Генетическое расстройство
| Генетическое расстройство | |
|---|---|
 | |
| Диаграмма с примерами заболевания, расположенной на каждой хромосоме | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Генетическое заболевание - это проблема со здоровьем, вызванную одной или несколькими нарушениями в геноме . Это может быть вызвано мутацией в одном гене (моногенном) или нескольких генах (полигенных) или с помощью аномалии хромосомы . Хотя полигенные расстройства являются наиболее распространенными, термин в основном используется при обсуждении расстройств с одной генетической причиной, либо в гене, либо в хромосоме . [ 1 ] [ 2 ] Ответственная мутация может возникнуть спонтанно перед эмбриональным развитием ( мутация de novo ), или она может быть унаследована от двух родителей, которые являются носителями неисправного гена ( аутосомно -рецессивное наследование) или от родителя с расстройством ( аутосомное доминирующее наследование). Когда генетическое заболевание унаследовано от одного или обоих родителей, оно также классифицируется как наследственное заболевание . Некоторые расстройства вызваны мутацией на Х-хромосоме и имеют x-связанное наследование. Очень немногие расстройства наследуются на Y -хромосоме или митохондриальной ДНК (из -за их размера). [ 3 ]
Есть более 6000 известных генетических расстройств, [ 4 ] и новые генетические расстройства постоянно описываются в медицинской литературе. [ 5 ] Более 600 генетических расстройств поддаются лечению. [ 6 ] Около 1 из 50 человек страдают от известного расстройства одного гена, в то время как около 1 из 263 влияют хромосомное расстройство . [ 7 ] Около 65% людей имеют какую -то проблему со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. [ 7 ] Из -за значительно большого числа генетических нарушений приблизительно 1 из 21 человека влияет генетическое заболевание, классифицируемое как « редкое » (обычно определяется как затрагивающее менее 1 из 2000 человек). Большинство генетических расстройств сами по себе редки. [ 5 ] [ 8 ]
Генетические расстройства присутствуют до рождения, а некоторые генетические нарушения вызывают врожденные дефекты , но врожденные дефекты также могут быть развитием, а не наследственными . Противоположностью наследственной болезни является приобретенная болезнь . Большинство раковых заболеваний , хотя они включают генетические мутации к небольшой доли клеток в организме, являются приобретенными заболеваниями. Однако некоторые синдромы рака , такие как BRCA мутации , являются наследственными генетическими расстройствами. [ 9 ]
Одиночный ген
[ редактировать ]| Распространенность расстройства (приблизительно) | |
|---|---|
| Аутосомный доминант | |
| Семейная гиперхолестеринемия | 1 из 500 [ 11 ] |
| Миотоническая дистрофия типа 1 | 1 в 2100 [ 12 ] |
| Нейрофиброматоз тип I. | 1 из 2500 [ 13 ] |
| Наследственный сфероцитоз | 1 из 5000 |
| Синдром Марфана | 1 из 4000 [ 14 ] |
| Болезнь Хантингтона | 1 из 15 000 [ 15 ] |
| Аутосомный рецессив | |
| Серповая клеточная анемия | 1 в 625 [ 16 ] |
| Муковисцидоз | 1 из 2000 |
| Болезнь Тай -саха | 1 из 3000 |
| Фенлкетония | 1 из 12 000 |
| Аутосомно -рецессивное полицистотическое заболевание почек | 1 из 20 000 [ 17 ] |
| Мукополисахаридозы | 1 из 25 000 |
| Дефицит лизосомальной кислоты липазы | 1 из 40 000 |
| Болезни гликогена хранения | 1 из 50 000 |
| Галаксия | 1 из 57 000 |
| X-связанный | |
| Мышечная дистрофия Дюшенна | 1 из 5000 |
| Гемофилия | 1 из 10000 |
| Ценности для младенцев | |
