✖


Jump to content

Врожденный дефект

(Перенаправлено с Дефекты плода )
Эта статья о врожденных нарушениях у человека. Не путать с тератологией или генетическим заболеванием .
Врожденный дефект
Другие имена Врожденная патология, врожденная болезнь, врожденная деформация, врожденная аномалия [1]
Incomplete cleft lip
SpecialtyMedical genetics, pediatrics
SymptomsPhysical disability, intellectual disability, developmental disability[2]
Usual onsetPresent at birth[2]
TypesStructural, functional[3]
CausesGenetics, exposure to certain medications or chemicals, certain infections during pregnancy[4]
Risk factorsInsufficient folic acid, drinking alcohol or smoking, poorly controlled diabetes, mother over the age of 35[5][6]
TreatmentTherapy, medication, surgery, assistive technology[7]
Frequency3% of newborns (US)[8]
Deaths628,000 (2015)[9]

, Врожденный дефект также известный как врожденное заболевание , представляет собой аномальное состояние, которое присутствует при рождении независимо от его причины. [2] Врожденные дефекты могут привести к инвалидности , которая может быть физической , умственной или связанной с развитием . [2] Инвалидность может варьироваться от легкой до тяжелой. [6] Врожденные дефекты делятся на два основных типа: структурные нарушения, при которых наблюдаются проблемы с формой части тела, и функциональные нарушения , при которых существуют проблемы с работой части тела. [3] Функциональные расстройства включают метаболические и дегенеративные расстройства . [3] Некоторые врожденные дефекты включают как структурные, так и функциональные нарушения. [3]

Врожденные дефекты могут быть результатом генетических или хромосомных нарушений , воздействия определенных лекарств или химических веществ или определенных инфекций во время беременности . [4] Факторы риска включают дефицит фолиевой кислоты , употребление алкоголя или курение во время беременности, плохо контролируемый диабет и возраст матери старше 35 лет. [5] [6] Считается, что многие из них связаны с множеством факторов. [6] Врожденные дефекты могут быть заметны при рождении или диагностированы с помощью скрининговых тестов . [10] A number of defects can be detected before birth by different prenatal tests.[10]

Treatment varies depending on the defect in question.[7] This may include therapy, medication, surgery, or assistive technology.[7] Birth defects affected about 96 million people as of 2015.[11] In the United States, they occur in about 3% of newborns.[8] They resulted in about 628,000 deaths in 2015, down from 751,000 in 1990.[9][12] The types with the greatest numbers of deaths are congenital heart disease (303,000), followed by neural tube defects (65,000).[9]

Classification

[edit]

Much of the language used for describing congenital conditions antedates genome mapping, and structural conditions are often considered separately from other congenital conditions. Many metabolic conditions are now known to have subtle structural expression, and structural conditions often have genetic links. Still, congenital conditions are often classified on a structural basis, organized when possible by primary organ system affected.[citation needed]

Primarily structural

[edit]

Several terms are used to describe congenital abnormalities. (Some of these are also used to describe noncongenital conditions, and more than one term may apply in an individual condition.)

Terminology

[edit]
  • A congenital physical anomaly is an abnormality of the structure of a body part. It may or may not be perceived as a problem condition. Many, if not most, people have one or more minor physical anomalies if examined carefully. Examples of minor anomalies can include curvature of the fifth finger (clinodactyly), a third nipple, tiny indentations of the skin near the ears (preauricular pits), shortness of the fourth metacarpal or metatarsal bones, or dimples over the lower spine (sacral dimples). Some minor anomalies may be clues to more significant internal abnormalities.
  • Birth defect is a widely used term for a congenital malformation, i.e. a congenital, physical anomaly that is recognizable at birth, and which is significant enough to be considered a problem. According to the Centers for Disease Control and Prevention (CDC), most birth defects are believed to be caused by a complex mix of factors including genetics, environment, and behaviors,[13] though many birth defects have no known cause. An example of a birth defect is cleft palate, which occurs during the fourth through seventh weeks of gestation.[14] Body tissue and special cells from each side of the head grow toward the center of the face. They join to make the face.[14] A cleft means a split or separation; the "roof" of the mouth is called the palate.[15]
  • A congenital malformation is a physical anomaly that is deleterious, i.e. a structural defect perceived as a problem. A typical combination of malformations affecting more than one body part is referred to as a malformation syndrome.
  • Some conditions are due to abnormal tissue development:
    • A malformation is associated with a disorder of tissue development.[16] Malformations often occur in the first trimester.
    • A dysplasia is a disorder at the organ level that is due to problems with tissue development.[16]
  • Conditions also can arise after tissue is formed:
    • A deformation is a condition arising from mechanical stress to normal tissue.[16] Deformations often occur in the second or third trimester, and can be due to oligohydramnios.
    • A disruption involves breakdown of normal tissues.[16]
  • When multiple effects occur in a specified order, they are known as a sequence. When the order is not known, it is a syndrome.

Examples of primarily structural congenital disorders

[edit]

A limb anomaly is called a dysmelia. These include all forms of limbs anomalies, such as amelia, ectrodactyly, phocomelia, polymelia, polydactyly, syndactyly, polysyndactyly, oligodactyly, brachydactyly, achondroplasia, congenital aplasia or hypoplasia, amniotic band syndrome, and cleidocranial dysostosis.[17]

Congenital heart defects include patent ductus arteriosus, atrial septal defect, ventricular septal defect, and tetralogy of Fallot.

Congenital anomalies of the nervous system include neural tube defects such as spina bifida, encephalocele, and anencephaly. Other congenital anomalies of the nervous system include the Arnold–Chiari malformation, the Dandy–Walker malformation, hydrocephalus, microencephaly, megalencephaly, lissencephaly, polymicrogyria, holoprosencephaly, and agenesis of the corpus callosum.[18]

Congenital anomalies of the gastrointestinal system include numerous forms of stenosis and atresia, and perforation, such as gastroschisis.[19]

Congenital anomalies of the kidney and urinary tract include renal parenchyma, kidneys, and urinary collecting system.[20]

Defects can be bilateral or unilateral, and different defects often coexist in an individual child.[21]

Primarily metabolic

[edit]
Main article: Inborn error of metabolism

A congenital metabolic disease is also referred to as an inborn error of metabolism. Most of these are single-gene defects, usually heritable. Many affect the structure of body parts, but some simply affect the function.[22]

Other

[edit]

Other well-defined genetic conditions may affect the production of hormones, receptors, structural proteins, and ion channels.

Causes

[edit]

Alcohol exposure

[edit]
Main article: Fetal alcohol spectrum disorder

The mother's consumption of alcohol during pregnancy can cause a continuum of various permanent birth defects: craniofacial abnormalities,[23] brain damage,[24] intellectual disability,[25] heart disease, kidney abnormality, skeletal anomalies, ocular abnormalities.[26]

The prevalence of children affected is estimated at least 1% in U.S.[27] as well in Canada.

Very few studies have investigated the links between paternal alcohol use and offspring health.[28]

However, recent animal research has shown a correlation between paternal alcohol exposure and decreased offspring birth weight. Behavioral and cognitive disorders, including difficulties with learning and memory, hyperactivity, and lowered stress tolerance have been linked to paternal alcohol ingestion.[29] The compromised stress management skills of animals whose male parent was exposed to alcohol are similar to the exaggerated responses to stress that children with fetal alcohol syndrome display because of maternal alcohol use. These birth defects and behavioral disorders were found in cases of both long- and short-term paternal alcohol ingestion.[30][31] In the same animal study, paternal alcohol exposure was correlated with a significant difference in organ size and the increased risk of the offspring displaying ventricular septal defects at birth.[31]

Toxic substances

[edit]
Further information: Developmental toxicity, drugs in pregnancy, and environmental toxicants and fetal development

Substances whose toxicity can cause congenital disorders are called teratogens, and include certain pharmaceutical and recreational drugs in pregnancy, as well as many environmental toxins in pregnancy.[32]

A review published in 2010 identified six main teratogenic mechanisms associated with medication use: folate antagonism, neural crest cell disruption, endocrine disruption, oxidative stress, vascular disruption, and specific receptor- or enzyme-mediated teratogenesis.[33]

An estimated 10% of all birth defects are caused by prenatal exposure to a teratogenic agent.[34] These exposures include medication or drug exposures, maternal infections and diseases, and environmental and occupational exposures. Paternal smoking has also been linked to an increased risk of birth defects and childhood cancer for the offspring, where the paternal germline undergoes oxidative damage due to cigarette use.[35][36] Teratogen-caused birth defects are potentially preventable. Nearly 50% of pregnant women have been exposed to at least one medication during gestation.[37] During pregnancy, a woman can also be exposed to teratogens from contaminated clothing or toxins within the seminal fluid of a partner.[38][30][39] An additional study found that of 200 individuals referred for genetic counseling for a teratogenic exposure, 52% were exposed to more than one potential teratogen.[40]

The United States Environmental Protection Agency studied 1,065 chemical and drug substances in their ToxCast program (part of the CompTox Chemicals Dashboard) using in silico modeling and a human pluripotent stem cell-based assay to predict in vivo developmental intoxicants based on changes in cellular metabolism following chemical exposure. Findings of the study published in 2020 were that 19% of the 1065 chemicals yielded a prediction of developmental toxicity.[41]

Medications and supplements

[edit]

Probably, the most well-known teratogenic drug is thalidomide. It was developed near the end of the 1950s by Chemie Grünenthal as a sleep-inducing aid and antiemetic. Because of its ability to prevent nausea, it was prescribed for pregnant women in almost 50 countries worldwide between 1956 and 1962.[42] Until William McBride published the study leading to its withdrawal from the market in 1961, about 8,000 to 10,000 severely malformed children were born. The most typical disorders induced by thalidomide were reductional deformities of the long bones of the extremities. Phocomelia, otherwise a rare deformity, therefore helped to recognise the teratogenic effect of the new drug. Among other malformations caused by thalidomide were those of ears, eyes, brain, kidney, heart, and digestive and respiratory tracts; 40% of the prenatally affected children died soon after birth.[42] As thalidomide is used today as a treatment for multiple myeloma and leprosy, several births of affected children were described in spite of the strictly required use of contraception among female patients treated by it.

Vitamin A is the sole vitamin that is embryotoxic even in a therapeutic dose, for example in multivitamins, because its metabolite, retinoic acid, plays an important role as a signal molecule in the development of several tissues and organs. Its natural precursor, β-carotene, is considered safe, whereas the consumption of animal liver can lead to malformation, as the liver stores lipophilic vitamins, including retinol.[42] Isotretinoin (13-cis-retinoic-acid; brand name Roaccutane), vitamin A analog, which is often used to treat severe acne, is such a strong teratogen that just a single dose taken by a pregnant woman (even transdermally) may result in serious birth defects. Because of this effect, most countries have systems in place to ensure that it is not given to pregnant women and that the patient is aware of how important it is to prevent pregnancy during and at least one month after treatment. Medical guidelines also suggest that pregnant women should limit vitamin A intake to about 700 μg/day, as it has teratogenic potential when consumed in excess.[43][44] Vitamin A and similar substances can induce spontaneous abortions, premature births, defects of eyes (microphthalmia), ears, thymus, face deformities, and neurological (hydrocephalus, microcephalia) and cardiovascular defects, as well as intellectual disability.[42]

Tetracycline, an antibiotic, should never be prescribed to women of reproductive age or to children, because of its negative impact on bone mineralization and teeth mineralization. The "tetracycline teeth" have brown or grey colour as a result of a defective development of both the dentine and the enamel of teeth.[42]

Several anticonvulsants are known to be highly teratogenic. Phenytoin, also known as diphenylhydantoin, along with carbamazepine, is responsible for the fetal hydantoin syndrome, which may typically include broad nose base, cleft lip and/or palate, microcephalia, nails and fingers hypoplasia, intrauterine growth restriction, and intellectual disability. Trimethadione taken during pregnancy is responsible for the fetal trimethadione syndrome, characterized by craniofacial, cardiovascular, renal, and spine malformations, along with a delay in mental and physical development. Valproate has antifolate effects, leading to neural tube closure-related defects such as spina bifida. Lower IQ and autism have recently also been reported as a result of intrauterine valproate exposure.[42]

Hormonal contraception is considered harmless for the embryo. Peterka and Novotná[42] do, however, state that synthetic progestins used to prevent miscarriage in the past frequently caused masculinization of the outer reproductive organs of female newborns due to their androgenic activity. Diethylstilbestrol is a synthetic estrogen used from the 1940s to 1971, when the prenatal exposition has been linked to the clear-cell adenocarcinoma of the vagina. Following studies showed elevated risks for other tumors and congenital malformations of the sex organs for both sexes.

All cytostatics are strong teratogens; abortion is usually recommended when pregnancy is discovered during or before chemotherapy. Aminopterin, a cytostatic drug with antifolate effect, was used during the 1950s and 1960s to induce therapeutic abortions. In some cases, the abortion did not happen, but the newborns had a fetal aminopterin syndrome consisting of growth retardation, craniosynostosis, hydrocephalus, facial dismorphities, intellectual disability, or leg deformities[42][45]

Toxic substances

[edit]

Drinking water is often a medium through which harmful toxins travel. Heavy metals, elements, nitrates, nitrites, and fluoride can be carried through water and cause congenital disorders.[46]

Nitrate, which is found mostly in drinking water from ground sources, is a powerful teratogen. A case-control study in rural Australia that was conducted following frequent reports of prenatal mortality and congenital malformations found that those who drank the nitrate-containing groundwater, as opposed to rain water, ran the risk of giving birth to children with central nervous system disorders, muscoskeletal defects, and cardiac defects.[47]

Chlorinated and aromatic solvents such as benzene and trichloroethylene sometimes enter the water supply due to oversights in waste disposal. A case-control study on the area found that by 1986, leukemia was occurring in the children of Woburn, Massachusetts, at a rate that was four times the expected rate of incidence. Further investigation revealed a connection between the high occurrence of leukemia and an error in water distribution that delivered water to the town with significant contamination with manufacturing waste containing trichloroethylene.[48]As an endocrine disruptor, DDT was shown to induce miscarriages, interfere with the development of the female reproductive system, cause the congenital hypothyroidism, and suspectably childhood obesity.[42]

Fluoride, when transmitted through water at high levels, can also act as a teratogen. Two reports on fluoride exposure from China, which were controlled to account for the education level of parents, found that children born to parents who were exposed to 4.12 ppm fluoride grew to have IQs that were, on average, seven points lower than their counterparts whose parents consumed water that contained 0.91 ppm fluoride. In studies conducted on rats, higher fluoride in drinking water led to increased acetylcholinesterase levels, which can alter prenatal brain development. The most significant effects were noted at a level of 5 ppm.[49]

The fetus is even more susceptible to damage from carbon monoxide intake, which can be harmful when inhaled during pregnancy, usually through first- or second-hand tobacco smoke. The concentration of carbon monoxide in the infant born to a nonsmoking mother is around 2%, and this concentration drastically increases to a range of 6%–9% if the mother smoked tobacco. Other possible sources of prenatal carbon monoxide intoxication are exhaust gas from combustion motors, use of dichloromethane (paint thinner, varnish removers) in enclosed areas, defective gas water heaters, indoor barbeques, open flames in poorly ventilated areas, and atmospheric exposure in highly polluted areas.[50] Exposure to carbon monoxide at toxic levels during the first two trimesters of pregnancy can lead to intrauterine growth restriction, leading to a baby who has stunted growth and is born smaller than 90% of other babies at the same gestational age. The effect of chronic exposure to carbon monoxide can depend on the stage of pregnancy in which the mother is exposed. Exposure during the embryonic stage can have neurological consequences, such as telencephalic dysgenesis, behavioral difficulties during infancy, and reduction of cerebellum volume. Also, possible skeletal defects could result from exposure to carbon monoxide during the embryonic stage, such as hand and foot malformations, hip dysplasia, hip subluxation, agenesis of a limb, and inferior maxillary atresia with glossoptosis. Also, carbon monoxide exposure between days 35 and 40 of embryonic development can lead to an increased risk of the child developing a cleft palate. Exposure to carbon monoxide or polluted ozone exposure can also lead to cardiac defects of the ventrical septal, pulmonary artery, and heart valves.[51] The effects of carbon monoxide exposure are decreased later in fetal development during the fetal stage, but they may still lead to anoxic encephalopathy.[52]

Industrial pollution can also lead to congenital defects.[53] Over a period of 37 years, the Chisso Corporation, a petrochemical and plastics company, contaminated the waters of Minamata Bay with an estimated 27 tons of methylmercury, contaminating the local water supply. This led many people in the area to develop what became known as the "Minamata disease". Because methylmercury is a teratogen, the mercury poisoning of those residing by the bay resulted in neurological defects in the offspring. Infants exposed to mercury poisoning in utero showed predispositions to cerebral palsy, ataxia, inhibited psychomotor development, and intellectual disability.[54]

Landfill sites have been shown to have adverse effects on fetal development. Extensive research has shown that landfills have several negative effects on babies born to mothers living near landfill sites: low birth weight, birth defects, spontaneous abortion, and fetal and infant mortality. Studies done around the Love Canal site near Niagara Falls and the Lipari Landfill in New Jersey have shown a higher proportion of low birth-weight babies than communities farther away from landfills. A study done in California showed a positive correlation between time and quantity of dumping and low birth weights and neonatal deaths. A study in the United Kingdom showed a correlation between pregnant women living near landfill sites and an increased risk of congenital disorders, such as neural tube defects, hypospadias, epispadia, and abdominal wall defects, such as gastroschisis and exomphalos. A study conducted on a Welsh community also showed an increased incidence of gastroschisis. Another study on 21 European hazardous-waste sites showed that those living within 3 km had an increased risk of giving birth to infants with birth defects and that as distance from the land increased, the risk decreased. These birth defects included neural tube defects, malformations of the cardiac septa, anomalies of arteries and veins, and chromosomal anomalies.[55] Looking at communities that live near landfill sites brings up environmental justice. A vast majority of sites are located near poor, mostly black, communities. For example, between the early 1920s and 1978, about 25% of Houston's population was black. However, over 80% of landfills and incinerators during this time were located in these black communities.[56]

Another issue regarding environmental justice is lead poisoning. A fetus exposed to lead during the pregnancy can result in learning difficulties and slowed growth. Some paints (before 1978) and pipes contain lead. Therefore, pregnant women who live in homes with lead paint inhale the dust containing lead, leading to lead exposure in the fetus. When lead pipes are used for drinking water and cooking water, this water is ingested, along with the lead, exposing the fetus to this toxin. This issue is more prevalent in poorer communities because more well-off families are able to afford to have their homes repainted and pipes renovated.[57]

Endometriosis

[edit]
Основная статья: Эндометриоз

женщины Эндометриоз может повлиять на плод , вызывая на 30% более высокий риск врожденных пороков развития и на 50% более высокий риск того, что новорожденные будут меньше своего гестационного возраста. [58]

Курение

[ редактировать ]

Курение отца до зачатия связано с повышенным риском врожденных аномалий у потомства. [28]

Курение вызывает мутации ДНК в зародышевой линии отца, которые могут быть унаследованы потомством. Сигаретный дым действует как химический мутаген на ДНК половых клеток. Половые клетки подвергаются окислительному повреждению, последствия которого можно увидеть в изменении выработки мРНК, проблемах бесплодия и побочных эффектах на эмбриональной и внутриутробной стадиях развития. Это окислительное повреждение может привести к эпигенетическим или генетическим модификациям зародышевой линии отца. плода Лимфоциты были повреждены в результате курения отца до зачатия. [36] [38]

​​корреляция между курением отца и повышенным риском развития детского рака у детей (включая острый лейкоз , опухоли головного мозга и лимфому Установлена ) в возрасте до пяти лет. В настоящее время мало что известно о том, как курение отца вредит плоду и в какое время курение отца наиболее вредно для потомства. [36]

Инфекции

[ редактировать ]
Основная статья: Инфекция, передающаяся вертикально

Инфекция , передающаяся вертикально, — это инфекция, вызванная бактериями , вирусами или, в редких случаях, паразитами, передающаяся непосредственно от матери эмбриону , плоду или ребенку во время беременности или родов. [59]

Первоначально считалось, что врожденные нарушения являются результатом только наследственных факторов. Однако в начале 1940-х годов австралийский детский офтальмолог Норман Грегг начал распознавать закономерность, согласно которой у младенцев, прибывших в его клинику, врожденная катаракта развивалась чаще, чем у тех, у кого она развилась из-за наследственных факторов. [60] 15 октября 1941 года Грегг представил доклад, в котором объяснил свои выводы: 68 из 78 детей с врожденной катарактой заразились краснухой внутриутробно из -за вспышки краснухи в лагерях австралийской армии. Эти результаты подтвердили Греггу, что на самом деле могут существовать экологические причины врожденных нарушений.

