✖


Jump to content

Чарко -мари -тит болезнь

Для других заболеваний см. Болезнь Чарко (устранение неоднозначности) .
Чарко -мари -тит болезнь
Другие имена Невропатия Шарко-Мари-Тит, мышечная атрофия, синдром дежерина-соттас
Нога человека с болезнью Чарко -Мари -Тиба: отсутствие мышц, высокая арка и пальцы ног является признаком этого генетического заболевания.
Произношение
Специальность Неврология , подиатрия , ортопедия , физическая медицина и реабилитация
Симптомы Общее : высокоартские ноги , шахмерто , капля ног , походка с высокой темой , слабость, жесткость и мышечная потерь нижних ног, рук и рук, а также уменьшенные рефлексы сухожилий. Иногда : плоские ноги , деформации позвоночника. [ 1 ] [ 2 ]
Обычное начало Детство - раннее взросление
Продолжительность На всю жизнь
Причины Семейная история (генетика)
Факторы риска Семейная история (генетика)
Диагностический метод Генетическое тестирование , исследование нервной проводимости или электромиограмма (EMG)
Дифференциальный диагноз Мышечная дистрофия
Уход Управление для поддержания функции
Прогноз Прогрессивный
Частота Распространенность: 1 из 2500 [ 3 ] [ 4 ]

Болезнь Чарко -Мари -Тит ( CMT ) является наследственной моторной и сенсорной невропатией периферической нервной системы , характеризующейся прогрессирующей потерей мышечной ткани и сенсорных ощущений в различных частях тела. Это заболевание является наиболее часто наследственным неврологическим расстройством , затрагивающее около одного из 2500 человек. [ 5 ] [ 6 ] Он назван в честь тех, кто классически описал это: француз Жан-Мартин Чарко (1825–1893), его ученик Пьер Мари (1853–1940),), [ 7 ] и британец Говард Генри Зуб (1856–1925). [ 8 ] [ 9 ]

Там нет известного лекарства. Уход фокусируется на поддержании функции. CMT ранее был классифицирован как подтип мышечной дистрофии . [ 5 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]

Симптомы CMT обычно начинаются в раннем детстве или раннем взрослом возрасте, но могут начаться позже. Некоторые люди не испытывают симптомов до 30 или 40 лет. Обычно первоначальным симптомом является падение ног или высокие арки на ранних этапах заболевания. Это может сопровождаться Hammertoe , где пальцы всегда свернуты. Потратив атрофия мышечной ткани нижних частей ног может привести к появлению «аической ноги» или «перевернутой бутылки с шампанским». Слабость в руках и предплечьях происходит у многих людей по мере развития болезни. [ 10 ]

Высоко-арочные ноги ( PES Cavus ) или плоские ноги ( PES PLANUS ) классически связаны с расстройством. [ 11 ] Потеря сенсации в ногах, лодыжках и ногах, а также в руках, запястьях и руках происходит с различными типами заболевания. Формы раннего и позднего начала возникают с «вскрытиями» болезненными спазматическими мышечными сокращениями, которые могут инвалидно, когда заболевание активируется. Сенсорные и проприоцептивные нервы в руках и ногах часто повреждены, в то время как немиелинизированные болевые нервы остаются нетронутыми. Чрезмерное использование пораженной руки или конечности может активировать симптомы, включая онемение, спазм и болезненные спазмы. [ 10 ]

Симптомы и прогрессирование заболевания могут варьироваться. Неотложное шлифование зубов и прищущение прищущения распространено и часто остается незамеченным от пострадавшего человека. На дыхание может быть затронуто у некоторых, как и мышцы слуха, зрение и мышцы шеи и плеча. Сколиоз распространен, вызывает добычу и потерю высоты. Назрачные розетки могут быть уродливыми. Желудочно -кишечные проблемы могут быть частью CMT, [ 12 ] [ 13 ] как может затруднить жевание, глотание и разговор (из -за атрофии голосовых связок ). [ 14 ] Тремор . может развиваться как мышечные отходы беременность Известно, что усугубляет CMT, а также тяжелый эмоциональный стресс. Пациенты с CMT должны избегать периодов длительной неподвижности, например, при восстановлении после вторичного травмы, поскольку длительные периоды ограниченной подвижности могут резко ускорить симптомы CMT. [ 15 ]

Боль из -за постуральных изменений, деформаций скелета, мышечной усталости и спазмов довольно распространена у людей с CMT. Его можно смягчить или лечить физической терапией, операций и корректирующих или вспомогательных устройств. Анальгетические препараты также могут потребоваться, если другие методы лечения не обеспечивают облегчения от боли. [ 16 ] Нейропатическая боль часто является симптомом CMT, как и другие симптомы CMT, его присутствие и тяжесть варьируются от случая к случаю. Для некоторых людей боль может быть значительной для тяжелых и мешать повседневной жизни. Тем не менее, боль не испытывает всех людей с CMT. Когда невропатическая боль присутствует в качестве симптома CMT, она сопоставима с тем, что наблюдается у других периферических невропатий , а также посттерпетической невралгии и сложного регионального боли , среди других заболеваний. [ 17 ]

