Серповидно-клеточная анемия
| Серповидно-клеточная анемия | |
|---|---|
| Другие имена | серповидноклеточное заболевание; дрепаноцитоз (датированный) |
 | |
| На рисунке (А) показаны нормальные эритроциты, свободно перемещающиеся по кровеносному сосуду. На вставке показано поперечное сечение нормального эритроцита с нормальным гемоглобином . На рисунке (B) показаны аномальные серповидные эритроциты, прилипшие к месту разветвления кровеносного сосуда. На вставке показано поперечное сечение серповидной клетки с длинными нитями полимеризованного серповидного гемоглобина (HbS), которые растягиваются и искажают форму клетки, придавая ей вид полумесяца. | |
| Специальность | Гематология , медицинская генетика |
| Симптомы | Приступы боли, анемия , отеки рук и ног , бактериальные инфекции , инсульт. [1] |
| Осложнения | Хроническая боль , инсульт , асептический некроз костей , камни в желчном пузыре , язвы ног , приапизм , легочная гипертензия , проблемы со зрением, проблемы с почками. [2] |
| Обычное начало | 5–6 месяцев [1] |
| Причины | Генетическая гомозиготная мутация в гемоглобина S. гене [3] |
| Метод диагностики | Анализ крови [4] |
| Уход | Вакцинация , антибиотики , употребление большого количества жидкости, фолиевой кислоты прием , обезболивающие , переливание крови . [5] [6] |
| Прогноз | Ожидаемая продолжительность жизни 40–60 лет (развитый мир) [2] |
| Частота | 4,4 миллиона (2015) [7] |
| Летальные исходы | 114,800 (2015) [8] |
Серповидноклеточная анемия ( СКА ), также называемая просто серповидноклеточной анемией , представляет собой группу , связанных с гемоглобином, заболеваний крови обычно наследуемых . [2] Самый распространенный тип известен как серповидноклеточная анемия . [2] Это приводит к аномалиям в белке-переносчике кислорода гемоглобине , обнаруженном в эритроцитах . [2] При определенных обстоятельствах это приводит к жесткой серповидной форме. [2] Проблемы при серповидно-клеточной анемии обычно начинаются примерно в возрасте от 5 до 6 месяцев. [1] Может развиться ряд проблем со здоровьем, таких как приступы боли (известные как серповидно-клеточный кризис ) в суставах, анемия , отеки рук и ног, бактериальные инфекции , головокружение. [9] и инсульт . [1] По мере взросления человека может развиться долговременная боль. [2] Средняя продолжительность жизни в развитых странах составляет от 40 до 60 лет. Часто с возрастом ситуация ухудшается. [10] Серповидно-клеточной анемией поражаются все основные органы. Печень, сердце, почки, желчный пузырь, глаза, кости и суставы также могут пострадать из-за аномальных функций серповидных клеток и их неспособности правильно проходить через мелкие кровеносные сосуды. [11]
Серповидноклеточная анемия возникает, когда человек наследует две аномальные копии гена β-глобина ( HBB ), который производит гемоглобин, по одной от каждого родителя. [3] Этот ген находится в хромосоме 11 . [12] Существует несколько подтипов, в зависимости от точной мутации в каждом гене гемоглобина. [2] Приступ может быть спровоцирован перепадами температур, стрессом, обезвоживанием и большой высотой. [1] Человек с единственной аномальной копией обычно не имеет симптомов и считается имеющим признак серповидноклеточной анемии . [3] Таких людей еще называют носителями . [5] Диагноз ставится на основании анализа крови , а в некоторых странах на наличие этой болезни проверяют всех младенцев при рождении. [4] Диагностика возможна и во время беременности. [4]
Уход за людьми с серповидноклеточной анемией может включать профилактику инфекций с помощью вакцинации и антибиотиков , употребление большого количества жидкости, прием добавок фолиевой кислоты и обезболивающих препаратов . [5] [6] Другие меры могут включать переливание крови и прием препарата гидроксикарбамид (гидроксимочевина). [6] В 2023 году новые методы генной терапии . были одобрены [13] [14] Небольшой процент людей можно вылечить с помощью трансплантации клеток костного мозга .
По состоянию на 2015 год [update]Около 4,4 миллиона человек страдают серповидно-клеточной анемией, а еще 43 миллиона имеют серповидноклеточную анемию. [7] [15] Считается, что около 80% случаев серповидноклеточной анемии приходится на страны Африки к югу от Сахары . [16] Это также встречается в меньшей степени в некоторых частях Индии , Южной Европы , Западной Азии , Северной Африки и среди людей африканского происхождения (к югу от Сахары), живущих в других частях мира. [17] В 2015 году это привело к гибели около 114 800 человек. [8] Состояние было впервые описано в медицинской литературе американским врачом Джеймсом Б. Херриком в 1910 году. [18] [19] В 1949 г. его генетическую передачу определили Э.А.Бит и Дж.В.Нил. [19] В 1954 г. было описано защитное действие против малярии . серповидноклеточного признака [19]
Признаки и симптомы
[ редактировать ]
Признаки серповидноклеточной анемии обычно появляются в раннем детстве. Тяжесть симптомов может варьироваться от человека к человеку, как и частота кризисных явлений. [20] [16] Серповидно-клеточная анемия может привести к различным острым и хроническим осложнениям , некоторые из которых имеют высокий уровень смертности. [21]
Первые события
[ редактировать ]Обычные характеристики первого события, приводящего к диагнозу ВСС, зависят от возраста ребенка. Когда заболевание проявляется в течение первого года жизни, наиболее распространенной проблемой является эпизод боли и отека рук и ног, известный как дактилит или «синдром руки-ноги». Бледность, желтуха и утомляемость также могут быть ранними признаками анемии, возникшей в результате серповидноклеточной анемии. [22]
Примерно у половины пациентов с классической аутосомно-рецессивной ВСС кризис не возникает до пяти лет или старше. [22] У некоторых из этих пациентов, а также у других пациентов с другими генотипами симптомы могут проявляться только в условиях умеренной и тяжелой гипоксии, и поэтому они могут не подозревать о том, что у них есть заболевание, до более позднего возраста. [16] Среди детей старше 2 лет наиболее частым начальным проявлением является болезненное явление генерализованного или вариабельного типа, несколько реже встречается вариант острой боли в груди. Дактилит редко или никогда не возникает у детей старше 2 лет. [22]
Серповидноклеточный кризис
[ редактировать ]Термины «серповидноклеточный криз» или «серповидный криз» можно использовать для описания нескольких независимых острых состояний, возникающих у пациентов с ВСС, которые приводят к анемии и кризам, которые могут быть разных типов, включая вазоокклюзивный криз , апластический криз , селезеночный секвестрационный криз , гемолитический криз и другие. Ранние симптомы [23] представляют собой желтоватый цвет кожи или белков глаз , который появляется, когда большое количество эритроцитов подвергается гемолизу. Большинство эпизодов серповидноклеточного криза длятся от пяти до семи дней. [24] «Хотя инфекция, обезвоживание и ацидоз (все из которых способствуют развитию серповидности) могут выступать в качестве триггеров, в большинстве случаев предрасполагающая причина не выявлена». [25]
Вазоокклюзионный криз
[ редактировать ]Вазоокклюзивный криз вызван серповидными эритроцитами, которые закупоривают капилляры и ограничивают приток крови к органу, что приводит к ишемии , боли , некрозу и часто повреждению органа. Частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов значительно различаются. Болезненные кризы лечатся гидратацией, анальгетиками и переливанием крови ; обезболивание требует регулярного приема опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризах подгруппе пациентов назначают нестероидные противовоспалительные препараты, такие как диклофенак или напроксен . При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение для внутривенного введения опиоидов; для обезболивания, контролируемые пациентом В этой ситуации обычно используются устройства . Вазоокклюзионный криз с поражением таких органов, как половой член. [26] или легких считаются неотложными и лечатся переливанием эритроцитов. стимулирующая спирометрия — метод, стимулирующий глубокое дыхание для минимизации развития ателектаза . Рекомендуется [27]
Секвестрационный криз селезенки
[ редактировать ]Селезенка . часто поражается при серповидноклеточной анемии, поскольку серповидные эритроциты вызывают сужение кровеносных сосудов и снижение функции очистки дефектных клеток [28] обычно развивается У лиц с серповидноклеточной анемией инфаркт до конца детского возраста. Это повреждение селезенки увеличивает риск заражения инкапсулированными организмами ; [29] [30] профилактические антибиотики и вакцинация рекомендуются тем, у кого нарушена функция селезенки .
Кризы секвестрации селезенки — это острые, болезненные увеличения селезенки, вызванные внутриселезеночным захватом эритроцитов и приводящие к резкому падению уровня гемоглобина с потенциалом гиповолемического шока. Кризис секвестрации считается чрезвычайной ситуацией. Если не лечить, пациенты могут умереть в течение 1–2 часов из-за недостаточности кровообращения. Лечение поддерживающее, иногда с переливанием крови. [31] Эти кризисы преходящи; они продолжаются 3–4 часа и могут длиться один день. [32]
Острый грудной синдром
[ редактировать ]Острый грудной синдром определяется как минимум двумя из этих признаков или симптомов: болью в груди, лихорадкой, легочным инфильтратом или очаговой аномалией, респираторными симптомами или гипоксемией. [27] Это второе по частоте осложнение, на долю которого приходится около 25% смертей пациентов с ВСС. В большинстве случаев наблюдаются вазоокклюзионные кризы, а затем развивается острый грудной синдром. [33] [34] Тем не менее, около 80% людей имеют вазоокклюзионные кризы при остром грудном синдроме. [35]
Апластический криз
[ редактировать ]Апластические кризы — это случаи резкого ухудшения исходной анемии пациента, вызывающие бледность , учащенное сердцебиение и утомляемость. Этот кризис обычно вызывается парвовирусом B19 , который напрямую влияет на выработку эритроцитов , проникая в предшественники эритроцитов, размножаясь и разрушая их. [36] Парвовирусная инфекция [37] почти полностью предотвращает выработку эритроцитов в течение двух-трех дней. У нормальных людей это не имеет большого значения, но укорочение жизни эритроцитов у пациентов с ВСС приводит к внезапной, опасной для жизни ситуации. ретикулоцитов Во время заболевания резко снижается количество (вызывая ретикулоцитопению ), а быстрый обмен эритроцитов приводит к падению гемоглобина. Чтобы этот кризис исчез, требуется от четырех до семи дней. Большинство пациентов можно лечить поддерживающе; некоторым требуется переливание крови. [38]
Гемолитический криз
[ редактировать ]Гемолитический криз – острое ускоренное падение уровня гемоглобина. Красные кровяные тельца разрушаются быстрее. Это особенно часто встречается у людей с сопутствующим дефицитом G6PD . [39] Другим влиянием гемолитических кризов при серповидноклеточной анемии является окислительный стресс на эритроцитах, лейкоцитах и тромбоцитах. Когда в костном мозге вырабатывается недостаточно эритроцитов, кислород, который организм получает, перерабатывает и транспортирует, не сбалансирован с антиоксидантами организма. В клетках наблюдается дисбаланс реактивных форм кислорода, что приводит к увеличению выработки эритроцитов, которые не насыщаются кислородом и не формируются должным образом. Окислительный стресс может привести к анемии из-за дисбаланса кислорода в тканях. [40]
Лечение поддерживающее, иногда с переливанием крови. [27]
Другой
[ редактировать ]Одним из самых ранних клинических проявлений является дактилит , который проявляется уже в шестимесячном возрасте и может возникнуть у детей с серповидно-клеточным признаком. [41] Кризис может продлиться до месяца. [42] Учитывая, что пневмония и серповидное поражение легких могут вызывать симптомы острого грудного синдрома, пациента лечат от обоих состояний. [43] Это может быть вызвано болевым кризом, респираторной инфекцией, эмболией костного мозга или, возможно, ателектазом, приемом опиатов или хирургическим вмешательством. [44] кроветворные язвы . Также могут возникнуть [45]
Осложнения
[ редактировать ]Серповидно-клеточная анемия может привести к различным осложнениям, в том числе:
- Повышенный риск тяжелых бактериальных инфекций обусловлен потерей функционирующей ткани селезенки (и сравним с риском инфекций после хирургического удаления селезенки ). Эти инфекции обычно вызываются инкапсулированными микроорганизмами, такими как Streptococcus pneumoniae и Haemophilus influenzae . Ежедневная профилактика пенициллином является наиболее часто используемым лечением в детстве, при этом некоторые гематологи продолжают лечение в течение неопределенного времени. Сегодня пациенты получают пользу от плановой вакцинации против S. pneumoniae . [46]
- Инсульт , который может возникнуть в результате прогрессирующего сужения кровеносных сосудов, препятствует поступлению кислорода в мозг . Инфаркт головного мозга встречается у детей, кровоизлияние в мозг – у взрослых. [ нужна ссылка ]
- Тихий инсульт не вызывает немедленных симптомов, но связан с повреждением головного мозга. Тихий инсульт, вероятно, встречается в пять раз чаще, чем симптоматический инсульт. Около 10–15% детей с ВСС переносят инсульты, причем у более молодых пациентов преобладают бессимптомные инсульты. [47] [48]
- Желчнокаменная болезнь (камни в желчном пузыре) и холецистит могут возникнуть в результате чрезмерной продукции билирубина и его преципитации вследствие длительного гемолиза . [49]
- В результате ишемии может возникнуть аваскулярный некроз ( асептический некроз костей ) бедра и других крупных суставов. [50]
- Снижение иммунных реакций вследствие гипоспленизма (нарушения работы селезенки). [51]
- Приапизм и инфаркт полового члена [52]
- Остеомиелит (бактериальная инфекция костей), наиболее распространенной причиной остеомиелита при СКА является сальмонелла (особенно атипичные серотипы Salmonella typhimurium, Salmonella enteritidis, Salmonella choleraesuis и Salmonella paratyphi B), за ней следуют золотистый стафилококк и грамотрицательные кишечные палочки, возможно, из-за внутрисосудистого серповидность кишечника приводит к очаговому ишемическому инфаркту. [53]
- Острый папиллярный некроз почек. [ нужна ссылка ]
- Язвы на ногах [54]
- В глазах фоновая ретинопатия, пролиферативная ретинопатия, кровоизлияния в стекловидное тело и отслойка сетчатки могут привести к слепоте. [55] Рекомендуется регулярная ежегодная проверка зрения.
- Во время беременности задержка внутриутробного развития , самопроизвольный аборт и преэклампсия.