Известно, что краснуха вызывает аномалии глаз, внутреннего уха, сердца и иногда зубов. В частности, воздействие краснухи на плод в течение пятой-десятой недели развития (особенно шестой недели) может вызвать катаракту и микрофтальмию глаз. Если мать заразилась краснухой на девятой неделе, решающей для развития внутреннего уха, разрушение кортиева органа может произойти , что приведет к глухоте. В сердце артериальный проток может остаться после рождения, что приводит к гипертонии. Краснуха также может привести к дефектам межпредсердной и межжелудочковой перегородки в сердце. При заражении краснухой во втором триместре у плода могут развиться пороки развития центральной нервной системы. Однако, поскольку инфекция краснухи может оставаться невыявленной, неправильно диагностированной или нераспознанной у матери и/или некоторые отклонения не проявляются до более позднего периода жизни ребенка, точная частота врожденных дефектов, вызванных краснухой, полностью не известна. Время заражения матери во время развития плода определяет риск и тип врожденного дефекта. По мере развития эмбриона риск возникновения аномалий снижается. При воздействии вируса краснухи в течение первых четырех недель риск пороков развития составляет 47%. Воздействие в течение пятой-восьмой недель создает вероятность 22%, в то время как на 9–12 неделе существует вероятность 7%, а затем 6%, если воздействие происходит в течение 13-16 недель. Воздействие в течение первых восьми недель развития также может привести к преждевременным родам и гибели плода. Эти цифры рассчитаны на основе непосредственного осмотра ребенка после рождения. Таким образом, психические дефекты не учитываются в процентах, поскольку они проявляются лишь в более позднем возрасте ребенка. Если бы они были включены, эти цифры были бы намного выше. [61]

Другие инфекционные агенты включают цитомегаловирус , вирус простого герпеса , гипертермию , токсоплазмоз и сифилис . Воздействие цитомегаловируса на мать может вызвать микроцефалию , кальцификацию головного мозга, слепоту, хориоретинит (который может вызвать слепоту), гепатоспленомегалию и менингоэнцефалит у плода. [61] Микроцефалия – заболевание, при котором у плода атипично маленькая голова. [62] церебральная кальцификация означает, что в определенных областях мозга имеются атипичные отложения кальция, [63] и менингоэнцефалит – увеличение головного мозга. Все три расстройства вызывают нарушение функции мозга или умственную отсталость. Гепатоспленомегалия – увеличение печени и селезенки, вызывающее проблемы с пищеварением. [64] Это также может вызвать желтуху и петехии . Ядерная желтуха вызывает желтую пигментацию кожи, поражение головного мозга и глухоту. [65] Петехия – это когда капилляры кровоточат, что приводит к появлению красных/фиолетовых пятен на коже. [66] Однако цитомегаловирус часто приводит к летальному исходу у эмбриона. Вирус Зика также может передаваться от беременной матери ребенку и вызывать микроцефалию.

Вирус простого герпеса может вызывать микроцефалию , микрофтальм (аномально маленькие глазные яблоки), [67] дисплазия сетчатки, гепатоспленомегалия и умственная отсталость. [61] И микрофтальм, и дисплазия сетчатки могут вызвать слепоту. Однако наиболее частым симптомом у младенцев является воспалительная реакция, которая развивается в течение первых трех недель жизни. [61] Гипертермия вызывает анэнцефалию , при которой у младенца отсутствует часть мозга и черепа. [61] [68] Заражение матери токсоплазмозом может вызвать кальцификацию головного мозга, гидроцефалию (вызывает умственную отсталость), [69] и умственная отсталость у младенцев. Сообщалось также о других врожденных аномалиях, таких как хориоретинит, микрофтальм и дефекты глаз. Сифилис вызывает врожденную глухоту, умственную отсталость и диффузный фиброз в органах, таких как печень и легкие, если эмбрион подвергается воздействию. [61]

Недоедание

[ редактировать ]
Дополнительная информация: Питание, беременность и дефицит фолиевой кислоты.

Например, недостаток фолиевой кислоты , витамина B, в рационе матери может вызвать деформацию клеток нервной трубки , что приводит к расщелине позвоночника. Врожденные нарушения, такие как деформация нервной трубки, можно предотвратить на 72%, если мать будет употреблять 4 мг фолиевой кислоты до зачатия и после двенадцати недель беременности. [70] Фолиевая кислота, или витамин B9 , способствует развитию нервной системы плода. [70]

Исследования на мышах показали, что лишение самцов мышей еды до зачатия приводит к значительному снижению уровня глюкозы в крови у потомства. [71]

Физическое ограничение

[ редактировать ]

Внешние физические потрясения или ограничения из-за роста в ограниченном пространстве могут привести к непреднамеренной деформации или разделению клеточных структур, что приведет к неправильной конечной форме или повреждению структур, которые не смогут функционировать должным образом. Примером является синдром Поттера из-за маловодия . Это открытие важно для будущего понимания того, как генетика может предрасполагать людей к таким заболеваниям, как ожирение, диабет и рак. [72]

Для многоклеточных организмов, развивающихся в утробе матери , физическое вмешательство или присутствие других организмов, развивающихся аналогичным образом, таких как близнецы, может привести к интеграции двух клеточных масс в более крупное целое, при этом объединенные клетки попытаются продолжить развитие таким образом, который удовлетворяет предполагаемые модели роста обеих клеточных масс. [73] Две клеточные массы могут конкурировать друг с другом и могут дублировать или объединять различные структуры. Это приводит к таким состояниям, как сиамские близнецы , и образовавшийся в результате слившийся организм может умереть при рождении, когда ему придется покинуть поддерживающую жизнь среду матки и попытаться самостоятельно поддерживать свои биологические процессы.

Генетика

[ редактировать ]
Основная статья: Генетическое заболевание

Генетические причины врожденных дефектов включают наследование аномальных генов от матери или отца, а также новые мутации в одной из половых клеток , давших начало плоду. Мужские половые клетки мутируют гораздо быстрее, чем женские половые клетки, и по мере старения отца ДНК половых клеток быстро мутирует. [35] [74] Если яйцеклетка оплодотворена спермой с поврежденной ДНК, существует вероятность того, что плод может развиваться аномально. [74] [75]

Все генетические нарушения являются врожденными (присутствуют при рождении), хотя они могут проявиться или распознаться только в более позднем возрасте. Генетические нарушения можно разделить на одногенные дефекты, множественные генные нарушения или хромосомные дефекты . Дефекты одного гена могут возникать в результате аномалий обеих копий аутосомного гена ( рецессивное заболевание) или только одной из двух копий ( доминантное заболевание). Некоторые состояния возникают в результате делеций или аномалий нескольких генов, расположенных рядом на хромосоме. Хромосомные заболевания включают потерю или дупликацию больших участков хромосомы (или целой хромосомы), содержащей сотни генов. Крупные хромосомные аномалии всегда оказывают воздействие на множество различных частей тела и систем органов.

Дефектная сперма

[ редактировать ]

Негенетические дефекты сперматозоидов, такие как деформированные центриоли и другие компоненты хвоста и шейки сперматозоида, важные для эмбрионального развития, могут привести к дефектам. [76] [77]

Социоэкономика

[ редактировать ]

Низкий социально-экономический статус в бедном районе может включать воздействие «экологических стрессоров и факторов риска». [78] Социально-экономическое неравенство обычно измеряется с помощью шкалы Картэрса-Морриса, индекса множественной депривации, индекса депривации Таунсенда и шкалы Джармана. [79] Например, оценка Джармана учитывает «безработицу, перенаселенность, родителей-одиночек, детей младше пяти лет, одиноких пожилых людей, этническую принадлежность, низкий социальный класс и мобильность места жительства». [79] В метаанализе Воса эти индексы используются для оценки влияния районов с низким SES на здоровье матерей. В метаанализе были собраны данные отдельных исследований с 1985 по 2008 год. [79] Вос заключает, что существует корреляция между пренатальными невзгодами и неблагополучными районами. [79] Другие исследования показали, что низкий СЭС тесно связан с внутриутробным развитием плода и задержкой роста. [80] Исследования также показывают, что дети, рожденные в семьях с низким СЭС, «вероятно родятся преждевременно, с низкой массой тела при рождении или с асфиксией, врожденным дефектом, инвалидностью, алкогольным синдромом плода или СПИДом». [80] Брэдли и Корвин также предполагают, что врожденные нарушения возникают из-за недостаточного питания матери, плохого образа жизни, злоупотребления психоактивными веществами со стороны матери и «жизни в районе, где есть опасности, влияющие на развитие плода (свалки токсичных отходов)». [80] В метаанализе, изучавшем, как неравенство влияет на материнское здоровье, было высказано предположение, что неблагополучные районы часто пропагандируют такое поведение, как курение, употребление наркотиков и алкоголя. [78] После учета социально-экономических факторов и этнической принадлежности несколько отдельных исследований продемонстрировали связь с такими исходами, как перинатальная смертность и преждевременные роды. [78]