Атипичные презентации CMT также могут привести к мышцам ног, в частности телят, увеличиваясь. [ 18 ] Этот гипертрофический тип CMT не вызван непосредственным увеличением мышц, а псевдогипертрофией ног, когда жирная ткань попадает в мышцы ног. [ 19 ] [ 20 ] [ 21 ]

Причины

[ редактировать ]
Хромосома 17

Заболевание Charcot -Marie -Tooth вызвано генетическими мутациями , которые вызывают дефекты в нейрональных белках. Нервные сигналы проводятся аксоном с миелиновой оболочкой , обернутой вокруг нее. Большинство мутаций в CMT влияют на миелиновую оболочку, но некоторые влияют на аксон. [ 22 ]

Классификация

[ редактировать ]
Дополнительная информация: классификация болезни Шарко -Мари -Тит

CMT является гетерогенным заболеванием , и связанные с ней мутации могут возникать в ряде различных генов. [ 23 ] Основываясь на пораженном геном, CMT классифицируется на несколько типов и подтипов. [ 24 ]

Хромосома 17

[ редактировать ]

Наиболее распространенной причиной CMT (70–80% случаев) является дублирование большой области на коротком руке хромосомы 17 , которая включает ген PMP22 . [ 25 ]

Хромосома 1

[ редактировать ]

Некоторые мутации влияют на ген MFN2 на хромосоме 1 , которая кодирует митохондриальный белок. Мутированный MFN2 заставляет митохондрии образовывать большие кластеры или сгустки, которые не могут перемещаться по аксону к синапсам . Это предотвращает функционирование синапсов. [ 26 ]

X-связанные клетки CMT и Schwann

[ редактировать ]
Основная статья: x-связанная черная болезнь Чарко-Мари-Тит

CMT также может быть получен с помощью X-связанных мутаций и называется X-связанный CMT (CMTX). В CMTX мутированные коннексоны создают нефункциональные перехода зазоров, которые прерывают молекулярный обмен и транспорт сигнала. [ 27 ] [ 28 ] [ 29 ]

Мутация может появляться в гене GJB1, кодирующем белок коннексина 32 , белок разрывного соединения, экспрессируемый в клетках Шванна. Поскольку этот белок также присутствует в олигодендроцитах , демиелинизация может появляться в ЦНС. [ 30 ]

Клетки Schwann создают миелиновую оболочку, обернув его плазматическую мембрану вокруг аксона. [ 27 ]

Нейроны, клетки Шванна и фибробласты работают вместе, чтобы создать функциональный нерв. Клетки и нейроны Шванна обмениваются молекулярными сигналами с помощью щелевых соединений , которые регулируют выживаемость и дифференцировку [ 31 ]

Демиелинизирующие клетки Шванна вызывает аномальную структуру и функцию аксонов. Они могут вызвать дегенерацию аксонов, или они могут просто вызвать неисправность аксонов. [ 5 ]

Миелиновая оболочка позволяет нервным клеткам быстрее проводить сигналы. Когда миелиновая оболочка повреждена, нервные сигналы медленнее, и это может быть измерено с помощью общего неврологического теста, электромиографии . Однако, когда аксон поврежден, это приводит к уменьшению потенциала действия мышечной мышцы . [ 32 ]

Связанная с GARS1 аксональная невропатия

Типы CMT2 обычно называют аксоническими невропатиями из -за наблюдаемой аксональной дегенерации. Типы CMT2 являются результатом повреждения нервных аксонов , а не повреждения миелиновой оболочки (как в случае с CMT1). Поврежденные аксоны вызывают замедленную передачу сигналов мышцам и мозгу, вызывая симптомы, включая атрофию мышц, слабость, снижение чувствительности и деформацию стопы. Симптомы типов CMT2 обычно появляются в возрасте от 5 до 25 лет. [ 33 ] CMT2D является одной из 31 форм 1 Charcot -Marie -Tooth типа 1 и диагностируется только в том случае, если наблюдается сенсорный дефицит (такой как потеря ощущения из -за деградации сенсорных аксонов), наряду с дефицитом двигателя; В противном случае дистальная наследственная моторная невропатия типа V. диагностируется Неизвестно, почему сенсорное вовлечение настолько изменяется между пациентами с невропатией GARS1. [ 34 ] Симптомы CMT2D включают деформацию стопы, мышечную слабость и спазмы, скомпрометированные рефлексы, потерю ощущения и атрофию мышц и сходны с симптомами других типов CMT1 и CMT2. Симптомы и тяжесть варьируются от пациента к пациенту. [ 35 ]

