Ранний белок отклика роста 2 - это белок , который у людей кодируется EGR2 геном . EGR2 (также называемый Krox20) является регуляторным фактором транскрипции, содержащим три сайта связывания цинковых пальцев, и высоко экспрессируется в популяции мигрирующих клеток нервного гребня. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Позже он экспрессируется в клетках, полученных на нервном гребне, черепного ганглия. Белок, кодируемый Krox20, содержит два цинковых пальца типа Cys2his2. Экспрессия гена Krox20 ограничена ранним развитием заднего мозга. [ 6 ] [ 8 ] Он эволюционно сохраняется у позвоночных, людей, мышей, цыплят и рыбы зебры. [ 9 ] Кроме того, аминокислотная последовательность и большинство аспектов эмбрионального паттерна гена сохраняются среди позвоночных, что еще больше влияет на ее роль в развитии заднего мозга. [ 7 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Когда krox20 удаляется у мышей, кодирующая белок гена krox20 (включая ДНК-связывающий домен цинкового пальца) уменьшается. Эти мыши не могут выжить после рождения и демонстрируют основные дефекты задних мозга. [ 6 ] [ 8 ] Эти дефекты включают, но не ограничиваются дефектами в формировании черепных сенсорных ганглиев, частичного слияния тройничного нерва (v) с лицевыми (VII) и слуховыми (VII) нервами, проксимальные нервные корни, исходящие от этих ганглиев. переплетены друг с другом, когда они вошли в ствол мозга, и произошло слияние нервного комплекса глянцевого (IX). [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]
Ранний белок отклика роста 2 является фактором транскрипции с тремя тандемами цинка C2H2. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантной болезнью Чарко-Мари-Тут , типа 1D, [ 16 ] Деерин -соттас болезнь , [ 17 ] и врожденная гипомиелинирующая невропатия. [ 18 ] Два исследования связали экспрессию EGR2 с пролиферацией остеопрогениторов [ 19 ] и клеточные линии, полученные из саркомы Юинга, которая представляет собой очень агрессивный рак, связанный с костью. [ 20 ]
Новое исследование показывает, что Krox20 - или его отсутствие - является причиной облысения мужского пола. [ 21 ]
^ Бхат Р.В., Уорли П.Ф., Коул А.Дж., Барабан Дж. М. (апрель 1992 г.). «Активация цинкового пальца, кодирующего ген Krox-20 в мозге взрослых крыс: сравнение с ZIF268». Исследование мозга. Молекулярное исследование мозга . 13 (3): 263–6. doi : 10.1016/0169-328x (92) 90034-9 . PMID 1317498 .
^ Фроман М.А., Бойл М., Мартин Г.Р. (октябрь 1990 г.). «Выделение мышиного гена HOX-2.9; анализ эмбриональной экспрессии предполагает, что позиционная информация вдоль передней-задней оси определяется мезодермой». Разработка . 110 (2): 589–607. doi : 10.1242/dev.110.2.589 . PMID 1983472 .
^ Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski Jr (апрель 1998 г.). «Мутации в гене раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными милинопатиями». Природа генетика . 18 (4): 382–4. doi : 10.1038/ng0498-382 . PMID 9537424 . S2CID 25550479 .
Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski Jr (апрель 1998 г.). «Мутации в гене раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными милинопатиями». Природа генетика . 18 (4): 382–4. doi : 10.1038/ng0498-382 . PMID 9537424 . S2CID 25550479 .
Тиммер V, Jongghe P, Ceutterick C, The Friends E, LoEfgren A, Nelis E, Warner Le, Lupski JR, Martin JJ, Van Broeckoven C (июнь 1999 г.). «Мутация Nate Mist в генах Response 2 роста 2, связанных с белыми дежинианскими синдотипами Соттас». Неврология . 52 (9): 1827–32. doi : 10,1212/WNL.52,9,1827 . PMID 10371530 . S2CID 11569651 .
Йошихара Т., Канда Ф., Ямамото М., Ишихара Х, Мису К, Хаттори Н., Чихара К, Собу Г (март 2001 г.). «Новая миссенс-мутация в гене ранней реакции на рост 2, связанного с поздне-начальным Charcot-Marie-болезнью-зубной болезни типа 1». Журнал неврологических наук . 184 (2): 149–53. doi : 10.1016/s0022-510x (00) 00504-9 . PMID 11239949 . S2CID 19693658 .
Numakura C, Shirahata E, Yamashita S, Kanai M, Kijima K, Matsuki T, Hayasaka K (июнь 2003 г.). «Скрининг гена Range Response 2 у японских пациентов с болезнью Charcot-Marie-Tooth тип 1». Журнал неврологических наук . 210 (1–2): 61–4. doi : 10.1016/s0022-510x (03) 00028-5 . PMID 12736090 . S2CID 36723641 .
Arc.Ask3.Ru Номер скриншота №: e595a83d285ab4d574439512e8b331ba__1675049460 URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e5/ba/e595a83d285ab4d574439512e8b331ba.html Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1: EGR2 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)