BCL11B

BCL11B
Идентификаторы
Псевдонимы	BCL11B , ATL1, ATL1-альфа, ATL1-бета, ATL1-дельта, ATL1-гамма, CTIP-2, CTIP2, RIT1, ZNF856B, hRIT1-альфа, B-клеточный CLL/лимфома 11B, IMD49, B-клеточный CLL/лимфома 11B , IDDFSTA, комплексный компонент БАФ, хроматин БАФ комплекс ремоделирования субъединицы SMARCM2
Внешние идентификаторы	Опустить : 606558 ; МГИ : 1929913 ; Гомологен : 10974 ; Генные карты : BCL11B ; ОМА : BCL11B — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 14 (human)
End	99,272,197 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 12 (mouse)
End	107,969,861 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	thymus; ; skin of thigh; ; nipple; ; skin of hip; ; vulva; ; buccal mucosa cell; ; secondary oocyte; ; skin of arm; ; ganglionic eminence; ; gums;
	Top expressed in
	dorsal striatum; ; Rostral migratory stream; ; medial ganglionic eminence; ; Region I of hippocampus proper; ; olfactory tubercle; ; nucleus accumbens; ; thymus; ; temporal lobe; ; globus pallidus; ; amygdala;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; metal ion binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; nucleic acid binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity;
Cellular component	intracellular anatomical structure; neuron projection; nucleus;
Biological process	commitment of neuronal cell to specific neuron type in forebrain; regulation of neuron differentiation; neurogenesis; olfactory bulb axon guidance; regulation of transcription, DNA-templated; T cell differentiation in thymus; axonogenesis; epithelial cell morphogenesis; thymus development; T cell receptor V(D)J recombination; negative regulation of apoptotic process; transcription by RNA polymerase II; post-embryonic development; positive T cell selection; transcription, DNA-templated; striatal medium spiny neuron differentiation; odontogenesis of dentin-containing tooth; regulation of lipid metabolic process; keratinocyte development; post-embryonic camera-type eye development; central nervous system neuron differentiation; regulation of gene expression; alpha-beta T cell differentiation; regulation of keratinocyte proliferation; signal transduction; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; skin development; hematopoietic stem cell migration; lymphoid lineage cell migration into thymus;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	64919
	58208
	ENSG00000127152
	ENSMUSG00000048251
	Q9C0K0
	Q99PV8
	НМ_001282237 ; НМ_001282238 ; НМ_022898 ; НМ_138576
	НМ_001079883 ; НМ_001286343 ; НМ_021399
	НП_001269166 ; НП_001269167 ; НП_075049 ; НП_612808
	НП_001073352 ; НП_001273272 ; НП_067374
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

В-клеточная лимфома/лейкемия 11B представляет собой белок , который у человека кодируется BCL11B геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Расположение гена

BCL11B расположен на 14p32.2 человека хромосоме . ^{[ 8 ]} Мышиный мыши аналог называется Rit1 или Bcl11b и расположен на хромосоме . 12 ^{[ 9 ]}

Функция

типа C2H2 Этот ген кодирует белок цинковых пальцев и тесно связан с BCL11A , геном, транслокация которого может быть связана со злокачественными новообразованиями В-клеток. Конкретная функция этого гена еще не определена, но он также может участвовать в некоторых злокачественных новообразованиях. Сообщалось о двух альтернативно сплайсированных вариантах транскриптов, которые кодируют разные изоформы. ^{[ 7 ]}

Исследования показывают, что BCL11B имеет решающее значение для амелобластов (клеток, которые производят зубную эмаль ). формирования и правильной работы ^{[ 10 ]}

Взаимодействия

Было показано, что BCL11B взаимодействует с COUP-TFI . ^{[ 11 ]}

Патология

BCL11B тесно связан с иммунной регуляцией, поэтому его мутация может привести к фенотипу SCID . Этот так называемый иммунодефицит 49 ( OMIM # 617237 ) классифицируется как T-B+NK+ SCID . ^{[ 12 ]} Он характеризуется недостатком Т-лимфоцитов и их нарушением, в частности, в пролиферативном ответе. С другой стороны, количество и функции B-клеток и NK-клеток не нарушаются. ^{[ 13 ]} Симптомы SCID, вызванного мутацией BCL11B , помимо дефектов иммунитета , обычно включают аномалии зубов , черепно-лицевой диморфизм, различные виды дерматита . Также интеллектуальное значительно ухудшается развитие. Заболевание начинается очень рано, и единственным известным методом лечения является трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от здорового донора. ^{[ 14 ]}^{[ 13 ]} Иммунодефицит имеет доминантно-негативный тип наследования , поскольку все описанные до сих пор пациенты с ним после секвенирования были идентифицированы как гетерозиготы BCL11B по гену . ^{[ 13 ]}^{[ 14 ]}

