Интерлейкин 12 рецептор, бета 1 субъединица
(Перенаправлено из IL12RB1 )
| IL12RB1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| Идентификаторы | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Псевдонимы | IL12RB1 , CD212, IL-12R-бета1, IL12RB, IMD30, интерлейкин 12 рецептор бета 1 субъединица, IL12 Рецептор Бета 1 субъединица, межлейкин 12-рецептор-субъединица бета 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Внешние идентификаторы | Омим : 601604 ; MGI : 104579 ; Гомологен : 4042 ; GeneCards : IL12RB1 ; OMA : IL12RB1 - ортологи | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Викидид | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Рецептор интерлейкина-12, бета 1 или IL-12Rβ1-это субъединица рецептора интерлейкина 12 и рецептора интерлейкина 23 . IL12RB1 , это название его человеческого гена . [ 5 ] IL-12Rβ1 также известен как CD212 ( кластер дифференцировки 212).
Белок, кодируемый этим геном, является трансмембранным белком типа I , который принадлежит к суперсемейству рецептора гемопоэтина .
Этот белок связывается с интерлейкином-12 (IL-12) с низким сродством и является частью рецепторного комплекса IL-12. Этот белок образует дисульфид-связанный олигомер, который необходим для его связывающей активности IL-12. Было показано, что коэкспрессия этого и белка IL-12Rβ2 приводит к образованию высокоаффинных сайтов связывания IL-12 и восстановлению IL-12-зависимой передачи сигналов.
IL-12Rβ1 также может связывать интерлейкин-23 (IL-23) как часть рецепторного комплекса IL-23. Этот комплекс образует дисульфид-связанный олигомер, который необходим для его связывающей активности IL-23. Было показано, что коэкспрессия этого и белка IL-23R приводит к образованию сайтов связывания IL-23.
Было обнаружено, что различные мутации в этом гене приводят к иммунодефициту пациентов с тяжелыми микобактериальными и сальмонеллами . [ 6 ] Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскрипта этого гена, кодирующих различные изоформы. [ 5 ]
Все мутации, известные в гене IL12RB1 , а также многие полиморфизмы, были собраны в базе данных мутации [ 7 ] [ 8 ]
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Jump up to: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000096996 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ Jump up to: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000000791 - Ensembl , май 2017 г.
- ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
- ^ Jump up to: а беременный «Ген Entrez: IL12RB1 Интерлейкин 12 рецептор, бета 1» .
- ^ "Omim intry - # 614891 - иммунодефицит 30; IMD30" . Omim.org .
- ^ «Домашняя страница гена IL12RB1 - Global Variome Shared Lovd» .
- ^ Ван де Воссе Е., Хаверкамп М.Х., Рамирес-Аалихо Н., Мартинес-Галло М., Бланкас-Галисия Л., Метин А. и др. (Octaber 2013). «Дефицит IL-12Rβ1: обновление мутации и описание базы данных вариации IL12RB1» . Человеческая мутация . 34 (10): 1329–1339. Doi : 10,1002/Humu.22380 . PMC 4104692 . PMID 23864330 .
Дальнейшее чтение
[ редактировать ]- Ван де Воссе Э., Лихтенуэр-Калигис Э.Г., Ван Диссесл Дж. Т., Оттенхофф Т.Х. (март 2003 г.). «Генетические вариации в цепочке рецептора интерлейкина-12/интерлейкина-23 (бета1) и последствия для структуры и функции рецептора IL-12 и IL-23». Иммуногенетика . 54 (12): 817–829. doi : 10.1007/s00251-002-0534-9 . PMID 12671732 . S2CID 34119140 .
- Ling P, Gately Mk, Gubler U, Stern AS, Lin P, Hollfelder K, et al. (Январь 1995). «Гомодимер IL-12 человека связывается с рецептором IL-12, но не опосредует биологическую активность» . Журнал иммунологии . 154 (1): 116–127. doi : 10.4049/jimmunol.154.1.116 . PMID 7527811 .
- Gillessen S, Carvajal D, Ling P, Podlaski FJ, Stremlo DL, Familletti PC, et al. (Январь 1995). «Мышь интерлейкин-12 (IL-12) P40 гомодимер: мощный антагонист IL-12». Европейский журнал иммунологии . 25 (1): 200–206. doi : 10.1002/eji.1830250133 . PMID 7843232 . S2CID 41702014 .
- Chua Ao, Chizzonite R, Desai BB, Truitt TP, Nunes P, Minetti LJ, et al. (Июль 1994). «Клонирование экспрессии человеческого компонента рецептора IL-12. Новый член суперсемейства рецептора цитокинов с сильной гомологией GP130». Журнал иммунологии . 153 (1): 128–136. doi : 10.4049/jimmunol.153.1.128 . PMID 7911493 . S2CID 9211163 .
- Maruyama K, Sugano S (январь 1994 г.). «Олиго-капитализация: простой метод замены структуры крышки эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Ген . 138 (1–2): 171–174. doi : 10.1016/0378-1119 (94) 90802-8 . PMID 8125298 .
- Пресский Д.Х., Ян Х., Минетти Л.Дж., Чуа А.О., Набави Н., Ву Сай и др. (Ноябрь 1996). «Функциональный рецепторный комплекс интерлейкина 12 состоит из двух субъединиц цитокинового рецептора бета-типа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (24): 14002–14007. Bibcode : 1996pnas ... 9314002p . doi : 10.1073/pnas.93.24.14002 . PMC 19484 . PMID 8943050 .
- Gubler U, Presky DH (октябрь 1996 г.). «Молекулярная биология рецепторов интерлейкина-12». Анналы нью -йоркской академии наук . 795 (1): 36–40. Bibcode : 1996nyasa.795 ... 36G . doi : 10.1111/j.1749-6632.1996.tb52653.x . PMID 8958915 . S2CID 84507162 .
- Zou J, Presky DH, Wu Cy, Gubler U (февраль 1997 г.). «Дифференциальные ассоциации между цитоплазматическими областями субъединиц рецепторов интерлейкина-12 Beta1 и Beta2 и Jak Kinasases» . Журнал биологической химии . 272 (9): 6073–6077. doi : 10.1074/jbc.272.9.6073 . PMID 9038232 .
- Yamamoto K, Kobayashi H, Miura O, Hirosawa S, Miyasaka N (1997). «Назначение IL12RB1 и IL12RB2, межлейкин-12-рецептор бета 1 и бета-2 цепей, к хромосоме человека 19 полоса P13.1 и хромосомы 1 полоса p31.2, соответственно, гибридизацией in situ». Цитогенетика и клеточная генетика . 77 (3–4): 257–258. doi : 10.1159/000134589 . PMID 9284929 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Строительство и характеристика обогащенной полной длиной и библиотекой кДНК с 5'-эндом». Ген . 200 (1–2): 149–156. doi : 10.1016/s0378-1119 (97) 00411-3 . PMID 9373149 .
- Игараши О., Ямане Х., Имаджо-Оми С., Нариучи Х (февраль 1998 г.). «Экспрессия рецептора IL-12 (IL-12R) и накопление мРНК IL-12R Beta 1 и IL-12R Beta 2 в CD4+ T-клетках по костимуляции с молекулами B7-2» . Журнал иммунологии . 160 (4): 1638–1646. doi : 10.4049/jimmunol.160.4.1638 . PMID 9469420 .
- De Jong R, Altare F, Haagen IA, Elferink DG, Boer T, Van Breda Vriesman PJ, et al. «Тяжелые микобактериальные и сальмонеллу, у пациентов с дефицитом рецептора интерлейкина-12». Наука . 280 (5368): 1435–1438. Bibcode : 1998sci ... 280.1435d . Doi : 10.1126/science.280.5368.1435 . PMID 9603733 .
- Kawashima T, Kawasaki H, Kitamura T, Nojima Y, Morimoto C (май 1998). «Интерлейкин-12 индуцирует фосфорилирование тирозина белка 85 кДа, связанного с субъединицей рецептора интерлейкина-12 Beta 1». Клеточная иммунология . 186 (1): 39–44. doi : 10.1006/cimm.1998.1294 . PMID 9637763 .
- Yao BB, Niu P, Surowy CS, Faltynek CR (август 1999). «Прямое взаимодействие STAT4 с рецептором IL-12». Архивы биохимии и биофизики . 368 (1): 147–155. doi : 10.1006/abbi.1999.1302 . PMID 10415122 .
- Oppmann B, Lesley R, Blom B, Timans JC, Xu Y, Hunte B, et al. (Ноябрь 2000). «Новый белок P19 привлекает IL-12P40 с образованием цитокина, IL-23, с биологической активностью, аналогичной, так и отличной от IL-12» . Иммунитет . 13 (5): 715–725. doi : 10.1016/s1074-7613 (00) 00070-4 . PMID 11114383 .
- Altare F, Ensser A, Breiman A, Reichenbach J, Baghdadi JE, Fischer A, et al. (Июль 2001 г.). «Дефицит рецептора интерлейкина-12 бета1 у пациента с туберкулезом брюшной полости» . Журнал инфекционных заболеваний . 184 (2): 231–236. doi : 10.1086/321999 . PMID 11424023 .
- Losana G, Rigamonti L, Borghi I, Assenzio B, Ariotti S, Jouanguy E, et al. (Март 2002 г.). «Требование для сигнальных путей IL-12 и IFN-гамма в оптимальной продукции IFN-гамма человеческими Т-клетками». Европейский журнал иммунологии . 32 (3): 693–700. doi : 10.1002/1521-4141 (200203) 32: 3 <693 :: AID-IMMU693> 3.0.CO; 2-Q . PMID 11857344 . S2CID 83984408 .
- Пархэм С., Чирика М., Тиманс Дж., Вайсберг Е., Трэвис М., Чунг Дж. И др. (Июнь 2002 г.). «Рецептор для гетеродимерного цитокина IL-23 состоит из IL-12RBeta1 и новой субъединицы рецептора цитокинов IL-23R» . Журнал иммунологии . 168 (11): 5699–5708. doi : 10.4049/jimmunol.168.11.5699 . PMID 12023369 .
- Cleary Am, Tu W, Enright A, Giffon T, Dewaal-Malefyt R, Gutierrez K, et al. (Январь 2003). «Нарушение накопления и функции CD4 T-клеток памяти в дефиците бета-1 рецептора IL-12 человека» . Журнал иммунологии . 170 (1): 597–603. doi : 10.4049/jimmunol.170.1.597 . PMID 12496448 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- IL12RB1+белок,+человек в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки США. Медицинские заголовки (Mesh)
Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .
 | Эта статья, связанная с мембранным белком, является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее . |