Дистрофия Фукс
| Дистрофия Фукс | |
|---|---|
| Другие имена | Фукс эндотелиальная дистрофия роговицы (FECD) |
 | |
| Фукс дистрофии роговицы. Легкий микроскопический вид роговицы, показывающий многочисленные выделения (Guttae) на задней поверхности мембраны Descemet, и присутствие кист в эпителии роговицы под эктопически расположенной внутриэпителиальной базарной мембраной . Периодическая кислотная пятно пятна . Из обзора Klintworth, 2009. [ 1 ] | |
| Произношение | |
| Специальность | Офтальмология  |
Дистрофия Fuchs , также называемая эндотелиальной дистрофией роговицы ( FECD ) и эндотелиальной дистрофией Fuchs ( FED ), является медленно прогрессирующей дистрофией роговицы , которая обычно поражает оба глаза и немного чаще у женщин, чем у мужчин. Хотя ранние признаки дистрофии Fuchs иногда наблюдаются у людей в возрасте 30 и 40 лет, болезнь редко влияет на зрение, пока люди не достигнут своих 50 -х и 60 -х годов.
Признаки и симптомы
[ редактировать ]Как прогрессирующее, хроническое состояние, признаки и симптомы дистрофии Fuchs постепенно прогрессируют в течение десятилетий жизни, начиная с среднего возраста. Ранние симптомы включают размытое зрение на пробуждение, которое улучшается на утро, [ 2 ] Поскольку жидкость, сохраняемая в роговице, не может испаряться через поверхность глаза, когда крышки закрыты в течение ночи. Когда болезнь ухудшается, интервал размытого утреннего зрения простирается от нескольких минут до нескольких часов. [ Цитация необходима ]
На умеренных стадиях заболевания увеличение гут и отеков в роговице может способствовать изменениям зрения и снижению резкости в течение дня. Контрастная чувствительность может быть затронута. Изменение показателя преломления роговицы может привести к тонким преломлению, что затронутые люди могут испытывать как небольшое изменение их рецепта для очков.
На поздних стадиях заболевания роговица не может поддерживать содержание жидкости и волдыри, известные как буллы, образуются на поверхности роговицы. Они вызывают ощущения инородного тела и могут быть болезненными. Роговица может не заживать от таких эпителиальных дефектов, пока трансплантация роговицы не сможет восстановить функцию эндотелиального насоса.
Причина
[ редактировать ]FECD представляет собой дегенеративное заболевание с эндотелия роговицы накоплением очаговых исходов , называемых Guttae (что означает капельный вид) и утолщением мембраны Descemet , что приводит к отеку роговицы и потере зрения. Слой эндотелиальных клеток роговицы и его базальная мембрана (мембрана Descemet) действуют как барьер для увлажнения стромы роговицы с помощью водного юмора и являются «насосными» клетками роговицы, которые функционируют для поддержания гидратации роговицы на определенном уровне, который поддерживает роговицу Стромальная ясность через точное пространственное расположение коллагеновых волокон. В ФРС мембрана Descemet сильно утолщена накоплением аномального коллагена с широким расстоянием и многочисленными Guttae. Эндотелиальные клетки роговицы в FED на конечной стадии снижаются в количестве и выглядят ослабленными, вызывая прогрессивный стромальный отек (отек). Прогрессирующая потеря эндотелиальных клеток вызывает относительный приток водного юмора в роговицу, что приводит к отеку (отек стромальной роговицы), что приводит к размытому зрению. В конце концов Эпителий также становится общепринятым, что приводит к более серьезным нарушениям зрения. Фокальные волдыри эпителиального отека («Булл») могут быть особенно болезненными, когда они лопнут. [ Цитация необходима ]
Наследование FECD является сложным и полиморфным таким образом, что, хотя наследование является аутосомным доминантом, существуют генетические и окружающие модификаторы, которые определяют степень, в которой члены одного и того же семейства выражают заболевание. Существуют разумные доказательства ассоциаций между генетическими полиморфизмами транскрипции 4 (TCF4) и риском эндотелиальной дистрофии Fuchs (FED). [ 3 ] Потеря эндотелиальных клеток может быть усугублена или ускорена в результате внутриглазной травмы или хирургии. Общий сценарий включает в себя длительный отеки роговицы или отек после операции по катаракте или других видов глазной хирургии. Следовательно, пациенты с дистрофией Fuchs могут подвергаться большему риску отек роговицы после операции на глазной хирургии, поскольку они имеют меньше функционирующих эндотелиальных клеток. [ Цитация необходима ]
FECD классифицируется на 4 этапа, от ранних признаков формирования Guttae до термин-стадии субэпителиального рубца. Диагноз поступает путем биомикроскопического обследования в клинике. Другие модальности, такие как измерение толщины роговицы ( пахиметрия in vivo ), конфокальная биомикроскопия и спекулярный микроскопия, могут использоваться в сочетании. [ Цитация необходима ]
Точный патогенез неизвестен, но факторы включают апоптоз эндотелиальных клеток, половые гормоны, воспаление и водный поток юмора и состав. Мутации в коллагене VIII , основном компоненте мембраны Descemet, секретируемой эндотелиальными клетками, были связаны с ранним FECD. [ 4 ]
