Гомеобокс белок NKX-2,5

NKX2-5
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
показывать Список кодов идентификаторов PDB
	3RKQ, 4S0H
Идентификаторы
Псевдонимы	NKX2-5 , CHNG5, CSX, CSX1, HLHS2, NKX2.5, NKX2E, NKX4-1, VSD3, NK2 HOMEOBOX 5
Внешние идентификаторы	Омим : 600584 ; MGI : 97350 ; Гомологен : 3230 ; GeneCards : NKX2-5 ; OMA : NKX2-5 - Ортологи
показывать Местоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	173,235,311 bp
показывать Местоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 17 (mouse)
End	27,063,983 bp
показывать РНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	apex of heart; ; right auricle; ; left ventricle; ; right ventricle; ; myocardium of left ventricle; ; cardiac muscle tissue of right atrium; ; spleen; ; gonad; ; vena cava; ; body of tongue;
	Top expressed in
	atrium; ; interventricular septum; ; right ventricle; ; myocardium of atrium; ; myocardium of ventricle; ; cardiac muscles; ; endocardial cushion; ; Cardiac muscle tissue of myocardium; ; cardiac muscle tissue of left ventricle; ; tongue muscle;
	More reference expression data
	More reference expression data
показывать Джин Онтология
Molecular function	DNA-binding transcription factor activity; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; transcription factor binding; protein homodimerization activity; serum response element binding; chromatin binding; protein binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; transcription coregulator activity; protein heterodimerization activity; transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; nucleus; transcription regulator complex; RNA polymerase II transcription regulator complex; protein-containing complex; protein-DNA complex;
Biological process	cardiac conduction system development; apoptotic process involved in heart morphogenesis; bundle of His development; regulation of transcription by RNA polymerase II; atrioventricular node cell development; outflow tract morphogenesis; embryonic heart tube development; vasculogenesis; heart looping; atrial septum morphogenesis; positive regulation of heart contraction; proepicardium development; pulmonary myocardium development; heart contraction; ventricular cardiac muscle cell development; negative regulation of canonical Wnt signaling pathway; pharyngeal system development; atrioventricular node development; cardiac ventricle formation; regulation of transcription, DNA-templated; cardiac muscle contraction; regulation of cardiac muscle cell proliferation; heart trabecula formation; ventricular septum morphogenesis; cardiac muscle cell differentiation; Purkinje myocyte differentiation; spleen development; positive regulation of transcription, DNA-templated; heart development; positive regulation of neuron differentiation; positive regulation of cardioblast differentiation; septum secundum development; atrial cardiac muscle cell development; cell differentiation; adult heart development; right ventricular cardiac muscle tissue morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter; cardiac muscle cell proliferation; BMP signaling pathway; ventricular trabecula myocardium morphogenesis; outflow tract septum morphogenesis; negative regulation of cardiac muscle cell apoptotic process; thyroid gland development; canonical Wnt signaling pathway; negative regulation of transcription, DNA-templated; sarcomere organization; cardiac ventricle morphogenesis; regulation of cardiac conduction; cardiac muscle tissue development; embryonic heart tube left/right pattern formation; heart morphogenesis; cardiac muscle tissue morphogenesis; multicellular organism development; positive regulation of gene expression; positive regulation of cell population proliferation; positive regulation of sodium ion transport; negative regulation of myotube differentiation; regulation of cardiac muscle contraction; ventricular cardiac myofibril assembly; atrioventricular node cell fate commitment; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; hemopoiesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
скрывать Ортологи
	1482
	18091
	ENSG00000183072
	Ensmusg00000015579
	P52952
	P42582
	NM_004387 ; NM_001166175 ; NM_001166176
	NM_008700
	NP_001159647 ; NP_001159648 ; NP_004378
	NP_032726
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Гомеобокс белок NKX-2,5 -это белок , который у людей кодируется NKX2-5 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Функция