Расстройство с одним геном (или моногенное расстройство ) является результатом одного мутированного гена. Расстройства с одним геном могут быть переданы последующим поколениям несколькими способами. геномный импринтинг и однопарный диссомия Однако могут влиять на паттерны наследования. Разделители между рецессивными и доминирующими типами не являются «жесткими и быстрыми», хотя разделы между аутосомными и X-связанными типами (поскольку последние типы различаются исключительно на основе хромосомного расположения гена). Например, общая форма карликовой , ахондроплазии , как правило, считается доминирующим расстройством, но дети с двумя генами для ахондроплазии имеют тяжелое и обычно летальное скелетное заболевание, которое можно считать ахондроплазиками. Серповая клеточная анемия также считается рецессивным состоянием, но гетерозиготные носители имеют повышенную устойчивость к малярии в раннем детстве, что можно описать как связанное доминирующее состояние. [ 18 ] Когда пара, в которой один партнер или оба затронуты, или носители расстройства одного гена, желая иметь ребенка, они могут сделать это с помощью оплодотворения in vitro , что позволяет возникать доимплантационная генетическая диагностика, чтобы проверить, имеет ли эмбрион генетическое заболевание. [ 19 ]
Большинство врожденных метаболических расстройств, известных как врожденные ошибки метаболизма, являются результатом дефектов одного гена. Многие такие дефекты с одним геном могут уменьшить приспособленность пораженных людей и поэтому присутствуют в популяции на более низких частотах по сравнению с тем, что можно было бы ожидать в зависимости от простых вероятностных расчетов. [ 20 ]
Аутосомный доминант
[ редактировать ]Только одна мутированная копия гена будет необходима для того, чтобы лицо было затронуто аутосомным доминантным расстройством. У каждого пораженного человека обычно есть один пострадавший родитель. [ 21 ] : 57 Вероятность того, что ребенок наследует мутированный ген, составляет 50%. Аутосомно -доминирующие условия иногда имеют снижение пенетрантности , что означает, что, хотя требуется только одна мутированная копия, не все люди, которые наследуют эту мутация, развивается для развития заболевания. Примерами этого типа беспорядка является болезнь Хантингтона , [ 21 ] : 58 Нейрофиброматоз типа 1 , нейрофиброматоз типа 2 , синдром Марфана , наследственный неполипоз колоректальный рак , наследственные множественные экзостозы (высоко пенетярный аутосомный доминантный расстройство), тубером склероз , болезнь фон Виллебранда и острый прерывистый порфирия . Врожденные дефекты также называются врожденными аномалиями. [ 22 ]
Аутосомный рецессив
[ редактировать ]Две копии гена должны быть мутированы, чтобы человек был затронут аутосомно -рецессивным расстройством. У пострадавшего человека обычно нетронутые родители, у каждого из которых есть одна копия мутированного гена и называется генетическими носителями . У каждого родителя с дефектным геном обычно нет симптомов. [ 23 ] Два незатронутых человека, у которых каждый несет один копию мутированного гена, имеют 25% риск с каждой беременностью, связанной с ребенком, страдающим от расстройства. Примерами этого типа расстройства являются альбинизм , дефицит ацил-коа-дегидрогеназы со средней цепью , мукови кистозный фиброз , серповидно-клеточная болезнь , заболевание Тей-кхах , болезнь ниманна-фини , атрофия мышц позвоночника и синдром Робертса . Некоторые другие фенотипы, такие как влажная и сухая ушная , также определяются аутосомно -рецессивным образом. [ 24 ] [ 25 ] Некоторые аутосомно -рецессивные расстройства являются обычным явлением, потому что в прошлом, ношение одного из ошибочных генов приводило к небольшой защите от инфекционного заболевания или токсина, такого как туберкулез или малярия . [ 26 ] Такие расстройства включают муковисцидоз, [ 27 ] серповидно-клеточная анемия, [ 28 ] Фенлкетония [ 29 ] и талассемия . [ 30 ]
-
Наследственные дефекты в ферментах, как правило, унаследованы аутосомно, потому что существует больше нех-хромосом, чем X-хромосомы, и рецессивную моду, потому что ферменты из незатронутых генов, как правило, достаточны для предотвращения симптомов у носителей. -
С другой стороны, наследственные дефекты в структурных белках (такие как несовершенство остеогенеза , синдром Марфана и многие синдромы Элеров -Данлос ), как правило, являются аутосомно -доминантными, потому что достаточно, чтобы некоторые компоненты были дефектными, чтобы сделать всю структуру дисфункциональной. Это доминантно-негативный процесс, в котором продукт мутированного гена отрицательно влияет на не мутированный генный продукт в одной и той же клетке.
