Мш гомеобокс 2

MSX2
Идентификаторы
Псевдонимы	MSX2 , CRS2, FPP, HOX8, MSH, PFM, PFM1, гомеобокс Msh 2
Внешние идентификаторы	Опустить : 123101 ; МГИ : 97169 ; Гомологен : 1837 ; Генные карты : MSX2 ; OMA : MSX2 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 5 (human)
End	174,730,896 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	placenta; ; secondary oocyte; ; testicle; ; lactiferous duct; ; urinary bladder; ; tibial arteries; ; gonad; ; mucosa of urinary bladder; ; skin of abdomen; ; muscle of thigh;
	n/a
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA binding; transcription coregulator activity; DNA-binding transcription repressor activity, RNA polymerase II-specific; RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; transcription factor binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus; cytosol; nuclear speck;
Biological process	negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of timing of catagen; negative regulation of keratinocyte differentiation; negative regulation of transcription regulatory region DNA binding; embryonic limb morphogenesis; frontal suture morphogenesis; mammary gland epithelium development; BMP signaling pathway involved in heart development; enamel mineralization; ossification; anterior/posterior pattern specification; bone morphogenesis; regulation of transcription, DNA-templated; cellular response to growth factor stimulus; activation of meiosis; endochondral bone growth; wound healing, spreading of epidermal cells; BMP signaling pathway; embryonic digit morphogenesis; positive regulation of mesenchymal cell apoptotic process; multicellular organism development; embryonic hindlimb morphogenesis; negative regulation of CREB transcription factor activity; outflow tract morphogenesis; bone trabecula formation; wound healing; regulation of apoptotic process; chondrocyte development; osteoblast development; positive regulation of osteoblast differentiation; cranial suture morphogenesis; negative regulation of fat cell differentiation; branching involved in mammary gland duct morphogenesis; outflow tract septum morphogenesis; negative regulation of transcription, DNA-templated; osteoblast differentiation; epithelial to mesenchymal transition involved in endocardial cushion formation; positive regulation of BMP signaling pathway; signal transduction involved in regulation of gene expression; cellular response to estradiol stimulus; embryonic forelimb morphogenesis; embryonic nail plate morphogenesis; negative regulation of apoptotic process; cartilage development; stem cell differentiation; odontogenesis; transcription, DNA-templated; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; embryonic morphogenesis;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4488
	17702
	ENSG00000120149
	н/д
	P35548
	Q03358
	НМ_002449 ; НМ_001363626
	НМ_013601
	НП_002440 ; НП_001350555
	НП_038629
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок MSX-2 — это белок , который у человека кодируется MSX2 геном . ^{[ 4 ]}^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует члена семейства генов гомеобокса мышечного сегмента. Кодируемый белок представляет собой репрессор транскрипции, нормальная активность которого может устанавливать баланс между выживанием и апоптозом клеток нервного гребня, необходимый для правильного черепно-лицевого морфогенеза. Кодируемый белок также может играть роль в стимулировании роста клеток при определенных условиях и может быть важной мишенью для сигнальных путей RAS. Мутации в этом гене связаны с теменным отверстием 1 и краниосиностозом 2 типа. ^{[ 6 ]} Msx2 представляет собой гомеобоксный ген, локализованный на 5-й хромосоме человека, который кодирует репрессор и активатор транскрипции (MSX-2), ответственный за развитие черепно-лицевой области и зачатков конечностей. Клетки будут экспрессировать msx2 при воздействии сигнальных молекул BMP-2 и BMP-4 in situ. ^{[ 7 ]} Экспрессия msx2 приводит к пролиферации, миграции и остеогенной дифференцировке клеток нервного гребня во время эмбриогенеза и переломов костей. ^{[ 8 ]} Хорошо известно, что экспрессия молекул межклеточной адгезии, таких как E-кадгерины, будет способствовать структурной целостности и эпителиальному расположению клеток, тогда как экспрессия N-кадгерина и виментина способствует мезенхимальному расположению и миграции клеток. ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]} Msx2 подавляет активность E-кадгеринов и повышает активность N-кадгерина и виментина, что указывает на его роль в индукции эпителиально-мезенхимального перехода (EMT). Для этого гена (Msx2 +/-) были созданы мыши с нокаутом зародышевой линии для изучения функциональной потери. ^{[ 11 ]} Клинические исследования краниосиностоза, или преждевременного слияния черепных структур, показали, что это состояние генетически связано с мутацией в гене гомеобокса msx2. ^{[ 12 ]}

Взаимодействия

Было показано, что Msh homeobox 2 взаимодействует с DLX5 , ^{[ 13 ]} DLX2 ^{[ 13 ]} и MSX1 . ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120149 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Такахаши С., Акияма Н., Мацузаки Т., Такай С., Китаяма Х., Нода М. (май 1996 г.). «Характеристика кДНК MSX-2 человека и ее фрагмента, выделенного как ген-супрессор трансформации онкогена v-Ki-ras». Онкоген . 12 (10): 2137–46. ПМИД 8668339 .
^ Костшева М., Гради Д.Л., Мойзис Р.К., Флётер Л., Мюллер У. (март 1996 г.). «Интеграция четырех генов, псевдогена, тридцати одного STS и высокополиморфного STRP в контиг YAC размером 7–10 Мб 5q34-q35». Генетика человека . 97 (3): 399–403. дои : 10.1007/BF02185781 . ПМИД 8786091 . S2CID 12647370 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: MSX2 msh homeobox 2» .
^ Рифас Л. (июль 1997 г.). «Гестационное воздействие этанола подавляет экспрессию msx2 в развивающихся эмбрионах мышей» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (14): 7549–54. Бибкод : 1997PNAS...94.7549R . дои : 10.1073/pnas.94.14.7549 . ПМК 23859 . ПМИД 9207129 .
^ Лю Х, Чен Б, Ли Ю (март 2019 г.). «МикроРНК-203 способствует пролиферации, дифференцировке и миграции остеобластов путем активации гомеобокса 2 Msh» . Журнал клеточной физиологии . 234 (10): 17639–17648. дои : 10.1002/jcp.28387 . ПМИД 30854680 . S2CID 73726197 . (Отозвано, см. два : 10.1002/jcp.30424 , ПМИД 34086980 . Если это намеренная ссылка на отозванную статью, замените {{retracted|...}} с {{retracted|...|intentional=yes}}. )
^ Фудзита Т., Хаяшида К., Сиба Х., Кишимото А., Мацуда С., Такеда К., Кавагути Х., Курихара Х. (август 2010 г.). «Экспрессия клаудина-1 и Е-кадгерина в соединительном эпителии». Журнал периодонтальных исследований . 45 (4): 579–82. дои : 10.1111/j.1600-0765.2009.01258.x . ПМИД 20337884 .
^ Чжао Ю, Яо Дж, Ву XP, Чжао Л, Чжоу YX, Чжан Ю, Ю QD, Го QL, Лу Н (июнь 2015 г.). «Вогонин подавляет миграцию клеток альвеолярной аденокарциномы человека A549 в воспалительном микроокружении путем модуляции сигнального пути IL-6/STAT3». Молекулярный канцерогенез . 54 (Приложение 1): E81-93. дои : 10.1002/mc.22182 . ПМИД 24976450 . S2CID 29685898 .
^ Ю З, Ю В, Лю Дж, Ву Д, Ван С, Чжан Дж, Чжао Дж (июль 2018 г.). «Хрусталикоспецифическая делеция гена Msx2 усиливает апоптоз за счет усиления сигнального пути каспаза-3/каспаза-8» . Журнал международных медицинских исследований . 46 (7): 2843–2855. дои : 10.1177/0300060518774687 . ПМК 6124292 . ПМИД 29921154 .
^ Мелвилл Х., Ван Ю., Тауб П.Дж., Джабс Э.В. (декабрь 2010 г.). «Генетическая основа потенциальных терапевтических стратегий краниосиностоза» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (12): 3007–15. дои : 10.1002/ajmg.a.33703 . ПМИД 21082653 . S2CID 24424024 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .

Дальнейшее чтение

Сузуки М., Танака М., Ивасе Т., Наито Ю., Сугимура Х., Кино I (июль 1993 г.). «Сверхэкспрессия HOX-8, человеческого гомолога мышиного гомеобоксного гена Hox-8, в опухолях человека». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 194 (1): 187–93. дои : 10.1006/bbrc.1993.1802 . hdl : 10271/1007 . ПМИД 7687426 . S2CID 27890243 .
Семенза Г.Л., Ван Г.Л., Кунду Р. (апрель 1995 г.). «ДНК-связывание и транскрипционные свойства дикого типа и мутантных форм гомеодоменного белка Msx2» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 209 (1): 257–62. дои : 10.1006/bbrc.1995.1497 . PMID 7726844 .
Иимура Т. (декабрь 1994 г.). «[Молекулярное клонирование и экспрессия гомеобокс-содержащих генов во время развития твердых тканей]» . Кокубё Гаккай Засши. Журнал Стоматологического общества, Япония . 61 (4): 590–604. дои : 10.5357/koubyou.61.590 . ПМИД 7897272 . S2CID 2781509 .
Ходжкинсон Дж. Э., Дэвидсон К. Л., Бересфорд Дж., Шарп П. Т. (июль 1993 г.). «Экспрессия гена, содержащего гомеобокс человека, регулируется 1,25 (OH) 2D3 в костных клетках». Biochimica et Biophysical Acta (BBA) – Структура и экспрессия генов . 1174 (1): 11–6. дои : 10.1016/0167-4781(93)90086-с . ПМИД 8101453 .
Джабс Э.В., Мюллер У., Ли Икс, Ма Л., Луо В., Хаворт И.С., Клисак И., Спаркс Р., Уорман М.Л., Малликен Дж.Б. (ноябрь 1993 г.). «Мутация в гомеодомене человеческого гена MSX2 в семье, больной аутосомно-доминантным краниосиностозом». Клетка . 75 (3): 443–50. дои : 10.1016/0092-8674(93)90379-5 . ПМИД 8106171 . S2CID 13650758 .
Ма Л., Голден С., Ву Л., Мэксон Р. (декабрь 1996 г.). «Молекулярная основа краниосиностоза бостонского типа: мутация Pro148 → His в N-концевом плече гомеодомена MSX2 стабилизирует связывание ДНК без изменения предпочтений нуклеотидной последовательности» . Молекулярная генетика человека . 5 (12): 1915–20. дои : 10.1093/hmg/5.12.1915 . ПМИД 8968743 .
Куинн Л.М., Джонсон Б.В., Николл Дж., Сазерленд Г.Р. , Калионис Б. (март 1997 г.). «Выделение и идентификация генов гомеобокса из плаценты человека, включая нового члена семейства Distal-less, DLX4». Джин . 187 (1): 55–61. дои : 10.1016/S0378-1119(96)00706-8 . ПМИД 9073066 .
Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .
Ву Л, Ву Х, Ма Л, Санджорджи Ф, Ву Н, Белл-младший, Лайонс Дж.Э., Мэксон Р. (июль 1997 г.). «Miz1, новый фактор транскрипции цинковых пальцев, который взаимодействует с Msx2 и повышает его сродство к ДНК». Механизмы развития . 65 (1–2): 3–17. дои : 10.1016/S0925-4773(97)00032-4 . ПМИД 9256341 . S2CID 11835268 .