Гены, содержащие гомеобокс, играют критическую роль в регуляции тканевой экспрессии генов, необходимой для дифференцировки тканей, а также для определения временных и пространственных паттернов развития (Shiojima et al., 1995). Было продемонстрировано, что ген Drosophila гомеобокссодержащий, называемый «Tinman», экспрессируется в развивающемся дорсальном сосуде и в эквиваленте сердца позвоночных. Мутации в Tinman приводят к потере образования сердца у эмбриона, что позволяет предположить, что Tinman необходим для образования сердца дрозофилы . Кроме того, обильная экспрессия CSX, предполагаемого гомолога мыши из Tinman, наблюдается только в сердце с момента дифференцировки сердца. CSX, человеческий гомолог мышиного CSX, имеет гомеодоменную последовательность, идентичную последовательности CSX, и экспрессируется только в сердце, снова предполагая, что CSX играет важную роль в формировании сердца человека. ^{[ 7 ]} У людей правильная экспрессия NKX2-5 имеет важное значение для развития предсердных, желудочковых и конотрунтных септации, образования клапанов атриовентрикулярных (AV) и поддержания AV-проводимости. Мутации в экспрессии связаны с врожденными заболеваниями сердца (ИБС) и связанными с ним заболеваниями. Пациенты с мутациями NKX2-5 обычно присутствуют блок проводимости AV и дефектами перегородки предсердий (ASD). Недавно постсросовые роли факторов транскрипции сердца были тщательно исследованы. В соответствии с прямой трансактивацией многочисленных сердечных генов, реактивируемых в ответ на гипертрофическую стимуляцию, факторы транскрипции сердца глубоко вовлечены в генерацию гипертрофии сердца или в кардиозащите от цитотоксического стресса во взрослое сердце. Фактор транскрипции NKX2-5 может помочь миоцитам выдержать цитотоксический стресс, однако требуется дальнейшее исследование в этой области. ^{[ 8 ]}

Гены гомеобокс NK-2-это семейство генов , которые кодируют для многочисленных факторов транскрипции, которые помогают в разработке многих структур, включая щитовидную железу, толстую кишку и сердце. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}^{[ 11 ]} Из генов NK-2 транскрипционный фактор NKX2-5 в основном участвует в развитии сердца, и дефекты с этим геном может привести к врожденным дефектам сердца, включая, но не ограничиваясь дефектами перегородки предсердий. ^{[ 12 ]} NKX2-5 экспрессируется в предшественниках сердечных клеток, и эта экспрессия необходима для того, чтобы привести к правильному развитию сердца. ^{[ 13 ]} У мышей Nkx2-5 у пациентов обнаружено, что у субъектов индуцировали врожденные дефекты сердца, приводя к дифференциально экспрессируемым генам. ^{[ 14 ]} В случае потери функции NKX2-5 субъекты разработали повышенную частоту сердечных сокращений и снижение изменчивости частоты сердечных сокращений. ^{[ 15 ]} Это обнаружение указывает на то, что NKX2-5 необходим для правильного форматирования сердца, а также надлежащей сердечной функции после форматирования. Также было показано, что NKX2-5 связывается с промотором FGF-16 и регулирует его экспрессию. Этот вывод свидетельствует о том, что NKX2-5 участвует в повреждении сердца посредством цитотоксических эффектов. ^{[ 16 ]}

Взаимодействия

Во время эмбриогенеза NKX2-5 экспрессируется в ранних клетках мезодермы сердца в левом желудочке и предсердных камерах. В раннем кардиогенезе клетки предшественников сердца из сердечного полумесяца собираются вдоль вентральной средней линии развивающегося эмбриона и образуют линейную трубку сердца. У мышей NKX2-5 нокаутируется развитие сердца останавливается на линейной стадии сердечной трубки, а морфогенез зациклена.

Было показано, что NKX2-5 взаимодействует с GATA4 ^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}^{[ 19 ]} и TBX5 . ^{[ 17 ]}^{[ 20 ]} NKX2-5-это транскрипционный фактор, который регулирует развитие сердца от сердечного полумесяца спланонической мезодермы у людей. ^{[ 21 ]} NKX2-5 зависит от пути Jak-Stat ^{[ 22 ]} и работает вместе с факторами транскрипции Mef2, Hand1 и Hand2, чтобы прямое зацикливание сердца во время раннего развития сердца. NKX2-5 у позвоночных эквивалентен гену «Tinman» у Drosophila и непосредственно активирует ген Mef2 для контроля дифференцировки кардиомиоцитов. NKX2-5 работает в петле положительной обратной связи с факторами транскрипции GATA для регулирования образования кардиомиоцитов. NKX2-5 влияет на факторы транскрипции Hand1 и Hand2, которые контролируют существенное асимметричное развитие желудочков сердца. Было показано, что ген играет роль в системе проводимости сердца постнатально. ^{[ 23 ]} NKX2-5 также участвует в внутренних механизмах, которые решают желудочный и предсердный клеточный судьбу. Во время образования желудочковой камеры NKX2-5 и NKX2-7 необходимы для поддержания клеточной идентичности кардиомиоцитов. Репрессия любого гена приводит к тому, что дифференцирующие кардиомиоциты движутся в направлении идентичности камеры предсердий. Мутация NKX2-5 также была связана с преэклампсией; Хотя исследования все еще проводят в этой области. ^{[ 24 ]}

Ссылки

^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183072 - Ensembl , май 2017 г.
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000015579 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Shiojima I, Comur I, Inazawa J, Nagahori Y, Matsushita I, Abe T, Nagai R, Yazaki Y (май 1995). "Назначение сердечного гена гомеобокс CSX для хромосомы человека 5q3 Геномика 27 (1): 204–6 Doi : 10.1006/geno.1995.1027 . PMID 7665173
^ Turbay D, Wechsler SB, Blanchard KM, Izumo S (январь 1996 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомное картирование и характеристика сердечного сердечного гена HCSX HCSX HCSX» . Молекулярная медицина . 2 (1): 86–96. doi : 10.1007/bf03402205 . PMC 2230031 . PMID 8900537 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: NKX2-5 NK2, связанный с фактором транскрипции, локус 5 (drosophila)» .
^ Аказава Х, Комуро I (май 2003 г.). «Роли факторов транскрипции сердца в гипертрофии сердца» . Исследование циркуляции . 92 (10): 1079–88. doi : 10.1161/01.res.0000072977.86706.23 . PMID 12775656 .
^ «NKX2-3 NK2 Homeobox 3 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2018-04-13 .
^ Bartlett, Veenstra, Weeks, Heather, Gert, Daniel (2010). «Изучение сердечных генов NK-2 в раннем развитии сердца» . Педиатрическая кардиология . 31 (3): 335–341. doi : 10.1007/s00246-009-9605-0 . PMC 2981039 . PMID 19967350 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )
^ «NKX2-1 NK2 Homeobox 1 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2018-04-13 .
^ Ranganayakulu G, Elliott DA, Harvey RP, Olson EN (август 1998 г.). «Дивергентные роли генов гомеобокс класса NK-2 в кардиогенезе у мух и мышей». Разработка . 125 (16): 3037–48. doi : 10.1242/dev.125.16.3037 . PMID 9671578 .
^ Харви Р.П. (сентябрь 1996 г.). «Гены гомеобокс NK-2 и развитие сердца» . Биология развития . 178 (2): 203–16. doi : 10.1006/dbio.1996.0212 . PMID 8812123 .
^ Li J, Cao Y, Wu Y, Chen W, Yuan Y, Ma X, Huang G (декабрь 2015 г.). «Анализ профиля экспрессии эмбриональных мышей нокаутирования NKX2-5 для изучения патогенеза врожденных заболеваний сердца» . Журнал кардиологии . 66 (6): 527–31. doi : 10.1016/j.jjcc.2014.12.022 . PMID 25818641 .
^ Харрингтон Дж.К., Сорабелла Р., Терчик А., Ислер -младший, Таргофф К.Л. (сентябрь 2017 г.). «NKX2.5 необходим для установления нормальной изменчивости сердечного ритма у эмбриона рыбок данио» . Американский журнал физиологии. Нормативно -правовая, интегративная и сравнительная физиология . 313 (3): R265 - R271. doi : 10.1152/ajpregu.00223.2016 . PMC 5625277 . PMID 28615160 .
^ Ван Дж, Джин Y, Каттини П.А. (февраль 2017 г.). «Экспрессия поддержания сердца и коэффициента выживаемости FGF-16 регулируется CSX/NKX2.5 и является ранней мишенью для кардиотоксичности доксорубицина». ДНК и клеточная биология . 36 (2): 117–126. doi : 10.1089/dna.2016.3507 . PMID 27929351 .
^ Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Garg V, Kathiriya IS, Barnes R, Schluterman MK, King In, Butler CA, Rothrock CR, Eapen RS, Hirayama-Yamada K, Joo K, Matsuoka R, Cohen JC, Srivastava D (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные дефекты сердца человека и выявляют взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–7. Bibcode : 2003natur.424..443g . doi : 10.1038/nature01827 . PMID 12845333 . S2CID 4304709 .
^ Durocher D, Charron F, Warren R, Schwartz RJ, Nemer M (сентябрь 1997 г.). «Факторы транскрипции сердца NKX2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Embo Journal . 16 (18): 5687–96. doi : 10.1093/emboj/16.18.5687 . PMC 1170200 . PMID 9312027 .
^ Zhu W, Shiojima I, Hiroi Y, Zou Y, Akazawa H, Mizukami M, Toko H, Yazaki Y, Peace R, Komuro I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций CSX/NKX-2,5, которые вызывают врожденную болезнь сердца человека » Журнал биологической химии 275 (45): 35291–6 Doi : 10.1074/ jbc.m0000525200 10948187PMID
^ Хирои Y, Кудо С., Монзен К, Икеда Y, Язаки Y, Нагай Р., Комуро I (июль 2001 г.). «TBX5 ассоциируется с NKX2-5 и синергетически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природа генетика . 28 (3): 276–80. doi : 10.1038/90123 . PMID 11431700 . S2CID 13250085 .
^ Карлсон Б. (2013). Эмбриология человека и биология развития . Сондерс. С. 104–105, 425.
^ Бодмер R (июль 1993 г.). «Ген Tinman необходим для спецификации сердца и висцеральных мышц у дрозофилы» . Разработка . 118 (3): 719–29. doi : 10.1242/dev.118.3.719 . PMID 7915669 .
^ Winslow R. "В гене 'Tinman', ученые видят корень из 2 дефектов сердца" . Wall Street Journal .
^ Fugate E. «Разработка генетической терапии для врожденных дефектов сердца» . www.muschealth.org . Архивировано с оригинала 2016-04-12 . Получено 2016-04-14 .