Радиация

[ редактировать ]

У выживших после атомной бомбардировки Хиросимы и Нагасаки , известных как Хибакуша , не было обнаружено статистически доказуемого увеличения врожденных дефектов/врожденных пороков развития среди их более поздних зачатых детей или у более поздних зачатых детей людей, перенесших рак, которые ранее пережили рак. получил лучевую терапию . [81] [82] [83] [84] Выжившие женщины Хиросимы и Нагасаки, которые смогли забеременеть, хотя и подверглись значительному воздействию радиации, позже родили детей с не более высокой частотой аномалий/врожденных дефектов, чем у японского населения в целом. [85] [86]

Относительно мало исследований изучали влияние радиационного воздействия отца на потомство. После Чернобыльской катастрофы в 1990-е годы предполагалось, что зародышевая линия облученных отцов претерпела минисателлитные мутации в ДНК, которые передавались по наследству потомкам. [30] [87] Однако совсем недавно Всемирная организация здравоохранения заявила: «Дети, зачатые до или после заражения отца, не показали статистически значимых различий в частоте мутаций». [88] Это статистически незначительное увеличение заметили и независимые исследователи, анализировавшие детей ликвидаторов . [89] Исследования на животных показали, что несравненно большие дозы рентгеновского облучения мышей-самцов приводили к врожденным дефектам потомства. [38]

В 1980-х годах относительно высокая распространенность детского лейкоза у детей, живущих вблизи завода по переработке ядерных материалов в Западной Камбрии, Великобритания, побудила исследователей выяснить, не является ли рак результатом радиационного воздействия на отца. Была обнаружена значительная связь между облучением отца и раком у потомства, но дальнейшие исследования в областях, близких к другим заводам по переработке ядерной энергии, не дали таких же результатов. [38] [30] Позже было установлено, что это кластер Сискейл , в котором основной гипотезой является приток иностранных рабочих, у которых уровень заболеваемости лейкемией внутри их расы отличается от среднего по Великобритании, что привело к наблюдаемому кластеру из 6 детей больше, чем ожидалось, в Камбрии. [90]

Возраст родителей

[ редактировать ]
Основные статьи: Пожилой материнский возраст и эффект отцовского возраста

Определенные родовые осложнения могут возникать чаще в пожилом возрасте матери (более 35 лет). Осложнения включают задержку роста плода, преэклампсию, отслойку плаценты, преждевременные роды и мертворождение. Эти осложнения могут подвергнуть риску не только ребенка, но и мать. [91]

Влияние возраста отца на потомство еще недостаточно изучено и изучено гораздо менее широко, чем влияние возраста матери. [92] Отцы вносят пропорционально больше мутаций ДНК в свое потомство через свои зародышевые клетки, чем мать, причем возраст отца определяет, сколько мутаций передается. Это связано с тем, что с возрастом мужские половые клетки приобретают мутации гораздо быстрее, чем женские половые клетки. [35] [38] [74]

Было обнаружено , что примерно на 5% увеличение частоты дефектов межжелудочковой перегородки , дефектов межпредсердной перегородки и открытого артериального протока у потомства коррелирует с преклонным возрастом отца. Преклонный возраст отца также связан с повышенным риском ахондроплазии и синдрома Аперта . Дети, рожденные от отцов в возрасте до 20 лет, имеют повышенный риск развития открытого артериального протока, дефектов межжелудочковой перегородки и тетрады Фалло . Предполагается, что это может быть связано с воздействием окружающей среды или выбором образа жизни. [92]

Исследования показали, что существует корреляция между преклонным возрастом отца и риском врожденных дефектов, таких как аномалии конечностей , синдромы, затрагивающие несколько систем, и синдром Дауна . [74] [35] [93] Недавние исследования пришли к выводу, что 5-9% случаев синдрома Дауна происходят из-за отцовских влияний, но эти результаты противоречивы. [74] [75] [35] [94]

Существуют конкретные доказательства того, что пожилой возраст отца связан с повышенной вероятностью выкидыша у матери или гибели плода . [74]

Неизвестный

[ редактировать ]

Хотя значительный прогресс был достигнут в выявлении этиологии некоторых врожденных дефектов, примерно 65% из них не имеют известной или определяемой причины. [34] Их называют спорадическими, этот термин подразумевает неизвестную причину, случайное возникновение независимо от условий жизни матери. [95] и низкий риск рецидива у будущих детей. Для 20-25% аномалий, по-видимому, существует «многофакторная» причина, означающая сложное взаимодействие множественных незначительных генетических аномалий с факторами риска окружающей среды. Еще 10–13% аномалий имеют чисто экологическую причину (например, инфекции, болезни или злоупотребление наркотиками у матери). Лишь 12–25% аномалий имеют чисто генетическую причину. Из них большинство представляют собой хромосомные аномалии . [96]

Врожденные нарушения свойственны не только людям, их можно обнаружить у множества других видов, включая крупный рогатый скот. Одно из таких состояний называется шистосомальным рефлексом и характеризуется выворотом позвоночника, обнажением внутренних органов брюшной полости и аномалиями конечностей. [97]

Профилактика

[ редактировать ]

Добавки фолиевой кислоты снижают риск дефектов нервной трубки. Предварительные данные подтверждают роль L-аргинина в снижении риска задержки внутриутробного развития . [98]

Скрининг

[ редактировать ]
Основная статья: Скрининг новорожденных

Скрининговые тесты для новорожденных были введены в начале 1960-х годов и первоначально касались только двух заболеваний. С тех пор тандемная масс-спектрометрия , газовая хроматография-масс-спектрометрия и анализ ДНК позволили выявить гораздо более широкий спектр заболеваний. При скрининге новорожденных в основном измеряют активность метаболитов и ферментов с использованием образца высушенной капли крови. [99] Скрининговые тесты проводятся с целью выявления серьезных заболеваний, которые в некоторой степени поддаются лечению. [100] Ранняя диагностика делает возможной подготовку терапевтической диетической информации, заместительной ферментной терапии и трансплантации органов. [101] В разных странах поддерживаются скрининги ряда метаболических нарушений ( врожденных нарушений обмена веществ (ВОМ)), а также генетических нарушений, включая муковисцидоз и мышечную дистрофию Дюшенна . [100] [102] Тандемная масс-спектроскопия также может использоваться для ИЭМ, исследования внезапной детской смерти и синдрома тряски ребенка. [100]

Скрининг также может проводиться пренатально и может включать в себя акушерское УЗИ для проведения сканирований, таких как затылочное сканирование . 3D-УЗИ могут дать подробную информацию о структурных аномалиях.

Эпидемиология

[ редактировать ]
Смертность от врожденных аномалий на миллион человек в 2012 г.:
  0–26
  27–34
  35–46
  47–72
  73–91
  92–111
  112–134
  135–155
  156–176
  177–396
Год жизни с поправкой на инвалидность при врожденных аномалиях на 100 000 жителей в 2004 г.: [103]
  нет данных
  менее 160
  160–240
  240–320
  320–400
  400–480
  480–560
  560–640
  640–720
  720–800
  800–900
  900–950
  более 950

В 2013 году врожденные аномалии стали причиной около 632 000 смертей в год по сравнению с 751 000 в 1990 году. [12] Типами с наибольшей смертностью являются врожденные пороки сердца (323 000), за которыми следуют дефекты нервной трубки (69 000). [12]

Во многих исследованиях установлено, что частота встречаемости тех или иных врожденных пороков развития зависит от пола ребенка (таблица). [104] [105] [106] [107] [108] Например, стеноз привратника чаще встречается у мужчин, тогда как врожденный вывих бедра встречается в четыре-пять раз чаще у женщин. Среди детей с одной почкой мальчиков примерно в два раза больше, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Такая же картина наблюдается и у младенцев с избыточным количеством ребер, позвонков, зубов и других органов, подвергшихся в процессе эволюции редукции, — среди них больше самок. Напротив, среди младенцев при их малочисленности больше лиц мужского пола. Показано, что анэнцефалия встречается примерно в два раза чаще у женщин. [109] Число мальчиков, рожденных с шестью пальцами, в два раза превышает число девочек. [110] В настоящее время доступны различные методы выявления врожденных аномалий у плода еще до рождения. [111]

Около 3% новорожденных имеют «большую физическую аномалию», то есть физическую аномалию, имеющую косметическое или функциональное значение. [112] Физические врожденные аномалии являются основной причиной детской смертности в США, на их долю приходится более 20% всех случаев младенческой смертности. От семи до десяти процентов всех детей [ нужны разъяснения ] потребуется обширная медицинская помощь для диагностики или лечения врожденного дефекта. [113]

Соотношение полов больных с врожденными пороками развития
Врожденная аномалия Соотношение полов, ♂♂:♀♀
Дефекты с преобладанием женщин
Врожденный вывих бедра 1 : 5.2; [114] 1 : 5; [115] 1 : 8; [108] 1 : 3.7 [116]
Расщелина нёба 1 : 3 [115]
Анэнцефалия 1 : 1.9; [114] 1 : 2 [109]
Краниоцеле 1 : 1.8 [114]
Аплазия легких 1 : 1.51 [114]
Грыжа позвоночника 1 : 1.4 [114]
Дивертикул пищевода 1 : 1.4 [114]
Желудок 1 : 1.4 [114]
Нейтральные дефекты
Гипоплазия большеберцовой и бедренной костей 1 : 1.2 [114]
Расщелина позвоночника 1 : 1.2 [116]
Атрезия тонкой кишки 1 : 1 [114]
Микроцефалия 1.2 : 1 [116]
Атрезия пищевода 1.3 : 1; [114] 1.5 : 1 [116]
Гидроцефалия 1.3 : 1 [116]
Дефекты с преобладанием мужского пола
Дивертикулы толстой кишки 1.5 : 1 [114]
Атрезия прямой кишки 1.5 : 1; [114] 2 : 1 [116]
Односторонняя агенезия почек 2 : 1; [114] 2.1 : 1 [116]
Шистоцистис 2 : 1 [114]
Расщелина губы и неба 2 : 1; [115] 1.47 : 1 [116]
Двусторонняя агенезия почек 2.6 : 1 [114]
Врожденные аномалии мочеполовой системы 2.7 : 1 [108]
Стеноз привратника , врожденный 5 : 1; [115] 5.4 : 1 [108]
Дивертикул Меккеля Чаще встречается у мальчиков [114]
Врожденный мегаколон Чаще встречается у мальчиков [114]
Все дефекты 1.22 : 1; [117] 1.29 : 1 [108]
  • Данные [108] получено на разнополых близнецах. ** - Данные [116] были получены в период 1983–1994 гг.

