ХНФ1Б

ХНФ1Б
Доступные структуры ПДБ Поиск ортологов: PDBe RCSB showСписок идентификационных кодов PDB 2DA6, 2H8R
Идентификаторы
Псевдонимы	HNF1B , FJHN, HNF-1B, HNF1beta, HNF2, HPC11, LF-B3, LFB3, MODY5, TCF-2, TCF2, VHNF1, HNF-1-бета, гомеобокс HNF1 B, T2D, ADTKD3, RCAD
Внешние идентификаторы	Опустить : 189907 ; МГИ : 98505 ; Гомологен : 396 ; GeneCards : HNF1B ; ОМА : HNF1B – ортологи
showМестоположение гена ( человек ) Chr. Chromosome 17 (human) Band 17q12 Start 37,686,431 bp End 37,745,059 bp
showМестоположение гена ( Мышь ) Chr. Chromosome 11 (mouse) Band 11 C|11 51.23 cM Start 83,740,889 bp End 83,796,645 bp
show экспрессии РНК Характер Bgee Human Mouse (ortholog) Top expressed in body of pancreas gallbladder human kidney mucosa of transverse colon islet of Langerhans right uterine tube duodenum right lobe of liver rectum testicle Top expressed in right kidney proximal tubule human kidney connecting tubule yolk sac efferent ductule left colon Bowman's capsule transitional epithelium of urinary bladder medullary collecting duct More reference expression data BioGPS More reference expression data
showГенная онтология Molecular function DNA binding sequence-specific DNA binding protein homodimerization activity DNA-binding transcription factor activity protein binding protein heterodimerization activity transcription factor activity, RNA polymerase II distal enhancer sequence-specific binding RNA polymerase II transcription regulatory region sequence-specific DNA binding cis-regulatory region sequence-specific DNA binding DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific protein-containing complex binding Cellular component transcription regulator complex nucleoplasm nucleus Biological process Notch signaling pathway pronephros development mesonephric tubule development endoderm development regulation of transcription, DNA-templated response to organic cyclic compound mesonephric duct development endodermal cell fate specification kidney development mesonephric duct formation ureteric bud elongation protein-DNA complex assembly negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in mesonephric nephron morphogenesis hindbrain development hepatocyte differentiation epithelial cell proliferation insulin secretion negative regulation of apoptotic process negative regulation of transcription by RNA polymerase II response to glucose positive regulation of transcription initiation from RNA polymerase II promoter nephric duct formation circadian regulation of gene expression transcription, DNA-templated regulation of branch elongation involved in ureteric bud branching negative regulation of mesenchymal cell apoptotic process involved in metanephros development epithelium development nephric duct development genitalia development pronephric nephron tubule development positive regulation of transcription, DNA-templated hepatoblast differentiation regulation of Wnt signaling pathway positive regulation of gene expression inner cell mass cell differentiation embryonic morphogenesis kidney morphogenesis embryonic digestive tract morphogenesis liver development regulation of endodermal cell fate specification branching morphogenesis of an epithelial tube response to carbohydrate regulation of pronephros size anterior/posterior pattern specification positive regulation of transcription by RNA polymerase II endocrine pancreas development regulation of transcription by RNA polymerase II pancreas development Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи Разновидность Человек Мышь Входить 6928 21410 Вместе ENSG00000276194 ENSG00000275410 ENSMUSG00000020679 ЮниПрот P35680 P27889 RefSeq (мРНК) НМ_000458 НМ_001165923 НМ_001304286 НМ_006481 НМ_001291268 НМ_001291269 НМ_009330 RefSeq (белок) НП_000449 НП_001159395 НП_001291215 НП_001159395.1 НП_001278197 НП_001278198 НП_033356 Местоположение (UCSC) Чр 17: 37,69 – 37,75 Мб Чр 11: 83,74 – 83,8 Мб в PubMed Поиск
Викиданные
Просмотр/редактирование человека Просмотр/редактирование мыши

Гомеобокс B HNF1 (гомеобокс B ядерного фактора гепатоцитов 1), также известный как HNF1B или фактор транскрипции 2 ( TCF2 ), представляет собой человеческий ген .

Функция

HNF1B кодирует ядерный фактор гепатоцитов 1-бета, белок семейства гомеобокс -содержащих основных спираль-поворот-спираль. Считается, что белок HNF1B образует гетеродимеры с другим членом этого семейства транскрипционных факторов, HNF1A ; в зависимости от изоформы HNF1B результатом может быть активация или ингибирование транскрипции генов-мишеней. Дефицит HNF1B вызывает аномальный переход материнская зигота и неудачу раннего эмбриогенеза . Мутация HNF1B, которая нарушает нормальную функцию, была идентифицирована как причина MODY 5 ( диабет в зрелом возрасте , тип 5). Считается, что третий вариант транскрипта человека существует на основе такого варианта у крысы: однако на сегодняшний день такой вид мРНК не выделен.

См. также

• Ядерные факторы гепатоцитов

Дальнейшее чтение

• Монтоли А., Колусси Г., Масса О., Качча Р., Риццони Г., Чивати Г., Барбетти Ф. (2002). «Кисты почек и синдром диабета, связанные с мутациями бета-гена ядерного фактора гепатоцитов-1: описание новой семьи с ассоциированным поражением печени». Являюсь. Дж. Почки Дис . 40 (2): 397–402. дои : 10.1053/ajkd.2002.34538 . ПМИД   12148114 .
• Бах И, Маттей М.Г., Черегини С., Янив М. (1991). «Два члена семейства гомеопротеинов HNF1 экспрессируются в печени человека» . Нуклеиновые кислоты Рез . 19 (13): 3553–9. дои : 10.1093/нар/19.13.3553 . ПМК   328379 . ПМИД   1677179 .
• Мендель Д.Б., Хансен Л.П., Грейвс М.К., Конли П.Б., Крэбтри Г.Р. (1991). «HNF-1 альфа и HNF-1 бета (vHNF-1) имеют общие домены димеризации и гомео, но не домены активации, и образуют гетеродимеры in vitro» . Генс Дев . 5 (6): 1042–56. дои : 10.1101/gad.5.6.1042 . ПМИД   2044952 .
• Эбботт С., Пьяджио Дж., Аммендола Р., Соломон Э., Пови С., Гунари Ф., Де Симоне В., Кортезе Р. (1991). «Картирование гена TCF2, кодирующего фактор транскрипции LFB3, на хромосоме 17 человека с помощью полимеразной цепной реакции». Геномика . 8 (1): 165–7. дои : 10.1016/0888-7543(90)90239-Q . ПМИД   2081590 .
• Бах И, Янив М (1993). «Более мощные активаторы транскрипции или трансдоминантный ингибитор семейства гомеопротеинов HNF1 генерируются путем альтернативного процессинга РНК» . ЭМБО Дж . 12 (11): 4229–42. дои : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06107.x . ПМК   413717 . ПМИД   7900999 .
• Хорикава Ю., Ивасаки Н., Хара М., Фурута Х., Хинокио ​​Ю., Кокберн Б.Н., Линднер Т., Ямагата К., Огата М., Томонага О., Куроки Х., Касахара Т., Ивамото Ю., Белл Г.И. (1997). «Мутация в гене бета-гена ядерного фактора-1 гепатоцитов (TCF2), связанная с MODY». Нат. Жене . 17 (4): 384–5. дои : 10.1038/ng1297-384 . ПМИД   9398836 . S2CID   33770012 .
• Субт М.К., Маркситцер Р., Менуд П.А., Нагамин Ю. (1998). «Роль тканеспецифического транскрипционного фактора LFB3 в циклическом AMP-зависимом энхансере гена активатора плазминогена урокиназного типа в клетках LLC-PK1» . Мол. Клетка. Биол . 18 (8): 4698–706. дои : 10.1128/mcb.18.8.4698 . ПМК   109056 . ПМИД   9671480 .
• Линднер Т.Х., Ньолстад П.Р., Хорикава Ю., Бостад Л., Белл Г.И., Совик О. (1999). «Новый синдром сахарного диабета, почечной дисфункции и пороков развития половых органов, связанный с частичной делецией домена псевдо-POU ядерного фактора-1бета гепатоцитов» . Хм. Мол. Жене . 8 (11): 2001–8. дои : 10.1093/hmg/8.11.2001 . ПМИД   10484768 .
• Бингэм С., Эллард С., Аллен Л., Булман М., Шепард М., Фрейлинг Т., Берри П.Дж., Кларк П.М., Линднер Т., Белл Г.И., Риффель Г.Ю., Николлс А.Дж., Хаттерсли А.Т. (2000). «Аномальное развитие нефронов, связанное со сдвигом рамки считывания в транскрипционном факторе ядерного фактора-1 бета гепатоцитов» . Почки Int . 57 (3): 898–907. дои : 10.1046/j.1523-1755.2000.057003898.x . ПМИД   10720943 .
• Бингем С., Булман М.П., ​​Эллард С., Аллен Л.И., Липкин Г.В., Хофф В.Г., Вульф А.С., Риццони Дж., Новелли Г., Николлс А.Дж., Хаттерсли А.Т. (2001). «Мутации в гене ядерного фактора-1бета гепатоцитов связаны с семейной гипопластической гломерулоцистной болезнью почек» . Являюсь. Дж. Хум. Жене . 68 (1): 219–24. дои : 10.1086/316945 . ПМЦ   1234916 . ПМИД   11085914 .
• Эк Дж., Граруп Н., Урхаммер С.А., Гаеде П.Х., Дривсхольм Т., Борх-Джонсен К., Хансен Т., Педерсен О. (2002). «Исследование вариабельности ядерного фактора гепатоцитов-1бета (HNF-1beta/TCF2) и кофактора димеризации генов HNF-1 (DcoH/PCBD) в отношении сахарного диабета 2 типа и функции бета-клеток». Хм. Мутат . 18 (4): 356–7. дои : 10.1002/humu.1201 . ПМИД   11668623 . S2CID   86548348 .
• Карбоне I, Котеллесса М, Барелла С, Минетти С, Гиггери ГМ, Кариди Дж, Перфумо Ф, Лорини Р (2002). «Новая мутация гена ядерного фактора гепатоцитов-1бета (MODY-5) в итальянской семье с почечной дисфункцией и диабетом с ранним началом». Диабетология . 45 (1): 153–4. дои : 10.1007/s001250200019 . ПМИД   11845237 .
• Ёсиучи И, Ямагата К, Чжу К, Тамада И, Такахаси Ю, Онигата К, Такеда Дж, Миягава Дж, Мацудзава Ю (2002). «Идентификация мутации усиления функции в гене HNF-1beta в японской семье с MODY». Диабетология . 45 (1): 154–5. дои : 10.1007/s001250200020 . ПМИД   11845238 .
• Ху С., Перлмуттер Д.Х. (2002). «Клеточно-специфическое участие HNF-1beta в экспрессии гена альфа (1)-антитрипсина в респираторных эпителиальных клетках человека». Являюсь. Дж. Физиол. Мол. клеток легких. Физиол . 282 (4): L757–65. дои : 10.1152/ajplung.00271.2001 . ПМИД   11880302 . S2CID   86020585 .
• Бингэм С., Эллард С., Коул Т.Р., Джонс К.Е., Аллен Л.И., Гудшип Дж.А., Гудшип Т.Х., Бакалинова-Пью Д., Рассел Г.И., Вульф А.С., Николлс А.Дж., Хаттерсли А.Т. (2002). «Единственная функционирующая почка и разнообразные пороки развития половых путей, связанные с мутациями ядерного фактора-1бета гепатоцитов» . Почки Int . 61 (4): 1243–51. дои : 10.1046/j.1523-1755.2002.00272.x . ПМИД   11918730 .
• Селиско Т., Вчелак Дж., Бендлова Б., Грасслер Дж., Шварц П.Е., Шульце Дж. (2002). «Мутации и интронные варианты бета-гена HNF-1 в группе немецких и чешских европеоидов с сахарным диабетом 2 типа и прогрессирующей диабетической нефропатией». Эксп. Клин. Эндокринол. Диабет . 110 (3): 145–7. дои : 10.1055/s-2002-29093 . ПМИД   12012276 .
• Фурута Х, Фурута М, Санке Т, Экава К, Ханабуса Т, Ниши М, Сасаки Х, Нандзё К (2002). «Нонсенс- и миссенс-мутации в гене бета-гена ядерного фактора-1 гепатоцитов человека (TCF2) и их связь с диабетом 2 типа у японцев» . Дж. Клин. Эндокринол. Метаб . 87 (8): 3859–63. дои : 10.1210/jcem.87.8.8776 . ПМИД   12161522 . S2CID   38389087 .
• Бингем С., Эллард С., Вант Хофф В.Г., Симмондс Х.А., Маринаки А.М., Бэдман М.К., Винокур П.Х., Страйд А., Локвуд С.Р., Николлс А.Дж., Оуэн К.Р., Спайер Г., Пирсон Э.Р., Хаттерсли А.Т. (2003). «Атипичная семейная ювенильная гиперурикемическая нефропатия, связанная с мутацией гена ядерного фактора-1бета гепатоцитов» . Почки Int . 63 (5): 1645–51. дои : 10.1046/j.1523-1755.2003.00903.x . ПМИД   12675839 .

Внешние ссылки

• HNF1beta+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .