства. ^{[ 88 ]} Рецессивные формы ОИ в значительной степени связаны с дефектами в коллагеновых шаперонах, ответственных за производство проколлагена и сборку связанных белков. ^{[ 89 ]} Примеры коллагеновых шаперонов , которые являются дефектными у пациентов с рецессивными формами OI, включают шаперон HSP47 ( синдром Cole-Carpenter ) и FKBP65 . ^{[ 44 ]} Мутации в этих шаперонах приводят к неправильной схеме складывания в белках коллагена 1, что вызывает рецессивную форму расстройства. ^{[ 44 ]} Существует три значимого типа OI, которые являются результатом мутаций в коллагеном пролил-3-гидроксилиционном комплексе (компоненты CRTAP, P3H1 и CYPB). ^{[ 44 ]} Эти компоненты отвечают за модификацию коллагена α1 (L) Pro986. ^{[ 44 ]} Мутации в других генах, таких как SP7 , SerpinF1 , TMEM38B и BMP1, также могут привести к нерегулярно образующимся белкам и ферментам , которые приводят к другим рецессивным типам остеогенеза несовершенства. ^{[ 44 ]}

Дефекты в белковом пигментном эпителийном факторе (PEDF) и индуцированном интерфероном трансмембранного белка (BRIL), индуцированного интерфероном (BRIL), являются причинами несовершенства остеогенеза типа V и VI. ^{[ 90 ]} Дефекты в этих белках приводят к дефектной кости минерализации , которая вызывает характерные хрупкие кости несовершенного остеогенеза. ^{[ 90 ]} Единственная точечная мутация в 5' -нетранслируемой области (5' -UTR) гена ifitM5 , который кодирует Bril, связана непосредственно с OI -типом V. ^{[ 64 ]}^{[ 91 ]}

В редком случае типа XIX, впервые обнаруженного в 2016 году, OI наследуется как X-связанное генетическое заболевание , с его вредными эффектами, возникающими в конечном итоге от мутации в генном MBTPS2 . ^{[ 81 ]} Генетические исследования продолжаются, и неясно, когда будут идентифицированы все генетические причины ОИ, так как количество генов, которые необходимо проверить, чтобы исключить расстройство, продолжает увеличиваться. ^{[ 83 ]}^{: 491–492}

В исследовании 37 семей была обнаружена вероятность 1,3%, что OI повторяется у нескольких братьев и сестер, рожденных у двух незатронутых родителей - это гораздо более высокий уровень, чем ожидалось, если бы все такие рецидивы были de novo . ^{[ 92 ]} Причиной является генетический мозаицизм ; то есть, некоторые из или большинство зародышевых клеток одного родителя имеют доминирующую форму OI, но недостаточно их соматических клеток , чтобы вызвать симптомы или очевидную инвалидность у родителя - разные клетки родителя имеют два (или больше ) наборы немного другой ДНК. ^{[ 92 ]}^{[ 5 ]}^: 1513 Клинически наблюдалось, что ≈5–10% случаев II и III, связанных с генетическим мозаицизмом. ^{[ 1 ]}^: 532

Патофизиология

Люди с ОИ либо рождаются с дефектной соединительной тканью , рожденные без способности делать это в достаточных количествах, либо в самых редких генетических типах, рожденных с недостатками в других аспектах образования костей , таких как белки шаперона , The , сигнальный путь Wnt Thistring Pathway , у Брил Белок, и так далее. ^{[ 16 ]} В типе I сама структура коллагена нормальная, это всего лишь его количество. ^{[ 5 ]}^: 1516 Типы II, III и IV обычно, но не всегда, связаны с дефицитом коллагена I типа . ^{[ 93 ]} Один из возможных дефицитов возникает из -за аминокислотной замены глицина к более масштабной аминокислоте, такой как аланин , в коллагена белка тройной спирали структуре . Большие аминокислотные боковые цепи приводят к стерическим эффектам , которое создает выпуклость в коллагеновом комплексе , что, в свою очередь, влияет как на молекулярную наномеханику , так и взаимодействие между молекулами , которые оба поставлены под угрозу. ^{[ 94 ]}^{[ 95 ]} В зависимости как от местоположения замещения, так и аминокислоты, используемой вместо этого, наблюдаются различные эффекты, которые объясняют разнообразие типов в OI, несмотря на то, что те же два коллагеновых гена ответственны за большинство случаев. ^{[ 96 ]}^{[ 95 ]} Замена глицина серином или цистеином встречается реже в фатальном OI типа II, в то время как замены валином , аспартациновой кислотой , глутаминовой кислотой или аргинином наблюдаются чаще. ^{[ 95 ]}

В более широком масштабе взаимосвязь между коллагеновыми фибриллами и кристаллами гидроксиапатита с образованием кости изменяется, вызывая хрупкость. ^{[ 96 ]} Переломы кости возникают из -за того, что напряженное состояние в коллагеновых фибриллах изменяется в местах мутаций, где локально большие силы сдвига приводят к быстрому разрушению фибриллов даже при умеренных нагрузках, поскольку однородное состояние напряжения, обычно обнаруженное у здоровых коллагеновых фибриллов. ^{[ 94 ]} Таким образом, OI является многомасштабным явлением, где дефекты на самых маленьких уровнях тканей (генетическое, нано, микро) домино , чтобы влиять на макроуровня тканей . ^{[ 94 ]}

Диагноз

Диагноз обычно основан на медицинской визуализации , включая простые рентгеновские снимки и симптомы. В тяжелой OI признаки медицинской визуализации включают аномалии во всех конечностях и в позвоночнике. ^{[ 97 ]} Поскольку рентгеновские снимки часто нечувствительны к сравнительно меньшей потере плотности кости, связанной с OI типа I, сканы Dexa . могут потребоваться ^{[ 5 ]}^: 1514

Диагноз OI может быть подтвержден с помощью анализа ДНК или коллагеновых белков , но во многих случаях возникновение переломов костей с небольшой травмой и наличия других клинических признаков, таких как голубые склеры , достаточны для диагноза. Биопсия кожи может быть выполнена для определения структуры и количества коллагена I типа. Хотя тестирование ДНК может подтвердить диагноз, оно не может абсолютно исключить его, потому что не все мутации, вызывающие ОИ, еще известны и/или протестированы. ^{[ 83 ]}^{: 491–492} OI типа II часто диагностируется ультразвуком во время беременности, где уже могут быть видны множественные переломы и другие характерные особенности. По сравнению с контрольной костью, коры показывает повышенную пористость, диаметр канала и связь в микрокомпьютерной томографии. ^{[ 98 ]} OI также может быть обнаружен до рождения с использованием метода генетического тестирования in vitro, такой как амниоцентра . ^{[ 99 ]}

Генетическое тестирование

Чтобы определить, присутствует ли несовершенство остеогенеза, может быть сделано генетическое секвенирование наиболее распространенных проблемных генов, COL1A1 , COL1A2 и IFITM5 ; ^{[ 100 ]} Если мутация не найдена, но OI все еще подозревается, другие 10+ генов, которые, как известно, вызывают OI, могут быть проверены. ^{[ 16 ]} Тестирование дублирования и удаления также предлагается родителям, которые подозревают, что у их ребенка есть OI. ^{[ 100 ]} Наличие мутаций сдвига кадров, вызванных дупликациями и удалением, как правило, является причиной повышенной тяжести заболевания. ^{[ 100 ]}

Дифференциальный диагноз

Важным дифференциальным диагнозом OI является злоупотребление детьми , так как оба могут представить врачу с множественными переломами на разных стадиях заживления. ^{[ 5 ]}^: 1514 Дифференцирование их может быть трудным, особенно когда нет других характерных особенностей OI. ^{[ 1 ]}^: 391 Это может стать проблемой в суде; В Соединенных Штатах несколько случаев жестокого обращения с детьми были разрешены с помощью вывода о том, что несовершенство остеогенеза была истинной причиной переломов ребенка, что приводило к искам, стремящимся к возмещению, таким как Алиса Веласкес и др. v. Соединенные Штаты . ^{[ 1 ]}^: 391^{[ 101 ]}

Другие дифференциальные диагнозы включают в себя рахиты и остеомалацию , вызванные недоеданием , а также редкие скелетные синдромы, такие как синдром Брука , гипофосфатазия , геродерма остеодиспластика и синдром Элерс -Данлос . ^{[ 5 ]}^: 1513^{[ 1 ]}^{: 253–256} Различные формы остеопороза , такие как ятрогенный остеопороз, идиопатический ювенильный остеопороз , не используют остеопороз и остеопороз, связанный с физическими упражнениями, также следует рассматривать как объяснения, когда предполагается, что ОИ. ^{[ 1 ]}^{: 255–256}

Уход

Нет никакого лекарства от несовершенного остеогенеза. ^{[ 10 ]} Поддержание здорового образа жизни за счет упражнений и избегания курения может помочь предотвратить переломы. ^{[ 102 ]} Лечение может включать уход за сломанными костями, обезболивающими препаратами, физиотерапией , подвижными средствами, такими как брекеты или инвалидные коляски, и хирургическое вмешательство. ^{[ 102 ]}

Судя по успеху или неудаче лечения у пациентов с ОИ, так как снижение уровня переломов кости может быть просто случайным. Хотя эти показатели часто используются в медицинских исследованиях для оценки эффективности лечения, норвежское исследование пятнадцати человек с ОИ подчеркнуло, что они считают, что врачи должны рассматривать всего пациента, а не только уровень переломов. ^{[ 103 ]}

Острый уход за переломом кости

Переломы костей лечатся у людей с несовершенным остеогенезом во многом так же, как и в общей популяции,-кость OI заживает с той же скоростью, что и кость, не являющаяся OI. ^{[ 1 ]}^: 431 Более больший акцент делается на использование легких материалов для иммобилизации перелома, как в умеренных или тяжелых типах ОИ, использующие тяжелые слепы , такие как листы тазобедренного сустава , могут вызвать переломы на костях на границах актера, а также обобщенные остеопения . ^{[ 1 ]}^: 431 Затем через несколько недель заменяется легкий лист или шин съемным ортозом , и после того, как на рентгеновском снимке наблюдается доказательство союза. ^{[ 1 ]}^: 431 Чтобы предотвратить нерадоседение или мулунион , все переломы должны быть иммобилизованы, даже если перелом кажется тривиальным ( Microbracture ), ^{[ 1 ]}^: 439 Поскольку люди с ОИ подвергаются большему риску неравновления. ^{[ 1 ]}^: 438

Костные инфекции, вторичные по отношению к переломам, обрабатываются как и когда они встречаются с соответствующими антибиотиками и антисептиками , как в общей популяции. ^{[ 1 ]}^: 424

Лекарства

Бисфосфонаты

В 1998 году начальное обсервационное исследование продемонстрировало эффективность внутривенного памидроната , бисфосфоната , который ранее использовался у взрослых для лечения остеопороза . В тяжелой OI это исследование показало, что памидронат уменьшает боль в костях, предотвращал новые переломы позвонков, изменял ранее переломные тела позвонков и уменьшило количество переломов с длинными костями. ^{[ 104 ]}

Хотя пероральные бисфосфонаты более удобны и дешевле, они также не поглощаются, а внутривенные бисфосфонаты, как правило, более эффективны, хотя это изучается. В некоторых исследованиях обнаружили пероральные и внутривенные бисфосфонаты, такие как пероральный алендронат и внутривенное памидронат, эквивалентный. ^{[ 105 ]} В двойном слепом испытании детей с легким OI в 2013 году, пероральный риседронат увеличивал плотность минералов кости и уменьшал не странные переломы. Однако это не уменьшило новые переломы позвонков. ^{[ 106 ]}^{[ 107 ]} Кокрановский в 2016 году пришел к выводу, что, хотя бисфосфонаты, по -видимому , обзор улучшают минеральную плотность кости, неясно, приводит ли это либо к снижению переломов костей , либо улучшению качества жизни людей с несовершенным остеогенезом. ^{[ 7 ]} Даже в испытаниях с 125 детьми не было обнаружено причинно -следственной связи между бисфосфонатами и снижением частоты переломов; Плацебо -контролируемые испытания также не смогли доказать, что они привели к повышению прочности, моторного контроля или более низкого уровня боли. ^{[ 87 ]}

Бисфосфонаты не так эффективны при увеличении минеральной плотности костей взрослых. ^{[ 22 ]}

Питательные добавки

OI является генетическим заболеванием и не вызвано недостаточным потреблением любого витамина или минерала; Дополнение не может вылечить OI. Тем не менее, люди с OI, как правило, имеют строго дефицит витамина D с гораздо более высокими показателями, чем население в целом, и причина этого не совсем понятна. ^{[ 108 ]}^{[ 109 ]}^{[ 110 ]} Считается, что тяжесть дефицита и вероятность его возникновения связаны с тяжестью ОИ. ^{[ 109 ]} Можно рекомендовать добавки витамина D, по крайней мере, до уровня 25 (OH) D ₃ в крови пациента вернется в норму. ^{[ 108 ]} Дефицит витамина D также является проблемой, так как он может уменьшить преимущество бисфосфанатов . ^{[ 108 ]}

Операция

Хирургия любого типа по своей природе несет больше рисков , когда это сделано у пациента, у которого (особенно умеренного до тяжелой) OI. Деформации скелета и несовершенство дентиногенеза могут препятствовать доступу к дыхательным путям . ^{[ 1 ]}^: 333 Использование и отлучение от отушения механической вентиляции также является более сложным для выполнения пациентов с OI. ^{[ 1 ]}^: 333 Во время самой процедуры или процесса заживления дефектный коллаген OI может привести к кровоточащим диатезам . ^{[ 1 ]}^: 333

Безопасность анестезии также вызывает большую обеспокоенность у пациентов с OI, ^{[ 1 ]}^: 333 с анестезирующими осложнениями в 5,6x чаще возникают, когда у пациента есть OI тип III. ^{[ 111 ]} Уникальной проблемой анестезии в OI является периоперационный перелом - фрактом, поддерживаемые из -за методов переноса пациента и доступа к дыхательным путям, которые, хотя и при сильной рутине, когда кости пациента могут привести к травме с хрупкими костями OI. ^{[ 112 ]} В качестве примера, из -за отчета 1972 года о переломе плечевой кости от манжеты сфигмоманометра, поддерживаемой у пациента с OI во время операции, протоколы мониторинга артериального давления часто модифицируются для пациентов с OI, при этом манжеты для неонатального размера и установки машины используются даже у взрослых; ^{[ 113 ]}^: ¶11.72 Кроме того, наименее деформированная из конечностей пациента предпочтительнее получать манжету. ^{[ 20 ]}^: ¶14.23

Прозрачный

Кончик современного интрамедуллярного стержня с телескопическим стержнем Fassier - Duval , изготовленный PEGA Medical для использования в несовершенном остеогенезе. ^{[ 114 ]}

Правая бедренная кость (2А) и большеберцовая кость (2b) 10-летней девочки сразу после ее операции по удивлению, которая включала имплантацию того же типа телескопического интрамедуллярного фотографа слева. ^{[ 114 ]} Обратите внимание на фрагментацию кости, важный шаг в процедуре, четко видимый на рентгеновском снимке бедра.

Металлические стержни могут быть введены в хирургическую ошибку в длинные кости для улучшения силы, процедура, разработанной Гарольдом А. Софилдом, когда он был начальником штаба в Чикагских больницах для детей , больница, которая предлагает ортопедическую помощь и хирургию для детей, независимо заплатить. ^{[ 115 ]} Большое количество детей с OI приехало на Shriners, и Софилд экспериментировал с различными методами для укрепления их костей. ^{[ 116 ]} В 1959 году, с Эдвардом А. Милларом [ sic ], Софилд написал основополагающую статью, описывающую операцию с тремя частями, которая казалась радикальной в то время: точно разбивая кости («фрагментация»), поставив полученные фрагменты кости в прямую линию ( «Пересмотр»), затем помещение металлических стержней в интрамедуллярные каналы длинных костей, чтобы стабилизировать и укреплять их («Фиксация стержня»). ^{[ 117 ]} Его лечение оказалось полезным для повышения мобильности людей с ОИ, и оно было принято по всему миру - оно стало стандартным хирургическим лечением для тяжелого ОИ к 1979 году, в котором Дэвид Сетенс обнаружил, что ≈ 2 № 3 пациентов, которых он исследовал с помощью OI типа III, перенесли как минимум одну хирургию с удивлением. ^{[ 42 ]}^: 108

Хирургия рода часто выполняется с надеждой, что она предложит путь к передвижению, ходьбе , к пациентам с умеренным или тяжелым OI. Обзор 2020 года в журнале «Костево -хирургия» ( JB & JS ) обнаружил, что он остается широко популярным: ≈ 2 № 3 людей с OI типами III и IV (тяжелый OI) подверглись некоторой форме операции по удиссии в своей жизни, в среднем возрасте 4 + 1 ~ 10 и 7 + 1 ~ 2 года соответственно; ^{[ 25 ]}^{: Таблица i} Одним из возможных объяснений тенденции к более раннему вмешательству в тип III является то, что одна половина пораженных детей не могла ходить без операции, так как их конечности были более склонены, поэтому операция была запрашивается раньше. ^{[ 25 ]}

У тех, у кого тип III OI, которые перенесли операцию по удивлению, у 79,5% были бедра и горы обеих ног. ^{[ 25 ]}^{: Таблица i} Наиболее распространенной формой используемых стержней являются интрамедуллярные (IM) стержни некоторые из которых, такие как Fassier -Duval IM -удосто , ревизионные операции. ^{[ 118 ]} Телескопические стержни IM широко используются, ^{[ 119 ]} и общий стержень Fassier -Duval IM предназначен для использования для удивления бедренной кости, голени и плечевой кости. ^{[ 120 ]}^: 1 Хирургия включает в себя нарушение длинных костей между одним до трех (или несколько) ^{[ 119 ]}^{: Рисунок 4} Места, затем починяя стержень вдоль кости, чтобы держать его прямо. ^{[ 120 ]}^: 11

В то время как телескопические стержни предназначены для роста вместе с бедренной кости и голени у развивающихся детей; Хирурги предпочитают использовать неэскопирующие IM-стержни, такие как спешки, в голени, которые растут менее сравнительно- обзор JB & JS обнаружил, что, хотя 69,7% бедра лечились с помощью телескопических IM-стержней, только 36,9% голени были. ^{[ 25 ]}^{: Таблица IV}

В то время как обзор в JB & JS был в состоянии коррелировать операцию по обращению с большей подвижностью во всех типах ОИ, у пациентов с IV типа IV операция не снижала частоту сломанных костей по сравнению с не взволнованными пациентами-в то время как пациенты с IV типа IV С удрученными голенями испытывались 0,93 перелома голени в год, у пациентов с натуральными голенцами только 0,81. Однако у пациентов с III типом операция по удивлению снизила среднее количество переломов голенью в год с 0,84 до 0,57. ^{[ 25 ]}^{: Таблица V.}

Спинал

Слияние позвоночника может быть выполнено либо в качестве профилактической меры, либо для исправления существующего сколиоза , хотя неотъемлемая хрупкость кости OI делает эту операцию более сложной у пациентов с OI, чем у пациентов с идиопатическим сколиозом подростков, но нормальной плотностью костей. ^{[ 121 ]} Несмотря на риски, однако, три хирурга -хирурга если кривая превышает 50 ° после того, как ребенок пройден -ортопедии, которые специализируются на хирургическом вмешательстве для остеогенез, рекомендуется работать, Полем ^{[ 13 ]}^: 104

Из -за связанного с риском те же хирурги рекомендуют, чтобы операция по поводу базилярных впечатлений и базилярных инвагинаций должна быть выполнена только в том случае, если давление оказывается на спинном мозге , а стебель мозга вызывает фактические неврологические симптомы. ^{[ 13 ]}^{: 106–107} Как только базилярная инвагинация стала симптоматической, только операция может остановить или обратить вспять прогрессирование неврологического дефицита . ^{[ 1 ]}^: 345

Физическая терапия

Обычно рекомендуется физическая терапия , однако индивидуальные протоколы требуются из -за изменчивости OI. ^{[ 1 ]}^: 378 Физическая терапия используется для укрепления мышц, улучшения подвижности , повышения гибкости и помощи в поддержании веса , хотя это должно быть сделано мягким способом, чтобы минимизировать риск перелома костей. ^{[ 1 ]}^: 378 У людей с OI физические упражнения часто включают аэробику воды , упражнения с устойчивостью к легкой , и ходьба, если пациент способен. ^{[ 1 ]}^: 378 Тем не менее, даже у пациентов с легким OI, контактные виды спорта , а также мероприятия, которые могут подвергнуть ненужного стресса на суставы, такие как прыжки , противопоказаны из -за рисков, которые они ставят. ^{[ 1 ]}^: 378

Людям с более ограниченной мобильностью рекомендуется регулярно менять позиции в течение дня; Людям, которые сидят в инвалидной коляске, большинство или весь день рекомендуется выйти из нее каждые два часа, в качестве формы упражнений, чтобы уменьшить жесткость и предотвратить пролежню . ^{[ 1 ]}^: 378

Люди с умеренным или тяжелым OI, которым требуются вспомогательные устройства мобильности и адаптированные транспортные средства , сталкиваются с значительными барьерами для доступа к бассейнам , доступным для инвалидных колясок или тренажерных залов-они либо могут не иметь никаких в своем районе, ни средств, чтобы добраться туда. ^{[ 1 ]}^: 378 Ожирение может с большей вероятностью присутствовать среди людей с тяжелой ОИ (особенно после 20 лет), а в некоторых случаях может привести к дальнейшему снижению мобильности. ^{[ 122 ]}^{[ 1 ]}^{: 371, 373}

Таблица наклона вибрация всего тела также может быть сделана для увеличения подвижности долгосрочных иммобилизованных ( привязанных к постели ) пациентов с ОИ; По крайней мере, в двух случаях это помогло прикованным к постели детям иметь возможность сидеть прямо. ^{[ 123 ]}^{[ 87 ]}

Зубы

Более 1 из 2 человек с OI также имеют несовершенство дентиногенеза (DI) - врожденная аномалия в формировании дентина , одного из четырех основных компонентов человеческого зуба . ^{[ 124 ]} Стоматологическое лечение может представлять собой проблему в результате различных деформаций, скелетных и зубных, из -за OI. Дети с OI должны пройти зубное осмотр, как только их зубы развернулись ; Это может минимизировать потерю структуры зубов в результате аномального дентина, и их следует регулярно контролировать, чтобы сохранить свои зубы и здоровье полости рта. ^{[ 124 ]}

Многие люди с ОИ лечат бисфосфонатами, и существует несколько возможных связанных с этим осложнений с зубными процедурами, например, остеонекрозом челюсти (MRONJ (MRONJ). Тем не менее, никаких сообщений о MRONJ, связанном с бисфосфонатом, не у ребенка или взрослого с ОИ не было обнаружено в Кокрановском обзоре безопасности и эффективности бисфосфонатов для ОИ. ^{[ 7 ]}

В разработке

Моноклональные антитела

Моноклональные антитела уже давно рассматривались для OI, но по состоянию на 2021 год такая терапия не была одобрена для OI, ни в Европейском союзе, ни в Соединенных Штатах. Таким образом, неясно, являются ли они безопасными или эффективными. Среди изучаемых моноклональных антител- ромозозумаб (мишени склеростин , Amgen ), фесолимумаб ( TGF-β , Sanofi ), блозозумаб (склеростин, лилли ) и сетерузумаб , начальный ( склеростин ). ^{[ 125 ]}

Сетрусумаб, ранее известный как BPS-804, представляет собой моноклональное антитело, которое нацелено на склеростин и изучалось в OI, в частности, больше, чем кто-либо из других. В организме склеростин связывается с рецепторами LRP5 и LRP6 , что приводит к ингибированию сигнального пути Wnt . Это уменьшает образование кости и не является проблемой, когда у человека есть здоровые кости. ^{[ 126 ]} Считается, что снижение концентрации склеростина в организме может привести к образованию большего количества костей, и это предпосылка относительно того, почему моноклональные антитела, которые уменьшают концентрации происходящего в природе склеростин, могут помочь укрепить кость OI. ^{[ 127 ]} В то время как сетерусумаб был впервые разработан в фармацевтической компании Novartis, Novartis продал свои права на патент на препарат на Mereo Biopharma в 2015 году, который продолжил свое развитие совместно с Ultragenyx . ^{[ 125 ]}^{[ 128 ]} В 2019 году MEREO объявила, что завершила сбор данных для своего исследования Few II-B Setrusumab; Исследование было завершено 12 ноября 2020 года. ^{[ 125 ]}^{[ 129 ]} Несмотря на то, что данные испытания не продемонстрировали улучшения плотности костей при сканировании QCT , ее основная цель, произошли улучшения при сканировании DXA . ^{[ 130 ]} В пресс -релизе в сентябре 2020 года Mereeo заявила, что стремится провести исследование III фазы в 2021 году, и получила редкое обозначение педиатрического заболевания (RPD) от Управления по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). ^{[ 131 ]}

Ромозозумаб , который также представляет собой моноклональное антитело, нацеливающее на склеростин, является одобренным препаратом в США и ЕС для лечения остеопороза . Аналитик фармацевтической промышленности Evercore отметил, что «он может уничтожить экономику Сетрусумаба », поскольку ромозозумаб цена дешевечно, чем препарат для редкого заболевания, утверждая, что будет «жизненно важна», чтобы ультрагеникс прибыль , чтобы доказать свою сетрусумаб. более эффективно, чем ромозозумаб для OI. ^{[ 125 ]} Клиническое исследование, оценивающее эффективность Ромозозумаба в ОИ, началось в сентябре 2020 года, и по состоянию на сентябрь 2021 года продолжается. ^{[ 132 ]} Ultragenyx прогнозирует, что его исследования фазы 2/3 для сетерусумаба будут завершены в 2026 году. ^{[ 133 ]}^{[ 134 ]}

Профилактика

Как генетическое заболевание, основание в профилактике остеогенеза в двадцать первом веке несовершенство основано на предотвращении рождения пострадавших людей в первую очередь . Генетическое консультирование может помочь пациентам и их семьям определить, какие типы скрининга, если таковые имеются, подходят для их ситуации. Пациенты могут рассмотреть вопрос о преимплантации генетического диагноза после оплодотворения in vitro, чтобы выбрать оплодотворенные эмбрионы, которые не влияют. ^{[ 1 ]}^{: 247–248} Общие мутации, которые вызывают ОИ, могут быть пойманы при секвенировании экзома и секвенированием целого генома . Если беременность уже находится в процессе, процедура амниоцентеза может быть подвергнута, чтобы увидеть, затронут ли плод. ^{[ 1 ]}^: 247 Если семья затронут, это зависит от семьи, чтобы рассмотреть, хотят ли они прекратить беременность и попытаться еще раз - раздавать вопросы о медицинской этике и право женщины на выбор . ^{[ 135 ]}^{[ 136 ]}

Без вмешательства пациенты с наиболее распространенными мутациями, вызывающими несовершенство остеогенеза, имеют 50% -ную вероятность на беременность на расстройство, так как эти мутации наследуются в аутосомной доминантной паттерне наследования менделевского . ^{[ 1 ]}^: 247 Те, у кого редкие аутосомно -рецессивные формы OI, имеют 25% вероятность передачи расстройства. Генетическое тестирование затронутых членов семьи можно использовать для определения, какой применяется схема наследования. ^{[ 1 ]}^: 101

Поскольку OI типа I может быть трудно обнаружить у новорожденного ребенка, пуповинная кровь ребенка может быть проверена, чтобы определить, была ли она передана, если семья уже отвергла более инвазивные методы генетического скрининга. ^{[ 1 ]}^: 247 В более тяжелых случаях диагноз может быть способен с помощью ультразвука, особенно если OI уже является возможностью. ^{[ 1 ]}^: 248 Этическая забота о пренатальном скрининге за OI часто возникает, когда родители спрашивают, насколько сильно повлияет их ребенок - такие вопросы, когда они еще трудно ответить окончательно. ^{[ 1 ]}^: 382

Если у не затронутого человека уже был ребенок с OI, существует большая вероятность (хотя и все еще довольно отдаленная), что у их будущих детей будут иметь OI из-за генетического мозаицизма . ^{[ 92 ]}^{[ 1 ]}^{: 100, 1513}

Критика права на права на инвалидность пренатального скрининга на ОИ, принадлежащая некоторым биоэтикам и некоторым пострадавшим людям, негативно сравнивает его с евгеникой , и даже те, кто не выступает против абортов, выступающих против селективных абортов на том этическом основании, что их существование представляет веру в то, что они жизни их с OI «менее ценные жизни [и] менее ценны». ^{[ 1 ]}^: 388

Прогноз

Прогноз § несовершенного остеогенеза полностью зависит от его типа (см. Классификация ).

Продолжительность жизни

В легкой форме расстройства, типа I, ожидаемая продолжительность жизни пациентов находится близко к населению в целом. ^{[ 1 ]}^: 461 Однако в типе II пациенты очень редко живут в возрасте двух лет и обычно умирают в первые недели жизни. ^{[ 5 ]}^: 1511 Оценка продолжительности жизни пациентов с типами III и IV является более сложной, так как выбор образа жизни может привести к смертельно травматическим травмам, которые иначе не произошли, или не было смертельным для населения в целом. Считается, что ожидаемая продолжительность жизни в OI типа IV находится близка к нормальной жизни, но в типе III он ниже, чем в общей популяции. ^{[ 48 ]}

В 2016 году исследование данных в Национальном реестре пациентов в Дании [ DA ] показало, что во всех типах OI смертность от всех причин была в три раза выше, что привело к потере около семи лет у женщин и девяти лет у мужчин. ^{[ 15 ]} Исследование 1996 года, опубликованное в Британском медицинском журнале, показало, что смертность в OI типа III значительно выше, причем многие пациенты умирают в возрасте от 20, 30 и 40 -х годов; Пациенты, которые выживают до 10 лет, были обнаружены, имели более длительную продолжительность жизни, чем у новорожденных. ^{[ 137 ]}

Мобильность

Людям с легким (тип I) OI в качестве взрослых нуждается в нескольких частях адаптивного оборудования , хотя в младенчестве они достигают мотоциклетов с значительной задержкой по сравнению с населением в целом. ^{[ 1 ]}^: 477

Благодаря адаптивному оборудованию, такому как костыли , моторизованные инвалидные коляски , шины , вытягивающие средства и/или модификации дома, многие люди с умеренным или тяжелым OI могут достичь или поддерживать значительную степень независимости . ^{[ 18 ]}^{[ 1 ]}^: 488 С учетом лечения и физиотерапии, как ожидается, максимальный уровень подвижности будет без посторонней помощи по ходьбе сообщества для ходьбы от I, домохозяйства или физических упражнений для III типа, а также для ходьбы домохозяйства или сообщества для IV; Из -за изменчивости OI между лицами достигнутая подвижность варьируется и может быть ниже этого ожидаемого максимума. ^{[ 1 ]}^: 476

Эпидемиология

В Соединенных Штатах заболеваемость остеогенеза несовершенна, оценивается в один на 20 000 живорождений. ^{[ 138 ]} По оценкам, от 20 000 до 50 000 человек в Соединенных Штатах затрагиваются. ^{[ 139 ]}

Наиболее распространенными типами являются I, II, III и IV, а остальные очень редки. ^{[ 140 ]} Тип I является наиболее распространенным и, как сообщается, является примерно в три раза чаще, чем тип II. Распространенность типов III и IV менее определена. ^{[ 23 ]} В исследовании 1989 года в Дании было обнаружено, что тип I содержит 71% случаев и 12% типа II, а другие типы составляют остальные 17%. ^{[ 15 ]} В исследовании 2015 года в Швеции тип I был почти в шесть раз чаще, чем тип III и почти в четыре раза чаще, чем тип IV. ^{[ 24 ]}

Большинство людей с OI получают его от родителя, но во многих случаях это совершенно новая ( de novo или «спорадическая») мутация в семье. Среди исследования пациентов с выживаемыми типами OI, OI тип III чаще всего представляет собой de novo (85%), за которым следуют IV типа IV (50%) и тип I (34%). ^{[ 6 ]}^{: Таблица 1}

Некоторые популяции могут иметь более высокую частоту OI, чем ожидалось, если бы у них было больше среднего числа носителей рецессивных форм заболевания. ^{[ 1 ]}^: 20–21^{[ 141 ]}

История

Доктор Виллем Вролик (род. 1801) придумал термин «несовершенство остеогенеза» в 1849 году. ^{[ 27 ]}^: 683

Считается, что Николас де Малебранч (род. 1638) является первым, кто пытается описать клинические особенности ОИ. ^{[ 27 ]}^: 683

Там, где Вролик описывал бы то, что сейчас является типом II OI, в 1833 году доктор Джин Лобштейн (род. 1777) был первым, кто описывал то, что сейчас называется тип I OI. ^{[ 3 ]}^: 347

Состояние, или его типы, имели различные другие имена за эти годы и в разных странах; « Osteo Genesis ismerfecta », однако, был наиболее широко принятым именем для этого состояния с конца 20 -го века. Среди некоторых наиболее распространенных альтернатив - « Fragilitas ossium »; ^{[ 2 ]} «Синдром Экмана -Лобштейна» и «Синдром Вролика», оба эпонижа ; и, разговорник , «хрупкая болезнь костей». ^{[ 1 ]}

Самые ранние записанные дела

OI был идентифицирован у древне -египетского младенца , мумифицированного примерно в 1000 г. до н.э., первоначально уволенная археологами как содержащие остатки обезьяны . ^{[ 142 ]}^{[ 143 ]}^: 161 Норвежский Ивар , король без костей , который жил в. 800 г. н.э. ^{[ 144 ]} предполагается, что у него тоже был OI. ^{[ 145 ]}

Николас де Малебранч часто считается первым человеком, который описывал физические характеристики Ой в своей книге 1688 года Поиск после истины , » « в котором он описывает человека, у которого были сломанные кости в местах, где был бы убийца, был бы "всю его жизнь. Однако его уверенное описание патологии расстройства , которое создает то, что он назвал « enfants monstrueux матери » («чудовищные дети»), научно прозвенел - он писал, что это было связано с переднепартированным зрительством . на разрыве колеса Полем ^{[ 27 ]}^: 683^{[ 143 ]}^{: 165–168}^{[ 146 ]}

Самые ранние современные научные исследования OI начались в 1788 году Олофом Якобом Экманом, который описал это состояние, которое он назвал « остеомаляцией врожденным », в своем докторском тезисе и упомянутых случаях, когда он восходящий к 1678 году, все в одной семье, через три поколения. ^{[ 147 ]} Описание Экмана состояния упомянуто карликовое, хрупкость кости и поклонение длинных костей. ^{[ 148 ]}^: 763 В 1831 году Эдмунд Аксманн дал подробное описание этого в себе и своих двух братьев, первым, кто упоминал синие склеры как характерный признак Ой. ^{[ 27 ]}^: 683 Джин Лобштейн впервые описал легкую форму состояния, сегодня известную как тип I, в 1833 году, назвав его «Остео Псатироз идиопатика ». ^{[ 3 ]}^: 347

Только в 1912 году потеря слуха была положительно признана симптомом ОИ, впервые упомянутого в краткой статье английского врача Чарльза Аллена Адайра-Дейтона. ^{[ 149 ]}^{[ 143 ]}^{: 168–169}

Термина

Выдержки из Vrolik W (1849) :

Рисунок останков, изученных Вроликом, описывая то, что он назвал «несовершенным остеогенезом».

Первое появление «несовершенного остеогенеза» в печати появляется на странице.

Виллем Вролик , голландский анатомист , который также был куратором «музея vrolikianum», который сделал его характерным для многих образцов, имеющих врожденные дефекты , придумал термин «несовершенство остеогенеза» ^{[ 27 ]}^: 683 В своей двуязычной по латинскому и голландскому языку книге по тератологии , иллюстрации эмбриогенеза человека и млекопитающих , впервые опубликованные в 1849 году. ^{[ 150 ]}

Включено в описание остатков младенца, у которого было то, что теперь известно как перинатально смертельный тип II типа II ^{[ 3 ]}^: 347^{[ 1 ]}^: 5 (как подтверждено в повторном рассмотрении останков в 1998 году Baljet et al. ). ^{[ 151 ]} Останки были впервые переданы отцу Вролика, который не мог понять их. Вролик описал плохо минерализованные кости, склонившись к длинным костям и переломы в различных состояниях заживления. ^{[ 152 ]} Вролик правильно определил, что то, что он назвал у младенца, было вызвано не вторичными рахитами , а врожденной аномалия, вызывающей первичную остеопения ; Он предположил, что это было из -за отсутствия «внутренней генеративной энергии». ^{[ 151 ]}

Его классификации

Классификация OI также развилась, поскольку научное понимание этого улучшилось. Перед появлением современного генетического тестирования OI был классифицирован в двух широких группах: остеогенеза несовершенство , и несовершенство остеогенеза Tarda , подразделение, впервые предложенное немецким врачом E. Looser в 1906 году. ^{[ 2 ]}^{[ 153 ]} Congenita использовалась для описания современных клинических типов II, III и некоторых случаев IV, где при рождении состояние было очевидным, либо из -за склона конечностей, либо из -за переломов, выдерживаемых в утробе . ^{[ 42 ]} Тарда использовалась для классификации современного OI типа I и некоторых случаев типа IV, где неотъемлемая хрупкость костей не стала ясной до долгой после рождения. ^{[ 2 ]} Идея о том, что эти «поздние» и «пренатальные» формы были проявлениями того же расстройства, была впервые предложена в 1897 году Мартином Бенно -Шмидтом ; ^{[ 154 ]} К 1950 -м годам этот факт был хорошо принят. ^{[ 3 ]}^: 346

Современная система из четырех типов (I, II, III, IV), тем временем, была введена в статье Дэвидом Стелэнсом , Элисон Сенн и Дэвидом Дэнксом в журнале медицинской генетики в 1979 году, ^{[ 42 ]}^{[ 155 ]} и с тех пор стали стандартными терминами среди врачей, пациентов и исследователей. ^{[ 43 ]}^{[ 47 ]}^{[ 156 ]} Современные генетические типы (те, которые с числами, превышающими IV), стали в использовании, поскольку все более и более повторяющиеся унаследованные формы OI были обнаружены с момента обнаружения первого Роя Морелло и др. в 2006 году. ^{[ 46 ]}^{[ 8 ]}^{[ 67 ]} В 2010 году международная группа по номенклатуре за конституционные расстройства скелета (INCD) «освободила» типы порог от молекулярной справки , согласившись с их новой клинической первой ролью в связи с тем, что было для них «удивляющим» увеличением числа генетических причин Ой. ^{[ 156 ]}^{[ 47 ]}

Написание для ежегодного обзора генетики в 2012 году, доктор. Питер Байерс и Шана М. Пайотт посетовали, как расширение количества типов для включения генетических типов создало систему, которая « росла как топси ». ^{[ 83 ]}^: 492 Они предполагают, что действительно может быть невозможно создать систему, которая полезна для клиницистов и которая точно описывает генетическую причину OI человека, при этом попытки всегда приоритеты одному использованию за счет другого. ^{[ 83 ]}^: 492

Общество и культура

Много медицинских исследований было проведено в причинах несовершенного остеогенеза, принося пользу не только тем, у кого OI, но и лекарство более широко; За десять лет с 2006 по 2016 год многочисленные открытия не связанных с коллагеном рецессивных генов, которые все еще возглавляли у тех, кто имеет их к клиническим признакам ОИ, привело к многочисленным прорывам в медицинском понимании процесса развития здоровой кости Полем ^{[ 8 ]}

Другие животные

У собак OI является аутосомно -рецессивным состоянием, а это означает, что будут затронуты собаки с двумя копиями аллеля. ^{[ 157 ]} Многие организации породы и ветеринары предлагают тесты OI, чтобы рассказать, является ли собака носителем OI. ^{[ 157 ]}^{[ 158 ]} Чтобы предотвратить OI, собак, которые гетерозиготны для OI, должны быть разведены только для несвозжищих. ^{[ 158 ]}

Природные мутации, вызывающие ОИ, были обнаружены в золотых ретриверах , таксах и гончих . OI также был идентифицирован у рыбок данио и мышей . ^{[ 159 ]}

Хотя собаки, мыши, рыбу и люди не являются генетически идентичными, некоторые из этих моделей на животных были официально признаны как различные типы ОИ у людей. Например, гомозиготные мыши OIM / OIM испытывают спонтанные переломы костей, небольшой размер тела и кифоз, что делает их моделью OI типа III. Тем временем гетерозиготный OIM ^/+ Мыши кажутся нормальными, но имеют кости, которые немного слабее, чем дикие мыши, что делает их моделью для OI Type I. ^{[ 159 ]}^{[ 160 ]} Как и в человеческом OI, расположение на ген, которое является мутированным, влияет на тяжесть возникающего заболевания - мышь G859C Col1a1 является моделью для II типа OI, поскольку пораженные мыши умирают в перинатальный период. ^{[ 159 ]}

Испытание на животных на идентифицированных моделях животных может привести к человеческой терапии для OI. ^{[ 159 ]}

Пояснительные заметки

^ Одна мутация OI также вызывает комбинированный синдром Элера -Данлоса: «Oieds1». ( Cabral, et al. 2005 , Rasmussen 2020 )
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Когда год не заканчивается, Омим является источником.
^ Для ссылок для генов для типов OI VII+ см. Ввод типов в § Генетически определенные типы .
^ Генетическая причина не определена до 2012 года. ( Чо и др. 2012 )

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в ^{нравиться} ^это ^к ^и ^ал ^{являюсь} ^анонца ^в ^{доступа} ^вод ^с ^как ^в ^В ^из ^W. ^топор ^Ай ^а ^нет ^б.Б. ^{до н.э.} ^бд ^быть ^бр ^б. ^BH ^с ^бидж ^бенк ^с ^БМ ^{мгновенный} Shapiro Jr, Byers PH, Glorieux FH, Sponseller PD (2014). Остеогенез несовершенного: трансляционный подход к хрупкой болезни кости (2 -е изд.). Лондон: Elsevier Inc. ISBN 978-0-12-397165-4 Полем OCLC 876364090 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Роджер С., Фрэнсис М.Дж., Хоутон Г.Р. (1983). Синдром хрупкой кости: несовершенство остеогенеза . Лондон: Баттерворт-Хейнеманн . п. 4. ISBN 978-0-407-00211-1 Полем OCLC 9784850 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Davel JG, Fichardt T, Van der Spuy D (октябрь 1956 г.). «Остеогенез несовершенного» . Архив болезни в детстве . 31 (159): 346–353. doi : 10.1136/adc.31.159.346 . PMC 2011939 . PMID 13363481 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный}
- «Остеогенез» . Lexico UK English Dictionary . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года. «Остеогенез несовершенного» . Lexico UK Английский словарь Великобритания английский словарь . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года.
- «Остеогенез» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года . «Остеогенез несовершенного» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С Rowe DW (2008). «Остеогенез несовершенного». Принципы биологии кости (3 -е изд.). Амстердам: Elsevier . С. 1511–1531. ISBN 978-0-12-373884-4 Полем OCLC 267135745 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 15 августа 2021 года . Несовершенство дентиногенеза (DI) является наиболее частым в типах III и IV OI и в целом поражает около 15% пациентов с ОИ среди различных фенотипов.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Zhytnik L, Maasalu K, Duy BH, Pashenko A, Khmyzov S, Reimann E, et al. (Март 2019). «De novo и унаследованные патогенные варианты в несовершенном остеогенезе, связанном с коллагеном» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (3): E559. doi : 10.1002/mgg3.559 . PMC 6418448 . PMID 30675999 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Dwan K, Phillipi CA, Steiner Rd, Basel D (октябрь 2016 г.). «Бисфосфонатная терапия для остеогенеза несовершенна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2016 (10): CD005088. doi : 10.1002/14651858.cd005088.pub4 . PMC 6611487 . PMID 27760454 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Forlino A, Marini JC (апрель 2016 г.). «Остеогенез несовершенного» . Лансет . 387 (10028): 1657–1671. doi : 10.1016/s0140-6736 (15) 00728-x . PMC 7384887 . PMID 26542481 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Остеогенез несовершенного» . Генетика дома ссылка . Национальная медицина США , Национальные институты здравоохранения . 18 августа 2020 года. Архивировано с оригинала 29 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Ли Б., Краков Д (июль 2019 г.). «Обзор несовершенства остеогенеза» . Национальный институт артрита и опорно -двигательного аппарата и кожных заболеваний . Национальные институты здравоохранения . Архивировано из оригинала 9 мая 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .
^ McNeeley MF, Dontchos BN, Laflamme MA, Hubka M, Sadro CT (декабрь 2012 г.). «Диссекция аорты в остеогенезе несовершенство: отчет о случаях и обзор литературы». Аварийная радиология . 19 (6): 553–556. doi : 10.1007/s10140-012-1044-1 . PMID 22527359 . S2CID 11109481 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Lomauro A, Pochintesta S, Romei M, D'Engelo MG, Pedotti A, Turconi AC, Aliverti A (27 апреля 2012 г.). «Деформации грудной клетки изменяют действие дыхательных мышц и функции стенки грудной клетки у пациентов с тяжелым несовершенством остеогенеза» . Plos один . 7 (4): E35965. BIBCODE : 2012PLOSO ... 735965L . doi : 10.1371/journal.pone.0035965 . PMC 3338769 . PMID 22558284 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Уоллес М.Дж., Крузе Р.В., Шах С.А. (февраль 2017 г.). «Позвоночник у пациентов с остеогенезом несовершенство». Журнал Американской академии ортопедических хирургов . 25 (2): 100–109. doi : 10.5435/jaaos-d-15-00169 . PMID 28009707 .
^ Shoprus Jr, спонсоров PD (23 августа 2005 г.). "10—10 - Остеогенез McCuns M (ред.). Практическое руководство Elsevier Inc. п. 45. ISBN 978-0-08-047074-0 Полем Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 сентября 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Folkestad L, Hald JD, Canudas-Romo V, Gram J, Hermann AP, Langdahl B, et al. (Декабрь 2016 г.). «Смертность и причины смерти у пациентов с остеогенезом несовершенство: общенациональное когортное исследование на основе регистра» » . Журнал исследований костей и минералов . 31 (12): 2159–2166. doi : 10.1002/jbmr.2895 . PMID 27345018 . S2CID 32196304 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Маром Р., Рабенхорст Б.М., Морелло Р (октябрь 2020 г.). «Остеогенез несовершенного: обновление клинических особенностей и терапии» . Европейский журнал эндокринологии . 183 (4): R95 - R106. doi : 10.1530/eje-20-0299 . PMC 7694877 . PMID 32621590 . Архивировано из оригинала 17 августа 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Van Dijk FS, Semler O, Etich J, Köhler A, Jimenez-estrada JA, Bravenboer N, et al. (Ноябрь 2020 г.). «Взаимодействие между KDELR2 и HSP47 в качестве ключевого детерминанта в несовершенном остеогенезе, вызванном биоалельными вариантами в KDELR2» . Американский журнал человеческой генетики . 107 (5): 989–999. doi : 10.1016/j.ajhg.2020.09.009 . PMC 7675035 . PMID 33053334 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Донохо М (2020). «Терапия, ортопедия и вспомогательные устройства для остеогенеза несовершенство» . В Kruse RW (ред.). Остеогенез несовершенен . Springer International Publishing. С. 21–37. doi : 10.1007/978-3-030-42527-2_3 . ISBN 978-3-030-42526-5 Полем S2CID 219518604 . {{cite book}}: |work= игнорируется ( помощь )
^ «То, что люди с остеогенезом несовершенны, должны знать об остеопорозе» . Остеопороз и связанные с ними заболевания костей Национальный центр ресурсов . Национальные институты здравоохранения . Ноябрь 2018 года. Архивировано с оригинала 18 марта 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Esposito P, Wallace MJ (2020), Kruse RW (Ed.), «Остеогенез несовершенного хирургического лечения бедра и колена» (EPUB) , Остеогенез несовершенство: основанное на случай случаев хирургических решений и ухода , Springer International Publishing , стр. 147–182, doi : 10.1007/978-3-030-42527-2_10 , ISBN 978-3-030-42527-2 , S2CID 219515805
^ Харрингтон Дж, Сочетт Э., Говард А (декабрь 2014 г.). «Обновление об оценке и лечении остеогенеза несовершенства». Педиатрические клиники Северной Америки . 61 (6): 1243–1257. doi : 10.1016/j.pcl.2014.08.010 . PMID 25439022 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Chevrel G, Schott AM, Fontanges E, Charrin JE, Lina-Granade G, Duboeuf F, et al. (Февраль 2006 г.). «Влияние перорального алендроната на МПК у взрослых пациентов с остеогенезом несовершенство: 3-летнее рандомизированное плацебо-контролируемое исследование» . Журнал исследований костей и минералов . 21 (2): 300–306. doi : 10.1359/jbmr.051015 . PMID 16418786 . S2CID 34089615 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Subramanian S, Viswanathan VK (2021). Остеогенез несовершенен . Statpearls. PMID 30725642 . Архивировано из оригинала 21 октября 2020 года . Получено 30 июля 2019 года . {{cite book}}: |website= Игнорировано ( помощь ) Последнее обновление: 3 февраля 2019 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Линдаль К., Острём Е., Рубин С.Дж., Григелиониена Г., Мальмгрен Б., Льжунггрен О, Киндмарк А (август 2015). «Генетическая эпидемиология, распространенность и корреляции генотипа-фенотипа в шведской популяции с несовершенством остеогенеза» . Европейский журнал человеческой генетики . 23 (8): 1042–1050. doi : 10.1038/ejhg.2015.81 . PMC 4795106 . PMID 25944380 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Родригес Селин М., Крюгер К.М., Каудилл А., Нагамани С.С., Харрис Г.Ф., Смит П.А. (11 сентября 2020 года). «Многоцентровое исследование интрамедуллярного удирания в несовершенном остеогенезе» . JB & JS открытый доступ . 5 (3): E20.00031. doi : 10.2106/jbjs.oa.20.00031 . PMC 7489747 . PMID 32984750 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Келли Эб (2012). Энциклопедия генетики и болезней человека . ABC-Clio. п. 613. ISBN 9780313387135 Полем Архивировано с оригинала 5 ноября 2017 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Dang Do An, Marini JC (27 января 2021 года). «Остеогенез несовершенного» . В Carey JC, Cassidy SB, Battaglia A, Viskochil D (Eds.). Кэссиди и Аллансон ведение генетических синдромов . Джон Уайли и сыновья. С. 683–705. ISBN 978-1-119-43267-8 Полем Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Джонсон М.Т., Моррисон С., Хигер С., Муни С., Байерс П.Х., Робин Н.Х. (февраль 2002 г.). «Вариант остеогенеза несовершенства типа IV с разрешением кифомелии вызван новой мутацией COL1A2» . Журнал медицинской генетики . 39 (2): 128–132. doi : 10.1136/jmg.39.2.128 . PMC 1735034 . PMID 11836364 .
^ Atta I, Iqbal F, Lone SW, et al. (2014). «Влияние внутривенного лечения памидроната у детей с остеогенезом несовершенство» (PDF) . Журнал Колледжа врачей и хирургов Пакистан . 24 (9). Карачи: 653–657. PMID 25233970 . Архивировано (PDF) от оригинала 17 августа 2021 года . Получено 12 декабря 2023 года .
^ Cabral WA, Makareeva E, Colige A, Letocha AD, TY JM, Yeowell HN, et al. (Май 2005 г.). «Мутации вблизи амино конца коллагена Alpha1 (I) причина комбинированного остеогенеза несовершенного/синдрома Ehlers-Danlos путем интерференции с обработкой N-пропептидов» . Журнал биологической химии . 280 (19): 19259–19269. doi : 10.1074/jbc.m414698200 . PMID 15728585 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .
^ Расмуссен С.А. (2 декабря 2020 г.). «Комбинированный несовершенство остеогенеза и синдром Элера -Данлос 1; oieds1» . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . 619115. Архивировано с оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Патерсон К.Р., Монах Э.А., Макаллион С.Дж. (апрель 2001 г.). «Насколько распространено нарушение слуха в остеогенезе несовершенство?» Полем Журнал ларингологии и отологии . 115 (4): 280–282. doi : 10.1258/0022215011907442 . PMID 11276328 . S2CID 12303464 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ Верник Д (2 ноября 2005 г.). «Проблемы OI: потеря слуха» . Архивировано из оригинала 20 января 2012 года . Получено 4 ноября 2018 года .
^ Santos F, McCall AA, Chien W, Merchant S (декабрь 2012 г.). «Отопатология в остеогенезе несовершенство» . Отология и невротология . 33 (9): 1562–1566. doi : 10.1097/mao.0b013e31826bf19b . PMC 3498599 . PMID 22996160 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Pillion JP, Vernick D, Shapiro J (14 декабря 2011 г.). «Потеря слуха в остеогенезе несовершенство: характеристики и соображения лечения» . Genetics Research International . 2011 год Хиндави : 983942. DOI : 10.4061/2011/983942 . PMC 3335494 . PMID 22567374 .
^ Курила К., Грэнман Р., Йоханссон Р., Катила I (июль 2000 г.). «Потеря слуха у детей с остеогенезом несовершенство» . Европейский журнал педиатрии . 159 (7): 515–519. doi : 10.1007/s004310051322 . PMID 10923226 . S2CID 8729406 . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ Pillion JP, Shapiro J (сентябрь 2008 г.). «Аудиологические результаты в остеогенезе несовершенство». Журнал Американской академии аудиологии . 19 (8): 595–601. doi : 10.3766/jaaa.19.8.3 . PMID 19323351 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Khandanpour N, Connolly DJ, Raghavan A, Griffiths PD, Hoggard N (1 декабря 2012 года). «Краниоспинальные аномалии и неврологические осложнения остеогенеза несовершенство: обзор визуализации» . Рентгенография . 32 (7): 2101–2112. doi : 10.1148/rg.327125716 . PMID 23150860 . Архивировано из оригинала 18 августа 2021 года . Получено 18 августа 2021 года .
^ Turkalj M, Miranović V, Lulić-Jurjević R, Gjergja JuraЮШКИ R, Primorac D (25 сентября 2017 г.). «Кардиореспираторные осложнения у пациентов с остеогенезом несовершенства» . Педиатрия Croatica . 61 (3): 106–111. ISSN 1330-1403 . Архив из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Виос П., Фассиер Ф., Хэмди Р., Дюхайм М., Глори Ф.Х. (сентябрь 2002 г.). «Впаливая выступление в остеогенезе несовершенство». Журнал педиатрической ортопедии . 22 (5): 622–625. doi : 10.1097/01241398-200209000-00010 . PMID 12198464 . S2CID 37895736 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Ли Дж.Х., Гэмбл Дж.Г., Мур Р.Е., Рински Л.А. (сентябрь 1995 г.). «Проблемы желудочно-кишечного тракта у пациентов с остеогенезом III типа III». Журнал хирургии костей и суставов. Американский том . 77 (9): 1352–1356. doi : 10.2106/00004623-199509000-00010 . PMID 7673285 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Sillence Do, Senn A, Danks DM (апрель 1979 г.). «Генетическая гетерогенность в остеогенезе несовершенство» . Журнал медицинской генетики . 16 (2): 101–116. doi : 10.1136/jmg.16.2.101 . PMC 1012733 . PMID 458828 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ван Дейк Ф.С., Палс Г., Ван Риджн Р.Р., Никкелс П.Г., Коббен Дж. М. (1 января 2010 г.). «Классификация остеогенеза несовершенна» . Европейский журнал медицинской генетики . 53 (1): 1–5. doi : 10.1016/j.ejmg.2009.10.007 . PMID 19878741 . Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года . В 1979 году стеснение предложило классификацию несовершенного остеогенеза (OI) в типах OI I, II, III и IV. В 2004 и 2007 годах эта классификация была расширена с помощью OI -типов V - VIII из -за различных клинических особенностей и/или различных причинных генов.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Marini JC, Blissett AR (август 2013 г.). «Новые гены в развитии костей: что нового в несовершенном остеогенезе» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (8): 3095–3103. doi : 10.1210/jc.2013-1505 . PMC 3733862 . PMID 23771926 .
^ McKusick VA, Hamosh A (23 октября 2018 г.). "Остеогенез несобтросит, тип I; OI1" . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . 166200. Архивировано с оригинала 26 марта 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ван Дейк Ф.С., Коббен Дж. М., Кариминежад А., Могери А., Никкельс П.Г., Ван Риджн Р.Р., Палс Г. (декабрь 2011 г.). «Остеогенез несовершенство: обзор с клиническими примерами» . Молекулярная синдрология . 2 (1): 1–20. Doi : 10 1159/000332228 . PMC 3343766 . PMID 22570641 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Van Dijk FS, Sillence Do (июнь 2014 г.). «Остеогенез несовершенного: клиническая диагностика, номенклатура и оценка тяжести» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 164a (6): 1470–1481. doi : 10.1002/ajmg.a.36545 . PMC 4314691 . PMID 24715559 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (6 мая 2021 г.). « Col1a1/2 остеогенез несовершенство». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GenereViews [Интернет] . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301472 . Архивировано из оригинала 18 января 2017 года . Получено 26 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. (Июль 2013). «Фенотипическая изменчивость остеогенеза несовершенного типа V, вызванного мутацией ifitm5» . Журнал исследований костей и минералов . 28 (7): 1523–1530. doi : 10.1002/jbmr.1891 . PMC 3688672 . PMID 23408678 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. (Сентябрь 2000). «Остеогенез типа V Мярофект: новая форма хрупкой болезни кости». Журнал исследований костей и минералов . 15 (9): 1650–1658. doi : 10.1359/jbmr.2000.15.9.1650 . PMID 10976985 . S2CID 13748803 .
^ Рудд А (26 марта 2016 г.). «Джорданна во время:« достижение совершенства невозможно. Вы должны быть тем, кем вы являетесь, потому что кто -то найдет вас привлекательным » . Время . ISSN 0140-0460 . Получено 26 марта 2022 года .
^ Харви К (6 марта 2015 г.). « Средняя звезда говорит, что это нормально, чтобы быть ботаником» . Вещи . Новая Зеландия: Stuff Ltd. Получено 25 мая 2018 года .
^ «Актер и боец за права инвалидов: Питер Радтке мертв» [Актер и участник Права по инвалидности, Питер Радтке умер]. Зеркало (на немецком языке). 30 ноября 2020 года. ISSN 2195-1349 . Получено 26 марта 2022 года .
^ «Терезия Хайдлмайр» . Позади Меншена не (на австрийском немецком языке). Архивировано с оригинала 4 марта 2016 года . Получено 26 марта 2022 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Singer RB, Ogston SA, Paterson CR (2001). «Смертность в различных типах остеогенеза несовершенна» . Журнал страховой медицины . 33 (3): 216–220. PMID 11558400 . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ «Остеогенез несовершенство: типы, симптомы и лечение» . Клиника Кливленда . 5 мая 2021 года. Архивировано с оригинала 17 августа 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Базель Д., Штайнер Род (июнь 2009 г.). «Остаогенез несовершенного: недавние результаты проливают новый свет на это некогда понятное состояние» (PDF) . Генетика в медицине . 11 (6): 375–385. doi : 10.1097/gim.0b013e3181a1ff7b . PMID 19533842 . Архивировано (PDF) из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 19 августа 2021 года .
^ Надар Р., Сарафф В., Хоглер В., Десай М., Шоу Н (31 июля 2019 г.). «Детерминанты выживания в остеогенезе несовершенство (OI) тип II» . Кости тезисы . 7 : 31. doi : 10.1530/boneabs.7.p31 . ISSN 2052-1219 . S2CID 208412310 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 19 августа 2021 года .
^ Zisa D, Shabbir A, Mastri M, Suzuki G, Lee T (ноябрь 2009 г.). «Внутримышечный VEGF ремонтирует неудачное сердце: роль факторов роста, полученных из хозяина, и мобилизация клеток-предшественников» . Американский журнал физиологии. Нормативно -правовая, интегративная и сравнительная физиология . 297 (5): R1503 - R1515. doi : 10.1152/ajpregu.00227.2009 . PMC 2777764 . PMID 19759338 .
^ Бен Амор IM, Glorieux FH, Rauch F (6 сентября 2011 г.). «Корреляции генотипа-фенотипа в аутосомно-доминантном несовершенном остеогенезе» . Журнал остеопороза . 2011 : 540178. DOI : 10.4061/2011/540178 . PMC 3170785 . PMID 21912751 . Например, может возникнуть, что у плода диагностируется OI -тип II, летальную форму, при пренатальном ультразвуке, но после родов оказывается менее сильно затронутым, чем первоначально считалось, и в конечном итоге реклассифицируется как OI тип III или даже тип VI, Если адекватное управление инициируется на ранней стадии.
^ Georgescu I, Vlad C, Gavriliu Tş, Dan S, Pârvan AA (июнь 2013 г.). «Хирургическое лечение при остеогенезе несовершенство - 10 -летний опыт» . Журнал медицины и жизни . 6 (2): 205–213. PMC 3725451 . PMID 23904885 .
^ Чен Х (2006). «Треугольное лицо» . Атлас генетического диагноза и консультирования . Тотова, Нью -Джерси: Humana Press. п. 771. ISBN 978-1-58829-681-8 Полем Архивировано из оригинала 8 июня 2013 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Джонсон М.Т., Моррисон С., Хигер С., Муни С., Байерс П.Х., Робин Н.Х. (февраль 2002 г.). «Вариант остеогенеза несовершенства типа IV с разрешением кифомелии вызван новой мутацией COL1A2» . Журнал медицинской генетики . 39 (2): 128–132. doi : 10.1136/jmg.39.2.128 . PMC 1735034 . PMID 11836364 . Постоянная бледно -голубая склера редко встречается в OI типа IV, но ее можно увидеть у 10% пострадавших субъектов.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Cho TJ, Lee Ke, Lee SK, Song SJ, Kim KJ, Jeon D, et al. (Август 2012 г.). «Единственная рецидивирующая мутация в 5'-UTR IFITM5 вызывает остеогенез несовершенного типа V» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (2): 343–348. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.06.005 . PMC 3415533 . PMID 22863190 .
^ Cao YJ, Wei Z, Zhang H, Zhang ZL (12 июня 2019 г.). «Расширение клинического спектра остеогенеза несовершенного типа V: 13 дополнительных пациентов и обзор» . Границы в эндокринологии . 10 : 375. DOI : 10.3389/fendo.2019.00375 . PMC 6581704 . PMID 31244780 .
^ Бризола Е., Мэттос Э.П., Феррари Дж., Фрейре По, Гермер Р., Ллерена Дж.С., Феликс Т.М. (октябрь 2015). «Клиническая и молекулярная характеристика остеогенеза несовершенного типа V» . Молекулярная синдрология . 6 (4): 164–172. doi : 10.1159/000439506 . PMC 4662268 . PMID 26648832 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Морелло Р., Бертин Т.К., Чэнь Й., Хикс Дж., Тоначини Л., Монтик М. и др. (Октябрь 2006 г.). «CRTAP необходим для пролила 3-гидроксилирования, а мутации вызывают несовершенство рецессивного остеогенеза» . Клетка . 127 (2): 291–304. doi : 10.1016/j.cell.2006.08.039 . PMID 17055431 . S2CID 8123837 .
^ Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Eyre DR, et al. (Декабрь 2006 г.). «Дефицит хряща, ассоциированного с белком, в рецессивном летальном остеогенезе несовершенство» . Новая Англия Журнал медицины . 355 (26): 2757–2764. doi : 10.1056/nejmoa063804 . PMC 7509984 . PMID 17192541 .
^ Кабрал В.А., Чанг В., Барнс А.М., Вейс М., Скотт М.А., Лейкин С. и др. (Март 2007 г.). «Дефицит пролила 3-гидроксилазы 1 вызывает рецессивное метаболическое заболевание костей, напоминающее несовершенство на летальное/тяжелое остеогенез» . Природа генетика . 39 (3): 359–365. doi : 10.1038/ng1968 . PMC 7510175 . PMID 17277775 .
^ От мысли FS, Nesbitt IM, Swikstra EH, Nikkeks PG, Piersma SR, Fratantoni SA, et al. (Октябрь 2009 г.). «Мутации PPIB вызывают несовершенные остеогенез» . Американский журнал или человеческая генетика . 85 (4): 521–527. doi : 10,1016/j.ajhg.2009 001 . PMC 275656 . PMID 19781681 .
^ Christiansen He, Schwarze U, Pyott SM, Alswaid A, Al Balwi M, Alrasheed S, et al. (Март 2010 г.). «Гомозиготность для миссенс -мутации в Serpinh1, которая кодирует белок коллагенового шаперона Hsp47, приводит к тяжелому рецессивному несовершенному остеогенезу» . Американский журнал человеческой генетики . 86 (3): 389–398. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.01.034 . PMC 2833387 . PMID 20188343 .
^ Alanay Y, Avaygan H, Camacho N, Utine GE, Boduroglu K, Aktas D, et al. (Апрель 2010). «Мутации в гене, кодирующем белок RER FKBP65, вызывают несовершенство остеогенеза аутосомно-рецессивного остеогенеза» . Американский журнал человеческой генетики . 86 (4): 551–559. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.022 . PMC 2850430 . PMID 20362275 .
^ Сэм Дж., Дхармалингам М. (2017). «Остеогенез несовершенного» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 21 (6): 903–908. doi : 10.4103/ijem.ijem_220_17 . PMC 5729682 . PMID 29285457 .
^ Шапиро -младший (2014). «Клиническая и генетическая классификация остеогенеза несовершенна и эпидемиология». Остеогенез несовершенен . Elsevier. С. 15–22. doi : 10.1016/b978-0-12-397165-4.00002-2 . ISBN 9780123971654 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Сэм Дж., Дхармалингам М (1 ноября 2017 г.). «Остеогенез несовершенного» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 21 (6): 903–908. doi : 10.4103/ijem.ijem_220_17 . PMC 5729682 . PMID 29285457 .
^ Shahen R, Alazami AM, Alshammari MJ, Faqeih E, Alhashmi N, Mousa N, et al. (Октябрь 2012 г.). «Изучение аутосомно -рецессивного остеогенеза несовершенство в Аравии выявляет новый локус, определяемый мутацией TMEM38B» Журнал медицинской генетики 49 (10): 630–6 Doi : 10.1136/jmedgenet- 2012-1 23054245PMID 35542661S2CID
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Линдаль К., Острём Е., Драгомир А., Симоенс С., Кук П., Ларссон С. и др. (Сентябрь 2018 г.). «Гомозиготность для преждевременного стоп-кодона CREB3L1 в первом случае несовершенного рецессивного остеогенеза, связанного с дефицитом OASIS для выживания в младенчестве» . Кость . 114 : 268–277. doi : 10.1016/j.bone.2018.06.019 . PMID 29936144 . S2CID 49406925 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Келлер Р.Б., Тран Т.Т., Пётт С.М., Пепин М.Г., Саварираян Р., МакГилливрей Г. и др. (Апрель 2018). «Моноаллельный и биаллельный вариант CREB3L1 вызывает мягкий и тяжелый несовершенство остеогенеза, соответственно» . Генетика в медицине . 20 (4): 411–419. doi : 10.1038/gim.2017.115 . PMC 5816725 . PMID 28817112 .
^ Mendoza-Londono R, Fahiminiya S, Majewski J, Tétreault M, Nadaf J, Dive P, et al. (Июнь 2015 г.). «Рецессивный остеогенсис несовершенство, вызванное миссенс -мутациями в Sprec » Американский журнал человеческой генетики 96 (6): 979–9 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2015.04.0 PMC 4457955 26027498PMID
^ Дойард М., Бакро С., Хубер С., Ди Рокко М., Голденберг А., Аглан М.С. и др. (Апрель 2018). « Мутации FAM46A отвечают за несовершенную аутосомно -рецессивную остеогенез» . Журнал медицинской генетики . 55 (4). BMJ : 278–284. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104999 . PMID 29358272 . S2CID 4283476 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, et al. (Июль 2016 г.). «Мутации MBTPS2 вызывают дефектный регулируемый внутримембранный протеолиз в X-связанном несовершенном остеогенезе» . Природная связь . 7 (1): 11920. Bibcode : 2016natco ... 711920L . doi : 10.1038/ncomms11920 . PMC 4935805 . PMID 27380894 .
^ Mosa S, Yamamoto GL, Garbes L, Keupp K, Beleza-Meireles A, Moreno CA, et al. (Октябрь 2019). «Аутосомно-рецессивные мутации в MESD вызывают несовершенство остеогенеза » Американский журнал человеческой генетики 105 (4): 836–8 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2019.08.0 6817720PMC 31564437PMID
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Byers PH, Pyott SM (15 декабря 2012 г.). «Повсянно унаследованные формы остеогенеза несовершенства» . Ежегодный обзор генетики . 46 (1): 475–497. doi : 10.1146/annurev-genet-1110711-155608 . ISSN 0066-4197 . PMID 23145505 .
^ Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, Kändla I, Prans E, Reimann E, et al. (Август 2016 г.). «Мутационный анализ генов COL1A1 и COL1A2 у вьетнамских пациентов с несовершенным остеогенезом» . Человеческая геномика . 10 (1): 27. doi : 10.1186/s40246-016-0083-1 . PMC 4983065 . PMID 27519266 .
^ Паломо Т., Виласа Т., Лазаретти-Кастро М (декабрь 2017 г.). «Остеогенез несовершенство: диагностика и лечение». Современное мнение о эндокринологии, диабете и ожирении . 24 (6): 381–388. doi : 10.1097/med.0000000000000367 . PMID 28863000 . S2CID 4555427 .
^ Valadares ER, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC, Zabel B (18 июля 2014 г.). «Что нового в генетике и классификации несовершенной остеогенеза?» Полем Журнал педиатрии . 90 (6): 536–541. Doi : 10.1016/j.jped.2014.05.003 . PMID 25046257 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Forlino A, Cabral WA, Barnes Am, Marini JC (июнь 2011 г.). «Новые перспективы на остеогенез несовершенного» . Природные обзоры. Эндокринология . 7 (9): 540–557. doi : 10.1038/nrendo.2011.81 . PMC 3443407 . PMID 21670757 .
^ Koromani F, Trajanoska K, Rivadeneira F, Oei L (4 июня 2019 г.). «Последние достижения в генетике переломов при остеопорозе» . Границы в эндокринологии . 10 : 337. DOI : 10.3389/fendo.2019.00337 . PMC 6559287 . PMID 31231309 .
^ Rohrbach M, Giunta C (август 2012 г.). «Рецессивный остеогенез несовершенный: клинические, радиологические и молекулярные результаты» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 160c (3): 175–189. doi : 10.1002/ajmg.c.31334 . PMID 22791419 . S2CID 28592112 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Marini JC, Reich A, Smith SM (август 2014 г.). «Остеогенез несовершенен из-за мутаций в неколлагеновых генах: уроки биологии образования костей» . Текущее мнение в педиатрии . 26 (4): 500–507. doi : 10.1097/mop.0000000000000117 . PMC 4183132 . PMID 25007323 .
^ Hanagata N (март 2016 г.). «Мутации ifitm5 и остеогенез несовершенство». Журнал кости и минерального метаболизма . 34 (2): 123–131. doi : 10.1007/s00774-015-0667-1 . PMID 26031935 . S2CID 3173191 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Pyott SM, Pepin MG, Schwarze U, Yang K, Smith G, Byers PH (февраль 2011 г.). «Рецидив перинатального летального остеогенеза несовершенства у сибханцев: анализ риска между родительским мозаицизмом для доминирующих мутаций и аутосомно -рецессивным наследование» . Генетика в медицине . 13 (2): 125–130. doi : 10.1097/gim.0b013e318202e0f6 . PMID 21239989 .
^ Rauch F, Glorieux FH (апрель 2004 г.). «Остеогенез несовершенного». Лансет . 363 (9418): 1377–1385. doi : 10.1016/s0140-6736 (04) 16051-0 . PMID 15110498 . S2CID 24081895 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Gautieri A, Uzel S, Vesentini S, Redaelli A, Buehler MJ (август 2009 г.). «Молекулярные и мезомасштабные механизмы остеогенеза несовершенства в коллагеновых фибрилл» . Биофизический журнал . 97 (3): 857–865. Bibcode : 2009bpj .... 97..857g . doi : 10.1016/j.bpj.2009.04.059 . PMC 2718154 . PMID 19651044 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Xiao J, Cheng H, Silva T, Baum J, Brodsky B (декабрь 2011 г.). «Остеогенез несовершенных миссенс -мутаций в коллагене: структурные последствия глицина для замены аланина на высоко заряженном месте» . Биохимия . 50 (50): 10771–10780. doi : 10.1021/bi201476a . PMC 3292618 . PMID 22054507 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Nijhuis WH, Eastwood DM, Allgrove J, Hvid I, Weinans HH, Bank RA, Sakkers RJ (февраль 2019 г.). «Современные концепции в остеогенезе несовершенство: структура кости, биомеханика и медицинское управление» . Журнал детской ортопедии . 13 (1): 1–11. doi : 10.1302/1863-2548.13.180190 . PMC 6376438 . PMID 30838070 .
^ El-Sobky TA, Shawky RM, Sakr HM, Elsayed SM, Elsayed NS, Ragheb SG, Gamal R (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенографической оценке обычно наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: изобразительный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .
^ Джеймсон -младший, Альберт К.И., Буссе Б., Смит П.А., Харрис Г.Ф. (29 марта 2013 г.). «3D-микронного изображения сети кортикальных костных каналов в остеогенезе человеческого остеогенеза (OI)». В Weaver JB, Molthen RC (ред.). Медицинская визуализация 2013: биомедицинские применения в молекулярной, структурной и функциональной визуализации . Тол. 8672. Международное общество оптики и фотоники. С. 86721L. doi : 10.1117/12.2007209 . S2CID 13876569 . Архивировано из оригинала 7 июня 2020 года . Получено 26 августа 2020 года .
^ Westgren M, Götherström C (сентябрь 2015 г.). «Трансплантация стволовых клеток до рождения - реалистичный вариант лечения несовершенного остеогенеза?». Пренатальный диагноз . 35 (9): 827–832. doi : 10.1002/pd.4611 . PMID 25962526 . S2CID 10640427 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Пепин М.Г., Байерс PH (декабрь 2015 г.). «То, что каждый клинический генетик должен знать о тестировании несовершенного остеогенеза в подозреваемых случаях жестокого обращения с детьми». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 169 (4): 307–313. doi : 10.1002/ajmg.c.31459 . PMID 26566591 . S2CID 26045033 .
^ Кастанеда Р (25 октября 2005 г.). «Родители получают 1 миллион долларов в случае ложного насилия» . Вашингтон пост . ISSN 0190-8286 . Получено 4 февраля 2022 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Что такое остеогенез несовершенной? Быстрые факты: простая для чтения серии публикаций для общественности» . Ниамс . Ноябрь 2014 года. Архивировано с оригинала 18 октября 2016 года . Получено 15 октября 2016 года .
^ Swezey T, Reeve BB, Hart TS, Floor MK, Dollar CM, Gillies AP, Tosi LL (февраль 2019 г.). «Включение перспективы пациента в изучение редких заболеваний костей: понимание сообщества несовершенных остеогенеза» . Остеопороз International . 30 (2): 507–511. doi : 10.1007/s00198-018-4690-7 . PMC 6449303 . PMID 30191258 .
^ Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R (октябрь 1998 г.). «Циклическое введение памидроната у детей с тяжелым остеогенезом несовершенство» . Новая Англия Журнал медицины . 339 (14): 947–952. doi : 10.1056/nejm199810013391402 . PMID 9753709 . S2CID 19316414 . Бесплатный полный текст
^ Dimeglio LA, Peacock M (январь 2006 г.). «Двухлетние клинические испытания перорального алендроната по сравнению с внутривенным памидронатом у детей с несовершенным остеогенезом» . Журнал исследований костей и минералов . 21 (1): 132–140. doi : 10.1359/jbmr.051006 . PMID 16355282 . S2CID 12996685 .
^ Бишоп Н., Адами С., Ахмед С.Ф., Антон Дж., Арундел П., Беррен С.П. и др. (Октябрь 2013). «Risedronate у детей с остеогенезом несовершенство: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование». Лансет . 382 (9902): 1424–1432. doi : 10.1016/s0140-6736 (13) 61091-0 . PMID 23927913 . S2CID 25559791 .
^ Ward LM, Rauch F (октябрь 2013 г.). «Пероральные бисфосфонаты для педиатрического остеогенеза несовершенство?». Лансет . 382 (9902): 1388–1389. doi : 10.1016/s0140-6736 (13) 61531-7 . PMID 23927912 . S2CID 5872511 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Meena BL, Panigrahi I, Marwaha RK (1 октября 2014 года). «DO-0077 дефицит витамина D у детей с остеогенезом несовершенство» . Архив болезни в детстве . 99 (Suppl 2): A275. doi : 10.1136/archdischild-2014-307384.747 . ISSN 0003-9888 . S2CID 72491188 . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Edouard T, Glorieux FH, Rauch F (октябрь 2011 г.). «Предикторы и корреляты статуса витамина D у детей и подростков с несовершенным остеогенезом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 96 (10): 3193–3198. doi : 10.1210/jc.2011-1480 . PMID 21832107 .
^ Zambrano MB, Brizola E, Pinheiro B, Vanz AP, Mello ED, Félix TM (18 мая 2016 г.). «Изучение детерминантов статуса витамина D у педиатрических пациентов с несовершенным остеогенезом». Журнал Американского колледжа питания . 35 (4): 339–345. doi : 10.1080/07315724.2015.1057776 . PMID 26709914 . S2CID 45930763 .
^ Rothschild L, Goeller JK, Voronov P, Barabanova A, Smith P (ноябрь 2018 г.). «Анестезия у детей с остеогенезом несовершенство: ретроспективный обзор диаграммы 83 пациентов и 205 анестетиков за 7 лет» . Педиатрическая анестезия . 28 (11): 1050–1058. doi : 10.1111/pan.13504 . PMID 30295359 . S2CID 52929810 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Houck JP (2014). «Остеогенез несовершенного» . В Houck JP, Hache M, Sun LS (ред.). Справочник педиатрической анестезии . Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . ISBN 9780071769358 Полем Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Goeller JK, Rothschild L (2020), Kruse RW (ed.), «Анестетическое и послеоперационное лечение боли» (EPUB) , Остеогенез несовершенно: Руководство по принятию хирургических решений и уходы , Springer International Publishing, PP И. 978-3-030-42527-2 , S2CID 219515776
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Behera P, Santoshi JA, Geevarughese NM, Meena UK, Selvanayagam R (28 февраля 2020 года). «Снятие телескопического гвоздя от эпифиза: отчет о случае с анализом вероятного механизма» . Cureus . 12 (2): E7130. doi : 10.7759/cureus.7130 . ISSN 2168-8184 . PMC 7105006 . PMID 32257675 .
^ «Финансовая помощь» . Шрайнерсские больницы для детей . Архивировано из оригинала 3 марта 2021 года . Получено 21 августа 2021 года . Больницы для детей Шрайнерс стремится оказывать специализированную помощь детям с ортопедическими состояниями [...] независимо от способности семей платить.
^ «Лидер в обращении с остеогенсисом несовершенной (OI)» . Shriners International . Архивировано из оригинала 28 сентября 2007 года . Получено 5 июля 2007 года .
^ Софилд Ха, Миллар Э.А. (1 декабря 1959 г.). «Фрагментация, перестройка и интрамедуллярная фиксация деформаций длинных костей у детей: десятилетняя оценка» . Журнал хирургии костей и суставов . 41 (8): 1371–1391. doi : 10.2106/00004623-195941080-00001 . ISSN 0021-9355 .
^ «Телескопическая IM-система Fassier-Duval» . PEGA MEDICAL . Лаваль, Квебек . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Sterian A, Balanescu R, Barbilian A, Ulici A (2015). «Остеосинтез в остеогенезе несовершенство, телескопическое и неэлескопическое гвоздь» . Журнал медицины и жизни . 8 (4): 563–565. PMC 4656972 . PMID 26664490 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Frassier F, Duval P, Paley D (2021). «Фассиер -дювальский телескопический хирургический метод IM System» (PDF) . PEGA MEDICAL . Лаваль, Квебек . FD-ST-EN Revision K. Archived (PDF) от оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .
^ Belyea CM, Knox JB (1 января 2020 года). «Слияние позвоночника у детей с остеогенезом несовершенство: общенациональное ретроспективное сравнительное когортное исследование за 12-летний период» . Текущая ортопедическая практика . 31 (1): 72–75. doi : 10.1097/bco.0000000000000805 . ISSN 1940-7041 . S2CID 209229412 .
^ Zani A, Ford-Adams M, Ratcliff M, Bevan D, Inge Th, Desai A (январь 2017 г.). «Операция по снижению веса улучшает качество жизни у педиатрических пациентов с несовершенным остеогенезом» . Хирургия по поводу ожирения и связанных с ними заболеваний . 13 (1). Elsevier Inc .: 41–44. doi : 10.1016/j.soard.2015.11.029 . PMC 5965274 . PMID 26948942 .
^ Semler O, Fricke O, Vezyroglou K, Stark C, Schoenau E (1 января 2007 г.). «Предварительные результаты по подвижности после вибрации всего тела у иммобилизованных детей и подростков» . Журнал мышечного взаимодействия и нейрональных взаимодействий . 7 (1): 77–81. PMID 17396011 . Архивировано из оригинала 18 августа 2021 года . Получено 18 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Бирия М., Аббас Ф.М., Мозаффар С., Ахмади Р. (июль 2012 г.). «Несовершенство дентиногенеза, связанное с несовершенством остеогенеза» . Журнал стоматологического исследования . 9 (4): 489–494. PMC 3491340 . PMID 23162594 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Plieth J (18 декабря 2020 г.). «Утилизация окупается за Mereo» . Оценить Vantage . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Delgado-Calle J, Sato AY, Bellido T (март 2017 г.). «Роль и механизм действия склеростина в кости» . Кость . 96 : 29–37. doi : 10.1016/j.bone.2016.10.007 . PMC 5328835 . PMID 27742498 .
^ Glorieux FH, Devogelaer JP, Durigova M, Goemaere S, Hemsley S, Jakob F, et al. (Июль 2017). «BPS804 антиклеростиновое антитело у взрослых с умеренным остеогенезом несовершенство: результаты рандомизированного исследования фазы 2A» . Журнал исследований костей и минералов . 32 (7): 1496–1504. doi : 10.1002/jbmr.3143 . PMID 28370407 . S2CID 4432023 .
^ «Ultragenyx и Mereo Biopharma объявляет о сотрудничестве и лицензионном соглашении для сетерусумаба в несовершенном остеогенезе» . Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 17 декабря 2020 года. Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ «Исследование у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом типа I, III или IV, обработанным BPS804 (астероидом)» . Clinicaltrials.gov . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . 1 апреля 2021 года. NCT03118570 . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Купер М., Грегорек Л (25 ноября 2019 г.). «Сетрусумаб готов продвинуться в ключевые исследования» . Троица Дельта . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Харди А (24 сентября 2020 года). «Mereo Setrusumab получает FDA редкое обозначение педиатрического заболевания для несовершенного остеогенеза» . BioTuesdays . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ «Изучение для оценки ромозозумаба у детей и подростков с несовершенным остеогенезом» . Clinicaltrials.gov . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов. 23 июля 2021 года. NCT045455554. Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .
^ Из невежества (2 сентября 2022 года). «Стоки Ultragenyx: нисходящая траектория, вероятно, продолжится» . Ищу альфа . Получено 24 сентября 2022 года .
^ Карпентер Т., Гуланьски Б., Баррос Дж.С. (21 апреля 2023 г.). «Изучение для оценки эффективности и безопасности сетерумаба у участников с несовершенным остеогенезом» . Йельская медицина . Архивировано из оригинала 26 июля 2023 года . Получено 16 декабря 2023 года .
^ Зеленый R (11 марта 2012 г.). «Хрупкая болезнь костей заставила мать« не простой выбор » . Хартфорд Курант . Получено 16 сентября 2021 года .
^ Хоппер Т (6 февраля 2013 г.). « Несовместимый с жизнью»: мать отчет о ее трудном решении запросить поздний срок аборта проливает свет на дебаты «родился» . Национальный пост . Получено 16 сентября 2021 года .
^ Патерсон К.Р., Огстон С.А., Генри Р.М. (февраль 1996 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни в остеогенезе несовершенство» . BMJ . 312 (7027): 351. doi : 10.1136/bmj.312.7027.351 . PMC 2350292 . PMID 8611834 .
^ Плоткин H (29 февраля 2016 г.). «Генетика остеогенеза несовершенна» . Архивировано из оригинала 30 декабря 2010 года.
^ «2.4: частота заболевания костей» . Здоровье костей и остеопороз: отчет Генерального хирурга (PDF) . Роквилл, штат Мэриленд : Управление генерального хирурга Соединенных Штатов , Министерство здравоохранения и социальных служб США . 2004. с. 68. Мы 225 B71259 2004.
^ «Панель несовершенства остеогенеза» . Университета Небраски Медицинский центр . Архивировано с оригинала 30 июля 2019 года . Получено 30 июля 2019 года .
^ Abali S, Arman A, Atay Z, Bereket A, Bas S, Haliloglu B, et al. (19 августа 2016 г.). «Частота рецессивного остеогенеза несовершенна в турецкой когорте и генетических причинах» . ЭСПЕВ . 86 Bioscientifica: 131. Архивировано из оригинала 26 августа 2021 года . Получено 26 августа 2021 года .
^ Lowenstein EJ (май 2009 г.). «Остеогенез несовершенна у 3000-летней мамы» . Нервная система ребенка . 25 (5): 515–516. doi : 10.1007/s00381-009-0817-7 . PMID 19212769 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Тайнмонт Дж. (2007). «История остеогенеза несовершенство или хрупкая болезнь костей: несколько остановок на дороге 3000 лет» . B-ent . 3 (3): 157–173. PMID 17970442 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Groeneveld E (12 ноября 2018 г.). «Ивар без костей» . Всемирная история энциклопедии . Древняя история Энциклопедия Limited. Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .
^ Льюис Р., Лота Г, Гаур А (8 января 2019 г.). «Ивар без костей» . Энциклопедия Британская . Архивировано из оригинала 24 июня 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .
^ Malebranch N (1688). Из рехрана Vérité (на французском языке) (1842 год изд.). п. 119 - через Wikisource .
^ Edelu B, Ndu I, Asinobi I, Obu H, Adimora G (март 2014 г.). «Остеогенез несовершенство: отчет о случаях и обзор литературы» . Анналы медицинских и медицинских наук исследований . 4 (Suppl 1). Нигерийская медицинская ассоциация : S1 - S5. doi : 10.4103/2141-9248.131683 . PMC 4083720 . PMID 25031897 .
^ Hektoen L (май 1903). «Анатомическое исследование карлика с короткой лимвой, с особой ссылкой на несовершенство остеогенеза и хондродистрофию Foetalis» . Американский журнал медицинских наук . 125 (5). JB Lippincott & Co .: 751–769. doi : 10.1097/000004441-190305000-00001 . ISBN 978-0-243-38392-4 Полем S2CID 71836609 . Архивировано из оригинала 16 августа 2021 года . Получено 16 августа 2021 года .
^ Adair-Dighton CA (1912). «Четыре поколения синих склеротоков» . Офтальмоскоп . 10 Лондон: Джордж Пулман и сыновья, Ltd: 188–189. OCLC 1049881577 - через интернет -архив .
^ Спросите W (1849). , приручный натуральный аномальный плод фруктов и изображает в волосах регулярно и формальный спуск] ( Tabulae AD иллюстрирует эмбригенезин hominis etmlium , на латинском и голландском языке). Амстердам: GMP Londonck. стр. 562–566. OCLC 48920691 . Архивировано из оригинала 29 ОП . Посмотрен 29 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Baljet B (январь 2002 г.). «Аспекты истории остеогенеза несовершенство (синдром Вролика)» . Анналы анатомии - Анатомиссер Анзегер . 184 (1): 1–7. doi : 10.1016/s0940-9602 (02) 80023-1 . PMID 11876477 . Архивировано с оригинала 12 июня 2018 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Baljet B (2002). "Виллем Вролик и" его "синдром" . В Rauschmann MA, Thomann KD, Zichner, L (Eds.). История пограничных районов ортопедии . . Vol С. Doi : 10.1007/978-3-642-57510-5_15 . ISBN 978-3-642-57510-5 Полем Архивировано из оригинала 8 июня 2018 года . Получено 29 августа 2021 года .
^ Loeser E (1906). «Знание остеогенеза несовершенства врожденного и идиопатического остеопсироза)» [о осознании несовершенного остеогенеза в конфекте и тарде (так называемый «идиопатический остеопсироз»)]. Сообщения из пограничных областей медицины и хирургии (отправка из границы медицины и хирургии) (на немецком языке). 15 : 161–207. Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .
^ Синд/1743 в том, кто его назвал?
^ Расмуссен С., Данкс А (2010). Double Helix, Double Joy: Дэвид Дэнкс, отец клинической генетики в Австралии . Карлтон, Виктория : издательство Университета Мельбурна. п. 116. ISBN 978-0-522-85799-3 Полем OCLC 906592657 . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 года . Получено 28 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, Lemerrrer M, et al. (Май 2011). «Носология и классификация генетических скелетных расстройств: пересмотр 2010 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 155a (5): 943–968. doi : 10.1002/ajmg.a.33909 . PMC 3166781 . PMID 21438135 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Остеогенез несовершенного (OI) в таксах» . UC Davis Veterinary Genetics Laboratory . UC Davis School ветеринарной медицины . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 года . Получено 28 августа 2021 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Остеогенез несовершенного (OI Dachsund)» . Центр генетики животных . Generatio Gmbh. Архивировано с оригинала 8 ноября 2018 года . Получено 7 ноября 2018 года .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Эндерли Т.А., Буртч С.Р., Темпл Дж.Н., Карреро А (сентябрь 2016 г.). «Животные модели остеогенеза несовершенство: применение в клинических исследованиях» . Ортопедические исследования и обзоры . 8 : 41–55. doi : 10.2147/orr.s85198 . PMC 6209373 . PMID 30774469 .
^ Сабан Дж., Зуссман М.А., Хайей Р., Патурдхан А.Г., Шнайдер Г.Б., Кинг Д (декабрь 1996 г.). «Гетерозиготные мыши OIM демонстрируют легкую форму остеогенеза несовершенной» . Кость . 19 (6): 575–579. doi : 10.1016/s8756-3282 (96) 00305-5 . PMID 8968022 . Архивировано с оригинала 30 июня 2018 года . Получено 28 августа 2021 года .

Внешние ссылки

«Обзор несовершенства остеогенеза» . NIH остеопороз и связанные с ними заболевания костей - Национальный ресурсный центр . Национальные институты здравоохранения, Министерство здравоохранения и социальных служб США. 8 мая 2023 года.

[30] Одна мутация OI также вызывает комбинированный синдром Элера -Данлоса: «Oieds1». ( Cabral, et al. 2005 , Rasmussen 2020 )

[OMIMNote-47] Jump up to: ^а ^{беременный} Когда год не заканчивается, Омим является источником.

[50] Для ссылок для генов для типов OI VII+ см. Ввод типов в § Генетически определенные типы .

[54] Генетическая причина не определена до 2012 года. ( Чо и др. 2012 )

[Shapiro2014-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С ^аа ^Аб ^и ^{объявление} ^Но ^из ^в ^{нравиться} ^это ^к ^и ^ал ^{являюсь} ^анонца ^в ^{доступа} ^вод ^с ^как ^в ^В ^из ^W. ^топор ^Ай ^а ^нет ^б.Б. ^{до н.э.} ^бд ^быть ^бр ^б. ^BH ^с ^бидж ^бенк ^с ^БМ ^{мгновенный} Shapiro Jr, Byers PH, Glorieux FH, Sponseller PD (2014). Остеогенез несовершенного: трансляционный подход к хрупкой болезни кости (2 -е изд.). Лондон: Elsevier Inc. ISBN 978-0-12-397165-4 Полем OCLC 876364090 .

[Roger1983-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Роджер С., Фрэнсис М.Дж., Хоутон Г.Р. (1983). Синдром хрупкой кости: несовершенство остеогенеза . Лондон: Баттерворт-Хейнеманн . п. 4. ISBN 978-0-407-00211-1 Полем OCLC 9784850 .

[Davel1956-3] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Davel JG, Fichardt T, Van der Spuy D (октябрь 1956 г.). «Остеогенез несовершенного» . Архив болезни в детстве . 31 (159): 346–353. doi : 10.1136/adc.31.159.346 . PMC 2011939 . PMID 13363481 .

[pronunciation-4] Jump up to: ^а ^{беременный}
«Остеогенез» . Lexico UK English Dictionary . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года. «Остеогенез несовершенного» . Lexico UK Английский словарь Великобритания английский словарь . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года.
«Остеогенез» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года . «Остеогенез несовершенного» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года .

[9] «Остеогенез» . Lexico UK English Dictionary . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года. «Остеогенез несовершенного» . Lexico UK Английский словарь Великобритания английский словарь . Издательство Оксфордского университета . Архивировано из оригинала 23 августа 2021 года.

[10] «Остеогенез» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года . «Остеогенез несовершенного» . Merriam-Webster.com Словарь . Мерриам-Уэбстер . Получено 23 августа 2021 года .

[Rowe2008-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п ^Q. ^{ведущий} ^с ^Т ^в ^v ^В ^х ^и ^С Rowe DW (2008). «Остеогенез несовершенного». Принципы биологии кости (3 -е изд.). Амстердам: Elsevier . С. 1511–1531. ISBN 978-0-12-373884-4 Полем OCLC 267135745 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 15 августа 2021 года . Несовершенство дентиногенеза (DI) является наиболее частым в типах III и IV OI и в целом поражает около 15% пациентов с ОИ среди различных фенотипов.

[Zhytnik2019-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Zhytnik L, Maasalu K, Duy BH, Pashenko A, Khmyzov S, Reimann E, et al. (Март 2019). «De novo и унаследованные патогенные варианты в несовершенном остеогенезе, связанном с коллагеном» . Молекулярная генетика и геномная медицина . 7 (3): E559. doi : 10.1002/mgg3.559 . PMC 6418448 . PMID 30675999 .

[Phi2016-7] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Dwan K, Phillipi CA, Steiner Rd, Basel D (октябрь 2016 г.). «Бисфосфонатная терапия для остеогенеза несовершенна» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2016 (10): CD005088. doi : 10.1002/14651858.cd005088.pub4 . PMC 6611487 . PMID 27760454 .

[Forlino2016-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Forlino A, Marini JC (апрель 2016 г.). «Остеогенез несовершенного» . Лансет . 387 (10028): 1657–1671. doi : 10.1016/s0140-6736 (15) 00728-x . PMC 7384887 . PMID 26542481 .

[GHR2016-9] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Остеогенез несовершенного» . Генетика дома ссылка . Национальная медицина США , Национальные институты здравоохранения . 18 августа 2020 года. Архивировано с оригинала 29 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[NIH2015-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час Ли Б., Краков Д (июль 2019 г.). «Обзор несовершенства остеогенеза» . Национальный институт артрита и опорно -двигательного аппарата и кожных заболеваний . Национальные институты здравоохранения . Архивировано из оригинала 9 мая 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .

[11] McNeeley MF, Dontchos BN, Laflamme MA, Hubka M, Sadro CT (декабрь 2012 г.). «Диссекция аорты в остеогенезе несовершенство: отчет о случаях и обзор литературы». Аварийная радиология . 19 (6): 553–556. doi : 10.1007/s10140-012-1044-1 . PMID 22527359 . S2CID 11109481 .

[LoMauro2012-12] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Lomauro A, Pochintesta S, Romei M, D'Engelo MG, Pedotti A, Turconi AC, Aliverti A (27 апреля 2012 г.). «Деформации грудной клетки изменяют действие дыхательных мышц и функции стенки грудной клетки у пациентов с тяжелым несовершенством остеогенеза» . Plos один . 7 (4): E35965. BIBCODE : 2012PLOSO ... 735965L . doi : 10.1371/journal.pone.0035965 . PMC 3338769 . PMID 22558284 .

[Wallace2017-13] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Уоллес М.Дж., Крузе Р.В., Шах С.А. (февраль 2017 г.). «Позвоночник у пациентов с остеогенезом несовершенство». Журнал Американской академии ортопедических хирургов . 25 (2): 100–109. doi : 10.5435/jaaos-d-15-00169 . PMID 28009707 .

[14] Shoprus Jr, спонсоров PD (23 августа 2005 г.). "10—10 - Остеогенез McCuns M (ред.). Практическое руководство Elsevier Inc. п. 45. ISBN 978-0-08-047074-0 Полем Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 сентября 2021 года .

[Folkestad2016-15] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Folkestad L, Hald JD, Canudas-Romo V, Gram J, Hermann AP, Langdahl B, et al. (Декабрь 2016 г.). «Смертность и причины смерти у пациентов с остеогенезом несовершенство: общенациональное когортное исследование на основе регистра» » . Журнал исследований костей и минералов . 31 (12): 2159–2166. doi : 10.1002/jbmr.2895 . PMID 27345018 . S2CID 32196304 .

[Marom2020-16] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Маром Р., Рабенхорст Б.М., Морелло Р (октябрь 2020 г.). «Остеогенез несовершенного: обновление клинических особенностей и терапии» . Европейский журнал эндокринологии . 183 (4): R95 - R106. doi : 10.1530/eje-20-0299 . PMC 7694877 . PMID 32621590 . Архивировано из оригинала 17 августа 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .

[VanDijk2020-17] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Van Dijk FS, Semler O, Etich J, Köhler A, Jimenez-estrada JA, Bravenboer N, et al. (Ноябрь 2020 г.). «Взаимодействие между KDELR2 и HSP47 в качестве ключевого детерминанта в несовершенном остеогенезе, вызванном биоалельными вариантами в KDELR2» . Американский журнал человеческой генетики . 107 (5): 989–999. doi : 10.1016/j.ajhg.2020.09.009 . PMC 7675035 . PMID 33053334 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[Donohoe2020-18] Jump up to: ^а ^{беременный} Донохо М (2020). «Терапия, ортопедия и вспомогательные устройства для остеогенеза несовершенство» . В Kruse RW (ред.). Остеогенез несовершенен . Springer International Publishing. С. 21–37. doi : 10.1007/978-3-030-42527-2_3 . ISBN 978-3-030-42526-5 Полем S2CID 219518604 . {{cite book}}: |work= игнорируется ( помощь )

[19] «То, что люди с остеогенезом несовершенны, должны знать об остеопорозе» . Остеопороз и связанные с ними заболевания костей Национальный центр ресурсов . Национальные институты здравоохранения . Ноябрь 2018 года. Архивировано с оригинала 18 марта 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[Esposito2020-20] Jump up to: ^а ^{беременный} Esposito P, Wallace MJ (2020), Kruse RW (Ed.), «Остеогенез несовершенного хирургического лечения бедра и колена» (EPUB) , Остеогенез несовершенство: основанное на случай случаев хирургических решений и ухода , Springer International Publishing , стр. 147–182, doi : 10.1007/978-3-030-42527-2_10 , ISBN 978-3-030-42527-2 , S2CID 219515805

[21] Харрингтон Дж, Сочетт Э., Говард А (декабрь 2014 г.). «Обновление об оценке и лечении остеогенеза несовершенства». Педиатрические клиники Северной Америки . 61 (6): 1243–1257. doi : 10.1016/j.pcl.2014.08.010 . PMID 25439022 .

[Chevrel2006-22] Jump up to: ^а ^{беременный} Chevrel G, Schott AM, Fontanges E, Charrin JE, Lina-Granade G, Duboeuf F, et al. (Февраль 2006 г.). «Влияние перорального алендроната на МПК у взрослых пациентов с остеогенезом несовершенство: 3-летнее рандомизированное плацебо-контролируемое исследование» . Журнал исследований костей и минералов . 21 (2): 300–306. doi : 10.1359/jbmr.051015 . PMID 16418786 . S2CID 34089615 .

[Subramanian2020-23] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Subramanian S, Viswanathan VK (2021). Остеогенез несовершенен . Statpearls. PMID 30725642 . Архивировано из оригинала 21 октября 2020 года . Получено 30 июля 2019 года . {{cite book}}: |website= Игнорировано ( помощь ) Последнее обновление: 3 февраля 2019 года.

[Lindahl2015-24] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Линдаль К., Острём Е., Рубин С.Дж., Григелиониена Г., Мальмгрен Б., Льжунггрен О, Киндмарк А (август 2015). «Генетическая эпидемиология, распространенность и корреляции генотипа-фенотипа в шведской популяции с несовершенством остеогенеза» . Европейский журнал человеческой генетики . 23 (8): 1042–1050. doi : 10.1038/ejhg.2015.81 . PMC 4795106 . PMID 25944380 .

[Rodriguez2020-25] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Родригес Селин М., Крюгер К.М., Каудилл А., Нагамани С.С., Харрис Г.Ф., Смит П.А. (11 сентября 2020 года). «Многоцентровое исследование интрамедуллярного удирания в несовершенном остеогенезе» . JB & JS открытый доступ . 5 (3): E20.00031. doi : 10.2106/jbjs.oa.20.00031 . PMC 7489747 . PMID 32984750 .

[Kel2012-26] Jump up to: ^а ^{беременный} Келли Эб (2012). Энциклопедия генетики и болезней человека . ABC-Clio. п. 613. ISBN 9780313387135 Полем Архивировано с оригинала 5 ноября 2017 года.

[Dang2021-27] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Dang Do An, Marini JC (27 января 2021 года). «Остеогенез несовершенного» . В Carey JC, Cassidy SB, Battaglia A, Viskochil D (Eds.). Кэссиди и Аллансон ведение генетических синдромов . Джон Уайли и сыновья. С. 683–705. ISBN 978-1-119-43267-8 Полем Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[28] Джонсон М.Т., Моррисон С., Хигер С., Муни С., Байерс П.Х., Робин Н.Х. (февраль 2002 г.). «Вариант остеогенеза несовершенства типа IV с разрешением кифомелии вызван новой мутацией COL1A2» . Журнал медицинской генетики . 39 (2): 128–132. doi : 10.1136/jmg.39.2.128 . PMC 1735034 . PMID 11836364 .

[29] Atta I, Iqbal F, Lone SW, et al. (2014). «Влияние внутривенного лечения памидроната у детей с остеогенезом несовершенство» (PDF) . Журнал Колледжа врачей и хирургов Пакистан . 24 (9). Карачи: 653–657. PMID 25233970 . Архивировано (PDF) от оригинала 17 августа 2021 года . Получено 12 декабря 2023 года .

[Cabral2005-31] Cabral WA, Makareeva E, Colige A, Letocha AD, TY JM, Yeowell HN, et al. (Май 2005 г.). «Мутации вблизи амино конца коллагена Alpha1 (I) причина комбинированного остеогенеза несовершенного/синдрома Ehlers-Danlos путем интерференции с обработкой N-пропептидов» . Журнал биологической химии . 280 (19): 19259–19269. doi : 10.1074/jbc.m414698200 . PMID 15728585 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .

[Rasmussen2020-32] Расмуссен С.А. (2 декабря 2020 г.). «Комбинированный несовершенство остеогенеза и синдром Элера -Данлос 1; oieds1» . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . 619115. Архивировано с оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .

[Peterson2001-33] Jump up to: ^а ^{беременный} Патерсон К.Р., Монах Э.А., Макаллион С.Дж. (апрель 2001 г.). «Насколько распространено нарушение слуха в остеогенезе несовершенство?» Полем Журнал ларингологии и отологии . 115 (4): 280–282. doi : 10.1258/0022215011907442 . PMID 11276328 . S2CID 12303464 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[34] Верник Д (2 ноября 2005 г.). «Проблемы OI: потеря слуха» . Архивировано из оригинала 20 января 2012 года . Получено 4 ноября 2018 года .

[35] Santos F, McCall AA, Chien W, Merchant S (декабрь 2012 г.). «Отопатология в остеогенезе несовершенство» . Отология и невротология . 33 (9): 1562–1566. doi : 10.1097/mao.0b013e31826bf19b . PMC 3498599 . PMID 22996160 .

[Pillion2011-36] Jump up to: ^а ^{беременный} Pillion JP, Vernick D, Shapiro J (14 декабря 2011 г.). «Потеря слуха в остеогенезе несовершенство: характеристики и соображения лечения» . Genetics Research International . 2011 год Хиндави : 983942. DOI : 10.4061/2011/983942 . PMC 3335494 . PMID 22567374 .

[37] Курила К., Грэнман Р., Йоханссон Р., Катила I (июль 2000 г.). «Потеря слуха у детей с остеогенезом несовершенство» . Европейский журнал педиатрии . 159 (7): 515–519. doi : 10.1007/s004310051322 . PMID 10923226 . S2CID 8729406 . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[38] Pillion JP, Shapiro J (сентябрь 2008 г.). «Аудиологические результаты в остеогенезе несовершенство». Журнал Американской академии аудиологии . 19 (8): 595–601. doi : 10.3766/jaaa.19.8.3 . PMID 19323351 .

[Khandanpour2012-39] Jump up to: ^а ^{беременный} Khandanpour N, Connolly DJ, Raghavan A, Griffiths PD, Hoggard N (1 декабря 2012 года). «Краниоспинальные аномалии и неврологические осложнения остеогенеза несовершенство: обзор визуализации» . Рентгенография . 32 (7): 2101–2112. doi : 10.1148/rg.327125716 . PMID 23150860 . Архивировано из оригинала 18 августа 2021 года . Получено 18 августа 2021 года .

[40] Turkalj M, Miranović V, Lulić-Jurjević R, Gjergja JuraЮШКИ R, Primorac D (25 сентября 2017 г.). «Кардиореспираторные осложнения у пациентов с остеогенезом несовершенства» . Педиатрия Croatica . 61 (3): 106–111. ISSN 1330-1403 . Архив из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[41] Виос П., Фассиер Ф., Хэмди Р., Дюхайм М., Глори Ф.Х. (сентябрь 2002 г.). «Впаливая выступление в остеогенезе несовершенство». Журнал педиатрической ортопедии . 22 (5): 622–625. doi : 10.1097/01241398-200209000-00010 . PMID 12198464 . S2CID 37895736 .

[Lee1995-42] Jump up to: ^а ^{беременный} Ли Дж.Х., Гэмбл Дж.Г., Мур Р.Е., Рински Л.А. (сентябрь 1995 г.). «Проблемы желудочно-кишечного тракта у пациентов с остеогенезом III типа III». Журнал хирургии костей и суставов. Американский том . 77 (9): 1352–1356. doi : 10.2106/00004623-199509000-00010 . PMID 7673285 .

[Sillence1979-43] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Sillence Do, Senn A, Danks DM (апрель 1979 г.). «Генетическая гетерогенность в остеогенезе несовершенство» . Журнал медицинской генетики . 16 (2): 101–116. doi : 10.1136/jmg.16.2.101 . PMC 1012733 . PMID 458828 .

[VanDijk2010-44] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ван Дейк Ф.С., Палс Г., Ван Риджн Р.Р., Никкелс П.Г., Коббен Дж. М. (1 января 2010 г.). «Классификация остеогенеза несовершенна» . Европейский журнал медицинской генетики . 53 (1): 1–5. doi : 10.1016/j.ejmg.2009.10.007 . PMID 19878741 . Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года . В 1979 году стеснение предложило классификацию несовершенного остеогенеза (OI) в типах OI I, II, III и IV. В 2004 и 2007 годах эта классификация была расширена с помощью OI -типов V - VIII из -за различных клинических особенностей и/или различных причинных генов.

[Marini2013-45] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон Marini JC, Blissett AR (август 2013 г.). «Новые гены в развитии костей: что нового в несовершенном остеогенезе» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 98 (8): 3095–3103. doi : 10.1210/jc.2013-1505 . PMC 3733862 . PMID 23771926 .

[46] McKusick VA, Hamosh A (23 октября 2018 г.). "Остеогенез несобтросит, тип I; OI1" . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Университет Джона Хопкинса . 166200. Архивировано с оригинала 26 марта 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .

[VanDijk2011-48] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Ван Дейк Ф.С., Коббен Дж. М., Кариминежад А., Могери А., Никкельс П.Г., Ван Риджн Р.Р., Палс Г. (декабрь 2011 г.). «Остеогенез несовершенство: обзор с клиническими примерами» . Молекулярная синдрология . 2 (1): 1–20. Doi : 10 1159/000332228 . PMC 3343766 . PMID 22570641 .

[VanDijk2014-49] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Van Dijk FS, Sillence Do (июнь 2014 г.). «Остеогенез несовершенного: клиническая диагностика, номенклатура и оценка тяжести» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 164a (6): 1470–1481. doi : 10.1002/ajmg.a.36545 . PMC 4314691 . PMID 24715559 .

[Steiner-51] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Steiner RD, Pepin MG, Byers PH, Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, Adam MP (6 мая 2021 г.). « Col1a1/2 остеогенез несовершенство». В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GenereViews [Интернет] . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301472 . Архивировано из оригинала 18 января 2017 года . Получено 26 августа 2021 года .

[Shapiro_2013-52] Jump up to: ^а ^{беременный} Shapiro JR, Lietman C, Grover M, Lu JT, Nagamani SC, Dawson BC, et al. (Июль 2013). «Фенотипическая изменчивость остеогенеза несовершенного типа V, вызванного мутацией ifitm5» . Журнал исследований костей и минералов . 28 (7): 1523–1530. doi : 10.1002/jbmr.1891 . PMC 3688672 . PMID 23408678 .

[Glorieux2000-53] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Glorieux FH, Rauch F, Plotkin H, Ward L, Travers R, Roughley P, et al. (Сентябрь 2000). «Остеогенез типа V Мярофект: новая форма хрупкой болезни кости». Журнал исследований костей и минералов . 15 (9): 1650–1658. doi : 10.1359/jbmr.2000.15.9.1650 . PMID 10976985 . S2CID 13748803 .

[55] Рудд А (26 марта 2016 г.). «Джорданна во время:« достижение совершенства невозможно. Вы должны быть тем, кем вы являетесь, потому что кто -то найдет вас привлекательным » . Время . ISSN 0140-0460 . Получено 26 марта 2022 года .