П. М. Раевский и А. Л. Шерман (1976) проанализировали частоту врожденных аномалий в зависимости от системы организма. У мужчин отмечено преобладание аномалий филогенетически более молодых органов и систем. [114]

По этиологии половые различия можно разделить на возникающие до и после дифференцировки половых желез самцов в период эмбрионального развития, которое начинается с восемнадцатой недели. Таким образом, уровень тестостерона у эмбрионов мужского пола значительно повышается. [118] Последующие гормональные и физиологические различия эмбрионов мужского и женского пола могут объяснить некоторые половые различия в частоте врожденных дефектов. [119] Наблюдаемые различия в частоте врожденных дефектов между полами трудно объяснить деталями репродуктивных функций или влиянием средовых и социальных факторов.

Соединенные Штаты

[ редактировать ]

CDC и Национальный проект по врожденным дефектам изучили частоту врожденных дефектов в США. Ключевые выводы включают в себя:

  • Синдром Дауна был наиболее распространенным заболеванием с предполагаемой распространенностью 14,47 на 10 000 живорождений, что означает около 6 000 диагнозов каждый год.
  • Около 7000 детей рождаются с расщелиной неба, расщелиной губы или и тем, и другим.
Скорректированные национальные оценки распространенности и предполагаемое количество случаев в США, 2004–2006 гг. [120]
Врожденные дефекты Случаев на рождение Предполагаемое ежегодное количество случаев Расчетная национальная распространенность на 10 000 живорождений (с поправкой на расу/этническую принадлежность матери)
Дефекты центральной нервной системы
Анэнцефалия 1 из 4859 859 2.06
Расщелина позвоночника без анэнцефалии 1 из 2858 1460 3.50
энцефалоцеле 1 из 12 235 341 0.82
Дефекты глаз
Анофтальмия / микрофтальмия 1 из 5349 780 1.87
Сердечно-сосудистые дефекты
Обыкновенные акции 1 из 13 876 301 0.72
Транспозиция магистральных артерий 1 из 3333 1252 3.00
Тетрада Фалло 1 из 2518 1657 3.97
Дефект атриовентрикулярной перегородки 1 из 2122 1966 4.71
Гипопластический синдром левых отделов сердца 1 из 4344 960 2.30
Орофациальные дефекты
Расщелина нёба без расщелины губы 1 из 1574 2651 6.35
Расщелина губы с расщелиной неба и без нее 1 из 940 4437 10.63
Желудочно-кишечные дефекты
Атрезия пищевода /трахеопищеводный свищ 1 из 4608 905 2.17
Атрезия/ стеноз прямой и толстой кишки 1 из 2138 1952 4.68
Дефекты опорно-двигательного аппарата
Косолапость , нижние конечности 1 из 250 ~ 1000 ... ...
Уменьшение деформации верхних конечностей 1 из 2869 1454 3.49
Уменьшение деформации нижних конечностей 1 из 5949 701 1.68
Гастрошизис 1 из 2229 1871 4.49
Омфалоцеле 1 из 5386 775 1.86
Диафрагмальная грыжа 1 из 3836 1088 2.61
Хромосомные аномалии
Трисомия 13 1 из 7906 528 1.26
Трисомия 21 ( синдром Дауна ) 1 из 691 6037 14.47
Трисомия 18 1 из 3762 1109 2.66

См. также

[ редактировать ]

