Jump to content

Egr2

Egr2
Идентификаторы
Псевдонимы EGR2 , AT591, CMT1D, CMT4E, KROX20, Ранний рост ответа 2, CHN1
Внешние идентификаторы Омим : 129010 ; MGI : 95296 ; Гомологен : 20123 ; GeneCards : Egr2 ; OMA : EGR2 - ортологи
Ортологи
Разновидность Человек Мышь
Входить
Набор
Uniprot
Refseq (мРНК)

NM_000399
NM_001136177
NM_001136178
NM_001136179
NM_001321037

NM_010118
NM_001347458

Refseq (белок)

NP_000390
NP_001129649
NP_001129650
NP_001129651
NP_001307966

Расположение (UCSC) Chr 10: 62,81 - 62,82 МБ Chr 10: 67,54 - 67,54 МБ
PubMed Search [ 3 ] [ 4 ]
Викидид
Посмотреть/редактировать человека Посмотреть/редактировать мышь

Ранний белок отклика роста 2 - это белок , который у людей кодируется EGR2 геном . EGR2 (также называемый Krox20) является регуляторным фактором транскрипции, содержащим три сайта связывания цинковых пальцев, и высоко экспрессируется в популяции мигрирующих клеток нервного гребня. [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Позже он экспрессируется в клетках, полученных на нервном гребне, черепного ганглия. Белок, кодируемый Krox20, содержит два цинковых пальца типа Cys2his2. Экспрессия гена Krox20 ограничена ранним развитием заднего мозга. [ 6 ] [ 8 ] Он эволюционно сохраняется у позвоночных, людей, мышей, цыплят и рыбы зебры. [ 9 ] Кроме того, аминокислотная последовательность и большинство аспектов эмбрионального паттерна гена сохраняются среди позвоночных, что еще больше влияет на ее роль в развитии заднего мозга. [ 7 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] Когда krox20 удаляется у мышей, кодирующая белок гена krox20 (включая ДНК-связывающий домен цинкового пальца) уменьшается. Эти мыши не могут выжить после рождения и демонстрируют основные дефекты задних мозга. [ 6 ] [ 8 ] Эти дефекты включают, но не ограничиваются дефектами в формировании черепных сенсорных ганглиев, частичного слияния тройничного нерва (v) с лицевыми (VII) и слуховыми (VII) нервами, проксимальные нервные корни, исходящие от этих ганглиев. переплетены друг с другом, когда они вошли в ствол мозга, и произошло слияние нервного комплекса глянцевого (IX). [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]

Ранний белок отклика роста 2 является фактором транскрипции с тремя тандемами цинка C2H2. Мутации в этом гене связаны с аутосомно-доминантной болезнью Чарко-Мари-Тут , типа 1D, [ 16 ] Деерин -соттас болезнь , [ 17 ] и врожденная гипомиелинирующая невропатия. [ 18 ] Два исследования связали экспрессию EGR2 с пролиферацией остеопрогениторов [ 19 ] и клеточные линии, полученные из саркомы Юинга, которая представляет собой очень агрессивный рак, связанный с костью. [ 20 ]

Новое исследование показывает, что Krox20 - или его отсутствие - является причиной облысения мужского пола. [ 21 ]

  1. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000122877 - ENSEMBL , май 2017 г.
  2. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000037868 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  4. ^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
  5. ^ Chavrier P, Janssen-Timmen U, Mattéi MG, Zerial M, Bravo R, Charnay P (февраль 1989 г.). «Структура, расположение хромосомы и экспрессия гена цинкового пальца мыши Krox-20: множественные генные продукты и сердечнаягуляция с протоонкогеном C-Fos» . Молекулярная и клеточная биология . 9 (2): 787–97. doi : 10.1128/mcb.9.2.787 . PMC   362656 . PMID   2496302 .
  6. ^ Подпрыгнуть до: а беременный в Swiatek PJ, Gridley T (ноябрь 1993 г.). «Перинатальная летальность и дефекты в развитии заднего мозга у мышей, гомозиготных для целевой мутации гена цинкового пальца Krox20» . Гены и развитие . 7 (11): 2071–84. doi : 10.1101/gad.7.11.2071 . PMID   8224839 .
  7. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Wilkinson DG, Bhatt S, Chavrier P, Bravo R, Charnay P (февраль 1989 г.). «Специфичная для сегмента экспрессия гена цинка в развивающейся нервной системе мыши». Природа . 337 (6206): 461–4. Bibcode : 1989natur.337..461W . doi : 10.1038/337461A0 . PMID   2915691 . S2CID   4336310 .
  8. ^ Подпрыгнуть до: а беременный Брэдли Л.К., Снейп А., Бхатт С., Уилкинсон Д.Г. (январь 1993 г.). «Структура и экспрессия гена Xenopus Krox-20: консервативные и различные паттерны экспрессии у ромбомеров и нервного гребня». Механизмы развития . 40 (1–2): 73–84. doi : 10.1016/0925-4773 (93) 90089-G . PMID   8443108 . S2CID   20347966 .
  9. ^ Бхат Р.В., Уорли П.Ф., Коул А.Дж., Барабан Дж. М. (апрель 1992 г.). «Активация цинкового пальца, кодирующего ген Krox-20 в мозге взрослых крыс: сравнение с ZIF268». Исследование мозга. Молекулярное исследование мозга . 13 (3): 263–6. doi : 10.1016/0169-328x (92) 90034-9 . PMID   1317498 .
  10. ^ Wilkinson DG, Bhatt S, Cook M, Boncinelli E, Krumlauf R (октябрь 1989 г.). «Сегментарная экспрессия гомеобокса HOX-2, содержащих гены, в развивающемся мышином заднем мозге». Природа . 341 (6241): 405–9. Bibcode : 1989natur.341..405W . doi : 10.1038/341405A0 . PMID   2571936 . S2CID   4324322 .
  11. ^ Hunt P, Gulisano M, Cook M, Sham MH, Faiella A, Wilkinson D, Boncinelli E, Krumlauf R (октябрь 1991). «Отдельный код HOX для прочеальной области головки позвоночных». Природа . 353 (6347): 861–4. Bibcode : 1991natur.353..861h . doi : 10.1038/353861A0 . PMID   1682814 . S2CID   4312466 .
  12. ^ Oxtoby E, Jowett T (март 1993 г.). «Клонирование гена рыбок данио Krox-20 (KRX-20) и его экспрессия во время развития заднего мозга» . Исследование нуклеиновых кислот . 21 (5): 1087–95. doi : 10.1093/nar/21.5.1087 . PMC   309267 . PMID   8464695 .
  13. ^ Фроман М.А., Бойл М., Мартин Г.Р. (октябрь 1990 г.). «Выделение мышиного гена HOX-2.9; анализ эмбриональной экспрессии предполагает, что позиционная информация вдоль передней-задней оси определяется мезодермой». Разработка . 110 (2): 589–607. doi : 10.1242/dev.110.2.589 . PMID   1983472 .
  14. ^ Мерфи П., Дэвидсон Д.Р., Хилл Р.Е. (сентябрь 1989 г.). «Специфичная для сегмента экспрессия гомеобокса, содержащего ген в заднем мозге мыши». Природа . 341 (6238): 156–9. Bibcode : 1989natur.341..156m . doi : 10.1038/341156A0 . PMID   2571087 . S2CID   4371764 .
  15. ^ Nieto MA, Bradley LC, Wilkinson DG (1991). «Консервативная сегментарная экспрессия Krox-20 в заднем мозге позвоночных и его связь с ограничением линии». Разработка . Suppl 2: 59–62. doi : 10.1242/dev.113.supplement_2.59 . HDL : 10261/32226 . PMID   1688180 .
  16. ^ «Ген Entrez: EGR2 Ранний рост реакции 2 (гомолог Krox-20, Drosophila)» .
  17. ^ Boerkoel CF, Takashima H, Bacino CA, Daentl D, Lupski Jr (июль 2001 г.). «Мутация EGR2 R359W вызывает спектр невропатии dejerine-sottas». Нейрогентика . 3 (3): 153–7. doi : 10.1007/s100480100107 . PMID   11523566 . S2CID   32746701 .
  18. ^ Warner LE, Mancias P, Butler IJ, McDonald CM, Keppen L, Koob KG, Lupski Jr (апрель 1998 г.). «Мутации в гене раннего роста 2 (EGR2) связаны с наследственными милинопатиями». Природа генетика . 18 (4): 382–4. doi : 10.1038/ng0498-382 . PMID   9537424 . S2CID   25550479 .
  19. ^ Чандра А., Лан С., Чжу Дж., Сиклари В.А., Цинь Л (июль 2013 г.). «Передача сигналов рецептора эпидермального фактора роста (EGFR) способствует пролиферации и выживанию в остеопрогениторах путем увеличения экспрессии 2 (EGR2) раннего роста (EGR2)» . Журнал биологической химии . 288 (28): 20488–98. doi : 10.1074/jbc.m112.447250 . PMC   3711314 . PMID   23720781 .
  20. ^ Grünealdald TG, Bernard V, Gilardi-Henestreit P, Raynal V, Dsurern D, Aynaud MM, et al. (Сентябрь 2015). «Химерная ewsr1-flies Ген восприимчивости саркомы Юинга Eggr2 после микросателлита » Природа генетика 47 (9): 1073–8 Doi : 10.1038/ ng.3 PMC   4591073 PMID   26214589
  21. ^ Ле, Лу. «Ученые находят клетки кожи в корне лысеть, седые волосы» . UT Юго -западный медицинский центр . Получено 9 мая 2017 года .

Дальнейшее чтение

[ редактировать ]
[ редактировать ]

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

Arc.Ask3.Ru: конец переведенного документа.
Arc.Ask3.Ru
Номер скриншота №: e595a83d285ab4d574439512e8b331ba__1675049460
URL1:https://arc.ask3.ru/arc/aa/e5/ba/e595a83d285ab4d574439512e8b331ba.html
Заголовок, (Title) документа по адресу, URL1:
EGR2 - Wikipedia
Данный printscreen веб страницы (снимок веб страницы, скриншот веб страницы), визуально-программная копия документа расположенного по адресу URL1 и сохраненная в файл, имеет: квалифицированную, усовершенствованную (подтверждены: метки времени, валидность сертификата), открепленную ЭЦП (приложена к данному файлу), что может быть использовано для подтверждения содержания и факта существования документа в этот момент времени. Права на данный скриншот принадлежат администрации Ask3.ru, использование в качестве доказательства только с письменного разрешения правообладателя скриншота. Администрация Ask3.ru не несет ответственности за информацию размещенную на данном скриншоте. Права на прочие зарегистрированные элементы любого права, изображенные на снимках принадлежат их владельцам. Качество перевода предоставляется как есть. Любые претензии, иски не могут быть предъявлены. Если вы не согласны с любым пунктом перечисленным выше, вы не можете использовать данный сайт и информация размещенную на нем (сайте/странице), немедленно покиньте данный сайт. В случае нарушения любого пункта перечисленного выше, штраф 55! (Пятьдесят пять факториал, Денежную единицу (имеющую самостоятельную стоимость) можете выбрать самостоятельно, выплаичвается товарами в течение 7 дней с момента нарушения.)