Элерс -Данлос Синдром

Элерс -Данлос Синдром
Элерс -Данлос Синдром
	Человек с классическими ЭД, демонстрирующими гиперластичность кожи
Произношение	/ Eɪ l Mude z d æ n n l ɒ s / ;
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	Чрезмерно гибкие суставы, эластичная кожа, аномальное образование рубцов
Осложнения	Рассечение аорты , дислокации суставов , остеоартрит , Синдром амплифицированной мышечно -скелетно
Обычное начало	Детство или подростки в зависимости от типа.
Продолжительность	На всю жизнь
Типы	Гипермобиль, классический, сосудистый , кифосколиоз, артрохалазия, дерматоспараксис, хрупкий синдром роговицы, другие
Причины	Генетический
Факторы риска	Семейная история
Диагностический метод	Генетическое тестирование , физическое обследование
Дифференциальный диагноз	Синдром Марфана , синдром Кутис Лакса , Синдром гипермобильности семейного сустава , Синдром Loeys -Dietz , расстройство спектра гипермобильности
Уход	Поддерживающий
Прогноз	Зависит от конкретного расстройства
Частота	1 из 5000

Синдромы Элеров-Данлос ( EDS ) представляют собой группу из 13 генетических расстройств соединительной ткани . ^{[ 7 ]} Симптомы часто включают свободные суставы, боль в суставах, эластичную бархатистую кожу и аномальное образование рубцов. ^{[ 1 ]} Они могут быть замечены при рождении или в раннем детстве. ^{[ 3 ]} Осложнения могут включать в себя рассечение аорты , дислокации суставов , сколиоз , хроническую боль или ранний остеоартрит . ^{[ 1 ]}^{[ 4 ]} Текущая классификация была в последний раз обновлена в 2017 году, когда был добавлен ряд редких форм ЭД. ^{[ 1 ]}^{[ 8 ]}

ЭД встречается из -за вариаций более 19 генов , которые присутствуют при рождении. ^{[ 1 ]} Специфический ген затронут определяет тип ЭД, хотя генетические причины синдрома гипермобильных элеров -Данлос (HEDS) до сих пор неизвестны. ^{[ 1 ]}^{[ 9 ]} В некоторых случаях возникает новый вариант, возникающий во время раннего развития, в то время как другие унаследованы аутосомно -доминантным или рецессивным образом. ^{[ 1 ]} Как правило, эти вариации приводят к дефектам в структуре или обработке протеинового коллагена или Tenascin . ^{[ 1 ]}

Диагноз часто основан на симптомах и подтверждается генетическим тестированием или биопсией кожи , особенно с Хедом, но люди могут изначально неверно диагностировать с гипохондризозом , депрессией или миалгическим энцефаломиелитом/хроническим синдромом усталости . ^{[ 4 ]} Генетическое тестирование можно использовать для подтверждения всех других типов ЭД. ^{[ 9 ]}

Лекарство еще не известно, ^{[ 6 ]} и лечение поддерживает по своей природе. ^{[ 4 ]} Физическая терапия и крепление могут помочь укрепить мышцы и поддержать суставы. ^{[ 4 ]} Некоторые формы ЭД приводят к нормальной продолжительности жизни , но те, которые влияют на кровеносные сосуды, обычно уменьшают его. ^{[ 6 ]} Все формы ЭД могут привести к смертельным исходам для некоторых пациентов. ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}

В то время как Хедс поражает по крайней мере на одного из 5000 человек во всем мире, ^{[ 1 ]}^{[ 13 ]} Другие типы встречаются на более низких частотах. ^{[ 10 ]}^{[ 8 ]} Прогноз зависит от конкретного расстройства. ^{[ 4 ]} Избыточная мобильность была впервые описана Гиппократом в 400 г. до н.э. ^{[ 14 ]} Синдромы названы в честь двух врачей, Эдварда Элерса и Энри-Александре Данлоса , которые описали их на рубеже 20-го века. ^{[ 15 ]}

Типы

В 2017 году 13 подтипов ЭД были классифицированы с использованием конкретных диагностических критериев. ^{[ 5 ]} Согласно Обществу Элерс -Данлос , синдромы также могут быть сгруппированы с помощью симптомов, определяемых специфическими генными мутациями. Расстройства группы А - это те, которые влияют на первичную структуру коллагена и обработку. Расстройства группы B влияют на складывание коллагена и сшивание. Группа C является расстройствами структуры и функции миоматрики. Расстройства группы D - это те, которые влияют на биосинтез гликозаминогликана . Расстройства группы E характеризуются дефектами в пути комплемента. Группа F являются расстройствами внутриклеточных процессов, а группа G считается неразрешенными формами ЭД. ^{[ 16 ]}

EDS Hypermobile (Heds)

ЭД -гипермобиль (HEDS, ранее классифицируемые как тип 3), в основном характеризуется гипермобильностью, которая влияет как на большие, так и небольшие суставы. Это может привести к частым суставным подвывихам (частичным дислокациям) и дислокациям. В целом, у людей с этим вариантом есть мягкая, гладкая, гладкая и бархатистая и бархатистая синяки, и может испытывать хроническую мышечную и/или боль в костях. ^{[ 5 ]} Это поражает кожу меньше, чем другие формы. У него нет доступного генетического теста. ^{[ 17 ]} Хедс является наиболее распространенным из 19 типов расстройств соединительной ткани. Поскольку никаких генетических тестов не существует, поставщики должны диагностировать Хед на основе того, что они знают о состоянии и физических атрибутах пациента. Помимо общих признаков, атрибуты могут включать неисправные соединительные ткани по всему организму, проблемы с опорно -двигательными двигателями и семейный анамнез. Наряду с этими общими признаками и побочными эффектами, пациенты могут испытывать проблемы с заживлением. ^{[ 18 ]}

Беременные люди, у которых есть живые изделия, подвергаются повышенному риску осложнений. Некоторые возможные осложнения-это предварительный разрыв мембран, падение артериального давления с анестезией, приоритетное рождение (очень быстрое, активное труд), плохое положение плода и повышенное кровотечение. Люди с изгороди могут рискнуть падения, послеродовой депрессии (больше, чем население в целом) и медленное заживление от процесса родов. ^{[ 19 ]}

Медицинский университет Южной Каролины обнаружил вариант генов, общий у пациентов с Хедсом. ^{[ 20 ]}

Генетика гипермобильных редакций

В то время как 12 из 13 подтипов ED имеют генетические вариации, которые могут быть проверены с помощью генетического тестирования , нет известной генетической причины HED. Недавно несколько лабораторий и исследовательских инициатив пытаются раскрыть потенциальный ген Хедс. В 2018 году Общество Элерс -Данлос начало исследование генетической оценки гипермобильной элеров -данлос (хеджирование). ^{[ 21 ]} В текущем исследовании было проведено проверку более 1000 человек, у которых были диагностированы хеды по критериям 2017 года для оценки их генома для общей мутации. На сегодняшний день у 200 человек с хедями было целое секвенирование генома , и у 500 было целое экзома секвенирование ; Это исследование направлено на значительное увеличение этих чисел. ^{[ Цитация необходима ]}

Обительные результаты этого повышенного скрининга сообщили лабораторию Норриса, возглавляемая Расселом Норрисом на факультете регенеративной медицины и клеточной биологии в Медицинском университете Южной Каролины . ^{[ 22 ]} Используя CRISPR CAS-9-опосредованное редактирование генома на мышиных моделях заболевания, лаборатория недавно выявила «очень сильный ген-кандидат». ^{[ 23 ]} для хедов. Этот вывод и лучшее понимание сердечных осложнений, связанных с большинством подтипов EDS, привело к развитию множественных лекарственных путей, связанных с болезнями аорты и митральных клапанов . Хотя этот ген -кандидат не был идентифицирован публично, лаборатория Норриса провела несколько исследований, связанных с секвенированием малого популяции генома, и придумал рабочий список возможных генов хедов. Мутация в COL3A1 ^{[ 24 ]} В одном семействе с аутосомно-доминантным фенотипом Хедс было обнаружено, что вызывает снижение секреции коллагена и чрезмерное модификацию коллагена. В 35 семьях изменения числа копий в TPSAB1 , ^{[ 25 ]} Кодировка альфа-триптазы, была связана с повышенными уровнями триптазы базальной сыворотки , связанных с автономной дисфункцией , желудочно-кишечными расстройствами , аллергическими и кожными симптомами и аномалиями соединительной ткани, и все это совпадает с фенотипом HEDS.

Другой способ, которым лаборатория Норриса пытается найти этот ген, - это рассматривать гены, участвующие в формировании аорты и митральных клапанов, поскольку эти клапаны часто выпадают или не имеют отношения к симптому ЭД. Поскольку Хедс является таким сложным, многоорганским заболеванием, сосредоточенность на одной черте признаков оказалась успешной. Одним из генов, обнаруженных таким образом, является DZIP1 , который регулирует развитие сердечных клапанов у млекопитающих с помощью механизма CBY1 -Бета -Катенина. Мутации в этом гене влияют на каскад бета-катенина , участвующий в развитии, вызывая развитие внеклеточного матрикса, что приводит к потере коллагена. Отсутствие коллагена здесь согласуется с Хедом, так и объясняет «диспетчерские» дефекты сердца митрального и аортального клапана. Второе генетическое исследование, специфичное на пролапс митрального клапана, было сосредоточено на сигнальном пути PDGF , который участвует в лигандах фактора роста и изоформах рецепторов. ^{[ 26 ]} Мутации в этом пути влияют на способность локализовать реснички в различных типах клеток, включая сердечные клетки. С полученными ресничками , такие структуры, как тракт оттока сердца , сборка сердечной трубы и слияние сердца, ограничены и/или повреждены. ^{[ Цитация необходима ]}

Классические реды (CED)

Классические EDS характеризуется чрезвычайно упругой кожей, которая является хрупкой и легко ушибами и гипермобильностью суставов. МОЛЛУСКОДНЫЕ ПСЕДОТУМОРЫ (кальцифицированные гематомы , которые встречаются по точкам давления) и сфероиды (кисты, которые содержат жир, встречающиеся над предплечья и голени) также часто наблюдаются. Боковое осложнение гиперладности, представленной во многих случаях EDS, затрудняет закрытие раны сами по себе. ^{[ 27 ]} Иногда моторное развитие откладывается, и происходит гипотония . ^{[ 5 ]} Вариация, вызывающая этот тип EDS в генах Col5A2 , COL5A1 и реже COL1A1 . Это включает в себя кожу больше, чем Хед. ^{[ 27 ]} В классических редтах наблюдается большие различия в представлении симптомов. Из -за этой дисперсии ED часто подвергались непосредственной диагностике. ^{[ 28 ]} Без генетического тестирования медицинские работники могут обеспечить предварительный диагноз на основе тщательного изучения рта, кожи и костей, а также с неврологической оценкой. ^{[ 29 ]}

Хорошим способом начать процесс диагностики является рассмотрение семейного анамнеза. EDS является аутосомным доминирующим состоянием, поэтому часто наследуется от родителей. ^{[ 27 ]} Генетическое тестирование остается наиболее надежным способом диагностики ЭД. ^{[ 30 ]} Не было обнаружено никакого лекарства от EDS 1 типа, но курс упражнений, несущих веса, может помочь при мышечном напряжении, что может помочь исправить некоторые симптомы EDS. Противовоспалительные препараты и изменения в образе жизни могут помочь с болью в суставах. Выбор образа жизни также должен быть сделан с детьми, у которых есть ЭД, чтобы попытаться предотвратить раны коже. Защитная одежда может помочь с этим. В ране часто используются глубокие швы и оставляют на месте дольше, чем обычно. ^{[ 27 ]}

Сосудистые реды (VED)

Сосудистые ЭД (ранее классифицируемые как тип 4) идентифицируются по коже, которая является тонкой, полупрозрачной, чрезвычайно хрупкой и легко ушибами. Он также характеризуется хрупкими кровеносными сосудами и органами, которые могут легко разрываться. Пострадавшие люди часто короткие и имеют тонкие волосы кожи головы. У него также есть характерные черты лица, в том числе большие глаза, недовольный подбородок, затонувшие щеки, тонкий нос и губы и уши без долей. ^{[ 31 ]} Суставная гипермобильность присутствует, но, как правило, ограничивается небольшими суставами (пальцы, пальцы ног). Другие общие особенности включают клубную ногу , сухожилие и/или мышечные разрывы, акрогерию (преждевременное старение кожи рук и ног), ранние варикозные вены , пневмоторакса (коллапс легких), рецессия десен и Снижение количества жира под кожей. ^{[ 5 ]} Это может быть вызвано вариациями в гене COL3A1 . ^{[ 31 ]} Редко вариации COL1A1 также могут вызвать это. ^{[ 8 ]}

Kyphoscoliosis Eds (KEDS)

Кифосколиоз ЭД (ранее классифицированные как тип 6) связана с тяжелой гипотонией при рождении, отсроченным моторным развитием, прогрессирующим сколиозом (присутствует с рождения) и склеральной хрупкой. У людей также могут быть простые ушибные, хрупкие артерии, которые склонны к разрыву, необычайно маленькие роговицы и остеопения (низкая плотность костей). Другие общие черты включают « марфаноидную привычку», характеризующуюся длинными тонкими пальцами ( арахнодактилией ), необычно длинными конечностями и затонувшей грудной клеткой ( Pectus Excavatum ) или выступающей грудью ( Pectus carinatum ). ^{[ 5 ]} Это может быть вызвано вариациями в геном PLOD1 или редко, в гене FKBP14 . ^{[ 32 ]}

Arthrochalasia eds (AEDS)

EDS Arthrochalasia (ранее классифицируемые как типы 7A и B) характеризуются тяжелой гипермобильностью суставов и врожденным дислокацией тазобедренного сустава . Другие общие особенности включают хрупкую, упругую кожу с легким синяком, гипотонию , кифосколиоз ( кифоз и сколиоз ) и легкую остеопения . ^{[ 5 ]} Коллаген типа I обычно затрагивается. Это очень редко, с примерно 30 случаев. Он более тяжелый, чем тип гипермобильности. Вариации в генах COL1A1 и COL1A2 вызывают это. ^{[ 33 ]}

Dermatosparaxis Eds (deds)

Dermatosparaxis EDS (ранее классифицированные как тип 7C) связаны с чрезвычайно хрупкой кожей, приводящей к тяжелым синякам и рубцам; провистная, избыточная кожа, особенно на лице; гипермобильность от легкой до серьезной; и грыжи. Вариации в гене Adamts2 вызывают это. Это чрезвычайно редко, с примерно 11 случаев. ^{[ 34 ]}

Синдром хрупкой-коры (BCS)

Синдром хрупкой-коры характеризуется прогрессивным истончением роговицы , начальными прогрессивными кератоглобусом или кератоконусом, близорукостью, потерей слуха и голубыми склерами . ^{[ 5 ]}^{[ 35 ]} Классические симптомы, такие как гипермобильные суставы и гиперластичная кожа, также часто наблюдаются. ^{[ 36 ]} Он имеет два типа. Тип 1 происходит из -за изменений в гене ZnF469 . Тип 2 обусловлен вариациями в гене PRDM5 . ^{[ 35 ]}

Классические EDS (CLEDS)

Классические похожие на EDS характеризуется гиперэкстенсируемостью кожи с бархатистой кожей текстурой и отсутствием атрофических рубцов, общей гипермобильностью сустава с рецидивирующими дислокациями (чаще всего плеча и лодыжки) и легко ушибленной кожей или спонтанных экхимозов (обесцвечивание кожи, полученные от кровоточи под). ^{[ 5 ]} Это может быть вызвано вариациями в гене TNXB . ^{[ 8 ]}

Spondylodysplastic Eds (Speds)

Спондилодиспластические EDS характеризуется коротким ростом (прогрессирующий в детстве), мышечной гипотонии (от тяжелого врожденного до легкого более позднего начала) и поклонение конечностей. ^{[ 5 ]} Это может быть вызвано вариациями в обеих копиях гена B4Galt7 . Другие случаи могут быть вызваны изменениями в гене B3Galt6 . Люди с вариациями в этом геном могут иметь кифосколиоз , конические пальцы, остеопороз , аневризм аорты и проблемы с легкими. Другие случаи могут быть вызваны геном SLC39A13 . У те, у кого есть вариации в этом геном, имеют выпуклые глаза, морщинистые ладони рук, сужающиеся пальцы и гипермобильность дистального сустава. ^{[ 37 ]}

Мышечная эдс (MCEDS)

EDS-мысликтрактурные ЭД характеризуются врожденными множественными контрактурами, характерными контрактурами с распределением и/или талиппами Equinovarus ( Clubfoot ), характерными черепно-лицевыми признаками, которые очевидны при рождении или в раннем депутте, и такие особенности кожи, как гиперэкстенсируемость кожи, синяка, хрупкость кожи с хрупкостью с фрагментом с рождением или в раннем дечатном атрофические шрамы и увеличение пальмового морщин. ^{[ 5 ]} Это может быть вызвано вариациями в гене CHST14 . Некоторые другие случаи могут быть вызваны изменениями в гене DSE . ^{[ 38 ]}

По состоянию на 2021 год, как сообщается, 48 человек имеют MCEDS-CHST14, в то время как 8 человек имеют MCEDS-DSE. ^{[ 39 ]}

Myopathic Eds (лекарства)

Миопатия Bethlem 2 , формально известная как миопатические EDS (лекарства), характеризуется тремя основными критериями: врожденная мышечная гипотония и/или атрофия мышц , которые улучшаются с возрастом, проксимальными соревнованиями сустава колена, бедра и локтя и гипермобильности дистальных суставов, проксимальных сустав (лодыжки, запястья, ноги и руки). ^{[ 5 ]} Четыре второстепенных критерия могут также способствовать диагностике лекарств. Это расстройство может быть унаследовано либо через аутосомную доминанту, либо аутосомную рецессивную картину. ^{[ 16 ]} Молекулярное тестирование должно быть завершено, чтобы убедиться, что COL12A1 присутствуют мутации в гене ; Если нет, то другие миопатии типа коллагена должны быть рассмотрены. ^{[ 16 ]}

Периодонтальные редакции (PEDS)

EDS (PEDS) пародонта (PEDS) является аутосомно-доминантным расстройством ^{[ 16 ]} Характеризуется четырьмя основными критериями тяжелого и неразрешимого периодонтита раннего начала (детства или подросткового возраста), отсутствие прикрепленных десны , бляшек из преподобных и семейного анамнеза родственника первой степени, который соответствует клиническим критериям. ^{[ 5 ]} Восемь незначительных критериев также могут способствовать диагностике PED. Молекулярное тестирование может выявить мутации в C1R или C1S генах , влияющих на белок C1R . ^{[ 16 ]}

Сердечный корпус EDS (CVEDS)

Сердечные корпусные ED (CVEDS) характеризуются тремя основными критериями: тяжелые прогрессирующие проблемы с содержанием сердечной системы (затрагивающие аортальные и митральные клапаны), проблемы с кожей, такие как гиперэкстенсируемость, атрофические рубцы, тонкая кожа и легкая синяки и гипермобильность суставов (обобщенные или атрофические ограничено небольшими суставами). ^{[ 5 ]} Четыре второстепенных критерия могут помочь в диагностике CVED. ^{[ 16 ]} CVEDS является аутосомно -рецессивным расстройством, унаследованным в результате изменений в обоих аллелях гена COL1A2 . ^{[ 40 ]}

Признаки и симптомы

Эта группа расстройств поражает соединительные ткани по всему организму, с симптомами, которые наиболее обычно присутствуют в суставах, коже и кровеносных сосудах. Однако, поскольку соединительная ткань обнаруживается по всему организму, EDS может привести к множеству неожиданных ударов с какой -либо степенью тяжести, и это состояние не ограничивается суставами, кожей и кровеносными сосудами. ^{[ 41 ]} Эффекты могут варьироваться от слегка свободных суставов до опасных для жизни сердечно-сосудистых осложнений. ^{[ 42 ]} Из -за разнообразия подтипов в семействе ЭД, симптомы могут широко различаться между людьми с диагнозом ЭД. ^{[ 43 ]}

Опорно -двигательный аппарат

Симптомы опорно -двигательного аппарата включают гиперфектные суставы, которые являются нестабильными и подверженными растяжению , дислокации , подвывишению и гиперэкстензии . ^{[ 4 ]}^{[ 15 ]} В результате частых повреждений ткани может быть раннее начало усовершенствованного остеоартрита , ^{[ 44 ]} хроническое дегенеративное заболевание суставов, ^{[ 44 ]} с лебедей , деформация пальцев ^{[ 45 ]} и деформация Boutonniere пальцев. Сложность сухожилия и связки обеспечивает незначительную защиту от разрыва мышц и сухожилий, но эти проблемы все еще сохраняются. ^{[ 46 ]}

Деформации позвоночника, такие как сколиоз (кривизна позвоночника), кифоз (грудный горб), синдром привязанного спинного мозга , краниоцервикальная нестабильность (CCI) и атлантоаксиальная нестабильность. ^{[ 47 ]}^{[ 48 ]} Остеопороз и остеопения также связаны с ЭДС и симптоматической гипермобильностью суставов ^{[ 49 ]}^{[ 50 ]}

Также могут быть миалгия (мышечная боль) и артралгия (боль в суставах), ^{[ 51 ]} который может быть серьезным и отключенным. Часто можно увидеть знак Тренделенбурга , что означает, что, стоя на одной ноге, таз падает с другой стороны. ^{[ 52 ]} Болезнь Осгуда - Шлаттер , болезненный комок на колене, также является обычным явлением. ^{[ 53 ]} У младенцев ходьба может быть отложена (в возрасте до 18 месяцев), а наступает дно, а не ползает. ^{[ 54 ]}

Индивидуальный с ЭД, показывающие гипермобильные пальцы, в том числе порока «Лебедь» на 2-й-5-й цифрах, и гипермобильный большой палец
Индивидуальная с EDS, демонстрируя гипермобильный большой палец
Человек с EDS, демонстрирующими гиперкобильные метакарпофалангиальные суставы
Кифосколиоз спины кого -то с кифосколиозом EDS
Тяжелая гипермобильность сустава у девушки с эдсом
Мужчина, покойный подростка, с гипермобильным типом

Кожа

Слабая соединительная ткань вызывает ненормальную кожу. Это может представлять собой как эластичные или другие типы, которые просто являются бархатными мягкими. Во всех типах возникает некоторая повышенная хрупкость, но степень варьируется в зависимости от базового подтипа. Кожа может легко разорвать и синять и может заживить аномальные атрофические шрамы; ^{[ 44 ]} Атрофические шрамы, похожие на сигаретную бумагу, являются признаком, в том числе в тех, чья кожа может показаться нормальной. ^{[ 1 ]}^{[ 15 ]}^{[ 27 ]} В некоторых подтипах, хотя и не гипермобильных подтипе, происходят избыточные складки кожи, особенно на веках. Избыточные складки кожи - это области из лишней кожи, лежащие в складках. ^{[ 44 ]}^{[ 55 ]}

Другие симптомы кожи включают псевдотуморы моллюсков, ^{[ 56 ]} Особенно на точках давления, Petechiae , ^{[ 57 ]} подкожные сфероиды, ^{[ 56 ]} Livedo reticularis и пьезогенные папулы встречаются реже. ^{[ 58 ]} В сосудистых редтах кожа также может быть тонкой и прозрачной. В EDS DermatoSparaxis кожа чрезвычайно хрупкая и провистная. ^{[ 1 ]}

Атрофический шрам в случае редакции
Полупрозрачная кожа в сосудистых редтах
Индивидуальная с EDS, демонстрируя гиперластичность кожи
Пьезогенные папулы на пятке человека с гипермобильными ЭД
Гиперластичность кожи в запястье

Сердечно -сосудистый

Синдром грудной клетки ^{[ 59 ]}
Артериальный разрыв ^{[ 15 ]}
Кластная болезнь сердца , такие как выпадение митрального клапана , создает повышенный риск инфекционного эндокардита во время операции. Это может прогрессировать в опасной жизни . ^{[ 17 ]} Аномалии сердечной проводимости были обнаружены у тех, у кого гипермобильность формы ЭД. ^{[ 60 ]}
Дилатация и/или разрыв ( аневризма ) восходящей аорты ^{[ 61 ]}
Сердечно -сосудистая вегетативная дисфункция, такая как постуральная ортостатическая тахикардия синдром ^{[ 62 ]}^{[ 63 ]}
Феномен Райно
Варикозное вены ^{[ 64 ]}
Сердце шум
Сердце проводимости аномалий

Урогинеэкологический

Ослабленные соединительные ткани могут привести к выпадению тазовых органов у пациентов с синдромом элеров -Данлоса. ^{[ 65 ]} Натальные пациенты с женщинами могут также испытывать трудности мочеиспускания, частые инфекции мочевыводящих путей и недержание из -за структурных нарушений. ^{[ 66 ]} Боль в тазовом поясе также часто сообщается. ^{[ 67 ]}

Меноррагия , дисменорея и диспареуния являются распространенными симптомами, связанными с синдромом Элерс -Данлос ^{[ 68 ]} и часто принимаются за эндометриоз. ^{[ 68 ]} Чрезмерное менструальное кровотечение иногда можно отнести к неуместной агрегации тромбоцитов, но неисправный коллаген приводит к ослабленным капиллярным стенкам, что увеличивает вероятность кровоизлияния. ^{[ 69 ]}

В случаях беременности пациенты с синдромом Элеров -Данлос с большей вероятностью испытывают осложнения во время родов . ^{[ 69 ]} Постдчационное кровоизлияние и материнское повреждение, такие как спорадическое смещение таза, дислокация бедра , разорванные и растянутые связки и разрыв кожи-все это может быть связано с измененной структурой соединительных тканей ^{[ 70 ]}

Желудочно -кишечный

Исследования предполагают корреляцию между расстройствами соединительной ткани, такими как синдром Элерса -Данлоса, и как структурными, так и функциональными проблемами в желудочно -кишечном тракте. ^{[ 71 ]}

Воспалительные проблемы

Высокие случаи сосуществовающих воспалительных расстройств предполагают корреляцию между расстройствами соединительной ткани и развитием таких вышеупомянутых состояний. Воспалительные заболевания кишечника, такие как болезнь Крона , язвенный колит ^{[ 72 ]} и целиакия ^{[ 73 ]} чаще встречаются у пациентов с ЭД по сравнению с контрольными группами. Следует отметить, что у пациентов, у которых уже диагностируется воспалительное расстройство кишечника, вряд ли, вероятно, развиваются симптомы расстройства соединительной ткани, поскольку у этих двух есть отдельная, но не полностью смешанная этиология. ^{[ 74 ]} Эозинофильный эзофагит , воспалительное состояние, характеризующееся реакциями аллергического типа на различные продукты пищевода и химические вещества и обширное ремоделирование пищевода, в восемь раз чаще у пациентов с нарушениями соединительной ткани по сравнению с пациентами без. ^{[ 75 ]}

Функциональные проблемы

Функционально дисмотильность тонкой кишки, задержка желудка желудка и задержка транзита толстой кишки обычно связаны с ED. ^{[ 76 ]}^{[ 77 ]} Эти изменения в скоростях транзита в желудочно -кишечной системе могут вызвать множество симптомов, включая, помимо прочего, боль в животе, вздутие живота , тошноту , симптомы рефлюкса, рвота , запор и диарея ^{[ 78 ]}

Некоторые исследования также предполагают проблемы с печени , которая в значительной степени отвечает за билирубина конъюгацию . Несмотря на то, что исследования в этой области являются скудными, было обнаружено, что у пациентов с гипермобимостью суставов более высокие показатели косвенной гипербилирубинемии , чем контрольные группы ^{[ 79 ]}

Структурные проблемы

Структурно изменения в мускулатуре в кишечнике, такие как повышенный эластин, могут привести к увеличению частоты грыжа. ^{[ 71 ]} Слабимость френоэзофагеальных и гастро-гепатических связок может привести к грыже гиатальной грыжи , ^{[ 80 ]}^{[ 81 ]} что, в свою очередь, может привести к тому, что обычно сообщают такие симптомы, как кислотный рефлюкс , боль в животе, ранняя сытость и вздутие живота. Внутренние выпадения и кишечные интуиции возникают с большей частотой у пациентов со ослабленными соединительными тканями. ^{[ 82 ]}

Вегетативные проблемы

Несмотря на то, что нейрогастроэнтерологические проявления при расстройствах соединительной ткани распространены, их первопричина еще не известна. ^{[ 81 ]} Спланоническая циркуляция, невропатия с небольшим волокном и изменение сосудистого соответствия были названы как потенциальные участники желудочно -кишечных жалоб ^{[ 83 ]} особенно для пациентов с известным, сопутствующим вегетативным заболеванием.

Неврологический

Хронические головные боли распространены у пациентов с синдромом Элеров Данлос, будь то связанные с дисаутономией , ^{[ 84 ]} TMJ , мышечное напряжение или краниоцервикальная нестабильность . Краниоцервикальная нестабильность вызвана травмами (и) областями головы и шеи, такими как сотрясение мозга и хлам. Связы в шее не способны заживить должным образом, поэтому структура шеи не обладает способностью поддерживать череп, который затем может погрузиться в ствол мозга, блокируя поток спинномозговой жидкости, что, в свою очередь, вызывает вегетативную дисфункцию. ^{[ 85 ]}^{[ 48 ]}

Арнольд -Чиари развитие ^{[ 86 ]} также чаще встречается у пациентов с ЭД из -за нестабильности на этапе между черепом и позвоночником. Это вызывает грыжу задней ямки ниже отверстия магнума . ^{[ 87 ]} Повышенное давление, создаваемое пороком развития, может привести к уплотнению гипофиза , гормональному изменениям, внезапной сильной головной боли, атаксии и плохой проприоцепции ^{[ 88 ]}

Ophthalmological manifestations include nearsightedness , retinal tearing and retinal detachment , keratoconus , blue sclera, dry eye, Sjogren's syndrome , lens subluxation, angioid streaks, epicanthal folds , strabismus , corneal scarring, brittle cornea syndrome, cataracts , carotid-cavernous sinus fistulas , macular degeneration Полем ^{[ 89 ]}

Отологические осложнения также могут возникнуть. Потеря слуха является обычной, как проводящей, так и сенсориневральной, и чаще всего является двусторонним. ^{[ 90 ]} Отосклероз и нестабильность костей во внутреннем ухе также могут способствовать потере слуха ^{[ 91 ]}

Другие проявления

Хельскую грыжу ^{[ 56 ]}
Гастроэзофагеальный рефлюкс ^{[ 92 ]}
Плохая желудочно -кишечная подвижность ^{[ 93 ]}
Дисаутономия ^{[ 94 ]}
Знак Горлина (касайтесь языка к носу) ^{[ 95 ]}
Анальный пролапс ^{[ 56 ]}
Плоские ноги
Трахеобронхомалация / Трехеальная коллапс
Обрушившиеся легкие ( спонтанная пневмоторакса ) ^{[ 44 ]}
Нервные расстройства ( синдром запястного канала , акропаррестезия , невропатия , включая невропатию с небольшим волокном ) ^{[ 96 ]}
Нечувствительность к местным анестетикам ^{[ 97 ]}
Стоматологические проблемы, включая заболевание десен и гипоплазию эмали
Отказ агрегации тромбоцитов (тромбоциты не объединяются должным образом) ^{[ 98 ]}
Расстройства тучных клеток (включая синдром активации тучных клеток и мастоцитоз ) ^{[ 99 ]}
Осложнения с беременностью : повышенная боль, легкое до умеренного перисантации кровотечения , недостаточность шейки матки , разрыв матки, ^{[ 46 ]} или преждевременный разрыв мембран ^{[ 100 ]}
Потеря слуха может произойти в некоторых типах ^{[ 101 ]}
Существуют некоторые доказательства того, что ED могут быть связаны с большими, чем ожидаемые частоты расстройств развития нейродеи , такие как синдром дефицита внимания гиперактивности (СДВГ) и другие проблемы обучения , общения и моторных проблем, включая условия аутистического спектра и синдром Туретта . ^{[ 102 ]}

Знак Горлина в случае EDS
Keratoglobus в случае EDS с синдромом хрупкой роговицы

Поскольку в детстве его часто не диагностируют или неправильно диагностируют, некоторые случаи ЭД были неправильно характеризуются как жестокое обращение с детьми. ^{[ 103 ]} Боль также может быть неправильно диагностирована как поведенческое расстройство или Манчузен по доверенности . ^{[ 104 ]}

Боль, связанная с EDS, варьируется от легкой до изнурительной. ^{[ 105 ]}

Причины

Коллагеновая фибрилл и EDS: (а) нормальные коллагеновые фибриллы имеют равномерный размер и расстояние. Фибриллы от человека с дерматоспараксисом (b) показывают драматические изменения в морфологии фибрилл с тяжелым воздействием на прочность на растяжение соединительных тканей. Человек с классическими редакциями (C) показывает композитные фибриллы. Фибриллы от TNX-дефицитного человека (D) равномерны по размеру, и композитные фибриллы не видно. TNX-NULL (E) Фибриллы менее плотно упакованы и не так же хорошо выровнены с соседними фибрилл.

