Мышечная дистрофия конечности - гриб
| Мышечная дистрофия конечности - гриб | |
|---|---|
| Другие имена | Мышечная дистрофия Эрба [ 1 ] |
 | |
| Протеиновый миоте (также известный как TTID Один из многих генов, мутации которых ответственны за это состояние) | |
| Специальность | Неврология, нервно -мышечная медицина |
| Симптомы | Таза мышцы слабость [ 2 ] |
| Продолжительность | На всю жизнь |
| Типы | 32 типа [ 3 ] |
| Причины | Генетические мутации |
| Диагностический метод | Генетическое тестирование и, возможно, мышечная биопсия [ 4 ] |
| Дифференциальный диагноз | Мышечная дистрофия: Дюшенн , Беккер , Фасиоскапулоумера , Эмери-Драйфусс ; Болезнь Помпа ; врожденный миастенический синдром ; Моторная невропатия |
| Уход | Профессиональная терапия, речевая терапия и физическая терапия [ 5 ] |
| Частота | 2,27–10 на 100 000 [ 6 ] |
Мышечная дистрофия конечности и гриль ( LGMD ) представляет собой генетически гетерогенную группу редких мышечных дистрофий , которая имеет набор клинических характеристик. [ 7 ] Это характеризуется прогрессирующей мышечной тратой , которая поражает преимущественно мышцы бедра и плеча. [ 8 ] LGMD обычно имеет аутосомную схему наследования . В настоящее время он не имеет известного лекарства или лечения. [ 3 ] [ 9 ]
LGMD может быть запускается или ухудшается у генетически восприимчивых людей статинами из-за их влияния на hmg-coA-редуктазу . [ 10 ]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]По определению, все мышечные дистрофии мышечного пояса (LGMD) вызывают прогрессирующую проксимальную слабость, [ 3 ] Значение слабости мышц на туловище , которое со временем ухудшается. Явно, что LGMD преимущественно влияет на мышцы тазобедренного пояса , бедра , плечевого пояса и/или плеча . [ 8 ] [ 6 ] Мышечная слабость, как правило, симметрична. [ 11 ] Обычно тазобедренное пояс - первая область, демонстрирующая слабость, [ 2 ] проявляясь как затруднение, ходя, поднимаясь и/или вниз по лестнице, поднимаясь со стула, наклоняясь на талию или приседание. Из -за этих трудностей падение может происходить часто. Слабость плечевого пояса может сделать подъемные объекты или даже поднимать руки, сложно или невозможно. Скорость прогрессирования варьируется между пациентами. В конце концов, способности бегать и ходить могут ухудшаться. [ 2 ] [ 4 ] Заболевание обычно приводит к зависимости от инвалидной коляски в течение многих лет после появления симптомов, хотя некоторые пациенты поддерживают подвижность. [ 12 ] [ 2 ] В конце концов заболевание может повлиять на другие мышцы, такие как те, которые расположены на лице .
По определению, LGMD в основном влияют на скелетные мышцы , [ 3 ] Хотя сердечная мышца может быть затронута в меньшей степени в избранных подтипах, что может вызвать сердцебиение .