Мыши часто используются для моделирования CMT2D и обычно демонстрируют аберрантную нервно -мышечную функцию на нервно -мышечном соединении (NMJ). [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] Нервно -мышечное соединение является ненормальным у мышей CMT2D, причем субъекты, демонстрирующие дегенерацию нервно -мышечного соединения в индиционных мышцах. Ганглии дорсального корня (DRG) также влияют на судьбу аберрантной сенсорной нейронов, что означает, что судьбы сенсорных нейрон клеток аномально определены. У мышей CMT2D есть меньше проприоцептивных и механочувствительных нейронов, но имеют больше ноцицептивных нейронов, возможно, из -за мутантных глир, аберрально взаимодействующих с внеклеточной областью рецептор -киназы тропомиозина или TRK, рецепторов. [ 39 ] Рецепторы TRK имеют решающее значение для выживания и развития сенсорных нейронов; При разрушении, развитие и выживание нерва также нарушаются, возможно, что приводит к аномальному количеству сенсорных нейронов, наблюдаемых у мышей CMT2D. [ 34 ]

CMT2D является результатом аутосомно -доминантных мутаций в гене GARS1 человека, расположенном по адресу 7P14.3 [ 40 ] и считается вызванным аберрантным миссенс-мутациями с аберрантным преимуществом . [ 34 ] Ген GARS1 представляет собой ген, кодирующий белок, ответственный за кодирование глицил-тРНК-синтетазы (GLYRS). класса II Глицил-тРНК-синтетаза представляет собой аминоацил-синтетазу и действует как катализатор синтеза глицил-тРНК путем ковалентно связывания аминокислот с их соответствующими родственными тРНК для трансляции белка . Глицил-тРНК-синтетаза является неотъемлемой частью трансляции белка и прикрепляет глицин к его родственной тРНК. [ 41 ]

Многие различные мутации были обнаружены у пациентов с CMT2D, и остается неясным, как мутации в GARS1 вызывают CMT2D. Тем не менее, считается, что мутантная глицил-тРНК-синтетаза (GLYRS) мешает трансмембранным рецепторам, вызывая моторные заболевания [ 42 ] [ 43 ] и что мутации в гене могут нарушить способность Glyrs взаимодействовать с его родственной РНК, нарушая выработку белка. Мутации GARS1, присутствующие в CMT2D, вызывают недостаток глицил-тРНК в клетках, предотвращая фазу удлинения синтеза белка . Поскольку удлинение является ключевым этапом производства белка, рибосомы не могут продолжать синтез белка в сайтах глицина. Мутации GARS1 также задерживают инициацию перевода. Недостаток добавления глицина вызывает стресс -реакцию, которая еще больше сдерживает выработку белка, предотвращая инициацию трансляции. Ставив удлинение и инициацию трансляции, мутации CMT2D в гене GARS1 вызывают трансляционную репрессию, что означает, что общая трансляция ингибируется. [ 44 ]

Ассозированная невропатия, связанная с GARS1 , прогрессирующая , что означает, что она со временем ухудшается. Считается, что неизвестные механизмы вызывают хроническую нейродегенерацию , возникающую в результате аберрантных глир; Тем не менее, одной теорией заболевания является дефицит VEGF. Мутантные глислы мешают нейрональным трансмембранным рецепторам, включая нейропилин 1 (NRP1) и фактор роста эндотелиального эндотелия сосудов (VEGF) , вызывая невропатию. [ 43 ] Мутации GARS-CMT2D изменяют GLYR и позволяют ему связываться с рецептором NRP1, мешая нормальному связыванию NRP1 с VEGF. В то время как усиленная экспрессия VEGF улучшает двигательную функцию, снижение экспрессии NRP1 ухудшает CMT2D; Поскольку NRP1 связывается с мутантными глир у индивидуумов мутанта GARS1-CMT2D, экспрессия NRP1 снижается, в свою очередь ухудшая моторную функцию. Мыши с дефицитом VEGF демонстрируют заболевание мотор-нейрона с течением времени. Таким образом, путь VEGF/NRP1 считается нацеленным на лечение CMT2D. [ 33 ]

Диагноз

[ редактировать ]

CMT может быть диагностирован с помощью трех различных форм тестов: измерение скорости нервных импульсов ( исследования нервной проводимости ), биопсия нерва и тестирование ДНК. ДНК -тестирование может дать окончательный диагноз, но не все генетические маркеры для CMT известны. CMT первым наиболее замечен, когда у кого -то развивается слабость ноги, такую ​​как падение ног или деформации ног, включая хаммиерты и высокие арки, но только признаки не приводят к диагностике. Пациенты должны быть направлены на врача, специализирующийся на неврологии или реабилитационной медицине. Чтобы увидеть признаки мышечной слабости, невролог может попросить пациентов ходить по пятам или переместить часть ноги против противоположной силы. Чтобы выявить сенсорную потерю, невролог проверяет глубоководные рефлексы, такие как придурок колена, которые уменьшаются или отсутствуют в CMT. Врач также может спросить семейную историю пациента, так как CMT является наследственным. Отсутствие семейной истории не исключает CMT, но помогает исключить другие причины невропатии, такие как диабет или воздействие определенных химических веществ или лекарств. [ 45 ]

В 2010 году CMT был одним из первых заболеваний, где генетическая причина заболевания конкретного пациента была точно определена путем секвенирования всего генома пораженного человека. Это было сделано учеными, занятыми Ассоциацией Чарко Мари Зуб (CMTA). [ 46 ] [ 24 ] Две мутации были идентифицированы в гене, SH3TC2 , который, как известно, вызывает CMT. Затем исследователи сравнили геном пораженного пациента с геномами матери пациента, отца и семи братьев и сестер с заболеванием и без нее. У матери и отца была одна нормальная и одна мутантная копия этого гена, и у них были легкие или нет симптомов. Потомство, которые унаследовали два мутантных гена, полностью представляли болезнь. [ 24 ]

Гистология

[ редактировать ]
Денервация атрофия типа II мышечных волокон

Постоянный цикл демиелинизации и ремиелинизации , который происходит в CMT, может привести к образованию слоев миелина вокруг некоторых нервов, называемой «луковой лампочкой». Они также наблюдаются при хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатии . [ 47 ] Мышцы показывают группировку типа волокна, аналогично неспецифическое открытие, которое указывает на цикл денервации / реиннервации . Обычно мышечные волокна типа I и типа II показывают случайное распределение, похожее на шахматную доску. Однако, когда возникает реиннервация, группа волокон, связанных с одним нервом, имеет одинаковый тип. Стандартом для указания типа волокна является гистоферментатическая аденозин -трифосфатаза (АТФаза при рН 9.4). [ 48 ]

Управление

[ редактировать ]

Часто наиболее важной целью для пациентов с CMT является поддержание движения, мышечной силы и гибкости. Следовательно, межпрофессиональный командный подход с профессиональной терапией (OT), физиотерапией (PT), ортопродажным, ортопедом и ортопедическим хирургом. [ 10 ]

Соответствующая обувь также очень важна для людей с CMT, но они часто испытывают трудности с поиском облегающей обуви из-за их высоких ног и хаммертов. Из -за отсутствия хорошего сенсорного приема в ногах пациентам с КМТ также может потребоваться увидеть ортопеда для помощи в обрезке ногтей или удалении мозолей, которые развиваются на подушках ног. Наконец, пациенты также могут решить, чтобы сделать операцию, выполненную ортопедическим хирургом или хирургом -ортопедом. Хирургия может помочь стабилизировать ноги пациентов или исправить прогрессирующие проблемы. Эти процедуры включают в себя выпрямление и прикрепление пальцев ног, опускание арки, а иногда и объединение соединения голеностопного сустава, чтобы обеспечить стабильность. [ 15 ] Пациенты с КМТ должны осознавать, чтобы избежать падения, так как переломы требуют больше времени, чтобы исцелиться у кого -то с основным процессом заболевания. Кроме того, результирующая бездействие может привести к ухудшению CMT. [ 15 ] Ассоциация Charcot -Marie -Tooth классифицирует химиотерапевтического препарата винкристин как «определенный высокий риск» и состояния, «винкристин доказал опасность и следует избегать всеми пациентами с CMT, в том числе у тех, у кого нет симптомов». [ 49 ] Несколько корректирующих хирургических процедур могут быть сделаны для улучшения физического состояния пострадавших людей. [ 50 ]

Ортопедика

[ редактировать ]
Ортоз лодыжки

Если мышцы нижних конечностей слабы, имеет смысл назначить индивидуальную ортопедическую ошибку . В зависимости от того, какие мышечные группы влияют, должны быть назначены правильные ортезы с соответствующими функциональными элементами. Слабость передней мышцы большеберцовой кости , которая поднимает ноги, обычно сопровождается атрофией мышц желудочной мышцы , которая вместе с мышцами подошвы образует мышцы трицепса сура (дистальные икроножные мышцы), вызывая известную деформацию аиборов. ". [ 51 ] В большинстве случаев ортезы голеностопного сустава , которые имеют функциональные элементы для подъема ног и регулируемого контроля снижения передней части стопы. Слабые мышцы теленка приводят к недостаточной активации рычага передней части стопы. Это приводит к дополнительной растущей неопределенности при стоянии и ходьбе. Если мышцы теленка слабы, поэтому ортоз должен быть оснащен функциональными элементами для активации рычага передней стопы. Для этого рекомендуется ортопедическое соединение с регулируемой динамической остановкой дорсифлексии с сильной пружиной в сочетании с оболочкой нижней части ноги перед голением. Такие ортезы помогают контролировать падение ног, нестабильность ноги и лодыжки и предлагают пациенту лучшее чувство равновесия при стойке и ходьбе, не ограничивая подвижность и динамику лодыжки. Исследования подтверждают положительный эффект ортезов с регулируемыми функциональными элементами у пациентов с параличом этих мышечных групп. [ 52 ] [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] Это имеет большое преимущество, если сопротивления двух функциональных элементов могут быть установлены отдельно друг от друга в двух направлениях движения, дорсифлекса и подошвенного сгибания . [ 56 ]

Прогноз

[ редактировать ]

Тяжесть симптомов широко варьируется даже для того же типа CMT. случаях монозиготных близнецов Сообщалось о с различными уровнями тяжести заболевания, показывающих, что идентичные генотипы связаны с различными уровнями тяжести (см. Penterance ). Некоторые пациенты могут жить нормальной жизнью и почти или совершенно бессимптомно. [ 57 ] В обзоре 2007 года говорится, что «ожидаемая продолжительность жизни не изменяется в большинстве случаев». [ 58 ]

История

[ редактировать ]
Жан-Мартин Чарко
Жан-Мартин Чарко
Пьер Мари
Пьер Мари
Говард Генри Зуб
Говард Генри Зуб

Болезнь названа в честь тех, кто классически описал это: француз Жан-Мартин Чарко (1825–1893), его ученик Пьера Мари (1853–1940), [ 7 ] и британец Говард Генри Зуб (1856–1925). [ 8 ]

Смотрите также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Szigeti K, Lupski JR (2009). «Чарко -мари -тит болезнь» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (6): 703–710. doi : 10.1038/ejhg.2009.31 . ISSN   1018-4813 . PMC   2947101 . PMID   19277060 .
  2. ^ Nagappa M, Sharma S, Taly AB (2024), «Чарко-мари-зубной болезнь» , Statpearls , Остров сокровищ (FL): публикация Statpearls, PMID   32965834 , получено 2024-09-20
  3. ^ Корнетт К.М., Менес М.П., ​​Брей П., Халаки М., Шай Р.Р., Юм С.В. и др. (Июнь 2016 г.). «Фенотипическая изменчивость детской болезни Чарко-Мари-зуб» . Джама неврология . 73 (6): 645–651. doi : 10.1001/jamaneurol.2016.0171 . PMC   4916861 . PMID   27043305 .
  4. ^ Skre H (2008-04-23). «Генетические и клинические аспекты болезни Чарко-Мари-Тут». Клиническая генетика . 6 (2): 98–118. doi : 10.1111/j.1399-0004.1974.tb00638.x . PMID   4430158 . S2CID   45225191 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в Крайьюски К.М., Льюис Р.А., Фуэрст Д.Р., Туруран С.Р., Гарберн Дж., Ал. (Июль 2000 г.). Charcot-Marie-Tooth болезнь 1а " Мозг 123 (7): 1516–1527. doi : 10.1093/Brain/123.7.15.1516 . PMID   10869062 .
  6. ^ «Физическая медицина и реабилитация при болезни Чарко -Мари -Тух: фон, патофизиология, эпидемиология» . Emedicine.medscape.com . Получено 2016-11-13 .
  7. ^ Jump up to: а беременный Charcot JM (1886). «При определенной форме прогрессирующей мышечной атрофии часто семейство, начинающееся с ног и ног, а затем достигая рук» [в определенной форме прогрессирующей мышечной атрофии, часто семейной, начиная с ног и ног, а затем достигая рук]. Медицинский обзор (по -французски). 6 : 97–138.
  8. ^ Jump up to: а беременный Зуб HH (1886). Перонеальный тип прогрессирующей мышечной атрофии (MD -тезис). Лондон
  9. ^ Кумар Д.Р., Аслина Ф., Йельский университет Ш., Мацца Дж.Дж. (март 2011 г.). «Жан-Мартин Чарко: отец неврологии» . Клиническая медицина и исследования . 9 (1): 46–49. doi : 10.3121/cmr.2009.883 . ISSN   1539-4182 . PMC   3064755 . PMID   20739583 .
  10. ^ Jump up to: а беременный в «Информационный информационный бюллетень для болезни Чарко-Мари-зуба» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . Получено 2022-04-23 .
  11. ^ Le T, Bhushan V (6 января 2014 г.). Первая помощь для USMLE Шаг 1 2014 . McGraw-Hill Education. ISBN  978-0-07-183142-0 Полем Получено 4 сентября 2014 года . Обычно аутосомно -доминантный паттерн наследования, связанная со сколиозом и деформациями стопы (высокие или плоские арки).
  12. ^ "CMT News" . Lindacrabtree.com . Архивировано с оригинала 2016-08-05 . Получено 2016-11-13 .
  13. ^ Soykan I, McCallum RW (январь 1997 г.). «Привлечение желудочно-кишечного тракта в неврологических расстройствах: синдромы с жестким человеком и чарко-мари-зубами». Американский журнал медицинских наук . 313 (1): 70–73. doi : 10.1097/000004441-199701000-00012 . PMID   9001170 .
  14. ^ «Информационный информационный бюллетень для болезни Чарко-Мари-зуба» . Национальный институт неврологических расстройств и инсульта . 2016-01-14. Архивировано с оригинала 2016-11-19 . Получено 2016-11-13 .
  15. ^ Jump up to: а беременный в «Лечение и лечение CMT» (пресс -релиз). Ассоциация Чарко-Мари-Тут. 6 октября 2010 г. Получено 26 августа 2011 года .
  16. ^ «Шарко-мари-зуб-синдром. Информация CMT» . Пациент . 20 августа 2021 года.
  17. ^ Картер Г.Т., Дженсен М.П., ​​Галелер Б.С., Крафт Г.Х., Крэбтри Л.Д., Бердсли Р.М. и др. (Декабрь 1998). «Нейропатическая боль при чарко-мари-зубной болезни». Архив физической медицины и реабилитации . 79 (12): 1560–1564. doi : 10.1016/s0003-9993 (98) 90421-x . PMID   9862301 .
  18. ^ Nan H, Wu Y, Cui S, Sun H, Wang J, Li Y, et al. (2022). «Сосуществование Чарко-Мари-Тут 1А и недистрофическая миотония из-за дублирования PMP22 и патогенных вариантов SCN4A: отчет о случае» . BMC Неврология . 22 (1): 17. doi : 10.1186/s12883-021-02538-5 . ISSN   1471-2377 . PMC   8740465 . PMID   34996390 .
  19. ^ Krampitz DE, Wolfe GI, Fleckenstein JL, Barohn RJ (1998). «Чарко-мари-зубчатая болезнь типа 1а, представляющая гипертрофию и мышечных судорог» . Неврология . 51 (5): 1508–1509. doi : 10.1212/wnl.51.5.1508 . ISSN   0028-3878 . PMID   9818900 .
  20. ^ Смит Т.В., Бхаван Дж., Келлер Р.Б., ДеГролами У (1980). «Чарко-мари-зубчатое заболевание, связанное с гипертрофической невропатией: невропатологическое исследование двух случаев» . Журнал невропатологии и экспериментальной неврологии . 39 (4): 420–440. doi : 10.1097/00005072-198007000-00003 . ISSN   0022-3069 . PMID   6260904 .
  21. ^ Bruses E, Peruumliclira J (2014). "GP294" . Нервно -мышечные расстройства . 24 (9–10): 910. DOI : 10,1016/j.nmd.nmd.nmd, 06,384 .
  22. ^ Niemann A, Berger P, Suter U (март 2006 г.). «Патомеханизм мутантных белков при болезни Чарко-Мари-Тут» . Нейромолекулярное лекарство . 8 (1–2): 217–241. doi : 10.1385/nmm: 8: 1-2: 217 (неактивный 2024-03-14). HDL : 20.500.11850/422903 . ISSN   1535-1084 . PMID   16775378 . S2CID   17130051 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен с марта 2024 года ( ссылка ) [ Постоянная мертвая ссылка ]
  23. ^ Hoyle JC, Isfort MC, Roggenbuck J, Arnold WD (2015). «Генетика болезни Чарко-Мари-Тут: современные тенденции и будущие последствия для диагностики и лечения» . Применение клинической генетики . 8 : 235–243. doi : 10.2147/tacg.s69969 . PMC   4621202 . PMID   26527893 .
  24. ^ Jump up to: а беременный в Люпский младший, Рейд Дж. Г., Гонзага-Джарегуи С., Рио Деирос Д., Чен Д.К., Назарет Л. и др. (Апрель 2010). «Секвенирование всего генома у пациента с невропатией Charcot-marie-tooth» . Новая Англия Журнал медицины . 362 (13): 1181–1191. doi : 10.1056/nejmoa0908094 . PMC   4036802 . PMID   20220177 .
  25. ^ Florescu C, Albu CV, Dumitrescu C, Târtea GC, Florescu OA, Târtea EA (2017). «Сон и расстройства памяти у пациента, страдающего от болезни Чарко-Мари-Тут» . Текущий журнал о здоровье . 43 (1): 73–77. doi : 10.12865/chsj.43.01.11 . PMC   6286719 . PMID   30595858 .
  26. ^ Baloh RH, Schmidt RE, Pestronk A, Milbrandt J (январь 2007 г.). «Измененный митохондриальный транспорт аксонов при патогенезе болезней Charcot-Marie-Tooth от мутаций митофузина 2» . Журнал нейробиологии . 27 (2): 422–430. doi : 10.1523/jneurosci.4798-06.2007 . PMC   6672077 . PMID   17215403 .
  27. ^ Jump up to: а беременный Бергер П., Янг П, Сутер У (март 2002 г.). «Молекулярная клеточная биология болезни Чарко-Мари-зуб». Нейрогентика . 4 (1): 1–15. doi : 10.1007/s10048-002-0130-z . PMID   12030326 . S2CID   25129077 .
  28. ^ Клеопа Ка (декабрь 2011 г.). «Роль разрывных соединений при болезни Чарко-Мари-зуб» . Журнал нейробиологии . 31 (49): 17753–17760. doi : 10.1523/jneurosci.4824-11.2011 . PMC   6634164 . PMID   22159091 .
  29. ^ Szigeti K, Lupski Jr (июнь 2009 г.). «Чарко-мари-зубчатая болезнь» . Европейский журнал человеческой генетики . 17 (6): 703–710. doi : 10.1038/ejhg.2009.31 . PMC   2947101 . PMID   19277060 .
  30. ^ Koutsis G, Breza M, Velonakis G, Tzartos J, Kasselimis D, Kartanou C, et al. (Февраль 2019 г.). «X связанная болезнь Чарко-Мари-Туть и рассеянный склероз: новые данные об ассоциации». Журнал неврологии, нейрохирургии и психиатрии . 90 (2): 187–194. doi : 10.1136/jnnp-2018-319014 . PMID   30196252 . S2CID   52175657 .
  31. ^ Amiott EA, Lott P, Soto J, Kang PB, McCaffery JM, Dimauro S, et al. (Май 2008 г.). «Митохондриальное слияние и функция в фибробластах пациента 2A типа 2A типа 2A с мутациями митофузина 2» . Экспериментальная неврология . 211 (1): 115–127. doi : 10.1016/j.expneurol.2008.01.010 . PMC   2409111 . PMID   18316077 .
  32. ^ Yiu EM, Burns J, Ryan MM , Ouvrier RA (сентябрь 2008 г.). «Нейрофизиологические нарушения у детей с болезнью чарко-мари-зуба типа 1А». Журнал периферической нервной системы . 13 (3): 236–241. doi : 10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x . PMID   18844790 . S2CID   205694771 .
  33. ^ Jump up to: а беременный «CMT2 - Типы болезней Charcot -Marie -Tooth (CMT) - заболевания» . Ассоциация мышечной дистрофии . 2015-12-23 . Получено 2022-05-10 .
  34. ^ Jump up to: а беременный в Sleigh JN, Mech AM, Aktar T, Zhang Y, Schiavo G (2020). «Измененное развитие сенсорных нейронов у мышей CMT2D является специфичным для участка и связано с повышенными уровнями глир» . Границы в клеточной нейробиологии . 14 : 232. DOI : 10.3389/fncel.2020.00232 . PMC   7431706 . PMID   32848623 .
  35. ^ «Чарко-мари-зубчатая болезнь тип 2D (концепция ID: C1832274)» . Медген - NCBI . Получено 2022-05-10 .
  36. ^ Sleigh JN, Grice SJ, Burgess RW, Talbot K, Cader MZ (2014). «Дефекты созревания нервно-мышечного соединения предшествуют нарушению связности более низкого моторного нейрона у 2D-мышей типа Charcot-Marie-Tooth» . Hum Mol Genet . 15 (10): 2639–50. doi : 10.1093/hmg/ddt659 . PMC   3990164 . PMID   24368416 .
  37. ^ Spaulding EL, Sleigh JN, Morelli KH, Pinter MJ, Burgess RW, Seburn KL (2016). «Синаптические дефициты в нервно-мышечных соединениях в двух мышиных моделях типа Чарко-Мари-Туть 2D» . J Neurosci . 16 (11): 3254–67. doi : 10.1523/jneurosci.1762-15.2016 . PMC   4792937 . PMID   26985035 .
  38. ^ Sleigh Jn, Mech Am, Schiavo G (2020). «Требования к развитию способствуют ранней нервно -мышечной дегенерации у мышей CMT2D» . Гибель клеток дис . 11 (7): 564. doi : 10.1038/s41419-020-02798-y . PMC   7378196 . PMID   32703932 .
  39. ^ Sleigh JN, Dawes JM, West SJ, Wei N, Spaulding EL, Gómez-Martín A, et al. (2017). «Передача сигналов рецептора TRK и сенсорная судьба нейронов возмущаются в невропатии человека, вызванной мутациями GARS» . Proc Natl Acad Sci USA . 114 (16): E3324 - E3333. BIBCODE : 2017PNAS..114E3324S . doi : 10.1073/pnas.1614557114 . PMC   5402433 . PMID   28351971 .
  40. ^ «Вход OMIM - # 601472 - Чарко -мари -тит -болезнь, аксонал, тип 2D; CMT2D» . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Получено 2022-05-10 .
  41. ^ "OMIM intry- * 600287- Glycl-тРНА синтетаза 1; Gars1" . Онлайн Мендельанский наследство в человеке . Получено 2022-05-10 .
  42. ^ Wei N, Zhang Q, Yang XL (2019). «Нейродегенеративное заболевание Charcot-Marie-Tooth в качестве тематического исследования для расшифровки новых функций аминоацил-тРНК-синтетаз» . J Biol Chem . 294 (14): 5321–5339. doi : 10.1074/jbc.rev118.002955 . PMC   6462521 . PMID   30643024 .
  43. ^ Jump up to: а беременный Он W, Bai G, Zhou H, Wei N, White NM, Lauer J, et al. (Октябрь 2015). «Невропатия CMT2D связана с неоморфной связывающей активностью глицил-тРНК-синтетазы» . Природа . 526 (7575): 710–714. Bibcode : 2015natur.526..710H . doi : 10.1038/nature15510 . PMC   4754353 . PMID   26503042 .
  44. ^ Mendonsa S, Von Kuegelgen N, Bujanic L, Chekulaeva M (сентябрь 2021 г.). «Мутация мутации Charcot-Marie-Tooth в глицил-тРНК-синтетазе рибосомы в состоянии пре-аккоммодации и активирует интегрированную реакцию на стресс» . Исследование нуклеиновых кислот . 49 (17): 10007–10017. doi : 10.1093/nar/gkab730 . PMC   8464049 . PMID   34403468 .
  45. ^ «Диагностика CMT» . Ассоциация Шарко -Мари -Тут . Получено 2020-05-30 .
  46. ^ Уэйд Н. (2010-03-10). «Причина заболевания определяется геномом» . Нью -Йорк Таймс . Архивировано из оригинала 2022-01-01.
  47. ^ Мидрони Г., Бильбао Дж.М., Коэн С.М. (1995). Диагностика биопсии периферической невропатии . Бостон: Баттерворт-Хейнеманн. С. 75–103 . ISBN  978-0-7506-9552-7 .
  48. ^ Dubowitz V, Sewry CA, Oldfors A, Lane R (2013). Биопсия мышц: практическое подход (четвертое изд.). Филадельфия: Сондерс/Elsevier. ISBN  978-0-7020-4340-6 .
  49. ^ «Медицинская оповещения» . Ассоциация Чарко-Мари-Тут . Архивировано из оригинала 2007-07-02 . Получено 2007-08-21 .
  50. ^ Ананд Н., Левин, Д.Б. , Берк С., Бансал М. Нейропатическая атрофия позвоночника при болезни Чарко -Мари -Тит. J Bone Suct Surg. 1997; 79-A: 1235–39.
  51. ^ MJ. Полем Jorally 357 (1–2): 332–334. doi : 10.1016/jns . PMID   263444562 .
  52. ^ Kobayashi T, Leung AK, Akazawa Y, Hutchins SW (март 2013 г.). «Влияние изменяющегося устойчивости к подошвенному флексии ортоза голеностопного сустава на кинематику сустава коленного сустава у пациентов с инсультом». Походка и осанка . 37 (3): 457–459. doi : 10.1016/j.gaitpost.2012.07.028 . PMID   22921491 .
  53. ^ Мейнс П., Керкум Й.Л., Брем М.А., Бехер Дж. Г., Буйзер Ай, Харлаар Дж (май 2020). «Ортезы голеностопного сустава в церебральном параличе: влияние жесткости голеностопного сустава на кинематику багажника, стабильность походки и затраты на энергию ходьбы» . Европейский журнал педиатрической неврологии . 26 : 68–74. doi : 10.1016/j.ejpn.2020.02.009 . PMID   32147412 . S2CID   212641072 .
  54. ^ Meyns P, Kerkum Y, Buizer A, Becher J, Brehm M, Harlaar J (2016-09-01). «Влияние жесткости ортоза голеностопного сустава на движение ствола и стоимость энергии ходьбы в церебральном параличе». Походка и поза (на немецком языке). 49 ​п. 2. doi : 10.1016/j.gaitpost.2016.07.070 . ISSN   0966-6362 .
  55. ^ Kerkum YL, Buizer AI, Van Den Noort JC, Becher JG, Harlaar J, Brehm MA (2015-11-23). «Влияние растущей жесткости ортоза лодыжки на походку у детей со спастическим церебральным параличом, которые ходят с чрезмерным сгибанием колена» . PLOS ONE (на немецком языке). 10 (11): E0142878. BIBCODE : 2015PLOSO..1042878K . doi : 10.1371/journal.pone.0142878 . PMC   4658111 . PMID   26600039 .
  56. ^ Ploeger HE, Waterval NF, Nollet F, Bus SA, Brehm MA (2019). «Модификация жесткости двух типов ортоза голеностопного сустава для оптимизации походки у людей с неразмерной слабостью телентных мышц-исследование подтверждения концепции» . Журнал исследований ног и лодыжки (на немецком языке). 12 : 41. DOI : 10.1186/S13047-019-0348-8 . PMC   6686412 . PMID   31406508 .
  57. ^ Pareson D, Marchesi C (июль 2009 г.). «Диагностика, естественная история и лечение болезни Чарко-Мари-зуб». Lancet. Неврология . 8 (7): 654–667. doi : 10.1016/s1474-4422 (09) 70110-3 . PMID   19539237 . S2CID   665324 .
  58. ^ Aboussouan LS, Lewis RA, Shy Me (2007-02-09). «Расстройства легочной функции, сна и верхних дыхательных путей при болезни Чаркот-Мари-Тут». Легкое . 185 (1): 1–7. doi : 10.1007/s00408-006-0053-9 . PMID   17294338 . S2CID   12889721 .
[ редактировать ]
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Charcot–Marie–Tooth_disease&oldid=1246705785"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: a674aec1e2af8a39b80fb47c4e277031__1726835460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/a6/31/a674aec1e2af8a39b80fb47c4e277031.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Charcot–Marie–Tooth disease - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)