Ядерные факторы гепатоцитов

ядерный фактор гепатоцитов 1, бета
ядерный фактор гепатоцитов 1, бета
Идентификаторы
Символ	ХНФ1Б
Альт. символы	TCF2, HNF1бета, LFB3 MODY5, VHNF1
ген NCBI	6928
HGNC	11630
МОЙ БОГ	189907
ПДБ	2Ч8Р
RefSeq	НМ_000458
ЮниПрот	P35680
Другие данные
Локус	17 q12-17q12
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

ядерный фактор гепатоцитов 1, альфа
ядерный фактор гепатоцитов 1, альфа
	Структура ядерного фактора гепатоцитов 1А (зеленый рисунок), связанного с ДНК (пурпурный), на основе кристаллографических координат PDB : 1IC8 .
Идентификаторы
Символ	ХНФ1А
Альт. символы	MODY3, HNF1, LFB1, TCF1
ген NCBI	6927
HGNC	11621
МОЙ БОГ	142410
ПДБ	1JB6
RefSeq	НМ_000545
ЮниПрот	P20823
Другие данные
Локус	Хр. 12 q24.3-12q24.3
Structures
показывать Искать
Structures	Swiss-model
Domains	InterPro

Ядерные факторы гепатоцитов ( HNF ) представляют собой группу филогенетически неродственных факторов транскрипции , которые регулируют транскрипцию разнообразной группы генов в белки . Эти белки включают факторы свертывания крови , а также ферменты и переносчики, участвующие в глюкозы , холестерина и жирных кислот транспорте и метаболизме . ^{[ 1 ]}^{[ 2 ]}

Функция

Как следует из названия, ядерные факторы гепатоцитов экспрессируются преимущественно в печени . Однако HNF также экспрессируются и играют важную роль в ряде других тканей, поэтому название « ядерный фактор гепатоцитов» несколько вводит в заблуждение. Тем не менее, печень является единственной тканью, в которой одновременно экспрессируется значительное количество различных HNF. Кроме того, существует ряд генов, которые содержат множество промотора и энхансера, областей каждая из которых регулируется разными HNF. Более того, эффективная экспрессия этих генов требует синергетической активации множественными HNF. Следовательно, ядерные факторы гепатоцитов обеспечивают специфическую для печени экспрессию определенных генов.

Как и в случае со многими факторами транскрипции, HNF регулируют экспрессию широкого спектра генов-мишеней и, следовательно, функции. К этим функциям (и особенно функциям печени) относятся развитие и метаболический гомеостаз организма. Например, HNF влияют на экспрессию гена инсулина , а также генов, участвующих в транспорте и метаболизме глюкозы. Считается, что в развитии эмбриона HNF4α играет важную роль в развитии печени , почек и кишечника .

Последствия заболевания

Варианты генов могут вызывать несколько относительно редких форм MODY — наследственной формы диабета с ранним началом. Мутации в генах HNF4α , HNF1α или HNF1β связаны с MODY 1 , MODY 3 и MODY 5 соответственно. ^{[ 3 ]} Мутации в генах HNF также связаны с рядом других заболеваний, включая аденомы печени и кисты почек .