Дальнейшее чтение

Харви Р.П., Лай Д., Эллиот Д., Бибен С., Соллоуэй М., Пралл О., Стеннард Ф., Шинделер А., Гроувс Н., Лавуло Л., Хён С., Йео Т, Коста М, Фуртадо М., Кирк Е. (2003). «Гомеодомен фактор NKX2-5 в развитии сердца и болезнях». Симпозии Cold Spring Harbor по количественной биологии . 67 : 107–14. doi : 10.1101/sqb.2002.67.107 . PMID 12858530 .
Чен Сай, Шварц Р.Дж. (ноябрь 1996 г.). «Рекрутирование гомолога Tinman NKX-2,5 с помощью фактора отклика сыворотки активирует транскрипцию гена альфа-актина сердца» . Молекулярная и клеточная биология . 16 (11): 6372–84. doi : 10.1128/mcb.16.11.6372 . PMC 231639 . PMID 8887666 .
Durocher D, Charron F, Warren R, Schwartz RJ, Nemer M (сентябрь 1997 г.). «Факторы транскрипции сердца NKX2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Embo Journal . 16 (18): 5687–96. doi : 10.1093/emboj/16.18.5687 . PMC 1170200 . PMID 9312027 .
Schott JJ, Benson DW, Basson CT, Pease W, Silberbach GM, Moak JP, Maron BJ, Seidman CE, Seidman JG (июль 1998). «Врожденная болезнь сердца, вызванная мутациями в факторе транскрипции NKX2-5». Наука . 281 (5373): 108–11. Bibcode : 1998sci ... 281..108s . doi : 10.1126/science.281.5373.108 . PMID 9651244 .
Ким Й.Х., Чой Сай, Ли С.Дж., Конти М.А., Ким Ю (октябрь 1998). «Гомеодомен-взаимодействие протеинкиназы, новое семейство ко-репрессоров для факторов транскрипции гомеодомана» . Журнал биологической химии . 273 (40): 25875–9. doi : 10.1074/jbc.273.40.25875 . PMID 9748262 .
Касахара Х, Изумо С (январь 1999 г.). «Идентификация сайта фосфорилирования казеин-киназы in vivo в гомеодомене продукта гена гомеобокс сердечной кардиологии CSX/NKX2.5» . Молекулярная и клеточная биология . 19 (1): 526–36. doi : 10.1128/mcb.19.1.526 . PMC 83910 . PMID 9858576 .
Бенсон Д.В., Сильбербах Г.М., Кавано-Макхью А., Коттрилл С., Чжан Ю., Риггс С., Смоллс О., Джонсон М.К., Уотсон М.С., Сейдман Дж. Г., Сейдман К.Е., Плоуден Дж., Куглер Дж. Д. (декабрь 1999 г.). «Мутации в факторе транскрипции сердца NKX2.5 влияют на различные пути развития сердца» . Журнал клинических исследований . 104 (11): 1567–73. doi : 10.1172/JCI8154 . PMC 409866 . PMID 10587520 .
Касахара Х., Ли Б., Шотт Дж.Дж., Бенсон Д.В., Сейдман Дж.Г., Сейдман С.Е., Изумо С (июль 2000 г.). «Потеря функции и ингибирующие эффекты человеческих мутаций гомеопротеинов CSX/NKX2,5, связанных с врожденными заболеваниями сердца» . Журнал клинических исследований . 106 (2): 299–308. doi : 10.1172/jci9860 . PMC 314312 . PMID 10903346 .
Zhu W, Shiojima I, Hiroi Y, Zou Y, Akazawa H, Mizukami M, Toko H, Yazaki Y, Peace R, Komuro I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций CSX/NKX-2,5, которые вызывают врожденную болезнь сердца человека » Журнал биологической химии 275 (45): 35291–6 Doi : 10.1074/ jbc.m0000525200 10948187PMID
Хирои Y, Кудо С., Монзен К, Икеда Y, Язаки Y, Нагай Р., Комуро I (июль 2001 г.). «TBX5 ассоциируется с NKX2-5 и синергетически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природа генетика . 28 (3): 276–80. doi : 10.1038/90123 . PMID 11431700 . S2CID 13250085 .
Goldmuntz E, Geiger E, Benson DW (ноябрь 2001 г.). «Мутации NKX2,5 у пациентов с тетралогией Фалло» . Циркуляция . 104 (21): 2565–8. doi : 10.1161/hc4601.098427 . PMID 11714651 .
Toko H, Zhu W, Tkimoto E, Shioi I, Hiroi Y, Zou Y, Zou Y, Oka T, Akazawa H, Mizuami M, Foot M, Terasaura Y, Takano H, Nagai T, Nagai R, Comura I (июль) . «CSX/NKX2-5 необходим для гомеостаза и выживания сердечных мийтетов во взрослом сердце » Журнал биологической химии 277 (27): 24735–4 Doi : 10.1074/ jbc.m1076 PMID 11889119
Habets PE, Moorman AF, Clout DE, Van Rooon MA, Lingbeek M, Van Lohuizen M, Campione M, Christoffels VM (май 2002). «Совместное действие TBX2 и NKX2.5 ингибирует экспрессию ANF в атриовентрикулярном канале: последствия для образования кардиологической камеры» . Гены и развитие . 16 (10): 1234–46. doi : 10.1101/gad.222902 . PMC 186286 . PMID 12023302 .
Ikeda Y, Hiroi Y, Hosoda T, Utsunomiya T, Matsuo S, Ito T, Inoue J, Sumiyoshi T, Takano H, Nagai R, Komuro I (июнь 2002 г.). «Новая точечная мутация в факторе транскрипции сердца CSX/NKX2.5, связанная с врожденной болезнью сердца» . Циркуляционный журнал . 66 (6): 561–3. doi : 10.1253/circj.66.561 . PMID 12074273 .
Ширай М., Осуги Т., Кога Х., Каджи Ю., Такимото Е., Комуро И., Хара Дж., Мива Т., Ямаухи-Такихара К., Такихара Ю (июль 2002 г.). «Ген поликомб-группы RAE28 поддерживает экспрессию NKX2.5/CSX и имеет важное значение для морфогенеза сердца» . Журнал клинических исследований . 110 (2): 177–84. doi : 10.1172/jci14839 . PMC 151044 . PMID 12122109 .
Ватанабе Y, Бенсон Д.В., Яно С., Акаги Т., Йошино М., Мюррей Дж.С. (ноябрь 2002 г.). «Две новые мутации FrameShift в NKX2.5 приводят к новым особенностям, включая висцеральный инверсус и синусовый веноз ASD» . Журнал медицинской генетики . 39 (11): 807–11. doi : 10.1136/jmg.39.11.807 . PMC 1735007 . PMID 12414819 .
Fan C, Liu M, Wang Q (март 2003 г.). «Функциональный анализ миссенс-мутаций TBX5, связанных с синдромом Холт-Орама» . Журнал биологической химии . 278 (10): 8780–5. doi : 10.1074/jbc.m208120200 . PMC 1579789 . PMID 12499378 .

Внешние ссылки

NKX2-5+белок,+человек в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки США. Медицинские заголовки (Mesh)

Эта статья включает в себя текст из Национальной медицины Соединенных Штатов , которая находится в общественном достоянии .

[refGRCh38Ensembl-1] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000183072 - Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000015579 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid7665173-5] Shiojima I, Comur I, Inazawa J, Nagahori Y, Matsushita I, Abe T, Nagai R, Yazaki Y (май 1995). "Назначение сердечного гена гомеобокс CSX для хромосомы человека 5q3 Геномика 27 (1): 204–6 Doi : 10.1006/geno.1995.1027 . PMID 7665173

[pmid8900537-6] Turbay D, Wechsler SB, Blanchard KM, Izumo S (январь 1996 г.). «Молекулярное клонирование, хромосомное картирование и характеристика сердечного сердечного гена HCSX HCSX HCSX» . Молекулярная медицина . 2 (1): 86–96. doi : 10.1007/bf03402205 . PMC 2230031 . PMID 8900537 .

[entrez-7] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} «Ген Entrez: NKX2-5 NK2, связанный с фактором транскрипции, локус 5 (drosophila)» .

[8] Аказава Х, Комуро I (май 2003 г.). «Роли факторов транскрипции сердца в гипертрофии сердца» . Исследование циркуляции . 92 (10): 1079–88. doi : 10.1161/01.res.0000072977.86706.23 . PMID 12775656 .

[9] «NKX2-3 NK2 Homeobox 3 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2018-04-13 .

[10] Bartlett, Veenstra, Weeks, Heather, Gert, Daniel (2010). «Изучение сердечных генов NK-2 в раннем развитии сердца» . Педиатрическая кардиология . 31 (3): 335–341. doi : 10.1007/s00246-009-9605-0 . PMC 2981039 . PMID 19967350 . {{cite journal}}: Cs1 maint: несколько имен: список авторов ( ссылка )

[11] «NKX2-1 NK2 Homeobox 1 [Homo sapiens (человек)] - ген - ncbi» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Получено 2018-04-13 .

[12] Ranganayakulu G, Elliott DA, Harvey RP, Olson EN (август 1998 г.). «Дивергентные роли генов гомеобокс класса NK-2 в кардиогенезе у мух и мышей». Разработка . 125 (16): 3037–48. doi : 10.1242/dev.125.16.3037 . PMID 9671578 .