Как генетически гетерогенное заболевание , фенотип или клинический опыт пациентов с дистрофией Fuchs может отражать сочетание генетических участников заболевания. Некоторые генетические поражения коррелируют с более тяжелым заболеванием и более ранним началом. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Поэтому некоторые люди могут испытывать симптомы заболевания в гораздо более раннем возрасте, в то время как другие могут не испытывать симптомов до поздней жизни. [ Цитация необходима ]
Гены включают:
| Тип | Омим | Ген | Локус |
|---|---|---|---|
| FECD1 | 136800 | COL8A2 | 1P34.3-P32.3 |
| FECD4 | 610206 | SLC4A11 | 20p13-p12 |
| FECD6 | 189909 | Zeb1 | 10p11.2 |
Диагноз
[ редактировать ]Диагноз дистрофии Fuchs часто производится с биомикроскопией щелей. С прямым освещением врач может визуализировать Guttae, характерные патологические изменения в заболеваниях. [ Цитация необходима ]
Визуализация Scheimpflug, оптическая когерентная томография переднего сегмента , конфокальная микроскопия и зеркальная микроскопия являются дополнительными методами визуализации, которые могут идентифицировать присутствие кишечника и количественно определять толщину роговицы. В то время как толщина роговицы может быть ценным показателем того, как роговица меняется с течением времени, на нее влияют многочисленные факторы и не являются адекватными в качестве инструмента скрининга для диагностики дистрофии Fuchs. [ Цитация необходима ]
Уход
[ редактировать ]Нехирургическое лечение FECD может использоваться для лечения симптомов раннего заболевания. Медицинское управление включает в себя актуальное гипертоническое физиологическое раствор, использование фен для обезвоживания слезоточивой пленки предварительной вороновины и терапевтических мягких контактных линз . Гипертонный физиологический раствор вытягивает воду из роговицы через осмос. При использовании фенущика пациенту дают указание держать его на длине руки или направлено на лицо в холодной обстановке, чтобы высушить эпителиальные волдыри. Это можно делать два или три раза в день. Склеральные линзы могут улучшить зрение, когда на него влияют нарушения на поверхности роговицы, [ 8 ] но может подчеркнуть эндотелий роговицы.
Трансплантация роговицы является окончательным лечением FECD. Наиболее распространенными типами хирургии для FECD являются автоматизированная эндотелиальная кератопластика (DSAEK) Descemet и мембрана Descemet Membrane Endothelial Keratoplasty (DMEK), которая учитывает более половины пересадки роговицы в Соединенных Штатах. [ 9 ] Инъекция культивируемых эндотелиальных клеток исследуется, и у серии из 11 пациентов в Японии с буллевой кератопатией была возможность очистить отек роговицы. [ 10 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Немногие исследования изучали распространенность FECD в больших масштабах. Впервые оцениваемые в клинической обстановке, сам Фукс оценил возникновение дистрофии Epithelialis Corneae - один из каждых 2000 пациентов; Скорость, которая, вероятно, отражает тех, кто переходит к прогрессируемому заболеванию. Исследования поперечного сечения предполагают относительно более высокую распространенность заболеваний в европейских странах по сравнению с другими областями мира. Дистрофия Fuchs редко затрагивает людей в возрасте до 50 лет. [ 2 ]
История
[ редактировать ]Условие было впервые описано австрийским офтальмологом Эрнстом Фукс (1851–1930), после чего оно названо. В 1910 году Фукс впервые сообщил о 13 случаях орудия центральной роговицы, потери ощущения роговицы и образования эпителиальных буллов, или волдырей, которые он назвал «Дистрофийским эпителиальным роговым». Он был охарактеризован в позднем начале, медленном прогрессировании, уменьшении остроты зрения по утрам, отсутствию воспаления, диффузной непрозрачностью роговицы, интенсивной централизованно и шероховатым эпителия с везикулами. [ 11 ]
Сдвиг к пониманию FECD как в первую очередь болезнь эндотелия роговицы произошел после ряда наблюдений в 1920 -х годах. Крайстальноподобные особенности эндотелия были отмечены Краупой в 1920 году, который предположил, что эпителиальные изменения зависели от эндотелии. Используя щельднюю лампу , Фогт описал эксплуатации, связанные с FCD, как каплю, похожие на внешность в 1921 году. В 1924 году Грейвс затем предоставил чрезвычайно подробное объяснение эндотелиальных возвышений, видимых с биомикроскопией щелей. Пациент с односторонней эпителиальной дистрофией и двусторонними эндотелиальными изменениями был описан Friedenwalds в 1925 году; Последующее участие второго глаза заставило их подчеркнуть, что эндотелиальные изменения предшествовали эпителиальным изменениям. Поскольку только подмножество пациентов с эндотелиальными изменениями приступило к вовлечению эпителия, Грейвз заявил 19 октября 1925 года в Нью -Йоркскую Академию медицины, что «эпителиальная дистрофия Фукс может быть очень поздним продолжением более глубокой случаев более глубокой привязанности». [ 12 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Фукс гетерохромный иридоциклит (болезнь радужной оболочки )
- Главный обтягивающий свет
Ссылки
[ редактировать ]- ^ Klintworth GK (2009). «Дистрофии роговицы» . Сиротат J Rare Dis . 4 (1): 7. doi : 10.1186/1750-1172-4-7 . PMC 2695576 . PMID 19236704 .
