Тропонин С

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Тропонин С, медленные скелетные и сердечные мышцы
Тропонин С, медленные скелетные и сердечные мышцы
Идентификаторы
Символ	ТННК1
HGNC	11943
МОЙ БОГ	191040
RefSeq	НМ_003280
ЮниПрот	P63316
Другие данные
Локус	Хр. 3 п21.1
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Тропонин С
Тропонин С
Тест	Тропона

Тропонин С — белок, входящий в состав тропонинового комплекса. Он содержит четыре кальцийсвязывающих EF-руки , хотя разные изоформы могут иметь менее четырех функциональных кальцийсвязывающих субдоменов. Он входит в состав тонких нитей наряду с актином и тропомиозином . Он содержит долю N и долю C. Доля C выполняет структурную функцию и связывается с N-доменом тропонина I (TnI). Доля C может связывать либо Ca ²⁺ или мг ²⁺. Доля N, которая связывает только Ca ²⁺, является регуляторной долей и связывается с доменом C тропонина I после связывания кальция.

Изоформы

Тропонин С, скелетные мышцы

Идентификаторы

Символ

Другие данные

до нашей эры 20 q13.12

Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

К тканеспецифичным подтипам относятся:

Медленный тропонин C, TNNC1 (3p21.1 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): 191040 )
Быстрый тропонин C, TNNC2 (20q12-q13.11, онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): 191039 )

Мутации

Точечные мутации могут возникать в тропонине С, вызывая изменения в Са. ²⁺ и мг ²⁺ связывание и структура белка, ^{[ 1 ]} приводит к нарушениям сокращения мышц. ^{[ 2 ]}^{[ 3 ]} В сердечной мышце они связаны с дилатационной кардиомиопатией (ДКМП) и гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП).

Эти известные точковые мутации:

А8В
Д145Э
А31С
C84Y
E134D
Y5H
И148В

См. также

Ссылки

^ Калива А., Парфенакис Ф.И., Маркету М.Е., Контараки Дж.Е., Вардас П.Е. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–78. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .
^ Ченг Ю, Ренье М (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократимости» . Архив биохимии и биофизики . Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентов. 601 : 11–21. дои : 10.1016/j.abb.2016.02.004 . ПМК 4899195 . ПМИД 26851561 .
^ Пинто-младший, Парватияр М.С., Джонс М.А., Лян Дж., Акерман М.Дж., Поттер Дж.Д. (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

Внешние ссылки

Тропонин + C в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

[1] Калива А., Парфенакис Ф.И., Маркету М.Е., Контараки Дж.Е., Вардас П.Е. (апрель 2014 г.). «Биохимическая характеристика мутаций тропонина С, вызывающих гипертрофические и дилатационные кардиомиопатии». Журнал исследований мышц и подвижности клеток . 35 (2): 161–78. дои : 10.1007/s10974-014-9382-0 . ПМИД 24744096 . S2CID 1726747 .

[2] Ченг Ю, Ренье М (июль 2016 г.). «Структура-функция сердечного тропонина и влияние мутаций, связанных с гипертрофической кардиомиопатией, на модуляцию сократимости» . Архив биохимии и биофизики . Специальный выпуск: Модуляция сокращения миофиламентов. 601 : 11–21. дои : 10.1016/j.abb.2016.02.004 . ПМК 4899195 . ПМИД 26851561 .

[3] Пинто-младший, Парватияр М.С., Джонс М.А., Лян Дж., Акерман М.Дж., Поттер Дж.Д. (июль 2009 г.). «Функциональное и структурное исследование мутаций тропонина С, связанных с гипертрофической кардиомиопатией» . Журнал биологической химии . 284 (28): 19090–100. дои : 10.1074/jbc.M109.007021 . ПМК 2707221 . ПМИД 19439414 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]