Там может быть значительная вариабельность заболеваний и тяжести между подтипами LGMD и даже в любом данном подтипе LGMD. [ 11 ] Дополнительные возможные презентации включают:
- Псевдоатлетический вид ( мышечная гипертрофия [ 13 ] и/или псевдогипертрофия [ 2 ] )
- Проблемы с дыхательными мышцами [ 13 ]
- Поясница дискомфорт [ 2 ]
- Проблемы с дистальными мышцами [ 13 ]
- Вторичное мышечное митохондриальное нарушение [ 7 ]
Генетика
[ редактировать ]
LGMD является генетическим и наследственным расстройством, из -за одной из многих генетических мутаций белков, участвующих в мышечной функции. Все идентифицированные в настоящее время LGMD имеют схему наследования, которая является доминирующей или рецессивным , хотя определение LGMD позволяет классифицировать заболевания с более сложными моделями наследования как LGMD. Патогенные мутации в основном находятся в кодирующих областях, но также сообщалось о некодирующих причинах. [ 14 ]
В еврофии мутации Capn3 являются наиболее распространенной причиной LGMD, [ 15 ] Однако в северной Европе мутации в FKRP также очень распространены. [ 16 ] Гомозиготная мутация HMG CoA Reductase приводит к форме LGMD, которая может реагировать на лечение мевалонолактоном в нижнем потоке в пути синтеза холестерина. [ 17 ]
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз мышечной дистрофии конечности может быть выполнена с помощью биопсии мышц , которая будет показывать наличие мышечной дистрофии, а генетическое тестирование используется для определения типа мышечной дистрофии, которую испытывает пациент. Иммуногистохимические тесты на дистрофин могут указывать на снижение дистрофина, обнаруженного в саркогликанопатиях . С точки зрения дефицита саркогликана может быть дисперсия (если α-саркогликан и γ-саркагликан отсутствуют, то в LGMD2D есть мутация. [ 4 ]
Резюме на основе фактических данных 2014 года : диагностика и лечение конечностей и дистальной дистрофии указывают на то, что люди, подозреваемые в наличии унаследованного расстройства, должны иметь генетическое тестирование. Другие тесты/анализ: [ 4 ] [ 5 ]
- Высокие уровни CK (в 10–150 раз в норме)
- МРТ может указывать различные типы LGMD.
- EMG может подтвердить миопатическую характеристику заболевания.
- Электрокардиография (может возникнуть аритмия сердца в LGMD1B)
Типы
[ редактировать ]Семейство "LGMD D" является аутосомно -доминантным , а семейство "LGMD R" является аутосомно -рецессивным . [ 3 ] Мышечная дистрофия конечности - гриль -гриль объясняется с точки зрения гена, локуса, OMIM и типа следующим образом:
| Имя [ 3 ] | Наследование | Старое имя [ 12 ] | Омим | Ген | Джин также причастна к: | Примечания |
|---|---|---|---|---|---|---|
| LGMD D1 DNAJB6 | Аутосомный доминант | LGMD1D & LGMD1E | 603511 | ДНАДЖБ6 | ||
| LGMD D2 TNP03 | LGMD1F | 608423 | TNPO3 | |||
| LGMD D3 HNRNPDL | LGMD1G | 609115 | Hnrpdl | |||
| LGMD D4 Calpain3 | LGMD1I | 618129 | Capn3 | LGMD R1 | Также называется «аутосомная доминантная кальпанопатия ». | |
| LGMD D5
коллаген 6 связанных |
Вифлеемская миопатия 1 | 158810 | Col6a1 , col6a2 , col6a3 | Bethlem Myopathy 1 (рецессивный), LGMD R22; Ullrich врожденная мышечная дистрофия 1 | ||
| ? | Вифлеемная миопатия 2 | 616471 | COL12A1 | Ullrich врожденная мышечная дистрофия 2 | Ранее назывался «синдром Элерса -Данлос, миопатический тип» | |
| LGMD R1 Calpain3 | Аутосомный рецессив | LGMD2A | 253600 | Capn3 | LGMD D4 | Также называется «аутосомная рецессивная кальпанопатия». [ 18 ] |
| LGMD R2 Dysferlin, связанный с | LGMD2B | 253601 | Учил | Миоши миопатия типа 1 (MMD1 - 254130 ). [ 19 ] | Дисферлилинпатия | |
| LGMD R3 α-саркогликан | LGMD2D | 608099 | SGCA | Саркогликанопатии | ||
| LGMD R4 β -саркогликан | LGMD2E | 604286 | Пятно | |||
| LGMD R5 γ -саркогликан | LGMD2C | 253700 | SCK | |||
| LGMD R6 δ-саркогликан, связанный с | LGMD2F | 601287 | SCCD | |||
| LGMD R7 Telethonin-связанный | LGMD2G | 601954 | TCAP | |||
| LGMD R8 TRIM 32 | LGMD2H | 254110 | TRIM32 | |||
| LGMD R9 FKRP | LGMD2i | 607155 | FKRP | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R10 TITIN, связанный с титином | LGMD2J | 608807 | Тт | Врожденная миопатия | ||
| LGMD R11 POMT1 | LGMD2K | 609308 | Помт1 | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R12 ANOCTAMIN5 | LGMD2L | 611307 | Ano5 | Миоши миопатия типа 3 (MMD3 - 613319 ) | ||
| LGMD R13 Fukutin, связанный с | LGMD2M | 611588 | Fktn | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R14 POMT2 | LGMD2N | 607439 | Помт2 | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R15 Pomgnt1 | LGMD2O | 606822 | Pomgnt1 | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R16 α-дистрогликан, связанный с | LGMD2P | 613818 | Dag1 | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R17, связанный с плетенами | LGMD2Q | 613723 | Оставить | |||
| LGMD R18 TRAPPC11 | LGMD2S | 615356 | Trappc11 | |||
| LGMD R19 GMPPB | LGMD2T | 615352 | Gmppb | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R20 ISPD-связанный | LGMD2U | 616052 | ISPD | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R21 POGLUT1 | LGMD2Z | 617232 | Poglut1 | |||
| LGMD R22 Collagen 6 связанных с 6 | Вифлеемская миопатия 1 | 158810 | Col6a1 , col6a2 , col6a3 | Ullrich врожденная мышечная дистрофия 1; LGMD D5; Врожденный миосклероз (COL6A2) | ||
| LGMD R23 Laminin α2-связанный | Связанная с ламинином α2 мышечная дистрофия | 156225 | Лама2 | Врожденная мышечная дистрофия | ||
| LGMD R24 Pomgnt2 | Мышечная дистрофия, связанная с POMGNT2 | 618135 | Pomgnt2 | Врожденная мышечная дистрофия | Α-дистрогликанопатия | |
| LGMD R25 [ 7 ] | LGMD2X | 616812 | Построенный | |||
| LGMD R26 [ 20 ] | n/a | 618848 | Popdc3 | |||
| LGMD R27 [ 21 ] | n/a | 619566 | I2 | |||
| LGMD R28 [ 22 ] | Миопатия, конечность-гриль, взрослый | 620375 | Hmgcr | |||
| Lgmd r (число в ожидании) [ 7 ] | Миофибриллярная миопатия 8 (MFM8) | 617258 | Pyroxd1 | Взрослый фенотип конечности [ 23 ] |
LGMD -критерии
[ редактировать ]Для того, чтобы объект болезни была классифицирована как LGMD, должны быть соблюдены следующие критерии: [ 3 ]
- Генетический, с идентифицируемой схемой наследования, такой как аутосомный доминант, аутосомно -рецессивный, дигенический или полигенный.