- Хроническая боль. Даже при отсутствии острой вазоокклюзионной боли у многих пациентов наблюдается незарегистрированная хроническая боль. [56]
- Легочная гипертензия (повышенное давление на легочную артерию ) может привести к перегрузке правого желудочка и риску сердечной недостаточности ; типичными симптомами являются одышка, снижение толерантности к физической нагрузке и эпизоды обмороков . [57] У 21% детей и 30% взрослых при обследовании обнаруживаются признаки легочной гипертензии; это связано с уменьшением расстояния ходьбы и увеличением смертности. [58]
- Кардиомиопатия и левого желудочка диастолическая дисфункция , вызванная фиброзом или рубцеванием сердечных тканей. [59] [60] Это также способствует легочной гипертензии, снижению толерантности к физической нагрузке и аритмиям . [61]
- Хроническая почечная недостаточность вследствие серповидноклеточной нефропатии проявляется гипертонией , потерей белка с мочой , потерей эритроцитов с мочой и усугублением анемии. Если заболевание прогрессирует до терминальной стадии почечной недостаточности , прогноз неблагоприятный. [62]
Генетика
[ редактировать ]
В норме в организме человека имеется гемоглобин А , который состоит из двух альфа- и двух бета-цепей, гемоглобин А2 , который состоит из двух альфа- и двух дельта-цепей, и гемоглобин F (HbF), состоящий из двух альфа- и двух гамма-цепей. Из этих трех типов гемоглобин F доминирует примерно до 6-недельного возраста. Впоследствии гемоглобин А доминирует на протяжении всей жизни. [63] У людей с диагнозом серповидно-клеточной анемии по крайней мере одна из субъединиц β-глобина в гемоглобине А заменяется так называемым гемоглобином S. При серповидно-клеточной анемии, распространенной форме серповидно-клеточной анемии, гемоглобин S заменяет оба β-глобина. субъединиц гемоглобина. [20]
Серповидноклеточная анемия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования от родителей. [64] Типы гемоглобина, которые человек производит в эритроцитах, зависят от того, какие гены гемоглобина унаследованы от его или его родителей. Если у одного из родителей серповидноклеточная анемия, а у другого — серповидноклеточная анемия, то у любого ребенка есть 50%-ная вероятность развития серповидно-клеточной анемии и 50%-ная вероятность наличия серповидноклеточной анемии. Если оба родителя имеют серповидноклеточную анемию, у любого ребенка есть 25% вероятность развития серповидноклеточной анемии; 25% вероятность отсутствия аллелей серповидноклеточных клеток и 50% вероятность гетерозиготного состояния. [65] [66] [ ненадежный медицинский источник? ]
Мутация гена серповидноклеточной анемии, вероятно, возникла спонтанно в разных географических регионах. [67] как предполагает анализ эндонуклеаз рестрикции. Эти варианты известны как Камерун, Сенегал, Бенин, банту и саудовско-азиатский. Их клиническое значение обусловлено тем, что некоторые из них связаны с более высокими уровнями HbF, например, сенегальский и саудовско-азиатский варианты, и имеют тенденцию протекать в более легкой форме. [68]
Дефект гена представляет собой однонуклеотидную мутацию ( см. однонуклеотидный полиморфизм – SNP) ( замена кодона GAG на GTG) гена β-глобина, которая приводит к глутамата замене (E/Glu) на валин (V/Val) в позиция 6 (замена E6V). [69] [примечание 1] Гемоглобин S с этой мутацией называется HbS, в отличие от нормального взрослого HbA. Обычно это доброкачественная мутация, не вызывающая видимого воздействия на вторичную , третичную или четвертичную структуру гемоглобина в условиях нормальной концентрации кислорода . Однако при низкой кислорода концентрации HbS полимеризуется и образует волокнистые осадки, поскольку дезокси-форма гемоглобина обнажает гидрофобный участок на белке между спиралями E и F (Phe 85, Leu 88). [70]
У людей, гетерозиготных по HbS ( носителей серповидного гемоглобина), проблемы полимеризации незначительны, поскольку нормальный аллель может производить половину гемоглобина. У людей, гомозиготных по HbS, наличие длинноцепочечных полимеров HbS искажает форму эритроцита от гладкой, напоминающей пончик, до рваной и полной шипов, что делает его хрупким и склонным к разрушению внутри капилляров . У носителей симптомы появляются только в том случае, если они лишены кислорода (например, при восхождении на гору) или при сильном обезвоживании . [ нужна ссылка ]
Аллель , ответственный за серповидноклеточную анемию, можно найти на коротком плече 11 хромосомы , а точнее 11p15.5. Заболевание развивается у человека, который получил дефектный ген как от отца, так и от матери; человек, получивший один дефектный и один здоровый аллель, остается здоровым, но может передавать болезнь и называется носителем или гетерозиготой. Гетерозиготы все еще способны заразиться малярией, но их симптомы, как правило, менее серьезные. [71]
Из-за адаптивного преимущества гетерозигот болезнь по-прежнему широко распространена, особенно среди людей, недавних предков из районов, пораженных малярией, таких как Африка , Средиземноморье , Индия и Ближний Восток . [72] Малярия исторически была эндемичной для Южной Европы, но в середине 20 века она была объявлена искорененной, за исключением редких спорадических случаев. [73]
Малярийный паразит имеет сложный жизненный цикл и часть его проводит в эритроцитах. У носителя присутствие малярийного паразита приводит к преждевременному разрыву эритроцитов с дефектным гемоглобином, в результате чего паразит Plasmodium не может размножаться. Кроме того, полимеризация Hb в первую очередь влияет на способность паразита переваривать Hb. Таким образом, в районах, где малярия является проблемой, шансы людей на выживание фактически увеличиваются, если они несут признаки серповидноклеточной анемии (отбор по гетерозиготе). [ нужна ссылка ]
В Соединенных Штатах, где нет эндемической малярии, распространенность серповидно-клеточной анемии среди людей африканского происхождения ниже (около 0,25%), чем среди людей в Западной Африке (около 4,0%), и снижается. Без эндемической малярии мутация серповидноклеточной анемии является чисто невыгодной и имеет тенденцию к снижению в пораженной популяции путем естественного отбора , а теперь и искусственно посредством пренатального генетического скрининга . Однако афроамериканское сообщество происходит от нескольких африканских и неафриканских этнических групп, включая американских рабов. Таким образом, степень генетического разбавления в результате скрещивания с неафриканскими людьми и высокое давление отбора в отношении здоровья из-за рабства (особенно работорговли и зачастую смертельно опасного Среднего прохода ) могут быть наиболее правдоподобными объяснениями более низкой распространенности серповидноклеточной анемии (и (возможно, другие генетические заболевания) среди афроамериканцев по сравнению с выходцами из Западной Африки. Еще одним фактором, ограничивающим распространение генов серповидноклеточной анемии в Северной Америке, является относительное отсутствие полигамия . В полигамных обществах пострадавшие мужчины могут быть отцом многих детей от нескольких партнеров. [74]
Патофизиология
[ редактировать ]
Потеря эластичности эритроцитов занимает центральное место в патофизиологии серповидноклеточной анемии. Нормальные эритроциты достаточно эластичны и имеют форму двояковогнутого диска, что позволяет клеткам деформироваться при прохождении через капилляры. [75] При серповидно-клеточной анемии низкое напряжение кислорода способствует серповидности эритроцитов, а повторяющиеся эпизоды серповидности повреждают клеточную мембрану и снижают эластичность клеток. Эти клетки не могут вернуться в нормальную форму, когда восстанавливается нормальное напряжение кислорода. Как следствие, эти жесткие клетки крови не могут деформироваться при прохождении через узкие капилляры, что приводит к окклюзии сосудов и ишемии . [ нужна ссылка ]
Фактическая анемия болезни вызвана гемолизом , разрушением эритроцитов из-за их формы. Хотя костный мозг пытается компенсировать это, создавая новые эритроциты, он не соответствует скорости разрушения. [76] Здоровые эритроциты обычно функционируют 90–120 дней, а серповидные клетки — всего 10–20 дней. [77]
Диагностика
[ редактировать ]При HbS общий анализ крови выявляет уровень гемоглобина в пределах 6–8 г/дл с высоким количеством ретикулоцитов (поскольку костный мозг компенсирует разрушение серповидных клеток за счет производства большего количества эритроцитов). При других формах серповидноклеточной анемии уровни гемоглобина обычно выше. Мазок крови может выявить признаки гипоспленизма ( клетки-мишени и тельца Хауэлла-Джолли ). [78]
Серповидность эритроцитов в мазке крови можно вызвать добавлением метабисульфита натрия . Наличие серповидного гемоглобина также можно продемонстрировать с помощью «теста на серповидную растворимость» (также называемого «серповидный декс»). [79] Смесь гемоглобина S (HbS) в восстанавливающем растворе (например, дитионите натрия ) дает мутный вид, тогда как нормальный Hb дает прозрачный раствор. [80]
Аномальные формы гемоглобина можно обнаружить при электрофорезе гемоглобина — форме гель-электрофореза, при которой различные типы гемоглобина движутся с разной скоростью. серповидноклеточный гемоглобин (HgbS) и гемоглобин C Отсюда можно идентифицировать с серповидностью (HgbSC) — две наиболее распространенные формы. Диагноз может быть подтвержден с помощью высокоэффективной жидкостной хроматографии . Генетическое тестирование проводится редко, поскольку другие исследования высокоспецифичны для HbS и HbC. [81]
Острый серповидноклеточный криз часто провоцируется инфекцией. Поэтому необходимо регулярно проводить анализ мочи для выявления скрытой инфекции мочевыводящих путей и рентгенографию грудной клетки для выявления скрытой пневмонии. [82]
Люди, которые являются известными носителями заболевания или имеют риск рождения ребенка с серповидно-клеточной анемией, могут пройти генетическое консультирование . Генетические консультанты работают с семьями, чтобы обсудить преимущества, ограничения и логистику вариантов генетического тестирования, а также потенциальное влияние тестирования и результатов тестов на человека. [83] [84] Во время беременности генетическое тестирование может быть проведено либо на образце крови плода , либо на образце околоплодных вод . В первом триместре беременности биопсия ворсин хориона (CVS) также является методом, используемым для пренатальной диагностики SCD. [85] Поскольку взятие образца крови у плода сопряжено с большим риском, обычно используется последний тест. Неонатальный скрининг, иногда называемый скринингом новорожденных , обеспечивает не только метод раннего выявления лиц с серповидноклеточной анемией, но также позволяет идентифицировать группы людей, которые являются носителями серповидноклеточной анемии. [86] Консультанты-генетики могут помочь цветным людям и их семьям справиться с расовыми и этническими различиями, существующими в сфере здравоохранения. [87]
В 2010 году в США широко обсуждался вопрос комплексного скрининга спортсменов на ВСС. [88] [89] [90] [91] В 2012 году Американское общество гематологов пришло к выводу, что они не поддерживают тестирование или раскрытие статуса серповидноклеточных признаков в качестве предварительного условия для участия в спортивных мероприятиях из-за отсутствия научных данных, несоответствия хорошей медицинской практике и этики общественного здравоохранения. Они рекомендовали универсальные меры по снижению травм и смертности, связанных с физической нагрузкой, эффективные для всех спортсменов, независимо от их серповидноклеточного статуса. [92]
Управление
[ редактировать ]Лечение включает в себя ряд мер. Хотя исторически людям с серповидно-клеточной анемией рекомендовалось избегать физических упражнений, регулярные физические упражнения могут принести пользу людям. [93] Следует избегать обезвоживания. [94] Рекомендуется диета с высоким содержанием кальция. [95] но эффективность добавок витамина D остается неопределенной. [96] Использование L-глютамина было поддержано FDA, начиная с пятилетнего возраста, поскольку это уменьшает осложнения. [97]
Фолиевая кислота и пенициллин
[ редактировать ]От рождения до пяти лет прием пенициллина из-за незрелой иммунной системы, которая делает их более склонными к ранним детским заболеваниям. рекомендуется ежедневный [98] Диетические добавки фолиевой кислоты ранее были рекомендованы ВОЗ. [5] обзор его использования в 2016 году Кокрейновский показал, что «влияние добавок на анемию и любые симптомы анемии остается неясным» из-за отсутствия медицинских доказательств. [99]
Профилактика малярии
[ редактировать ]
Защитный эффект серповидноклеточной анемии не распространяется на людей с серповидноклеточной анемией; на самом деле они более уязвимы к малярии, поскольку наиболее распространенной причиной болезненных кризисов в малярийных странах является заражение малярией. Люди с серповидно-клеточной анемией, живущие в странах, где распространена малярия, должны получать пожизненное лечение для профилактики . [100]
Вазоокклюзионный криз
[ редактировать ]У большинства людей с серповидно-клеточной анемией наблюдаются эпизоды сильной боли, называемые вазоокклюзионными кризами. Однако частота, тяжесть и продолжительность этих кризисов сильно различаются. Болезненные кризы лечат симптоматически с помощью обезболивающих препаратов ; обезболивание требует регулярного приема опиоидных препаратов до тех пор, пока кризис не утихнет. При более легких кризах подгруппе пациентов назначают НПВП (такие как диклофенак или напроксен ). При более тяжелых кризах большинству пациентов требуется стационарное лечение для внутривенного введения опиоидов. [101]
Дополнительные жидкости, вводимые перорально или внутривенно, являются обычной частью лечения вазоокклюзионных кризов, но данные о наиболее эффективном пути, количестве и типе восполнения жидкости остаются неопределенными. [102]
В 2019 году в США был одобрен кризанлизумаб , моноклональное антитело, нацеленное на р-селектин, для снижения частоты вазоокклюзивного криза у лиц 16 лет и старше. [103]
Профилактика инсульта
[ редактировать ]Транскраниальная допплерография (ТКД) может выявить детей с серповидноклеточной анемией, которые имеют высокий риск инсульта. Ультразвуковой тест обнаруживает кровеносные сосуды, частично закупоренные серповидными клетками, путем измерения скорости поступления крови в мозг, поскольку скорость кровотока обратно пропорциональна диаметру артерий, и, следовательно, высокая скорость кровотока коррелирует с сужением артерий. [104] В 2002 году Национальный институт здравоохранения (NIH) опубликовал заявление, в котором рекомендовал детям с серповидноклеточной анемией ежегодно проходить транскраниальное допплеровское ультразвуковое исследование, а в 2014 году группа экспертов, созванная NIH, выпустила рекомендации, повторяющие ту же рекомендацию. Обзор медицинских записей, проведенный гематологом доктором Джули Кантер из Университета Алабамы в Бирмингеме, показал, что в среднем только 48,4 процента детей с серповидноклеточной анемией проходят рекомендованное ультразвуковое исследование. [105]
Исследование NIH 1994 года показало, что у детей из группы риска инсультов, которым переливали кровь, ежегодная частота инсультов составляла менее 1 процента, тогда как у детей, которым не делали переливание крови, частота инсультов составляла 10 процентов в год. (Также см. исследование 1998 года в Медицинском журнале Новой Англии . [104] ) Помимо УЗИ и переливания крови, недорогой дженерик гидроксимочевины может снизить риск необратимого повреждения органов и головного мозга. В рекомендациях НИЗ, опубликованных в 2014 году, говорится, что все дети и подростки должны принимать гидроксимочевину, как и взрослые с серьезными осложнениями или тремя или более болевыми приступами в год. [105]
Острый грудной синдром
[ редактировать ]Лечение аналогично вазоокклюзионному кризу с добавлением антибиотиков (обычно хинолонов или макролидов, поскольку считается, что синдрому способствуют бактерии с дефицитом клеточной стенки («атипичные»] бактерии). [106] добавление кислорода при гипоксии и тщательное наблюдение. Из-за отсутствия доказательств высокого качества относительно эффективности антибиотиков при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией, по состоянию на 2019 год не существует стандартного лечения антибиотиками. [107] Людей с подозрением на острый грудной синдром рекомендуется госпитализировать при ухудшении градиента Аа, что является показанием для госпитализации в отделение интенсивной терапии. [27]
При ухудшении легочного инфильтрата или повышении потребности в кислороде простое переливание крови или обменное переливание крови показано . Последний предполагает обмен значительной части эритроцитной массы человека на нормальные эритроциты, что снижает уровень гемоглобина S в крови больного. Однако в настоящее время имеются неопределенные данные о возможной пользе или вреде переливания крови при остром грудном синдроме у людей с серповидно-клеточной анемией. [108]
Гидроксимочевина
[ редактировать ]Гидроксимочевина , также известная как гидроксикарбамид , вероятно, снижает частоту эпизодов боли и риск опасного для жизни заболевания или смерти, но в настоящее время недостаточно доказательств относительно риска побочных эффектов. [109] Комбинация гидроксимочевины и флеботомии может быть более эффективной, чем комбинация переливания и хелатирования, с точки зрения боли, опасных для жизни заболеваний и риска смерти. [109]