Каждый тип ЭД, кроме типа гипермобиля (который поражает подавляющее большинство людей с ЭД), может быть положительно связан с конкретными генетическими вариациями ^{[ Цитация необходима ]}.

Вариации в этих генах могут вызвать ЭДС: ^{[ 8 ]}

Первичная структура коллагена и обработка коллагена: Adamts2 , Col1a1 , Col1a2 , Col3a1 , Col5a1 , Col5a2
Складывание коллагена и сшивание коллагена: PLOD1 , FKBP14
Структура и функция Myomatrix : TNXB , COL12A1
гликозаминогликана Биосинтез : B4Galt7 , B3Galt6 , CHST14 , DSE
Путь дополнения : C1R , C1S
Внутриклеточные процессы: SLC39A13 , ZNF469 , PRDM5

Изменения в этих генах обычно изменяют структуру, производство или обработку коллагена или белков, которые взаимодействуют с коллагеном. Коллаген обеспечивает структуру и силу соединительной ткани. Дефект в коллагене может ослабить соединительную ткань в коже, костях, кровеносных сосудах и органах, что приводит к признакам расстройства. ^{[ 1 ]} Паттерны наследования зависят от конкретного синдрома.

Большинство форм ЭД унаследованы в аутосомно -доминантной паттерне, что означает, что только одна из двух копий рассматриваемого гена должна быть изменена, чтобы вызвать расстройство. Некоторые из них унаследованы в аутосомно -рецессивном паттерне, что означает, что обе копии гена должны быть изменены, чтобы человек был затронут. Это также может быть индивидуальный ( de novo или «спорадический») вариация . Спорадические вариации происходят без какого -либо наследования. ^{[ 106 ]}

Диагноз

Диагноз может быть поставлен путем оценки истории болезни и клинического наблюдения. Критерии Beighton широко используются для оценки степени суставной гипермобильности. ДНК и биохимические исследования могут помочь выявить пострадавших людей. Диагностические тесты включают в себя тестирование в ген-вариант коллагена, типирование коллагена с помощью биопсии кожи, эхокардиограммы и лизил-гидроксилазы или оксидазы, но эти тесты не способны подтвердить все случаи, особенно в случаях неизменной вариации, поэтому клиническая оценка остается важной. Если затронуты несколько членов семейства, пренатальная диагностика может быть возможна с использованием метода информации ДНК, известного как исследование сцепления. ^{[ 107 ]} Знание об ЭД среди всех видов практиков плохие. ^{[ 108 ]}^{[ 109 ]} Исследования продолжаются для выявления генетических маркеров для всех типов. ^{[ 110 ]}

Дифференциальный диагноз

Несколько расстройств имеют некоторые характеристики с EDS. Например, в Cutis Laxa кожа свободна, висит и сморщена. В EDS кожа может быть отодвинута от тела, но упругая и возвращается к нормальной жизни, когда отпустите. У синдрома Марфана суставы очень подвижные, а аналогичные сердечно -сосудистые осложнения происходят. Люди с « марфаноидным » внешним видом часто высоки и тонкие с длинными руками и ногами и пальцами «паутины», в то время как фенотипы EDS значительно различаются. Некоторые подтипы ЭД могут включать короткий рост, большие глаза и внешний вид маленького рта и подбородка из -за небольшого неба. Небо может иметь высокую арку, вызывая стоматологическую толпу. Кровеносные сосуды иногда можно легко увидеть с помощью полупрозрачной кожи, особенно на груди. Синдром генетической соединительной ткани Loeys -Dietz также имеет симптомы, которые перекрываются с EDS. ^{[ 111 ]}

В прошлом считалось, что болезнь Менкеса , заболевание метаболизма меди была формой ЭД. Люди обычно неверно диагностируются с фибромиалгией , нарушениями кровотечения или другими расстройствами, которые могут имитировать симптомы ЭД. Из -за этих сходных расстройств и осложнений, которые могут возникнуть из -за неконтролируемого случая ЭД, важен правильный диагноз. ^{[ 112 ]} Pseudoxanthoma Elasticum стоит рассмотреть при диагностике. ^{[ 113 ]}

Управление

Никакого лекарства от синдрома Элерса - Данлоса не известно, и лечение поддерживает. Тонкий мониторинг сердечно -сосудистой системы, физиотерапии, профессиональной терапии и ортопедических инструментов (например, инвалидные коляски, крепление, литье). Это может помочь стабилизировать суставы и предотвратить травмы. Ортопедические инструменты полезны для предотвращения дальнейшего повреждения сустава, особенно на большие расстояния. Люди должны избегать действий, которые заставляют соединение блокировать или переутомлять. ^{[ 114 ]}

Врач может назначить кастинг для стабилизации суставов. Врачи могут направить человека к ортопедическому для ортопедического лечения (крепление). Врачи могут также проконсультироваться с физическим и/или профессиональным терапевтом, чтобы помочь укрепить мышцы и научить людей правильно использовать и сохранять свои суставы. ^{[ 115 ]}^{[ 116 ]}

Водная терапия способствует развитию и координации мышечной мышечной мышечной мышечной мышечной мышц. ^{[ 117 ]} При ручной терапии сустав аккуратно мобилизуется в диапазоне движений и/или манипуляций. ^{[ 115 ]}^{[ 116 ]} Если консервативная терапия не полезна, может потребоваться восстановление хирургического сустава. Лекарство для уменьшения боли или лечения сердца, пищеварительного или других связанных состояний может быть назначено. Чтобы уменьшить синяки и улучшить заживление ран, некоторые люди отреагировали на витамин С. ^{[ 118 ]} Работники по медицинской помощи часто принимают особые меры предосторожности из -за огромного количества осложнений, которые имеют тенденцию возникать у людей с ЭД. В сосудистых редтах признаки груди или боли в животе считаются травматологическими ситуациями. ^{[ 119 ]}

Каннабиноиды и медицинская марихуана показали некоторую эффективность в снижении уровня боли. ^{[ 120 ]}

В целом, медицинское вмешательство ограничено симптоматической терапией. Перед беременности можно рекомендовать людей с ЭД, чтобы провести генетическое консультирование и ознакомиться с позами беременности. Детям с ЭД должна быть предоставлена информация о расстройстве, чтобы они могли понять, почему они должны избегать контактных видов спорта и других физически стрессовых занятий. Дети следует учить, что они не должны демонстрировать необычные позиции, которые они могут поддерживать из -за свободных суставов, так как это может вызвать раннюю дегенерацию суставов. Эмоциональная поддержка наряду с поведенческой и психологической терапией может быть полезна. Группы поддержки могут быть очень полезны для людей, занимающихся серьезными изменениями образа жизни и плохого здоровья. Члены семьи, учителя и друзья должны быть проинформированы об EDS, чтобы они могли принять и помочь ребенку. ^{[ 121 ]}

Управление болью

Успешное лечение хронической боли в EDS требует междисциплинарной команды. Способы боли может состоять в том, чтобы изменить методы управления болью, используемые в нормальной популяции. Боль классифицируется на несколько типов. Одним из них является ноцицептивным , что вызвано травмой, полученной для тканей. Другой - невропатическая боль , вызванная ненормальными сигналами нервной системой. Во многих случаях боль, которую люди испытывают, представляет собой неравенную смесь двух. Физиотерапия (реабилитация упражнений) может быть полезна, особенно стабилизация ядра и суставов. Упражнения для растяжения должны быть уменьшены до медленного и мягкого растяжения, чтобы снизить риски дислокаций или подвывих. Используемые методы могут включать в себя осанку, выброс мышц, мобилизацию суставов, стабилизацию туловища и ручная терапия для перегруженных мышц. Когнитивно-поведенческая терапия используется у многих пациентов с хронической болью, особенно у тех, у кого тяжелая, хроническая, контролирующая жизнь боль, которая не отвечает на лечение. Он не был проверен на эффективность в клинических испытаниях. Состояние боли с ЭД считается недостаточным. ^{[ 104 ]}

Лекарства

Нестероидные противовоспалительные препараты ( НПВП ) могут помочь, если боль вызвана воспалением. Но долгосрочное использование НПВП часто является фактором риска для желудочно-кишечных, почечных и связанных с крови побочных эффектов. Он может ухудшить симптомы синдрома активации тучных клеток , заболевания, которое может быть связано с ЭД. Ацетаминофен можно использовать, чтобы избежать связанных с кровотечением побочных эффектов НПВП. ^{[ 104 ]}

Опиоиды показали эффективность в некоторых случаях EDS для лечения как острой, так и хронической боли. ^{[ 122 ]}

Лидокаин может применяться местно после подвывиха и болезненных десен. Он также может быть введен в болезненные области в случае опорно -двигательной боли. ^{[ 104 ]}

Если боль невропатическая по происхождению, трициклические антидепрессанты в низких дозах, противосудорожностях и селективных ингибиторов обратного захвата норэпинефрина . могут использоваться ^{[ 104 ]}

Дислокация и управление подвывишением

Когда возникает дислокация или подвывиха, мышечные спазмы и стресс имеют тенденцию возникать, увеличивая боль и снижение шансов дислокации/подвывиха естественным образом облегчения. Методы поддержки соединения после такого инцидента включают использование стропа для удержания соединения на месте и позволить ему расслабиться. Ортопедические слезы не рекомендуются, так как может возникнуть боль, если нексусные мышцы все еще пытаются выпадать против актерского состава. Другими решениями, способствующими релаксации, являются тепло, нежный массаж и психические отвлечения. ^{[ 123 ]}

Операция

Нестабильность суставов, приводящих к подвывихам и боли в суставах, часто требует хирургического вмешательства у людей с ЭД. Нестабильность почти всех суставов может произойти, но чаще всего появляется в нижних и верхних конечностях, с наиболее распространенными запястьями, пальцами, плечом, коленом, бедром и лодыжкой. ^{[ 115 ]}

Обычными хирургическими процедурами являются совместная переоборудование , замена сухожилий, капсулоррафия и артропластика . После операции степень стабилизации, снижения боли и удовлетворенности людей могут улучшиться, но операция не гарантирует оптимального результата; Пострадавшие народы и хирурги сообщают, что они недовольны результатами. Консенсус заключается в том, что консервативное лечение более эффективно, чем операция, ^{[ 60 ]} Тем более, что у людей есть дополнительный риск хирургических осложнений из -за заболевания. Три основные хирургические проблемы возникают из -за EDS - сила тканей уменьшается, что делает ткань менее подходящей для операции; Хрупкость кровеносных сосудов может вызвать проблемы во время операции; и заживление раны часто откладывается или неполно. ^{[ 115 ]} Если рассматривать хирургическое вмешательство, обращение за уходом у хирурга с обширными знаниями и опытом в обращении с людьми с ЭД и проблемами с гипермобильностью суставов было бы разумным. ^{[ 124 ]}

Местные анестетики, артериальные катетеры и центральные венозные катетеры вызывают более высокий риск формирования синяков у людей с ЭД. Некоторые люди с ЭД также демонстрируют сопротивление местным анестетикам. ^{[ 125 ]} Устойчивость к лидокаину и бупивакаину не редкость, и мепивакаин имеет тенденцию работать лучше у людей с ЭД. Специальные рекомендации для анестезии даются людям с редакцией. ^{[ Цитация необходима ]} Подробные рекомендации по анестезии и периоперационному уходу за людьми с ЭД должны использоваться для повышения безопасности. ^{[ 124 ]}

Хирургия у людей с ЭД требует тщательной обработки тканей и более длинной иммобилизации после. ^{[ 126 ]}

Прогноз

Результат для людей с ЭД зависит от конкретного типа ЭД. Симптомы варьируются по тяжести, даже при одном и том же расстройстве, и частота осложнений варьируется. Некоторые люди имеют незначительные симптомы, в то время как другие сильно ограничены в повседневной жизни. Экстремальная нестабильность суставов, хроническая опорно -двигательная боль, дегенеративные заболевания сустава, частые повреждения и деформации позвоночника могут ограничить подвижность. Тяжелые деформации позвоночника могут повлиять на дыхание. В случае крайней нестабильности сустава дислокации могут быть результатом простых задач, таких как переворачивание в постели или перевернуть дверную ручку. Вторичные условия, такие как вегетативная дисфункция или сердечно -сосудистые проблемы, возникающие в любом типе, могут повлиять на прогноз и качество жизни. Тяжелая инвалидность, связанная с подвижностью, чаще наблюдается у Хед, чем в классических ЭД или сосудистых ЭД. ^{[ 127 ]}

Хотя все виды ЭД потенциально опасны для жизни, ^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} У большинства людей нормальная продолжительность жизни. Тем не менее, те, у кого хрупкость кровеносных сосудов, имеют высокий риск смертельных осложнений, включая спонтанную разрыв артерий, что является наиболее распространенной причиной внезапной смерти. Средняя ожидаемая продолжительность жизни в населении с сосудистыми редтами составляет 48 лет. ^{[ 128 ]}

Осложнения

Сосудистый

Псевдоанеризм ^{[ 129 ]}
Сосудистые поражения (природа оспаривается) из -за слез в слизистой оболочке артерий или ухудшением врожденно тонкой и хрупкой ткани ^{[ 129 ]}
Расширенные артерии ^{[ 129 ]}

Желудочно -кишечный

50% риск перфорации толстой кишки существует у синдрома сосудов -элеров -Данлос. ^{[ 129 ]}

Акушерский

Беременность увеличивает вероятность разрыва матки. ^{[ 129 ]}
Материнская смертность составляет около 12% для сосудистого типа. ^{[ 129 ]}
Во время послеродового восстановления может возникнуть кровоизлияние. ^{[ 129 ]}

Эпидемиология

По оценкам, синдромы Элеров -Данлос возникают примерно у одного из 5000 рождений во всем мире. Первоначально оценки распространенности варьировались от одного на 250 000 до 500 000 человек, но вскоре они были низкими, поскольку медицинские работники стали более искусными при диагностике. EDS может быть гораздо чаще, чем принятая в настоящее время оценка из -за широкого спектра тяжести, с помощью которых представлено расстройство. ^{[ 130 ]}

Распространенность расстройств резко отличается. Наиболее распространенными являются гипермобильные EDS, за которыми следуют классические EDS. Другие очень редки. Например, менее 10 младенцев и детей с Dermatosparaxis ED были описаны во всем мире.