- относительно селективная в скелетные мышцы
- преимущественно проксимальное участие мышц
- Независимая ходьба достигается в какой -то момент жизни
- повышенная сывороточная креатинкиназа
- Потеря мышечного волокна
- дистрофические изменения мышечной гистологии
- дегенеративные изменения в медицинской визуализации
- Патология конечной стадии, наблюдаемая в наиболее пораженных мышцах
- описано как минимум в двух не связанных семьях
Дифференциал
[ редактировать ]Многие заболевания могут проявляться аналогично LGMD. [ 6 ] Дистрофинопатии , в том числе мышечная дистрофия Дюшенна , мышечную дистрофию Беккера и проявляющую дистрофинопатию у женщин -носителей, могут присутствовать аналогично LGMD. [ 6 ] Facioscapulohumeral мышечная дистрофия может появляться одинаково, особенно когда она отталкивает мышцы лица. [ 6 ] Также в дифференциале находятся мышечные дистрофии на заминации , болезнь Помпа , врожденные врожденные миастенические синдромы , а также проксимально-проксимальные наследственные моторные невропатии . [ 6 ]
Уход
[ редактировать ]
Есть несколько исследований, подтверждающих эффективность физических упражнений для мышечной дистрофии конечности. Однако исследования показали, что физические упражнения могут, на самом деле, навсегда повредить мышцы из -за интенсивного сокращения мышц. [ 24 ] Физическая терапия может потребоваться для поддержания как можно большего количества мышечной силы и гибкости суставов. Суппорты могут использоваться для поддержания мобильности и качества жизни. Требуется тщательное внимание к здоровью легких и сердца, кортикостероиды у лиц LGMD 2C-F показывают некоторое улучшение. [ 13 ] Кроме того, люди могут следовать руководству , которое следует: [ 5 ]
- Профессиональная терапия
- Респираторная терапия
- Логопедия
- Нейтрализующие антитела к миостатину не следует преследовать
Саркогликанопатии , возможно, могут быть поддаются генной терапии . [ 25 ]
Прогноз
[ редактировать ]С точки зрения прогноза мышечной дистрофии мышечной мышцы в самой легкой форме, пораженные люди имеют почти нормальную мышечную силу и функцию. LGMD, как правило, не является смертельным заболеванием, хотя в конечном итоге это может в конечном итоге ослабить сердце и дыхательные мышцы , что приводит к болезни или смерти из -за вторичных расстройств.
Эпидемиология
[ редактировать ]Минимальная распространенность мышечной дистрофии конечности и грильла, как группа, вероятно, колеблется 2,27–10 на 100 000 (1: 44 000 до 1: 10 000). [ 6 ] LGMD является четвертой наиболее распространенной мышечной дистрофией, после дистрофинопатий, миотонической дистрофии и фасокапулоумимальной мышечной дистрофии. [ 26 ] Распространенность отдельных LGMDS, изученных в Соединенных Штатах, в порядке убывания, связана с мутацией 1) кальпаина, 2) дисферлина, 3) коллагена VI, 4) саркогликанов, 5) аноктамин 5 и 6) fukutin- Связанный белок. [ 6 ] В еврофии мутации Capn3 являются наиболее распространенной причиной LGMD, однако в северной Европе мутации при FKRP также очень распространены. [ 15 ] Трудно рассчитать всемирную распространенность даже наиболее распространенных типов LGMD из -за эффекта основателя, вызывающего различную распространенность по региону. [ 7 ] Менее распространенные типы очень редки, часто описаны только ограниченные регионы мира. [ 7 ]
История
[ редактировать ]Термин «мышечная дистрофия конечности» была опубликована в 1954 году, описывающая группу гетерогенных состояний, которые клиницисты заметили, что отличаются от мышечной дистрофии Дюшенна, фасокапулоумальной мышечной дистрофии и миотонной дистрофии. [ 3 ] Генетику LGMD начали пониматься в конце 1900 -х годов, что привело к европейскому нервно -мышечному центру (ENMC) установить консенсус по классификации LGMDS в 1995 году. [ 3 ] Схема классификации в то время обозначала аутосомно -доминантные LGMDS как «LGMD1» и аутосомно -рецессивные LGMD как «LGMD2». [ 3 ] Письмо было добавлено к названиям LGMDS в соответствии с порядком обнаружения причинно -следственной генетической мутации. [ 3 ] Поскольку LGMD2Z был создан, возник вопрос о том, какое письмо назначить следующее обнаруженное LGMD2. [ 3 ] С этой проблемой, среди других мотивов, ENMC установил новый консенсус по классификации и определению LGMD в 2017 году. [ 3 ] С новым определением было удалено несколько заболеваний из категории LGMD:
| Текущее имя | Старое имя | Омим | Ген | Локус | Причина исключения |
|---|---|---|---|---|---|
| Миофибриллярная миопатия 3 (MFM3) | LGMD1A | 609200 | Myot | Дистальная слабость | |
| Emery -Dreifuss мышечная дистрофия 2, аутосомная доминант (EDMD2) | LGMD1B | 181350 | Lmnana | Фенотип EDMD и значительное поражение сердца | |
| Rippling мышечная болезнь 2 | LGMD1C | 606072 | CAV3 | В основном характеризуется мышечной волной и болью | |
| Миофибриллярная миопатия 1 (MFM1) | LGMD1D & LGMD2R | 601419 | ПРИНАДЛЕЖАЩИЙ | Дистальная слабость и значительное участие сердца | |
| Еще не дал новую номенклатуру | LGMD1H | 613530 | неизвестный | 3P23 -P25.1 | "Ложная связь" [ 3 ] Возможно митохондриальная миопатия [ 27 ] |
| Болезнь Помпа (болезнь хранения гликогена тип 2) | LGMD2V | 232300 | Ходить | Известная болезнь сущность, гистологические изменения | |
| Мышечная дистрофия, аутосомная рецессивная, с кардиомиопатией и треугольным языком (MDRCMTT) | LGMD2W | 616827 | Lims2 | Одна известная семья | |
| Мышечная дистрофия, аутосомно -рецессивная, с жесткими сокращениями позвоночника и дистального сустава (MRRSDC) | LGMD2Y | 617072 | TOR1AIP1 | Одна известная семья |
Исследовать
[ редактировать ]
Существует множество исследований, направленных на различные формы мышечной дистрофии конечности. Среди методов лечения, которые, как считается, обещание - генная терапия, которая представляет собой доставку генетического материала, часто копию здорового гена, в клетки. [ 28 ]
Согласно обзору Bengtsson et al. Некоторый успех с AAV-опосредованной генной терапией (для различных расстройств) повысил интерес к исследователям, при этом CRISPR/CAS9 и экзоны помогают этим терапевтическим целям. Мышечная дистрофия конечностей - много разных типов, которые связаны с различными мутациями генов. LGMD2D вызван мутацией в гене α-саркогликана. Будущее лечение может быть проведено с помощью генной терапии с помощью рекомбинантных векторов, связанных с адено . [ 29 ]
Согласно обзору Straub, et al., Существует несколько вопросов исследований, которые необходимо решить: редкость заболевания, плохое понимание механизма LGMD R и отсутствие групп пациентов, все это способствует отсутствию биомаркеров для LGMD. Далее в обзоре говорится, что для анализа терапевтических препаратов использовались модели животных для LGMD R. Кроме того, хотя преднизон использовался и оказал положительное влияние на пораженных индивидуумов LGMD2, до сих пор нет никаких доказательств его эффективности в испытаниях, которые контролируются плацебо. [ 30 ]
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Newfoundland, FRCP William Pryse-Phillips MD, FRCP (C) Факультет медицинских наук Мемориал Университет Ньюфаундленда Святого Иоанна (2009-05-06). Компаньон клинической неврологии . Издательство Оксфордского университета, США. п. 579. ISBN 9780199710041 .
{{cite book}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка ) - ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Энциклопедия MedlinePlus : мышечная дистрофия
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а Штрауб, V; Мерфи, а; Udd, b; LGMD Workshop исследования, группа. (Август 2018). «229 -й Международный семинар ENMC: мышечная дистрофия конечности - номенклатура и реформированная классификация Наарден, Нидерланды, 17-19 марта 2017 года» . Нервно -мышечные расстройства . 28 (8): 702–710. doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . PMID 30055862 . S2CID 51865029 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Мышечная дистрофия конечности: практика предметов первой необходимости, фон, патофизиология» . эмедицина . 27 сентября 2023 года . Получено 4 января 2024 года .
- ^ Jump up to: а беременный в Нараянасвами, Пушпа; Вайс, Майкл; Selcen, Duygu; Дэвид, Уильям; Рейнор, Элизабет; Картер, Грегори; Уиклунд, Мэтью; Барон, Ричард Дж.; Ensrud, Erik (2014-10-14). «Основанная на фактических данных сводка: диагностика и лечение добычи и дистальной дистрофии» . Неврология . 83 (16): 1453–1463. doi : 10.1212/wnl.0000000000000892 . ISSN 0028-3878 . PMC 4206155 . PMID 25313375 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час Уиклунд, депутат (декабрь 2019 г.). «Мышечная дистрофия мышечной дистрофии». Континуум (Миннеаполис, Миннес.) . 25 (6): 1599–1618. doi : 10.1212/con.0000000000000809 . PMID 31794462 . S2CID 208531741 .
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон Бартон, эр; Пакак, Калифорния; Stoppel, WL; Кан, ПБ (29 июля 2020 года). «Связанные связывания: функциональные кластеры в мышечной дистрофии и мышечной дистрофии» . Скелетная мышца . 10 (1): 22. doi : 10.1186/s13395-020-00240-7 . PMC 7389686 . PMID 32727611 .
- ^ Jump up to: а беременный Мышечная дистрофия «
- ^ Pozsgai, e; Гриффин, D; Поттер, R; Сахенк, Z; Lehman, K; Rodino-Klapac, LR; Менделл, младший (октябрь 2021 г.). «Неудовлетворенные потребности и развитие лечения мышечной дистрофии мышечного пояса» . Нейродегенеративное лечение заболеваний . 11 (5): 411–429. doi : 10.2217/nmt-2020-0066 . PMID 34472379 . S2CID 237389009 .
- ^ Morales-Rosado JA, Schwab TL, et al. (2023-06-01). «Биалельные варианты в HMGCR вызывают аутосомно-рецессивную прогрессирующую мышечную дистрофию мышечной дистрофии» . Американский журнал человеческой генетики . 110 (6): 989–997. doi : 10.1016/j.ajhg.2023.04.006 . PMC 10257193 . PMID 37167966 .
- ^ Jump up to: а беременный Мерфи, AP; Штрауб, V (22 июля 2015 г.). «Классификация, естественная история и лечение мышечной дистрофии конечности» . Журнал нервно -мышечных заболеваний . 2 (S2): S7 - S19. doi : 10.3233/JND-150105 . PMC 5271430 . PMID 27858764 .
- ^ Jump up to: а беременный Пегораро, Елена; Хоффман, Эрик П. (1993-01-01). «Обзор мышечной дистрофии мышечной дистрофии-отставная глава, только для исторической ссылки». В Pagon, Роберта А.; Адам, Маргарет П.; Ardinger, Holly H.; Уоллес, Стефани Э.; Амемия, Энн; Бин, Лора Дж.Х.; Птица, Томас Д.; Фонг, подбородок; Меффорд, Хизер С. (ред.). Обзор мышечной дистрофии мышечной дистрофии . Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301582 . Обновление 2012
- ^ Jump up to: а беременный в дюймовый «Мышечная дистрофия 22 июня 2023 года.
- ^ Макиас, Анна; Фична, Джакуб Петр; Topolewska, Malgorzata; Rȩdowicz, Maria J.; Каминска, Анна М.; Kostera-Pruszczyk, Анна (2021). «Целевое секвенирование следующего поколения выявляет мутации в некодирующих областях и потенциальных регуляторных последовательностях гена кальпаина-3 у пациентов с мышечной дистрофией для мышечной дистрофии польской Границы в нейробиологии . 15 : 692482. DOI : 10.3389/fnins.2021.692482 . ISSN 1662-4548 . PMC 8551377 . PMID 34720847 .
- ^ Jump up to: а беременный Fichna JP, Macias A, Piechota M, Korostynski M, Potulska-Chromik A, Redowicz MJ, Zekanowski C (июль 2018). «Секвенирование целого экзома идентифицирует новые патогенные мутации и предполагаемые варианты фенотипа, инфляционные, у пациентов с мышечной дистрофией польской мышечной дистрофии» . Человеческая геномика . 12 (1): 34. doi : 10.1186/s40246-018-0167-1 . PMC 6029161 . PMID 29970176 .
- ^ Норвуд Ф.Л., Харлинг С., Чиннери П.Ф., Игл М., Бушби К, Штрауб В. (ноябрь 2009 г.). «Распространенность генетического мышечного заболевания в северной Англии: углубленный анализ популяции мышечной клиники» . Мозг . 11 (132): 3175–3186. doi : 10.1093/brain/awp236 . PMC 8551377 . PMID 34720847 .
- ^ Yogev Y, Shorer Z, Koifman A, Wormser O, Drabkin M, Halperin D, Dolgin V, Proskorovsky-ohayon R, Hadar N, Davidov G, Nudelman H, Zarivach R, Shelef I, Perez Y, Birk OS (февраль 2023 г.) Полем «Мышечное заболевание конечности, вызванное мутацией HMGCR и лечащими для миопатии статинов с помощью мевалонолактона» . Proc Natl Acad Sci USA . 120 (7): E2217831120. Bibcode : 2023pnas..12017831Y . doi : 10.1073/pnas.2217831120 . PMC 9963716 . PMID 36745799 .
- ^ Ласа-Элеста, J; Mosqueira-Martín, L; Naldaiz-Gastesi, n; Саенц, а; Лопес де Мунаин, а; Vallejo-Ellarramendi, A (13 сентября 2019 г.). «Механизмы кальция в мышечной дистрофии мышцы с CAPN3 мутациями » Международный журнал молекулярных наук 20 (18): 4548. DOI : 10.3390/ ijms2018454 6770289PMC PMID 31540302
- ^ Аоки, Масаши (5 марта 2015 г.). "Дисферлилинпатия" . GenereViews . PMID 20301480 .
- ^ Бенаррох, Луиза; Бонн, Гисел; Ривье, Франсуа; Хамрун, Далил (декабрь 2020 года). «Версия генной таблицы нервно -мышечных расстройств 2021 года (ядерный геном)» (PDF) . Нервно -мышечные расстройства . 30 (12): 1008–1048. doi : 10.1016/j.nmd.2020.11.009 . PMID 33257164 . S2CID 227123684 .
- ^ Coppens, S; Судья, Am; Puusepp, S; Пасха, S; AUNAP, K; Варгас-Франко, D; Бруэлс, CC; Dokervoorort, S; Pais, L; Чао, Кр; Хорошо, JK; Англия, их; Вейсбур, б; Ганеш, против; Gudmunds, S; О'Доннелл-Лурия, а; Nig, m; Ильвес, P; Мохассель, P; Sidique, T; Мило, м; Николау, с; Морофиз, R; Хулден, ч; Ханна, мг; Quinpain, R; Рождение Този, м; Каримиан Гайор, E; COSTAGE, S; Deconinck, n; Кадхим, ч; Мак, E; Ланфер, Британская Колумбия; Klee, EW; Łusakowska, a; Coster-Pussian, A; Хан, а; Schrank, B; Нишино, я; Огасавара, м; Шериф, R; Stock, t; Нельсон, я; Бонн, г; Коэн, E; Болланд-ауде, а; Делегация, JF; Meng, y; Töpf, a; Vilain, C; Пакак, Калифорния; Rivera-Seach, ML; Bönnemanman, CG; Strab, V; Хандфорд, Пенсильвания; Дрейпер, я; Уолтер, Джорджия; Кан, ПБ (6 мая 2021 г.). «Форма дистрофической формы, связанная с патогенными вариантами в JAG2» . генетика Американская 108 (5): 840–856. doi : 10.1016/ j.aj.2 PMC 8206160 . PMID 33861953 .
- ^ «Мышечная дистрофия, конечность, аутосомно-рецессивный 28; LGMDR28» . www.omim.org . Получено 2024-01-03 .
- ^ Саинио, Маркус Т.; Промежуточный, Салла; Ринальди, Бруно; Лапландия, Хелена; Папетау, Андерс; Ojanen, Simo; Брилханте, Вирджиния; Джокела, Ману; Huovinen, Sanna; Ауранен, Мари; Палмио, Джоанна; Friant, Sylvie; Иликаллио, Эмиль; Удд, Бьярн; Pacific, Хна (февраль 2019 г.). «Рецессивные мутации PyroxD1 вызывают мышечную дистрофию типа и мышечной дистрофии типа взрослых» . Журнал неврологии . 266 (2): 353-360. Doi : 10.1007/s00415-018-9137-8 . ISSN 1432-1459 . PMC 6373352 . PMID 30515627 .
- ^ Сицилиан Г., Саймончини С., Джаннотти С., Зампа В., Анджелини С., Риччи Г. (2015). «Мышечные упражнения в мышц мышечной дистропии: ловушка и преимущества» . Миологический акт . 34 (1): 3–8. PMC 4478773 . PMID 26155063 .
- ^ Ссылка, генетика дома. Мышечная дистрофия « Генетика дома ссылка . Получено 2016-04-22 .
- ^ Bockhorst, J; Wicklund, M (август 2020 г.). «Мышечная дистрофия конечности». Неврологические клиники . 38 (3): 493–504. doi : 10.1016/j.ncl.2020.03.009 . PMID 32703463 . S2CID 220730696 .
- ^ Bisceglia, Luigi; Зокколелла, Стефано; Торрако, Алессандра; Пьемонта, Мария Росария; Чеснока, розовый; Амати, Анжела; Де Бонис, Патриция; Артузо, Люсия; Копетти, Массимилиано; Санторелли, Филиппо Мария; Серленга, Луиджи; Зеланте, Леопольдо; Бертини, Энрико; Петруззелла, Виттория (июнь 2010 г.). «Новый локус на 3P23-P25 для мышечной дистрофии с аутосом-доминантной мышечной гирляцией, LGMD1H» . Европейский журнал человеческой генетики . 18 (6): 636–641. Doi : 10.1038/ejhg.2009.235 . ISSN 1476-5438 . PMC 2987336 . PMID 20068593 .
- ^ Ссылка, генетика дома. "Как работает генная терапия?" Полем Генетика дома ссылка . Получено 2016-04-23 .
- ^ Бенгтссон, Никлас Э.; Сето, Джейн Т.; Холл, Джон К.; Чемберлен, Джеффри С.; Odom, Guy L. (2016-04-15). «Прогресс и перспективы генной терапии клинические испытания для мышечной дистрофии» . Молекулярная генетика человека . 25 (R1): R9 - R17. doi : 10.1093/hmg/ddv420 . ISSN 0964-6906 . PMC 4802376 . PMID 26450518 .
- ^ Штрауб, Volker; Бертоли, Марта (февраль 2016 г.). «Где мы находимся в готовности к испытанию для аутосомно -рецессивного мышечного мышечного дистрофии?». Нервно -мышечные расстройства . 26 (2): 111–125. doi : 10.1016/j.nmd.2015.11.012 . PMID 26810373 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Котта, Ана; Карвалью, Элмано; Да-кунха-Джуниор, Антонио Лопес; Паим, Джулия Филади; Наварро, Моника М.; Валисек, Джакелин; Менес, Мириам Мело; Нунес, Симона Вилела; Ксавье Нето, Рафаэль (2014). «Распространенная дифференциальная диагностика дифференциальной диагностики мышц мышц с рецессивным конечностями: почему и как?» Полем Архив нейропсихиатрии . 72 (9): 721–734. Doi : 10.1590/0004-282x20140110 . ISSN 0004-282X . PMID 25252238 . S2CID 33666278 .
- Лю, Цзянь; Харпер, Скотт Q. (2012-08-01). «Генная терапия на основе RNAi для доминирующей мышечной дистрофии доминирующего конечности» . Современная генная терапия . 12 (4): 307–314. doi : 10.2174/156652312802083585 . ISSN 1566-5232 . PMC 4120526 . PMID 22856606 .
- Анджелини, Коррадо; Таска, Элизабетта; Насимбени, Анна Чиара; Фанин, Марина (2014-12-01). «Мышечная усталость, атрофия мышечной мышечной дистрофии мышц и мышечного волокна» . Acta Myologica . 33 (3): 119–126. ISSN 1128-2460 . PMC 4369848 . PMID 25873780 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
