ЧРНГ

ЧРНГ
Идентификаторы
Псевдонимы	CHRNG , ACHRG, никотиновая гамма-субъединица холинергического рецептора
Внешние идентификаторы	Опустить : 100730 ; МГИ : 87895 ; Гомологен : 3810 ; GeneCards : CHRNG ; OMA : CHRNG — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 2 (human)
End	232,548,115 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 1 (mouse)
End	87,140,416 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	gastrocnemius muscle; ; muscle of thigh; ; cerebellar vermis; ; glutes; ; synovial joint; ; human penis; ; periodontal fiber; ; skeletal muscle tissue; ; sural nerve; ; seminal vesicula;
	Top expressed in
	lens; ; internal carotid artery; ; mylohyoid muscle; ; tongue muscle; ; erector spinae muscles; ; tongue; ; Psoas; ; zygote; ; shoulder; ; psoas major muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Генная онтология
Molecular function	channel activity; acetylcholine binding; acetylcholine receptor activity; ion channel activity; protein binding; extracellular ligand-gated ion channel activity; ligand-gated ion channel activity; acetylcholine-gated cation-selective channel activity; transmembrane signaling receptor activity;
Cellular component	integral component of membrane; acetylcholine-gated channel complex; postsynaptic membrane; membrane; plasma membrane; synapse; integral component of plasma membrane; cell junction; neuron projection;
Biological process	muscle contraction; response to nicotine; synaptic transmission, cholinergic; ion transport; cation transmembrane transport; neuromuscular synaptic transmission; signal transduction; regulation of postsynaptic membrane potential; excitatory postsynaptic potential; ion transmembrane transport; chemical synaptic transmission; regulation of membrane potential; nervous system process;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1146
	11449
	ENSG00000196811
	ENSMUSG00000026253
	P07510
	P04760
	НМ_005199
	НМ_009604
	НП_005190
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Субъединица гамма-рецептора ацетилхолина представляет собой белок , который у человека кодируется CHRNG геном . ^[5]

Дополнительную информацию о рецепторе ацетилхолина (AChR) см. в CHRNA1 (MIM 100690). обнаружены две формы AChR млекопитающих В клетках скелетных мышц . Зрелая форма преобладает в иннервируемых мышцах взрослого человека , а эмбриональная форма присутствует в мышцах плода и денервированных. Эмбриональные и зрелые АХР отличаются заменой гамма-субъединицы в пентамерном гликопротеиновом комплексе на его изоформу — эпсилон-субъединицу (MIM 100725), специфичную для подтипа зрелого АХР. Это переключение опосредовано ARIA (активность, индуцирующая рецептор ацетилхолина; MIM 142445). [предоставлено OMIM] ^[5]

Клиническое значение

Известно, что мутации в CHRNG вызывают следующие состояния: ^[6]

синдром множественного птеригиума летального типа (LMPS);
Синдром множественного птеригиума, вариант Эскобара (EVMPS).

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196811 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026253 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNG, никотиновый, гамма» .
^ «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 8 июля 2023 г.

Внешние ссылки

человека Местоположение генома CHRNG и страница сведений о гене CHRNG в браузере генома UCSC .

Дальнейшее чтение

Морган Н.В., Брютон Л.А., Кокс П. и др. (2006). «Мутации в эмбриональной субъединице рецептора ацетилхолина (CHHRNG) вызывают летальные и эскобарские варианты синдрома множественного птеригиума» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (2): 390–5. дои : 10.1086/506256 . ПМЦ 1559492 . ПМИД 16826531 .
Хоффманн К., Мюллер Дж.С., Стрикер С. и др. (2006). «Синдром Эскобара — это пренатальная миастения, вызванная нарушением гамма-субъединицы фетального рецептора ацетилхолина» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 79 (2): 303–12. дои : 10.1086/506257 . ПМК 1559482 . ПМИД 16826520 .
Гальего С., Ллорт А., Рома Дж. и др. (2007). «Обнаружение микрометастазов в костный мозг и микроциркуляторных заболеваний при рабдомиосаркоме с помощью ОТ-ПЦР в реальном времени». Дж. Рак Рез. Клин. Онкол . 132 (6): 356–62. дои : 10.1007/s00432-006-0083-y . ПМИД 16435141 . S2CID 21561563 .
Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С. и др. (2005). «Генерация и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Бибкод : 2005Natur.434..724H . дои : 10.1038/nature03466 . ПМИД 15815621 .
Ота Т., Сузуки Ю., Нисикава Т. и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных кДНК человека» . Нат. Жене . 36 (1): 40–5. дои : 10.1038/ng1285 . ПМИД 14702039 .
Штраусберг Р.Л., Фейнгольд Е.А., Граус Л.Х. и др. (2003). «Получение и первоначальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей кДНК человека и мыши» . Учеб. Натл. акад. наук. США . 99 (26): 16899–903. Бибкод : 2002PNAS...9916899M . дои : 10.1073/pnas.242603899 . ПМК 139241 . ПМИД 12477932 .
Верне-дер Гарабедян Б., Лакокова М., Эймар Б. и др. (1994). «Ассоциация неонатальной миастении с антителами против фетального рецептора ацетилхолина» . Дж. Клин. Инвестируйте . 94 (2): 555–9. дои : 10.1172/JCI117369 . ПМК 296130 . ПМИД 8040310 .
Крайенкамп Х.Дж., Маэда Р.К., Сине С.М., Тейлор П. (1995). «Межсубъединичные контакты, регулирующие сборку никотинового ацетилхолинового рецептора млекопитающих» . Нейрон . 14 (3): 635–44. дои : 10.1016/0896-6273(95)90320-8 . ПМИД 7695910 .
Бисон Д., Брайдсон М., Бетти М. и др. (1993). «Первичная структура мышечного рецептора ацетилхолина человека. Клонирование кДНК субъединиц гамма- и эпсилон». Евро. Дж. Биохим . 215 (2): 229–38. дои : 10.1111/j.1432-1033.1993.tb18027.x . ПМИД 7688301 .
Шибахара С., Кубо Т., Перски Х.Дж. и др. (1985). «Клонирование и анализ последовательности геномной ДНК человека, кодирующей предшественник гамма-субъединицы мышечного рецептора ацетилхолина» . Евро. Дж. Биохим . 146 (1): 15–22. дои : 10.1111/j.1432-1033.1985.tb08614.x . ПМИД 3967651 .
Коэн-Хагенауэр О., Бартон П.Дж., Буонанно А. и др. (1990). «Локализация гена гамма-субъединицы рецептора ацетилхолина на хромосоме человека 2q32----qter». Цитогенет. Клеточная генетика . 52 (3–4): 124–7. дои : 10.1159/000132860 . ПМИД 2630182 .
Шурр Э., Скамен Э., Морган К. и др. (1991). «Картирование Col3a1 и Col6a3 на проксимальной хромосоме 1 мыши идентифицирует консервативную связь генов структурных белков между хромосомой 1 мыши и хромосомой 2q человека». Геномика . 8 (3): 477–86. дои : 10.1016/0888-7543(90)90034-R . ПМИД 1981051 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта мембранных белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000196811 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000026253 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Перейти обратно: ^а ^б «Ген Энтрез: холинергический рецептор CHRNG, никотиновый, гамма» .

[6] «ЮниПрот» . www.uniprot.org . Проверено 8 июля 2023 г.

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]