Анионный транспортный белок полосы 3

SLC4A1
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	1BH7, 1BNX, 1BTQ, 1BTR, 1BTS, 1BTT, 1BZK, 1HYN, 3BTB, 2BTA, 2BTB, 4KY9, 4YZF
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC4A1 , семейство Rotute Carrier 4 (Anion Exchanger), член 1 (Diego Blood Group), AE1, BND3, CD233, DI, EMPB3, EPB3, FR, RTA1A, SW, WD, WD1, WR, CHC, SAO, SPH4, раствор Семейство переноса 4 Член 1 (Группа крови Диего)
Внешние идентификаторы	Омим : 109270 ; MGI : 109393 ; Гомологен : 133556 ; GeneCards : SLC4A1 ; OMA : SLC4A1 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 17 (human)
End	44,268,141 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 11 (mouse)
End	102,257,029 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	trabecular bone; ; bone marrow; ; bone marrow cells; ; renal medulla; ; blood; ; monocyte; ; kidney tubule; ; vena cava; ; glomerulus; ; human kidney;
	Top expressed in
	fetal liver hematopoietic progenitor cell; ; blood; ; tibiofemoral joint; ; human fetus; ; internal carotid artery; ; body of femur; ; external carotid artery; ; yolk sac; ; endocardial cushion; ; spleen;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	protein homodimerization activity; protein-membrane adaptor activity; chloride transmembrane transporter activity; transporter activity; anion transmembrane transporter activity; bicarbonate transmembrane transporter activity; protein binding; ankyrin binding; inorganic anion exchanger activity; sodium:bicarbonate symporter activity; hemoglobin binding;
Cellular component	integral component of membrane; blood microparticle; membrane; cortical cytoskeleton; plasma membrane; integral component of plasma membrane; basolateral plasma membrane; extracellular exosome; Z discdkac; cytoplasmic side of plasma membrane;
Biological process	anion transport; bicarbonate transport; cellular ion homeostasis; chloride transport; ion transport; regulation of intracellular pH; anion transmembrane transport; chloride transmembrane transport; sodium ion transmembrane transport; transport; glycolytic process; blood coagulation; plasma membrane phospholipid scrambling; negative regulation of urine volume; pH elevation; erythrocyte development; protein localization to plasma membrane;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	6521
	20533
	ENSG00000004939
	Ensmusg00000006574
	P02730
	P04919
	NM_000342
	NM_011403
	NP_000333
	NP_035533
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Анионный транспортный белок полосы 3 , также известный как анионный обменник 1 ( AE1 ) или полоса 3 или члена Faming Family 4 (SLC4A1), является белком , который кодируется SLC4A1 геном у людей.

Анионовый транспортный белок полосы 3 представляет собой филогенетически -обеспеченный транспортный белок, за опосредование хлорида ( ответственный CL ⁻) с бикарбонатом (HCO ₃⁻) через плазматические мембраны . Функционально сходные члены AE Clade являются AE2 и AE3 . ^{[ 5 ]}

Функция

Полоса 3 присутствует на базолатеральной поверхности α-интеркалированных клеток коллекционных протоков нефрона , которые являются основными клетками, секретирующими кислоты, клетках почки. Они генерируют ионы водорода и бикарбонатные ионы из углекислого газа и воды - реакция, катализируемая карбо ангидразе . Ионы водорода перекачиваются в куколках с помощью вакуолярного H в вакуолярных ⁺ АТФаза , апикальный протонный насос , который, таким образом, выделяет кислоту в мочу . KAE1, изоформа почек AE1, обменивается бикарбонатом на хлорид на базолатеральной поверхности, по существу, возвращая бикарбонат в кровь. Здесь он выполняет две функции: ^{[ Цитация необходима ]}

Электронейтральный хлорид и бикарбонатный обмен через плазматическую мембрану на одну из них. Это имеет решающее значение для поглощения CO ₂ эритроцитами и конверсией (с помощью гидратации, катализируемой карбо ангидразе ) в протон и бикарбонат -ион. Затем бикарбонат выделяется (в обмен на хлорид) из ячейки по полосе 3.
Физическая связь плазматической мембраны с базовым мембранным скелетом (посредством связывания с анкирином и белком 4.2 ). Похоже, что для предотвращения потери поверхности мембраны, вместо того, чтобы иметь отношение к сборке мембранного скелета.

Распределение

Это повсеместно в позвоночных . У млекопитающих он присутствует в двух конкретных сайтах: ^{[ Цитация необходима ]}

клеточная мембрана эритроцитов ( эритроцитов ) и
Базолатеральная интеркалированной поверхность альфа- клетки (тип клеток, секретирующей кислоту) в канале почки коллекционном .

Генные продукты

Формы эритроцитов и почек представляют собой разные изоформы одного и того же белка . ^{[ 6 ]}

Изоформа эритроцитов AE1, известная как EAE1, состоит из 911 аминокислот. EAE1 является важным структурным компонентом мембраны эритроцитов, составляющей до 25% поверхности клеточной мембраны. Каждая красная ячейка содержит приблизительно миллион экземпляров EAE1. ^{[ Цитация необходима ]}

Изоформа почки AE1, известная как KAE1 (которая на 65 аминокислот короче эритроида AE1), обнаруживается в базолатеральной мембране альфа-интеркалированных клеток в корковой коллекционной протоке почки. ^{[ Цитация необходима ]}

Клиническое значение

Мутации почек AE1 вызывают дистальный (тип 1) почечный трубчатый ацидоз , который является неспособностью подкисть мочу, даже если кровь слишком кислой . Эти мутации являются причиной заболевания, поскольку они вызывают мимартогтирование белков мутантной полосы 3, чтобы они сохранялись в клетке или иногда обращаются к неправильной (т.е. апикальной) поверхности. ^{[ Цитация необходима ]}

Мутации эритроидного AE1, влияющих на внеклеточные домены молекулы, могут вызывать изменения в группе крови человека, поскольку полоса 3 определяет систему антигена Диего ( группа крови ). ^{[ Цитация необходима ]}

Что еще более важно, эритроидные мутации AE1 вызывают 15–25% случаев наследственного сфероцитоза (расстройство, связанное с прогрессирующей потерей мембраны красных клеток), а также вызывает наследственные условия наследственного стоматоцитоза ^{[ 7 ]} и юго -восточная азиатская овоцитоз . ^{[ 8 ]}

Взаимодействия

Показано, что полоса 3 взаимодействует с CA2 ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]}^{[ 12 ]} и CA4 . ^{[ 13 ]}

Открытие

AE1 был обнаружен после SDS-PAGE (электрофорез натрия додецилсульфата полиакриламидного геля) клеточной мембраны эритроцитов . Большая «третья» полоса на геле электрофореза представляла AE1, которая, таким образом, первоначально называлась «полоса 3». ^{[ 14 ]}

Смотрите также

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000004939 - Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000006574 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Альпер С.Л. (2009). «Молекулярная физиология и генетика анионных обменов SLC4 SLC4» . Журнал экспериментальной биологии . 212 (11): 1672–1683. doi : 10.1242/jeb.029454 . PMC 2683012 . PMID 19448077 .
^ Schlüter K, Drenchahn D (август 1986 г.). «Совместная кластеризация денатурированного гемоглобина с полосой 3: его роль в связывании аутоантител с полосой 3 с ненормальными и пожилыми эритроцитами» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 83 (16): 6137–41. Bibcode : 1986pnas ... 83.6137S . doi : 10.1073/pnas.83.16.6137 . PMC 386454 . PMID 3461480 .
^ Брюс Л.Дж., Робинсон Х.К., Гизуарн Х., Боргез Ф., Харрисон П., Кинг М.Дж. и др. (2005). «Моновалентные утечки катиона в эритроцитах человека, вызванные отдельными аминокислотными заменами в транспортном домене хлорид-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». НАТ Генет . 37 (11): 1258–63. doi : 10.1038/ng1656 . PMID 16227998 . S2CID 23554234 .
^ Jarolim P, Palek J, Amato D, Hassan K, Sapak P, Muress GT, et al. (1991). «Удаление в гене эритроцитов полосы 3 в устойчивом к малярии овалоцитоз юго-восточной азии» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 88 (24): 11022–6. Bibcode : 1991pnas ... 8811022J . doi : 10.1073/pnas.88.24.11022 . PMC 53065 . PMID 1722314 .
^ Стерлинг Д., Рейтмейер Р.А., Кейси -младший (декабрь 2001 г.). «Транспортный метаболон. Функциональное взаимодействие карбоангидразы II и хлорид/бикарбонатных обменов» . Дж. Биол. Химический 276 (51): 47886–94. doi : 10.1074/jbc.m105959200 . PMID 11606574 .
^ Винс Дж.В., Рейтмейер Р.А. (октябрь 1998 г.). «Карбон-ангидраза II связывается с карбоксильным термином человеческой полосы 3, эритроцита C1-/HCO3-Обменник» . Дж. Биол. Химический 273 (43): 28430–7. doi : 10.1074/jbc.273.43.28430 . PMID 9774471 .
^ Винс Дж.В., Карлссон У, Рейтмейер Р.А. (ноябрь 2000 г.). «Локализация сайта связывания анионного обменника CL-/HCO3 с аминоконцевой областью карбоангидразы II». Биохимия . 39 (44): 13344–9. doi : 10.1021/bi0015111 . PMID 11063570 .
^ Винс Дж.В., Рейтмейер Р.А. (май 2000 г.). «Идентификация сайта связывания карбо ангидразы II в CL (-)/HCO (3) (-) анионового обменника AE1». Биохимия . 39 (18): 5527–33. doi : 10.1021/bi992564p . PMID 10820026 .
^ Стерлинг Д., Альварес Б.В., Кейси -младший (июль 2002 г.). «Внеклеточный компонент транспортного метаболона. Внеклеточная петля 4 человека AE1 CL-/HCO3-Обмен-Обмен связывает карбонгидразу IV карбоидразы IV» . Дж. Биол. Химический 277 (28): 25239–46. doi : 10.1074/jbc.m202562200 . PMID 11994299 .
^ Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. Молекулярная биология клетки (четвертое изд.). Гарлендская наука. п. 604. ISBN 0815332181 .

Дальнейшее чтение

Таннер М.Дж. (1993). «Молекулярная и клеточная биология анионного обменника эритроцитов (AE1)». Семин Гематол . 30 (1): 34–57. PMID 8434259 .
Chambers EJ, Askin D, Bloomberg GB, Ring SM, Tanner MJ (1998). «Исследования структуры трансмембранной области и цитоплазматической петли человеческого анионного обменника эритроцитов (полоса 3, AE1)». Биохимия. Соц Транс . 26 (3): 516–20. doi : 10.1042/bst0260516 . PMID 9765907 .
Инаба М (2002). «[Группа 3: расширение знаний о своих функциях]». Сейкагаку . 73 (12): 1431–5. PMID 11831035 .
Таннер М.Дж. (2002). «Анионовый обменник группы 3 и его участие в эритроцитах и расстройствах почек». Карт Мнение Гематол . 9 (2): 133–9. doi : 10.1097/00062752-200203000-00009 . PMID 11844997 . S2CID 30536102 .
Shayakul C, Alper SL (2004). "Дефекты в обработке и торговле AE1 CL ⁻/HCO ₃⁻ Обменник, связанный с наследственным дистальным почечным трубчатым ацидозом ». Clin. Exp. Nephrol . 8 (1): 1–11. : 10.1007 /S10157-003-0271-X . PMID 15067510. . S2CID 5671983 DOI

Внешние ссылки

Система группы крови для крови в Bgmut базе данных мутации гена антигена Blood в NCBI , NIH
Полоса+3+белок в Национальной библиотеке медицины Медицинской библиотеки Медицинской библиотеки (Mesh)
Хлорид-бикарбонат+антипортеры в Национальной медицинской библиотеке Медицинской библиотеки США (Mesh)
Human Расположение генома SLC4A1 и SLC4A1 страница гена в браузере генома UCSC .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000004939 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000006574 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[5] Альпер С.Л. (2009). «Молекулярная физиология и генетика анионных обменов SLC4 SLC4» . Журнал экспериментальной биологии . 212 (11): 1672–1683. doi : 10.1242/jeb.029454 . PMC 2683012 . PMID 19448077 .

[pmid3461480-6] Schlüter K, Drenchahn D (август 1986 г.). «Совместная кластеризация денатурированного гемоглобина с полосой 3: его роль в связывании аутоантител с полосой 3 с ненормальными и пожилыми эритроцитами» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 83 (16): 6137–41. Bibcode : 1986pnas ... 83.6137S . doi : 10.1073/pnas.83.16.6137 . PMC 386454 . PMID 3461480 .

[pmid16227998-7] Брюс Л.Дж., Робинсон Х.К., Гизуарн Х., Боргез Ф., Харрисон П., Кинг М.Дж. и др. (2005). «Моновалентные утечки катиона в эритроцитах человека, вызванные отдельными аминокислотными заменами в транспортном домене хлорид-бикарбонатного обменника полосы 3, AE1». НАТ Генет . 37 (11): 1258–63. doi : 10.1038/ng1656 . PMID 16227998 . S2CID 23554234 .

[pmid1722314-8] Jarolim P, Palek J, Amato D, Hassan K, Sapak P, Muress GT, et al. (1991). «Удаление в гене эритроцитов полосы 3 в устойчивом к малярии овалоцитоз юго-восточной азии» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 88 (24): 11022–6. Bibcode : 1991pnas ... 8811022J . doi : 10.1073/pnas.88.24.11022 . PMC 53065 . PMID 1722314 .

[pmid11606574-9] Стерлинг Д., Рейтмейер Р.А., Кейси -младший (декабрь 2001 г.). «Транспортный метаболон. Функциональное взаимодействие карбоангидразы II и хлорид/бикарбонатных обменов» . Дж. Биол. Химический 276 (51): 47886–94. doi : 10.1074/jbc.m105959200 . PMID 11606574 .

[pmid9774471-10] Винс Дж.В., Рейтмейер Р.А. (октябрь 1998 г.). «Карбон-ангидраза II связывается с карбоксильным термином человеческой полосы 3, эритроцита C1-/HCO3-Обменник» . Дж. Биол. Химический 273 (43): 28430–7. doi : 10.1074/jbc.273.43.28430 . PMID 9774471 .

[pmid11063570-11] Винс Дж.В., Карлссон У, Рейтмейер Р.А. (ноябрь 2000 г.). «Локализация сайта связывания анионного обменника CL-/HCO3 с аминоконцевой областью карбоангидразы II». Биохимия . 39 (44): 13344–9. doi : 10.1021/bi0015111 . PMID 11063570 .

[pmid10820026-12] Винс Дж.В., Рейтмейер Р.А. (май 2000 г.). «Идентификация сайта связывания карбо ангидразы II в CL (-)/HCO (3) (-) анионового обменника AE1». Биохимия . 39 (18): 5527–33. doi : 10.1021/bi992564p . PMID 10820026 .

[pmid11994299-13] Стерлинг Д., Альварес Б.В., Кейси -младший (июль 2002 г.). «Внеклеточный компонент транспортного метаболона. Внеклеточная петля 4 человека AE1 CL-/HCO3-Обмен-Обмен связывает карбонгидразу IV карбоидразы IV» . Дж. Биол. Химический 277 (28): 25239–46. doi : 10.1074/jbc.m202562200 . PMID 11994299 .

[14] Альбертс Б., Джонсон А., Льюис Дж., Рафф М., Робертс К., Уолтер П. Молекулярная биология клетки (четвертое изд.). Гарлендская наука. п. 604. ISBN 0815332181 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

v Т и Белки : кластеры дифференцировки (см. Также список человеческих кластеров дифференцировки )
1–50	CD1 a-c 1A 1B 1D 1E CD2 CD3 γ δ ε CD4 CD5 CD6 CD7 CD8 a CD9 CD10 CD11 a b c d CD13 CD14 CD15 CD16 A B CD18 CD19 CD20 CD21 CD22 CD23 CD24 CD25 CD26 CD27 CD28 CD29 CD30 CD31 CD32 A B CD33 CD34 CD35 CD36 CD37 CD38 CD39 CD40 CD41 CD42 a b c d CD43 CD44 CD45 CD46 CD47 CD48 CD49 a b c d e f CD50
51–100	CD51 CD52 CD53 CD54 CD55 CD56 CD57 CD58 CD59 CD61 CD62 E L P CD63 CD64 A B C CD66 a b c d e f CD68 CD69 CD70 CD71 CD72 CD73 CD74 CD78 CD79 a b CD80 CD81 CD82 CD83 CD84 CD85 a d e h j k CD86 CD87 CD88 CD89 CD90 CD91 - CD92 CD93 CD94 CD95 CD96 CD97 CD98 CD99 CD100
101–150	CD101 CD102 CD103 CD104 CD105 CD106 CD107 a b CD108 CD109 CD110 CD111 CD112 CD113 CD114 CD115 CD116 CD117 CD118 CD119 CD120 a b CD121 a b CD122 CD123 CD124 CD125 CD126 CD127 CD129 CD130 CD131 CD132 CD133 CD134 CD135 CD136 CD137 CD138 CD140b CD141 CD142 CD143 CD144 CD146 CD147 CD148 CD150
151–200	CD151 CD152 CD153 CD154 CD155 CD156 a b c CD157 CD158 (a d e i k) CD159 a c CD160 CD161 CD162 CD163 CD164 CD166 CD167 a b CD168 CD169 CD170 CD171 CD172 a b g CD174 CD177 CD178 CD179 a b CD180 CD181 CD182 CD183 CD184 CD185 CD186 CD191 CD192 CD193 CD194 CD195 CD196 CD197 CDw198 CDw199 CD200
201–250	CD201 CD202b CD204 CD205 CD206 CD207 CD208 CD209 CDw210 a b CD212 CD213a 1 2 CD217 CD218 (a b) CD220 CD221 CD222 CD223 CD224 CD225 CD226 CD227 CD228 CD229 CD230 CD233 CD234 CD235 a b CD236 CD238 CD239 CD240CE CD240D CD241 CD243 CD244 CD246 CD247 - CD248 CD249
251–300	CD252 CD253 CD254 CD256 CD257 CD258 CD261 CD262 CD263 CD264 CD265 CD266 CD267 CD268 CD269 CD271 CD272 CD273 CD274 CD275 CD276 CD278 CD279 CD280 CD281 CD282 CD283 CD284 CD286 CD288 CD289 CD290 CD292 CDw293 CD294 CD295 CD297 CD298 CD299
301–350	CD300A CD301 CD302 CD303 CD304 CD305 CD306 CD307 CD309 CD312 CD314 CD315 CD316 CD317 CD318 CD320 CD321 CD322 CD324 CD325 CD326 CD327 CD328 CD329 CD331 CD332 CD333 CD334 CD335 CD336 CD337 CD338 CD339 CD340 CD344 CD349 CD350