[56] Харви К (6 марта 2015 г.). « Средняя звезда говорит, что это нормально, чтобы быть ботаником» . Вещи . Новая Зеландия: Stuff Ltd. Получено 25 мая 2018 года .

[57] «Актер и боец за права инвалидов: Питер Радтке мертв» [Актер и участник Права по инвалидности, Питер Радтке умер]. Зеркало (на немецком языке). 30 ноября 2020 года. ISSN 2195-1349 . Получено 26 марта 2022 года .

[58] «Терезия Хайдлмайр» . Позади Меншена не (на австрийском немецком языке). Архивировано с оригинала 4 марта 2016 года . Получено 26 марта 2022 года .

[Singer2001-59] Jump up to: ^а ^{беременный} Singer RB, Ogston SA, Paterson CR (2001). «Смертность в различных типах остеогенеза несовершенна» . Журнал страховой медицины . 33 (3): 216–220. PMID 11558400 . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[60] «Остеогенез несовершенство: типы, симптомы и лечение» . Клиника Кливленда . 5 мая 2021 года. Архивировано с оригинала 17 августа 2021 года . Получено 17 августа 2021 года .

[Basel2009-61] Jump up to: ^а ^{беременный} Базель Д., Штайнер Род (июнь 2009 г.). «Остаогенез несовершенного: недавние результаты проливают новый свет на это некогда понятное состояние» (PDF) . Генетика в медицине . 11 (6): 375–385. doi : 10.1097/gim.0b013e3181a1ff7b . PMID 19533842 . Архивировано (PDF) из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 19 августа 2021 года .

[62] Надар Р., Сарафф В., Хоглер В., Десай М., Шоу Н (31 июля 2019 г.). «Детерминанты выживания в остеогенезе несовершенство (OI) тип II» . Кости тезисы . 7 : 31. doi : 10.1530/boneabs.7.p31 . ISSN 2052-1219 . S2CID 208412310 . Архивировано из оригинала 20 сентября 2021 года . Получено 19 августа 2021 года .

[63] Zisa D, Shabbir A, Mastri M, Suzuki G, Lee T (ноябрь 2009 г.). «Внутримышечный VEGF ремонтирует неудачное сердце: роль факторов роста, полученных из хозяина, и мобилизация клеток-предшественников» . Американский журнал физиологии. Нормативно -правовая, интегративная и сравнительная физиология . 297 (5): R1503 - R1515. doi : 10.1152/ajpregu.00227.2009 . PMC 2777764 . PMID 19759338 .

[64] Бен Амор IM, Glorieux FH, Rauch F (6 сентября 2011 г.). «Корреляции генотипа-фенотипа в аутосомно-доминантном несовершенном остеогенезе» . Журнал остеопороза . 2011 : 540178. DOI : 10.4061/2011/540178 . PMC 3170785 . PMID 21912751 . Например, может возникнуть, что у плода диагностируется OI -тип II, летальную форму, при пренатальном ультразвуке, но после родов оказывается менее сильно затронутым, чем первоначально считалось, и в конечном итоге реклассифицируется как OI тип III или даже тип VI, Если адекватное управление инициируется на ранней стадии.

[65] Georgescu I, Vlad C, Gavriliu Tş, Dan S, Pârvan AA (июнь 2013 г.). «Хирургическое лечение при остеогенезе несовершенство - 10 -летний опыт» . Журнал медицины и жизни . 6 (2): 205–213. PMC 3725451 . PMID 23904885 .

[66] Чен Х (2006). «Треугольное лицо» . Атлас генетического диагноза и консультирования . Тотова, Нью -Джерси: Humana Press. п. 771. ISBN 978-1-58829-681-8 Полем Архивировано из оригинала 8 июня 2013 года.

[Johnson2002-67] Jump up to: ^а ^{беременный} Джонсон М.Т., Моррисон С., Хигер С., Муни С., Байерс П.Х., Робин Н.Х. (февраль 2002 г.). «Вариант остеогенеза несовершенства типа IV с разрешением кифомелии вызван новой мутацией COL1A2» . Журнал медицинской генетики . 39 (2): 128–132. doi : 10.1136/jmg.39.2.128 . PMC 1735034 . PMID 11836364 . Постоянная бледно -голубая склера редко встречается в OI типа IV, но ее можно увидеть у 10% пострадавших субъектов.

[Cho2012-68] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Cho TJ, Lee Ke, Lee SK, Song SJ, Kim KJ, Jeon D, et al. (Август 2012 г.). «Единственная рецидивирующая мутация в 5'-UTR IFITM5 вызывает остеогенез несовершенного типа V» . Американский журнал человеческой генетики . 91 (2): 343–348. doi : 10.1016/j.ajhg.2012.06.005 . PMC 3415533 . PMID 22863190 .

[69] Cao YJ, Wei Z, Zhang H, Zhang ZL (12 июня 2019 г.). «Расширение клинического спектра остеогенеза несовершенного типа V: 13 дополнительных пациентов и обзор» . Границы в эндокринологии . 10 : 375. DOI : 10.3389/fendo.2019.00375 . PMC 6581704 . PMID 31244780 .

[70] Бризола Е., Мэттос Э.П., Феррари Дж., Фрейре По, Гермер Р., Ллерена Дж.С., Феликс Т.М. (октябрь 2015). «Клиническая и молекулярная характеристика остеогенеза несовершенного типа V» . Молекулярная синдрология . 6 (4): 164–172. doi : 10.1159/000439506 . PMC 4662268 . PMID 26648832 .

[Morello2006-71] Jump up to: ^а ^{беременный} Морелло Р., Бертин Т.К., Чэнь Й., Хикс Дж., Тоначини Л., Монтик М. и др. (Октябрь 2006 г.). «CRTAP необходим для пролила 3-гидроксилирования, а мутации вызывают несовершенство рецессивного остеогенеза» . Клетка . 127 (2): 291–304. doi : 10.1016/j.cell.2006.08.039 . PMID 17055431 . S2CID 8123837 .

[72] Barnes AM, Chang W, Morello R, Cabral WA, Weis M, Eyre DR, et al. (Декабрь 2006 г.). «Дефицит хряща, ассоциированного с белком, в рецессивном летальном остеогенезе несовершенство» . Новая Англия Журнал медицины . 355 (26): 2757–2764. doi : 10.1056/nejmoa063804 . PMC 7509984 . PMID 17192541 .

[73] Кабрал В.А., Чанг В., Барнс А.М., Вейс М., Скотт М.А., Лейкин С. и др. (Март 2007 г.). «Дефицит пролила 3-гидроксилазы 1 вызывает рецессивное метаболическое заболевание костей, напоминающее несовершенство на летальное/тяжелое остеогенез» . Природа генетика . 39 (3): 359–365. doi : 10.1038/ng1968 . PMC 7510175 . PMID 17277775 .

[74] От мысли FS, Nesbitt IM, Swikstra EH, Nikkeks PG, Piersma SR, Fratantoni SA, et al. (Октябрь 2009 г.). «Мутации PPIB вызывают несовершенные остеогенез» . Американский журнал или человеческая генетика . 85 (4): 521–527. doi : 10,1016/j.ajhg.2009 001 . PMC 275656 . PMID 19781681 .

[75] Christiansen He, Schwarze U, Pyott SM, Alswaid A, Al Balwi M, Alrasheed S, et al. (Март 2010 г.). «Гомозиготность для миссенс -мутации в Serpinh1, которая кодирует белок коллагенового шаперона Hsp47, приводит к тяжелому рецессивному несовершенному остеогенезу» . Американский журнал человеческой генетики . 86 (3): 389–398. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.01.034 . PMC 2833387 . PMID 20188343 .

[76] Alanay Y, Avaygan H, Camacho N, Utine GE, Boduroglu K, Aktas D, et al. (Апрель 2010). «Мутации в гене, кодирующем белок RER FKBP65, вызывают несовершенство остеогенеза аутосомно-рецессивного остеогенеза» . Американский журнал человеческой генетики . 86 (4): 551–559. doi : 10.1016/j.ajhg.2010.02.022 . PMC 2850430 . PMID 20362275 .

[77] Сэм Дж., Дхармалингам М. (2017). «Остеогенез несовершенного» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 21 (6): 903–908. doi : 10.4103/ijem.ijem_220_17 . PMC 5729682 . PMID 29285457 .

[78] Шапиро -младший (2014). «Клиническая и генетическая классификация остеогенеза несовершенна и эпидемиология». Остеогенез несовершенен . Elsevier. С. 15–22. doi : 10.1016/b978-0-12-397165-4.00002-2 . ISBN 9780123971654 .

[Sam2017-79] Jump up to: ^а ^{беременный} Сэм Дж., Дхармалингам М (1 ноября 2017 г.). «Остеогенез несовершенного» . Индийский журнал эндокринологии и метаболизма . 21 (6): 903–908. doi : 10.4103/ijem.ijem_220_17 . PMC 5729682 . PMID 29285457 .

[80] Shahen R, Alazami AM, Alshammari MJ, Faqeih E, Alhashmi N, Mousa N, et al. (Октябрь 2012 г.). «Изучение аутосомно -рецессивного остеогенеза несовершенство в Аравии выявляет новый локус, определяемый мутацией TMEM38B» Журнал медицинской генетики 49 (10): 630–6 Doi : 10.1136/jmedgenet- 2012-1 23054245PMID 35542661S2CID

[Lindahl2018-81] Jump up to: ^а ^{беременный} Линдаль К., Острём Е., Драгомир А., Симоенс С., Кук П., Ларссон С. и др. (Сентябрь 2018 г.). «Гомозиготность для преждевременного стоп-кодона CREB3L1 в первом случае несовершенного рецессивного остеогенеза, связанного с дефицитом OASIS для выживания в младенчестве» . Кость . 114 : 268–277. doi : 10.1016/j.bone.2018.06.019 . PMID 29936144 . S2CID 49406925 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[82] Келлер Р.Б., Тран Т.Т., Пётт С.М., Пепин М.Г., Саварираян Р., МакГилливрей Г. и др. (Апрель 2018). «Моноаллельный и биаллельный вариант CREB3L1 вызывает мягкий и тяжелый несовершенство остеогенеза, соответственно» . Генетика в медицине . 20 (4): 411–419. doi : 10.1038/gim.2017.115 . PMC 5816725 . PMID 28817112 .

[83] Mendoza-Londono R, Fahiminiya S, Majewski J, Tétreault M, Nadaf J, Dive P, et al. (Июнь 2015 г.). «Рецессивный остеогенсис несовершенство, вызванное миссенс -мутациями в Sprec » Американский журнал человеческой генетики 96 (6): 979–9 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2015.04.0 PMC 4457955 26027498PMID

[84] Дойард М., Бакро С., Хубер С., Ди Рокко М., Голденберг А., Аглан М.С. и др. (Апрель 2018). « Мутации FAM46A отвечают за несовершенную аутосомно -рецессивную остеогенез» . Журнал медицинской генетики . 55 (4). BMJ : 278–284. doi : 10.1136/jmedgenet-2017-104999 . PMID 29358272 . S2CID 4283476 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[Lindert2016-85] Jump up to: ^а ^{беременный} Lindert U, Cabral WA, Ausavarat S, Tongkobpetch S, Ludin K, Barnes AM, et al. (Июль 2016 г.). «Мутации MBTPS2 вызывают дефектный регулируемый внутримембранный протеолиз в X-связанном несовершенном остеогенезе» . Природная связь . 7 (1): 11920. Bibcode : 2016natco ... 711920L . doi : 10.1038/ncomms11920 . PMC 4935805 . PMID 27380894 .

[Moosa2019-86] Mosa S, Yamamoto GL, Garbes L, Keupp K, Beleza-Meireles A, Moreno CA, et al. (Октябрь 2019). «Аутосомно-рецессивные мутации в MESD вызывают несовершенство остеогенеза » Американский журнал человеческой генетики 105 (4): 836–8 Doi : 10.1016/ j.ajhg.2019.08.0 6817720PMC 31564437PMID

[:0-87] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Byers PH, Pyott SM (15 декабря 2012 г.). «Повсянно унаследованные формы остеогенеза несовершенства» . Ежегодный обзор генетики . 46 (1): 475–497. doi : 10.1146/annurev-genet-1110711-155608 . ISSN 0066-4197 . PMID 23145505 .

[88] Ho Duy B, Zhytnik L, Maasalu K, Kändla I, Prans E, Reimann E, et al. (Август 2016 г.). «Мутационный анализ генов COL1A1 и COL1A2 у вьетнамских пациентов с несовершенным остеогенезом» . Человеческая геномика . 10 (1): 27. doi : 10.1186/s40246-016-0083-1 . PMC 4983065 . PMID 27519266 .

[89] Паломо Т., Виласа Т., Лазаретти-Кастро М (декабрь 2017 г.). «Остеогенез несовершенство: диагностика и лечение». Современное мнение о эндокринологии, диабете и ожирении . 24 (6): 381–388. doi : 10.1097/med.0000000000000367 . PMID 28863000 . S2CID 4555427 .

[90] Valadares ER, Carneiro TB, Santos PM, Oliveira AC, Zabel B (18 июля 2014 г.). «Что нового в генетике и классификации несовершенной остеогенеза?» Полем Журнал педиатрии . 90 (6): 536–541. Doi : 10.1016/j.jped.2014.05.003 . PMID 25046257 .

[Forlino2011-91] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Forlino A, Cabral WA, Barnes Am, Marini JC (июнь 2011 г.). «Новые перспективы на остеогенез несовершенного» . Природные обзоры. Эндокринология . 7 (9): 540–557. doi : 10.1038/nrendo.2011.81 . PMC 3443407 . PMID 21670757 .

[92] Koromani F, Trajanoska K, Rivadeneira F, Oei L (4 июня 2019 г.). «Последние достижения в генетике переломов при остеопорозе» . Границы в эндокринологии . 10 : 337. DOI : 10.3389/fendo.2019.00337 . PMC 6559287 . PMID 31231309 .

[93] Rohrbach M, Giunta C (август 2012 г.). «Рецессивный остеогенез несовершенный: клинические, радиологические и молекулярные результаты» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 160c (3): 175–189. doi : 10.1002/ajmg.c.31334 . PMID 22791419 . S2CID 28592112 .

[Marini2014-94] Jump up to: ^а ^{беременный} Marini JC, Reich A, Smith SM (август 2014 г.). «Остеогенез несовершенен из-за мутаций в неколлагеновых генах: уроки биологии образования костей» . Текущее мнение в педиатрии . 26 (4): 500–507. doi : 10.1097/mop.0000000000000117 . PMC 4183132 . PMID 25007323 .

[Hanagata2016-95] Hanagata N (март 2016 г.). «Мутации ifitm5 и остеогенез несовершенство». Журнал кости и минерального метаболизма . 34 (2): 123–131. doi : 10.1007/s00774-015-0667-1 . PMID 26031935 . S2CID 3173191 .

[Pyott2011-96] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Pyott SM, Pepin MG, Schwarze U, Yang K, Smith G, Byers PH (февраль 2011 г.). «Рецидив перинатального летального остеогенеза несовершенства у сибханцев: анализ риска между родительским мозаицизмом для доминирующих мутаций и аутосомно -рецессивным наследование» . Генетика в медицине . 13 (2): 125–130. doi : 10.1097/gim.0b013e318202e0f6 . PMID 21239989 .

[Rauch_F,_Glorieux_FH_2004_1377–85-97] Rauch F, Glorieux FH (апрель 2004 г.). «Остеогенез несовершенного». Лансет . 363 (9418): 1377–1385. doi : 10.1016/s0140-6736 (04) 16051-0 . PMID 15110498 . S2CID 24081895 .

[Gautieri_A,_Uzel_S,_Vesentini_S,_Redaelli_A,_Buehler_MJ_2009_857–865-98] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Gautieri A, Uzel S, Vesentini S, Redaelli A, Buehler MJ (август 2009 г.). «Молекулярные и мезомасштабные механизмы остеогенеза несовершенства в коллагеновых фибрилл» . Биофизический журнал . 97 (3): 857–865. Bibcode : 2009bpj .... 97..857g . doi : 10.1016/j.bpj.2009.04.059 . PMC 2718154 . PMID 19651044 .

[Xiao2011-99] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Xiao J, Cheng H, Silva T, Baum J, Brodsky B (декабрь 2011 г.). «Остеогенез несовершенных миссенс -мутаций в коллагене: структурные последствия глицина для замены аланина на высоко заряженном месте» . Биохимия . 50 (50): 10771–10780. doi : 10.1021/bi201476a . PMC 3292618 . PMID 22054507 .

[Nijhuis2019-100] Jump up to: ^а ^{беременный} Nijhuis WH, Eastwood DM, Allgrove J, Hvid I, Weinans HH, Bank RA, Sakkers RJ (февраль 2019 г.). «Современные концепции в остеогенезе несовершенство: структура кости, биомеханика и медицинское управление» . Журнал детской ортопедии . 13 (1): 1–11. doi : 10.1302/1863-2548.13.180190 . PMC 6376438 . PMID 30838070 .

[elsobky2017-101] El-Sobky TA, Shawky RM, Sakr HM, Elsayed SM, Elsayed NS, Ragheb SG, Gamal R (15 ноября 2017 г.). «Систематизированный подход к рентгенографической оценке обычно наблюдаемых генетических заболеваний костей у детей: изобразительный обзор» . J Musculoskelet Surg Res . 1 (2): 25. doi : 10.4103/jmsr.jmsr_28_17 . S2CID 79825711 .

[102] Джеймсон -младший, Альберт К.И., Буссе Б., Смит П.А., Харрис Г.Ф. (29 марта 2013 г.). «3D-микронного изображения сети кортикальных костных каналов в остеогенезе человеческого остеогенеза (OI)». В Weaver JB, Molthen RC (ред.). Медицинская визуализация 2013: биомедицинские применения в молекулярной, структурной и функциональной визуализации . Тол. 8672. Международное общество оптики и фотоники. С. 86721L. doi : 10.1117/12.2007209 . S2CID 13876569 . Архивировано из оригинала 7 июня 2020 года . Получено 26 августа 2020 года .

[103] Westgren M, Götherström C (сентябрь 2015 г.). «Трансплантация стволовых клеток до рождения - реалистичный вариант лечения несовершенного остеогенеза?». Пренатальный диагноз . 35 (9): 827–832. doi : 10.1002/pd.4611 . PMID 25962526 . S2CID 10640427 .

[Pepin2015-104] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Пепин М.Г., Байерс PH (декабрь 2015 г.). «То, что каждый клинический генетик должен знать о тестировании несовершенного остеогенеза в подозреваемых случаях жестокого обращения с детьми». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 169 (4): 307–313. doi : 10.1002/ajmg.c.31459 . PMID 26566591 . S2CID 26045033 .

