КМТ2С

КМТ2С
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортологов: PDBe RCSB
showСписок идентификационных кодов PDB
	2YSM, 2YUK, 3UVL, 4ERY, 5F59, 5F6K
Идентификаторы
Псевдонимы	KMT2C , HALR, MLL3, лизинметилтрансфераза 2C, KLEFS2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606833 ; МГИ : 2444959 ; Гомологен : 46480 ; GeneCards : KMT2C ; ОМА : KMT2C — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	152,436,644 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	oocyte; ; caput epididymis; ; skin of arm; ; pancreatic epithelial cell; ; corpus epididymis; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; Achilles tendon; ; sural nerve; ; bone marrow cells; ; seminal vesicula;
	n/a
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	methyltransferase activity; transferase activity; DNA binding; protein binding; histone methyltransferase activity (H3-K4 specific); metal ion binding; acyltransferase activity; histone-lysine N-methyltransferase activity; RNA binding; transcription coactivator activity; histone binding;
Cellular component	MLL3/4 complex; nucleus; nucleoplasm; histone methyltransferase complex;
Biological process	histone lysine methylation; methylation; regulation of transcription, DNA-templated; transcription, DNA-templated; histone H3-K4 methylation; regulation of megakaryocyte differentiation; chromatin organization; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	58508
	231051
	ENSG00000055609
	н/д
	Q8NEZ4
	Q8BRH4
	НМ_021230 ; НМ_170606
	НМ_001081383 ; НМ_177283
	НП_733751
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Лизин-N-метилтрансфераза 2C (KMT2C), также известная как белок 3 миелоидно-лимфоидного или смешанного лейкоза (MLL3), представляет собой фермент , который у людей кодируется KMT2C геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}

Функция

Этот ген является членом семейства миелоидно-лимфоидных или смешанных лейкозов (MLL) и кодирует ядерный белок с ДНК-связывающим доменом AT-крючка , цинковый палец типа DHHC, шесть цинковых пальцев типа PHD , SET. домен , домен после SET и цинковый палец типа RING . Этот белок является членом комплекса ASC-2/NCOA6 (ASCOM), который обладает активностью метилирования гистонов и участвует в коактивации транскрипции. Охарактеризованы альтернативные варианты транскрипционного сплайсинга, кодирующие разные изоформы. ^{[ 5 ]}

Взаимодействия

Было показано, что MLL3 взаимодействует с NCOA6. ^{[ 6 ]} и RBBP5 . ^{[ 6 ]}

Клиническое значение

Мутации гена KMT2C вызывают синдром Клифстры-2 — расстройство нервного развития, впервые описанное в 2012 году. ^{[ 7 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000055609 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (2): 143–150. дои : 10.1093/dnares/7.2.143 . ПМИД 10819331 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: миелоидный/лимфоидный лейкоз или лейкоз смешанного происхождения 3 MLL3» .
^ Jump up to: ^а ^б Гу Ю.Х., Сон Ю.К., Ким Д.Х., Ким С.В., Кан М.Дж., Юнг DJ. и др. (январь 2003 г.). «Коинтегратор активирующего сигнала 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит подмножество белков группы триторакса» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (1): 140–149. дои : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . ПМК 140670 . ПМИД 12482968 .
^ Клифстра Т., Крамер Дж.М., Невелинг К., Виллемсен М.Х., Куманс Т.С., Виссерс Л.Е. и др. (июль 2012 г.). «Нарушение модуля модификации хроматина, связанного с EHMT1, вызывает умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 73–82. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . ПМЦ 3397275 . ПМИД 22726846 .

Дальнейшее чтение

Накадзима Д., Оказаки Н., Ямакава Х., Кикуно Р., Охара О., Нагасе Т. (июнь 2002 г.). «Создание готовых к экспрессии клонов кДНК для генов KIAA: ручное курирование 330 клонов кДНК KIAA» . Исследование ДНК . 9 (3): 99–106. дои : 10.1093/dnares/9.3.99 . ПМИД 12168954 .
Бональдо М.Ф., Леннон Дж., Соарес М.Б. (сентябрь 1996 г.). «Нормализация и вычитание: два подхода к открытию генов» . Геномные исследования . 6 (9): 791–806. дои : 10.1101/гр.6.9.791 . ПМИД 8889548 .
Центр Сэнгера T, Центр секвенирования генома Вашингтонского университета (ноябрь 1998 г.). «На пути к полной последовательности генома человека» . Геномные исследования . 8 (11): 1097–1108. дои : 10.1101/гр.8.11.1097 . ПМИД 9847074 .
Тан Ю.К., Чоу В.Т. (2002). «Новый ген HALR человека (MLL3) кодирует белок, гомологичный ALR и ALL-1, участвующий в лейкемии, и картируется на хромосоме 7q36, связанной с лейкемией и дефектами развития». Обнаружение и профилактика рака . 25 (5): 454–469. ПМИД 11718452 .
Руо М., Брун М.Э., Вентура М., Ройзес Г., Де Сарио А. (февраль 2002 г.). «MLL3, новый человеческий член семейства генов TRX/MLL, картируется в 7q36, участке хромосомы, который часто удаляется при миелолейкозе». Джин . 284 (1–2): 73–81. дои : 10.1016/S0378-1119(02)00392-X . ПМИД 11891048 .
Гу Ю.Х., Сон Ю.К., Ким Д.Х., Ким С.В., Кан М.Дж., Юнг DJ. и др. (январь 2003 г.). «Коинтегратор активирующего сигнала 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит подмножество белков группы триторакса» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (1): 140–149. дои : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . ПМК 140670 . ПМИД 12482968 .
Сузуки Ю., Ямашита Р., Широта М., Сакакибара Ю., Чиба Дж., Мидзусима-Сугано Дж. и др. (сентябрь 2004 г.). «Сравнение последовательностей генов человека и мыши обнаруживает гомологичную блочную структуру в областях промотора» . Геномные исследования . 14 (9): 1711–1718. дои : 10.1101/гр.2435604 . ПМК 515316 . ПМИД 15342556 .
Фукуда К., Сакакура С., Миягава К., Куриу Ю., Кин С., Накасе Ю. и др. (октябрь 2004 г.). «Дифференциальные профили экспрессии генов радиорезистентных клеточных линий рака пищевода, установленные с помощью непрерывного фракционированного облучения» . Британский журнал рака . 91 (8): 1543–1550. дои : 10.1038/sj.bjc.6602187 . ПМК 2409931 . ПМИД 15365572 .
Кимура К., Вакамацу А., Судзуки Й., Ота Т., Нишикава Т., Ямашита Р. и др. (январь 2006 г.). «Диверсификация транскрипционной модуляции: крупномасштабная идентификация и характеристика предполагаемых альтернативных промоторов генов человека» . Геномные исследования . 16 (1): 55–65. дои : 10.1101/гр.4039406 . ПМК 1356129 . ПМИД 16344560 .
Ким С.К., Спрунг Р., Чен Ю, Сюй Ю, Болл Х., Пей Дж. и др. (август 2006 г.). «Субстрат и функциональное разнообразие ацетилирования лизина, выявленное в результате протеомного исследования» . Молекулярная клетка . 23 (4): 607–618. doi : 10.1016/j.molcel.2006.06.026 . ПМИД 16916647 .
Олсен Дж.В., Благоев Б., Гнад Ф., Мачек Б., Кумар С., Мортенсен П. и др. (ноябрь 2006 г.). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–648. дои : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . ПМИД 17081983 . S2CID 7827573 .
Чо Ю.В., Хонг Т., Хун С., Го Х., Ю Х., Ким Д. и др. (июль 2007 г.). «PTIP ассоциируется с MLL3- и MLL4-содержащим комплексом гистона H3 лизин-4-метилтрансферазы» . Журнал биологической химии . 282 (28): 20395–20406. дои : 10.1074/jbc.M701574200 . ПМЦ 2729684 . ПМИД 17500065 .
Ан Ч., Ю Нью-Джерси, Ли Дж.В., Ли Ш., Ли Ш. (июль 2007 г.). «Отсутствие мутаций MLL3 при колоректальном раке у корейских пациентов». АПМИС . 115 (7): 859–860. дои : 10.1111/j.1600-0463.2007.apm_696.x . ПМИД 17614854 . S2CID 2468083 .

Внешние ссылки

MLL3 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта белках статья о незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000055609 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid10819331-4] Нагасе Т., Кикуно Р., Исикава К., Хиросава М., Охара О (апрель 2000 г.). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неопознанных генов человека. XVII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro» . Исследование ДНК . 7 (2): 143–150. дои : 10.1093/dnares/7.2.143 . ПМИД 10819331 .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтреза: миелоидный/лимфоидный лейкоз или лейкоз смешанного происхождения 3 MLL3» .

[pmid12482968-6] Jump up to: ^а ^б Гу Ю.Х., Сон Ю.К., Ким Д.Х., Ким С.В., Кан М.Дж., Юнг DJ. и др. (январь 2003 г.). «Коинтегратор активирующего сигнала 2 принадлежит к новому стационарному комплексу, который содержит подмножество белков группы триторакса» . Молекулярная и клеточная биология . 23 (1): 140–149. дои : 10.1128/MCB.23.1.140-149.2003 . ПМК 140670 . ПМИД 12482968 .

[pmid22726846-7] Клифстра Т., Крамер Дж.М., Невелинг К., Виллемсен М.Х., Куманс Т.С., Виссерс Л.Е. и др. (июль 2012 г.). «Нарушение модуля модификации хроматина, связанного с EHMT1, вызывает умственную отсталость» . Американский журнал генетики человека . 91 (1): 73–82. дои : 10.1016/j.ajhg.2012.05.003 . ПМЦ 3397275 . ПМИД 22726846 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]