X-связанный доминант
[ редактировать ]
X-связанные доминантные расстройства вызваны мутациями в генах на X-хромосоме . Только несколько расстройств имеют эту схему наследования, причем ярким примером является X-связанный гипофосфатемический рахит . Мужчины и женщины подвергаются воздействию этих расстройств, причем мужчины, как правило, подвергаются более сильному воздействию, чем женщины. Некоторые X-связанные доминирующие условия, такие как синдром RETT , Pigmentive Pigmenti типа 2 и синдром Айкарди , обычно являются смертельными у мужчин либо у утробения , либо вскоре после рождения и, следовательно, преимущественно наблюдаются у женщин. Исключения из этого открытия являются чрезвычайно редкими случаями, в которых мальчики с синдромом Klinefelter (44+XXY) также наследуют X-связанное доминирующее состояние и проявляют симптомы, более сходные с симптомами женщины с точки зрения тяжести заболевания. Вероятность передачи доминирующего расстройства, связанного с X, отличается между мужчинами и женщинами. Сыновья человека с x-связанным доминирующим расстройством будут не затронуты (так как они получают хромосому своего отца), но все его дочери будут наследовать это состояние. Женщина с X-связанным доминирующим расстройством имеет 50% вероятность наличия пораженного плода с каждой беременностью, хотя в таких случаях, как Pigmenti Pigmenti, только женские потомки, как правило, жизнеспособны.
X-связанный рецессив
[ редактировать ]X-связанные рецессивные условия также вызваны мутациями в генах на х хромосоме. Мужчины гораздо чаще поражаются, чем женщины, потому что у них есть только та, которая имела только X -хромосому, необходимую для состояния. Вероятность передачи расстройства отличается между мужчинами и женщинами. Сыновья человека с X-связанным рецессивным расстройством не будут затронуты (поскольку они получают Y-хромосому своего отца), но его дочери будут носителями одной копии мутированного гена. Женщина, которая является носителем рецессивного расстройства, связанного с Х (x Ведущий Х ведущий ) имеет 50% вероятность наличия сыновей, которые затронуты, и 50% вероятность наличия дочерей, которые являются носителями одной копии мутированного гена. X-связанные рецессивные состояния включают в себя серьезные заболевания гемофилия A , мышечную дистрофию Дюшенна и синдром Леса-Нихана , а также распространенные и менее серьезные состояния, такие как мужской облысение и голос красного-зеленый цвет . X-связанные рецессивные условия иногда могут проявляться у женщин из-за искаженной X-инактивации или моносомии X ( синдром Тернера ). [ Цитация необходима ]
Y-связанный
[ редактировать ]Связанные с Y вызваны мутациями на Y-хромосоме. Эти условия могут передаваться только от гетерогаметического пола (например, мужчины) до потомства того же пола. Проще говоря, это означает, что расстройства, связанные с Y, могут быть переданы только от людей к их сыновьям; Женщины никогда не могут быть затронуты, потому что они не обладают y-allosomes. [ Цитация необходима ]
Связанные с Y чрезвычайно редки, но наиболее известные примеры обычно вызывают бесплодие. Воспроизведение в таких условиях возможно только благодаря обходу бесплодия в результате медицинского вмешательства.