Это был первый одобренный препарат для лечения серповидноклеточной анемии, и в 1995 году было показано, что он снижает количество и тяжесть приступов. [110] и в исследовании 2003 года было показано, что он, возможно, увеличивает время выживания. [111] Частично это достигается за счет реактивации выработки фетального гемоглобина вместо гемоглобина S, который вызывает серповидноклеточную анемию. Гидроксимочевина ранее использовалась в качестве химиотерапевтического агента, и существуют некоторые опасения, что длительное применение может быть вредным, но этот риск либо отсутствует, либо очень мал, а польза, вероятно, перевешивает риски. [21] [112]
Вокселотор был одобрен в США в 2019 году для повышения гемоглобина у людей с заболеванием СС. [113]
Переливание крови
[ редактировать ]Переливание крови часто используется для лечения серповидноклеточной анемии в острых случаях и для предотвращения осложнений за счет уменьшения количества эритроцитов (эритроцитов), которые могут вызывать серповидность, путем добавления нормальных эритроцитов. [114] Было показано, что у детей профилактическая трансфузионная терапия эритроцитами снижает риск первого инсульта или тихого инсульта, когда транскраниальная допплерография показывает аномальный мозговой кровоток. [6] У тех, кто ранее перенес инсульт, это также снижает риск повторного инсульта и дополнительных бессимптомных инсультов. [115] [116]
Трансплантация костного мозга
[ редактировать ]Трансплантация костного мозга доказала свою эффективность у детей; они являются единственным известным лекарством от ВСС. [117] Однако трансплантаты костного мозга трудно получить из-за необходимости специфического типирования HLA. В идеале близкий родственник (аллогенный) должен пожертвовать костный мозг, необходимый для трансплантации. Близкий родственник должен иметь ту же группу крови, что и пациент. В настоящее время разрабатываются некоторые методы генной терапии, которые изменят собственные стволовые клетки костного мозга пациента ex vivo, которые затем можно будет трансплантировать обратно пациенту после того, как химиотерапия уничтожит исходные немодифицированные клетки. [118]
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК)
Лечение серповидноклеточной анемии подразумевает трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). [119] В данном случае это влечет за собой замену дисфункциональных стволовых клеток здоровыми костями от хорошо подобранного донора. Поиск идеального клиента (обычно акции или кого-то почти подходящего) имеет важное значение для успеха процесса. Тем не менее, у трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) все еще есть некоторые недостатки, такие как требование точных деталей для подавления восприимчивой системы и проблемы, связанные с тем, что новые клетки не приживаются. Однако успешная ТГСК может привести к долгосрочному излечению пациента от серповидноклеточной анемии. [120]
При лечении аваскулярного некроза кости у людей с серповидноклеточной анемией целью лечения является уменьшение или прекращение боли и сохранение подвижности суставов . [50] Текущие варианты лечения включают отдых сустава, физиотерапию , обезболивающие , операцию по замене сустава или костную пластику . [50] Необходимы высококачественные рандомизированные контролируемые исследования для оценки наиболее эффективного варианта лечения и определения того, является ли сочетание физиотерапии и хирургического вмешательства более эффективным, чем только физиотерапия. [121] [122]
Психологическая терапия
[ редактировать ]Психологические методы лечения, такие как обучение пациентов , когнитивная терапия , поведенческая терапия и психодинамическая психотерапия , которые призваны дополнять текущие медицинские методы лечения, требуют дальнейших исследований для определения их эффективности. [28]
Генная терапия
[ редактировать ]В 2023 году как эксагамглоген-аутотемцел , так и ловотибеглоген-аутотемцел были одобрены для лечения серповидно-клеточной анемии. [13] [123]
Прогноз
[ редактировать ]Около 90% людей доживают до 20 лет и около 50% доживают до 50 лет. [124] В 2001 году, согласно одному исследованию, проведенному на Ямайке, предполагаемая средняя выживаемость людей составляла 53 года для мужчин и 58 лет для женщин с гомозиготной ВСС. [125] Ожидаемая продолжительность жизни в большинстве развивающихся стран неизвестна. [126] В 1975 году около 7,3% людей с ВСС умерли до своего 23-летия; в то время как в 1989 году 2,6% людей с ВСС умерли к 20 годам. [127] : 348
Эпидемиология
[ редактировать ]Ген HbS можно найти в каждой этнической группе. [128] Самая высокая частота серповидноклеточной анемии встречается в тропических регионах, особенно в странах Африки к югу от Сахары, племенных регионах Индии и на Ближнем Востоке. [129] Считается, что около 80% случаев серповидноклеточной анемии приходится на страны Африки к югу от Сахары . [16] Миграция значительной части населения из этих районов с высокой распространенностью в страны Европы с низкой распространенностью резко возросла в последние десятилетия, и в некоторых европейских странах серповидноклеточная анемия теперь обогнала более знакомые генетические заболевания, такие как гемофилия и муковисцидоз . [130] В 2015 году это привело к гибели около 114 800 человек. [8]
Серповидно-клеточная анемия чаще встречается среди людей, чьи предки жили в тропических и субтропических регионах к югу от Сахары, где малярия распространена или была обычным явлением. Там, где распространена малярия, наличие одного аллеля (признака) серповидноклеточных клеток дает преимущество гетерозигот ; люди с одним из двух аллелей серповидно-клеточной анемии проявляют менее серьезные симптомы при заражении малярией. [131]
Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации. Каждый из родителей является носителем одной копии мутировавшего гена, но обычно у них нет признаков и симптомов заболевания. [132]
Африка
[ редактировать ]Три четверти случаев серповидноклеточной анемии приходится на Африку. Согласно недавнему отчету ВОЗ , около 2% новорожденных в Нигерии страдают от серповидноклеточной анемии, в результате чего ежегодно только в Нигерии рождается в общей сложности 150 000 больных детей. Несущая частота колеблется от 10 до 40% в экваториальной Африке, снижаясь до 1–2% на побережье Северной Африки и <1% в Южной Африке. [133] Исследования в Африке показывают значительное снижение уровня детской смертности в возрасте от 2 до 16 месяцев из-за серповидноклеточного признака. Это произошло в районах преобладания случаев малярии. [134]
Уганда занимает пятое место в Африке по уровню бремени серповидноклеточной анемии. [135] Одно исследование показывает, что 20 000 детей в год рождаются с серповидноклеточной анемией, при этом серповидноклеточный признак составляет 13,3%, а болезнь - 0,7%. [136]
| Страна | Население (2020 г.) | Субрегион | % распространенности | Распространенность | Заболеваемость |
| Ангола | 32,866,272 | Средняя Африка | 0.09375 | 3,081,213 | 14,869 |
| Камерун | 26,545,863 | Средняя Африка | 0.117 | 3,105,866 | 11,826 |
| ДР Конго | 89,561,403 | Средняя Африка | 0.1163333333 | 10,418,977 | 65,536 |
| Гана | 31,072,940 | Западная Африка | 0.09375 | 2,913,088 | 9,588 |
| Гвинея | 13,132,795 | Западная Африка | 0.139375 | 1,830,383 | 8,907 |
| Нигер | 24,206,644 | Западная Африка | 0.07025 | 1,700,517 | 8,756 |
| Нигерия | 206,139,589 | Западная Африка | 0.1286666667 | 26,523,294 | 150,000 |
| Танзания | 59,734,218 | Восточная Африка | 0.0545 | 3,255,515 | 19,585 |
| Уганда | 45,741,007 | Восточная Африка | 0.07025 | 3,213,306 | 17,936 |
| Замбия | 18,383,955 | Восточная Африка | 0.082 | 1,507,484 | 9,958 |
| Алжир | 43,851,044 | Северная Африка | 0.029 | 1,271,680 | 6,624 |
| Бенин | 12,123,200 | Западная Африка | 0.1286666667 | 1,559,852 | 8,125 |
| Ботсвана | 2,351,627 | Южная Африка | 0.029 | 68,197 | 355 |
| Буркина-Фасо | 20,903,273 | Западная Африка | 0.07025 | 1,468,455 | 7,649 |
| Бурунди | 11,890,784 | Восточная Африка | 0.023 | 273,488 | 1,425 |
| Кабо-Верде | 555,987 | Западная Африка | 0.023 | 12,788 | 67 |
| Центральноафриканская Республика | 4,829,767 | Средняя Африка | 0.082 | 396,041 | 2,063 |
| Чад | 16,425,864 | Средняя Африка | 0.0585 | 960,913 | 5,005 |
| Коморские острова | 869,601 | Восточная Африка | 0.023 | 20,001 | 104 |
| Конго | 5,518,087 | Средняя Африка | 0.1615 | 891,171 | 4,642 |
| Кот-д'Ивуар | 26,378,274 | Западная Африка | 0.07025 | 1,853,074 | 9,652 |
| Джибути | 988,000 | Восточная Африка | 0.023 | 22,724 | 118 |
| Египет | 102,334,404 | Северная Африка | 0.029 | 2,967,698 | 15,458 |
| Экваториальная Гвинея | 1,402,985 | Средняя Африка | 0.181 | 253,940 | 1,323 |
| Эритрея | 3,546,421 | Восточная Африка | 0.023 | 81,568 | 425 |
| Эсватини | 1,160,164 | Южная Африка | 0.023 | 26,684 | 139 |
| Эфиопия | 114,963,588 | Восточная Африка | 0.029 | 3,333,944 | 17,366 |
| Габон | 2,225,734 | Средняя Африка | 0.181 | 402,858 | 2,098 |
| Гамбия | 2,416,668 | Западная Африка | 0.082 | 198,167 | 1,032 |
| Гвинея-Бисау | 1,968,001 | Западная Африка | 0.035 | 68,880 | 359 |
| Кения | 53,771,296 | Восточная Африка | 0.04675 | 2,513,808 | 13,094 |
| Лесото | 2,142,249 | Южная Африка | 0.023 | 49,272 | 257 |
| Либерия | 5,057,681 | Западная Африка | 0.07025 | 355,302 | 1,851 |
| Ливия | 6,871,292 | Северная Африка | 0.029 | 199,267 | 1,038 |
| Мадагаскар | 27,691,018 | Восточная Африка | 0.04675 | 1,294,555 | 6,743 |
| Малави | 19,129,952 | Восточная Африка | 0.035 | 669,548 | 3,488 |
| У них было | 20,250,833 | Западная Африка | 0.082 | 1,660,568 | 8,650 |
| Мавритания | 4,649,658 | Западная Африка | 0.04675 | 217,372 | 1,132 |
| Маврикий | 1,271,768 | Восточная Африка | 0.023 | 29,251 | 152 |
| Марокко | 36,910,560 | Северная Африка | 0.029 | 1,070,406 | 5,576 |
| Мозамбик | 31,255,435 | Восточная Африка | 0.035 | 1,093,940 | 5,698 |
| Намибия | 2,540,905 | Южная Африка | 0.03883333333 | 98,672 | 514 |
| Руанда | 12,952,218 | Восточная Африка | 0.035 | 453,328 | 2,361 |
| Сан-Томе и Принсипи | 219,159 | Средняя Африка | 0.181 | 39,668 | 207 |
| Сенегал | 16,743,927 | Западная Африка | 0.07025 | 1,176,261 | 6,127 |
| Сейшельские острова | 98,347 | Восточная Африка | 0.023 | 2,262 | 12 |
| Сьерра-Леоне | 7,976,983 | Западная Африка | 0.1615 | 1,288,283 | 6,711 |
| Сомали | 15,893,222 | Восточная Африка | 0.029 | 460,903 | 2,401 |
| ЮАР | 59,308,690 | Южная Африка | 0.029 | 1,719,952 | 8,959 |
| Южный Судан | 11,193,725 | Восточная Африка | 0.04675 | 523,307 | 2,726 |
| Судан | 43,849,260 | Северная Африка | 0.03883333333 | 1,702,813 | 8,870 |
| Togo | 8,278,724 | Западная Африка | 0.09375 | 776,130 | 4,043 |
| Тунис | 11,818,619 | Северная Африка | 0.023 | 271,828 | 1,416 |
| Зимбабве | 14,862,924 | Восточная Африка | 0.035 | 520,202 | 2,710 |
| Общий | 1,338,826,604 | Африка | 91,868,664 | 495,726 |
Соединенные Штаты
[ редактировать ]Число людей с этим заболеванием в Соединенных Штатах составляет около 100 000 (один из 3300), в основном затрагивая американцев африканского происхождения к югу от Сахары. [137] В Соединенных Штатах примерно один из 365 детей афроамериканцев и один из каждых 16 300 детей латиноамериканского происхождения страдают серповидноклеточной анемией. [138] Ожидаемая продолжительность жизни мужчин с СКА составляет примерно 42 года, тогда как женщины живут примерно на шесть лет дольше. [139] Еще 2 миллиона являются носителями серповидноклеточного признака. [140] Большинство младенцев с СКА, родившихся в США, выявляются при рутинном неонатальном скрининге. По состоянию на 2016 год все 50 штатов включают скрининг на серповидно-клеточную анемию в программу скрининга новорожденных. [141] Кровь новорожденного берут из пятки и отправляют в лабораторию для анализа. Прежде чем можно будет провести тест на укол в пятку, ребенок должен есть в течение как минимум 24 часов. В некоторых штатах также требуется сдать второй анализ крови, когда ребенку исполнится две недели, чтобы гарантировать результаты. [142]
Серповидно-клеточная анемия является наиболее распространенным генетическим заболеванием среди афроамериканцев. Примерно 8% являются носителями , и 1 из 375 рождается с этим заболеванием. [143] Сторонники лечения серповидно-клеточной анемии жалуются, что она получает меньше государственного и частного финансирования на исследования, чем аналогичные редкие заболевания, такие как муковисцидоз , а исследователь Эллиот Вичинский говорит, что это свидетельствует о расовой дискриминации или роли богатства в пропаганде здравоохранения. [144] В целом, без учета расы, примерно 1,5% младенцев, рожденных в США, являются носителями хотя бы одной копии мутантного (вызывающего заболевание) гена. [145]
Франция
[ редактировать ]
В результате роста населения в афро-карибских регионах заморской Франции и иммиграции из Северной Африки и стран Африки к югу от Сахары в материковую Францию серповидно-клеточная анемия стала серьезной проблемой здравоохранения во Франции. [146] ВСС стала наиболее распространенным генетическим заболеванием в стране, с общей распространенностью при рождении одного из 2415 в метрополии Франции , опережая фенилкетонурию (одна из 10 862), врожденный гипотиреоз (один из 3132), врожденную гиперплазию надпочечников (одна из 19 008). и муковисцидоз (один из 5014) за тот же учетный период. [147]
С 2000 года неонатальный скрининг ВСС проводится на национальном уровне для всех новорожденных, находящихся в группе риска по ВСС на основании этнического происхождения (определяемых как рожденные от родителей, происходящих из стран Африки к югу от Сахары, Северной Африки и Средиземноморья). территории (Южная Италия, Греция и Турция ), Аравийского полуострова, французских заморских островов и Индийского субконтинента). [148]
Великобритания
[ редактировать ]Считается, что в Соединенном Королевстве от 12 000 до 15 000 человек страдают серповидноклеточной анемией. [149] только в Англии насчитывается около 250 000 носителей этого заболевания. Поскольку число носителей только оценивается, все новорожденные в Великобритании проходят плановый анализ крови для выявления этого заболевания. [150] Поскольку многие взрослые из групп высокого риска не знают, являются ли они носителями, беременным женщинам и обоим партнерам в паре предлагается пройти обследование, чтобы они могли получить консультацию, если у них есть серповидноклеточный признак. [151] Кроме того, доноры крови из групп высокого риска также проверяются на предмет того, являются ли они носителями и правильно ли фильтруется их кровь. [152] Доноры, которые оказались носителями, информируются, и их кровь, хотя часто используется для людей той же этнической группы, не используется для людей с серповидно-клеточной анемией, которым требуется переливание крови. [153]
Западная Азия
[ редактировать ]В Саудовской Аравии около 4,2% населения являются носителями серповидноклеточной анемии, а 0,26% страдают серповидноклеточной анемией. Самая высокая распространенность наблюдается в Восточной провинции, где примерно 17% населения являются носителями этого гена, а 1,2% страдают серповидноклеточной анемией. [154] В 2005 году Саудовская Аравия ввела обязательный добрачный тест, включая электрофорез HB, который был направлен на снижение заболеваемости ВСС и талассемией . [155]
В Бахрейне исследование, опубликованное в 1998 году и охватившее около 56 000 человек в больницах Бахрейна, показало, что 2% новорожденных страдают серповидноклеточной анемией, 18% обследованных людей имеют серповидноклеточную анемию, а 24% были носителями генной мутации, вызывающей болезнь. [156] В 1992 году в стране начали проводить скрининг всех беременных женщин, а новорожденных начали проверять на предмет того, была ли мать носителем вируса. В 2004 году был принят закон, обязывающий пары, планирующие вступить в брак, пройти бесплатное добрачное консультирование . Эти программы сопровождались кампаниями по просвещению населения. [157]
Индия и Непал
[ редактировать ]Серповидно-клеточная анемия распространена среди некоторых этнических групп центральной Индии. [158] где распространенность колебалась от 9,4 до 22,2% в эндемичных районах Мадхья-Прадеша , Раджастана и Чхаттисгарха . [159] Это также эндемично среди народа тару в Непале и Индии; однако уровень заболеваемости малярией у них в семь раз ниже, несмотря на то, что они живут в зоне, зараженной малярией. [160]
Карибские острова
[ редактировать ]На Ямайке 10% населения являются носителями гена серповидноклеточной анемии, что делает его самым распространенным генетическим заболеванием в стране. [161]
История
[ редактировать ]Первое современное сообщение о серповидно-клеточной анемии, возможно, было в 1846 году, когда обсуждалось вскрытие казненного беглого раба; Ключевым открытием было отсутствие селезенки. [162] [163] Сообщается, что африканские рабы в Соединенных Штатах проявляли устойчивость к малярии, но были склонны к язвам на ногах. [163] Аномальные характеристики эритроцитов, которые позже дали название этому состоянию, были впервые описаны Эрнестом Э. Айронсом (1877–1959), стажером чикагского кардиолога и профессора медицины Джеймса Б. Херрика (1861–1954). в 1910 году Айронс увидел «своеобразные удлиненные и серповидные» клетки в крови человека по имени Уолтер Клемент Ноэль, 20-летнего студента-первокурсника-стоматолога из Гренады. Ноэль был госпитализирован в пресвитерианскую больницу Чикаго в декабре 1904 года с анемией. [18] [164] Ноэля несколько раз повторно госпитализировали в течение следующих трех лет из-за « мышечного ревматизма » и «желчных приступов», но он завершил учебу и вернулся в столицу Гренады (Сент-Джордж), чтобы заниматься стоматологической практикой . Он умер от пневмонии в 1916 году и похоронен на католическом кладбище в Сотере на севере Гренады. [18] [19] Вскоре после отчета Херрика в журнале Virginia Medical Semi-Monthly появился еще один случай с тем же названием: «Особые удлиненные и серповидные красные кровяные тельца в случае тяжелой анемии». [165] Эта статья основана на истории пациента, госпитализированного в больницу Университета Вирджинии 15 ноября 1910 года. [166] В более позднем описании Верна Мэйсона в 1922 году впервые используется название «серповидноклеточная анемия». [19] [167] О детских проблемах, связанных с серповидно-клеточной анемией, не сообщалось до 1930-х годов, несмотря на то, что это не могло быть редкостью среди афроамериканского населения. [163]
Врач из Мемфиса Лемюэль Диггс , плодовитый исследователь серповидноклеточной анемии, впервые ввел различие между серповидноклеточной анемией и признаком в 1933 году, хотя до 1949 года генетические характеристики не были выяснены Джеймсом В. Нилом и Е.А. Биткой. [19] 1949 год стал годом, когда Лайнус Полинг описал необычное химическое поведение гемоглобина S и объяснил это аномалией в самой молекуле. [19] [168] Молекулярное изменение HbS было описано в 1956 году Верноном Инграмом . [169] В конце 1940-х и начале 1950-х годов произошло дальнейшее понимание связи между малярией и серповидноклеточной анемией. В 1954 году введение электрофореза гемоглобина позволило открыть определенные подтипы, такие как болезнь HbSC. [19]
Крупномасштабные исследования естественной истории болезни и дальнейшие интервенционные исследования были начаты в 1970-х и 1980-х годах, что привело к широкому использованию профилактики пневмококковых инфекций среди других вмешательств. Билла Косби В телевизионном фильме « Всем моим друзьям на берегу » в 1972 году, получившем премию «Эмми» , показана история родителей ребенка с серповидно-клеточной анемией. [170] В 1990-е годы был разработан гидроксикарбамид, а сообщения об излечении посредством трансплантации костного мозга появились в 2007 году. [19]
В некоторых старых текстах это называется дрепаноцитозом. [171]
Общество и культура
[ редактировать ]Соединенные Штаты
[ редактировать ]Серповидноклеточная анемия часто оспаривается как инвалидность. [172] США С 15 сентября 2017 года Администрация социального обеспечения выпустила Постановление о толковании политики, в котором содержится справочная информация о серповидно-клеточной анемии и описание того, как Служба социального обеспечения оценивает заболевание в процессе вынесения решений по заявлениям об инвалидности. [173] [174]
В США вокруг СКА существует стигма , которая отговаривает людей с СКА от получения необходимой помощи. По данным Национального института сердца, легких и крови, эти стигмы в основном затрагивают людей афроамериканского и латиноамериканского происхождения. [175] Люди с СКА испытывают влияние стигмы этого заболевания на многие аспекты жизни, включая социальное и психологическое благополучие. Исследования показали, что люди с СКА часто чувствуют, что должны хранить свой диагноз в секрете, чтобы избежать дискриминации на рабочем месте, а также среди сверстников в отношениях. [176] В 1960-х годах правительство США поддержало инициативы по проверке на наличие генетических заболеваний на рабочем месте, пытаясь защитить людей с ВСС. Целью такой проверки было то, что сотрудники не будут помещены в среду, которая потенциально может быть вредной и вызвать ВСС. [177]
Уганда
[ редактировать ]Уганда занимает пятое место в мире по бремени серповидно-клеточной анемии (ССБ). [178] В Уганде в отношении людей с серповидно - существует социальная стигма клеточной анемией из-за отсутствия общих знаний об этом заболевании. Общий пробел в знаниях о серповидно-клеточной анемии отмечается среди подростков и молодых людей из-за культурно санкционированной секретности об этом заболевании. [178] Хотя большинство людей в целом слышали об этом заболевании, значительная часть населения относительно дезинформирована о том, как диагностируется или наследуется ВСС. Те, кто проинформирован о заболевании, узнали о нем от семьи или друзей, а не от медицинских работников . Неспособность предоставить общественности информацию о серповидно-клеточной анемии приводит к тому, что население плохо понимает причины заболевания, симптомы и методы профилактики. [179] Физические и социальные различия, которые возникают у людей с серповидно-клеточной анемией, такие как желтуха, задержка физического развития и задержка полового созревания, также могут привести к тому, что они станут объектами издевательств, неприятия и стигмы. [178]
Уровень серповидноклеточной анемии в Уганде
[ редактировать ]Данные о серповидно-клеточной анемии в Уганде не обновлялись с начала 1970-х годов. Недостаток данных обусловлен отсутствием государственных исследовательских фондов, хотя угандийцы ежедневно умирают от ВСС. [180] Данные показывают, что частота признаков серповидноклеточной анемии составляет 20% населения Уганды. [180] Это означает, что 66 миллионов человек рискуют родить ребенка с серповидноклеточной анемией. [180] Также подсчитано, что около 25 000 угандийцев ежегодно рождаются с ВСС, и 80% этих людей не доживают до пяти лет. [180] На SCD также приходится 25% уровня детской смертности в Уганде. [180] Народ Бамба в Уганде, расположенный на юго-западе страны, несет в себе 45% гена, что является самой высокой частотой признака, зарегистрированной в мире. [180] Клиника серповидноклеточной анемии в Мулаго — единственная клиника по серповидноклеточной анемии в стране, в которой в среднем принимают 200 пациентов в день. [180]
Заблуждения о серповидноклеточной анемии
[ редактировать ]Стигма вокруг этой болезни особенно сильна в регионах страны, которые не так сильно пострадали. Например, жители Восточной Уганды, как правило, лучше осведомлены об этой болезни, чем жители Западной Уганды, которые с большей вероятностью верят, что серповидно-клеточная анемия является результатом наказания Бога или колдовства . [181] Другие заблуждения относительно ВСС включают убеждение, что она вызвана факторами окружающей среды, но на самом деле ВКА является генетическим заболеванием. [182] По всей Уганде предпринимались усилия по устранению социальных заблуждений об этой болезни. В 2013 году был создан Фонд спасения серповидноклеточных клеток Уганды для распространения информации о серповидноклеточной анемии и борьбы с социальной стигмой, связанной с этим заболеванием. [183] В дополнение к усилиям этой организации существует необходимость включения просвещения по серповидно-клеточной анемии в существующие программы санитарного просвещения населения , чтобы уменьшить стигматизацию серповидно-клеточной анемии в Уганде. [179]
Социальная изоляция людей с серповидноклеточной анемией
[ редактировать ]Глубоко укоренившаяся стигма в отношении ВСС со стороны общества заставляет семьи часто скрывать статус болезни членов семьи из-за страха, что на них наклеят ярлык, проклянут или оставят вне общественных мероприятий. [184] Иногда в Уганде, когда подтверждается, что у члена семьи серповидноклеточная анемия, избегают интимных отношений со всеми членами семьи. [184] Стигматизация и социальная изоляция, которые обычно испытывают люди с серповидно-клеточной анемией, часто являются следствием распространенных заблуждений о том, что людям с СКА не следует общаться с теми, кто свободен от этого заболевания. Такой менталитет лишает людей с СКА права свободно участвовать в общественной деятельности, как и все остальные. [178] Стигма и социальная изоляция, связанная с ВСС, особенно в школах, могут чрезвычайно усложнить жизнь молодым людям, живущим с серповидно-клеточной анемией. [178] Для детей школьного возраста, живущих с ВСС, стигма, с которой они сталкиваются, может привести к неприятию со стороны сверстников. [178] Неприятие со стороны сверстников предполагает исключение из социальных групп или собраний. Это часто приводит к тому, что изолированный человек испытывает эмоциональный стресс и может привести к его неуспеваемости в учебе, отказу от школы и профессиональным неудачам в дальнейшей жизни. [178] Эта социальная изоляция также может негативно повлиять на самооценку и общее качество жизни людей с ВСС. [178]
Матери детей с серповидно-клеточной анемией, как правило, подвергаются непропорционально высокой стигме со стороны своих сверстников и членов семьи. Этих женщин часто обвиняют в диагнозе ВСС у их ребенка, особенно если ВСС не имеется в более ранних поколениях, из-за подозрения, что плохое здоровье ребенка могло быть вызвано неспособностью матери принять профилактические меры по охране здоровья или способствовать созданию здоровой окружающей среды. чтобы ее ребенок процветал. [182] Использование теорий, связанных с факторами окружающей среды, чтобы возложить вину на мать, отражает плохое знание многими угандийцами того, как передается болезнь, поскольку она определяется генетикой, а не окружающей средой. [182] Матери детей с серповидно-клеточной анемией также часто остаются с очень ограниченными ресурсами, чтобы защитить свое будущее от стигмы, связанной с ВСС. [182] Отсутствие доступа к ресурсам является результатом их подчиненной роли в семейных структурах, а также классового неравенства, которое мешает многим матерям покрыть дополнительные расходы и обязанности по уходу за детьми. [182]
Женщины, живущие с СКА и забеременевшие, часто сталкиваются с крайней дискриминацией и разочарованием в Уганде. Их сверстники часто клеймят этих женщин как безответственных за то, что они родили ребенка, живя с серповидно-клеточной анемией, или даже занимались сексом, живя с ВСС. Бремя серповидноклеточных признаков и заболеваний в Угандийском исследовании по надзору за серпом (US3): перекрестное исследование. Критика и осуждение, которые эти женщины получают не только со стороны медицинских работников, но и со стороны своих семей, часто заставляют их чувствовать себя одинокими, подавленными и тревожными. , стыдно и с очень небольшой социальной поддержкой . Бремя серповидноклеточной анемии и заболеваний в Угандийском исследовании по надзору за серпом (US3): перекрестное исследование – The Lancet Global Health Большинство беременных женщин с ВСС также становятся матерями-одиночками, поскольку их обычно оставляют партнеры-мужчины, которые утверждают, что не знали о статусе SCD своего партнера. Неподготовленные и дезинформированные родители детей с серповидно-клеточной анемией: время переосмыслить информационные кампании Мало того, что отказ, переживаемый этими женщинами, вызывает у них эмоциональный стресс, но этот низкий уровень родительской поддержки может быть связан с депрессивными симптомами и общим снижением качества жизни ребенка после его рождения. [185]
Великобритания
[ редактировать ]В 2021 году было обнаружено, что многие пациенты боялись посещать больницы из-за уровня невежества среди персонала, поэтому покупали обезболивающие, чтобы лечить себя за пределами Национальной службы здравоохранения. Они часто долго ждали обезболивающего, а иногда их подозревали в «наркотиках». -ищущее» поведение. Задержки с лечением, неинформирование гематологической бригады больницы и плохое обезболивание привели к смертельным случаям. Специалисты-гематологи предпочитали работать в более крупных учебных больницах, что приводило к нехватке специалистов в других местах. [186] В 2021 году Национальная служба здравоохранения начала первое за 20 лет новое лечение серповидноклеточной анемии. Это включало использование кризанлизумаба , препарата, который вводится капельно, что снижает количество посещений отделения неотложной помощи больными . Доступ к лечению можно получить через консультантов в любом из десяти новых центров, созданных по всей стране. [187] Однако в том же году Всепартийная парламентская группа подготовила доклад о серповидноклеточной анемии и талассемии, озаглавленный «Никто не слушает». [188] Частично в ответ на это, 19 июня 2022 года, во Всемирный день серповидноклеточной анемии, Национальная служба здравоохранения запустила кампанию под названием «Можете ли вы сказать, что это серповидноклеточная клетка?». Кампания преследовала двойную цель. Одна из них заключалась в повышении осведомленности об основных признаках и симптомах заболевания крови, чтобы люди были так же внимательны к признакам серповидно-клеточного кризиса, как и к неминуемому сердечному приступу или инсульту. Вторая цель заключалась в создании новой программы обучения, которая поможет парамедикам, персоналу скорой и неотложной помощи, лицам, осуществляющим уход, и широкой общественности эффективно оказывать помощь пострадавшим в кризисной ситуации. [189]
Исследовать
[ редактировать ]Пересадка пуповинной крови
[ редактировать ]Хотя трансплантация пуповинной крови потенциально может вылечить это заболевание, подходящий донор доступен только у 10% людей. [190] Около 7% людей также умирают в результате процедуры, и может возникнуть реакция «трансплантат против хозяина» . [190]
Генная терапия
[ редактировать ]или функция клеток человека Такие заболевания, как серповидно-клеточная анемия, при которых нормальный фенотип могут быть восстановлены в клетках, страдающих этим заболеванием, с помощью нормальной копии мутировавшего гена, могут быть хорошим кандидатом на лечение генной терапией. Риски и преимущества, связанные с генной терапией серповидноклеточной анемии, неизвестны. [191]
Сообщалось, что в 2001 году серповидноклеточная анемия была успешно вылечена у мышей с помощью генной терапии . [192] [193] Исследователи использовали вирусный вектор, чтобы заставить мышей (которые имеют по существу тот же дефект, который вызывает серповидно-клеточную анемию у человека) экспрессировать выработку фетального гемоглобина (HbF), который человек обычно перестает производить вскоре после рождения. Известно, что у людей использование гидроксимочевины для стимуляции выработки HbF временно облегчает симптомы серповидноклеточной анемии. Исследователи продемонстрировали, что этот метод генной терапии является более постоянным способом увеличения терапевтического производства HbF. [194]
Клинические испытания первой фазы генной терапии серповидноклеточной анемии у людей начались в 2014 году. В ходе клинических испытаний оценивалась безопасность костного мозга, модифицированного лентивирусным вектором, для взрослых с тяжелой серповидноклеточной анемией. [195] [196] Отчет о случае первого человека, получившего лечение, был опубликован в марте 2017 года, с тех пор лечение прошли еще несколько человек. [197] [198]
Платформы редактирования генов, такие как CRISPR/Cas9, использовались для исправления вызывающей заболевание мутации в гемопоэтических стволовых клетках, взятых у человека с этим заболеванием. [199] В июле 2019 года инструмент редактирования генов CRISPR был использован для редактирования клеток костного мозга человека с СКА с целью повышения фетального гемоглобина путем ингибирования гена BCL11A . [200] [201] Ряд исследователей рассмотрели этические последствия того, что SCD является одним из первых потенциальных применений технологии CRISPR, учитывая исторические злоупотребления и пренебрежение афроамериканским сообществом со стороны медицинской сферы. [202]
В 2017 году двенадцать клинических испытаний были посвящены генной терапии для лечения серповидноклеточной анемии. Из этих 12 испытаний в четырех мутировавший ген HBB заменили на здоровый. В трех исследованиях использовался Мозобил, препарат, применяемый для лечения различных типов рака, чтобы определить, можно ли использовать увеличение количества стволовых клеток для генной терапии. Одно исследование было сосредоточено на анализе образцов костного мозга пациентов с серповидноклеточной анемией. В другом исследовании экспериментировали с использованием пуповинной крови детей с серповидноклеточной анемией и без нее для разработки генной терапии. [203]
В ноябре 2023 года генное лечение с использованием инструмента редактирования генов CRISPR было одобрено регулирующими органами Великобритании для лечения серповидно-клеточной анемии, а также бета-талассемии, связанной с заболеванием крови, зависимой от переливания крови . [14] [123]
Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток
[ редактировать ]Не существует убедительных медицинских доказательств для определения рисков и потенциальных преимуществ, связанных с лечением людей с серповидноклеточной анемией с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток. [204]
Примечания
[ редактировать ]- ^ В исторической нумерации этот остаток глутаминовой кислоты помещен в положение 6 из-за пропуска стартового кодона метионина (M/Met) в нумерации положений аминокислот белка. Текущая номенклатура требует считать метионин первой аминокислотой, в результате чего остаток глутаминовой кислоты попадает в положение 7. Многие ссылки по-прежнему относятся к положению 6, и для ясности, вероятно, следует ссылаться на оба.
