SOX1

SOX1
Идентификаторы
Псевдонимы	SOX1 , SRY-бокс 1, фактор транскрипции SRY-бокс 1
Внешние идентификаторы	Опустить : 602148 ; МГИ : 98357 ; Гомологен : 133765 ; Генные карты : SOX1 ; OMA : SOX1 — ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 13 (human)
End	112,071,706 bp
показывать Местоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 8 (mouse)
End	12,450,126 bp
показывать экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	ventricular zone; ; ganglionic eminence; ; gonad; ; secondary oocyte; ; buccal mucosa cell; ; testicle; ; hypothalamus; ; amygdala; ; Brodmann area 46; ; entorhinal cortex;
	Top expressed in
	medial ganglionic eminence; ; Rostral migratory stream; ; epithelium of lens; ; suprachiasmatic nucleus; ; lateral septal nucleus; ; olfactory tubercle; ; lumbar subsegment of spinal cord; ; ventricular zone; ; median eminence; ; ventromedial nucleus;
	More reference expression data
	n/a
показывать Генная онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; core promoter sequence-specific DNA binding; protein binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	forebrain neuron development; ventral spinal cord interneuron specification; forebrain development; neuron migration; regulation of transcription, DNA-templated; chromatin organization; lens morphogenesis in camera-type eye; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; nervous system development; forebrain neuron differentiation; cellular response to leukemia inhibitory factor; cell differentiation; central nervous system development; neuron differentiation;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	6656
	20664
	ENSG00000182968
	ENSMUSG00000096014
	О00570
	P53783
	НМ_005986
	НМ_009233
	НП_005977
	НП_033259
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

SOX1 — это ген, который кодирует транскрипционный фактор с HMG-box ( группа высокой подвижности ) ДНК-связывающим доменом и действует преимущественно в нейрогенезе . SOX1, SOX2 и SOX3 , члены семейства генов SOX (в частности, группы SOXB1), содержат факторы транскрипции, родственные SRY , фактору, определяющему семенники.

SOX1 играет важную роль в развитии центральной нервной системы (нейрогенезе) и, в частности, в развитии глаза , где он функционально избыточен с SOX3 и в меньшей степени SOX2 , а также в поддержании идентичности нервных клеток-предшественников. Экспрессия SOX1 ограничена нейроэктодермой за счет пролиферации клеток-предшественников эмбриона четвероногих . ^[5]^[6] Индукция этой нейроэктодермы происходит при экспрессии гена SOX1. Было показано, что в эктодермальных клетках, приверженных определенной клеточной судьбе, SOX1 является одним из самых ранних экспрессируемых факторов транскрипции. ^[7] В частности, SOX1 впервые обнаруживается на стадии поздней складки головы. ^[8]

Клиническое значение

Развитие полосатого тела

SOX1 экспрессируется, в частности, в вентральном полосатом теле , а у мышей с дефицитом Sox1 наблюдается изменение развития полосатого тела, что приводит, например, к эпилепсии . ^[5]

Разработка объектива

SOX1 продемонстрировал клиническое значение в прямой регуляции генов гамма-кристаллина, который жизненно важен для развития хрусталика у мышей. Гамма-кристаллины служат ключевым структурным компонентом клеток волокон хрусталика как у млекопитающих, так и у амфибий. Исследования показали, что прямая делеция гена SOX1 у мышей вызывает катаракту и микрофтальмию. Эти мутантные линзы не могут удлиняться из-за отсутствия гамма-кристаллинов. ^[9]

Резервные роли группы SOXB1

SOX1 является членом семейства генов SOX, в частности группы SOXB1, которая включает SOX1, SOX2 и SOX3. Семейство генов SOX кодирует факторы транскрипции. Предполагается, что три члена группы SOXB1 играют дублирующую роль в развитии нервных стволовых клеток. Эта группа генов SOX регулирует идентичность нейрональных предшественников. Каждый из этих белков имеет уникальные нейронные маркеры. Сверхэкспрессия SOX1, SOX2 или SOX 3 увеличивает число нейрональных предшественников и предотвращает нейронную дифференцировку. У позвоночных, не являющихся млекопитающими, потеря одного белка SOXB1 приводит к незначительным фенотипическим различиям. Это подтверждает утверждение о том, что белки группы SOXB1 выполняют дублирующие роли. ^[10]

См. также

Нейрогенез

Ссылки

^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182968 – Ensembl , май 2017 г.
^ Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000096014 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Перейти обратно: ^а ^б Гут С.И., Вегнер М. (октябрь 2008 г.). «Имея обе стороны: функция белка Sox между сохранением и инновациями» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 65 (19): 3000–3018. дои : 10.1007/s00018-008-8138-7 . ПМЦ 11131603 . ПМИД 18516494 . S2CID 8943181 .
^ Нитта К.Р., Такахаси С., Харамото Ю., Фукуда М., Онума Ю., Асашима М. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия Sox1 во время раннего эмбриогенеза Xenopus». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 351 (1): 287–293. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.10.040 . ПМИД 17056008 .
^ «Роль SOX1 в нейронной детерминации» .
^ Вуд Х.Б., Епископу В (август 1999 г.). «Сравнительная экспрессия мышиных генов Sox1, Sox2 и Sox3 от прегаструляции до ранних стадий сомитов» . Механизмы развития . 86 (1–2): 197–201. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00116-1 . ПМИД 10446282 . S2CID 5762525 .
^ Нишигути С., Вуд Х., Кондо Х., Ловелл-Бэдж Р., Епископу В. (март 1998 г.). «Sox1 напрямую регулирует гены гамма-кристаллина и необходим для развития хрусталика у мышей» . Гены и развитие . 12 (6): 776–781. дои : 10.1101/gad.12.6.776 . ПМК 316632 . ПМИД 9512512 .
^ Арчер Т.С., Джин Дж., Кейси Э.С. (февраль 2011 г.). «Взаимодействие Sox1, Sox2, Sox3 и Oct4 во время первичного нейрогенеза» . Биология развития . 350 (2): 429–440. дои : 10.1016/j.ydbio.2010.12.013 . ПМЦ 3033231 . ПМИД 21147085 .

[refGRCh38Ensembl-1] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000182968 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Перейти обратно: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000096014 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[Guth-5] Перейти обратно: ^а ^б Гут С.И., Вегнер М. (октябрь 2008 г.). «Имея обе стороны: функция белка Sox между сохранением и инновациями» . Клеточные и молекулярные науки о жизни . 65 (19): 3000–3018. дои : 10.1007/s00018-008-8138-7 . ПМЦ 11131603 . ПМИД 18516494 . S2CID 8943181 .

[6] Нитта К.Р., Такахаси С., Харамото Ю., Фукуда М., Онума Ю., Асашима М. (декабрь 2006 г.). «Экспрессия Sox1 во время раннего эмбриогенеза Xenopus». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 351 (1): 287–293. дои : 10.1016/j.bbrc.2006.10.040 . ПМИД 17056008 .

[7] «Роль SOX1 в нейронной детерминации» .

[8] Вуд Х.Б., Епископу В (август 1999 г.). «Сравнительная экспрессия мышиных генов Sox1, Sox2 и Sox3 от прегаструляции до ранних стадий сомитов» . Механизмы развития . 86 (1–2): 197–201. дои : 10.1016/S0925-4773(99)00116-1 . ПМИД 10446282 . S2CID 5762525 .

[9] Нишигути С., Вуд Х., Кондо Х., Ловелл-Бэдж Р., Епископу В. (март 1998 г.). «Sox1 напрямую регулирует гены гамма-кристаллина и необходим для развития хрусталика у мышей» . Гены и развитие . 12 (6): 776–781. дои : 10.1101/gad.12.6.776 . ПМК 316632 . ПМИД 9512512 .

[10] Арчер Т.С., Джин Дж., Кейси Э.С. (февраль 2011 г.). «Взаимодействие Sox1, Sox2, Sox3 и Oct4 во время первичного нейрогенеза» . Биология развития . 350 (2): 429–440. дои : 10.1016/j.ydbio.2010.12.013 . ПМЦ 3033231 . ПМИД 21147085 .

[1]

[2]

[3]

[4]

[5]

[6]

[7]

[8]

[9]

[10]