Митохондриальный
[ редактировать ]Этот тип наследования, также известный как материнское наследство, является самым редким и применим к 13 генам, кодируемым митохондриальной ДНК . Поскольку только яичные клетки вносят митохондрии в развивающийся эмбрион, только матери (которые поражены) могут передавать условия митохондриальной ДНК своим детям. Примером этого типа беспорядка является наследственная зрительская невропатия Лебера . [ 31 ]
Важно подчеркнуть, что подавляющее большинство митохондриальных заболеваний (особенно когда симптомы развиваются в раннем возрасте) фактически вызваны дефектом ядерного гена , поскольку митохондрии в основном развиваются немитохондриальной ДНК. Эти заболевания чаще всего следуют аутосомно -рецессивному наследству. [ 32 ]
Многофакторное расстройство
[ редактировать ]Генетические расстройства также могут быть сложными, многофакторными или полигенными, что означает, что они, вероятно, связаны с эффектами множества генов в сочетании с образа жизни и факторов окружающей среды. Многофакторные расстройства включают сердечные заболевания и диабет . Хотя сложные расстройства часто группируются в семьях, они не имеют четкой схемы наследования. Это затрудняет определение риска наследства или передачи этих расстройств. Сложные расстройства также трудно изучать и лечить, потому что конкретные факторы, которые вызывают большинство этих расстройств, еще не выявлены. Исследования, направленные на выявление причины сложных расстройств, могут использовать несколько методологических подходов для определения ассоциаций генотипа - фенотипа . Один из методов, подход-первый генотип , начинается с выявления генетических вариантов у пациентов и затем определения связанных клинических проявлений. Это противоречит более традиционному фенотипическому подходу и может выявить причинные факторы, которые ранее были скрыты клиническими неоднородность , пенетрантность и выразительность. [ Цитация необходима ]
На родословной полигенные заболевания имеют тенденцию «бегать в семьях», но наследование не соответствует простым моделям, как при болезнях менделей . Это не означает, что гены в конечном итоге не могут быть найдены и изучены. Есть также сильный экологический компонент для многих из них (например, артериальное давление ).
Другие подобные случаи включают в себя:
- астма
- аутоиммунные заболевания, такие как рассеянный склероз
- рак
- Килиопатии
- расщелину неба
- диабет
- сердечное заболевание
- гипертония
- Воспалительное заболевание кишечника
- Интеллектуальная инвалидность
- расстройство настроения
- ожирение
- рефракционная ошибка
- бесплодие
Хромосомное расстройство
[ редактировать ]
Хромосомное расстройство - это недостающая, дополнительная или нерегулярная часть хромосомной ДНК. [ 33 ] Это может быть из нетипичного числа хромосом или структурной аномалии в одной или нескольких хромосомах. Примером этих расстройств является трисомия 21 (наиболее распространенная форма синдрома Дауна ), в которой есть дополнительная копия хромосомы 21 во всех клетках. [ 34 ]
Диагноз
[ редактировать ]Из -за широкого диапазона генетических расстройств, которые известны, диагноз широко варьируется и зависит от расстройства. Большинство генетических расстройств диагностируются до роды , при рождении или в раннем детстве, однако некоторые, такие как болезнь Хантингтона , могут избежать обнаружения, пока пациент не начнет проявлять симптомы во взрослом возрасте. [ 35 ]
Основные аспекты генетического расстройства опираются на наследование генетического материала. При глубокой семейной истории можно ожидать возможных расстройств у детей, которые прямых медицинских работников в конкретные тесты в зависимости от расстройства и дают родителям возможность подготовиться к потенциальным изменениям образа жизни, предвидят возможность мертворождения или созерцать прекращение . [ 36 ] Пренатальный диагноз может обнаружить наличие характерных нарушений в развитии плода посредством ультразвука или обнаруживать наличие характерных веществ с помощью инвазивных процедур , которые включают введение зондов или игл в матку, например, в амниоцентезе . [ 37 ]
Прогноз
[ редактировать ]Не все генетические расстройства непосредственно приводят к смерти; Тем не менее, нет известных лекарств от генетических расстройств. Многие генетические расстройства влияют на стадии развития, такие как синдром Дауна , в то время как другие приводят к чисто физическим симптомам, таким как мышечная дистрофия . Другие расстройства, такие как болезнь Хантингтона , не показывают никаких признаков до взрослой жизни. В активное время генетического заболевания пациенты в основном полагаются на поддержание или замедление деградации качества жизни и поддержания автономии пациентов . Это включает в себя физиотерапию и лечение боли .
Уход
[ редактировать ]
Лечение генетических расстройств является продолжающейся битвой, причем более 1800 генной терапии были завершены клинические испытания, продолжаются или были одобрены во всем мире. [ 38 ] Несмотря на это, большинство вариантов лечения вращаются вокруг лечения симптомов расстройств в попытке улучшить качество жизни пациентов .
Генная терапия относится к форме лечения, когда у пациента вводится здоровый ген. Это должно облегчить дефект, вызванный неисправным геном или замедлить прогрессирование заболевания. Основным препятствием является доставка генов в соответствующую клетку, ткани и орган, затронутые расстройством. Исследователи исследовали, как они могут ввести ген в потенциально триллионы клеток, которые несут дефектную копию. Поиск ответа на это был контрольно -пропускным пунктом между пониманием генетического заболевания и исправлением генетического заболевания. [ 39 ]
Эпидемиология
[ редактировать ]Около 1 из 50 человек страдают от известного расстройства одного гена, в то время как около 1 из 263 влияют хромосомное расстройство . [ 7 ] Около 65% людей имеют какую -то проблему со здоровьем в результате врожденных генетических мутаций. [ 7 ] Из -за значительно большого числа генетических нарушений приблизительно 1 из 21 человека влияет генетическое заболевание, классифицируемое как « редкое » (обычно определяется как затрагивающее менее 1 из 2000 человек). Большинство генетических расстройств сами по себе редки. [ 5 ] [ 8 ] Есть более 6000 известных генетических расстройств, [ 4 ] и новые генетические расстройства постоянно описываются в медицинской литературе. [ 5 ]
История
[ редактировать ]Самое раннее известное генетическое состояние в гоминиде было в ископаемых видах Paranthropus robustus , причем более трети людей, демонстрирующих несовершенство амелогенеза . [ 40 ]
Смотрите также
[ редактировать ]- Findbase (частота базы данных наследственных расстройств)
- Генетическая эпидемиология
- Список генетических расстройств
- Группы населения в биомедицине
- Мендельская ошибка
Ссылки
[ редактировать ]- ^ «Генетические расстройства» . Учитесь. Genetics . Университет Юты. Архивировано из оригинала 2022-07-15.
- ^ LVOVS D, FARFOVA OO, FARFOV AV (июль 2012 г.). «Полигенный подход к изучению полигенных заболеваний» . Acta Naturae . 4 (3): 59–71. doi : 10.32607/20758251-2012-4-3-59-71 . PMC 3491892 . PMID 23150804 .
- ^ «Каковы различные способы, которыми генетическое состояние может быть унаследовано?» Полем Генетика дома ссылка . Архивировано из оригинала 2020-09-27 . Получено 2020-01-14 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный "Статистика карты генов Omim" . Омим Архивировано из оригинала 2020-01-28 . Получено 2020-01-14 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый «О редких заболеваниях» . Сирота . Архивировано из оригинала 2019-12-17 . Получено 2020-01-14 .
- ^ Bick D, Bick SL, Dimmock DP, Fowler TA, Caulfield MJ, Scott RH (март 2021 г.). «Онлайн -сборник обработанных генетических расстройств» . Американский журнал медицинской генетики. Часть C, семинары в медицинской генетике . 187 (1): 48–54. doi : 10.1002/ajmg.c.31874 . PMC 7986124 . PMID 33350578 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный в дюймовый Кумар П., Радхакришнан Дж., Чоудхари М.А., Джампьетро П.Ф. (август 2001 г.). «Распространенность и закономерности представления генетических расстройств в отделении неотложной помощи педиатрия». Майо -клиника . 76 (8): 777–783. doi : 10.4065/76.8.777 . PMID 11499815 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Джексон М., Маркс Л, Мэй Г.Х., Уилсон Дж.Б. (декабрь 2018 г.). «Генетическая основа болезни» . Эссе в биохимии . 62 (5): 643–723. doi : 10.1042/ebc20170053 . PMC 6279436 . PMID 30509934 .
(рассчитывается на основе «1 из 17» редких расстройств и генетических «80%» редких расстройств)
- ^ Охота на JD. «Введение в рак» . ГЕНЕТИКА И ЛУИСИАНА СЕМЬИ . Lsuhsc.edu. Архивировано из оригинала 16 января 2020 года.
- ^ «Распространенность и частота редких заболеваний» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 2008-11-18.
- ^ «Вход OMIM #144010 - Hypercholesterolemia, семейная, 2; FCHL2» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2021-03-09 . Получено 2019-07-01 .
- ^ Джонсон Н.Е., Баттерфилд Р.Дж., Мейн К., Ньюкомб Т., Имбургия С., Данн Д. и др. (Февраль 2021 г.). «Распространенность миотонической дистрофии 1 типа 1 типа 1 типа с использованием генетического анализа программы скрининга крови в штате» . Неврология . 96 (7): E1045 - E1053. doi : 10.1212/wnl.0000000000011425 . PMC 8055332 . PMID 33472919 .
- ^ «Вход OMIM #162200 - нейрофиброматоз, тип I; NF1» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2021-03-08 . Получено 2019-07-01 .
- ^ Keane MG, Pyeritz Re (май 2008 г.). «Медицинское управление синдромом Марфана». Циркуляция . 117 (21): 2802–2813. doi : 10.1161/circulationaha.107.693523 . PMID 18506019 .
- ^ Уокер Ф. Ф. (январь 2007 г.). «Болезнь Хантингтона». Лансет . 369 (9557): 218–228. doi : 10.1016/s0140-6736 (07) 60111-1 . PMID 17240289 . S2CID 46151626 .
- ^ «Омим № 603903 - серповидно -клеточная анемия» . Omim.org . Архивировано из оригинала 2021-04-26 . Получено 2019-07-01 .
- ^ Свансон К (ноябрь 2021 г.). «Аутосомно -рецессивная поликистозная болезнь почек» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 225 (5). Elsevier BV: B7 - B8. doi : 10.1016/j.ajog.2021.06.038 . PMID 34507795 . S2CID 237480065 .
- ^ Уильямс Т.Н., Обаро С.К. (июль 2011 г.). «Серповидно -клеточная болезнь и заболеваемость малярии: сказка с двумя хвостами». Тенденции в паразитологии . 27 (7): 315–320. doi : 10.1016/j.pt.2011.02.004 . PMID 21429801 .
- ^ Кулиев А., Верлинский Y (апрель 2005 г.). «Диагностика преимплантации: реалистичный вариант для вспомогательного размножения и генетической практики». Текущее мнение об акушерстве и гинекологии . 17 (2): 179–183. doi : 10.1097/01.gco.0000162189.76349.c5 . PMID 15758612 . S2CID 9382420 .
- ^ Шимчикова Д, Хенеберг П (декабрь 2019 г.). «Уточнение прогнозов эволюционной медицины, основанных на клинических данных о проявлениях заболеваний менделей» . Научные отчеты . 9 (1): 18577. Bibcode : 2019natsr ... 918577S . doi : 10.1038/s41598-019-54976-4 . PMC 6901466 . PMID 31819097 .
- ^ Подпрыгнуть до: а беременный Griffiths AJ, Wessler SR, Carroll SB, Doebley J (2012). «2: наследство с одним геном». Введение в генетический анализ (10 -е изд.). Нью -Йорк: WH Freeman and Company. ISBN 978-1-4292-2943-2 .
- ^ Malherbe HL, Modell B, Blencowe H, Strong KL, Aldous C (июнь 2023 г.). «Обзор ключевой терминологии и определений, используемых для врожденных дефектов во всем мире» . Журнал генетики сообщества . 14 (3): 241–262. doi : 10.1007/s12687-023-00642-2 . PMC 10272040 . PMID 37093545 .
- ^ «Паттерны наследования для расстройств отдельных генов» . Learn.genetics.utah.edu . Архивировано из оригинала 2019-07-01 . Получено 2019-07-01 .
- ^ Уэйд N (29 января 2006 г.). «Японские ученые идентифицируют ген ушного воска» . New York Times . Архивировано из оригинала 21 марта 2023 года . Получено 20 февраля 2023 года .
- ^ Йошира К., Киношита А., Ишида Т., Ниноката А., Ишикава Т., Канаме Т. и др. (Март 2006 г.). «SNP в гене ABCC11 является определяющим фактором, определяющим человеческий тип Warwax». Природа генетика . 38 (3): 324–330. doi : 10.1038/ng1733 . PMID 16444273 . S2CID 3201966 .
- ^ Миттон Дж. Б. (2002). «Гетерозиготное преимущество». эл . doi : 10.1038/npg.els.0001760 . ISBN 978-0-470-01617-6 .