Ссылки

[ редактировать ]
  1. ^ Рут А. Хэннон (2010). Патофизиология Порта: концепции измененного состояния здоровья (1-е канадское изд.). Филадельфия, Пенсильвания: Wolters Kluwer Health/Lippincott Williams & Wilkins. п. 128. ИСБН  978-1-60547-781-7 .
  2. ^ Перейти обратно: а б с д «Врожденные дефекты: информация о состоянии» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  3. ^ Перейти обратно: а б с д «Какие бывают врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  4. ^ Перейти обратно: а б «Что вызывает врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 17 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  5. ^ Перейти обратно: а б «Сколько людей страдают или подвержены риску врожденных дефектов?» . www.nichd.nih.gov . Архивировано из оригинала 17 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  6. ^ Перейти обратно: а б с д «Что такое врожденные дефекты?» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 7 сентября 2017 г. Архивировано из оригинала 15 июня 2018 г. Проверено 14 апреля 2023 г.
  7. ^ Перейти обратно: а б с «Каковы методы лечения врожденных дефектов?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 20 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  8. ^ Перейти обратно: а б «Врожденные дефекты» . 15 декабря 2015 г. Архивировано из оригинала 18 июня 2018 г. Проверено 17 января 2016 г.
  9. ^ Перейти обратно: а б с ГББ 2015 Смертность и причины смерти, сотрудники. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная ожидаемая продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин по 249 причинам смерти, 1980-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. дои : 10.1016/s0140-6736(16)31012-1 . ПМЦ   5388903 . ПМИД   27733281 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  10. ^ Перейти обратно: а б «Как медицинские работники диагностируют врожденные дефекты?» . www.nichd.nih.gov . Сентябрь 2017. Архивировано из оригинала 22 декабря 2017 года . Проверено 8 декабря 2017 г.
  11. ^ GBD 2015 Заболеваемость и распространенность травм и заболеваний, соавторы. (8 октября 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и продолжительность жизни с инвалидностью по 310 заболеваниям и травмам, 1990-2015 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015 г.» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. дои : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . ПМК   5055577 . ПМИД   27733282 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  12. ^ Перейти обратно: а б с ГББ 2013 Смертность и причины смерти, сотрудники (17 декабря 2014 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и по конкретным причинам в разбивке по возрасту и по конкретным причинам по 240 причинам смерти, 1990–2013 гг.: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней, 2013 г.» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. дои : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . ПМК   4340604 . ПМИД   25530442 . {{cite journal}}: |first1= имеет общее имя ( справка ) CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  13. ↑ Исследование врожденных дефектов. Архивировано 24 сентября 2015 г. в Wayback Machine . Центры по контролю и профилактике заболеваний.
  14. ^ Перейти обратно: а б «Факты о расщелине губы и неба | Врожденные дефекты | NCBDDD | CDC» . www.cdc.gov . Архивировано из оригинала 8 мая 2015 г. Проверено 16 марта 2016 г.
  15. ^ коммуникации. «Расщелина губы и волчья пасть» . Американская академия отоларингологии – хирургия головы и шеи . Архивировано из оригинала 21 марта 2016 г. Проверено 16 марта 2016 г.
  16. ^ Перейти обратно: а б с д Грэм, Джон Уичелло (2007). Узнаваемые образцы человеческой деформации Смита, 3-е издание . Филадельфия: Сондерс. п. 3. ISBN  978-0-7216-1489-2 .
  17. ^ Тайель, С.М.; Фавзия, ММ; Аль-Накиб, Ниран А; Гауда, Саид; Аль-Авади, ЮАР; Нагиб, К.К. (2005). «Морфоэтиологическое описание врожденных аномалий конечностей» . Анналы саудовской медицины . 25 (3): 219–227. дои : 10.5144/0256-4947.2005.219 . ISSN   0256-4947 . ПМК   6147980 . ПМИД   16119523 .
  18. ^ Гайтанис, Джон; Таруи, Томо (2018). «Пороки развития нервной системы» . КОНТИНУУМ: Непрерывное обучение в области неврологии . 24 (1): 72–95. дои : 10.1212/CON.0000000000000561 . ISSN   1080-2371 . ПМК   6463295 . ПМИД   29432238 .
  19. ^ CDC (31 марта 2021 г.). «Врожденные аномалии пищеварительной системы» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Архивировано из оригинала 31 октября 2022 г. Проверено 31 октября 2022 г.
  20. ^ «Обзор врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей (ВАКУТ)» . UpToDate – Здоровье Уолтерса Клюера. Архивировано из оригинала 27 июня 2012 года . Проверено 29 октября 2012 г.
  21. ^ Джайн, Санджай; Чен, Фэн (01 декабря 2018 г.). «Патология развития врожденных аномалий почек и мочевыводящих путей» . Клинический журнал почек . 12 (3): 382–399. дои : 10.1093/ckj/sfy112 . ISSN   2048-8505 . ПМК   6543978 . ПМИД   31198539 .
  22. ^ Арнольд, Джорджианна Л. (2018). «Врожденные нарушения метаболизма в 21 веке: от прошлого к настоящему» . Анналы трансляционной медицины . 6 (24): 467. doi : 10.21037/atm.2018.11.36 . ISSN   2305-5839 . ПМК   6331363 . ПМИД   30740398 .
  23. ^ Джонс К., Смит Д. (1975). «Алкогольный синдром плода». Тератология . 12 (1): 1–10. дои : 10.1002/тера.1420120102 . ПМИД   1162620 .
  24. ^ Кларен С., Алворд Э., Суми С., Стрейсгут А., Смит Д. (1978). «Пороки развития головного мозга, связанные с пренатальным воздействием этанола». J Педиатр . 92 (1): 64–7. дои : 10.1016/S0022-3476(78)80072-9 . ПМИД   619080 .
  25. ^ Абель Э.Л., Сокол Р.Дж. (ноябрь 1986 г.). «Фетальный алкогольный синдром в настоящее время является основной причиной умственной отсталости». Ланцет . 2 (8517): 1222. doi : 10.1016/s0140-6736(86)92234-8 . ПМИД   2877359 . S2CID   42708464 .
  26. ^ Стрёмланд К., Пиназо-Дуран М (2002). «Вовлечение глаз в развитие алкогольного синдрома плода: клинические исследования и исследования на животных» . Алкоголь Алкоголь . 37 (1): 2–8. дои : 10.1093/alcalc/37.1.2 . ПМИД   11825849 .
  27. ^ Мэй П.; Госсэйдж Дж.П. (2001). «Оценка распространенности алкогольного синдрома плода. Резюме» . Алкоголь Рес Здоровье . 25 (3): 159–67. ПМК   6707173 . ПМИД   11810953 .
  28. ^ Перейти обратно: а б Де Сантис, Марко; Чезари, Елена; Найт, Аннафранка; Лигато, Мария Серена; Нобили, Елена; Висконти, Даниэла; Карузо, Алессандро (сентябрь 2008 г.). «Отцовское воздействие и консультирование: опыт тератологической информационной службы». Репродуктивная токсикология . 26 (1): 42–46. дои : 10.1016/j.reprotox.2008.06.003 . ПМИД   18598753 .
  29. ^ Холландер, Джессика; МакНивенс, Меган; Паутасси, Рикардо М.; Нижников, Михаил Э. (2019). «Потомство крыс-самцов, подвергшихся злоупотреблению алкоголем, демонстрирует повышенное потребление этанола в младенчестве и изменения в работе Т-лабиринта» . Алкоголь . 76 : 65–71. дои : 10.1016/j.alcohol.2018.07.013 . ISSN   0741-8329 . ПМК   6368891 . ПМИД   30583252 .
  30. ^ Перейти обратно: а б с д Траслер, Жакетта М.; Дорксен, Тоня (сентябрь 1999 г.). «Обновление Тератогена: воздействие отцов — репродуктивные риски». Тератология . 60 (3): 161–172. doi : 10.1002/(SICI)1096-9926(199909)60:3<161::AID-TERA12>3.0.CO;2-A . ПМИД   10471901 .
  31. ^ Перейти обратно: а б Абель, Э.Л. (2004). «Отцовский вклад в алкогольный синдром плода». Биология наркомании . 9 (2): 127–133. дои : 10.1080/13556210410001716980 . ПМИД   15223537 . S2CID   22202776 .
  32. ^ «Тератогены/пренатальное злоупотребление психоактивными веществами» . Понимание генетики: Руководство округа Колумбия для пациентов и медицинских работников . Генетический Альянс; Департамент здравоохранения округа Колумбия. 17 февраля 2010 г. Архивировано из оригинала 20 декабря 2019 г. Проверено 7 ноября 2018 г.
  33. ^ ван Гелдер М.М., ван Рой И.А., Миллер Р.К., Зилхуис Г.А., де Йонг-ван ден Берг Л.Т., Рулевельд Н. (январь 2010 г.). «Тератогенные механизмы действия медицинских препаратов» . Обновление воспроизведения гула . 16 (4): 378–94. дои : 10.1093/humupd/dmp052 . hdl : 2066/89039 . ПМИД   20061329 .
  34. ^ Перейти обратно: а б Ронан О'Рахилли; Фабиола Мюллер (2001). Эмбриология и тератология человека . Нью-Йорк: Вили-Лисс. ISBN  978-0-471-38225-6 .
  35. ^ Перейти обратно: а б с д и Чжу, Дж.Л.; Мэдсен, К.М.; Вестергор, М; Олесен А.В.; Бассо, О; Олсен, Дж. (15 июля 2005 г.). «Возраст отца и врожденные пороки развития» . Репродукция человека . 20 (11): 3173–3177. дои : 10.1093/humrep/dei186 . ПМИД   16006461 .
  36. ^ Перейти обратно: а б с Джи, Б.-Т.; Шу, Х.-О.; Чжэн, В.; Ин, Д.-М.; Линет, М.С.; Вахолдер, С.; Гао, Ю.-Т.; Джин, Ф. (5 февраля 1997 г.). «Курение сигарет по отцовской линии и риск детского рака среди потомков некурящих матерей» . Журнал JNCI Национального института рака . 89 (3): 238–243. дои : 10.1093/jnci/89.3.238 . ПМИД   9017004 .
  37. ^ Брекен М.Б., Холфорд Т.Р.; Холфорд (1981). «Воздействие прописанных лекарств во время беременности и связь с врожденными пороками развития». Акушерство и гинекология . 58 (3): 336–44. ПМИД   7266953 .
  38. ^ Перейти обратно: а б с д и Андерсон, Диана; Шмид, Томас Э; Баумгартнер, Адольф (2014). «Токсичность развития, опосредованная мужчинами» . Азиатский журнал андрологии . 16 (1): 81–8. дои : 10.4103/1008-682X.122342 . ПМК   3901885 . ПМИД   24369136 .
  39. ^ Чиа, ЮВ; Ши, Л.М. (1 марта 2002 г.). «Обзор недавних эпидемиологических исследований отцовских профессий и врожденных дефектов» . Профессиональная и экологическая медицина . 59 (3): 149–155. дои : 10.1136/oem.59.3.149 . ПМЦ   1763633 . ПМИД   11886946 .
  40. ^ Король CR (1986). «Генетическое консультирование по поводу воздействия тератогенов». Акушерство и гинекология . 67 (6): 843–6. дои : 10.1097/00006250-198606000-00020 . ПМИД   3703408 .
  41. ^ Зурлинден, Ти Джей; Сайли, Канзас; Раш, Н; Котия, П; Джадсон, РС; Хоук, Калифорния; Хантер, ES; Бейкер, Северная Каролина; Палмер, Дж.А.; Томас, РС; Кнудсон, ТБ (2020). «Профилирование библиотеки ToxCast с помощью анализа биомаркеров на основе линий стволовых клеток человека (H9) на токсичность для развития» . Токсикологические науки . 174 (2): 189–209. дои : 10.1093/toxsci/kfaa014 . ПМЦ   8527599 . ПМИД   32073639 .
  42. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Петерка, Мирослав; Новотна, Божена (2010). Введение в тератологию: причины и механизмы врожденных дефектов (1-е изд.). Прага: Каролинум Пресс . ISBN  978-80-246-1780-0 .
  43. ^ Хант-младший (1996). «Тератогенность высокого потребления витамина А». Н. англ. Дж. Мед . 334 (18): 1197–1200. дои : 10.1056/NEJM199605023341814 . ПМИД   8602195 .
  44. ^ Хартманн С., Брёрс О., Бок Дж. и др. (2005). «Воздействие ретиноевой кислоты на небеременных женщин после приема большого количества витамина А с пищей из печени». Международный журнал исследований витаминов и питания . 75 (3): 187–94. дои : 10.1024/0300-9831.75.3.187 . ПМИД   16028634 .
  45. ^ «Поиск в базе данных синдромов Яблонского» . Национальная медицинская библиотека США . Архивировано из оригинала 4 мая 2017 г. Проверено 7 апреля 2016 г.
  46. ^ Манассарам, Дина М.; Бэкер, Лоррейн К.; Молл, Дебора М. (2006). «Обзор нитратов в питьевой воде: воздействие на мать и неблагоприятные последствия для репродуктивной системы и развития» . Перспективы гигиены окружающей среды . 114 (3): 320–327. дои : 10.1289/ehp.8407 . ISSN   0091-6765 . ПМЦ   1392223 . ПМИД   16507452 .
  47. ^ Кроэн, Лиза; Тодоров, Карен; Шоу, Гэри (2001). «Воздействие нитратов на мать из питьевой воды и диеты и риск дефектов нервной трубки» . Американский журнал эпидемиологии . 153 (4): 325–31. дои : 10.1093/aje/153.4.325 . ПМИД   11207149 .
  48. ^ Костас, К.; Кнорр, РС; Кондон, СК (2002). «Исследование случай-контроль детской лейкемии в Воберне, штат Массачусетс: взаимосвязь между заболеваемостью лейкемией и воздействием общественной питьевой воды». Наука об общей окружающей среде . 300 (1–3): 23–35. Бибкод : 2002ScTEn.300...23C . дои : 10.1016/s0048-9697(02)00169-9 . ПМИД   12685468 .
  49. ^ «На пути к вреду: токсичные угрозы развитию ребенка» . Врачи Большого Бостона за социальную ответственность. Май 2000 г.: 90–2. Архивировано из оригинала 24 сентября 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г. {{cite journal}}: Для цитирования журнала требуется |journal= ( помощь )
  50. ^ Деломени, Мириам; Шнайдер, Флориана; Боде, Жоэль; Габриэль, Рене; Беднарек, Натали; Грасслин, Оливье (2015). «Отравление угарным газом во время беременности: описание редкого тяжелого случая с осложнениями со стороны плодного пузыря» . Отчеты о случаях заболевания в акушерстве и гинекологии . 2015 : 687975. doi : 10.1155/2015/687975 . ISSN   2090-6684 . ПМЦ   4365372 . ПМИД   25834750 .
  51. ^ Ритц, Б.; Ю, Ф.; Фруин, С.; Чапа, Г.; Шоу, Г.; Харрис, Дж. (2002). «Загрязнение окружающего воздуха и риск врожденных дефектов в Южной Калифорнии» (PDF) . Американский журнал эпидемиологии . 155 (1): 17–25. дои : 10.1093/aje/155.1.17 . ПМИД   11772780 . Архивировано из оригинала (PDF) 30 апреля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  52. ^ Обард, Ив; Магне, Изабель (12 августа 2005 г.). «Отравление угарным газом при беременности» . Британский журнал акушерства и гинекологии . 107 (7): 833–8. дои : 10.1111/j.1471-0528.2000.tb11078.x . ПМК   2146365 . ПМИД   10901551 .
  53. ^ врожденные дефекты
  54. ^ Грисбауэр, Лаура. «Загрязнение метилртутью рыбы и моллюсков» . КСА . CSA 2007. Архивировано из оригинала 13 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  55. ^ Раштон, Лесли (2003). «Опасность для здоровья и обращение с отходами» . Британский медицинский бюллетень . 68 (1): 183–97. дои : 10.1093/bmb/ldg034 . ПМИД   14757717 . S2CID   1500545 .
  56. ^ Буллард, Роберт. «Экологическая справедливость для всех» . Национальный гуманитарный центр . Архивировано из оригинала 29 марта 2015 года . Проверено 9 декабря 2014 г.
  57. ^ «Отравление свинцом» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 21 декабря 2014 года . Проверено 9 декабря 2014 г.
  58. ^ Берлак, Янне Фосс; Хартвелл, Дорте; Сковлунд, Шарлотта Вессель; Лангхофф-Роос, Йенс; Лидегаард, Эйвинд (июнь 2017 г.). «Эндометриоз увеличивает риск акушерских и неонатальных осложнений». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 96 (6): 751–760. дои : 10.1111/aogs.13111 . ПМИД   28181672 .
  59. ^ Арора, Нитин; Садовский, Йоэль; Дермоди, Теренс С.; Койн, Кэролин Б. (2017). «Вертикальная передача микробов во время беременности» . Клетка-хозяин и микроб . 21 (5): 561–567. дои : 10.1016/j.chom.2017.04.007 . ISSN   1931-3128 . ПМК   6148370 . ПМИД   28494237 .
  60. ^ Моусон, Энтони Р.; Крофт, Эшли М. (2019). «Инфекция вирусом краснухи, синдром врожденной краснухи и связь с аутизмом» . Международный журнал экологических исследований и общественного здравоохранения . 16 (19): 3543. doi : 10.3390/ijerph16193543 . ISSN   1660-4601 . ПМК   6801530 . ПМИД   31546693 .
  61. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Сэдлер, Т.В. (1985). Медицинская эмбриология Лангмана (5-е изд.). Балтимор: Уильям и Уилкинс. стр. 109–12 . ISBN  9780683074901 .
  62. ^ «Микроцефалия» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 21 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  63. ^ «Церебральная кальцификация неартериосклеротическая» . MedicineNet.com . Архивировано из оригинала 3 июля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  64. ^ «Гепатоспленомегалия: симптомы, причины, лечение» . Симптомы и лечение RSS . 22 августа 2011 года. Архивировано из оригинала 10 ноября 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  65. ^ «Ядерная желтуха» . Медицинская энциклопедия MedlinePlus . Архивировано из оригинала 5 января 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  66. ^ «Петехии» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 22 апреля 2015 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  67. ^ «Микрофтальм» . Техасская школа для слепых и слабовидящих . Архивировано из оригинала 17 ноября 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  68. ^ «Факты об анэнцефалии» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Архивировано из оригинала 10 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  69. ^ «Гидроцефалия» . Клиника Мэйо . Архивировано из оригинала 24 декабря 2014 года . Проверено 7 декабря 2014 г.
  70. ^ Перейти обратно: а б Раатс, Моник (1998). Изменение предубеждений . Лондон: Управление санитарного просвещения. п. 11. ISBN  978-0-7521-1231-2 .
  71. ^ Андерсон, Люси М.; Риффл, Лиза; Уилсон, Ральф; Травлос, Грегори С.; Любомирский, Мариуш С.; Алворд, В. Грегори (март 2006 г.). «Голодание отцов до зачатия изменяет уровень глюкозы в сыворотке потомства мышей» . Питание . 22 (3): 327–331. дои : 10.1016/j.nut.2005.09.006 . ПМИД   16500559 . Архивировано из оригинала 27 июля 2020 г. Проверено 12 сентября 2019 г.
  72. ^ Бхандари, Джениш; Тада, Паван К.; Серджент, Шейн Р. (2022), «Синдром Поттера» , StatPearls , Остров сокровищ (Флорида): StatPearls Publishing, PMID   32809693 , заархивировано из оригинала 16 марта 2023 г. , получено 31 октября 2022 г.
  73. ^ Рахбаран, Мохаддесе; Разегян, Эхсан; Мааши, Марва Сулиман; Джалиль, Абдуладим Турки; Виджаджа, Гунаван; Тангавелу, Лакшми; Кузнецова Мария Юрьевна; Насирмогадас, Пурья; Гейдар, Фарид; Марофи, Фарух; Джарахян, Мостафа (30 ноября 2021 г.). «Клонирование и разделение эмбрионов у млекопитающих: краткая история, методы и достижения» . Стволовые клетки Интернешнл . 2021 : 2347506. дои : 10.1155/2021/2347506 . ISSN   1687-966X . ПМЦ   8651392 . ПМИД   34887927 .
  74. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Сарториус, Джорджия; Нишлаг, Э. (20 августа 2009 г.). «Отцовский возраст и воспроизводство» . Обновление репродукции человека . 16 (1): 65–79. дои : 10.1093/humupd/dmp027 . ПМИД   19696093 .
  75. ^ Перейти обратно: а б Савиц, Дэвид А.; Швингл, Памела Дж.; Килс, Марта Энн (октябрь 1991 г.). «Влияние возраста отца, курения и употребления алкоголя на врожденные аномалии». Тератология . 44 (4): 429–440. дои : 10.1002/tera.1420440409 . ПМИД   1962288 .
  76. ^ Авидор-Рейсс, Т.; Мазур, М.; Фишман, Эл.; Синдхвани, П. (2019). «Роль центриолей сперматозоидов в воспроизводстве человека - известное и неизвестное - PMC» . Границы клеточной биологии и биологии развития . 7 : 188. дои : 10.3389/fcell.2019.00188 . ПМЦ   6781795 . ПМИД   31632960 .
  77. ^ «Мужчины могут способствовать бесплодию через недавно обнаруженную часть спермы | UToledo News» . 7 июня 2018 года. Архивировано из оригинала 8 января 2023 года . Проверено 8 января 2023 г.
  78. ^ Перейти обратно: а б с де Грааф, Джоанна П.; Стигерс, Эрик AP; Бонсель, Гук Дж. (апрель 2013 г.). «Неравенство в перинатальном и материнском здоровье». Современное мнение в акушерстве и гинекологии . 25 (2): 98–108. дои : 10.1097/GCO.0b013e32835ec9b0 . ПМИД   23425665 . S2CID   41767750 .
  79. ^ Перейти обратно: а б с д Вос, Эмбер А.; Постумус, Анке Г.; Бонсель, Гук Дж.; Стигерс, Эрик AP; Денкташ, Семиха (август 2014 г.). «Неблагополучные районы и неблагоприятные перинатальные исходы: систематический обзор и метаанализ». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 93 (8): 727–740. дои : 10.1111/aogs.12430 . ПМИД   24834960 . S2CID   39860659 .
  80. ^ Перейти обратно: а б с Брэдли, Роберт Х.; Корвин, Роберт Ф. (февраль 2002 г.). «ССК Д». Ежегодный обзор психологии . 53 (1): 371–399. дои : 10.1146/annurev.psych.53.100901.135233 . ПМИД   11752490 . S2CID   43766257 .
  81. ^ Оценка риска для здоровья в результате ядерной аварии после Великого восточно-японского землетрясения и цунами 2011 года на основе предварительной оценки дозы (PDF) . Всемирная организация здравоохранения . 2013. С. 23–24. ISBN  978-92-4-150513-0 . Архивировано (PDF) из оригинала 15 декабря 2017 г. Проверено 21 ноября 2013 г.
  82. ^ Хит, Кларк В. (1992). «Дети переживших атомную бомбардировку: генетическое исследование» . JAMA: Журнал Американской медицинской ассоциации . 268 (5): 633–634. Бибкод : 1992РадР..131..229А . дои : 10.1001/jama.1992.03490050109039 . ПМК   1682172 . Никаких различий обнаружено не было (в частоте врожденных дефектов, мертворождения и т. д.), что успокоило непосредственную обеспокоенность общественности тем, что атомная радиация может породить эпидемию уродливых детей.
  83. ^ Кальтер, Гарольд (2010). Тератология в двадцатом веке плюс десять . Спрингер Нидерланды . п. 21. ISBN  978-90-481-8820-8 . Проверено 28 октября 2014 г.
  84. ^ Винтер, Дж. Ф.; Бойс, доктор медицинских наук; Томсен, БЛ; Шулл, В.Дж.; Стовалл, М; Дж. Х. Олсен (2003). «Соотношение полов среди потомков детей, перенесших рак в детстве, получавших лучевую терапию» . Британский журнал рака . 88 (3): 382–7. дои : 10.1038/sj.bjc.6600748 . ПМЦ   2747537 . ПМИД   12569380 .
  85. ^ «Врожденные дефекты у детей, переживших атомную бомбардировку (1948–1954)» . RERF.jp. ​ Фонд исследования радиационных эффектов . Архивировано из оригинала 20 мая 2018 г. Проверено 21 ноября 2013 г.
  86. ^ Воосен, Пол (11 апреля 2011 г.). «Ядерный кризис: Хиросима и Нагасаки бросают тень на радиационную науку» . Новости Э&Э . Архивировано из оригинала 5 апреля 2012 года . Проверено 28 октября 2014 г.
  87. ^ Дуброва Юрий Евгеньевич; Нестеров Валерий Н.; Кручинский, Николай Григорьевич; Остапенко Валдислав А.; Нойманн, Рита; Нил, Дэвид Л.; Джеффрис, Алек Дж. (25 апреля 1996 г.). «Скорость мутаций мини-спутников человека после чернобыльской аварии». Природа . 380 (6576): 683–686. Бибкод : 1996Natur.380..683D . дои : 10.1038/380683a0 . ПМИД   8614461 . S2CID   4303433 .
  88. ^ Беннетт, Бертон; Репачоли, Майкл; Карр, Жанат, ред. (2006). Последствия чернобыльской аварии для здоровья и специальные программы здравоохранения: доклад Чернобыльского форума ООН, Экспертная группа «Здоровье» (PDF) . Женева: Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). п. 79. ИСБН  978-92-4-159417-2 . Архивировано (PDF) из оригинала 12 августа 2011 года . Проверено 20 августа 2011 г.
  89. ^ Фурицу Кацуми (2005). «У детей ликвидаторов Чернобыля микросателлитные мутации не увеличиваются». Исследования мутаций/Генетическая токсикология и экологический мутагенез . 581 (1–2): 69–82. Бибкод : 2005MRGTE.581...69F . doi : 10.1016/j.mrgentox.2004.11.002 . ПМИД   15725606 .
  90. ^ Дикинсон Х.О., Паркер Л. (1999). «Количественная оценка влияния смешения населения на риск детской лейкемии: кластер Seascale» . Британский журнал рака . 81 (1): 144–151 [146, 149]. дои : 10.1038/sj.bjc.6690664 . ПМЦ   2374359 . ПМИД   10487626 .
  91. ^ Лин, Саманта С.; Деррикотт, Хейли; Джонс, Ребекка Л.; Хизелл, Александр Е.П. (17 октября 2017 г.). «Пожилой возраст матери и неблагоприятные исходы беременности: систематический обзор и метаанализ» . ПЛОС ОДИН . 12 (10): e0186287. Бибкод : 2017PLoSO..1286287L . дои : 10.1371/journal.pone.0186287 . ISSN   1932-6203 . ПМЦ   5645107 . ПМИД   29040334 .
  92. ^ Перейти обратно: а б Олшан, Эндрю Ф.; Шнитцер, Патрисия Г.; Бэрд, Патрисия А. (июль 1994 г.). «Возраст отца и риск врожденных пороков сердца». Тератология . 50 (1): 80–84. дои : 10.1002/tera.1420500111 . ПМИД   7974258 .
  93. ^ Ян, К.; Вэнь, Юго-Запад; Лидер, А.; Чен, XK; Липсон, Дж.; Уокер, М. (7 декабря 2006 г.). «Возраст отца и врожденные дефекты: насколько сильна связь?». Репродукция человека . 22 (3): 696–701. дои : 10.1093/humrep/del453 . ПМИД   17164268 .
  94. ^ Винер-Мегнаци, Цофнат; Ауслендер, Рон; Дирнфельд, Марта (12 декабря 2011 г.). «Пожилой отцовский возраст и репродуктивный исход» . Азиатский журнал андрологии . 14 (1): 69–76. дои : 10.1038/aja.2011.69 . ПМЦ   3735149 . ПМИД   22157982 .
  95. ^ Безерра Гимарайнш М.Д., Маркес Н.М., Мело Фильо Д.А. (2000). «Уровень детской смертности и социальное неравенство в Ресифи, мегаполисе на северо-востоке Бразилии» . Здоровье (на французском языке). 10 (2): 117–21. ПМИД   10960809 . Архивировано из оригинала 28 августа 2021 г. Проверено 10 ноября 2013 г.
  96. ^ Кумар, Аббас и Фаусто, ред., «Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана», 7-е издание , стр.473.
  97. ^ Миниард Л., Николс К., Смит Дж., Джаррин-Йепез П., Гжесковяк Р. и Ньюкирк К. (2023). Schistosomus reflexus с другим плодом у мясной телки. Клиническая териогенология, 15. https://doi.org/10.58292/ct.v15.9609.
  98. ^ Чен, Дж; Гонг, Х; Чен, П; Луо, К; Чжан, X (16 августа 2016 г.). «Влияние L-аргинина и цитрата силденафила на плоды с задержкой внутриутробного развития: метаанализ» . BMC Беременность и Роды . 16 : 225. дои : 10.1186/s12884-016-1009-6 . ПМЦ   4986189 . ПМИД   27528012 .
  99. ^ Симонсен, Х. (25 ноября 2002 г.). «[Скрининг новорожденных на врожденные нарушения обмена веществ методом тандемной масс-спектрометрии]». Угескрипт для Laeger . 164 (48): 5607–12. ПМИД   12523003 .
  100. ^ Перейти обратно: а б с Вилкен, Б; Уайли, В. (февраль 2008 г.). «Обследование новорожденных». Патология . 40 (2): 104–15. дои : 10.1080/00313020701813743 . ПМИД   18203033 .
  101. ^ Эзгу, Ф (2016). Врожденные ошибки обмена веществ . Том. 73. С. 195–250. дои : 10.1016/bs.acc.2015.12.001 . ISBN  9780128046906 . ПМИД   26975974 . {{cite book}}: |journal= игнорируется ( помогите )
  102. ^ «Скрининг новорожденных на МДД обещает стать международной моделью» . Всероссийская детская больница. 19 марта 2012 г. Архивировано из оригинала 15 октября 2015 г. Проверено 2 апреля 2018 г.
  103. ^ «Оценки ВОЗ по болезням и травмам в странах» . Всемирная организация здравоохранения . 2009. Архивировано из оригинала 11 ноября 2009 года . Проверено 11 ноября 2009 г.
  104. ^ Гиттельсон, А; Милхэм, С. (1964). «Статистическое исследование близнецов — методы» . Американский журнал общественного здравоохранения и здоровья нации . 54 (2): 286–294. дои : 10.2105/ajph.54.2.286 . ПМЦ   1254713 . ПМИД   14115496 .
  105. ^ Фернандо, Дж; Арена, П; Смит, Д.В. (1978). «Половая склонность к единичным структурным дефектам». Американский журнал болезней детей . 132 (10): 970–972. дои : 10.1001/archpedi.1978.02120350034004 . ПМИД   717306 .
  106. ^ Любинский, М.С. (1997). «Классификация врожденных аномалий с учетом пола». Американский журнал медицинской генетики . 69 (3): 225–228. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19970331)69:3<225::AID-AJMG1>3.0.CO;2-K . ПМИД   9096746 .
  107. ^ Лари, Дж. М.; Паулоцци, ЖЖ (2001). «Половые различия в распространенности врожденных дефектов у человека: популяционное исследование». Тератология . 64 (5): 237–251. дои : 10.1002/тера.1070 . ПМИД   11745830 .
  108. ^ Перейти обратно: а б с д и ж Кюи, Вт; Ма, СХ; Тан, Ю; Чанг, В; Рао, П.В.; Ариет, М; Резник, МБ; Рот, Дж (2005). «Половые различия в врожденных дефектах: исследование разнополых близнецов». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 73 (11): 876–880. дои : 10.1002/bdra.20196 . ПМИД   16265641 .
  109. ^ Перейти обратно: а б Об этом сообщает Всемирная организация здравоохранения. «Врожденные пороки развития», Женева, 1966, с. 128.
  110. ^ Дарвин К. (1871) Происхождение человека и отбор по полу. Лондон, Джон Мюррей, 1-е изд.
  111. ^ «Диагностика | Врожденные дефекты | NCBDDD | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 04.12.2017. Архивировано из оригинала 07.11.2018 . Проверено 7 ноября 2018 г.
  112. ^ Кумар, Аббас и Фаусто, ред., «Патологическая основа болезней Роббинса и Котрана», 7-е издание , стр.470.
  113. ^ Дике Дж. М. (1989). «Тератология: принципы и практика». Мед. Клин. Северный Ам . 73 (3): 567–82. дои : 10.1016/S0025-7125(16)30658-7 . ПМИД   2468064 .
  114. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я дж к л м н тот п д р Раевский П.М., Шерман А.Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В кн.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170–181.
  115. ^ Перейти обратно: а б с д Монтегю А. (1968) Естественное превосходство женщин, Altamira Press, 1999.
  116. ^ Перейти обратно: а б с д и ж г час я Райли М., Холлидей Дж. (2002) Врожденные дефекты в Виктории, 1999–2000 гг., Мельбурн.
  117. ^ Шоу, генеральный менеджер; Кармайкл, СЛ; Кайдарова З.; Харрис, Дж. А. (2003). «Дифференциальный риск врожденных пороков развития для мужчин и женщин среди 2,5 миллионов рождений в Калифорнии, 1989–1997 годы». Исследование врожденных дефектов. Часть A: Клиническая и молекулярная тератология . 67 (12): 953–958. дои : 10.1002/bdra.10129 . ПМИД   14745913 .
  118. ^ Рейес, Финляндия; Бородицкий Р.С.; Винтер, Дж.С.; Фейман, К. (1974). «Исследования полового развития человека. II. Концентрации гонадотропина и половых стероидов в сыворотке плода и матери». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 38 (4): 612–617. doi : 10.1210/jcem-38-4-612 . ПМИД   4856555 .
  119. ^ «Врожденные пороки: спасение пациентов детского возраста от врожденных пороков» . MDforLives . 31 января 2021 г. Архивировано из оригинала 13 февраля 2021 г. Проверено 9 февраля 2021 г.
  120. ^ «Основные результаты: обновленные национальные оценки распространенности отдельных врожденных дефектов в Соединенных Штатах, 2004–2006 гг.» . CDC . Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) и Национальная сеть по предотвращению врожденных дефектов. Архивировано из оригинала 28 октября 2014 года . Проверено 1 октября 2014 г.
[ редактировать ]
В Wikiquote есть цитаты, связанные с врожденным дефектом .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Birth_defect&oldid=1237635377"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 8b398be8f0b0601b4453b101e33756d6__1722356100
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/8b/d6/8b398be8f0b0601b4453b101e33756d6.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Birth defect - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)