[105] Кастанеда Р (25 октября 2005 г.). «Родители получают 1 миллион долларов в случае ложного насилия» . Вашингтон пост . ISSN 0190-8286 . Получено 4 февраля 2022 года .

[NIH2014Tx-106] Jump up to: ^а ^{беременный} «Что такое остеогенез несовершенной? Быстрые факты: простая для чтения серии публикаций для общественности» . Ниамс . Ноябрь 2014 года. Архивировано с оригинала 18 октября 2016 года . Получено 15 октября 2016 года .

[107] Swezey T, Reeve BB, Hart TS, Floor MK, Dollar CM, Gillies AP, Tosi LL (февраль 2019 г.). «Включение перспективы пациента в изучение редких заболеваний костей: понимание сообщества несовершенных остеогенеза» . Остеопороз International . 30 (2): 507–511. doi : 10.1007/s00198-018-4690-7 . PMC 6449303 . PMID 30191258 .

[108] Glorieux FH, Bishop NJ, Plotkin H, Chabot G, Lanoue G, Travers R (октябрь 1998 г.). «Циклическое введение памидроната у детей с тяжелым остеогенезом несовершенство» . Новая Англия Журнал медицины . 339 (14): 947–952. doi : 10.1056/nejm199810013391402 . PMID 9753709 . S2CID 19316414 . Бесплатный полный текст

[109] Dimeglio LA, Peacock M (январь 2006 г.). «Двухлетние клинические испытания перорального алендроната по сравнению с внутривенным памидронатом у детей с несовершенным остеогенезом» . Журнал исследований костей и минералов . 21 (1): 132–140. doi : 10.1359/jbmr.051006 . PMID 16355282 . S2CID 12996685 .

[110] Бишоп Н., Адами С., Ахмед С.Ф., Антон Дж., Арундел П., Беррен С.П. и др. (Октябрь 2013). «Risedronate у детей с остеогенезом несовершенство: рандомизированное двойное слепое плацебо-контролируемое исследование». Лансет . 382 (9902): 1424–1432. doi : 10.1016/s0140-6736 (13) 61091-0 . PMID 23927913 . S2CID 25559791 .

[111] Ward LM, Rauch F (октябрь 2013 г.). «Пероральные бисфосфонаты для педиатрического остеогенеза несовершенство?». Лансет . 382 (9902): 1388–1389. doi : 10.1016/s0140-6736 (13) 61531-7 . PMID 23927912 . S2CID 5872511 .

[:1-112] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Meena BL, Panigrahi I, Marwaha RK (1 октября 2014 года). «DO-0077 дефицит витамина D у детей с остеогенезом несовершенство» . Архив болезни в детстве . 99 (Suppl 2): A275. doi : 10.1136/archdischild-2014-307384.747 . ISSN 0003-9888 . S2CID 72491188 . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[Edouard2011-113] Jump up to: ^а ^{беременный} Edouard T, Glorieux FH, Rauch F (октябрь 2011 г.). «Предикторы и корреляты статуса витамина D у детей и подростков с несовершенным остеогенезом» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 96 (10): 3193–3198. doi : 10.1210/jc.2011-1480 . PMID 21832107 .

[114] Zambrano MB, Brizola E, Pinheiro B, Vanz AP, Mello ED, Félix TM (18 мая 2016 г.). «Изучение детерминантов статуса витамина D у педиатрических пациентов с несовершенным остеогенезом». Журнал Американского колледжа питания . 35 (4): 339–345. doi : 10.1080/07315724.2015.1057776 . PMID 26709914 . S2CID 45930763 .

[115] Rothschild L, Goeller JK, Voronov P, Barabanova A, Smith P (ноябрь 2018 г.). «Анестезия у детей с остеогенезом несовершенство: ретроспективный обзор диаграммы 83 пациентов и 205 анестетиков за 7 лет» . Педиатрическая анестезия . 28 (11): 1050–1058. doi : 10.1111/pan.13504 . PMID 30295359 . S2CID 52929810 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[116] Houck JP (2014). «Остеогенез несовершенного» . В Houck JP, Hache M, Sun LS (ред.). Справочник педиатрической анестезии . Нью-Йорк: McGraw-Hill Education . ISBN 9780071769358 Полем Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[117] Goeller JK, Rothschild L (2020), Kruse RW (ed.), «Анестетическое и послеоперационное лечение боли» (EPUB) , Остеогенез несовершенно: Руководство по принятию хирургических решений и уходы , Springer International Publishing, PP И. 978-3-030-42527-2 , S2CID 219515776

[Behera2020-118] Jump up to: ^а ^{беременный} Behera P, Santoshi JA, Geevarughese NM, Meena UK, Selvanayagam R (28 февраля 2020 года). «Снятие телескопического гвоздя от эпифиза: отчет о случае с анализом вероятного механизма» . Cureus . 12 (2): E7130. doi : 10.7759/cureus.7130 . ISSN 2168-8184 . PMC 7105006 . PMID 32257675 .

[119] «Финансовая помощь» . Шрайнерсские больницы для детей . Архивировано из оригинала 3 марта 2021 года . Получено 21 августа 2021 года . Больницы для детей Шрайнерс стремится оказывать специализированную помощь детям с ортопедическими состояниями [...] независимо от способности семей платить.

[120] «Лидер в обращении с остеогенсисом несовершенной (OI)» . Shriners International . Архивировано из оригинала 28 сентября 2007 года . Получено 5 июля 2007 года .

[121] Софилд Ха, Миллар Э.А. (1 декабря 1959 г.). «Фрагментация, перестройка и интрамедуллярная фиксация деформаций длинных костей у детей: десятилетняя оценка» . Журнал хирургии костей и суставов . 41 (8): 1371–1391. doi : 10.2106/00004623-195941080-00001 . ISSN 0021-9355 .

[122] «Телескопическая IM-система Fassier-Duval» . PEGA MEDICAL . Лаваль, Квебек . Архивировано из оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[Sterian2015-123] Jump up to: ^а ^{беременный} Sterian A, Balanescu R, Barbilian A, Ulici A (2015). «Остеосинтез в остеогенезе несовершенство, телескопическое и неэлескопическое гвоздь» . Журнал медицины и жизни . 8 (4): 563–565. PMC 4656972 . PMID 26664490 .

[Frassier2021-124] Jump up to: ^а ^{беременный} Frassier F, Duval P, Paley D (2021). «Фассиер -дювальский телескопический хирургический метод IM System» (PDF) . PEGA MEDICAL . Лаваль, Квебек . FD-ST-EN Revision K. Archived (PDF) от оригинала 15 августа 2021 года . Получено 15 августа 2021 года .

[125] Belyea CM, Knox JB (1 января 2020 года). «Слияние позвоночника у детей с остеогенезом несовершенство: общенациональное ретроспективное сравнительное когортное исследование за 12-летний период» . Текущая ортопедическая практика . 31 (1): 72–75. doi : 10.1097/bco.0000000000000805 . ISSN 1940-7041 . S2CID 209229412 .

[126] Zani A, Ford-Adams M, Ratcliff M, Bevan D, Inge Th, Desai A (январь 2017 г.). «Операция по снижению веса улучшает качество жизни у педиатрических пациентов с несовершенным остеогенезом» . Хирургия по поводу ожирения и связанных с ними заболеваний . 13 (1). Elsevier Inc .: 41–44. doi : 10.1016/j.soard.2015.11.029 . PMC 5965274 . PMID 26948942 .

[127] Semler O, Fricke O, Vezyroglou K, Stark C, Schoenau E (1 января 2007 г.). «Предварительные результаты по подвижности после вибрации всего тела у иммобилизованных детей и подростков» . Журнал мышечного взаимодействия и нейрональных взаимодействий . 7 (1): 77–81. PMID 17396011 . Архивировано из оригинала 18 августа 2021 года . Получено 18 августа 2021 года .

[Biria2012-128] Jump up to: ^а ^{беременный} Бирия М., Аббас Ф.М., Мозаффар С., Ахмади Р. (июль 2012 г.). «Несовершенство дентиногенеза, связанное с несовершенством остеогенеза» . Журнал стоматологического исследования . 9 (4): 489–494. PMC 3491340 . PMID 23162594 .

[Plieth2020-129] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Plieth J (18 декабря 2020 г.). «Утилизация окупается за Mereo» . Оценить Vantage . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[130] Delgado-Calle J, Sato AY, Bellido T (март 2017 г.). «Роль и механизм действия склеростина в кости» . Кость . 96 : 29–37. doi : 10.1016/j.bone.2016.10.007 . PMC 5328835 . PMID 27742498 .

[131] Glorieux FH, Devogelaer JP, Durigova M, Goemaere S, Hemsley S, Jakob F, et al. (Июль 2017). «BPS804 антиклеростиновое антитело у взрослых с умеренным остеогенезом несовершенство: результаты рандомизированного исследования фазы 2A» . Журнал исследований костей и минералов . 32 (7): 1496–1504. doi : 10.1002/jbmr.3143 . PMID 28370407 . S2CID 4432023 .

[132] «Ultragenyx и Mereo Biopharma объявляет о сотрудничестве и лицензионном соглашении для сетерусумаба в несовершенном остеогенезе» . Ultragenyx Pharmaceutical Inc. 17 декабря 2020 года. Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[133] «Исследование у взрослых пациентов с несовершенным остеогенезом типа I, III или IV, обработанным BPS804 (астероидом)» . Clinicaltrials.gov . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов . 1 апреля 2021 года. NCT03118570 . Получено 18 сентября 2021 года .

[134] Купер М., Грегорек Л (25 ноября 2019 г.). «Сетрусумаб готов продвинуться в ключевые исследования» . Троица Дельта . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[135] Харди А (24 сентября 2020 года). «Mereo Setrusumab получает FDA редкое обозначение педиатрического заболевания для несовершенного остеогенеза» . BioTuesdays . Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[136] «Изучение для оценки ромозозумаба у детей и подростков с несовершенным остеогенезом» . Clinicaltrials.gov . Национальная библиотека медицины Соединенных Штатов. 23 июля 2021 года. NCT045455554. Архивировано из оригинала 18 сентября 2021 года . Получено 18 сентября 2021 года .

[137] Из невежества (2 сентября 2022 года). «Стоки Ultragenyx: нисходящая траектория, вероятно, продолжится» . Ищу альфа . Получено 24 сентября 2022 года .

[138] Карпентер Т., Гуланьски Б., Баррос Дж.С. (21 апреля 2023 г.). «Изучение для оценки эффективности и безопасности сетерумаба у участников с несовершенным остеогенезом» . Йельская медицина . Архивировано из оригинала 26 июля 2023 года . Получено 16 декабря 2023 года .

[139] Зеленый R (11 марта 2012 г.). «Хрупкая болезнь костей заставила мать« не простой выбор » . Хартфорд Курант . Получено 16 сентября 2021 года .

[140] Хоппер Т (6 февраля 2013 г.). « Несовместимый с жизнью»: мать отчет о ее трудном решении запросить поздний срок аборта проливает свет на дебаты «родился» . Национальный пост . Получено 16 сентября 2021 года .

[141] Патерсон К.Р., Огстон С.А., Генри Р.М. (февраль 1996 г.). «Ожидаемая продолжительность жизни в остеогенезе несовершенство» . BMJ . 312 (7027): 351. doi : 10.1136/bmj.312.7027.351 . PMC 2350292 . PMID 8611834 .

[Plotkin-142] Плоткин H (29 февраля 2016 г.). «Генетика остеогенеза несовершенна» . Архивировано из оригинала 30 декабря 2010 года.

[143] «2.4: частота заболевания костей» . Здоровье костей и остеопороз: отчет Генерального хирурга (PDF) . Роквилл, штат Мэриленд : Управление генерального хирурга Соединенных Штатов , Министерство здравоохранения и социальных служб США . 2004. с. 68. Мы 225 B71259 2004.

[144] «Панель несовершенства остеогенеза» . Университета Небраски Медицинский центр . Архивировано с оригинала 30 июля 2019 года . Получено 30 июля 2019 года .

[145] Abali S, Arman A, Atay Z, Bereket A, Bas S, Haliloglu B, et al. (19 августа 2016 г.). «Частота рецессивного остеогенеза несовершенна в турецкой когорте и генетических причинах» . ЭСПЕВ . 86 Bioscientifica: 131. Архивировано из оригинала 26 августа 2021 года . Получено 26 августа 2021 года .

[146] Lowenstein EJ (май 2009 г.). «Остеогенез несовершенна у 3000-летней мамы» . Нервная система ребенка . 25 (5): 515–516. doi : 10.1007/s00381-009-0817-7 . PMID 19212769 .

[Tainmont2007-147] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Тайнмонт Дж. (2007). «История остеогенеза несовершенство или хрупкая болезнь костей: несколько остановок на дороге 3000 лет» . B-ent . 3 (3): 157–173. PMID 17970442 . Архивировано из оригинала 29 августа 2021 года . Получено 29 августа 2021 года .

[148] Groeneveld E (12 ноября 2018 г.). «Ивар без костей» . Всемирная история энциклопедии . Древняя история Энциклопедия Limited. Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .

[149] Льюис Р., Лота Г, Гаур А (8 января 2019 г.). «Ивар без костей» . Энциклопедия Британская . Архивировано из оригинала 24 июня 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .

[150] Malebranch N (1688). Из рехрана Vérité (на французском языке) (1842 год изд.). п. 119 - через Wikisource .

[151] Edelu B, Ndu I, Asinobi I, Obu H, Adimora G (март 2014 г.). «Остеогенез несовершенство: отчет о случаях и обзор литературы» . Анналы медицинских и медицинских наук исследований . 4 (Suppl 1). Нигерийская медицинская ассоциация : S1 - S5. doi : 10.4103/2141-9248.131683 . PMC 4083720 . PMID 25031897 .

[152] Hektoen L (май 1903). «Анатомическое исследование карлика с короткой лимвой, с особой ссылкой на несовершенство остеогенеза и хондродистрофию Foetalis» . Американский журнал медицинских наук . 125 (5). JB Lippincott & Co .: 751–769. doi : 10.1097/000004441-190305000-00001 . ISBN 978-0-243-38392-4 Полем S2CID 71836609 . Архивировано из оригинала 16 августа 2021 года . Получено 16 августа 2021 года .

[153] Adair-Dighton CA (1912). «Четыре поколения синих склеротоков» . Офтальмоскоп . 10 Лондон: Джордж Пулман и сыновья, Ltd: 188–189. OCLC 1049881577 - через интернет -архив .

[Vrolik1849-154] Спросите W (1849). , приручный натуральный аномальный плод фруктов и изображает в волосах регулярно и формальный спуск] ( Tabulae AD иллюстрирует эмбригенезин hominis etmlium , на латинском и голландском языке). Амстердам: GMP Londonck. стр. 562–566. OCLC 48920691 . Архивировано из оригинала 29 ОП . Посмотрен 29 августа 2021 года .

[Baljet2002-155] Jump up to: ^а ^{беременный} Baljet B (январь 2002 г.). «Аспекты истории остеогенеза несовершенство (синдром Вролика)» . Анналы анатомии - Анатомиссер Анзегер . 184 (1): 1–7. doi : 10.1016/s0940-9602 (02) 80023-1 . PMID 11876477 . Архивировано с оригинала 12 июня 2018 года . Получено 29 августа 2021 года .

[156] Baljet B (2002). "Виллем Вролик и" его "синдром" . В Rauschmann MA, Thomann KD, Zichner, L (Eds.). История пограничных районов ортопедии . . Vol С. Doi : 10.1007/978-3-642-57510-5_15 . ISBN 978-3-642-57510-5 Полем Архивировано из оригинала 8 июня 2018 года . Получено 29 августа 2021 года .

[157] Loeser E (1906). «Знание остеогенеза несовершенства врожденного и идиопатического остеопсироза)» [о осознании несовершенного остеогенеза в конфекте и тарде (так называемый «идиопатический остеопсироз»)]. Сообщения из пограничных областей медицины и хирургии (отправка из границы медицины и хирургии) (на немецком языке). 15 : 161–207. Архивировано из оригинала 21 августа 2021 года . Получено 21 августа 2021 года .

[WhoNamedIt-158] Синд/1743 в том, кто его назвал?

[159] Расмуссен С., Данкс А (2010). Double Helix, Double Joy: Дэвид Дэнкс, отец клинической генетики в Австралии . Карлтон, Виктория : издательство Университета Мельбурна. п. 116. ISBN 978-0-522-85799-3 Полем OCLC 906592657 . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 года . Получено 28 августа 2021 года .

[Warman2011-160] Jump up to: ^а ^{беременный} Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, Krakow D, Lachman R, Lemerrrer M, et al. (Май 2011). «Носология и классификация генетических скелетных расстройств: пересмотр 2010 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 155a (5): 943–968. doi : 10.1002/ajmg.a.33909 . PMC 3166781 . PMID 21438135 .

[UCDavisVetLab-161] Jump up to: ^а ^{беременный} «Остеогенез несовершенного (OI) в таксах» . UC Davis Veterinary Genetics Laboratory . UC Davis School ветеринарной медицины . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 года . Получено 28 августа 2021 года .

[Generatio-162] Jump up to: ^а ^{беременный} «Остеогенез несовершенного (OI Dachsund)» . Центр генетики животных . Generatio Gmbh. Архивировано с оригинала 8 ноября 2018 года . Получено 7 ноября 2018 года .

[Enderli2016-163] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Эндерли Т.А., Буртч С.Р., Темпл Дж.Н., Карреро А (сентябрь 2016 г.). «Животные модели остеогенеза несовершенство: применение в клинических исследованиях» . Ортопедические исследования и обзоры . 8 : 41–55. doi : 10.2147/orr.s85198 . PMC 6209373 . PMID 30774469 .

[164] Сабан Дж., Зуссман М.А., Хайей Р., Патурдхан А.Г., Шнайдер Г.Б., Кинг Д (декабрь 1996 г.). «Гетерозиготные мыши OIM демонстрируют легкую форму остеогенеза несовершенной» . Кость . 19 (6): 575–579. doi : 10.1016/s8756-3282 (96) 00305-5 . PMID 8968022 . Архивировано с оригинала 30 июня 2018 года . Получено 28 августа 2021 года .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ Примечание 1 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ Примечание 2 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ Примечание 3 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ Примечание 4 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 11 : LD24.K0 ICD - 10 : Q78.0 ICD - 10 -см : Q78.0 ICD - 9 -cm : 756.51 Сетка : D010013 DEDEASHESDB : 9342
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001573 Эмедицина : PED/1674 Пациент Великобритания : остеогенез несовершенен Сирота : 666