- ^ Poolman EM, Galvani AP (февраль 2007 г.). «Оценка кандидатов агентов селективного давления при муковисцидозе» . Журнал Королевского общества, интерфейс . 4 (12): 91–98. doi : 10.1098/rsif.2006.0154 . PMC 2358959 . PMID 17015291 .
- ^ Эллисон А.С. (октябрь 2009 г.). «Генетический контроль устойчивости к малярии человека». Текущее мнение в иммунологии . 21 (5): 499–505. doi : 10.1016/j.coi.2009.04.001 . PMID 19442502 .
- ^ Вульф Ли (май 1986). «Гетерозиготное преимущество в фенилкетонурии» . Американский журнал человеческой генетики . 38 (5): 773–775. PMC 1684820 . PMID 3717163 .
- ^ Weatherall DJ (2015). «Талассемии: расстройства синтеза глобального» . Гематология Уильямса (9E ed.). McGraw Hill Professional. п. 725. ISBN 978-0-07-183301-1 Полем Архивировано из оригинала 2023-02-20 . Получено 2023-02-20 .
- ^ Шемеш А., Суд Г., Марголин Э. «Наследственная оптическая невропатия (Лхон)» . Statpearls [Интернет] . Остров сокровищ (Флорида): Statpearls Publishing.
- ^ Nussbaum R, McInnes R, Willard H (2007). Thompson & Thompson Genetics in Medicine . Филадельфия П.А.: Сондерс. с. 144, 145, 146. ISBN 978-1-4160-3080-5 .
- ^ «Генетические расстройства: какие они, типы, симптомы и причины» . Клиника Кливленда . Архивировано из оригинала 2023-11-01 . Получено 2023-11-01 .
- ^ CDC (2023-10-10). «Факты о синдроме Дауна | CDC» . Центры для контроля и профилактики заболеваний . Архивировано из оригинала 2017-07-28 . Получено 2023-11-01 .
- ^ Уайант К.Дж., Риддер А.Дж., Дайалу П (апрель 2017 г.). «Ускорение болезни Хантингтона при лечении». Текущая неврология и неврологические отчеты . 17 (4): 33. DOI : 10.1007/S11910-017-0739-9 . PMID 28324302 .
- ^ Милунский А., Милунский Дж. М. (2021). «Генетическое консультирование: предварительное восприятие, пренатальное и перинатальное». Генетические расстройства и плод . С. 1–101. doi : 10.1002/9781119676980.CH1 . ISBN 978-1-119-67698-0 .
- ^ «Диагностические тесты - амниоцентез» . Гарвардская медицинская школа. Архивировано с оригинала на 2008-05-16 . Получено 2008-07-15 .
- ^ Джинн С.Л., Александр И.Е., Эдельштейн М.Л., Абеди М.Р., Виксон Дж (февраль 2013 г.). «Клинические испытания генной терапии по всему миру до 2012 года - обновление». Журнал генной медицины . 15 (2): 65–77. doi : 10.1002/jgm.2698 . PMID 23355455 . S2CID 37123019 .
- ^ Верма Им (август 2013 г.). «Медицина. Генная терапия, которая работает». Наука . 341 (6148): 853–855. Bibcode : 2013sci ... 341..853v . doi : 10.1126/science.1242551 . PMID 23970689 . S2CID 206550787 .
- ^ Towle I, Irish JD (апрель 2019 г.). «Вероятное генетическое происхождение для разжигания гипоплазии эмали на молярах Paranthropus robustus» (PDF) . Журнал человеческой эволюции . 129 : 54–61. doi : 10.1016/j.jhevol.2019.01.002 . PMID 30904040 . S2CID 85502058 . Архивировано (PDF) из оригинала на 2023-06-04 . Получено 2023-02-20 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Геномика общественного здравоохранения в CDC
- ОМИМ - Онлайн -наследство в онлайн -менеджере, каталог человеческих генов и генетических расстройств
- Генетические и редкие заболевания Информационный центр (GARD) Управление редких заболеваний (ORD), Национальные институты здравоохранения (NIH)
- Национальный центр CDC по врожденным дефектам и нарушениям развития
- Информация о генетическом заболеваниях из проекта генома человека
- Глобальные гены проекта, генетическая и редкая организация заболеваний
- Список генетических расстройств - genome.gov