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а б с д и «Каковы признаки и симптомы серповидноклеточной анемии?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час «Что такое серповидноклеточная анемия?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано из оригинала 6 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с «Что вызывает серповидноклеточную анемию?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано из оригинала 24 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с «Как диагностируется серповидноклеточная анемия?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Серповидно-клеточная анемия и другие нарушения гемоглобина. Информационный бюллетень № 308» . Январь 2011. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б с д «Как лечится серповидноклеточная анемия?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 12 июня 2015 года. Архивировано из оригинала 9 марта 2016 года . Проверено 8 марта 2016 г.
- ^ Jump up to: а б Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А., Картер А. и др. (Сотрудники ГББ 2015 г. по заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и количество лет жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . ПМК 5055577 . ПМИД 27733282 .
- ^ Jump up to: а б с Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ, 2015 г. Смертность и причины смерти, сотрудники) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980–2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31012-1 . ПМЦ 5388903 . ПМИД 27733281 .
- ^ Нельсон, доктор медицинских наук, Беннетт, доктор медицинских наук, Леман М.Э., Оконджи А.И. (5 декабря 2022 г.). «Головокружение, падения и потеря слуха у взрослых, живущих с серповидноклеточной анемией» . Американский журнал аудиологии . 31 (4): 1178–1190. дои : 10.1044/2022_AJA-22-00059 . ISSN 1558-9137 . ПМИД 36251873 .
- ^ «Серповидно-клеточная анемия: симптомы, что это такое, причины и лечение» . Кливлендская клиника . Проверено 8 мая 2024 г.
- ^ «Серповидноклеточная анемия – как серповидноклеточная анемия может повлиять на ваше здоровье» . www.nhlbi.nih.gov . Национальный институт сердца, легких и крови. 23 апреля 2024 г. Проверено 25 июля 2024 г.
- ^ «Знакомство с серповидноклеточной анемией» . Национальный институт исследования генома человека . 9 мая 2016 года. Архивировано из оригинала 4 января 2017 года . Проверено 23 января 2017 г.
- ^ Jump up to: а б «FDA одобрило первый метод генной терапии для лечения пациентов с серповидноклеточной анемией» . США Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) . 8 декабря 2023 года. Архивировано из оригинала 8 декабря 2023 года . Проверено 8 декабря 2023 г.
В данную статью включен текст из этого источника, находящегося в свободном доступе . - ^ Jump up to: а б Уилкинсон Э. (16 ноября 2023 г.). «Регулятор Великобритании одобрил «революционное» генное лечение серповидноклеточной анемии и β-талассемии» . БМЖ . 383 : 2706. дои : 10.1136/bmj.p2706 . ISSN 1756-1833 . ПМИД 37973171 . S2CID 265264939 .
- ^ Вос Т., Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А., Бирюков С., Боллигер И. и др. (Сотрудники исследования глобального бремени болезней, 2013 г.) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и количество лет жизни с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013 г.» . Ланцет . 386 (9995): 743–800. дои : 10.1016/s0140-6736(15)60692-4 . ПМЦ 4561509 . ПМИД 26063472 .
- ^ Jump up to: а б с д Рис, округ Колумбия, Уильямс, Теннесси, Гладвин М.Т. (декабрь 2010 г.). "Серповидно-клеточная анемия". Ланцет . 376 (9757): 2018–2031. дои : 10.1016/s0140-6736(10)61029-x . ПМИД 21131035 . S2CID 29909566 .
- ^ Эльзуки А.Ю. (2012). Учебник клинической педиатрии (2-е изд.). Берлин: Шпрингер. п. 2950. ISBN 9783642022012 .
- ^ Jump up to: а б с Савитт Т.Л., Голдберг М.Ф. (январь 1989 г.). «Отчет Херрика о серповидноклеточной анемии за 1910 год. Остальная часть истории». Журнал Американской медицинской ассоциации . 261 (2): 266–271. дои : 10.1001/jama.261.2.266 . ПМИД 2642320 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час я Сержант Г.Р. (декабрь 2010 г.). «Сто лет серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 151 (5): 425–429. дои : 10.1111/j.1365-2141.2010.08419.x . ПМИД 20955412 .
- ^ Jump up to: а б «Серповидноклеточная анемия: MedlinePlus Genetics» . medlineplus.gov . Проверено 22 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Йон Б.П., Бьюкенен Г.Р., Афеньи-Аннан А.Н., Баллас С.К., Хасселл К.Л., Джеймс А.Х. и др. (сентябрь 2014 г.). «Лечение серповидноклеточной анемии: краткое изложение научно обоснованного отчета членов группы экспертов за 2014 год». Журнал Американской медицинской ассоциации . 312 (10): 1033–1048. дои : 10.1001/jama.2014.10517 . ПМИД 25203083 . S2CID 37681044 .
- ^ Jump up to: а б с Гилл Ф.М., Слипер Л.А., Вайнер С.Дж., Браун А.К., Белвью Р., Гровер Р. и др. (15 июля 1995 г.). «Клинические события в первом десятилетии в когорте младенцев с серповидноклеточной анемией. Совместное исследование серповидноклеточной анемии [см. комментарии]» . Кровь . 86 (2): 776–783. doi : 10.1182/blood.v86.2.776.bloodjournal862776 . ISSN 0006-4971 .
- ^ «Серповидно-клеточная анемия — симптомы | NHLBI, NIH» . www.nhlbi.nih.gov . 30 августа 2023 г. Проверено 22 марта 2024 г.
- ^ «BestBets: Как долго должен длиться средний серповидноклеточный кризис?» . Архивировано из оригинала 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Online (Патология Роббинса) под ред.). Эльзевир Здоровье. стр. Адреса Kindle: 33498–33499.
- ^ Олуйохунгбе А., Бернетт А.Л. (март 2013 г.). «Как я справляюсь с приапизмом из-за серповидноклеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 160 (6): 754–765. дои : 10.1111/bjh.12199 . ПМИД 23293942 .
- ^ Jump up to: а б с д Глассберг Дж. (август 2011 г.). «Доказательное ведение серповидноклеточной анемии в отделении неотложной помощи». Практика неотложной медицинской помощи . 13 (8): 1–20, викторина 20. PMID 22164362 .
- ^ Jump up to: а б Эни К.А., Грин Дж. (май 2015 г.). «Психологическая терапия серповидноклеточной анемии и боли» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2015 (5): CD001916. дои : 10.1002/14651858.CD001916.pub3 . ПМК 7063720 . ПМИД 25966336 .
- ^ Пирсон Х.А. (август 1977 г.). «Серповидно-клеточная анемия и тяжелые инфекции, вызванные инкапсулированными бактериями» (полный текст) . Журнал инфекционных болезней . 136 (Дополнение): S25–S30. doi : 10.1093/infdis/136.Supplement.S25 . ПМИД 330779 . Архивировано из оригинала 27 мая 2016 года.
- ^ Вонг Вайоминг, Поварс Д.Р., Чан Л., Хити А., Джонсон С., Овертурф Дж. (март 1992 г.). «Бактериальная инфекция, инкапсулированная в полисахарид, при серповидно-клеточной анемии: тридцатилетний эпидемиологический опыт». Американский журнал гематологии . 39 (3): 176–182. дои : 10.1002/ajh.2830390305 . ПМИД 1546714 . S2CID 19977178 .
- ^ «Переливание крови при серповидно-клеточной анемии | HealthLink BC» . www.healthlinkbc.ca . Проверено 8 мая 2024 г.
- ^ Хатиб Р., Рабах Р., Сарнаик С.А. (январь 2009 г.). «Селезенка при серповидных заболеваниях: обновленная информация». Детская радиология . 39 (1): 17–22. дои : 10.1007/s00247-008-1049-9 . ПМИД 19002450 . S2CID 2547649 .
- ^ Меконцо Дессап А., Леон Р., Хабиби А., Нзуаку Р., Рудо-Торавал Ф., Аднот С. и др. (март 2008 г.). «Легочная гипертензия и легочное сердце при тяжелом остром грудном синдроме при серповидно-клеточной анемии». Американский журнал респираторной медицины и интенсивной терапии . 177 (6): 646–653. CiteSeerX 10.1.1.504.790 . дои : 10.1164/rccm.200710-1606OC . ПМИД 18174543 .
- ^ Пол Р.Н., Кастро О.Л., Аггарвал А., Онеал П.А. (сентябрь 2011 г.). «Острый грудной синдром: серповидноклеточная анемия». Европейский журнал гематологии . 87 (3): 191–207. дои : 10.1111/j.1600-0609.2011.01647.x . ПМИД 21615795 . S2CID 40320701 .
- ^ Сисол-младший, Мачадо Р. (2016). «Серповидно-клеточная анемия и острый грудной синдром: эпидемиология, диагностика, лечение, результаты». Гематологические нарушения и острые легочные синдромы . Респираторная медицина. стр. 67–87. дои : 10.1007/978-3-319-41912-1_4 . ISBN 978-3-319-41910-7 . ПМК 7120070 .
- ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Online (Патология Роббинса) под ред.). Эльзевир Здоровье. стр. Kindle, место 33329.
- ^ «Парвовирус B19 | CDC» . www.cdc.gov . 24 августа 2023 г. Проверено 8 мая 2024 г.
- ^ Славов С.Н., Кашима С., Пинто А.С., Ковас Д.Т. (август 2011 г.). «Парвовирус человека B19: общие соображения и влияние на пациентов с серповидноклеточной анемией и талассемией, а также на переливание крови» . ФЭМС Иммунология и медицинская микробиология . 62 (3): 247–262. дои : 10.1111/j.1574-695X.2011.00819.x . ПМИД 21585562 .
- ^ Балгир РС (март 2012 г.). «Расширение сообщества и география генов серповидноклеточных признаков и дефицита G6PD, а также естественный отбор против малярии: опыт племенных земель Индии». Сердечно-сосудистые и гематологические средства в медицинской химии . 10 (1): 3–13. дои : 10.2174/187152512799201190 . ПМИД 22264009 .
- ^ Фибах Э., Рахмилевиц Э. (2008). «Роль окислительного стресса в гемолитической анемии» . Современная молекулярная медицина . 8 (7): 609–619. дои : 10.2174/156652408786241384 . ПМИД 18991647 .
- ^ Джадавджи Т., Пробер К.Г. (апрель 1985 г.). «Дактилит у ребенка с серповидноклеточным признаком» . Журнал Канадской медицинской ассоциации . 132 (7): 814–815. ПМЦ 1345873 . ПМИД 3978504 .
- ^ Уорролл В.Т., Бутера В. (декабрь 1976 г.). «Серповидноклеточный дактилит» . Журнал костной и суставной хирургии. Американский том . 58 (8): 1161–1163. дои : 10.2106/00004623-197658080-00024 . ПМИД 1002763 . Архивировано из оригинала 23 сентября 2016 года.
- ^ Миллер С.Т. (май 2011 г.). «Как я лечу острый грудной синдром у детей с серповидноклеточной анемией» . Кровь . 117 (20): 5297–5305. дои : 10.1182/кровь-2010-11-261834 . ПМИД 21406723 . S2CID 206896811 .
- ^ Друг А, Гирзадас Д (2021). «Острый грудной синдром» . СтатПерлс . Издательство StatPearls. ПМИД 28722902 . Проверено 21 марта 2021 г.
- ^ Джеймс В.Д., Бергер Т.Г. и др. (2006). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология . Сондерс Эльзевир. п. 847. ИСБН 978-0-7216-2921-6 .
