Фоторецептор-специфический ядерный рецептор

NR2E3
Доступные структуры
PDB	Поиск ортолога: PDBE RCSB
showСписок кодов идентификаторов PDB
	4LOG
Идентификаторы
Псевдонимы	NR2E3 , NR2E3, A930035N01RIK, PNR, RNR, RD7, ESCS, RP37, Подсемейство ядерного рецептора 2 Группа E.
Внешние идентификаторы	Омим : 604485 ; MGI : 1346317 ; Гомологен : 84397 ; GeneCards : NR2E3 ; OMA : NR2E3 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	71,818,259 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	59,867,942 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	buccal mucosa cell; ; testicle; ; secondary oocyte; ; gonad; ; retinal pigment epithelium; ; right uterine tube; ; tendon of biceps brachii; ; prostate; ; fundus; ; Descending thoracic aorta;
	Top expressed in
	neural layer of retina; ; outer nuclear layer; ; retinal pigment epithelium; ; epithelium of lens; ; zygote; ; embryo; ; epithelium of small intestine; ; secondary oocyte; ; primary oocyte; ; ileum;
	More reference expression data
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; DNA-binding transcription factor activity; zinc ion binding; metal ion binding; steroid hormone receptor activity; nuclear receptor activity; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding;
Cellular component	transcription regulator complex; nucleoplasm; nucleus;
Biological process	phototransduction; regulation of transcription, DNA-templated; response to stimulus; negative regulation of transcription by RNA polymerase II; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; retina development in camera-type eye; eye photoreceptor cell development; transcription initiation from RNA polymerase II promoter; negative regulation of cell population proliferation; steroid hormone mediated signaling pathway; signal transduction; visual perception; intracellular receptor signaling pathway; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	10002
	23958
	ENSG00000278570
	Ensmusg00000032292
	Q9y5x4
	Q9QXZ7
	NM_001281446 ; NM_014249 ; NM_016346
	NM_013708
	NP_055064 ; NP_057430
	NP_038736
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Фоторецептор -специфический ядерный рецептор ( PNR ), также известный как NR2E3 (подсемейство 2 ядерного рецептора 2, группа E, член 3), является белком , который у людей кодируется NR2E3 геном . ^{[ 5 ]} PNR является членом ядерного рецептора супер семейства внутриклеточных транскрипционных факторов .

Функция

PNR экспрессируется исключительно в сетчатке . Основными генами мишеней PNR являются родопсин и несколько опсинов , которые необходимы для зрения. ^{[ 6 ]}

Структура и лиганды

Кристаллическая структура лиганд-связывающего домена PNR известна. Он самодимерирует, по умолчанию, репрессорное состояние. Компьютерное моделирование на основе этой модели показывает, что лиганд может вписаться в PNR и переключить его в активатор транскрипции. 13-цис-ретиноевая кислота является известным слабым агонистом, который вписывается в такой карман, но физиологический лиганд не известно. Два синтетических соединения, 11a и 11b, кажутся агонистами, но не попадают в карман и вместо этого работают как аллостерические модуляторы . ^{[ 7 ]} Более поздний скрининг идентифицирует другое соединение, называемое фоторегулином-1 (PR1), который функционирует как обратный агонист, и это активность, возможно, полезная при лечении пигментной зоны ретинита. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Мутации в гене NR2E3 были связаны с несколькими наследственными заболеваниями сетчатки, включая усиление синдрома S-конуса (ESCS), ^{[ 9 ]} форма ретинита Pigmentosa , ^{[ 10 ]} и синдром Голдманн-Фавр. ^{[ 11 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000278570 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032292 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ Kobayashi M, Takezawa S, Hara K, Yu RT, Umesono Y, Agata K, et al. (Апрель 1999). «Идентификация ядерного рецептора фоторецепторного ядерного рецептора» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (9): 4814–9. Bibcode : 1999pnas ... 96.4814K . doi : 10.1073/pnas.96.9.4814 . PMC 21774 . PMID 10220376 .
^ Милам А.Х., Роуз Л., Сидециян А.В., Баракат М.Р., Тан В.Х., Гупта Н. и др. (Январь 2002). «Ядерный рецептор NR2E3 играет роль в дифференцировке и дегенерации фоторецептора сетчатки человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (1): 473–8. doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584 . PMID 11773633 .
^ Тан М.Х., Чжоу Х., Скоро Ф.Ф., Ли Х, Ли Дж, Юн Э.Л. и др. (2013). «Кристаллическая структура домена связывания лиганда-связывания сирот NR2E3/PNR-лиганда выявляет димерную автоматическую конформацию» . Plos один . 8 (9): E74359. BIBCODE : 2013PLOSO ... 874359T . doi : 10.1371/journal.pone.0074359 . PMC 3771917 . PMID 24069298 .
^ Накамура П.А., Тан С., Шимчук А.А., Дин С., Рех Та (ноябрь 2016 г.). «Потенциал малого молекул-опосредованного перепрограммирования фоторецепторов стержня для лечения пигментной ретинита» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 57 (14): 6407–6415. doi : 10.1167/iovs.16-20177 . PMC 5134355 . PMID 27893103 .
^ Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R, Streb LM, Searby C, et al. (Февраль 2000 г.). «Мутация гена ядерного рецептора, NR2E3, вызывает усиленный синдром S Cone, расстройство судьбы сетчатки». Природа генетика . 24 (2): 127–31. doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056 . S2CID 19508439 .
^ Gerber S, Rozet JM, Takezawa Si, Dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, et al. (Сентябрь 2000). «Фоторецептор-специфический ген ядерного рецептора (PNR) объясняет пигменту ретинита в крипто-евреях из Португалии (Марранос), выживших из испанской инквизиции». Человеческая генетика . 107 (3): 276–84. doi : 10.1007/s004390000350 . HDL : 10400.17/1708 . PMID 11071390 . S2CID 2774255 .
^ Чавала Ш.Х., Сари А., Льюис Х, Пауэр Г.Дж. Задержка ARG31GLN NR2GLN NR2GLN NR2GL2 - это семья . Британцы 89 (8): 1065–6. doi : 10.1136/bjo . 1772771PMC PMID 16024868 .

Дальнейшее чтение

Chen F, Figueroa DJ, Marmorstein AD, Zhang Q, Petrukhin K, Caskey CT, Austin CP (декабрь 1999 г.). «Сетчанка-специфический ядерный рецептор: потенциальный регулятор клеточного ретинального связывающего белка, экспрессируемого в пигментном эпителии сетчатки и глиальных клеток Мюллера» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (26): 15149–54. Bibcode : 1999pnas ... 9615149c . doi : 10.1073/pnas.96.26.15149 . PMC 24788 . PMID 10611353 .
Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R, Streb LM, Searby C, et al. (Февраль 2000 г.). «Мутация гена ядерного рецептора, NR2E3, вызывает усиленный синдром S Cone, расстройство судьбы сетчатки». Природа генетика . 24 (2): 127–31. doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056 . S2CID 19508439 .
Rendtorff ND, Vissing H, Tümer Z, Silahtaroglu A, Tommerup N (2000). «Назначение гена NR2E3 для мышиной хромосомы 9 и хромосомы человека 15q22,33-> Q23». Цитогенетика и клеточная генетика . 89 (3–4): 279–80. doi : 10.1159/000015635 (неактивный 2024-07-25). PMID 10965145 . S2CID 34825159 . {{cite journal}}: CS1 Maint: doi неактивен по состоянию на июль 2024 г. ( ссылка )
Gerber S, Rozet JM, Takezawa Si, Dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, et al. (Сентябрь 2000). «Фоторецептор-специфический ген ядерного рецептора (PNR) объясняет пигменту ретинита в крипто-евреях из Португалии (Марранос), выживших из испанской инквизиции». Человеческая генетика . 107 (3): 276–84. doi : 10.1007/s004390000350 . HDL : 10400.17/1708 . PMID 11071390 . S2CID 2774255 .
Haider NB, Naggert JK, Nishina PM (август 2001 г.). «Пролиферация избыточных конусов из -за отсутствия функциональной NR2E3 вызывает дисплазию сетчатки и дегенерацию у мышей RD7/RD7» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1619–26. doi : 10.1093/hmg/10.16.1619 . PMID 11487564 .
Милам А.Х., Роуз Л., Сидециян А.В., Баракат М.Р., Тан В.Х., Гупта Н. и др. (Январь 2002). «Ядерный рецептор NR2E3 играет роль в дифференцировке и дегенерации фоторецептора сетчатки человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (1): 473–8. doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584 . PMID 11773633 .
Шарон Д., Сандберг М.А., Карузо Р.К., Берсон Э.Л., Драйя Т.П. (сентябрь 2003 г.). «Общие мутации в NR2E3 при усиленном синдроме S-коне, синдроме Goldmann-Favre и во многих случаях скопления пигментной дегенерации сетчатки». Архив офтальмологии . 121 (9): 1316–23. doi : 10.1001/archopht.121.9.1316 . PMID 12963616 .
Ченг Х., Ханна Х, О, Е.К., Хикс Д., Миттон К.П., Сваруп А (август 2004 г.). «Фоторецептор-специфический ядерный рецептор NR2E3 функционирует в качестве активатора транскрипции у фоторецепторов стержня». Молекулярная генетика человека . 13 (15): 1563–75. doi : 10.1093/hmg/ddh173 . PMID 15190009 .
Bumsted O'Brien KM, Cheng H, Jiang Y, Schulte D, Swaroop A, Hendrickson AE (август 2004 г.). «Экспрессия фоторецептора-специфического ядерного рецептора NR2E3 в фоторецепторах стержня плода-сетчатка человека». Расследование офтальмология и визуальная наука . 45 (8): 2807–12. doi : 10.1167/iovs.03-1317 . PMID 15277507 .
Wright AF, Reddick AC, Schwartz SB, Ferguson JS, Aleman TS, Kellner U, et al. (Ноябрь 2004 г.). «Мутационный анализ генов NR2E3 и NRL при усиленном синдроме S Cone». Человеческая мутация . 24 (5): 439. doi : 10.1002/Humu.9285 . PMID 15459973 . S2CID 18561451 .
Чен Дж., Раттнер А., Натанс Дж. (Январь 2005 г.). «Фоторецептор-специфический для стержня ядерный рецептор NR2E3 подавляет транскрипцию множественных генов, специфичных для конуса» . Журнал нейробиологии . 25 (1): 118–29. doi : 10.1523/jneurosci.3571-04.2005 . PMC 6725199 . PMID 15634773 .
Пенг Г.Х., Ахмад О., Ахмад Ф., Лю Дж., Чен С (март 2005 г.). «Фоторецептор-специфический ядерный рецептор NR2E3 взаимодействует с CRX и оказывает противоположное влияние на транскрипцию генов стержня по сравнению с генами конуса» . Молекулярная генетика человека . 14 (6): 747–64. doi : 10.1093/hmg/ddi070 . PMID 15689355 .
Хаяси Т., Гекка Т., Готоомото С., Такеучи Т., Кубо А., Китахара К (декабрь 2005 г.). «Новые мутации NR2E3 (R104Q, R334G), связанные с легкой формой усиленного синдрома S-Cone, демонстрируют составную гетерозиготность». Офтальмология . 112 (12): 21152115.e1–2115.e10. doi : 10.1016/j.ophta.2005.07.002 . PMID 16225923 .
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (ноябрь 2006 г.). «Глобальная динамика фосфорилирования в Global, in vivo и сайт в сигнальных сетях» . Клетка . 127 (3): 635–48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983 . S2CID 7827573 .
Coppieters F, Leroy BP, Beysen D, Hellemans J, De Bosscher K, Haegeman G, et al. (Июль 2007 г.). «Рецидивирующая мутация в первом цинковом пальце сироты ядерного рецептора NR2E3 вызывает аутосомно -доминантный ретинит пигментов» . Американский журнал человеческой генетики . 81 (1): 147–57. doi : 10.1086/518426 . PMC 1950922 . PMID 17564971 .

Внешние ссылки

NR2E3+белок,+человек в Национальной библиотеке Медицинской библиотеки США. Медицинские заголовки (Mesh)
NR2E3 Местоположение человеческого гена в браузере генома UCSC .
NR2E3 Человеческий ген детали в браузере генома UCSC .
Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для Uniprot : Q9y5x4 (специфичный для фоторецептора ядерный рецептор) в PDBE-KB .

Эта статья о гене о хромосоме человека 15 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000278570 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000032292 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[pmid10220376-5] Kobayashi M, Takezawa S, Hara K, Yu RT, Umesono Y, Agata K, et al. (Апрель 1999). «Идентификация ядерного рецептора фоторецепторного ядерного рецептора» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 96 (9): 4814–9. Bibcode : 1999pnas ... 96.4814K . doi : 10.1073/pnas.96.9.4814 . PMC 21774 . PMID 10220376 .

[pmid11773633-6] Милам А.Х., Роуз Л., Сидециян А.В., Баракат М.Р., Тан В.Х., Гупта Н. и др. (Январь 2002). «Ядерный рецептор NR2E3 играет роль в дифференцировке и дегенерации фоторецептора сетчатки человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 99 (1): 473–8. doi : 10.1073/pnas.022533099 . PMC 117584 . PMID 11773633 .

[pmid24069298-7] Тан М.Х., Чжоу Х., Скоро Ф.Ф., Ли Х, Ли Дж, Юн Э.Л. и др. (2013). «Кристаллическая структура домена связывания лиганда-связывания сирот NR2E3/PNR-лиганда выявляет димерную автоматическую конформацию» . Plos один . 8 (9): E74359. BIBCODE : 2013PLOSO ... 874359T . doi : 10.1371/journal.pone.0074359 . PMC 3771917 . PMID 24069298 .

[pmid27893103-8] Накамура П.А., Тан С., Шимчук А.А., Дин С., Рех Та (ноябрь 2016 г.). «Потенциал малого молекул-опосредованного перепрограммирования фоторецепторов стержня для лечения пигментной ретинита» . Расследование офтальмология и визуальная наука . 57 (14): 6407–6415. doi : 10.1167/iovs.16-20177 . PMC 5134355 . PMID 27893103 .

[pmid10655056-9] Haider NB, Jacobson SG, Cideciyan AV, Swiderski R, Streb LM, Searby C, et al. (Февраль 2000 г.). «Мутация гена ядерного рецептора, NR2E3, вызывает усиленный синдром S Cone, расстройство судьбы сетчатки». Природа генетика . 24 (2): 127–31. doi : 10.1038/72777 . PMID 10655056 . S2CID 19508439 .

[pmid11071390-10] Gerber S, Rozet JM, Takezawa Si, Dos Santos LC, Lopes L, Gribouval O, et al. (Сентябрь 2000). «Фоторецептор-специфический ген ядерного рецептора (PNR) объясняет пигменту ретинита в крипто-евреях из Португалии (Марранос), выживших из испанской инквизиции». Человеческая генетика . 107 (3): 276–84. doi : 10.1007/s004390000350 . HDL : 10400.17/1708 . PMID 11071390 . S2CID 2774255 .

[pmid16024868-11] Чавала Ш.Х., Сари А., Льюис Х, Пауэр Г.Дж. Задержка ARG31GLN NR2GLN NR2GLN NR2GL2 - это семья . Британцы 89 (8): 1065–6. doi : 10.1136/bjo . 1772771PMC PMID 16024868 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]