Ньюберри EP, Латифи Т., Баттайл Дж.Т., Таулер Д.А. (август 1997 г.). «Структурно-функциональный анализ Msx2-опосредованной подавления транскрипции». Биохимия . 36 (34): 10451–62. дои : 10.1021/bi971008x . ПМИД 9265625 .
Стельницки Э.Дж., Кёмювес Л.Г., Холмс Д., Клавин В., Харрисон М.Р., Адзик Н.С., Ларгман С. (октябрь 1997 г.). «Генеобоксы человека MSX-1, MSX-2 и MOX-1 по-разному экспрессируются в дерме и эпидермисе кожи плода и взрослого человека» . Дифференциация; Исследования биологического разнообразия . 62 (1): 33–41. дои : 10.1046/j.1432-0436.1997.6210033.x . ПМИД 9373945 .
Иимура Т., Такеда К., Госеки М., Маруока Ю., Сасаки С., Оида С. (1998). «Характеристика двухдлинной кДНК для MSX-2 человека из клеток пульпы зуба». Последовательность ДНК . 8 (1–2): 87–92. дои : 10.3109/10425179709020891 . ПМИД 9522127 .
Ньюберри EP, Латифи Т., Таулер Д.А. (август 1999 г.). «Домен RRM MINT, нового белка, связывающего Msx2, распознает и регулирует промотор остеокальцина крысы». Биохимия . 38 (33): 10678–90. дои : 10.1021/bi990967j . ПМИД 10451362 .
Уилки А.О., Тан З., Эланко Н., Уолш С., Твигг С.Р., Херст Дж.А., Уолл С.А., Хшановска К.Х., Мэксон Р.Э. (апрель 2000 г.). «Функциональная гаплонедостаточность человеческого гомеобоксного гена MSX2 вызывает дефекты окостенения черепа». Природная генетика . 24 (4): 387–90. дои : 10.1038/74224 . ПМИД 10742103 . S2CID 21030594 .
Вуйтс В., Рирдон В., Прейс С., Хомфрей Т., Расоре-Квартино А., Кристианс Х., Виллемс П.Дж., Ван Халл В. (май 2000 г.). «Идентификация мутаций в гене гомеобокса MSX2 в семьях, пораженных постоянным теменным отверстием» . Молекулярная генетика человека . 9 (8): 1251–5. дои : 10.1093/hmg/9.8.1251 . ПМИД 10767351 .
Куинн Л.М., Лэтэм С.Е., Калионис Б. (2000). «Генеобоксы MSX2 и MOX2 являются кандидатами на регуляцию эпителиально-мезенхимальных клеточных взаимодействий в плаценте человека». Плацента . 21 Приложение А (Suppl A): S50-4. дои : 10.1053/plac.1999.0514 . ПМИД 10831122 .
Масуда Ю., Сасаки А., Сибуя Х., Уэно Н., Икеда К., Ватанабэ К. (февраль 2001 г.). «Dlxin-1, новый белок, который связывает Dlx5 и регулирует его транскрипционную функцию» . Журнал биологической химии . 276 (7): 5331–8. дои : 10.1074/jbc.M008590200 . ПМИД 11084035 .
Сиракабе К., Терасава К., Мияма К., Сибуя Х., Нисида Э. (октябрь 2001 г.). «Регуляция активности транскрипционного фактора Runx2 двумя гомеобоксными белками, Msx2 и Dlx5» . Гены в клетки . 6 (10): 851–6. дои : 10.1046/j.1365-2443.2001.00466.x . ПМИД 11683913 . S2CID 22071040 .

Внешние ссылки

Запись GeneReviews/NCBI/UW/NIH об увеличенных теменных отверстиях/расщелине черепа
MSX2 + белок, + человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
Расположение человеческого гена MSX2 в браузере генома UCSC .
Подробности о гене человека MSX2 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000120149 – Ensembl , май 2017 г.

[2] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8668339-4] Такахаши С., Акияма Н., Мацузаки Т., Такай С., Китаяма Х., Нода М. (май 1996 г.). «Характеристика кДНК MSX-2 человека и ее фрагмента, выделенного как ген-супрессор трансформации онкогена v-Ki-ras». Онкоген . 12 (10): 2137–46. ПМИД 8668339 .

[pmid8786091-5] Костшева М., Гради Д.Л., Мойзис Р.К., Флётер Л., Мюллер У. (март 1996 г.). «Интеграция четырех генов, псевдогена, тридцати одного STS и высокополиморфного STRP в контиг YAC размером 7–10 Мб 5q34-q35». Генетика человека . 97 (3): 399–403. дои : 10.1007/BF02185781 . ПМИД 8786091 . S2CID 12647370 .

[entrez-6] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Джин: MSX2 msh homeobox 2» .

[7] Рифас Л. (июль 1997 г.). «Гестационное воздействие этанола подавляет экспрессию msx2 в развивающихся эмбрионах мышей» . Proc Natl Acad Sci США . 94 (14): 7549–54. Бибкод : 1997PNAS...94.7549R . дои : 10.1073/pnas.94.14.7549 . ПМК 23859 . ПМИД 9207129 .

[8] Лю Х, Чен Б, Ли Ю (март 2019 г.). «МикроРНК-203 способствует пролиферации, дифференцировке и миграции остеобластов путем активации гомеобокса 2 Msh» . Журнал клеточной физиологии . 234 (10): 17639–17648. дои : 10.1002/jcp.28387 . ПМИД 30854680 . S2CID 73726197 . (Отозвано, см. два : 10.1002/jcp.30424 , ПМИД 34086980 . Если это намеренная ссылка на отозванную статью, замените {{retracted|...}} с {{retracted|...|intentional=yes}}. )

[9] Фудзита Т., Хаяшида К., Сиба Х., Кишимото А., Мацуда С., Такеда К., Кавагути Х., Курихара Х. (август 2010 г.). «Экспрессия клаудина-1 и Е-кадгерина в соединительном эпителии». Журнал периодонтальных исследований . 45 (4): 579–82. дои : 10.1111/j.1600-0765.2009.01258.x . ПМИД 20337884 .

[10] Чжао Ю, Яо Дж, Ву XP, Чжао Л, Чжоу YX, Чжан Ю, Ю QD, Го QL, Лу Н (июнь 2015 г.). «Вогонин подавляет миграцию клеток альвеолярной аденокарциномы человека A549 в воспалительном микроокружении путем модуляции сигнального пути IL-6/STAT3». Молекулярный канцерогенез . 54 (Приложение 1): E81-93. дои : 10.1002/mc.22182 . ПМИД 24976450 . S2CID 29685898 .

[11] Ю З, Ю В, Лю Дж, Ву Д, Ван С, Чжан Дж, Чжао Дж (июль 2018 г.). «Хрусталикоспецифическая делеция гена Msx2 усиливает апоптоз за счет усиления сигнального пути каспаза-3/каспаза-8» . Журнал международных медицинских исследований . 46 (7): 2843–2855. дои : 10.1177/0300060518774687 . ПМК 6124292 . ПМИД 29921154 .

[12] Мелвилл Х., Ван Ю., Тауб П.Дж., Джабс Э.В. (декабрь 2010 г.). «Генетическая основа потенциальных терапевтических стратегий краниосиностоза» . Американский журнал медицинской генетики. Часть А. 152А (12): 3007–15. дои : 10.1002/ajmg.a.33703 . ПМИД 21082653 . S2CID 24424024 .

[pmid9111364-13] Jump up to: ^а ^б ^с Чжан Х., Ху Г., Ван Х., Скиаволино П., Илер Н., Шен М.М., Абате-Шен С. (май 1997 г.). «Гетеродимеризация гомеопротеинов Msx и Dlx приводит к функциональному антагонизму» . Молекулярная и клеточная биология . 17 (5): 2920–32. дои : 10.1128/mcb.17.5.2920 . ПМК 232144 . ПМИД 9111364 .

[1]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]