- ^ Кавана П.Л., Спринц П.Г., Винчи С.Р., Баухнер Х., Ван СиДжей (декабрь 2011 г.). «Ведение детей с серповидноклеточной анемией: комплексный обзор литературы» . Педиатрия . 128 (6): е1552–е1574. дои : 10.1542/пед.2010-3686 . ПМИД 22123880 . S2CID 14524078 . Архивировано из оригинала 4 марта 2016 года.
- ^ Адамс Р.Дж., Охене-Фремпонг К., Ван В. (2001). «Серповидная клетка и мозг» . Гематология. Американское общество гематологии. Образовательная программа . 2001 (1): 31–46. doi : 10.1182/asheducation-2001.1.31 . ПМИД 11722977 .
- ^ Адамс Р.Дж. (ноябрь 2007 г.). «Большие инсульты у маленьких людей» . Архив неврологии . 64 (11): 1567–1574. дои : 10.1001/archneur.64.11.1567 . ПМИД 17998439 .
- ^ «Холелитиаз» . Библиотека медицинских концепций Lecturio . Проверено 25 августа 2021 г.
- ^ Jump up to: а б с Марти-Карвахаль А.Х., Сола I, Агреда-Перес Л.Х. (декабрь 2019 г.). «Лечение аваскулярного некроза костей у людей с серповидноклеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (12): CD004344. дои : 10.1002/14651858.CD004344.pub7 . ПМЦ 6894369 . ПМИД 31803937 .
- ^ Кенни М.В., Джордж Эй.Дж., Стюарт Дж. (июль 1980 г.). «Гиперактивность тромбоцитов при серповидноклеточной анемии: следствие гипоспленизма» . Журнал клинической патологии . 33 (7): 622–625. дои : 10.1136/jcp.33.7.622 . ПМК 1146172 . ПМИД 7430367 .
- ^ Кроузер К.Л., Аджибойе О.Б., Оетунджи Т.А., Чанг, округ Колумбия (апрель 2011 г.). «Приапизм в Соединенных Штатах: меняющаяся роль серповидноклеточной анемии». Американский журнал хирургии . 201 (4): 468–474. дои : 10.1016/j.amjsurg.2010.03.017 . ПМИД 21421100 .
- ^ Алмейда А., Робертс I (май 2005 г.). «Поражение костей при серповидно-клеточной анемии» . Британский журнал гематологии . 129 (4): 482–490. дои : 10.1111/j.1365-2141.2005.05476.x . ПМИД 15877730 . S2CID 908481 .
- ^ Радж Ф.В. (1991). «Гипербарическая оксигенация в лечении серповидноклеточных язв голеней» . Дж. Гипербарическая Мед . 6 (1): 1–4. Архивировано из оригинала 15 апреля 2013 года . Проверено 23 марта 2011 г.
{{cite journal}}: CS1 maint: неподходящий URL ( ссылка ) - ^ Элагуз М., Джьоти С., Гупта Б., Сивапрасад С. (июль 2010 г.). «Серповидноклеточная анемия и глаз: старые и новые концепции». Обзор офтальмологии . 55 (4): 359–377. doi : 10.1016/j.survophthal.2009.11.004 . ПМИД 20452638 .
- ^ Смит В.Р., Пенберти Л.Т., Бовбьерг В.Е., Макклиш Д.К., Робертс Дж.Д., Дахман Б. и др. (январь 2008 г.). «Ежедневная оценка боли у взрослых с серповидноклеточной анемией». Анналы внутренней медицины . 148 (2): 94–101. CiteSeerX 10.1.1.690.5870 . дои : 10.7326/0003-4819-148-2-200801150-00004 . ПМИД 18195334 . S2CID 34924760 .
- ^ Лай Ю.К., Потока К.К., Чемпион ХК, Мора А.Л., Гладвин М.Т. (июнь 2014 г.). «Легочная артериальная гипертензия: клинический синдром» . Исследование кровообращения . 115 (1): 115–130. дои : 10.1161/CIRCRESAHA.115.301146 . ПМК 4096686 . ПМИД 24951762 .
- ^ Коги MC, Пул С., Атага К.И., Хиндерлитер А.Л. (август 2015 г.). «Оценочное систолическое давление в легочной артерии и серповидно-клеточная анемия: метаанализ и систематический обзор» . Британский журнал гематологии . 170 (3): 416–424. дои : 10.1111/bjh.13447 . ПМИД 25854714 . S2CID 23920740 .
- ^ Нисс О, Куинн КТ, Лейн А, Дейли Дж, Хури П.Р., Бейкер Н. и др. (март 2016 г.). «Кардиомиопатия с рестриктивной физиологией при серповидно-клеточной анемии» . JACC. Сердечно-сосудистая визуализация . 9 (3): 243–252. дои : 10.1016/j.jcmg.2015.05.013 . ПМЦ 4788530 . ПМИД 26897687 .
- ^ Нисс О., Флек Р., Макуэ Ф., Алсайед Т., Десаи П., Таубин Дж.А. и др. (июль 2017 г.). «Связь между диффузным фиброзом миокарда и диастолической дисфункцией при серповидноклеточной анемии» . Кровь . 130 (2): 205–213. дои : 10.1182/blood-2017-02-767624 . ПМК 5510791 . ПМИД 28507082 .
- ^ Рай П., Нисс О., Малик П. (ноябрь 2017 г.). «Переоценка механизмов, лежащих в основе сердечных осложнений серповидноклеточной анемии». Детская кровь и рак . 64 (11): e26607. дои : 10.1002/pbc.26607 . ПМИД 28453224 . S2CID 24444332 .
- ^ Поварс Д.Р., Эллиотт-Миллс Д.Д., Чан Л., Ниланд Дж., Хити А.Л., Опас Л.М. и др. (октябрь 1991 г.). «Хроническая почечная недостаточность при серповидно-клеточной анемии: факторы риска, клиническое течение и смертность». Анналы внутренней медицины . 115 (8): 614–620. дои : 10.7326/0003-4819-115-8-614 . ПМИД 1892333 .
- ^ Шанкаран В.Г., Оркин Ш.Х. (январь 2013 г.). «Переход от фетального гемоглобина к взрослому» . Перспективы Колд-Спринг-Харбора в медицине . 3 (1): а011643. doi : 10.1101/cshperspect.a011643 . ПМК 3530042 . ПМИД 23209159 .
- ^ "Серповидно-клеточная анемия" . НОРД (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 10 июня 2019 г.
- ^ "серповидно-клеточная анемия" . Домашний справочник по генетике . Архивировано из оригинала 15 мая 2016 года . Проверено 7 мая 2016 г.
- ^ «Наследование серповидноклеточной анемии» . Общество серповидноклеточных клеток . Архивировано из оригинала 8 января 2024 года . Проверено 8 января 2024 г.
- ^ «Серповидноклеточная анемия: гаплотип | Изучайте науку в Scitable» . www.nature.com . Проверено 12 октября 2023 г.
- ^ Грин Н.С., Фабри М.Э., Каптуэ-Ноче Л., Нагель Р.Л. (октябрь 1993 г.). «Сенегалский гаплотип связан с более высоким уровнем HbF, чем гаплотипы Бенина и Камеруна, у африканских детей с серповидноклеточной анемией». Американский журнал гематологии . 44 (2): 145–146. дои : 10.1002/ajh.2830440214 . ПМИД 7505527 . S2CID 27341091 .
- ^ Клэнси С. (2008). «Генетическая мутация» . Природное образование . 1 (1): 187.
- ^ Одьевр М.Х., Вержер Э., Сильва-Пинто АС, Элион Дж. (октябрь 2011 г.). «Патофизиологические данные о серповидно-клеточной анемии» . Индийский журнал медицинских исследований . 134 (1): 532–537. дои : 10.1007/bf00168807 . ПМЦ 3237253 . ПМИД 22089617 .
- ^ Эллисон AC (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости человека к малярии». Современное мнение в иммунологии . 21 (5): 499–505. дои : 10.1016/j.coi.2009.04.001 . ПМИД 19442502 .
- ^ Квятковский Д.П. (август 2005 г.). «Как малярия повлияла на геном человека и что генетика человека может рассказать нам о малярии» . Американский журнал генетики человека . 77 (2): 171–192. дои : 10.1086/432519 . ПМЦ 1224522 . ПМИД 16001361 .
- ^ Понсон Н., Тоти С., Л'Амбер Г., Ле Гофф Г., Бренг С., Шаффнер Ф. и др. (февраль 2007 г.). «Биология и динамика потенциальных переносчиков малярии на юге Франции» . Журнал малярии . 6 (1): 18. дои : 10.1186/1475-2875-6-18 . ПМК 1808464 . ПМИД 17313664 .
- ^ Леси Ф.Е., Бэсси Э.Э. (июль 1972 г.). «Семейное исследование серповидноклеточной анемии в Нигерии». Журнал биосоциальных наук . 4 (3): 307–313. дои : 10.1017/S0021932000008622 . ПМИД 5041262 . S2CID 41719342 .
- ^ Каприотти Т., Фриззелл Дж.П. (2016). Патофизиология: вводные понятия и клинические перспективы . Филадельфия: Компания FA Davis. ISBN 9780803615717 . OCLC 900626405 .
- ^ «Как серповидноклеточная клетка вызывает заболевание?» . Архивировано из оригинала 23 сентября 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ «Серповидно-клеточная анемия: неотложная медицинская помощь в электронной медицине» . Архивировано из оригинала 4 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ Крузляк П. (19 июля 2012 г.), «Гематологические проявления целиакии», Целиакия - от патофизиологии к передовым методам лечения , InTech, doi : 10.5772/31233 , ISBN 978-953-51-0684-5
- ^ Аткинсон К., Мэби Д. (23 мая 2019 г.). Революция в тропической медицине: тесты на местах, новые технологии визуализации и цифровое здравоохранение . Уайли. п. 227. ИСБН 978-1-119-28265-5 .
- ^ Макферсон Р.А., Пинкус М.Р. (2017). Клиническая диагностика и лечение Генри с помощью лабораторных методов (23-е изд.). Elsevier Науки о здоровье. п. 578. ИСБН 978-0-323-41315-2 .
- ^ Кларк Г.М., Хиггинс Т.Н. (август 2000 г.). «Лабораторное исследование гемоглобинопатий и талассемий: обзор и обновление» . Клиническая химия . 46 (8, ч. 2): 1284–1290. дои : 10.1093/клинчем/46.8.1284 . ПМИД 10926923 . Архивировано из оригинала 20 марта 2008 года.
- ^ «BestBets: выявляют ли рутинный анализ мочи и рентгенография грудной клетки скрытую бактериальную инфекцию у пациентов с серповидноклеточной анемией, поступающих в отделение неотложной помощи с болезненным кризисом?» . Архивировано из оригинала 17 июня 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ «Национальное общество консультантов-генетиков: о консультантах-генетиках» . www.nsgc.org . Проверено 24 февраля 2021 г.
- ^ «ABGC – Информация для сертифицированных консультантов-генетиков | ABGC» . www.abgc.net . Архивировано из оригинала 19 апреля 2021 года . Проверено 23 февраля 2021 г.
- ^ Кола, РБ, Горакшакар, AC, и Надкарни, AH (2011). Инвазивные и неинвазивные подходы к пренатальной диагностике гемоглобинопатий: опыт Индии. Индийский журнал медицинских исследований, 134 (4), 552–560.
- ^ Ли, К., Дэвис, С., и Дезату, К. (2000). Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии. Кокрейновское сотрудничество . Джон Уайли и сыновья, ООО
- ^ Столлингс Э (27 июля 2019 г.). «Цветные генетические консультанты решают проблему расового и этнического неравенства в здравоохранении» . ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР . Проверено 23 февраля 2021 г.
- ^ Голдсмит Дж.К., Бонэм В.Л., Джойнер CH, Като Дж.Дж., Нунан А.С., Стейнберг М.Х. (март 2012 г.). «Формирование программы исследований серповидноклеточных признаков: опираясь на современное понимание клинических событий и их потенциальных последствий» . Американский журнал гематологии . 87 (3): 340–346. дои : 10.1002/ajh.22271 . ПМЦ 3513289 . ПМИД 22307997 .
- ^ Бонэм В.Л., Довер Г.Дж., Броуди Л.К. (сентябрь 2010 г.). «Проверка студентов-спортсменов на наличие серповидноклеточной анемии - социальный и клинический эксперимент». Медицинский журнал Новой Англии . 363 (11): 997–999. дои : 10.1056/NEJMp1007639 . ПМИД 20825310 .
- ^ Ачарья К., Бенджамин Х.Дж., Клейтон Э.В., Росс Л.Ф. (ноябрь 2011 г.). «Отношение и убеждения поставщиков спортивной медицины к скринингу серповидноклеточных признаков у студентов-спортсменов». Клинический журнал спортивной медицины . 21 (6): 480–485. дои : 10.1097/JSM.0b013e31822e8634 . ПМИД 21959797 . S2CID 11404187 .
- ^ Феррари Р., Паркер Л.С., Грубс Р.Э., Кришнамурти Л. (декабрь 2015 г.). «Скрининг серповидноклеточных признаков у студенческих спортсменов: этические причины реформы программы» . Журнал генетического консультирования . 24 (6): 873–877. дои : 10.1007/s10897-015-9849-1 . ПМИД 26040250 . S2CID 15889144 .
- ^ «Заявление о скрининге серповидноклеточных признаков и участии в спортивных соревнованиях» . Американское общество гематологии . Архивировано из оригинала 26 января 2021 года . Проверено 24 февраля 2021 г.
- ^ Мартин С., Пиалу В., Фаес С., Чаррин Э., Скиннер С., Конн П. (февраль 2018 г.). «Повышает или уменьшает физическая активность риск осложнений серповидноклеточной анемии?». Британский журнал спортивной медицины . 52 (4): 214–218. doi : 10.1136/bjsports-2015-095317 . ПМИД 26701924 . S2CID 24464344 .
- ^ «Как сохранить здоровье при серповидно-клеточной анемии - Центр серповидноклеточной анемии и талассемии Брента» . www.sickle-thal.nwlh.nhs.uk . Архивировано из оригинала 3 октября 2019 года . Проверено 4 октября 2019 г.
- ^ «Питание ребенка с серповидноклеточной анемией» . www.eatright.org . Архивировано из оригинала 19 июня 2020 года . Проверено 5 октября 2019 г.
- ^ Сое Х.Х., Абас А.Б., Тан Н.Н., Ни Х., Сингх Дж., Саид А.Р. и др. (май 2020 г.). «Добавка витамина D при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 5 (9): CD010858. дои : 10.1002/14651858.CD010858.pub3 . ПМЦ 7386793 . ПМИД 32462740 .
- ^ Офис комиссара (7 июля 2017 г.). «Сообщения для прессы – FDA одобряет новый метод лечения серповидноклеточной анемии» . www.fda.gov . Архивировано из оригинала 10 июля 2017 года . Проверено 10 июля 2017 г.
- ^ «Доказательное лечение серповидноклеточной анемии» (PDF) . 2014 . Проверено 16 ноября 2017 г.
профилактический прием пенициллина два раза в день, начиная с раннего детства и продолжая по крайней мере до 5 лет.
- ^ Диксит Р., Неттем С., Мадан С.С., Сое Х.Х., Абас А.Б., Вэнс Л.Д. и др. (март 2018 г.). «Добавка фолиевой кислоты людям с серповидноклеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 3 (4): CD011130. дои : 10.1002/14651858.CD011130.pub3 . ПМК 5440187 . ПМИД 29546732 .
- ^ Ониянги О, Омари А.А. (ноябрь 2019 г.). «Химиопрофилактика малярии при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2019 (11). дои : 10.1002/14651858.CD003489.pub2 . ПМЦ 6532723 . ПМИД 31681984 .