Некоторые типы ЭД чаще встречаются у ашкенази -евреев . Например, вероятность стать носителем для Dermatosparaxis EDS составляет один из 2000 в общем населении, но один из 248 среди евреев ашкенази. ^{[ 131 ]}

История

До 1997 года система классификации для ED включала десять конкретных типов и признала, что существуют другие более редкие типы. В настоящее время система классификации прошла капитальный ремонт и была уменьшена до шести основных типов с использованием описательных названий. Генетические специалисты признают, что другие типы этого состояния существуют, но были задокументированы только в одиночных семьях. За исключением гипермобильности (тип 3), наиболее распространенных типов всех десяти типов, были идентифицированы некоторые конкретные вариации, и они могут быть точно идентифицированы с помощью генетического тестирования ; Это ценно из -за большого количества вариаций в отдельных случаях. Отрицательные результаты генетических тестов не исключают диагноза, поскольку были обнаружены не все вариации; Следовательно, клиническая презентация имеет решающее значение. ^{[ 132 ]}

Формы ЭД в этой категории могут иметь мягкую, мягко растягивающуюся кожу, укороченные кости, хроническую диарею , гипермобильность сустава и вывих, разрыв мочевого пузыря или плохое заживление ран. Схемы наследования в этой группе включают X-связанный рецессивный, аутосомный доминант и аутосомный рецессив. Примеры типов связанных синдромов, отличных от тех, которые указаны выше в медицинской литературе, включают: ^{[ 133 ]}

305200 : тип 5
130080 : тип 8 - неопределенный ген, локус 12P13
225310 : тип 10 - неопределенный ген, локус 2Q34
608763 : тип Бизли -Коэн
130070 : Прогероидная форма - B4Galt7
130090 : тип неопределенного
601776 : D4ST1 -дефицитный синдром синдрома DANLOS (синдром придачиваемого пальца -клюбфута) CHST14

Общество и культура

Эдс, возможно, внесла свой вклад в мастерство скрипача виртуоза Никколо Паганини , так как он смог играть в более широкие пальцы, чем типичный скрипач. ^{[ 134 ]}

У многих исполнителей есть ЭД. Некоторые из них были объявлены как эластичный кожный человек, индийский резиновый человек и лягушка. Они включали таких известных людей (в свое время), как Феликс Верл, Джеймс Моррис и Эйвери Чайлс. Два исполнителя с EDS в настоящее время держат мировые рекорды. Королевник Даниэль Браунинг Смит имеет гипермобильные ЭДС и держит нынешний мировой рекорд Гиннеса для самого гибкого человека по состоянию на 2018 год, в то время как Гэри «Стипенд» Тернер , исполнитель Sideshow в цирке ужасов, держал нынешний мировой рекорд Гиннеса для самой упругой кожи С 1999 года за его способность растянуть кожу на животе 6,25 дюйма. ^{[ 135 ]}

Примечательные случаи

У актрисы Шерили Хьюстон есть гипермобильные реды. Она использует инвалидную коляску и была первой актрисой с ограниченными возможностями на полную ставку на улице Коронации ^{[ 136 ]}
Drag Queen и победитель 11 -го сезона Rupaul 's Drag Race yvie странно ^{[ 137 ]}
Эрик актер , постоянный вызывающий абонент на шоу Говарда Стерна ^{[ 138 ]}
Актриса и активист Джамела Джамиль ^{[ 139 ]}
Писатель и актриса Лена Данхэм ^{[ 140 ]}
Австралийская певица Сиа ^{[ 141 ]}
Певица Хэлси ^{[ 142 ]}
YouTuber и активист по правам на инвалидность Энни Элейни ^{[ 143 ]}
Мисс Америка 2020 Камилла Шриер ^{[ 144 ]}
Баронный флейтист, музыколог и трансляция классической музыки Ханна Френч ^{[ 145 ]}
Глухой певец/автор песен Мэнди Харви
YouTuber и активист по правам на инвалидность Джессика Келлгрен-Фезард . ^{[ 146 ]}
Певец-автор, автор и художник Марта Марлоу ^{[ 147 ]}
Порнографический актер и писатель Лорелей Ли ^{[ 148 ]}
Конкурсант реалити -шоу Тревор Джонс, мертвый из сосудистой формы расстройства ^{[ 149 ]}
Создатель Scrunchie Rommy Hunt Revson , Dead от разрывой аорты ^{[ 150 ]}
Японская актриса и певица Томори Кусуноки ^{[ 151 ]}

Представление в СМИ

Литература

Фэнтезийный роман Четвертое крыло Ребекки Яррос представляет главного героя Вайолет Сорренгейл, у которого неназванное хроническое состояние, которое тесно связано с симптомами ЭД. Когда его спросили об этой связи, Ребекка Яррос соглашается с связи, но говорит, что Eds остается неназванным из -за уровня медицинских знаний в мире ее истории. Яррос имеет ЭД и включил его в качестве представления своего состояния. ^{[ 152 ]}

Телевидение

Анатомия Грея , давняя телевизионная серия, подошла к теме ЭД в их 13-м сезоне . В эпизоде « Падение медленно » врачи шоу сталкиваются с путаницей, когда встречаются с диагностикой пациента. Из -за сложных и противоречивых симптомов, представленных пациентом, врачи шоу в конечном итоге дают диагноз ЭД. Этот эпизод был основан на разговорах, проводимых продюсерами, которые разговаривали с пациентом и доктором, у которых есть ЭД. ^{[ 153 ]}

Другие виды

Было показано, что Элерс-Данлос-подобные синдромы являются наследственными у гималайских кошек , некоторых домашних школьников, кошек, ^{[ 154 ]} и некоторые породы крупного рогатого скота. ^{[ 155 ]} Это рассматривается как спорадическое состояние у домашних собак, с более высокой частотой в английских весенчиках . ^{[ 156 ]} Он имеет аналогичное лечение и прогноз. Животные с состоянием не должны разводиться, так как условие может быть унаследовано. ^{[ 157 ]}

Животные ред
Эдс в собаке
Та же собака с редакцией
Эдс в той же собаке показывает атрофический шрам

Дегенеративная суспенсорная связка Desmitis - это аналогичное состояние, наблюдаемое во многих породах лошадей . ^{[ 158 ]} Первоначально он был отмечен в перуанском пасо и, как считается, является условием переутомления и старшего возраста, но он признается во всех возрастных группах и на всех уровнях активности. Это было отмечено у новорожденных жеребят.

Смотрите также

Спектр гипермобильности

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п «Синдром Элерса - Данлос» . MedlinePlus . Национальная библиотека медицины США. Архивировано из оригинала 8 мая 2016 года . Получено 9 января 2024 года . Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элеров -Данлос.
^ «Синдром амплифицированного мышечного боли (AMP)» . Детское здоровье.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Андерсон Бэй (2012). Коллекция медицинских иллюстраций NETTER - Integumentary System (2 -е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 235. ISBN 978-1455726646 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05-через электронную книгу.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Лоуренс Э.Дж. (декабрь 2005 г.). «Клиническое представление синдрома Элерса -Данлос». Достижения в области ухода за новорожденным . 5 (6): 301–314. doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . PMID 16338669 . S2CID 7717730 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не «Синдромы Элерс -Данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. 20 апреля 2017 года. Архивировано с оригинала 24 сентября 2017 года . Получено 23 сентября 2017 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ferri FF (2016). Ferri's Netter Centure Comvisor . Elsevier Health Sciences. п. 939. ISBN 9780323393249 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.
^ Dattagupta A, Williamson S, El Nihum Li, Petak S (2022-11-01). «Случай спондилодиспластического синдрома элеров -Данлос с сопутствующей гипофосфатазией» . AACE Клинические случаи случая . 8 (6): 255–258. doi : 10.1016/j.aace.2022.08.005 . PMC 9701907 . PMID 36447830 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. (Март 2017). «Международная классификация синдромов Элерс -Данлос 2017 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 8–26. doi : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . S2CID 4440499 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Генетика и наследство EDS и HSD» . Общество Элерс -Данлос . 2023.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Brady AF, Demidas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, et al. (Март 2017). "Элеры - синдросы, редкие типы " Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семины в медицинской генетике 175 (1): 70–1 Doi : 10.1002/ ajmg.c.3 28306225PMID 4439633S2CID
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Doolan BJ, Lavallee ME, Hausser I, Schubart JR, Michael Pope F, Seneviratne SL, et al. (23 января 2023 г.). «Внексовые особенности и осложнения синдромов Элеров -Данлос: систематический обзор» . Границы в медицине . 10 : 1053466. DOI : 10.3389/fmed.2023.1053466 . PMC 9899794 . PMID 36756177 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Marathe N, Lohkamp LN, Fehlings MG (декабрь 2022 г.). «Спинальные проявления синдрома Элерса - Данлос: обзор обзора». Журнал нейрохирургии. Позвоночник . 37 (6): 783–793. doi : 10.3171/2022.6.spine211011 . PMID 35986728 . S2CID 251694109 .
^ Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H (март 2017 г.). «Синдром гипермобильных элеров -Данлос (он же элеры - синдром -синдром типа III типа III и элерас -синдром -синдрома -синдрома): клиническое описание и естественная история» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 48–69. doi : 10.1002/ajmg.c.31538 . PMID 28145611 . S2CID 4440630 .
^ Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Гипербоянность суставов . Спрингер. п. 1. ISBN 9781848820852 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Byers PH, Murray ML (ноябрь 2012 г.). «Наследственные расстройства коллагена: парадигма синдрома Элерс -Данлос» . Журнал следственной дерматологии . 132 (E1): E6-11. doi : 10.1038/skinbio.2012.3 . PMID 23154631 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Типы Эда» . Общество Элеров Данлос . Получено 2019-11-06 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Леви HP (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А (ред.). «Синдром гиперкобильного элера - синдром -данлос» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301456 .
^ Картер К. «ЭД гипермобиль и расстройства спектра гипермобильности» . Элерс -Данлос поддерживает Великобритания .
^ «Беременность, рождение, кормление и гипермобильный синдром синдрома/Синдром гипермобильной спектра» . Ehlers - Danlos поддерживает Великобритания . Получено 2019-11-22 .
^ Cantu L (14 июля 2021 года). «Muss исследователи объявляют об открытии мутации генов, связанного с EDS» . Медицинский университет Южной Каролины . Получено 2023-02-08 .
^ «Исследование хеджирования» . ehlers-danlos.com .
^ "О лаборатории" . Лаборатория Норриса, Медицинский университет Южной Каролины .
^ Gensemer C, Burks R, Kautz S, Judge DP, Lavallee M, Norris RA (март 2021 г.). «Синдромы гипермобильных элеров - данлос: сложные фенотипы, сложные диагнозы и плохо изученные причины» . Динамика развития . 250 (3): 318–344. doi : 10.1002/dvdy.220 . PMC 7785693 . PMID 32629534 .
^ Нарциси П., Ричардс А.Дж., Фергюсон С.Д., Папа Ф.М. (сентябрь 1994 г.). «Семейство с синдромом синдрома Элеров -Данлос тип III/синдрома суставной гипермобильности имеет глицин 637 для замены серина в коллагене III типа». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1617–1620. doi : 10.1093/hmg/3.9.1617 . PMID 7833919 .
^ Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y, et al. (Декабрь 2016 г.). «Повышенная базальная сывороточная триптаза идентифицирует мультисистемное расстройство, связанное с увеличением количества копий TPSAB1» . Природа генетика . 48 (12): 1564–1569. doi : 10.1038/ng.3696 . PMC 5397297 . PMID 27749843 .
^ Мур К., Фулмер Д., Го Л., Корен Н., Гловер Дж., Мур Р. и др. (Март 2021 г.). «PDGFRα: экспрессия и функция во время морфогенеза митрального клапана» . Журнал сердечно -сосудистой развития и болезней . 8 (3): 28. doi : 10.3390/jcdd8030028 . PMC 7999759 . PMID 33805717 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (июль 2018 г.). «Классический синдром Элерса - Данлос» . В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (Eds.). GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301422 . Получено 2019-06-03 .
^ Kapferer-Seebacher I, Lundberg P, Malfait F, Zschocke J (ноябрь 2017 г.). «Перионтальные проявления синдромов Элера -Данлос: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. doi : 10.1111/jcpe.12807 . PMID 28836281 . S2CID 36252998 .
^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса - Данлос, тип гипермобильности: недоагностированное наследственное расстройство соединительной ткани со слизистой кожными, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. DOI : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .
^ Рахманов Ю., Мальтийский П.Е., Брусон А., Кастори М., Беккари Т., Дандр М., Бертелли М. (2018-09-01). «Генетическое тестирование для синдрома сосудов -элеров -Данлос и других вариантов с хрупкостью средних артерий» . Eurobiotech Journal . 2 (S1): 42–44. doi : 10.2478/ebtj-2018-0034 . ISSN 2564-615X . S2CID 86589984 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} EAGLEN MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения синдрома сосудистых элеров -Данлос» . Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. doi : 10.1016/j.jvs.2016.06.120 . PMID 27687326 .
^ «Кифосколиотический синдром элеров -Данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .
^ Классы М., Рейнштейн Е., Хилхорст-Хофт Ю., Шранеан Дж.Дж., Малфит Ф., Пасси Х. и др. (В 2012). «Элеры-Донлосс Артрочалазия типа (VIIA-B)-расширение фенонипов: от пренатально из взрослого возраста» . Клиническая генетика . 82 (2): 121–130. doi : 10,1111/j.1399-0004,2011 01758.x. PMC 4026000 . PMID 2180164 .
^ «Синдром Dermatosparaxis ehlers - Danlos» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Хрупкий синдром роговицы» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .
^ «Вход OMIM - # 614170 - хрупкий синдром роговицы 2; BCS2» . www.omim.org . Получено 2018-06-18 .
^ «Синдром спондилодиспластических элеров - данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 2020-07-08 . Получено 2019-09-22 .
^ «Синдром Элерса - Данлос, мускулоконтрактурный тип - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2019-09-22 .
^ Nitahara-Sasahara Y, Mizumoto S, Inoue Yu, Saka S, Posadas-Herrera G, Nakura-Takahashi, et al. (Декабрь 2021 г.). «Новая мышиная модель синдрома Элеров-Донлос, созданная с использованием CRISPR/CAS9-опосредованного геномного редактирования генома » » Модели заболеваний и механизмы 14 (12): DMM0 Doi : 10.1242/ dmm.0 PMC 8713987 PMID 34850861
^ Guanlieri V, Morlino S, Di Stolfo G, Mastroianno S, Mazza T, Castori M (май 2019). «Синдром сердечных клапанов-элеров-данлос является четко определенным состоянием из-за рецессивных нулевых вариантов в COL1A2». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 179 (5): 846–851. doi : 10.1002/ajmg.a.61100 . PMID 30821104 . S2CID 73470267 .
^ "Каковы синдромы Элеров -Данлос?" Полем Общество Элеров Данлос . Получено 2021-02-16 .
^ «Синдром Элерса - Данлос» . Генетическая домашняя ссылка . Получено 4 апреля 2018 года .
^ «Элеры синдромы Данлоса» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-04-19 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и «Синдром Элерса - Данлос» . Клиника Майо . Архивировано из оригинала 25 июня 2012 года . Получено 25 мая 2012 года .
^ Вей Д.Х., Терроно Ал (октябрь 2015 г.). «Слинг Superficialis (сгибатель Digitorum Superficialis Tenodeses) для реконструкции шеи лебедя». Журнал хирургии рук . 40 (10): 2068–2074. doi : 10.1016/j.jhsa.2015.07.018 . PMID 26328902 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} «Сосудистые типы-эд» . Элерс - Синдром -Синдром Сеть Cares Cares Inc. Архивировано с оригинала 2012-06-04 . Получено 2012-05-25 .
^ Dordoni C, Ciaccio C, Venturini M, Calzavara-Pinton P, Ritelli M, Colombi M (август 2016 г.). «Дальнейшее разграничение синдрома Ehlers-Danlos, связанного с FKBP14: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессивным кифосколиозом и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 170 (8): 2031–2038. doi : 10.1002/ajmg.a.37728 . HDL : 11379/494257 . PMID 27149304 . S2CID 43512125 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Henderson FC, Austin C, Benzel E, Bolgnese P, Ellenbogen R, Francomano CA, et al. (Март 2017). «Неврологические и позвоночные проявления синдромов Элеров -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 195–211. doi : 10.1002/ajmg.c.31549 . PMID 28220607 . S2CID 4438281 .
^ Carbone L, Tylavsky FA, Bush AJ, Koo W, Orwoll E, Cheng S (2000). «Плотность кости у синдрома Элерс -Данлос». Остеопороз International . 11 (5): 388–392. doi : 10.1007/s001980070104 . PMID 10912839 . S2CID 441230 .
^ Nijs J, Van Essche E, De Munck M, Dequeker J (июль 2000 г.). «Ультрасонографические, осевые и периферические измерения у пациентов с синдромом доброкачественной гипермобильности». Кальцифицированная ткани Интернешнл . 67 (1): 37–40. doi : 10.1007/s00223001093 . PMID 10908410 . S2CID 21083444 .
^ Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (июль 1993 г.). «Суставная гипермобильность и фибромиалгия у школьников» . Анналы ревматических заболеваний . 52 (7): 494–496. doi : 10.1136/ard.52.7.494 . PMC 1005086 . PMID 8346976 .
^ Dommerholt J (2012-01-27). «CSF Ehlers Danlos Collequium, доктор Ян Домерхолт» . Фонд Чиари и Сирингомиелия. Архивировано из оригинала 4 мая 2013 года . Получено 10 июня 2013 года .
^ VJ Vigority, Mintz D, Gelman B (2008). Патология (2 -е изд.). Филадельфия. стр. 5–6. ISBN 978-0781796705 .
^ «Синдром Элерса - Данлос - Диагноз - подход» . BMJ Лучшая практика . 13 декабря 2016 года. Архивировано с оригинала 19 августа 2010 года . Получено 18 августа 2017 года .
^ «Синдром Элерса Данлоса - морфопедика» . Morphopedics.wikidot.com . Получено 2018-06-15 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Классические типовые эд» . Элерс - Синдром -Синдром Сеть Cares Cares Inc. Архивировано с оригинала 2012-05-30 . Получено 2012-05-25 .
^ Портативные признаки и симптомы . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2007. с. 465. ISBN 9781582556796 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.
^ «Пьезогенные папулы - Дермневая Новая Зеландия» . www.dermnetnz.org . Архивировано с оригинала 2016-11-26.
^ Ericson WB, Wolman R (март 2017 г.). «Ортопедическое управление синдромами Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 188–194. doi : 10.1002/ajmg.c.31551 . EISSN 1552-4876 . PMID 28192621 . S2CID 4377720 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Camerota F, Castori M, Celtetti C, Colotto M, Amato S, Colella A, et al. (Июль 2014). «Частота сердечных сокращений, проводимости и ультразвуковых аномалий у взрослых с синдромом гипермобильности суставов/синдромом Элеров -Данлос, тип гипермобильности» . Клиническая ревматология . 33 (7): 981–987. doi : 10.1007/s10067-014-2618-y . PMID 24752348 . S2CID 32745869 .
^ Wenstrup RJ, Hoechstetter LB (2001). «Синдромы Элерса - Данлос». В Аллансоне JE, Cassidy SB (ред.). Управление генетическими синдромами . Нью-Йорк: Wiley-Liss. С. 131–149. ISBN 978-0-471-31286-4 .
^ Grigoriou E, Boris Jr, Dormans JP (февраль 2015 г.). «Постуральный ортостатический синдром тахикардии (POTS): связь с синдромом Элерс -Данлос и ортопедическими соображениями» . Клиническая ортопедия и связанные с ними исследования . 473 (2): 722–728. doi : 10.1007/s11999-014-3898-x . EISSN 1528-1132 . PMC 4294907 . PMID 25156902 .
^ Hakim A, O'Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P (март 2017 г.). «Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция у синдрома синдрома Элеров-Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 168–174. doi : 10.1002/ajmg.c.31543 . PMID 28160388 . S2CID 4439857 .
^ Raffetto JD, Khalil RA (апрель 2008 г.). «Механизмы формирования варикозного вен: дисфункция клапана и расширение стен» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. doi : 10.1258/phleb.2007.007027 . PMID 18453484 . S2CID 33320026 .
^ Blagowidow N (декабрь 2021 г.). «Акушерство и гинекология при синдроме Элерс -Данлос: краткий обзор и обновление». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 187 (4): 593–598. doi : 10.1002/ajmg.c.31945 . PMID 34773390 . S2CID 244076387 .
^ Макинтош Л.Дж., Станицкий Д.Ф., Маллетт В.Т., Фрам Д.Д., Ричардсон Д.А., Эванс М.И. (1996). «Синдром Элерса - Данлос: взаимосвязь между гипермобильностью сустава, недержанием мочи и пролапсом тазового дна». Гинекологическое и акушерское исследование . 41 (2): 135–139. doi : 10.1159/000292060 . PMID 8838976 .
^ Kciuk O, Li Q, Huszti E, McDermott CD (февраль 2023 г.). «Симптомы тазового дна у женщин с синдромом Элерса - Данлоса: международное исследование». Международный журнал Urogynecology . 34 (2): 473–483. doi : 10.1007/s00192-022-05273-8 . PMID 35751670 . S2CID 250022004 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Hugon-Rodin J, Lebègue G, Becourt S, Hamonet C, Gompel A (сентябрь 2016 г.). «Гинекологические симптомы и влияние на репродуктивную жизнь у 386 женщин с синдромом элеров-дэнлоса типа гипермобильности: когортное исследование» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 11 (1): 124. DOI : 10.1186/S13023-016-0511-2 . PMC 5020453 . PMID 27619482 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Kumskova M, Flora GD, Steper J, Lentz Sr, Chauhan AK (июль 2023 г.). «Характеристика симптомов кровотечения у синдрома Элеров -Данлос». Журнал тромбоза и гемостаза . 21 (7): 1824–1830. doi : 10.1016/j.jtha.2023.04.004 . PMID 37179130 . S2CID 258203231 .
^ Пирс Г., Белл Л., Пезаро С., Рейнхольд Э (октябрь 2023 г.). «Детообразные с синдромом гипермобильных элеров - синдром -Данлос и расстройствах спектра гипермобильности: крупное международное обследование результатов и осложнений» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 20 (20): 6957. DOI : 10.3390/ijerph20206957 . PMC 10606623 . PMID 37887695 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q (март 2017 г.). «Привлечение желудочно -кишечного тракта в синдромах Элеров -Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 181–187. doi : 10.1002/ajmg.c.31546 . PMID 28186368 .
^ Adib N, Davies K, Grahame R, Woo P, Murray KJ (июнь 2005 г.). «Синдром суставной гипермобильности в детстве. Не так доброкачественное мультисистемное расстройство?». Ревматология . 44 (6): 744–750. doi : 10.1093/ревматология/KEH557 . PMID 15728418 .
^ Danese C, Castori M, Celettti C, Amato S, Lo Russo C, Grammatico P, Camerota F (сентябрь 2011 г.). «Скрининг на целиакию при синдроме гипермобильности суставов/синдромом элеров -элеров -Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 155a (9): 2314–2316. doi : 10.1002/ajmg.a.34134 . PMID 21815256 . S2CID 205314742 .
^ Laszkowska M, Roy A, Lebwohl B, Green PH, Sundelin HE, Ludvigsson JF (сентябрь 2016 г.). «Общенациональное популяционное когортное исследование целиакии и риск синдрома Элеров-Данлос и синдрома гипермобильности суставов». Пищеварительный и болезнь печени . 48 (9): 1030–1034. doi : 10.1016/j.dld.2016.05.019 . PMID 27321543 .
^ Abonia JP, Wen T, Stuckke EM, Grotjan T, Griffith MS, Kemme Ka, et al. (Август 2013). «Высокая распространенность эозинофильного эзофагита у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 132 (2): 378–386. doi : 10.1016/j.jaci.2013.02.030 . PMC 3807809 . PMID 23608731 .
^ Zarate N, Farmer AD, Grahame R, Mohammed SD, Knowles CH, Scott SM, Aziz Q (март 2010 г.). «Необъяснимые желудочно -кишечные симптомы и гипермобильность суставов: Является ли соединительная ткань отсутствующим звеном?». Нейрогастроэнтерология и подвижность . 22 (3): 252 - E78. doi : 10.1111/j.1365-2982.2009.01421.x . PMID 19840271 . S2CID 11516253 .
^ Menys A, Kesthelyi D, Fitzke H, Fikree A, Atkinson D, Aziz Q, Taylor SA (сентябрь 2017 г.). «Исследование магнитно-резонансной визуализации моторной функции желудка у пациентов с диспепсией, связанной с элеров-синдромом-гипермобильностью эйлеров-Дэнлос: технико-экономическое обоснование» . Нейрогастроэнтерология и подвижность . 29 (9). doi : 10.1111/nmo.13090 . PMID 28568908 . S2CID 776971 .
^ Zeitoun JD, Lefèvre JH, De Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (2013-11-22). Кархаузен Дж. (Ред.). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элеров -Данлос: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах» . Plos один . 8 (11): E80321. BIBCODE : 2013PLOSO ... 880321Z . doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . PMC 3838387 . PMID 24278273 .
^ Çınar M, Chakar M, öztürk K, çetindağlı İ, Yılmaz S, Dinç A (март 2017 г.). «Исследование суставной гипермобильности внутренней оболочки с гипербилирубинемией» . Европейский журнал ревматологии . 4 (1): 36–39. Doi : 10.5152/eurjrheum.2016.16051 . PMC 5335885 . PMID 28293451 .
^ Нельсон А.Д., Мучли М.А., Валентин Н., Дейл Д., Пичурин П., Акоста А., Камиллери М (ноябрь 2015). «Синдром Элерса Данлоса и желудочно-кишечные проявления: 20-летний опыт в клинике Майо». Нейрогастроэнтерология и подвижность . 27 (11): 1657–1666. doi : 10.1111/nmo.12665 . PMID 26376608 . S2CID 41431319 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Thwaites PA, Gibson PR, Burgell Re (сентябрь 2022 г.). «Синдром гипермобильных элеров -Данлос и расстройства желудочно -кишечного тракта: что должен знать гастроэнтеролог» . Журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 37 (9): 1693–1709. doi : 10.1111/jgh.15927 . PMC 9544979 . PMID 35750466 .
^ Castori M, Morlino S, Pascolini G, Blundo C, Grammatico P (март 2015 г.). «Проблемы желудочно -кишечного и питания при синдроме гипермобильности суставов/синдром элеров -Данлос, тип гипермобильности». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 169c (1): 54–75. doi : 10.1002/ajmg.c.31431 . PMID 25821092 . S2CID 11773627 .
^ Mehr Se, Barbul A, Shibao CA (август 2018 г.). «Желудочно -кишечные симптомы при синдроме постуральной тахикардии: систематический обзор» . Клиническое вегетативное исследование . 28 (4): 411–421. doi : 10.1007/s10286-018-0519-x . PMC 6314490 . PMID 29549458 .
^ Gazit Y, Nahir A, Grahame R, Jacob G (июль 2003 г.). «Дисаутономия при синдроме гипермобильности суставов» . Американский журнал медицины . 115 (1): 33–40. doi : 10.1016/s0002-9343 (03) 00235-3 . PMID 12867232 .
^ Хендерсон Ф. (2015). «Индексы кранио-сервисной нестабильности» . Финансированные исследования . Фонд Чиари и Сирингомиелия. Архивировано с оригинала 2016-09-16.
^ Castori M, Voermans NC (октябрь 2014 г.). «Неврологические проявления синдрома (ы) Элера -Данлос: обзор» . Иранский журнал неврологии . 13 (4): 190–208. PMC 4300794 . PMID 25632331 .
^ Dyste GN, Menezes AH, Vangilder JC (1989-08-01). «Симптоматические пороки развития хиари: анализ презентации, управления и долгосрочного результата» . Журнал нейрохирургии . 71 (2): 159–168. doi : 10.3171/jns.1989.71.2.0159 . PMID 2746341 .
^ Langridge B, Phillips E, Choi D (август 2017 г.). «Циари по развитию 1 типа 1: систематический обзор естественной истории и консервативного управления» . Всемирная нейрохирургия . 104 : 213–219. doi : 10.1016/j.wneu.2017.04.082 . ISSN 1878-8750 . PMID 28435116 .
^ Уильям А (18 января 2015 г.). «Синдром Элерса - Данило - роль коллагена в глазах - информация» . Канадская ассоциация Danlos Canadian Ehlers . Архивировано с оригинала 4 апреля 2016 года . Получено 2019-07-06 .
^ Weir FW, Hatch JL, Muus JS, Wallace SA, Meyer Ta (июль 2016 г.). «Аудиологические результаты при синдроме Элерс-Данлос» . Отология и невротология . 37 (6): 748–752. doi : 10.1097/mao.0000000000001082 . ISSN 1531-7129 . PMID 27253074 . S2CID 5286116 .
^ Miyajima C, Ishimoto Si, Yamasoba T (январь 2007 г.). «Отосклероз, связанный с синдромом Элерса-Данлоса: отчет о случае» . Acta Oto-laryngologica . 127 (SUP559): 157–159. doi : 10.1080/03655230701600418 . ISSN 0001-6489 . PMID 18340588 . S2CID 2517459 .
^ Zeitoun JD, Lefèvre JH, De Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (ноябрь 2013). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элеров -Данлос: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах» . Plos один . 8 (11): E80321. BIBCODE : 2013PLOSO ... 880321Z . doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . EISSN 1932-6203 . PMC 3838387 . PMID 24278273 .
^ Brockway L (апрель 2016 г.). «Желудочно -кишечные проявления синдрома Элеров -Данлос (тип гипермобильности)» . Элерс -Данлос поддерживает Великобритания . Архивировано с оригинала 2016-11-14.
^ «Синдром Элерса - Данлос» . Основные причины Дисавтономии . Dysautonomia International. 2012. Архивировано из оригинала 2014-12-18.
^ Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (июнь 2001 г.). «Устные проявления синдрома Элерса -Данлос» . Журнал 67 (6): 330–334. PMID 11450296 . Архивировано с оригинала 2016-12-15.
^ «Синдром Элерса - Данлос: определение от» . Ответы.com. Архивировано с оригинала 2014-03-06 . Получено 2014-02-27 .
^ Арендт-Нильсен Л. «Пациенты, страдающие синдромом Элера Данлоса типа III, не реагируют на местную анестетику» . Архивировано с оригинала 2015-04-05.
^ Medlineplus encyclopedia : синдром Элерс -Данлос
^ Сеневиратне С.Л., Мейтленд А., Африн Л (март 2017 г.). «Расстройства тучных клеток у синдрома Элеров -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 226–236. doi : 10.1002/ajmg.c.31555 . PMID 28261938 . S2CID 4438476 .
^ Линд Дж., Валленбург ХК (апрель 2002 г.). «Беременность и синдром Элерс -Данлос: ретроспективное исследование в голландской популяции» . Acta Abstetricia et gynecologica scandinavica . 81 (4): 293–300. doi : 10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x . HDL : 1765/72381 . PMID 11952457 . S2CID 39943713 .
^ «Элеры синдромы Данлоса» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 11 ноября 2019 года .
^ Baeza-velasco C (2021). «Атипизмы нейро промежутка в контексте суставной гипермобильности, расстройств спектра гипермобильности и синдромов Элерса - Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 187 (4): 491–499. doi : 10.1002/ajmg.c.31946 . PMID 34741402 . S2CID 243801668 .
^ Santschi DR (3 апреля 2008 г.). «Мать Редлендс ужалила неверные подозрения настаивает на ответственности в запросах на жестокое обращение с детьми» . Пресс -предприятие . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 года.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок I, Гомпел А., Булбена А., Франкомано С (март 2017 г.). «Управление болью в синдромах Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .
^ Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок I, Гомпел А., Булбена А., Франкомано С (март 2017 г.). «Управление болью в синдромах Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .
^ "Эдс типы" . Общество Элеров Данлос . Архивировано из оригинала 2017-06-24 . Получено 2017-05-22 .
^ Sobey G (январь 2015 г.). «Синдром Элерса - Данлос: как диагностировать и когда выполнять генетические тесты» . Архив болезни в детстве . 100 (1): 57–61. doi : 10.1136/archdischild-2013-304822 . PMID 24994860 . S2CID 11660992 .
^ Росс Дж., Грэхэм Р. (январь 2011 г.). «Синдром суставной гипермобильности». BMJ . 342 : C7167. doi : 10.1136/bmj.c7167 . PMID 21252103 . S2CID 1284069 .
^ Кастори М (2012). «Синдром Элерса - Данлос, тип гипермобильности: недоагностированное наследственное расстройство соединительной ткани со слизистой кожными, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. DOI : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .
^ «Типы Эда» . Общество Элеров Данлос . Получено 2018-10-17 .
^ «Дифференциальный диагноз» . www.loeysdietz.org . Архивировано из оригинала 2017-06-23.
^ «Синдром Элерса - Данлос» . Rediseases.about.com. 2006-05-25. Архивировано с оригинала 2014-04-12 . Получено 2014-02-27 .
^ «Pseudoxanthoma elasticum» . Генетика дома ссылка . Получено 2018-04-17 .
^ «Физиотерапия и самоуправление-Элеры-Данлос поддерживают Великобритания» . www.ehlers-danlos.org . Получено 2018-04-17 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (июль 2011 г.). «Препараты, хирургия и физиотерапия у пациентов с синдромом элеров -гипермобильности» . Архив физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–1112. doi : 10.1016/j.apmr.2011.01.016 . PMID 21636074 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Woerdeman LA, Ritt MJ, Meijer B, Maas M (2000). «Проблемы запястья у пациентов с синдромом Элерса -Данлос» . Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. doi : 10.1007/s002380050252 . S2CID 29979747 .
^ Callewaert B, Malfait F, Loeys B, de Paepe A (март 2008 г.). «Синдромы Элерс -Данлос и синдром Марфана» . Лучшая практика и исследования. Клиническая ревматология . 22 (1): 165–189. doi : 10.1016/j.berh.2007.12.005 . PMID 18328988 .
^ Генетика синдрома Элерса -Данлос ~ лечение при эмидицине
^ «Сосудистая (VEDS) информация о чрезвычайной ситуации» . Общество Элеров Данлос . Получено 2018-04-17 .
^ «Темы лечения боли: лечение боли у пациентов с расстройствами гиперсильности: часто пропущенные причины хронической боли» (PDF) . Темы в управлении болью .
^ Giroux CM, Corkett JK, Carter LM (2016). «Академические и психосоциальные последствия синдрома Элеров -Данлос на студентов высшего образования: интегративный обзор литературы» (PDF) . Журнал постско -образования и инвалидности . 29 (4): 414.
^ Артур К., Колдуэлл К., Фаерханд С., Дэвис К. (2016). «Методы контроля боли в использовании и воспринимаемая эффективность пациентами с синдромом Элерса - Данлос: описательное исследование». Инвалидность и реабилитация . 38 (11): 1063–1074. doi : 10.3109/09638288.2015.1092175 . PMID 26497567 . S2CID 41365171 .
^ «Дислокация/управление подвывишением» . Общество Элеров Данлос . Получено 2022-04-19 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014). «Рекомендации по анестезии и периоперационному лечению у пациентов с синдромом Элерса -Данлоса» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 9 : 109. DOI : 10.1186/S13023-014-0109-5 . PMC 4223622 . PMID 25053156 .
^ Parapia LA, Jackson C (апрель 2008 г.). «Синдром Элерса - Данлос - исторический обзор» . Британский журнал гематологии . 141 (1): 32–35. doi : 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x . PMID 18324963 . S2CID 7809153 .
^ Ширли Э.Д., Демайо М., Бодурта Дж (сентябрь 2012 г.). «Синдром Элерса - Данлос в ортопедии: этиология, диагностика и последствия для лечения» . Спортивное здоровье . 4 (5): 394–403. doi : 10.1177/19417388112452385 . PMC 3435946 . PMID 23016112 .
^ "Каковы синдромы Элеров -Данлос?" Полем Общество Элеров Данлос . Получено 2019-09-10 .
^ Пепин М., Шварзе У, Суперти-Фурга А., Байерс PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элера -Данлос типа IV, сосудистого типа». Новая Англия Журнал медицины . 342 (10): 673–680. Citeseerx 10.1.1.603.1293 . doi : 10.1056/nejm20000003093421001 . PMID 10706896 .
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Пепин М., Шварзе У, Суперти-Фурга А., Байерс PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элера -Данлос типа IV, сосудистого типа» . Новая Англия Журнал медицины . 342 (10): 673–680. doi : 10.1056/nejm20000003093421001 . PMID 10706896 .
^ «Синдром Элерс -Данлос: эпидемиология» . Medscape.com. Архивировано из оригинала 2013-04-24 . Получено 2014-02-27 .
^ «Элерс - Синдром Синдром Данлос тип VIIC» . Geneaware.clinical.bcm.edu . Архивировано с оригинала 2017-08-14 . Получено 2017-07-24 .
^ «Что такое Эдс» . Национальный фонд Элерс -Данлос . Архивировано с оригинала 2016-04-26 . Получено 2016-01-06 .
^ «Синдром Элерса - Данлос» . Онлайн Менделевский наследство в человеке (Омим) . Получено 2019-04-27 .
^ Yücel D (январь 1995 г.). «Был ли Паганини рожден с фенотипом синдрома Элера -Данлоса 4 или 3?» Полем Клиническая химия . 41 (1): 124–125. doi : 10.1093/clinchem/41.1.124 . PMID 7813066 .
^ «Самая эластичная кожа» . Guinness World Records . 29 октября 1999 . Получено 2019-06-22 .
^ Rollo S (2010-05-22). «Хьюстон поражает« предвзятые идеи » - Новости Коронации улицы - мыло» . Цифровой шпион . Архивировано с оригинала 2013-05-09 . Получено 2014-02-27 .
^ Странно Y (11 апреля 2019 г.). «Иви, странно открываясь, рассказывает о жизни с болезнью Элерса Даноса» . www.out.com .
^ Розенберг П (30 сентября 2014 г.). «Эрик актер: восхваление» . Катящий камень . Получено 23 июля 2019 года .
^ Гиллеспи С (21 февраля 2019 г.). «Джамела Джамиль подтверждает, что у нее есть синдром Элерса -Данлос» . СЕБЯ . Получено 9 августа 2019 года .
^ Эллис Р (3 ноября 2019 г.). «Лена Данхэм отправляется в Instagram, чтобы показать, что у нее есть синдром Элерса -Данлос» . CNN .
^ Доэрти Дж. (2019-10-05). «Синдром Элерса - Данлос: объяснено состояние певца Сиа» . Newsweek . Получено 2019-11-11 .
^ Палорова А (11 мая 2022 г.). «Что такое синдром Элерса -Данлоса? Хэлси выявляет диагноз» . Сегодня . Получено 19 сентября 2022 года .
^ Kienapple B (2017-09-01). «Вот что YouTuber Энни Элейни хочет, чтобы вы знали о том, чтобы быть инвалидом» . Brit + co . Получено 2019-11-11 .
^ Багалавис E (22 июля 2019 г.). «Жизнь с малоизвестным расстройством Элерс-Данлос вызвал любовь мисс Вирджиния к науке» . VCU Школа фармации новости . Получено 2020-03-01 .
^ "Ханна француз" . Радио 3 завтрак . Би -би -си . Получено 2023-12-25 .
^ «Награды Общества Элерса-Данлос» . Общество Элеров Данлос . Получено 2024-05-09 .
^ Скелли С (7 мая 2021 г.). «Она заставила нас плакать с этой песней Qantas. Теперь она раскрывает свою собственную боль» . Сидней Утренний Вестник . Получено 2023-02-05 .
^ «Пост профиля Lorelei Lee в Instagram:« Если это кажется здесь на IG, как будто у меня всегда есть другая медицинская процедура, потому что это кажется и в реальной жизни. Вы все… " " . Instagram.com. 2020-11-10 . Получено 2022-03-03 .
^ Кубота С. (20 октября 2021 г.). «Бывший участник Millionaire Matchmaker» Тревор Джонс внезапно умирает » . Сегодня . Получено 2021-10-20 .
^ Plokhii O (19 сентября 2022 г.). «Wrommy Hunt Revson, который популяризировал Scrunchie, умирает в 78» . Вашингтон пост . Получено 19 сентября 2022 года .
^ «Томори Кусуноки объявляет, что у нее синдром Элерса - Данлос и успокаивает свою роль в качестве Сецуны Юки в« Ниджигаку ». Oricon News (на японском языке). Ноябрь 2022 года.
^ Straetker R (9 августа 2023 г.). «Какое условие имеет Вайолет в четвертом крыле? Ребекка Яррос раскрывает ответ» . Здоровье .
^ «Синдром Элерса - Данлос (ред.) На анатомии Грея !» Полем Эдс Велнес. 14 октября 2016 года.
^ Скотт Д.В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элеров -Данлос у человека» . Ветеринарная медицина, мелкий клиницист . 69 (10): 1256–1258. doi : 10.3906/VET-1203-64 . PMID 4496767 .
^ Скотт Д.В. (2008). «Врожденные и наследственные кожные заболевания» . Цвет атлас фермерских животных дерматологии . Wiley Online Library. п. 61. doi : 10.1002/9780470344460 . ISBN 9780470344460 .
^ «Английский спрингер -спаниель - синдром Элерса - Данлос (кожная астения)» . Федерация университетов по защите животных . Получено 28 октября 2023 года .
^ Грант D (1 октября 2016 г.). «Синдром Элера -Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)» . Veterinary-practice.com . Получено 2019-06-03 .
^ Halper J (2014). «Расстройства соединительной ткани у домашних животных» . Прогресс при наследственных заболеваниях мягкой соединительной ткани . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 802. С. 231–240. doi : 10.1007/978-94-007-7893-1_14 . ISBN 978-94-007-7892-4 Полем PMID 24443030 .