[13] Харви Р.П. (сентябрь 1996 г.). «Гены гомеобокс NK-2 и развитие сердца» . Биология развития . 178 (2): 203–16. doi : 10.1006/dbio.1996.0212 . PMID 8812123 .

[14] Li J, Cao Y, Wu Y, Chen W, Yuan Y, Ma X, Huang G (декабрь 2015 г.). «Анализ профиля экспрессии эмбриональных мышей нокаутирования NKX2-5 для изучения патогенеза врожденных заболеваний сердца» . Журнал кардиологии . 66 (6): 527–31. doi : 10.1016/j.jjcc.2014.12.022 . PMID 25818641 .

[15] Харрингтон Дж.К., Сорабелла Р., Терчик А., Ислер -младший, Таргофф К.Л. (сентябрь 2017 г.). «NKX2.5 необходим для установления нормальной изменчивости сердечного ритма у эмбриона рыбок данио» . Американский журнал физиологии. Нормативно -правовая, интегративная и сравнительная физиология . 313 (3): R265 - R271. doi : 10.1152/ajpregu.00223.2016 . PMC 5625277 . PMID 28615160 .

[16] Ван Дж, Джин Y, Каттини П.А. (февраль 2017 г.). «Экспрессия поддержания сердца и коэффициента выживаемости FGF-16 регулируется CSX/NKX2.5 и является ранней мишенью для кардиотоксичности доксорубицина». ДНК и клеточная биология . 36 (2): 117–126. doi : 10.1089/dna.2016.3507 . PMID 27929351 .

[pmid12845333-17] Подпрыгнуть до: ^а ^{беременный} Garg V, Kathiriya IS, Barnes R, Schluterman MK, King In, Butler CA, Rothrock CR, Eapen RS, Hirayama-Yamada K, Joo K, Matsuoka R, Cohen JC, Srivastava D (июль 2003 г.). «Мутации GATA4 вызывают врожденные дефекты сердца человека и выявляют взаимодействие с TBX5». Природа . 424 (6947): 443–7. Bibcode : 2003natur.424..443g . doi : 10.1038/nature01827 . PMID 12845333 . S2CID 4304709 .

[pmid9312027-18] Durocher D, Charron F, Warren R, Schwartz RJ, Nemer M (сентябрь 1997 г.). «Факторы транскрипции сердца NKX2-5 и GATA-4 являются взаимными кофакторами» . Embo Journal . 16 (18): 5687–96. doi : 10.1093/emboj/16.18.5687 . PMC 1170200 . PMID 9312027 .

[pmid10948187-19] Zhu W, Shiojima I, Hiroi Y, Zou Y, Akazawa H, Mizukami M, Toko H, Yazaki Y, Peace R, Komuro I (ноябрь 2000 г.). «Функциональный анализ трех мутаций CSX/NKX-2,5, которые вызывают врожденную болезнь сердца человека » Журнал биологической химии 275 (45): 35291–6 Doi : 10.1074/ jbc.m0000525200 10948187PMID

[pmid11431700-20] Хирои Y, Кудо С., Монзен К, Икеда Y, Язаки Y, Нагай Р., Комуро I (июль 2001 г.). «TBX5 ассоциируется с NKX2-5 и синергетически способствует дифференцировке кардиомиоцитов». Природа генетика . 28 (3): 276–80. doi : 10.1038/90123 . PMID 11431700 . S2CID 13250085 .

[21] Карлсон Б. (2013). Эмбриология человека и биология развития . Сондерс. С. 104–105, 425.

[pmid7915669-22] Бодмер R (июль 1993 г.). «Ген Tinman необходим для спецификации сердца и висцеральных мышц у дрозофилы» . Разработка . 118 (3): 719–29. doi : 10.1242/dev.118.3.719 . PMID 7915669 .

[Winslow-23] Winslow R. "В гене 'Tinman', ученые видят корень из 2 дефектов сердца" . Wall Street Journal .

[24] Fugate E. «Разработка генетической терапии для врожденных дефектов сердца» . www.muschealth.org . Архивировано с оригинала 2016-04-12 . Получено 2016-04-14 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]