- ^ Кэрролл CP (январь 2020 г.). «Опиоидное лечение острой и хронической боли у пациентов с серповидноклеточной анемией». Письма по неврологии . 714 . Elsevier BV: 134534. doi : 10.1016/j.neulet.2019.134534 . ПМИД 31593753 . S2CID 203667575 .
- ^ Окомо У, Меремикву М.М. (июль 2017 г.). «Заместительная терапия острыми эпизодами боли у людей с серповидно-клеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 7 (4): CD005406. дои : 10.1002/14651858.CD005406.pub5 . ПМК 6483538 . ПМИД 28759112 .
- ^ «FDA одобрило кризанлизумаб-TMCA для лечения серповидноклеточной анемии» . Управление по контролю за продуктами и лекарствами США. 15 ноября 2019 года . Проверено 12 декабря 2023 г.
- ^ Jump up to: а б Адамс Р.Дж., Маккай В.К., Сюй Л., Файлс Б., Вичинский Е., Пегелоу С. и др. (июль 1998 г.). «Профилактика первого инсульта путем переливания крови у детей с серповидноклеточной анемией и аномальными результатами транскраниальной допплерографии» . Медицинский журнал Новой Англии . 339 (1): 5–11. дои : 10.1056/NEJM199807023390102 . ПМИД 9647873 .
- ^ Jump up to: а б Колата Г (24 мая 2021 г.). «У этих сестер с серповидноклеточной анемией случился разрушительный инсульт, который можно было предотвратить» . Нью-Йорк Таймс .
- ^ Олдрич Т.К., Нагель Р.Л. (1998). «Легочные осложнения серповидноклеточной анемии». В Рейнольдсе Х.И., Боуне Р.К., Данцкере Д.Р., Джордже Р.Б., Маттее Р.А. (ред.). Легочная и реаниматология (6-е изд.). Сент-Луис: Мосби. стр. 1–10. ISBN 978-0-8151-1371-3 .
- ^ Марти-Карвахаль А.Дж., Контерно Л.О., Найт-Мэдден Дж.М. (сентябрь 2019 г.). «Антибиотики для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидноклеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 9 (4): CD006110. дои : 10.1002/14651858.CD006110.pub5 . ПМК 6749554 . ПМИД 31531967 .
- ^ Долатха Р., Дастгири С. (январь 2020 г.). «Переливание крови для лечения острого грудного синдрома у людей с серповидноклеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 1 (1): CD007843. дои : 10.1002/14651858.CD007843.pub4 . ПМК 6984655 . ПМИД 31942751 .
- ^ Jump up to: а б Рэнкин-Маллингс А.Э., Невитт С.Дж. (сентябрь 2022 г.). «Гидроксимочевина (гидроксикарбамид) при серповидно-клеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2022 (10): CD002202. дои : 10.1002/14651858.CD002202.pub3 . ПМЦ 9435593 . ПМИД 36047926 .
- ^ Чарач С. , Террин М.Л., Мур Р.Д., Довер Г.Дж., Бартон Ф.Б., Эккерт С.В. и др. (май 1995 г.). «Влияние гидроксимочевины на частоту болезненных кризов при серповидно-клеточной анемии. Исследователи многоцентрового исследования гидроксимочевины при серповидно-клеточной анемии» . Медицинский журнал Новой Англии . 332 (20): 1317–1322. дои : 10.1056/NEJM199505183322001 . ПМИД 7715639 .
- ^ Стейнберг М.Х., Бартон Ф., Кастро О., Пегелов С.Х., Баллас С.К., Кутлар А. и др. (апрель 2003 г.). «Влияние гидроксимочевины на смертность и заболеваемость при серповидноклеточной анемии у взрослых: риски и преимущества до 9 лет лечения» . Журнал Американской медицинской ассоциации . 289 (13): 1645–1651. дои : 10.1001/jama.289.13.1645 . ПМИД 12672732 .
- ^ Платт ОС (март 2008 г.). «Гидроксимочевина для лечения серповидноклеточной анемии». Медицинский журнал Новой Англии . 358 (13): 1362–1369. дои : 10.1056/NEJMct0708272 . ПМИД 18367739 . S2CID 351061 .
- ^ Центр оценки и исследований лекарственных средств (25 ноября 2019 г.). «FDA одобрило вокселотор для лечения серповидноклеточной анемии» . FDA . Проверено 9 декабря 2019 г.
- ^ Драсар Э., Игбиневека Н., Васавда Н., Фри М., Авогбаде М., Оллман М. и др. (март 2011 г.). «Использование переливания крови среди взрослых с серповидноклеточной анемией – опыт одного учреждения за более чем десять лет» . Британский журнал гематологии . 152 (6): 766–770. дои : 10.1111/j.1365-2141.2010.08451.x . ПМИД 21275951 . S2CID 44562296 .
- ^ Гьянг Э., Йом К., Хоппе С., Партап С., Дженг М. (январь 2011 г.). «Влияние хронической трансфузионной терапии эритроцитами на васкулопатии и тихие инфаркты у пациентов с серповидноклеточной анемией» . Американский журнал гематологии . 86 (1): 104–106. дои : 10.1002/ajh.21901 . ПМИД 21117059 .
- ^ Мирре Э., Брусс В., Бертелот Л., Ламбо-Юхан К., Верлак С., Булат С. и др. (март 2010 г.). «Осуществимость и эффективность хронического переливания крови для профилактики инсульта у детей с серповидноклеточной анемией». Европейский журнал гематологии . 84 (3): 259–265. дои : 10.1111/j.1600-0609.2009.01379.x . ПМИД 19912310 . S2CID 24316310 .
- ^ Уолтерс М.К., Пейшенс М., Лейзенринг В., Экман Дж.Р., Скотт Дж.П., Ментцер В.К. и др. (август 1996 г.). «Трансплантация костного мозга при серповидноклеточной анемии» . Медицинский журнал Новой Англии . 335 (6): 369–376. дои : 10.1056/NEJM199608083350601 . ПМИД 8663884 . S2CID 25256772 .
- ^ Кайзер Дж. (5 декабря 2020 г.). «CRISPR и другая генетическая стратегия устраняют дефекты клеток при двух распространенных заболеваниях крови» . ScienceMag.org . Наука . Проверено 7 декабря 2020 г.
... команды сообщают, что две стратегии прямого исправления неисправных клеток крови значительно улучшили здоровье горстки людей с этими генетическими заболеваниями.
- ^ «Предоставить людям, страдающим рассеянным склерозом, возможность жить лучшей жизнью» . Национальное общество рассеянного склероза . Проверено 8 мая 2024 г.
- ^ Дуди А (17 ноября 2023 г.). «Разгадайте квест: существует ли лекарство от серповидноклеточной анемии? Введение в серповидноклеточную анемию» . Здоровье нацелено . Проверено 17 ноября 2023 г.
- ^ Каллауэй Д., Чавла А., Спринц П. (ноябрь 2020 г.). «Физическая терапия у детей и молодых взрослых пациентов с серповидно-клеточной анемией: оценка потенциальных преимуществ и препятствий» . Журнал детской гематологии/онкологии . 42 (8): 463–466. дои : 10.1097/MPH.0000000000001888 . ISSN 1536-3678 . ПМИД 32815878 .
- ^ Занони К.Т., Гальван Ф., Мария Р.М., Зулли Р., Риккарди Ж.Б., Клике Дж. и др. (2020). «Эффективность программы лечебных упражнений на дому при болях в пояснице и функциональности у пациентов с серповидно-клеточной анемией (СКА)» . Гематология, трансфузия и клеточная терапия . 43 (3): 268–279. дои : 10.1016/j.htct.2020.05.004 . ПМЦ 8446254 . ПМИД 32680757 .
- ^ Jump up to: а б «MHRA санкционирует первую в мире генную терапию, целью которой является лечение серповидно-клеточной анемии и трансфузионно-зависимой β-талассемии» . Агентство по регулированию лекарственных средств и товаров медицинского назначения (MHRA) (пресс-релиз). 16 ноября 2023 года. Архивировано из оригинала 25 ноября 2023 года . Проверено 8 декабря 2023 г.
- ^ Кумар В., Аббас А.К., Фаусто Н., Астер Дж. (28 мая 2009 г.). Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана (Профессиональное издание: Expert Consult – Online (Патология Роббинса) под ред.). Эльзевир Здоровье. стр. Адреса Kindle: 33530–33531.
- ^ Виренга К.Дж., Хэмблтон, И.Р., Льюис Н.А. (март 2001 г.). «Оценки выживаемости пациентов с гомозиготной серповидноклеточной анемией на Ямайке: клиническое популяционное исследование». Ланцет . 357 (9257): 680–683. дои : 10.1016/s0140-6736(00)04132-5 . ПМИД 11247552 . S2CID 37012133 .
- ^ Коста ФФ, Конран Н (2016). Серповидно-клеточная анемия: от фундаментальной науки к клинической практике . Спрингер. п. 35. ISBN 9783319067131 . Проверено 8 мая 2016 г.
- ^ Прабхакар Х., Хейвуд С., Молокие Р. (май 2010 г.). «Серповидно-клеточная анемия в Соединенных Штатах: взгляд назад и вперед на 100-летний прогресс в лечении и выживании» . Американский журнал гематологии . 85 (5): 346–353. дои : 10.1002/ajh.21676 . ПМИД 20425797 .
- ^ Национальные академии наук, техники и медицины, Отдел здравоохранения и медицины, Совет по здоровью населения и практике общественного здравоохранения, Комитет по борьбе с серповидноклеточной анемией (2020). Борьба с серповидноклеточной анемией: стратегический план и план действий . Вашингтон: Издательство национальных академий. п. 1. ISBN 978-0-309-66960-3 .
- ^ Weatherall DJ, Клегг Дж.Б. (2001). «Наследственные нарушения гемоглобина: растущая глобальная проблема здравоохранения» . Бюллетень Всемирной организации здравоохранения . 79 (8): 704–712. ПМК 2566499 . ПМИД 11545326 .
- ^ Робертс I, де Монталамбер М (июль 2007 г.). «Серповидно-клеточная анемия как парадигма иммиграционной гематологии: новые задачи для гематологов Европы» . Гематологическая . 92 (7): 865–871. дои : 10.3324/гематол.11474 . ПМИД 17606434 .
- ^ Веллемс Т.Э., Хэйтон К., Фэйрхерст Р.М. (сентябрь 2009 г.). «Воздействие малярийного паразитизма: от телец к сообществам» . Журнал клинических исследований . 119 (9): 2496–2505. дои : 10.1172/JCI38307 . ПМЦ 2735907 . ПМИД 19729847 .
- ^ Национальная медицинская библиотека США . «Серповидноклеточная анемия: MedlinePlus Genetics» .
- ^ ВОЗ. «Серповидно-клеточная анемия – Отчет Секретариата» (PDF) . Архивировано из оригинала (PDF) 4 января 2011 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ Айду М., Терлоу Д.Д., Колчак М.С., МакЭлрой П.Д., Тер Куиле Ф.О., Кариуки С. и др. (апрель 2002 г.). «Защитное действие гена серповидноклеточной анемии против заболеваемости и смертности от малярии». Ланцет . 359 (9314): 1311–1312. дои : 10.1016/S0140-6736(02)08273-9 . ПМИД 11965279 . S2CID 37952036 .
- ^ Тусуубира С.К. , Накаинга Р., Мвамби Б., Одда Дж., Киконко С., Комуханги А. (апрель 2018 г.). «Знания, восприятие и практика борьбы с серповидноклеточной анемией: опрос среди взрослых в округе Лубага, Кампала, Уганда» . BMC Общественное здравоохранение . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . ПМЦ 5924488 . ПМИД 29703184 .
- ^ Ндизи Г., Кияга С., Эрнандес А.Г., Мунубе Д., Ховард Т.А., Ссеваньяна И. и др. (март 2016 г.). «Бремя серповидноклеточных признаков и заболеваний в исследовании по надзору за серповидноклеточной анемией в Уганде (US3): перекрестное исследование» . «Ланцет». Глобальное здоровье . 4 (3): е195–е200. дои : 10.1016/S2214-109X(15)00288-0 . ПМИД 26833239 .
- ^ Национальный институт сердца, легких и крови. «Серповидно-клеточная анемия, ключевые моменты» . Архивировано из оригинала 2 декабря 2010 года . Проверено 27 ноября 2010 г.
- ^ «Данные и статистика по серповидно-клеточной анемии | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 31 августа 2016 года . Проверено 13 декабря 2019 г.
- ^ «Сентябрь — месяц осведомленности о серповидноклеточной анемии» . CDC. Архивировано из оригинала 27 сентября 2010 года . Проверено 6 февраля 2011 г.
- ^ «Серповидноклеточная черта» . Американское общество гематологии . 8 сентября 2017 года . Проверено 13 декабря 2019 г.
- ^ «Название расстройства: серповидноклеточная анемия» . Скрининг новорожденных. Архивировано из оригинала 28 сентября 2016 года . Проверено 11 октября 2016 г.
- ^ «по умолчанию – Стэнфордское здоровье детей» . www.stanfordchildrens.org . Проверено 14 марта 2020 г.
- ^ Эдвардс К.Т., Зайберт Д., Макри С., Ковингтон С., Тилман Дж. (ноябрь 2004 г.). «Оценка этнической принадлежности при консультировании перед зачатием: генетика - что нужно знать практикующим медсестрам». Журнал Американской академии практикующих медсестер . 16 (11): 472–480. дои : 10.1111/j.1745-7599.2004.tb00426.x . ПМИД 15617360 . S2CID 7644129 .
- ^ «Пациенты с серповидноклеточной анемией страдают от дискриминации, плохого ухода и сокращения жизни» . NPR.org . 4 ноября 2017 г. Проверено 12 ноября 2017 г.
- ^ Влахадис Н., Врачнис Н. (15 ноября 2022 г.). «Обзор серповидноклеточной анемии» . ДЖАМА . 328 (19): 1979. doi : 10.1001/jama.2022.16732 . ISSN 0098-7484 . ПМИД 36378213 .
- ^ Бардакджян Дж., Вайцман Х. (сентябрь 2004 г.). «[Эпидемиология серповидноклеточной анемии]». La Revue du Praticien (на французском языке). 54 (14): 1531–1533. ПМИД 15558961 .
- ^ Бейя М, Дюран-Залески И, Пиренн Ф, Бенар С, Чиллотти Л, Галактерос Ф (21 сентября 2023 г.). «Распространенность и стоимость серповидноклеточной анемии во Франции: реальный анализ с использованием данных Echantillon Généraliste des Bénéficiaires» . Границы общественного здравоохранения . 11 : 1215605. дои : 10.3389/fpubh.2023.1215605 . ПМЦ 10552641 . ПМИД 37808997 .
- ^ Тюре И., Сарлес Дж., Мероно Ф., Сюзино Э., Колломб Дж., Лена-Руссо Д. и др. (июнь 2010 г.). «Неонатальный скрининг серповидноклеточной анемии во Франции: оценка селективного процесса». Журнал клинической патологии . 63 (6): 548–551. дои : 10.1136/jcp.2009.068874 . ПМИД 20498028 . S2CID 22391674 .
- ^ «Наследование серповидноклеточной анемии – живите хорошо – выбор Национальной службы здравоохранения» . www.nhs.uk. 23 октября 2017 г. Архивировано из оригинала 2 декабря 2014 г.