Внешние ссылки

Синдром Элерса -Данлос в Керли
Cueto I (2022-12-12). «Месть пациентов с газлитом: теперь, как ученые, они борются с синдромами Элерса -Данлос» . Статистика Получено 2022-12-13 .
Ван В (27 декабря 2021 г.). «Врач боролся с редким, неизлечимым синдромом. Теперь она помогает другим преодолеть его» . The Washington Post .

[NIHGHR2016-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не ^а ^п «Синдром Элерса - Данлос» . MedlinePlus . Национальная библиотека медицины США. Архивировано из оригинала 8 мая 2016 года . Получено 9 января 2024 года . Классификация 2017 года описывает 13 типов синдрома Элеров -Данлос.

[ChildrensHealth-2] «Синдром амплифицированного мышечного боли (AMP)» . Детское здоровье.

[Net2012-3] Jump up to: ^а ^{беременный} Андерсон Бэй (2012). Коллекция медицинских иллюстраций NETTER - Integumentary System (2 -е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 235. ISBN 978-1455726646 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05-через электронную книгу.

[Law2005-4] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж Лоуренс Э.Дж. (декабрь 2005 г.). «Клиническое представление синдрома Элерса -Данлос». Достижения в области ухода за новорожденным . 5 (6): 301–314. doi : 10.1016/j.adnc.2005.09.006 . PMID 16338669 . S2CID 7717730 .

[GARD2017-5] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин ^час ^я ^Дж ^k ^л ^м ^не «Синдромы Элерс -Данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. 20 апреля 2017 года. Архивировано с оригинала 24 сентября 2017 года . Получено 23 сентября 2017 года . Эта статья включает текст из этого источника, который находится в общественном доступе .

[Fer2016-6] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Ferri FF (2016). Ferri's Netter Centure Comvisor . Elsevier Health Sciences. п. 939. ISBN 9780323393249 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.

[7] Dattagupta A, Williamson S, El Nihum Li, Petak S (2022-11-01). «Случай спондилодиспластического синдрома элеров -Данлос с сопутствующей гипофосфатазией» . AACE Клинические случаи случая . 8 (6): 255–258. doi : 10.1016/j.aace.2022.08.005 . PMC 9701907 . PMID 36447830 .

[:1-8] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Malfait F, Francomano C, Byers P, Belmont J, Berglund B, Black J, et al. (Март 2017). «Международная классификация синдромов Элерс -Данлос 2017 года» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 8–26. doi : 10.1002/ajmg.c.31552 . PMID 28306229 . S2CID 4440499 .

[EDS-9] Jump up to: ^а ^{беременный} «Генетика и наследство EDS и HSD» . Общество Элерс -Данлос . 2023.

[auto-10] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в Brady AF, Demidas S, Fournel-Gigleux S, Ghali N, Giunta C, Kapferer-Seebacher I, et al. (Март 2017). "Элеры - синдросы, редкие типы " Американский журнал медицинской генетики. Часть C, Семины в медицинской генетике 175 (1): 70–1 Doi : 10.1002/ ajmg.c.3 28306225PMID 4439633S2CID

[auto2-11] Jump up to: ^а ^{беременный} Doolan BJ, Lavallee ME, Hausser I, Schubart JR, Michael Pope F, Seneviratne SL, et al. (23 января 2023 г.). «Внексовые особенности и осложнения синдромов Элеров -Данлос: систематический обзор» . Границы в медицине . 10 : 1053466. DOI : 10.3389/fmed.2023.1053466 . PMC 9899794 . PMID 36756177 .

[pmid35986728-12] Jump up to: ^а ^{беременный} Marathe N, Lohkamp LN, Fehlings MG (декабрь 2022 г.). «Спинальные проявления синдрома Элерса - Данлос: обзор обзора». Журнал нейрохирургии. Позвоночник . 37 (6): 783–793. doi : 10.3171/2022.6.spine211011 . PMID 35986728 . S2CID 251694109 .

[13] Tinkle B, Castori M, Berglund B, Cohen H, Grahame R, Kazkaz H, Levy H (март 2017 г.). «Синдром гипермобильных элеров -Данлос (он же элеры - синдром -синдром типа III типа III и элерас -синдром -синдрома -синдрома): клиническое описание и естественная история» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 48–69. doi : 10.1002/ajmg.c.31538 . PMID 28145611 . S2CID 4440630 .

[14] Beighton PH, Grahame R, Bird HA (2011). Гипербоянность суставов . Спрингер. п. 1. ISBN 9781848820852 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.

[Byers2012-15] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Byers PH, Murray ML (ноябрь 2012 г.). «Наследственные расстройства коллагена: парадигма синдрома Элерс -Данлос» . Журнал следственной дерматологии . 132 (E1): E6-11. doi : 10.1038/skinbio.2012.3 . PMID 23154631 .

[:2-16] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон «Типы Эда» . Общество Элеров Данлос . Получено 2019-11-06 .

[Levy_2018-17] Jump up to: ^а ^{беременный} Леви HP (1993). Адам М.П., Ардингер Х.Х., Пагон Р.А., Уоллес С.Е., Бин Л.Дж., Стивенс К., Амемия А (ред.). «Синдром гиперкобильного элера - синдром -данлос» . GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301456 .

[18] Картер К. «ЭД гипермобиль и расстройства спектра гипермобильности» . Элерс -Данлос поддерживает Великобритания .

[19] «Беременность, рождение, кормление и гипермобильный синдром синдрома/Синдром гипермобильной спектра» . Ehlers - Danlos поддерживает Великобритания . Получено 2019-11-22 .

[20] Cantu L (14 июля 2021 года). «Muss исследователи объявляют об открытии мутации генов, связанного с EDS» . Медицинский университет Южной Каролины . Получено 2023-02-08 .

[21] «Исследование хеджирования» . ehlers-danlos.com .

[22] "О лаборатории" . Лаборатория Норриса, Медицинский университет Южной Каролины .

[23] Gensemer C, Burks R, Kautz S, Judge DP, Lavallee M, Norris RA (март 2021 г.). «Синдромы гипермобильных элеров - данлос: сложные фенотипы, сложные диагнозы и плохо изученные причины» . Динамика развития . 250 (3): 318–344. doi : 10.1002/dvdy.220 . PMC 7785693 . PMID 32629534 .

[24] Нарциси П., Ричардс А.Дж., Фергюсон С.Д., Папа Ф.М. (сентябрь 1994 г.). «Семейство с синдромом синдрома Элеров -Данлос тип III/синдрома суставной гипермобильности имеет глицин 637 для замены серина в коллагене III типа». Молекулярная генетика человека . 3 (9): 1617–1620. doi : 10.1093/hmg/3.9.1617 . PMID 7833919 .

[25] Lyons JJ, Yu X, Hughes JD, Le QT, Jamil A, Bai Y, et al. (Декабрь 2016 г.). «Повышенная базальная сывороточная триптаза идентифицирует мультисистемное расстройство, связанное с увеличением количества копий TPSAB1» . Природа генетика . 48 (12): 1564–1569. doi : 10.1038/ng.3696 . PMC 5397297 . PMID 27749843 .

[26] Мур К., Фулмер Д., Го Л., Корен Н., Гловер Дж., Мур Р. и др. (Март 2021 г.). «PDGFRα: экспрессия и функция во время морфогенеза митрального клапана» . Журнал сердечно -сосудистой развития и болезней . 8 (3): 28. doi : 10.3390/jcdd8030028 . PMC 7999759 . PMID 33805717 .

[Malfait_2018-27] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Malfait F, Wenstrup R, De Paepe A (июль 2018 г.). «Классический синдром Элерса - Данлос» . В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJ, Stephens K, Amemiya A (Eds.). GenereViews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID 20301422 . Получено 2019-06-03 .

[28] Kapferer-Seebacher I, Lundberg P, Malfait F, Zschocke J (ноябрь 2017 г.). «Перионтальные проявления синдромов Элера -Данлос: систематический обзор». Журнал клинической пародонтологии . 44 (11): 1088–1100. doi : 10.1111/jcpe.12807 . PMID 28836281 . S2CID 36252998 .

[29] Кастори М (2012). «Синдром Элерса - Данлос, тип гипермобильности: недоагностированное наследственное расстройство соединительной ткани со слизистой кожными, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. DOI : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .

[30] Рахманов Ю., Мальтийский П.Е., Брусон А., Кастори М., Беккари Т., Дандр М., Бертелли М. (2018-09-01). «Генетическое тестирование для синдрома сосудов -элеров -Данлос и других вариантов с хрупкостью средних артерий» . Eurobiotech Journal . 2 (S1): 42–44. doi : 10.2478/ebtj-2018-0034 . ISSN 2564-615X . S2CID 86589984 .

[Eagleton2016-31] Jump up to: ^а ^{беременный} EAGLEN MJ (декабрь 2016 г.). «Артериальные осложнения синдрома сосудистых элеров -Данлос» . Журнал сосудистой хирургии . 64 (6): 1869–1880. doi : 10.1016/j.jvs.2016.06.120 . PMID 27687326 .

[32] «Кифосколиотический синдром элеров -Данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .

[33] Классы М., Рейнштейн Е., Хилхорст-Хофт Ю., Шранеан Дж.Дж., Малфит Ф., Пасси Х. и др. (В 2012). «Элеры-Донлосс Артрочалазия типа (VIIA-B)-расширение фенонипов: от пренатально из взрослого возраста» . Клиническая генетика . 82 (2): 121–130. doi : 10,1111/j.1399-0004,2011 01758.x. PMC 4026000 . PMID 2180164 .

[34] «Синдром Dermatosparaxis ehlers - Danlos» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .

[:0-35] Jump up to: ^а ^{беременный} «Хрупкий синдром роговицы» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США . Получено 2019-06-03 .

[36] «Вход OMIM - # 614170 - хрупкий синдром роговицы 2; BCS2» . www.omim.org . Получено 2018-06-18 .

[37] «Синдром спондилодиспластических элеров - данлос» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . Национальные институты здравоохранения США. Архивировано из оригинала 2020-07-08 . Получено 2019-09-22 .

