✖


Jump to content

Длинный QT -синдром

(Перенаправлено от продления интервала QT )
Длинный QT -синдром
ЭКГ, показывающая типичную структуру унаследованного синдрома длинного QT (LQT1). Интервал QT> 480 мс считается ненормально длинным.
Специальность Кардиология
Симптомы Обморок , потеря слуха , судороги [ 1 ]
Осложнения Внезапная смерть [ 1 ]
Причины Генетические , определенные лекарства, низкий уровень калия в крови , кальций с низким уровнем крови , сердечная недостаточность [ 2 ]
Факторы риска Семейная история внезапной смерти [ 3 ]
Диагностический метод Электрокардиограмма (ЭКГ), клинические данные, генетическое тестирование [ 4 ] [ 5 ]
Дифференциальный диагноз Синдром Бругада , аритмогенная дисплазия правого желудочка [ 3 ]
Уход Избегание напряженных упражнений, получения достаточного калия , бета -блокаторов , имплантируемого сердечного дефибриллятора [ 6 ]
Частота ≈ 1 из 7000 [ 6 ]
Летальные исходы ≈3 500 в год (США) [ 6 ]

Синдром длинного QT ( LQT ) - это состояние, влияющее на реполяризацию (расслабление) сердца после сердцебиения , приводящего к ненормально длительному интервалу QT . [ 7 ] Это приводит к повышенному риску нерегулярного сердцебиения , которое может привести к обморочке , утоплению , судорогам или внезапной смерти . [ 1 ] Эти эпизоды могут быть вызваны упражнениями или стрессом. [ 6 ] Некоторые редкие формы LQT связаны с другими симптомами и признаками, включая глухоту и периоды мышечной слабости . [ 1 ]

Длинный синдром QT может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте. [ 1 ] Унаследованная генетического форма может возникнуть сама по себе или как часть более крупного заболевания . [ 1 ] Начало в более позднем возрасте может быть результатом определенных лекарств, низкого калия в крови , кальция с низким уровнем крови или сердечной недостаточности . [ 2 ] Причастные лекарства включают определенные антиаритмики , антибиотики и антипсихотики . [ 2 ] LQT могут быть диагностированы с использованием электрокардиограммы (ЭКГ), если обнаружен скорректированный интервал QT более 450–500 миллисекунд, но клинические результаты, другие признаки ЭКГ и генетическое тестирование могут подтвердить диагноз с более короткими интервалами QT. [ 4 ] [ 5 ] [ 8 ]

Управление может включать в себя предотвращение напряженных физических упражнений, получение достаточного калия в рационе, использование бета -блокаторов или имплантируемый сердечный дефибриллятор . [ 6 ] Для людей с LQT, которые переживают остановку сердца и остаются необработанными, риск смерти в течение 15 лет превышает 50%. [ 9 ] [ 6 ] При правильном лечении это уменьшается до менее чем на 1% в течение 20 лет. [ 3 ]

Синдром длинного QT, по оценкам, повлияет на 1 из 7000 человек. [ 6 ] Женщины страдают чаще, чем мужчины. [ 6 ] У большинства людей с этим состоянием появляются симптомы до 40 лет. [ 6 ] Это относительно распространенная причина внезапной смерти наряду с синдромом Бругада и аритмогенной дисплазией правого желудочка . [ 3 ] В Соединенных Штатах это приводит к примерно 3500 смертельным случаям в год. [ 6 ] Условие было впервые четко описано в 1957 году. [ 10 ]

Признаки и симптомы

[ редактировать ]
Приобретенный синдром длинного QT

У многих людей с синдромом длинного QT нет никаких признаков или симптомов. Когда возникают симптомы, они, как правило, вызываются аномальными сердечными ритмами (аритмиями), чаще всего является формой желудочковой тахикардии, называемой Torsades de Pointes (TDP). Если аритмия возвращается к нормальному ритму самопроизвольно, пострадавший может испытывать легкомысленность (известную как прессинкоп ) или слабые , которые могут предшествовать трепетающему ощущению в груди. [ 6 ] Если аритмия продолжается, пострадавший может испытать остановку сердца , что, если не лечить, может привести к внезапной смерти. [ 11 ] Те, у кого LQT, могут также испытывать активность, подобную приступу (неэпилептическое припадок) в результате снижения кровотока в мозг во время аритмии. [ 12 ] [ 13 ] Эпилепсия также связана с определенными типами длинного синдрома QT. [ 13 ]

Аритмии, которые приводят к обморочке и внезапной смерти, с большей вероятностью возникают в определенных обстоятельствах, частично определяемые тем, какой генетический вариант присутствует. В то время как аритмии могут возникнуть в любое время, в некоторых формах LQT аритмии чаще встречаются в ответ на физические упражнения или психическое напряжение (LQT1), в других формах после внезапного громкого шума (LQT2) и в некоторых формах во время сна или сразу после Пробуждение (LQT3). [ 11 ] [ 14 ]

Некоторые редкие формы синдрома длинного QT влияют на другие части тела, что приводит к глухота в Джерерлла и Ланге-Нильсена форме состояния , а также периодическому параличу в форме Андерсен-Тавиль (LQT7). [ 4 ]

Риск для аритмии

[ редактировать ]

В то время как у тех, у кого длинный синдром QT, повышенный риск развития аномальных сердечных ритмов, абсолютный риск аритмии очень варьируется. [ 15 ] Самый сильный предиктор того, будет ли кто -то разрабатывать TDP, - это пережил ли он эту аритмию или другую форму остановки сердца в прошлом. [ 16 ] Те, у кого LQT, которые пережили обморок без ЭКГ, зарегистрированного в то время, также подвергаются более высокому риску, так как обморок в этих случаях часто происходит из-за незарегистрированной самостоятельной аритмии. [ 16 ]

В дополнение к истории аритмий, степень, в которой QT является длительной, предсказывает риск. [ 17 ] [ 18 ] В то время как у некоторых есть интервалы QT, которые очень длины, другие имеют лишь небольшое продление QT или даже нормальный интервал QT в состоянии покоя (скрытые LQT). Считается, что те, у кого самые длинные интервалы QT с большей вероятностью испытывают TDP, и скорректированный интервал QT более 500 мс, как полагают, представляет тех, кто подвергается более высокому риску. [ 19 ] Несмотря на это, у тех, у кого есть только тонкое продление QT или скрытые LQT, все еще имеют некоторый риск аритмии. [ 11 ] В целом, каждые 10 мс увеличения в скорректированном интервале QT связано с увеличением аритмического риска на 15%. [ 18 ]

Поскольку QT -продление эффектов как генетических вариантов, так и приобретенных причин LQT являются аддитивными, те, у кого унаследованные LQT, более вероятно, что испытывают TDP, если дают QT -длительные лекарства или если они испытывают проблемы с электролитом, такие как низкий уровень крови низкого калия ( гипокалаемия ). Точно так же те, принимающие препараты, принимающие QT, продлевают, с большей вероятностью испытывают TDP, если они имеют генетическую тенденцию к длительному интервалу QT, даже эта тенденция скрыта. [ 15 ] Аритмии чаще встречаются в LQT, вызванных лекарственным средством , если рассматриваемое лекарство быстро дано внутривенно , или если в крови человека присутствуют высокие концентрации препарата. [ 19 ] Риск аритмии также выше, если у человека, получающего лекарство, есть сердечная недостаточность , забирает цифро или недавно был кардиооверлен из фибрилляции предсердий . [ 19 ] Другие факторы риска развития Torsades de Pointes среди людей с LQT включают женский пол, возрастающий возраст, ранее существовавшие сердечно-сосудистые заболевания и аномальную печени или функцию почек . [ 20 ]

Причины

[ редактировать ]

Есть несколько подтипов синдрома длинного QT. Они могут быть в целом разделены на те, которые вызваны генетическими мутациями , с которыми рождаются те, которые рождаются, несут на протяжении всей своей жизни и могут передать своим детям (унаследованный или врожденный синдром длинного QT), и те, которые были вызваны другими факторами, которые не могут быть переданы на и часто обратимы (приобретенный синдром длинного QT). [ Цитация необходима ]

Унаследован

[ редактировать ]
Электрокардиограммы из одной семьи, показывающие незатронутого члена семьи (вверху), синдром Романо Уорда (середина) и синдрома Джерерлла и Ланге-Нильсена (внизу).

Унаследованный, или врожденный синдром длинного QT, вызван генетическими нарушениями. LQT могут возникнуть из вариантов в нескольких генах, что в некоторых случаях ведет к совершенно разным функциям. [ 21 ] Общая нить, связывающая эти варианты, заключается в том, что они влияют на один или несколько ионных токов, приводящих к продлению потенциала действия желудочков , тем самым удлиняя интервал QT. [ 7 ] Были предложены системы классификации, чтобы различать подтипы состояния, основанные на клинических особенностях (и названные в честь тех, кто сначала описал это условие) и подразделенные по основному генетическому варианту. [ 22 ] Наиболее распространенным из них, учитывая 99% случаев, является синдром Романо-Арда (генетически LQT1-6 и LQT9-16), аутосомная доминантная форма, в которой влияет электрическая активность сердца без участия других органов. [ 11 ] Менее часто встречающимся формой является синдром Джервелла и Ланге-Нильсена, аутосомная рецессивная форма LQT, сочетающих длительный интервал QT с врожденной глухотой. [ 23 ] Другие редкие формы включают синдром Андерсена -Тавиль (LQT7) с особенностями, включая длительный интервал QT, периодический паралич и аномалии лица и скелета; и синдром Тимофея (LQT8), при котором длительный интервал QT связан с нарушениями в структуре расстройства сердца и аутистического спектра . [ 4 ]

Романо -Уорд Синдром

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Романо -Уорда

LQT1 является наиболее распространенным подтипом синдрома Романо -Уорда, ответственный за 30-35% всех случаев. [ 24 ] Ответственный ген, KCNQ1, был выделен к хромосоме 11p 15,5 и кодирует альфа -субъединицу калиевого канала Kvlqt1 . Эта субъединица взаимодействует с другими белками (в частности, бета -субъединицей норки) для создания канала, который несет задержку с током выпрямителя калия I , ответственный за фазу реполяризации потенциала сердечного действия . [ 24 ] Варианты в KCNQ1 , которые уменьшают I KS (варианты потери функции) замедляют реполяризацию потенциала действия. Это вызывает подтип LQT1 синдрома Романо -Уорда, когда унаследована одна копия варианта (гетерозиготное, аутосомно -доминантное наследование). Унаследование двух копий варианта (гомозиготное, аутосомно -рецессивное наследование) приводит к более тяжелому синдрому Джерерлла и Ланге -Нильсена. [ 24 ] И наоборот, варианты в KCNQ1, которые увеличивают I KS, приводят к более быстрому реполяризации и синдрому короткого QT . [ 25 ]

Подтип LQT2 является второй наиболее распространенной формой синдрома Романо-Уорда, ответственной за 25-30% всех случаев. [ 24 ] Это вызвано вариантами в гене KCNH2 (также известном как HERG ) на хромосоме 7, которая кодирует канал калия, который несет быстрый внутренний ток выпрямителя I Kr . [ 24 ] Этот ток способствует терминальной фазе реполяризации потенциала сердечного действия и, следовательно, длины интервала QT. [ 24 ]

Подтип LQT3 синдрома Романо -Уорда вызван вариантами в гене SCN5A , расположенных на хромосоме 3P22–24. SCN5A кодирует альфа -субъединицу натриевого канала сердца, NA V 1,5, ответственной за ток натрия I NA , который деполяризирует сердечные клетки в начале потенциала действия. [ 24 ] Натриевые каналы сердца обычно быстро инактивируются, но мутации, участвующие в LQT3, замедляют их инактивацию, что приводит к небольшому устойчивому «поздному» току натрия. Это продолжалось внутреннее ток продлевает потенциал действия и, следовательно, интервал QT. [ 24 ] В то время как некоторые варианты в SCN5A вызывают LQT3, другие варианты могут вызвать совершенно разные условия. Варианты, вызывающие снижение раннего пикового тока, могут вызвать синдром Бругада и заболевание сердечной проводимости, в то время как другие варианты были связаны с дилатационной кардиомиопатией . Некоторые варианты, которые влияют как на ранний, так и поздний ток натрия, могут вызвать синдромы перекрытия , которые объединяют аспекты синдрома LQT3 и Бругада. [ 11 ]

Редкие романо-наоборот подтипы (LQT4-6 и LQT9-16)

[ редактировать ]

LQT5 вызван вариантами в гене KCNE1, ответственных за норку Beta Beta Cannel Cannel. Calium Cucce I Эта субъединица, в сочетании с альфа -субъединицей, кодируемой KCNQ1, отвечает за I KS , который уменьшается в LQT. [ 24 ] LQT6 вызван вариантами в гене KCNE2, ответственных за бета -субъединицу калиевого канала MiRP1, который генерирует ток калия I Kr . [ 24 ] Варианты, которые уменьшают этот ток, были связаны с продлением интервала QT. [ 23 ] Однако последующие доказательства, такие как относительно распространенное обнаружение вариантов в гене у тех, у кого нет синдрома QT, и общая потребность во втором стрессоре, таком как гипокалаемия, чтобы выявить продление QT, предположило, что этот ген вместо этого представляет Модификатор к восприимчивости к продлению QT. [ 22 ] Поэтому некоторые оспаривают, являются ли варианты в KCNE2 достаточными для того, чтобы самостоятельно вызвать римско-аварийный синдром. [ 22 ]

LQT9 вызван вариантами мембранного структурного белка, кавеолина -3. [ 24 ] Кавеолины образуют специфические мембранные домены, называемые кавеолами , в которых находятся управляемые напряжением натриевые каналы. Подобно LQT3, эти варианты кавеолина увеличивают поздний устойчивый натриевый ток, что нарушает клеточную реполяризацию . [ 24 ]

LQT10 является чрезвычайно редким подтипом, вызванным вариантами в гене SCN4B . Продукт этого гена представляет собой вспомогательную бета-субъединицу (NA V β4), образующую сердечные натриевые каналы, варианты, в которых увеличивает поздний устойчивый натриевый ток. [ 24 ] LQT13 вызван вариантами в Girk4, [ 26 ] белок, участвующий в парасимпатической модуляции сердца. [ 24 ] Клинически пациенты характеризуются только скромным продлением QT, но повышенной склонностью к аритмии предсердий. LQT14, LQT15 и LQT16 вызваны вариантами в генах, ответственных за кальмодулин ( CALM1, CALM2 и CALM3 соответственно). [ 24 ] Кальмодулин взаимодействует с несколькими ионными каналами, и его роли включают модуляцию кальциевого тока L-типа в ответ на концентрации кальция и перенос белков, продуцируемых KCNQ1, и тем самым влияя на токи калия. [ 24 ] Точные механизмы, с помощью которых означает, что эти генетические варианты продляют интервал QT, остаются неопределенными. [ 24 ]

Синдром Джерерлла и Ланге -Нильсена

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена

Синдром Джерерлла и Ланге -Нильсена (JLNS) является редкой формой LQT, унаследованных аутосомно -рецессивным образом. В дополнение к тяжелому продлению интервала QT, пострадавшие рождаются с тяжелой сенсоринерурной глухотой, влияющей на оба уша. Синдром вызван унаследованием двух копий определенного варианта в генах KCNE1 или KCNQ1 . Те же самые генетические варианты приводят к формам LQT5 и LQT1 синдрома римско-WARD, если унаследован только одна копия варианта. [ 11 ] JLN, как правило, ассоциируется с более высоким риском аритмии, чем большинство других форм LQT. [ 4 ]

Андерсен -синдром -Тавиль (LQT7)

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Андерсена - Тавиль

LQT7, также известный как синдром Андерсена -Тавиль , характеризуется триадой признаков - в дополнение к длительному интервалу QT, эти пораженные могут испытывать прерывистую слабость, часто возникающую в временах, когда концентрации калия в крови низкие (гипокалаический периодический паралич) и характерный Лицевые и скелетные аномалии, такие как небольшая нижняя челюсть ( микрогнатия ), низкие уши, а также слитые или аномально угловые пальцы и пальцы ног ( синдактилия и клинодактилия ). [ 27 ] Состояние наследуется аутосомно-доминантным способом и вызвано мутациями в гене Kcnj2 , которые кодируют белок калиевого канала k ir 2.1. [ 28 ]

Синдром Тимофея (LQT8)

[ редактировать ]
Основная статья: Синдром Тимоти

LQT8, также известный как синдром Тимофея, сочетает в себе длительный интервал QT с плавлеными пальцами или ногами (синдактилия). Обычно наблюдаются аномалии структуры сердца, включая дефект перегородки желудочков , тетралогию Fallot и гипертрофическая кардиомиопатия . [ 29 ] Условие представляет собой в начале жизни, а средняя продолжительность жизни составляет 2,5 года со смертью, чаще всего вызванной желудочковыми аритмиями. Многие дети с синдромом Тимоти, которые выживают дольше, чем это, имеют особенности расстройства аутистического спектра . Синдром Тимофея вызван вариантами в Cav1.2 кальциевого канала, кодируемых геном CACNA1C . [ 30 ]

Таблица связанных генов

[ редактировать ]

Ниже приведен список генов, связанных с синдромом длинного QT:

Тип Омим Ген Примечания
LQT1 192500 KCNQ1 Кодирует α-субъединицу медленного отложенного выпрямительного калиевого канала K V 7.1, несущего калиевый ток I KS . [ 22 ]
LQT2 152427 KCNH2 Также известен как Герг. Кодирует α-субъединицу быстрого отсроченного выпрямительного калиевого канала K v 11.1, неся ток калия i kr . [ 22 ]
LQT3 603830 SCN5A Кодирует α-субъединицу сердечного натриевого канала NA V 1,5, несущего натриевый ток I NA . [ 22 ]
LQT4 600919 ANK2 Кодирует анкирин В, который закрепляет ионные каналы в клетке. Оспаривать, действительно ли болезнь, вызывающая, против незначительного гена восприимчивости к QT. [ 22 ]
LQT5 176261 KCNE1 Кодирует норку, калиевый канал β-субъединица. Гетерозиготное наследование вызывает романо -нахему, гомозиготное наследование вызывает синдром Джерерлла и Ланге -Нильсена. [ 22 ]
LQT6 603796 KCNE2 Кодирует miRP1, калиевый канал β-субъединица. Оспаривать, действительно ли болезнь, вызывающая, против незначительного гена восприимчивости к QT. [ 22 ]
LQT7 170390 KCNJ2 Кодирует внутреннее выпрямление тока калия K IR 2.1, неся калийный ток I K1 . Приводит синдром Андерсена -Тавиль . [ 22 ]
LQ8 601005 CACNA1C Кодирует α-субъединицу CA V 1,2 кальциевого канала CAV1.2, несущего кальциевый ток I CA (L). Вызывает синдром Тимофея . [ 22 ]
LQT9 611818 CAV3 Кодирует кавеолин-3, ответственный за образование мембранных мешочков, известных как кавеолы. Мутации в этом гене могут увеличить поздний ток натрия I NA . [ 22 ]
LQT10 611819 SCN4B Кодирует β4-субъединицу сердечного натриевого канала. [ 22 ]
LQT11 611820 Рука Кодирует ат-киназу белок, который взаимодействует с K V 7.1. [ 22 ]
LQT12 601017 Snta1 Кодирует синтрофин-α1. Мутации в этом гене могут увеличить поздний ток натрия I NA . [ 22 ]
LQT13 600734 KCNJ5 Также известный как GIRK4 , кодирует чувствительные к белковому белка, внутренне выпрямляющие каналы калия (K IR 3.4), которые несут калийский ток I K (ACH) . [ 22 ] [ 26 ]
LQT14 616247 Calm1 Кодирует кальмодулин-1, кальций-связывающий мессенджерный белок, который взаимодействует с кальциевым током I CA (L) . [ 22 ]
LQT15 616249 Calm2 Кодирует кальмодулин-2, кальций-связывающий мессенджерный белок, который взаимодействует с кальциевым током I CA (L) . [ 22 ]
LQT16 114183 Calm3 Кодирует кальмодулин-3, кальций-связывающий мессенджерный белок, который взаимодействует с кальциевым током I CA (L) . [ 22 ]

Приобретенный

[ редактировать ]
Основная статья: пролонгация QT-индуцированного лекарства

Хотя длинный синдром QT часто является генетическим состоянием, длительный интервал QT, связанный с повышенным риском аномальных сердечных ритмов, также может возникать у людей без генетической аномалии, обычно из -за побочного эффекта лекарств. Пролонгация QT-индуцированного лекарства часто является результатом лечения антиаритмическими препаратами, такими как амиодарон и соталол , антибиотики, такие как эритромицин или антигистаминные препараты , такие как терфенадин . [ 20 ] Другие препараты, которые продлевают интервал QT, включают некоторые антипсихотики, такие как галоперидол и зипразидон , и антидепрессант циталопрам . [ 31 ] [ 19 ] Списки лекарств, связанных с продлением интервала QT, таких как база данных Credibremeds, можно найти в Интернете. [ 32 ]

Другие причины приобретенных LQT включают аномально низкие уровни калия ( гипокалаемия ) или магния ( гипомагнесамия ) в крови. Это может быть усугублено после внезапного снижения кровоснабжения в сердце ( инфаркт миокарда ), низкий уровень гормона щитовидной железы ( гипотиреоз ) и медленную частоту сердечных сокращений ( брадикардия ). [ 33 ]

Нервная анорексия была связана с внезапной смертью, возможно, из -за удлинения QT. Недоедание, наблюдаемое в этом состоянии, иногда может повлиять на концентрацию солей в крови, такие как калий, потенциально приводящий к приобретенному синдрому длинного QT, в свою очередь, вызывая внезапную смерть сердца . Недоедание и связанные с ними изменения в солевом балансе развиваются в течение длительного периода времени, и быстрое переработка может еще больше нарушить дисбаланс соли, увеличивая риск аритмии. Поэтому необходимо соблюдать осторожность для мониторинга уровней электролита, чтобы избежать осложнений синдрома переработки . [ 34 ]

Факторы, которые продлевают интервал QT, являются аддитивными, а это означает, что комбинация факторов (таких как принятие лекарственного средства, способствующего QT, и иметь низкий уровень калия), может вызвать большую степень продления QT, чем каждый фактор. Это также относится к некоторым генетическим вариантам, которые сами по себе минимально продлевают интервал QT, но могут сделать людей более восприимчивыми к значительным препаратам, вызванным препаратом, пролонгацией QT. [ 33 ]

Механизмы

[ редактировать ]
Клеточные механизмы, приводящие к аритмии при синдроме длинного QT

Различные формы синдрома длинного QT, как врожденные, так и приобретенные, вызывают ненормальные сердечные ритмы (аритмии), влияя на электрические сигналы, используемые для координации отдельных клеток сердца. Общей темой является продление потенциала сердечного действия - характерный паттерн изменений напряжения на клеточной мембране, который происходит с каждым ударом сердца. [ 11 ] Клетки сердца, когда расслаблены, обычно имеют меньше положительно заряженных ионов на внутренней стороне их клеточной мембраны , чем на внешней стороне, называемой поляризованной мембраной . Когда клетки сердца сокращаются , положительно заряженные ионы, такие как натрий и кальций, входят в клетку, выравнивание или изменение этой полярности или деполяризация клетки. После того, как сжатие произошло, клетка восстанавливает свою полярность (или реполяризации ), позволяя положительно заряженным ионам, таким как калий, покинуть клетку, восстанавливая мембрану в ее расслабленное поляризованное состояние. При длительном синдроме QT требуется больше времени для этой реполяризации, показанного в отдельных клетках как более длительный потенциал действия, в то время как на поверхности ЭКГ как длинный интервал QT. [ 11 ]

Длительные потенциалы действия могут привести к аритмиям через несколько механизмов. Аритмия, характерная для длинного синдрома QT, Torsades de Pointes , начинается, когда потенциал начального действия вызывает дальнейшие аномальные потенциалы действия в форме последующей родословной . Ранние послеполяризации, возникающие до полной реполяризированной клетки, особенно вероятно, когда потенциалы действия продляются и возникают из -за реактивации кальциевых и натриевых каналов , которые обычно выключаются до тех пор, пока не должно быть следующее сердцебиение. [ 35 ] В правильных условиях реактивация этих токов, облегченных натриевым кальциевым обменом, может вызвать дальнейшую деполяризацию клетки. [ 35 ] Ранние послеполяризации, вызывающие аритмии при синдроме длинных QT, как правило, возникают из волокон Пуркинье системы сердечной проводимости. [ 36 ] Ранние послеполяризации могут возникать в виде отдельных событий, но могут возникать неоднократно, что приводит к множественной быстрой активации клетки. [ 35 ]

Некоторые исследования показывают, что задержка послеполяризации, происходящие после завершения реполяризации, также могут играть роль в синдроме длинного QT. [ 36 ] Эта форма послеполяризации происходит от спонтанного высвобождения кальция из внутриклеточного хранилища кальция, известного как саркоплазматический ретикулум , вынуждая кальций из клетки через натриевый кальциевый обменник в обмен на натрий, генерируя чистый внутренний ток. [ 35 ]

Хотя есть убедительные доказательства того, что триггер для Torsades de Pointes исходит от послеполяризации, менее точно, что поддерживает эту аритмию. Некоторые данные свидетельствуют о том, что повторная послеполяризация из многих источников способствует продолжающейся аритмии. [ 36 ] Однако некоторые предполагают, что аритмия поддерживает механизм, известный как повторное вход. Согласно этой модели, потенциал действий, продление, происходит в переменной степени в разных слоях сердечной мышцы с более длительными потенциалами действия в некоторых слоях, чем в других. [ 36 ] В ответ на запускающий импульс волны деполяризации будут распространяться по областям с более коротким потенциалом действия, но блокируют в областях с более длинными потенциалами действия. Это позволяет деполяризации волнового фронта сгибаться вокруг участков блока, потенциально образуя полную петлю и самосохраняющуюся. Скручивание схемы на ЭКГ может быть объяснена движением ядра репутационной цепи в форме извилистой спиральной волны . [ 36 ]

Диагноз

[ редактировать ]
Измерение интервала QT с нормальными и длительными интервалами QT
Диапазон интервалов QT, ожидаемых у здоровых мужчин, здоровых женщин и у людей с синдромом длинного QT.

Диагностика длинного синдрома QT является сложной задачей. В то время как отличительной чертой LQT является продление интервала QT, интервал QT сильно варьируется среди тех, кто здоров, так и у тех, у кого есть LQT. Это приводит к перекрытию между интервалами QT у тех, у кого и без LQT. 2,5% людей с генетически доказанным LQT имеют интервал QT в пределах нормального диапазона. [ 23 ] И наоборот, учитывая нормальное распределение интервалов QT, доля здоровых людей будет иметь более длинный интервал QT, чем любое произвольное отсечение. [ 23 ] Поэтому при постановке диагноза следует учитывать другие факторы, за пределами интервала QT, некоторые из которых были включены в системы оценки. [ 4 ]

ЭКГ

[ редактировать ]
Характерные закономерности ЭКГ, связанные с тремя основными подтипами наследственного синдрома длинного QT

Синдром длинного QT в основном диагностируется путем измерения интервала QT, скорректированного для частоты сердечных сокращений (QTC) на электрокардиограмме с 12 отведениями (ЭКГ). Длинный синдром QT связан с длительным QTC, хотя в некоторых генетически доказанных случаях LQT это продление может быть скрыто, известное как скрытые LQT. [ 23 ] QTC составляет менее 450 мс у 95% нормальных мужчин и менее 460 мс у 95% нормальных женщин. LQT предлагается, если QTC длиннее этих отсечек. Однако, поскольку 5% нормальных людей также попадают в эту категорию, некоторые предполагают отсечение 470 и 480 мс для мужчин и женщин соответственно, что соответствует 99 -м центам нормальных значений. [ 23 ]

Основные подтипы наследственных LQT связаны с конкретными функциями ЭКГ. широкой основы LQT1 обычно ассоциируется с T-волнами , тогда как T-волны в LQT2 вырезаны и с более низкой амплитудой, в то время как в LQT3 Т-волны часто возникают поздние, что предшествует длинному изоэлектрическому сегменту. [ 23 ]

Шварц счет

[ редактировать ]
T-Wave Alternans у человека с длинным синдромом QT

Оценка Шварца была предложена в качестве метода сочетания клинических факторов и факторов ЭКГ, чтобы оценить, как вероятно, что человек имеет унаследованную форму LQT. [ 7 ] В таблице ниже перечислены критерии, используемые для расчета оценки.

Schwartz Оценка, чтобы помочь диагностику унаследованного длинного синдрома QT. [ 37 ]
Исправленный интервал QT (QTC) ≥ 480 мс 3 балла QTC определяется в соответствии с коррекцией Базетта
460–470 мс 2 балла
450 мс и мужской пол 1 пункт
Советы 2 балла
Т-волны альтернанов 1 пункт
Нарезанные Т-волны как минимум в 3 проведения 1 пункт
Низкая частота сердечных сокращений для возраста (дети) 0,5 балла
Синкоп с стрессом 2 балла Не может принять баллы как для обморока, так и для торсадов
без стресса 1 пункт
Врожденная глухота 0,5 балла
Семейная история Другой член семьи с подтвержденными LQTS 1 пункт Тот же член семьи не может быть рассчитан на LQT и внезапную смерть
Внезапная сердечная смерть у ближайших членов семьи в возрасте <30 0,5 балла
Оценка: 0–1: низкая вероятность LQT; 2–3: промежуточная вероятность LQT; ≥ 4: высокая вероятность LQT

Другие исследования

[ редактировать ]

В случаях диагностической неопределенности другие исследования могут быть полезны для разоблачения длительного QT. В дополнение к продлению постоянного интервала QT покоя, LQT могут влиять на то, как изменяется QT в ответ на физические упражнения и стимуляцию катехоламинами, такими как адреналин. Провокационные тесты в виде тестов на устойчивость к физической нагрузке или прямой инфузии адреналина могут использоваться для выявления этих ненормальных ответов. [ 38 ] Эти исследования наиболее полезны для идентификации тех, кто с скрытым врожденным LQT 1 (LQT1) типа 1 (LQT1), которые имеют нормальный интервал QT в состоянии покоя. В то время как у здоровых людей интервал QT сокращается во время упражнений, у тех, у кого скрытые упражнения LQT1 или инфузия адреналина, может привести к парадоксальному удлинению интервала QT, что выявляет основное состояние. [ 23 ]

Руководство

[ редактировать ]

Международные рекомендации по консенсусу отличаются от степени удлинения QT, необходимой для диагностики LQT. Европейское общество кардиологии рекомендует, чтобы с или без симптомов или других исследований можно диагностировать LQT, если исправленный интервал QT больше 480 мс. Они рекомендуют, чтобы диагноз мог быть рассмотрен в присутствии QTC более 460 мс, если произошел необъяснимый обморок. [ 4 ] Руководящие принципы Общества Heart Rhythm более строгие, рекомендуя отсечение QTC более 500 мс в отсутствие других факторов, которые продляют QT, или более 480 мс при обмороке. [ 5 ] Оба набора рекомендаций согласны с тем, что LQT также могут быть диагностированы, если человек имеет оценку Schwartz более 3 или если идентифицируется патогенный генетический вариант, связанный с LQT, независимо от интервала QT. [ 4 ] [ 5 ]

Уход

[ редактировать ]

Те, кто диагностирован с LQT, обычно рекомендуется избегать лекарств, которые могут продлить интервал QT еще больше или снизить порог для TDP, списки которых можно найти в онлайн -базах данных общего доступа . [ 39 ] В дополнение к этому, два варианта вмешательства известны для лиц с LQT: аритмия профилактика и завершение аритмии. [ Цитация необходима ]

Профилактика аритмии

[ редактировать ]

Подавление аритмии включает использование лекарств или хирургических процедур, которые атакуют основную причину аритмий, связанных с LQT. Поскольку причиной аритмий в LQT являются ранние последующие диполяризации (EADS), и они увеличены в состояниях адренергической стимуляции, могут быть предприняты шаги для тупой адренергической стимуляции у этих людей. К ним относятся введение блокирующих агентов бета-рецептора , которые снижают риск вызванных стрессом аритмий. Надолол , мощный не селективный бета-блокатор , снижает аритмический риск во всех трех основных генотипах (LQT1, LQT2 и LQT3). Было показано, что [ 18 ]

Продолжительность интервала генотипа и QT являются независимыми предикторами рецидивов опасных для жизни событий. [ 18 ]

  • Блокирующие натриевые лекарства, такие как мексилетин, использовались для предотвращения аритмии при синдроме длинного QT. [ 40 ] Хотя наиболее убедительным указанием является тех, чей длинный синдром QT вызван дефектными натриевыми каналами, производящими устойчивый поздний ток (LQT3), [ 40 ] Мексилетин также сокращает интервал QT в других формах синдрома длинного QT, включая LQT1, LQT2 и LQT8. [ 41 ] Поскольку преобладающее действие мексилетина заключается в раннем пиковом токе натрия, существуют теоретические причины, по которым лекарства, которые преимущественно подавляют поздний ток натрия, такие как ранолазин, могут быть более эффективными, хотя доказательства того, что это случай на практике ограничена. [ 41 ]
  • Ампутация шейной симпатической цепи (левая стеллэктомия ). Эта терапия обычно зарезервирована для LQT, вызванных JLNS, [ 7 ] но может использоваться в качестве дополнительной терапии для бета-блокаторов в определенных случаях. В большинстве случаев современная терапия способствует имплантации ICD, если бета -блокирующая терапия не удается.
  • У пациентов, рассматриваемых с высоким риском опасных для жизни аритмических событий, [ 18 ] [ 42 ] Имплантация ICD может рассматриваться как профилактический шаг. [ 4 ]

Арритмия прекращение

[ редактировать ]

Прекращение аритмии включает в себя остановку опасной для жизни аритмию, как только она уже произойдет. Одной из эффективной формы завершения аритмии у людей с LQT является размещение имплантируемого кардиовертер-дефибриллятора (ICD). Кроме того, внешняя дефибрилляция может быть использована для восстановления синусового ритма. ICD обычно используются у пациентов с эпизодами обморока, несмотря на терапию бета -блокатором, и у пациентов испытывали остановку сердца. [ 4 ] Как упоминалось ранее, ICD могут использоваться также у пациентов с высоким риском опасных для жизни аритмических событий. [ 4 ] [ 18 ] [ 42 ]

Благодаря лучшему знанию генетики, лежащих в основе LQT, более точные методы лечения, надеюсь, станут доступны. [ 43 ]

Результаты

[ редактировать ]

Продолжительность интервала генотипа и QTC являются самыми сильными предикторами результата для пациентов с LQT. [ 17 ] [ 18 ] 2022 Руководство по клинической практике Европейского общества кардиологии [ 44 ] одобрили использование независимо проверенного калькулятора оценки риска, называемого калькулятором риска 1-2-3-LQTS, [ 45 ] что позволяет рассчитать отдельный 5-летний риск опасных для жизни аритмических событий. [ 46 ]

Для людей, которые испытывают остановку сердца или обморок, вызванные LQT и которые не лечится, риск смерти в течение 15 лет составляет около 50%. [ 9 ] При тщательном лечении это уменьшается до менее чем на 1% в течение 20 лет. [ 3 ] Те, кто проявляет симптомы до 18 лет, с большей вероятностью испытывают остановку сердца. [ 23 ] [ 47 ]

Эпидемиология

[ редактировать ]

По оценкам, унаследованные LQT влияют от каждого из 2500 и 7000 человек. [ 7 ]

История

[ редактировать ]

Первый задокументированный случай LQT был описан в Лейпциге Мейснер . в 1856 году, когда глухая девушка умерла после того, как ее учитель кричала на нее Вскоре после уведомления родители девочки сообщили, что ее старший брат, также глухой, ранее умер после ужасного испуга. [ 48 ] Это было за несколько десятилетий до изобретения ЭКГ, но, вероятно, является первым описанным случаем синдрома Джервелла и Ланге-Нильсена. В 1957 году был описан первый случай, зарегистрированный ЭКГ, был описан Антоном Джерерэллом и Фредом Ланге-Нильсеном , работающим в Тонсберге , Норвегия . [ 49 ] Итальянский педиатр Чезарино Романо, в 1963 году, [ 50 ] и ирландский педиатр Оуэн Конор Уорд, в 1964 году, [ 51 ] Отдельно описал более распространенный вариант LQT с нормальным слухом, позже называемый римско-WARD-синдром. Создание Международного реестра синдромов Long-QT в 1979 году позволило многочисленные родословные оценить . Это помогло обнаружить многие из многочисленных генов. [ 52 ] Трансгенные модели животных LQT помогли определить роли различных генов и гормонов, вовлеченных, [ 53 ] [ 54 ] и недавно была опубликована экспериментальная фармакологическая терапия для нормализации аномальной реполяризации у животных. [ 55 ] [ 56 ]

Ссылки

[ редактировать ]

Цитаты

[ редактировать ]
  1. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон «Длинный QT -синдром» . Информационный центр генетических и редких заболеваний (GARD) - программа NCATS . 2017 . Получено 14 декабря 2017 года .
  2. ^ Jump up to: а беременный в Morita H, Wu J, Zipes DP (август 2008 г.). «Синдромы QT: длинные и короткие». Лансет . 372 (9640): 750–63. doi : 10.1016/s0140-6736 (08) 61307-0 . PMID   18761222 . S2CID   41181673 .
  3. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Ferri FF (2016). Клинический консультант Ферри 2017 Электронная книга: 5 книг в 1 . Elsevier Health Sciences. п. 736. ISBN  9780323448383 .
  4. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k Приори С.Г., Бломстрём-Лундквист С., Маззанти А., Блом Н., Борггреф М., Камм Дж. И др. (Ноябрь 2015). «Руководящие принципы ESC 2015 для лечения пациентов с желудочковыми аритмиями и профилактикой внезапной сердечной смерти: целевая группа для лечения пациентов с желудочковыми аритмиями и профилактикой внезапной сердечной смерти Европейского общества кардиологии (ESC), одобренной:: Ассоциация европейской педиатрической и врожденной кардиологии (AEPC) » . Европей . 17 (11): 1601–87. doi : 10.1093/europace/euv319 . PMID   26318695 .
  5. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Приори С.Г., Уайльд А.А., Хори М., Чо Й, Бехр Э.Р., Берул С. и др. (Октябрь 2013). «Резюме исполнительной власти: Консенсусное заявление эксперта по HRS/EHRA/APHRS о диагностике и лечении пациентов с наследственными синдромами первичной аритмии». Европей . 15 (10): 1389–406. doi : 10.1093/europace/eut272 . PMID   23994779 .
  6. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k «Длинный QT -синдром» . NHLBI, NIH . Получено 14 декабря 2017 года .
  7. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и Левин Е., Розеро С.З., Будзиковски А.С., Мосс А.Дж. , Зарба В., Даубер Дж. П. (август 2008 г.). «Врожденный длинный синдром QT: соображения для врачей первичной медицинской помощи». Кливлендский клиника журнал медицины . 75 (8): 591–600. doi : 10.3949/ccjm.75.8.591 . PMID   18756841 . S2CID   4237579 .
  8. ^ Афзал, Мухаммед Адил; Халид, номан; Абдулла, Мухаммед; Уль-Хай, Ата; Майкл, Патрик (2023). «Гидроксизин-индуцированный Torsade De Pointes: отчет о случае и обзор литературы» . Cureus . 15 (7): E41588. doi : 10.7759/cureus.41588 . ISSN   2168-8184 . PMC   10407684 . PMID   37559846 .
  9. ^ Jump up to: а беременный Аккерман М.Дж., Приори С.Г., Дубин А.М., Коуи П., Линкер Н.Дж., Слотвинер Д. и др. (Январь 2017). «Бета-блокаторная терапия для синдрома длинного QT и катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии: все ли бета-блокаторы эквивалентны?» Полем Сердечный ритм . 14 (1): E41 - E44. doi : 10.1016/j.hrthm.2016.09.012 . PMID   27659101 . Среди пациентов, которые испытали сердечный событие, вызванное LQTS (аритмический обморок, аритмический обморок, за которым следует судороги или прерванная остановка сердца), необработанная естественная история мрачна, с> 50% смертностью в 15 лет. Значок открытого доступа
  10. ^ Винсент Дж. Л., Авраам Е., Кочанек П., Мур Ф.А., Финк М.П. (2011). Учебник по электронной почте критической помощи . Elsevier Health Sciences. п. 578. ISBN  978-1437715682 .
  11. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час Тестер DJ, Schwartz PJ, Ackerman MJ (2013). «Врожденный синдром длинного QT». В Гуссаке I, Antzelevitch C (Eds.). Электрические заболевания сердца . Лондон: Спрингер. С. 439–468. doi : 10.1007/978-1-4471-4881-4_27 . ISBN  978-1-4471-4881-4 .
  12. ^ McMillan JA, Feigin RD, Deangelis C, Jones MD (2006). Педиатрия Оски: принципы и практика . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 1677. ISBN  978-0-7817-3894-1 .
  13. ^ Jump up to: а беременный Мадан Н., Карвалью К.С. (февраль 2017 г.). «Неврологические осложнения сердца». Семинары по педиатрической неврологии . 24 (1): 3–13. doi : 10.1016/j.spen.2017.01.001 . PMID   28779863 . Синкоп может привести к судороги и может быть легко спутан с эпилептическими припадками.
  14. ^ Накаджима Т., Канеко Ю., Курабаяши М. (2015). «Раскрытие специфических триггеров и ускоряющих факторов для смертельных сердечных событий при наследственных синдромах аритмии» . Циркуляционный журнал . 79 (6): 1185–92. doi : 10.1253/circj.cj-15-0322 . PMID   25925977 .
  15. ^ Jump up to: а беременный Trinkley Ke, Page RL, Lien H, Yamanouye K, Tisdale JE (декабрь 2013 г.). «Продление интервала QT и риск развития торсадов de Pointes: предметы первой необходимости для клиницистов». Текущие медицинские исследования и мнение . 29 (12): 1719–26. doi : 10.1185/03007995.2013.840568 . PMID   24020938 . S2CID   206967580 .
  16. ^ Jump up to: а беременный Barsheshet A, Dotsenko O, Goldenberg I (ноябрь 2013 г.). «Специфическая генотип стратификация и лечение пациентов с синдромом длинного QT» . Анналы неинвазивной электрокардиологии . 18 (6): 499–509. doi : 10.1111/anec.12117 . PMC   6932574 . PMID   24206565 .
  17. ^ Jump up to: а беременный Приори, Сильвия Г.; Шварц, Питер Дж.; Наполитано, Карло; Блуза, Раффаэлла; Рончетти, Елена; Грилло, Массимилиано; Висентини, Алессандро; Кисти, Карла; Настоли, Джанни; Боттелли, Джорджия; Фолли, Роберта (2003-05-08). «Стратификация риска при синдроме длинного QT» . Новая Англия Журнал медицины . 348 (19): 1866–1874. Doi : 10.1056/nejmoa022147 . ISSN   0028-4793 . PMID   12736279 .
  18. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин Маззанти, Андреа; Маранья, Риккардо; Пустую, Гаэтано; Монтефорт, Никола; Блуза, Раффаэлла; Марино, Майра; Брэрие, Лоренцо; Гамбелли, Патрик; Мемми, Мирелла; Язычка, Элеонора; Морини, Массимо (апрель 2018 г.). «Interplay Bethaeen Genetic Substrate, продолжительность QTC и риск Entrancethmia у пациентов с синдромом длинного QT QT» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 71 (15): 1663–1671. Doi : 10.1016/j.jacc.2018.01.078 . HDL : 20.500.12105/10498 . PMID   29650123 .
  19. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Роден Д.М. (март 2004 г.). «Препарат-индуцированное удлинение интервала QT». Новая Англия Журнал медицины . 350 (10): 1013–22. doi : 10.1056/nejmra032426 . PMID   14999113 . S2CID   15251057 .
  20. ^ Jump up to: а беременный Томсон С., Райт П. (2014-10-15). «Длинный QT -синдром» . Фармацевтический журнал . 293 (7833). Архивировано с оригинала 2014-10-20 . Получено 18 октября 2014 года .
  21. ^ Hedley PL, Jørgensen P, Schlamowitz S, Wangari R, Moolman-Smook J, Brink PA, et al. (Ноябрь 2009 г.). «Генетическая основа длинных синдромов QT и коротких QT: обновление мутации» . Человеческая мутация . 30 (11): 1486–511. doi : 10.1002/Humu.21106 . PMID   19862833 . S2CID   19122696 .
  22. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. ведущий с Giudicessi Jr, Wilde AA, Ackerman MJ (октябрь 2018). «Генетическая архитектура синдрома длинного QT: критическая переоценка» . Тенденции в сердечно -сосудистой медицине . 28 (7): 453–464. doi : 10.1016/j.tcm.2018.03.003 . PMC   6590899 . PMID   29661707 .
  23. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Giudicessi Jr, Ackerman MJ (октябрь 2013 г.). «Управление генотипом и фенотипом, управляемое врожденным синдромом длинного QT» . Текущие проблемы в кардиологии . 38 (10): 417–55. doi : 10.1016/j.cpcardiol.2013.08.001 . PMC   3940076 . PMID   24093767 .
  24. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и фон глин час я Дж k л м не а п Q. Bohnen MS, Peng G, Robey SH, Terrenoire C, Iyer V, Sampson KJ, Kass RS (январь 2017 г.). «Молекулярная патофизиология врожденного синдрома длинного QT» . Физиологические обзоры . 97 (1): 89–134. doi : 10.1152/physrev.00008.2016 . PMC   5539372 . PMID   27807201 .
  25. ^ Bjerregaard P (август 2018 г.). «Диагноз и лечение короткого синдрома QT». Сердечный ритм . 15 (8): 1261–1267. doi : 10.1016/j.hrthm.2018.02.034 . PMID   29501667 . S2CID   4519580 .
  26. ^ Jump up to: а беременный Ван Ф., Лю Дж., Хонг Л., Лян Б., Графф С., Ян Й., Кристиансен М., Олесен С.П., Чжан Л., Кантерс Дж.К. (2013). «Характеристики фенотипа синдрома длительного QT 13 типа с мутацией в KCNJ5 (KIR3.4-G387R)». Сердечный ритм . 10 (10): 1500–6. doi : 10.1016/j.hrthm.2013.07.022 . PMID   23872692 .
  27. ^ Маззанти, Андреа; Гуз, Дмитрий; Transcuccio, Alessandro; Язычка, Элеонора; Кукавика, Дени; Wartishvili, tekla; Оливетти, Наталья; Бьернака, Эльжбиета Катаржина; Сацилотто, Лучана; Sarquella-Brugada, Грузия; Кампузано, Оскар (апрель 2020 г.). «Естественная история и стратификация риска при синдроме Андерсен-Тавиль тип 1» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 75 (15): 1772–1784. Doi : 10.1016/j.jacc.2020.02.033 . PMID   32299589 . S2CID   215803995 .
  28. ^ Nguyen HL, Pieper GH, Wilders R (декабрь 2013 г.). «Синдром Андерсен-Тавиль: клинические и молекулярные аспекты». Международный журнал кардиологии . 170 (1): 1–16. doi : 10.1016/j.ijcard.2013.10.010 . PMID   24383070 .
  29. ^ Наполетано, Карло; Тимоти, Кэтрин В.; Bloisee, сон; Приори, Сильвия Г. (11 февраля 2021 г.) [1993] "Связанные с CACNA1C посуду " В Адаме, Маргарет П.; Фельдман, Джерри; Мирза, Гайда; Pagon, Roberta A.; Уоллес, Стефани Э.; Бин, Лаура Дж.Х.; Грипп, Карен У.; Аммия, Энн (ред.). GenereViews Сиэтл (Вашингтон): Университет Вашингтона, Сиэтл.  20301577PMID
  30. ^ Tristani-Firouzi M, Etheridge SP (2013). «Синдромы Андерсена - Тавиль и Тимоти». В Гуссаке I, Antzelevitch C (Eds.). Электрические заболевания сердца . Springer London. С. 561–567. doi : 10.1007/978-1-4471-4881-4_32 . ISBN  978-1-4471-4880-7 .
  31. ^ Beach SR, Celano CM, Noseworthy PA, Januzzi JL, Huffman JC (январь 2013 г.). «Продление QTC, торсады de Pointes и психотропные препараты». Психосоматика . 54 (1): 1–13. doi : 10.1016/j.psym.2012.11.001 . PMID   23295003 .
  32. ^ Woosley RL, Black K, Heise CW, Romero K (февраль 2018 г.). "Crediblemeds.org: Что он предлагает?" (PDF) . Тенденции в сердечно -сосудистой медицине . 28 (2): 94–99. doi : 10.1016/j.tcm.2017.07.010 . HDL : 10150/627826 . PMID   28801207 .
  33. ^ Jump up to: а беременный El-Sherif N, Turitto G, Boutjdir M (апрель 2018 г.). «Приобретенный длинный синдром QT и Torsade de Pointes». Шаг и клиническая электрофизиология . 41 (4): 414–421. doi : 10.1111/pace.13296 . PMID   29405316 . S2CID   46795997 .
  34. ^ Jáuregui-Garrido B, Jáuregui-Lobera I (февраль 2012 г.). «Внезапная смерть при расстройствах пищевого поведения» . Сосудистое здоровье и управление рисками . 8 : 91–8. doi : 10.2147/vhrm.s28652 . PMC   3292410 . PMID   22393299 .
  35. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый Остроумие (июнь 2018 г.). «Послеполяризация и запуска активность как механизм клинических аритмий». Шаг и клиническая электрофизиология . 41 (8): 883–896. doi : 10.1111/pace.13419 . PMID   29920724 . S2CID   49310809 .
  36. ^ Jump up to: а беременный в дюймовый и El-Sherif N, Turitto G, Boutjdir M (май 2019). «Приобретенный синдром длинного QT и электрофизиологию Torsade de Pointes» . Обзор аритмии и электрофизиологии . 8 (2): 122–130. doi : 10.15420/aer.2019.8.3 . PMC   6528034 . PMID   31114687 .
  37. ^ Шварц П.Дж., Мосс А.Дж., Винсент Г.М., Крэмптон Р.С. (август 1993). «Диагностические критерии для синдрома длинного QT. Обновление» . Циркуляция . 88 (2): 782–4. doi : 10.1161/01.cir.88.2.782 . PMID   8339437 .
  38. ^ Abeyesekere MN, Klein GJ, Modi S, Leong-Sit P, Gula LJ, Yee R, et al. (Декабрь 2011 г.). «Как выполнить и интерпретировать провокационное тестирование для диагностики синдрома Бругада, синдрома длинного QT и тахикардии катехоламинергического полиморфного желудочка» . Циркуляция: аритмия и электрофизиология . 4 (6): 958–64. doi : 10.1161/circep.111.965947 . PMID   22203660 .
  39. ^ «Список лекарств QT по группам рисков» . Аризонский центр образования и исследований терапии. Архивировано из оригинала 2010-12-24 . Получено 2010-07-04 .