- ^ «Серповидно-клеточная анемия – выбор Национальной службы здравоохранения» . www.nhs.uk. 23 октября 2017 г. Архивировано из оригинала 13 декабря 2011 г.
- ^ «Кому предлагается пройти обследование и когда?» . screening.nhs.uk . Архивировано из оригинала 31 декабря 2014 года.
- ^ «Дайте кровь – Ресурсы – Серповидноклеточное и донорство крови» . Дайте Кровь . Архивировано из оригинала 31 декабря 2014 года.
- ^ «Почему кровь афро-карибских доноров особенная?» . Sicklecellsociety.org . Архивировано из оригинала 30 декабря 2014 года.
- ^ Джастанья В. (2011). «Эпидемиология серповидноклеточной анемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 289–293. дои : 10.4103/0256-4947.81540 . ПМК 3119971 . ПМИД 21623060 .
- ^ Мемиш З.А., Саиди М.Ю. (2011). «Шестилетние результаты национальной программы добрачного скрининга и генетического консультирования по серповидно-клеточной анемии и β-талассемии в Саудовской Аравии» . Анналы саудовской медицины . 31 (3): 229–235. дои : 10.4103/0256-4947.81527 . ПМК 3119961 . ПМИД 21623050 .
- ^ Аль Аррайед С (1995). «Особенности серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Восточно-Средиземноморский журнал здравоохранения . 1 (1). Архивировано из оригинала 8 октября 2016 года.
- ^ Аль Аррайед С., Аль Хаджери А. (2010). «Осведомленность общественности о серповидно-клеточной анемии в Бахрейне» . Анналы саудовской медицины . 30 (4): 284–288. дои : 10.4103/0256-4947.65256 . ПМЦ 2931779 . ПМИД 20622345 .
- ^ «Серповидноклеточная анемия» . Американское общество гематологии . 16 декабря 2014 года. Архивировано из оригинала 25 июня 2017 года . Проверено 1 мая 2017 г.
- ^ Авасти Н., Аггарвал К.К., Гоял П.С., Прасад М.С., Салуджа С., Шарма М. (2008). «Серповидно-клеточная анемия: Опыт центра третичной медицинской помощи в неэндемической зоне». Анналы тропической медицины и общественного здравоохранения . 1 (1): 1–4. doi : 10.4103/1755-6783.43069 (неактивен 22 июня 2024 г.).
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на июнь 2024 г. ( ссылка ) - ^ «Жизнь с серповидноклеточной анемией – Нация – Nepali Times» . Архивировано из оригинала 24 июня 2015 года.
- ^ Аснани М.Р., Маккоу-Биннс А.М., Рид М.Э. (2011). «Избыточный риск материнской смертности от серповидноклеточной анемии на Ямайке: 1998–2007 годы» . ПЛОС ОДИН . 6 (10): e26281. Бибкод : 2011PLoSO...626281A . дои : 10.1371/journal.pone.0026281 . ПМК 3200316 . ПМИД 22039456 .
- ^ Лебби Р. (1846). «Случай отсутствия селезенки». Южный J of Med Pharmacol . 1 : 481–3.
- ^ Jump up to: а б с Баллас С.К., Гупта К., Адамс-Грейвс П. (ноябрь 2012 г.). «Серповидноклеточная боль: критическая переоценка» . Кровь . 120 (18): 3647–3656. дои : 10.1182/blood-2012-04-383430 . ПМИД 22923496 .
- ^ Херрик Дж. Б. (1 ноября 1910 г.). «Особенные удлиненные и серповидные эритроциты при тяжелой анемии». Архив внутренней медицины . 6 (5): 179–184. дои : 10.1001/archinte.1910.00050330050003 . ; перепечатано как Херрик Дж. Б. (2001). «Особенные удлиненные и серповидные эритроциты при тяжелой анемии. 1910 год» . Йельский журнал биологии и медицины . 74 (3): 179–184. ПМЦ 2588723 . ПМИД 11501714 .
- ^ Уошберн Р.Э. (1911). «Особенные удлиненные и серповидные эритроциты при тяжелой анемии». Полумесячный медицинский журнал штата Вирджиния . 15 (21): 490–493.
- ^ «Больница УВА отмечает 100-летие» . Университет Вирджинии. Архивировано из оригинала 31 января 2015 года . Проверено 28 января 2015 г.
- ^ Мейсон В.Р. (1922). «Серповидноклеточная анемия» . Журнал Американской медицинской ассоциации . 79 (16): 1318–1320. дои : 10.1001/jama.1922.02640160038012 . Перепечатано в Мейсон В.Р. (октябрь 1985 г.). «Знаковая статья от 14 октября 1922 г.: Серповидно-клеточная анемия. Автор: В.Р. Мейсон». Журнал Американской медицинской ассоциации . 254 (14): 1955–1957. дои : 10.1001/jama.254.14.1955 . ПМИД 3900438 .
- ^ Полинг Л., Итано Х.А. (ноябрь 1949 г.). «Серповидноклеточная анемия - молекулярное заболевание». Наука . 110 (2865): 543–548. Бибкод : 1949Sci...110..543P . дои : 10.1126/science.110.2865.543 . ПМИД 15395398 . S2CID 31674765 .
- ^ Инграм В.М. (октябрь 1956 г.). «Особая химическая разница между глобинами нормального человека и гемоглобином серповидноклеточной анемии». Природа . 178 (4537): 792–794. Бибкод : 1956Natur.178..792I . дои : 10.1038/178792a0 . ПМИД 13369537 . S2CID 4167855 .
- ^ «Фостер, Глория» . Факты о базе данных истории файлов . Архивировано из оригинала 5 марта 2016 года . Проверено 25 февраля 2015 г.
- ^ Ришар-Ленобль Д., Тублан Ж.Э., Зинсу Р.Д., Комбила М., Карм Б. (1980). «[Результаты систематического изучения дрепаноцитоза у 1500 габонцев с помощью электрофореза гемоглобина]» [Результаты систематического изучения дрепаноцитоза у 1500 габонцев с использованием электрофореза гемоглобина]. Бюллетень общества патологий экзотики и его филиалов (на французском языке). 73 (2): 200–206. ПМИД 7460122 .
- ^ Шрикантан С. (2023). «Оспариваемая инвалидность: серповидно-клеточная анемия» . Здравоохранение и социальная работа . 48 (3): 209–216. дои : 10.1093/hsw/hlad014 . ПМИД 37315205 .
- ^ «Постановление социального обеспечения: ССР 2017-3p» . Администрация социального обеспечения США . Проверено 15 января 2018 г.
- ^ «Федеральный реестр, том 82, выпуск 178 (пятница, 15 сентября 2017 г.)» . Издательство правительства США (GPO) . Проверено 15 января 2018 г.
- ^ «Серповидно-клеточная анемия | Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI)» . www.nhlbi.nih.gov . Проверено 4 июля 2020 г.
- ^ Булгин Д., Танабэ П., Дженеретт С. (август 2018 г.). «Стигма серповидноклеточной анемии: систематический обзор» . Проблемы сестринского ухода за психическими расстройствами . 39 (8): 675–686. дои : 10.1080/01612840.2018.1443530 . ПМК 6186193 . ПМИД 29652215 .
- ^ Вашингтон, штат Калифорния (2006). Медицинский апартеид: темная история медицинских экспериментов над чернокожими американцами с колониальных времен до наших дней (1-е изд. в мягкой обложке). Нью-Йорк: Гарлем Мун. ISBN 978-0-7679-1547-2 . OCLC 192050177 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г час Ожидаем SK, Нагава Т, Накамога В (октябрь 2019 г.). «Вступать или не вступать? Случай клубов серповидноклеточных клеток, стигмы и дискриминации в средних школах округа Бутамбала, Уганда » Здоровье подростков, медицина и терапия . 10 : 145–152. дои : 10.2147/AHMT.S223956 . ПМЦ 6778728 . ПМИД 31632168 .
- ^ Jump up to: а б Тусуубира С.К., Накаинга Р., Мвамби Б., Одда Дж., Киконко С., Комуханги А. (апрель 2018 г.). «Знания, восприятие и практика борьбы с серповидноклеточной анемией: опрос среди взрослых в округе Лубага, Кампала, Уганда» . BMC Общественное здравоохранение . 18 (1): 561. doi : 10.1186/s12889-018-5496-4 . ПМЦ 5924488 . ПМИД 29703184 .
- ^ Jump up to: а б с д и ж г «Ассоциация серповидноклеточных клеток Уганды» . Ассоциация серповидноклеточных клеток Уганды . Проверено 7 апреля 2021 г.
- ^ Окви А.Л., Бьяругаба В., Ндугва С.М., Паркс А., Окайдо М., Тумвин Дж.К. (сентябрь 2009 г.). «Пробелы в знаниях, взгляды и убеждения сообществ о серповидно-клеточной анемии в Восточной и Западной Уганде» . Восточноафриканский медицинский журнал . 86 (9): 442–449. дои : 10.4314/eamj.v86i9.54167 . ПМИД 21644415 .
- ^ Jump up to: а б с д и Марш В.М., Камуя Д.М., Молинье СС (август 2011 г.). « Все ее дети рождаются такими»: гендерный опыт стигмы в семьях, пострадавших от серповидно-клеточной анемии, в сельской Кении» . Этническая принадлежность и здоровье . 16 (4–5): 343–359. дои : 10.1080/13557858.2010.541903 . ПМЦ 3534410 . ПМИД 21797722 .
- ^ «Наше видение и миссия – Фонд спасения серповидных клеток Уганды» . 13 мая 2017 года . Проверено 6 апреля 2021 г.
- ^ Jump up to: а б «Справочная информация – Фонд спасения серповидноклеточных клеток Уганды» . 13 мая 2017 года . Проверено 6 апреля 2021 г.
- ^ Село М.Г., Камфар Х.З. (апрель 2015 г.). «Депрессия и качество жизни детей с серповидноклеточной анемией: эффект социальной поддержки» . БМК Психиатрия . 15 (1): 78. дои : 10.1186/s12888-015-0461-6 . ПМЦ 4394397 . ПМИД 25880537 .
- ^ «Лондонский глаз: программа улучшения не нужна» . Журнал службы здравоохранения . 27 июля 2022 г. Проверено 28 сентября 2022 г.
- ^ «Лучшая защита и поддержка людей с серповидноклеточной анемией» . Голос . Октябрь 2022 г. стр. 16–17 . Проверено 7 октября 2022 г.
- ^ Рилатт А. (7 октября 2022 г.). «Никто не слушает» (PDF) .
- ^ «Национальная служба здравоохранения запускает кампанию по спасению жизней от серповидноклеточной анемии» . 7 октября 2022 г.
- ^ Jump up to: а б Кассим А.А., Шарма Д. (декабрь 2017 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток при серповидноклеточной анемии: меняющаяся ситуация» . Гематология/онкология и терапия стволовыми клетками . 10 (4): 259–266. дои : 10.1016/j.hemonc.2017.05.008 . ПМИД 28641096 .
- ^ Оловойе А., Оквунду CI (ноябрь 2020 г.). «Генная терапия серповидноклеточной анемии» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2020 (11): CD007652. дои : 10.1002/14651858.CD007652.pub7 . ПМК 8275984 . ПМИД 33251574 .
- ^ Павлюк Р., Вестерман К.А., Фабри М.Э., Пайен Э., Тайг Р., Бухассира Э.Э. и др. (декабрь 2001 г.). «Коррекция серповидноклеточной анемии на моделях трансгенных мышей с помощью генной терапии». Наука . 294 (5550): 2368–2371. Бибкод : 2001Sci...294.2368P . дои : 10.1126/science.1065806 . ПМИД 11743206 . S2CID 25607771 .
- ^ Уилсон Дж. Ф. (18 марта 2002 г.). «Мышиная генная терапия корректирует симптомы серповидноклеточной анемии» . Ученый – журнал наук о жизни . Проверено 17 декабря 2014 г.
- ^ Детская исследовательская больница Св. Иуды (4 декабря 2008 г.). «Генная терапия корректирует серповидноклеточную анемию в лабораторных исследованиях» . ScienceDaily. Архивировано из оригинала 13 декабря 2014 года . Проверено 17 декабря 2014 г.
- ^ Номер клинического исследования NCT02247843 «Генная терапия стволовыми клетками при серповидно-клеточной анемии» на сайте ClinicalTrials.gov.
- ^ Номер клинического исследования NCT00012545 «Сбор и хранение стволовых клеток пуповины для лечения серповидноклеточной анемии» на сайте ClinicalTrials.gov.
- ^ Рибейл Дж.А., Хасейн-Бей-Абина С., Пайен Е., Маньяни А., Семераро М., Магрин Е. и др. (март 2017 г.). «Генная терапия у пациента с серповидноклеточной анемией» . Медицинский журнал Новой Англии . 376 (9): 848–855. дои : 10.1056/NEJMoa1609677 . ПМИД 28249145 . S2CID 5128871 .
- ^ Колата Г (27 января 2019 г.). «Эти пациенты страдали серповидноклеточной анемией. Экспериментальные методы лечения могли бы их вылечить» . Нью-Йорк Таймс . Проверено 28 января 2019 г.
- ^ Девер Д.П., Бак Р.О., Рейниш А., Камарена Дж., Вашингтон Г., Николас С.Э. и др. (ноябрь 2016 г.). «Нацеливание на ген CRISPR/Cas9 β-глобина в гемопоэтических стволовых клетках человека» . Природа . 539 (7629): 384–389. Бибкод : 2016Natur.539..384D . дои : 10.1038/nature20134 . ПМЦ 5898607 . ПМИД 27820943 .
- ^ «Впервые врачи в США используют инструмент CRISPR для лечения пациентов с генетическими заболеваниями» . ЭНЕРГЕТИЧЕСКИЙ ЯДЕРНЫЙ РЕАКТОР . Проверено 31 июля 2019 г.
- ^ Зипкин М. (6 декабря 2019 г.). «Великолепный момент CRISPR в клинике» . Природная биотехнология . дои : 10.1038/d41587-019-00035-2 . ПМИД 33277639 . S2CID 213060203 .
- ^ Персо А., Дезин С., Близинский К., Бонэм В.Л. (август 2019 г.). «CRISPR фокусируется на отношении и убеждениях заинтересованных сторон в сообществе, занимающихся серповидно-клеточными анемиями, в отношении редактирования соматического генома» . Генетика в медицине . 21 (8): 1726–1734. дои : 10.1038/s41436-018-0409-6 . ПМК 6606394 . ПМИД 30581191 .
- ^ Уокер М. (15 января 2018 г.). «Генная терапия» . Новости серповидноклеточной анемии . Проверено 14 марта 2020 г.
- ^ Оринганье К., Немечек Э., Ониянги О (июль 2020 г.). «Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток людям с серповидноклеточной анемией» . Кокрановская база данных систематических обзоров . 2020 (7): CD007001. дои : 10.1002/14651858.CD007001.pub5 . ПМК 7390490 . ПМИД 32617981 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Браун RT, изд. (2006). Комплексный справочник по детскому раку и серповидно-клеточной анемии: биопсихосоциальный подход . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-516985-0 .
- Хилл С.А. (2003). Лечение серповидноклеточной анемии в семьях с низким доходом . Издательство Университета Темпл. ISBN 978-1-59213-195-2 .
- Сержант Г.Р., Сержант Б.Е. (2001 г.). Серповидно-клеточная анемия . Издательство Оксфордского университета. ISBN 978-0-19-263036-0 .
- Таппер М. (1999). В крови: серповидноклеточная анемия и расовая политика . Издательство Пенсильванского университета. ISBN 978-0-8122-3471-8 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]