Исследовательские проекты

Исследование на мышах показало, что Bcl11b также играет важную роль в патогенезе воспалительных заболеваний кишечника . Нокаут гена Bcl11b в определенной популяции Т-клеток привел к развитию ВЗК . Предполагается, что механизмами, лежащими в основе этого явления, являются снижение супрессорной активности Т-регуляторных клеток и изменения цитокинового окружения. Предполагается, что Bcl11b взаимодействует с Foxp3 и IL10 промоторами генов и, таким образом, нарушает его супрессивную функцию в кишечнике . ^{[ 15 ]}

Bcl11b ( мышиный аналог человеческого Было доказано, что BCL11B) способствует злокачественному росту , например, в случае мышей лимфом . Предполагается, что это вызвано взаимодействием с р53 , известным геном-супрессором опухолей . ^{[ 9 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000127152 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048251 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Саттеруайт Э., Соноки Т., Уиллис Т.Г., Хардер Л., Новак Р., Арриола Э.Л. и др. (декабрь 2001 г.). «Семейство генов BCL11: участие BCL11A в лимфоидных злокачественных новообразованиях» . Кровь . 98 (12): 3413–20. дои : 10.1182/blood.V98.12.3413 . ПМИД 11719382 .
^ Топарк-Нгарм А., Голонжка О., Петерсон В.Дж., Барретт Б., Мартинес Б., Крофут К. и др. (октябрь 2006 г.). «CTIP2 связывается с комплексом NuRD на промоторе p57KIP2, недавно выявленном гене-мишени CTIP2» . Журнал биологической химии . 281 (43): 32272–83. дои : 10.1074/jbc.M602776200 . ПМК 2547407 . ПМИД 16950772 .
^ Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: BCL11B B-клеточный ХЛЛ/лимфома 11B (белок цинковых пальцев)» .
^ «Запись OMIM - * 606558 - B-КЛЕТОЧНЫЙ ХЛЛ/ЛИМФОМА 11B; BCL11B» . www.omim.org . Проверено 29 июля 2019 г.
^ Jump up to: ^а ^б Вакабаяси Ю., Иноуэ Дж., Такахаши Ю., Мацуки А., Косуги-Окано Х., Шинбо Т. и др. (февраль 2003 г.). «Гомозиготные делеции и точечные мутации гена Rit1 / Bcl11b при лимфомах тимуса мышей, индуцированных гамма-излучением». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 301 (2): 598–603. дои : 10.1016/S0006-291X(02)03069-3 . ПМИД 12565905 .
^ Голонжка О, Мецгер Д, Борнерт Дж.М., Бэй Б.К., Гросс М.К., Киусси С., Лейд М. (март 2009 г.). «Ctip2/Bcl11b контролирует образование амелобластов во время одонтогенеза млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (11): 4278–83. Бибкод : 2009PNAS..106.4278G . дои : 10.1073/pnas.0900568106 . ПМЦ 2657370 . ПМИД 19251658 . *Поместить резюме в: «Ген мог бы позволить вырастить зубы в лаборатории» . Новости Би-би-си . 24 февраля 2009 г.
^ Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невриви DJ, Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинковых пальцев C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной орфанными ядерными рецепторами фактора транскрипции промотора куриного овальбумина (COUP-TF)» . Журнал биологической химии . 275 (14): 10315–22. дои : 10.1074/jbc.275.14.10315 . ПМК 2819356 . ПМИД 10744719 .
^ Альтернативный Ф (2018). Достижения иммунологии . Кембридж, Массачусетс: Академическая пресса. ISBN 978-0-12-815529-5 . OCLC 1035016036 .
^ Jump up to: ^а ^б ^с Пунвани Д., Чжан Ю., Ю Дж., Коуэн М.Дж., Рана С., Кван А. и др. (декабрь 2016 г.). «Мультисистемные аномалии при тяжелом комбинированном иммунодефиците с мутантом BCL11B» . Медицинский журнал Новой Англии . 375 (22): 2165–2176. дои : 10.1056/nejmoa1509164 . ПМК 5215776 . ПМИД 27959755 .
^ Jump up to: ^а ^б Лессель Д., Гебауэр С., Брамсвиг Н.К., Шлут-Болард С., Венкатараманаппа С., ван Гассен К.Л. и др. (август 2018 г.). «Мутации BCL11B у пациентов с нарушением нервно-психического развития с уменьшенным количеством врожденных лимфоидных клеток 2-го типа» . Мозг . 141 (8): 2299–2311. дои : 10.1093/brain/awy173 . ПМК 6061686 . ПМИД 29985992 .
^ Ванвалкенбург Дж., Альбу Д.И., Бапанпали С., Казанова С., Калифано Д., Джонс Д.М. и др. (сентябрь 2011 г.). «Критическая роль Bcl11b в супрессорной функции Т-регуляторных клеток и предотвращении воспалительных заболеваний кишечника» . Журнал экспериментальной медицины . 208 (10): 2069–81. дои : 10.1084/jem.20102683 . ПМК 3182057 . ПМИД 21875956 .