- ^ Jump up to: а беременный Кунимото, Дерек; Кунал Каниткар; Мэри Макар (2004). Руководство по завещанию глаз: диагноз офиса и отделения неотложной помощи и лечение заболеваний глаз (4 -е изд.). Филадельфия: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 80. ISBN 978-0781742078 .
- ^ Ли, Дэн; Пэн, Сяоян; Sun, Huiyu (2015-01-01). «Ассоциация полиморфизмов TCF4 и эндотелиальной дистрофии Fuchs: метаанализ» . BMC офтальмология . 15 : 61. DOI : 10.1186/S12886-015-0055-6 . ISSN 1471-2415 . PMC 4474332 . PMID 26087656 .
- ^ Gottsch JD, Sundin Oh, Liu Sh, et al. (Июнь 2005 г.). «Наследование новой мутации COL8A2 определяет отчетливый ранний подтип дистрофии роговицы Fuchs» . Инвестировать Офтальмол. Визит Наука 46 (6): 1934–9. doi : 10.1167/iovs.04-0937 . PMID 15914606 .
- ^ Eghrari, AO; McGlumphy, EJ; Илифф, BW; Ван, J; Эммерт, D; Riazuddin, SA; Катсанис, н; Готтш, JD (июнь 2012 г.). «Распространенность и тяжесть дистрофии роговицы на острове Танжера» . Американский журнал офтальмологии . 153 (6): 1067–72. doi : 10.1016/j.ajo.2011.11.033 . PMC 4154491 . PMID 22321803 .
- ^ Meadows, DN; Eghrari, AO; Riazuddin, SA; Эммерт, DG; Катсанис, н; Готтш, JD (декабрь 2009 г.). «Прогрессирование дистрофии роговицы в семье, связанной с локусом FCD1» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 50 (12): 5662–6. doi : 10.1167/iovs.09-3568 . PMID 19608546 .
- ^ McGlumphy, EJ; Yeo, ws; Riazuddin, SA; Аль-Сайф, а; Ван, J; Eghrari, AO; Meadows, DN; Эммерт, DG; Катсанис, н; Готтш, JD (декабрь 2010 г.). «Отношения возрастной и пожилой степени в семьях, связанных с FCD2, с ретрольминированной фотографией» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 51 (12): 6298–302. doi : 10.1167/iovs.10-5187 . PMC 3055756 . PMID 20811064 .
- ^ Jedlicka, Jason, из, склеральные контактные линзы, https://www.allabetvision.com/contacts/scleral-lens.htm
- ^ Стюарт А.Дж., Вирджили Г., Шортт А.Дж. (2016). «Мембранная эндотелиальная кератопластика Descemet в сравнении с автоматизированной эндотелиальной кератопластикой Descemet для эндотелиальной недостаточности роговицы» . Кокрановская база данных Syst Rev (3): CD012097. doi : 10.1002/14651858.cd012097 .
- ^ Kinoshita, Shigeru; клеток ингибитором камня для буллеусной . « с Инъекция » кератопатии культивированных 10.1056 . nejmoa1712770 /
- ^ Фукс, Эрнст (1910). «Дистрофия Epithelialis Corneae» (PDF) . Архив Альбрехта фон Грэфе для офтальмологии . 76 (3). Спрингер: 478–508. Doi : 10.1007/bf01986362 . S2CID 44720855 .
- ^ Eghrari, allen o; Джон Д. Готч (апрель 2010 г.). «Фукс 'дистрофия роговицы» . Эксперт Rev Ophthalmol . 5 (2): 147–159. doi : 10.1586/eop.10.8 . PMC 2897712 . PMID 20625449 .