  40. ^ Jump up to: а беременный Маззанти, Андреа; Маранья, Риккардо; Фарагли, Алессандро; Монтефорт, Никола; Блуза, Раффаэлла; Мемми, Мирелла; Новелли, Валерия; Байарди, Паола; Багнарди, Винченцо; Этеридж, Сьюзен П.; Наполитано, Карло (март 2016 г.). «Специфическая терапия с мексилеином снижает эрритмические события у пациентов с синдромом длинного QT типа 3» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 67 (9): 1053–1058. Doi : 10.1016/j.jacc.2015.12.033 . PMC   4773513 . PMID   26940925 .
  41. ^ Jump up to: а беременный Li G, Zhang L (ноябрь 2018 г.). «Роль мексилетина в управлении синдромом длинного QT». Журнал электрокардиологии . 51 (6): 1061–1065. doi : 10.1016/j.jelectrocard.2018.08.035 . PMID   30497731 . S2CID   54167081 .
  42. ^ Jump up to: а беременный Маззанти, Андреа; Trancuccio, Alessandro; Кукавика, Дени; Язычка, Элеонора; Ван, Мэн; Мохсин, Мухаммед; Петерсон, Дерик; Багнарди, Винченцо; Зареба, Войцеч; Приори, Сильвия Г. (2022-04-05). «Независимая проверка и клинические последствия модели прогнозирования риска для синдрома длинного QT (1-2-3-LQTS-риск)» . EP Europace . 24 (4): 614–619. doi : 10.1093/europace/euab238 . ISSN   1099-5129 . PMID   34505884 .
  43. ^ Compton SJ, Lux RL, Ramsey MR, Strelich KR, Sanguinetti MC, Green LS, et al. (Сентябрь 1996). «Генетически определенная терапия наследственного синдрома длинного QT. Коррекция аномальной реполяризации калием» . Циркуляция . 94 (5): 1018–22. doi : 10.1161/01.cir.94.5.1018 . PMID   8790040 . Архивировано из оригинала 2012-07-08 . Получено 2008-07-21 .
  44. ^ Zeppenfeld, Katja; Тфель-Хансен, Джейкоб; Де Рива, Марта; Винкель, Бо Грегерс; Бер, Элайджа Р.; Блом, Нико А.; Шаррон, Филипп; Коррадо, Доменико; Дагрес, Николаос; Де Чиллу, Кристиан; Экардт, Ларс; Фриде, Тим; Хаугаа, Кристина Х.; Хоцини, Мелез; Lambiase, Pier D. (2022-10-21). «Руководящие принципы ESC для лечения пациентов с желудочковыми эрхитмиями и профилактикой грустной сердечной смерти» . Европейский сердечный журнал . 43 (40): 3997–4126. Doi : 10.1093/eurheartj/ehac262 . HDL : 1887/3567457 . ISSN   1522-9645 . PMID   36017572 .
  45. ^ Маззанти, Андреа; Trancuccio, Alessandro; Кукавика, Дени; Язычка, Элеонора; Ван, Мэн; Мохсин, Мухаммед; Петерсон, Дерик; Багнарди, Винченцо; Зареба, Войцеч; Приори, Сильвия Г. (2022-04-05). «Независимая проверка и клинические последствия модели прогнозирования риска для синдрома длинного QT (1-2-3-LQTS-риск)» . Европей . 24 (4): 614–619. doi : 10.1093/europace/euab238 . ISSN   1532-2092 . PMID   34505884 .
  46. ^ «1-2-3-LQTS-риск» . 1-2-3-lqt.unipv.it . Получено 2024-01-17 .
  47. ^ «Связь с риском генотипа» .
  48. ^ Tranebjaer L, Bathen J, Tyson J, Bitner-Glindzicz M (сентябрь 1999). «Джервелл и Ланге-Нилиш Синмис: Норвейя перспектива». Американский журнал или медицинская генетика . 89 (3): 137–46. doi : 10,1002/(SICI) 1096-8628 (199924) 89: 3 <137 :: AID-AJMG4> 3.co; 2-c . PMID   10704188 .
  49. ^ Jervell A, Lange-Nielsen F (июль 1957 г.). «Врожденный глухой мутизм, функциональная болезнь сердца с продлением интервала QT и внезапной смертью». American Heart Journal . 54 (1): 59–68. doi : 10.1016/0002-8703 (57) 90079-0 . PMID   13435203 .
  50. ^ Романо С., Джемм Г., Понгиглионе Р. (сентябрь 1963 г.). «[Арритмии педиатрического возраста. II. Синкопальные атаки из -за пароксизмальной желудочковой фибрилляции. Представление 1 -го случая в итальянской педиатрической литературе]». La Clinica Pediatrica (на итальянском языке). 45 : 656–83. PMID   14158288 .
  51. ^ Ward OC (апрель 1964 г.). «Новый семейный сердечный синдром у детей». Журнал Ирландской медицинской ассоциации . 54 : 103–6. PMID   14136838 .
  52. ^ Мосс AJ, Schwartz PJ (март 2005 г.). «25-летие Международного реестра синдромов Long-QT: постоянное стремление раскрыть секреты синдрома Long-QT» . Циркуляция . 111 (9): 1199–201. doi : 10.1161/01.cir.0000157069.91834.da . PMID   15753228 .
  53. ^ Бруннер, Майкл; Пэн, Сювен; Лю, Гонг Синь; Рен, Xiao-Qin; Зив, Охад; Choi, Bum-rak; Матур, Раджеш; Хаджири, Мухаммед; Odening, Katja E.; Стейнберг, Эрик; Фолко, Эдуардо Дж. (Июнь 2008 г.). «Механизмы сердечной аритмии и внезапной смерти у трансгенных кроликов с длинным синдромом QT» . Журнал клинических исследований . 118 (6): 2246–2259. doi : 10.1172/jci33578 . ISSN   0021-9738 . PMC   2373420 . PMID   18464931 .
  54. ^ Хорник, Тибор; Ридер, Марина; Кастильоне, Алессандро; Майор, Питер; Baczko, Istvan; Бруннер, Майкл; Корен, Гидеон; Одинг, Катжа Э. (10 мая 2021 г.). «Трансгенные модели кролика для исследования сердечных заболеваний» (PDF) . Британский журнал фармакологии . 179 (5): 938–957. doi : 10.1111/bph.15484 . PMID   33822374 . S2CID   233036129 .
  55. ^ Бенцен, Бо Хьорт; Бахрке, София; Ву, Кечхон; Ларсен, Андерс Питер; Одинг, Катжа Е; Франке, Герлинд; Похороны Ван, Карин Шторм; Бирманн, Юрген; Деньги, Сювен; Корен, Гидеон; Зендер, Манфред; Боде, Кристоф; Заземленный, Мортен; Бруннер, Майкл (февраль 2011 г.). «Фармакологическая активация KV11.1 у трансгенных длинных кроликов QT-1». Журнал сердечно -сосудистой фармакологии . 57 (2): 223–230. doi : 10.1097/fjc.0b013e318203a44d . PMID   21135701 . S2CID   3282707 .
  56. ^ Castiglione, Alessandro; Hornyik, Tibor; Wülfers, Eike M; Giammarino, Lucilla; Edler, Iask; Jowais, Jessica J; Rieder, Marina; Perez-Feliz, Stefanie; Koren, Gideon; Bősze, Zsuzsanna; Varró, András; Zehender, Manfred; Brunner, Michael; Bode, Christoph; Liin, Sara I; Larsson, Hans Peter; Baczkó, István; Odening, Katja E (3 October 2021). "Docosahexaenoic acid normalizes QT interval in long QT type 2 transgenic rabbit models in a genotype-specific fashion". EP Europace. 24 (3): 511–522. doi:10.1093/europace/euab228. PMC 9125797. PMID 34601592.

Общие и цитируемые ссылки

[ редактировать ]
  • Goldman L (2011). Сесил Медицина Голдмана (24 -е изд.). Филадельфия: Elsevier Saunders. п. 1196. ISBN  978-1437727883 .
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Long_QT_syndrome&oldid=1239757087"
Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: 4a2474c51c3189f11fe901751084c083__1723360620
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/4a/83/4a2474c51c3189f11fe901751084c083.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
Long QT syndrome - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)