Дальнейшее чтение

Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невриви DJ, Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинковых пальцев C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной орфанными ядерными рецепторами фактора транскрипции промотора куриного овальбумина (COUP-TF)» . Журнал биологической химии . 275 (14): 10315–22. дои : 10.1074/jbc.275.14.10315 . ПМК 2819356 . ПМИД 10744719 .
Аврам Д., Филдс А., Сенавонг Т., Топарк-Нгарм А., Лейд М. (декабрь 2002 г.). «Белок 1, взаимодействующий с COUP-TF (фактором транскрипции промотора куриного овальбумина) (CTIP1), является специфичным для последовательности ДНК-связывающим белком» . Биохимический журнал . 368 (Часть 2): 555–63. дои : 10.1042/BJ20020496 . ПМК 1223006 . ПМИД 12196208 .
Вакабаяси Ю., Иноуэ Дж., Такахаши Ю., Мацуки А., Косуги-Окано Х., Шинбо Т. и др. (февраль 2003 г.). «Гомозиготные делеции и точечные мутации гена Rit1 / Bcl11b при лимфомах тимуса мышей, индуцированных гамма-излучением». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 301 (2): 598–603. дои : 10.1016/S0006-291X(02)03069-3 . ПМИД 12565905 .
Рор О., Лекестр Д., Шассеро-Голаз С., Марбан С., Аврам Д., Аунис Д. и др. (май 2003 г.). «Привлечение Tat к белку гетерохроматина HP1 посредством взаимодействия с CTIP2 ингибирует репликацию вируса иммунодефицита человека типа 1 в клетках микроглии» . Журнал вирусологии . 77 (9): 5415–27. doi : 10.1128/JVI.77.9.5415-5427.2003 . ПМЦ 153947 . ПМИД 12692243 .
Сенавонг Т., Петерсон В.Дж., Аврам Д., Шеперд Д.М., Фрай Р.А., Минуччи С., Лейд М. (октябрь 2003 г.). «Участие гистондеацетилазы SIRT1 в репрессии транскрипции, опосредованной белком 2, взаимодействующим с промотором овальбумина цыпленка (COUP-TF)» . Журнал биологической химии . 278 (44): 43041–50. дои : 10.1074/jbc.M307477200 . ПМЦ 2819354 . ПМИД 12930829 .
Безрукове В., ван Зельдерен-Бхола С.Л., Бринк А., Шухай К., Раап А.К., Барж Р. и др. (февраль 2004 г.). «Новый t(6;14)(q25-q27;q32) при остром миелоцитарном лейкозе включает ген BCL11B». Генетика рака и цитогенетика . 149 (1): 72–6. дои : 10.1016/S0165-4608(03)00302-9 . ПМИД 15104287 .
Маклауд Р.А., Нагель С., Дрекслер Х.Г. (август 2004 г.). «Перестройки BCL11B, вероятно, нацелены на Т-клеточную неоплазию, а не на острый миелоцитарный лейкоз». Генетика рака и цитогенетика . 153 (1): 88–9. doi : 10.1016/j.cancergencyto.2004.02.020 . ПМИД 15325104 .
Пшибильски Г.К., Дик В.А., Ванцек Дж., Грабарчик П., Маюнке С., Мартин-Суберо Дж.И. и др. (февраль 2005 г.). «Нарушение гена BCL11B посредством inv(14)(q11.2q32.31) приводит к экспрессии слитых транскриптов BCL11B-TRDC и связано с отсутствием транскриптов BCL11B дикого типа в T-ALL». Лейкемия . 19 (2): 201–8. дои : 10.1038/sj.leu.2403619 . PMID 15668700 . S2CID 27146016 .
Чисмасиу В.Б., Адамо К., Гецевич Дж., Дуке Дж., Лин К., Аврам Д. (октябрь 2005 г.). «BCL11B функционально связывается с комплексом NuRD в Т-лимфоцитах, подавляя целевой промотор». Онкоген . 24 (45): 6753–64. дои : 10.1038/sj.onc.1208904 . ПМИД 16091750 . S2CID 14198939 .
Марбан С., Сюзанна С., Декьедт Ф., де Валк С., Редель Л., Ван Линт С. и др. (январь 2007 г.). «Привлечение ферментов, модифицирующих хроматин, с помощью CTIP2 способствует подавлению транскрипции ВИЧ-1» . Журнал ЭМБО . 26 (2): 412–23. дои : 10.1038/sj.emboj.7601516 . ПМЦ 1783449 . ПМИД 17245431 .
Нагель С., Шерр М., Кел А., Хорнишер К., Кроуфорд Г.Е., Кауфманн М. и др. (февраль 2007 г.). «Активация TLX3 и NKX2-5 в t(5;14)(q35;q32) Т-клеточном остром лимфобластном лейкозе с помощью удаленных энхансеров 3'-BCL11B и совместная регуляция с помощью PU.1 и HMGA1» . Исследования рака . 67 (4): 1461–71. дои : 10.1158/0008-5472.CAN-06-2615 . ПМИД 17308084 .
Камимура К., Мисима Ю., Обата М., Эндо Т., Аояги Ю., Коминами Р. (август 2007 г.). «Отсутствие супрессора опухоли Bcl11b приводит к уязвимости к стрессу и повреждениям репликации ДНК». Онкоген . 26 (40): 5840–50. дои : 10.1038/sj.onc.1210388 . ПМИД 17369851 . S2CID 29677572 .