[38] «Синдром Элерса - Данлос, мускулоконтрактурный тип - условия - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2019-09-22 .

[39] Nitahara-Sasahara Y, Mizumoto S, Inoue Yu, Saka S, Posadas-Herrera G, Nakura-Takahashi, et al. (Декабрь 2021 г.). «Новая мышиная модель синдрома Элеров-Донлос, созданная с использованием CRISPR/CAS9-опосредованного геномного редактирования генома » » Модели заболеваний и механизмы 14 (12): DMM0 Doi : 10.1242/ dmm.0 PMC 8713987 PMID 34850861

[40] Guanlieri V, Morlino S, Di Stolfo G, Mastroianno S, Mazza T, Castori M (май 2019). «Синдром сердечных клапанов-элеров-данлос является четко определенным состоянием из-за рецессивных нулевых вариантов в COL1A2». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 179 (5): 846–851. doi : 10.1002/ajmg.a.61100 . PMID 30821104 . S2CID 73470267 .

[41] "Каковы синдромы Элеров -Данлос?" Полем Общество Элеров Данлос . Получено 2021-02-16 .

[42] «Синдром Элерса - Данлос» . Генетическая домашняя ссылка . Получено 4 апреля 2018 года .

[43] «Элеры синдромы Данлоса» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 2022-04-19 .

[mayoclinic-44] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и «Синдром Элерса - Данлос» . Клиника Майо . Архивировано из оригинала 25 июня 2012 года . Получено 25 мая 2012 года .

[Wei2015-45] Вей Д.Х., Терроно Ал (октябрь 2015 г.). «Слинг Superficialis (сгибатель Digitorum Superficialis Tenodeses) для реконструкции шеи лебедя». Журнал хирургии рук . 40 (10): 2068–2074. doi : 10.1016/j.jhsa.2015.07.018 . PMID 26328902 .

[ehlersdanlosnetwork_a-46] Jump up to: ^а ^{беременный} «Сосудистые типы-эд» . Элерс - Синдром -Синдром Сеть Cares Cares Inc. Архивировано с оригинала 2012-06-04 . Получено 2012-05-25 .

[Dordoni2016-47] Dordoni C, Ciaccio C, Venturini M, Calzavara-Pinton P, Ritelli M, Colombi M (август 2016 г.). «Дальнейшее разграничение синдрома Ehlers-Danlos, связанного с FKBP14: пациент с ранними сосудистыми осложнениями и непрогрессивным кифосколиозом и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 170 (8): 2031–2038. doi : 10.1002/ajmg.a.37728 . HDL : 11379/494257 . PMID 27149304 . S2CID 43512125 .

[auto1-48] Jump up to: ^а ^{беременный} Henderson FC, Austin C, Benzel E, Bolgnese P, Ellenbogen R, Francomano CA, et al. (Март 2017). «Неврологические и позвоночные проявления синдромов Элеров -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 195–211. doi : 10.1002/ajmg.c.31549 . PMID 28220607 . S2CID 4438281 .

[49] Carbone L, Tylavsky FA, Bush AJ, Koo W, Orwoll E, Cheng S (2000). «Плотность кости у синдрома Элерс -Данлос». Остеопороз International . 11 (5): 388–392. doi : 10.1007/s001980070104 . PMID 10912839 . S2CID 441230 .

[50] Nijs J, Van Essche E, De Munck M, Dequeker J (июль 2000 г.). «Ультрасонографические, осевые и периферические измерения у пациентов с синдромом доброкачественной гипермобильности». Кальцифицированная ткани Интернешнл . 67 (1): 37–40. doi : 10.1007/s00223001093 . PMID 10908410 . S2CID 21083444 .

[51] Gedalia A, Press J, Klein M, Buskila D (июль 1993 г.). «Суставная гипермобильность и фибромиалгия у школьников» . Анналы ревматических заболеваний . 52 (7): 494–496. doi : 10.1136/ard.52.7.494 . PMC 1005086 . PMID 8346976 .

[52] Dommerholt J (2012-01-27). «CSF Ehlers Danlos Collequium, доктор Ян Домерхолт» . Фонд Чиари и Сирингомиелия. Архивировано из оригинала 4 мая 2013 года . Получено 10 июня 2013 года .

[53] VJ Vigority, Mintz D, Gelman B (2008). Патология (2 -е изд.). Филадельфия. стр. 5–6. ISBN 978-0781796705 .

[54] «Синдром Элерса - Данлос - Диагноз - подход» . BMJ Лучшая практика . 13 декабря 2016 года. Архивировано с оригинала 19 августа 2010 года . Получено 18 августа 2017 года .

[55] «Синдром Элерса Данлоса - морфопедика» . Morphopedics.wikidot.com . Получено 2018-06-15 .

[ehlersdanlosnetwork-56] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} «Классические типовые эд» . Элерс - Синдром -Синдром Сеть Cares Cares Inc. Архивировано с оригинала 2012-05-30 . Получено 2012-05-25 .

[57] Портативные признаки и симптомы . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. 2007. с. 465. ISBN 9781582556796 Полем Архивировано из оригинала 2017-11-05.

[58] «Пьезогенные папулы - Дермневая Новая Зеландия» . www.dermnetnz.org . Архивировано с оригинала 2016-11-26.

[59] Ericson WB, Wolman R (март 2017 г.). «Ортопедическое управление синдромами Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 188–194. doi : 10.1002/ajmg.c.31551 . EISSN 1552-4876 . PMID 28192621 . S2CID 4377720 .

[Camerota14-60] Jump up to: ^а ^{беременный} Camerota F, Castori M, Celtetti C, Colotto M, Amato S, Colella A, et al. (Июль 2014). «Частота сердечных сокращений, проводимости и ультразвуковых аномалий у взрослых с синдромом гипермобильности суставов/синдромом Элеров -Данлос, тип гипермобильности» . Клиническая ревматология . 33 (7): 981–987. doi : 10.1007/s10067-014-2618-y . PMID 24752348 . S2CID 32745869 .

[61] Wenstrup RJ, Hoechstetter LB (2001). «Синдромы Элерса - Данлос». В Аллансоне JE, Cassidy SB (ред.). Управление генетическими синдромами . Нью-Йорк: Wiley-Liss. С. 131–149. ISBN 978-0-471-31286-4 .

[62] Grigoriou E, Boris Jr, Dormans JP (февраль 2015 г.). «Постуральный ортостатический синдром тахикардии (POTS): связь с синдромом Элерс -Данлос и ортопедическими соображениями» . Клиническая ортопедия и связанные с ними исследования . 473 (2): 722–728. doi : 10.1007/s11999-014-3898-x . EISSN 1528-1132 . PMC 4294907 . PMID 25156902 .

[63] Hakim A, O'Callaghan C, De Wandele I, Stiles L, Pocinki A, Rowe P (март 2017 г.). «Сердечно-сосудистая вегетативная дисфункция у синдрома синдрома Элеров-Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 168–174. doi : 10.1002/ajmg.c.31543 . PMID 28160388 . S2CID 4439857 .

[64] Raffetto JD, Khalil RA (апрель 2008 г.). «Механизмы формирования варикозного вен: дисфункция клапана и расширение стен» (PDF) . Флебология . 23 (2): 85–98. doi : 10.1258/phleb.2007.007027 . PMID 18453484 . S2CID 33320026 .

[65] Blagowidow N (декабрь 2021 г.). «Акушерство и гинекология при синдроме Элерс -Данлос: краткий обзор и обновление». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 187 (4): 593–598. doi : 10.1002/ajmg.c.31945 . PMID 34773390 . S2CID 244076387 .

[66] Макинтош Л.Дж., Станицкий Д.Ф., Маллетт В.Т., Фрам Д.Д., Ричардсон Д.А., Эванс М.И. (1996). «Синдром Элерса - Данлос: взаимосвязь между гипермобильностью сустава, недержанием мочи и пролапсом тазового дна». Гинекологическое и акушерское исследование . 41 (2): 135–139. doi : 10.1159/000292060 . PMID 8838976 .

[67] Kciuk O, Li Q, Huszti E, McDermott CD (февраль 2023 г.). «Симптомы тазового дна у женщин с синдромом Элерса - Данлоса: международное исследование». Международный журнал Urogynecology . 34 (2): 473–483. doi : 10.1007/s00192-022-05273-8 . PMID 35751670 . S2CID 250022004 .

[:6-68] Jump up to: ^а ^{беременный} Hugon-Rodin J, Lebègue G, Becourt S, Hamonet C, Gompel A (сентябрь 2016 г.). «Гинекологические симптомы и влияние на репродуктивную жизнь у 386 женщин с синдромом элеров-дэнлоса типа гипермобильности: когортное исследование» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 11 (1): 124. DOI : 10.1186/S13023-016-0511-2 . PMC 5020453 . PMID 27619482 .

[:7-69] Jump up to: ^а ^{беременный} Kumskova M, Flora GD, Steper J, Lentz Sr, Chauhan AK (июль 2023 г.). «Характеристика симптомов кровотечения у синдрома Элеров -Данлос». Журнал тромбоза и гемостаза . 21 (7): 1824–1830. doi : 10.1016/j.jtha.2023.04.004 . PMID 37179130 . S2CID 258203231 .

[70] Пирс Г., Белл Л., Пезаро С., Рейнхольд Э (октябрь 2023 г.). «Детообразные с синдромом гипермобильных элеров - синдром -Данлос и расстройствах спектра гипермобильности: крупное международное обследование результатов и осложнений» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 20 (20): 6957. DOI : 10.3390/ijerph20206957 . PMC 10606623 . PMID 37887695 .

[:8-71] Jump up to: ^а ^{беременный} Fikree A, Chelimsky G, Collins H, Kovacic K, Aziz Q (март 2017 г.). «Привлечение желудочно -кишечного тракта в синдромах Элеров -Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 181–187. doi : 10.1002/ajmg.c.31546 . PMID 28186368 .

[72] Adib N, Davies K, Grahame R, Woo P, Murray KJ (июнь 2005 г.). «Синдром суставной гипермобильности в детстве. Не так доброкачественное мультисистемное расстройство?». Ревматология . 44 (6): 744–750. doi : 10.1093/ревматология/KEH557 . PMID 15728418 .

[cd-73] Danese C, Castori M, Celettti C, Amato S, Lo Russo C, Grammatico P, Camerota F (сентябрь 2011 г.). «Скрининг на целиакию при синдроме гипермобильности суставов/синдромом элеров -элеров -Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть а . 155a (9): 2314–2316. doi : 10.1002/ajmg.a.34134 . PMID 21815256 . S2CID 205314742 .

[74] Laszkowska M, Roy A, Lebwohl B, Green PH, Sundelin HE, Ludvigsson JF (сентябрь 2016 г.). «Общенациональное популяционное когортное исследование целиакии и риск синдрома Элеров-Данлос и синдрома гипермобильности суставов». Пищеварительный и болезнь печени . 48 (9): 1030–1034. doi : 10.1016/j.dld.2016.05.019 . PMID 27321543 .

[75] Abonia JP, Wen T, Stuckke EM, Grotjan T, Griffith MS, Kemme Ka, et al. (Август 2013). «Высокая распространенность эозинофильного эзофагита у пациентов с наследственными нарушениями соединительной ткани» . Журнал аллергии и клинической иммунологии . 132 (2): 378–386. doi : 10.1016/j.jaci.2013.02.030 . PMC 3807809 . PMID 23608731 .

[76] Zarate N, Farmer AD, Grahame R, Mohammed SD, Knowles CH, Scott SM, Aziz Q (март 2010 г.). «Необъяснимые желудочно -кишечные симптомы и гипермобильность суставов: Является ли соединительная ткань отсутствующим звеном?». Нейрогастроэнтерология и подвижность . 22 (3): 252 - E78. doi : 10.1111/j.1365-2982.2009.01421.x . PMID 19840271 . S2CID 11516253 .

[77] Menys A, Kesthelyi D, Fitzke H, Fikree A, Atkinson D, Aziz Q, Taylor SA (сентябрь 2017 г.). «Исследование магнитно-резонансной визуализации моторной функции желудка у пациентов с диспепсией, связанной с элеров-синдромом-гипермобильностью эйлеров-Дэнлос: технико-экономическое обоснование» . Нейрогастроэнтерология и подвижность . 29 (9). doi : 10.1111/nmo.13090 . PMID 28568908 . S2CID 776971 .

[78] Zeitoun JD, Lefèvre JH, De Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (2013-11-22). Кархаузен Дж. (Ред.). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элеров -Данлос: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах» . Plos один . 8 (11): E80321. BIBCODE : 2013PLOSO ... 880321Z . doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . PMC 3838387 . PMID 24278273 .

[79] Çınar M, Chakar M, öztürk K, çetindağlı İ, Yılmaz S, Dinç A (март 2017 г.). «Исследование суставной гипермобильности внутренней оболочки с гипербилирубинемией» . Европейский журнал ревматологии . 4 (1): 36–39. Doi : 10.5152/eurjrheum.2016.16051 . PMC 5335885 . PMID 28293451 .

[80] Нельсон А.Д., Мучли М.А., Валентин Н., Дейл Д., Пичурин П., Акоста А., Камиллери М (ноябрь 2015). «Синдром Элерса Данлоса и желудочно-кишечные проявления: 20-летний опыт в клинике Майо». Нейрогастроэнтерология и подвижность . 27 (11): 1657–1666. doi : 10.1111/nmo.12665 . PMID 26376608 . S2CID 41431319 .

[pat-81] Jump up to: ^а ^{беременный} Thwaites PA, Gibson PR, Burgell Re (сентябрь 2022 г.). «Синдром гипермобильных элеров -Данлос и расстройства желудочно -кишечного тракта: что должен знать гастроэнтеролог» . Журнал гастроэнтерологии и гепатологии . 37 (9): 1693–1709. doi : 10.1111/jgh.15927 . PMC 9544979 . PMID 35750466 .

[82] Castori M, Morlino S, Pascolini G, Blundo C, Grammatico P (март 2015 г.). «Проблемы желудочно -кишечного и питания при синдроме гипермобильности суставов/синдром элеров -Данлос, тип гипермобильности». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 169c (1): 54–75. doi : 10.1002/ajmg.c.31431 . PMID 25821092 . S2CID 11773627 .

[83] Mehr Se, Barbul A, Shibao CA (август 2018 г.). «Желудочно -кишечные симптомы при синдроме постуральной тахикардии: систематический обзор» . Клиническое вегетативное исследование . 28 (4): 411–421. doi : 10.1007/s10286-018-0519-x . PMC 6314490 . PMID 29549458 .

[84] Gazit Y, Nahir A, Grahame R, Jacob G (июль 2003 г.). «Дисаутономия при синдроме гипермобильности суставов» . Американский журнал медицины . 115 (1): 33–40. doi : 10.1016/s0002-9343 (03) 00235-3 . PMID 12867232 .

[85] Хендерсон Ф. (2015). «Индексы кранио-сервисной нестабильности» . Финансированные исследования . Фонд Чиари и Сирингомиелия. Архивировано с оригинала 2016-09-16.

[86] Castori M, Voermans NC (октябрь 2014 г.). «Неврологические проявления синдрома (ы) Элера -Данлос: обзор» . Иранский журнал неврологии . 13 (4): 190–208. PMC 4300794 . PMID 25632331 .

[87] Dyste GN, Menezes AH, Vangilder JC (1989-08-01). «Симптоматические пороки развития хиари: анализ презентации, управления и долгосрочного результата» . Журнал нейрохирургии . 71 (2): 159–168. doi : 10.3171/jns.1989.71.2.0159 . PMID 2746341 .

[88] Langridge B, Phillips E, Choi D (август 2017 г.). «Циари по развитию 1 типа 1: систематический обзор естественной истории и консервативного управления» . Всемирная нейрохирургия . 104 : 213–219. doi : 10.1016/j.wneu.2017.04.082 . ISSN 1878-8750 . PMID 28435116 .

[89] Уильям А (18 января 2015 г.). «Синдром Элерса - Данило - роль коллагена в глазах - информация» . Канадская ассоциация Danlos Canadian Ehlers . Архивировано с оригинала 4 апреля 2016 года . Получено 2019-07-06 .

[90] Weir FW, Hatch JL, Muus JS, Wallace SA, Meyer Ta (июль 2016 г.). «Аудиологические результаты при синдроме Элерс-Данлос» . Отология и невротология . 37 (6): 748–752. doi : 10.1097/mao.0000000000001082 . ISSN 1531-7129 . PMID 27253074 . S2CID 5286116 .

[91] Miyajima C, Ishimoto Si, Yamasoba T (январь 2007 г.). «Отосклероз, связанный с синдромом Элерса-Данлоса: отчет о случае» . Acta Oto-laryngologica . 127 (SUP559): 157–159. doi : 10.1080/03655230701600418 . ISSN 0001-6489 . PMID 18340588 . S2CID 2517459 .

[92] Zeitoun JD, Lefèvre JH, De Parades V, Séjourné C, Sobhani I, Coffin B, Hamonet C (ноябрь 2013). «Функциональные пищеварительные симптомы и качество жизни у пациентов с синдромами Элеров -Данлос: результаты национального когортного исследования на 134 пациентах» . Plos один . 8 (11): E80321. BIBCODE : 2013PLOSO ... 880321Z . doi : 10.1371/journal.pone.0080321 . EISSN 1932-6203 . PMC 3838387 . PMID 24278273 .

[93] Brockway L (апрель 2016 г.). «Желудочно -кишечные проявления синдрома Элеров -Данлос (тип гипермобильности)» . Элерс -Данлос поддерживает Великобритания . Архивировано с оригинала 2016-11-14.

[94] «Синдром Элерса - Данлос» . Основные причины Дисавтономии . Dysautonomia International. 2012. Архивировано из оригинала 2014-12-18.

[95] Létourneau Y, Pérusse R, Buithieu H (июнь 2001 г.). «Устные проявления синдрома Элерса -Данлос» . Журнал 67 (6): 330–334. PMID 11450296 . Архивировано с оригинала 2016-12-15.

[96] «Синдром Элерса - Данлос: определение от» . Ответы.com. Архивировано с оригинала 2014-03-06 . Получено 2014-02-27 .

[Laboratory_for_Experimental_Pain_Research-97] Арендт-Нильсен Л. «Пациенты, страдающие синдромом Элера Данлоса типа III, не реагируют на местную анестетику» . Архивировано с оригинала 2015-04-05.

[98] Medlineplus encyclopedia : синдром Элерс -Данлос

[99] Сеневиратне С.Л., Мейтленд А., Африн Л (март 2017 г.). «Расстройства тучных клеток у синдрома Элеров -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 226–236. doi : 10.1002/ajmg.c.31555 . PMID 28261938 . S2CID 4438476 .

[100] Линд Дж., Валленбург ХК (апрель 2002 г.). «Беременность и синдром Элерс -Данлос: ретроспективное исследование в голландской популяции» . Acta Abstetricia et gynecologica scandinavica . 81 (4): 293–300. doi : 10.1034/j.1600-0412.2002.810403.x . HDL : 1765/72381 . PMID 11952457 . S2CID 39943713 .

[101] «Элеры синдромы Данлоса» . Норд (Национальная организация редких расстройств) . Получено 11 ноября 2019 года .

[Velasco2021-102] Baeza-velasco C (2021). «Атипизмы нейро промежутка в контексте суставной гипермобильности, расстройств спектра гипермобильности и синдромов Элерса - Данлос». Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 187 (4): 491–499. doi : 10.1002/ajmg.c.31946 . PMID 34741402 . S2CID 243801668 .

[103] Santschi DR (3 апреля 2008 г.). «Мать Редлендс ужалила неверные подозрения настаивает на ответственности в запросах на жестокое обращение с детьми» . Пресс -предприятие . Архивировано из оригинала 28 февраля 2009 года.

[:5-104] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок I, Гомпел А., Булбена А., Франкомано С (март 2017 г.). «Управление болью в синдромах Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .

[105] Чопра П., Тинкл Б., Хамонет С., Брок I, Гомпел А., Булбена А., Франкомано С (март 2017 г.). «Управление болью в синдромах Элерс -Данлос» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 175 (1): 212–219. doi : 10.1002/ajmg.c.31554 . PMID 28186390 . S2CID 4433630 .

[106] "Эдс типы" . Общество Элеров Данлос . Архивировано из оригинала 2017-06-24 . Получено 2017-05-22 .

[107] Sobey G (январь 2015 г.). «Синдром Элерса - Данлос: как диагностировать и когда выполнять генетические тесты» . Архив болезни в детстве . 100 (1): 57–61. doi : 10.1136/archdischild-2013-304822 . PMID 24994860 . S2CID 11660992 .

[108] Росс Дж., Грэхэм Р. (январь 2011 г.). «Синдром суставной гипермобильности». BMJ . 342 : C7167. doi : 10.1136/bmj.c7167 . PMID 21252103 . S2CID 1284069 .

[109] Кастори М (2012). «Синдром Элерса - Данлос, тип гипермобильности: недоагностированное наследственное расстройство соединительной ткани со слизистой кожными, суставными и системными проявлениями» . ISRN Дерматология . 2012 : 751768. DOI : 10.5402/2012/751768 . PMC 3512326 . PMID 23227356 .

[110] «Типы Эда» . Общество Элеров Данлос . Получено 2018-10-17 .

[111] «Дифференциальный диагноз» . www.loeysdietz.org . Архивировано из оригинала 2017-06-23.

[112] «Синдром Элерса - Данлос» . Rediseases.about.com. 2006-05-25. Архивировано с оригинала 2014-04-12 . Получено 2014-02-27 .

[113] «Pseudoxanthoma elasticum» . Генетика дома ссылка . Получено 2018-04-17 .

[114] «Физиотерапия и самоуправление-Элеры-Данлос поддерживают Великобритания» . www.ehlers-danlos.org . Получено 2018-04-17 .

[Rombaut11-115] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} Rombaut L, Malfait F, De Wandele I, Cools A, Thijs Y, De Paepe A, Calders P (июль 2011 г.). «Препараты, хирургия и физиотерапия у пациентов с синдромом элеров -гипермобильности» . Архив физической медицины и реабилитации . 92 (7): 1106–1112. doi : 10.1016/j.apmr.2011.01.016 . PMID 21636074 .

[wristpr-116] Jump up to: ^а ^{беременный} Woerdeman LA, Ritt MJ, Meijer B, Maas M (2000). «Проблемы запястья у пациентов с синдромом Элерса -Данлос» . Европейский журнал пластической хирургии . 23 (4): 208–210. doi : 10.1007/s002380050252 . S2CID 29979747 .

[117] Callewaert B, Malfait F, Loeys B, de Paepe A (март 2008 г.). «Синдромы Элерс -Данлос и синдром Марфана» . Лучшая практика и исследования. Клиническая ревматология . 22 (1): 165–189. doi : 10.1016/j.berh.2007.12.005 . PMID 18328988 .

[118] Генетика синдрома Элерса -Данлос ~ лечение при эмидицине

[119] «Сосудистая (VEDS) информация о чрезвычайной ситуации» . Общество Элеров Данлос . Получено 2018-04-17 .

[120] «Темы лечения боли: лечение боли у пациентов с расстройствами гиперсильности: часто пропущенные причины хронической боли» (PDF) . Темы в управлении болью .

[121] Giroux CM, Corkett JK, Carter LM (2016). «Академические и психосоциальные последствия синдрома Элеров -Данлос на студентов высшего образования: интегративный обзор литературы» (PDF) . Журнал постско -образования и инвалидности . 29 (4): 414.

[122] Артур К., Колдуэлл К., Фаерханд С., Дэвис К. (2016). «Методы контроля боли в использовании и воспринимаемая эффективность пациентами с синдромом Элерса - Данлос: описательное исследование». Инвалидность и реабилитация . 38 (11): 1063–1074. doi : 10.3109/09638288.2015.1092175 . PMID 26497567 . S2CID 41365171 .

[123] «Дислокация/управление подвывишением» . Общество Элеров Данлос . Получено 2022-04-19 .

[Recommendations_for_anesthesia_and-124] Jump up to: ^а ^{беременный} Wiesmann T, Castori M, Malfait F, Wulf H (июль 2014). «Рекомендации по анестезии и периоперационному лечению у пациентов с синдромом Элерса -Данлоса» . ОРФАНЕТНЫЙ ЖУРНАЛ РЕДИЧНЫХ БОЛЬШЕ . 9 : 109. DOI : 10.1186/S13023-014-0109-5 . PMC 4223622 . PMID 25053156 .

[125] Parapia LA, Jackson C (апрель 2008 г.). «Синдром Элерса - Данлос - исторический обзор» . Британский журнал гематологии . 141 (1): 32–35. doi : 10.1111/j.1365-2141.2008.06994.x . PMID 18324963 . S2CID 7809153 .

[126] Ширли Э.Д., Демайо М., Бодурта Дж (сентябрь 2012 г.). «Синдром Элерса - Данлос в ортопедии: этиология, диагностика и последствия для лечения» . Спортивное здоровье . 4 (5): 394–403. doi : 10.1177/19417388112452385 . PMC 3435946 . PMID 23016112 .

[127] "Каковы синдромы Элеров -Данлос?" Полем Общество Элеров Данлос . Получено 2019-09-10 .

[128] Пепин М., Шварзе У, Суперти-Фурга А., Байерс PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элера -Данлос типа IV, сосудистого типа». Новая Англия Журнал медицины . 342 (10): 673–680. Citeseerx 10.1.1.603.1293 . doi : 10.1056/nejm20000003093421001 . PMID 10706896 .

[:4-129] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в ^{дюймовый} ^и ^фон ^глин Пепин М., Шварзе У, Суперти-Фурга А., Байерс PH (март 2000 г.). «Клинические и генетические особенности синдрома Элера -Данлос типа IV, сосудистого типа» . Новая Англия Журнал медицины . 342 (10): 673–680. doi : 10.1056/nejm20000003093421001 . PMID 10706896 .

[130] «Синдром Элерс -Данлос: эпидемиология» . Medscape.com. Архивировано из оригинала 2013-04-24 . Получено 2014-02-27 .

[131] «Элерс - Синдром Синдром Данлос тип VIIC» . Geneaware.clinical.bcm.edu . Архивировано с оригинала 2017-08-14 . Получено 2017-07-24 .

[132] «Что такое Эдс» . Национальный фонд Элерс -Данлос . Архивировано с оригинала 2016-04-26 . Получено 2016-01-06 .

[133] «Синдром Элерса - Данлос» . Онлайн Менделевский наследство в человеке (Омим) . Получено 2019-04-27 .

[134] Yücel D (январь 1995 г.). «Был ли Паганини рожден с фенотипом синдрома Элера -Данлоса 4 или 3?» Полем Клиническая химия . 41 (1): 124–125. doi : 10.1093/clinchem/41.1.124 . PMID 7813066 .

[guin-135] «Самая эластичная кожа» . Guinness World Records . 29 октября 1999 . Получено 2019-06-22 .

[136] Rollo S (2010-05-22). «Хьюстон поражает« предвзятые идеи » - Новости Коронации улицы - мыло» . Цифровой шпион . Архивировано с оригинала 2013-05-09 . Получено 2014-02-27 .

[137] Странно Y (11 апреля 2019 г.). «Иви, странно открываясь, рассказывает о жизни с болезнью Элерса Даноса» . www.out.com .

[138] Розенберг П (30 сентября 2014 г.). «Эрик актер: восхваление» . Катящий камень . Получено 23 июля 2019 года .

[:3-139] Гиллеспи С (21 февраля 2019 г.). «Джамела Джамиль подтверждает, что у нее есть синдром Элерса -Данлос» . СЕБЯ . Получено 9 августа 2019 года .

[140] Эллис Р (3 ноября 2019 г.). «Лена Данхэм отправляется в Instagram, чтобы показать, что у нее есть синдром Элерса -Данлос» . CNN .

[141] Доэрти Дж. (2019-10-05). «Синдром Элерса - Данлос: объяснено состояние певца Сиа» . Newsweek . Получено 2019-11-11 .

[142] Палорова А (11 мая 2022 г.). «Что такое синдром Элерса -Данлоса? Хэлси выявляет диагноз» . Сегодня . Получено 19 сентября 2022 года .

[143] Kienapple B (2017-09-01). «Вот что YouTuber Энни Элейни хочет, чтобы вы знали о том, чтобы быть инвалидом» . Brit + co . Получено 2019-11-11 .

[144] Багалавис E (22 июля 2019 г.). «Жизнь с малоизвестным расстройством Элерс-Данлос вызвал любовь мисс Вирджиния к науке» . VCU Школа фармации новости . Получено 2020-03-01 .

[145] "Ханна француз" . Радио 3 завтрак . Би -би -си . Получено 2023-12-25 .

[146] «Награды Общества Элерса-Данлос» . Общество Элеров Данлос . Получено 2024-05-09 .

[147] Скелли С (7 мая 2021 г.). «Она заставила нас плакать с этой песней Qantas. Теперь она раскрывает свою собственную боль» . Сидней Утренний Вестник . Получено 2023-02-05 .

[148] «Пост профиля Lorelei Lee в Instagram:« Если это кажется здесь на IG, как будто у меня всегда есть другая медицинская процедура, потому что это кажется и в реальной жизни. Вы все… " " . Instagram.com. 2020-11-10 . Получено 2022-03-03 .

[149] Кубота С. (20 октября 2021 г.). «Бывший участник Millionaire Matchmaker» Тревор Джонс внезапно умирает » . Сегодня . Получено 2021-10-20 .

[150] Plokhii O (19 сентября 2022 г.). «Wrommy Hunt Revson, который популяризировал Scrunchie, умирает в 78» . Вашингтон пост . Получено 19 сентября 2022 года .

[151] «Томори Кусуноки объявляет, что у нее синдром Элерса - Данлос и успокаивает свою роль в качестве Сецуны Юки в« Ниджигаку ». Oricon News (на японском языке). Ноябрь 2022 года.

[152] Straetker R (9 августа 2023 г.). «Какое условие имеет Вайолет в четвертом крыле? Ребекка Яррос раскрывает ответ» . Здоровье .

[153] «Синдром Элерса - Данлос (ред.) На анатомии Грея !» Полем Эдс Велнес. 14 октября 2016 года.

[154] Скотт Д.В. (октябрь 1974 г.). «Кожная астения у кошки, напоминающая синдром Элеров -Данлос у человека» . Ветеринарная медицина, мелкий клиницист . 69 (10): 1256–1258. doi : 10.3906/VET-1203-64 . PMID 4496767 .

[155] Скотт Д.В. (2008). «Врожденные и наследственные кожные заболевания» . Цвет атлас фермерских животных дерматологии . Wiley Online Library. п. 61. doi : 10.1002/9780470344460 . ISBN 9780470344460 .

[156] «Английский спрингер -спаниель - синдром Элерса - Данлос (кожная астения)» . Федерация университетов по защите животных . Получено 28 октября 2023 года .

[157] Грант D (1 октября 2016 г.). «Синдром Элера -Данлоса (кожная астения, дерматоспараксис)» . Veterinary-practice.com . Получено 2019-06-03 .

[Halper2014-158] Halper J (2014). «Расстройства соединительной ткани у домашних животных» . Прогресс при наследственных заболеваниях мягкой соединительной ткани . Достижения в области экспериментальной медицины и биологии. Тол. 802. С. 231–240. doi : 10.1007/978-94-007-7893-1_14 . ISBN 978-94-007-7892-4 Полем PMID 24443030 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

[ 38 ]

[ 39 ]

[ 40 ]

[ 41 ]

[ 42 ]

[ 43 ]

[ 44 ]

[ 45 ]

[ 46 ]

[ 47 ]

[ 48 ]

[ 49 ]

[ 50 ]

[ 51 ]

[ 52 ]

[ 53 ]

[ 54 ]

[ 55 ]

[ 56 ]

[ 57 ]

[ 58 ]

[ 59 ]

[ 60 ]

[ 61 ]

[ 62 ]

[ 63 ]

[ 64 ]

[ 65 ]

[ 66 ]

[ 67 ]

[ 68 ]

[ 69 ]

[ 70 ]

[ 71 ]

[ 72 ]

[ 73 ]

[ 74 ]

[ 75 ]

[ 76 ]

[ 77 ]

[ 78 ]

[ 79 ]

[ 80 ]

[ 81 ]

[ 82 ]

[ 83 ]

[ 84 ]

[ 85 ]

[ 86 ]

[ 87 ]

[ 88 ]

[ 89 ]

[ 90 ]

[ 91 ]

[ 92 ]

[ 93 ]

[ 94 ]

[ 95 ]

[ 96 ]

[ 97 ]

[ 98 ]

[ 99 ]

[ 100 ]

Классификация	Дюймовый ICD - 11 : LD28.1 ICD - 10 : Q79.6 ( ILDS Q82.817) ICD - 10 -см : Q79.6 ICD - 9 -cm : 756,83 Сетка : D004535 Болезнь : 4131
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 001468 Эмедицина : Derm/696 PED/654 Пациент Великобритания : синдром Элерс -Данлос GeneReviews : синдром Элеров -Данлос, синдром классического сосудистых элера типа Сирота : 98249