Внешние ссылки

BCL11B+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
человека ATL1 Местоположение генома и страница сведений о гене ATL1 в браузере генома UCSC .
человека Расположение генома BCL11B и страница сведений о гене BCL11B в браузере генома UCSC .
человека Расположение генома RIT1 и страница сведений о гене RIT1 в браузере генома UCSC .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене человека й хромосоме незавершена в 14 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000127152 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000048251 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid11719382-5] Саттеруайт Э., Соноки Т., Уиллис Т.Г., Хардер Л., Новак Р., Арриола Э.Л. и др. (декабрь 2001 г.). «Семейство генов BCL11: участие BCL11A в лимфоидных злокачественных новообразованиях» . Кровь . 98 (12): 3413–20. дои : 10.1182/blood.V98.12.3413 . ПМИД 11719382 .

[pmid16950772-6] Топарк-Нгарм А., Голонжка О., Петерсон В.Дж., Барретт Б., Мартинес Б., Крофут К. и др. (октябрь 2006 г.). «CTIP2 связывается с комплексом NuRD на промоторе p57KIP2, недавно выявленном гене-мишени CTIP2» . Журнал биологической химии . 281 (43): 32272–83. дои : 10.1074/jbc.M602776200 . ПМК 2547407 . ПМИД 16950772 .

[entrez-7] Jump up to: ^а ^б «Ген Энтрез: BCL11B B-клеточный ХЛЛ/лимфома 11B (белок цинковых пальцев)» .

[8] «Запись OMIM - * 606558 - B-КЛЕТОЧНЫЙ ХЛЛ/ЛИМФОМА 11B; BCL11B» . www.omim.org . Проверено 29 июля 2019 г.

[:2-9] Jump up to: ^а ^б Вакабаяси Ю., Иноуэ Дж., Такахаши Ю., Мацуки А., Косуги-Окано Х., Шинбо Т. и др. (февраль 2003 г.). «Гомозиготные делеции и точечные мутации гена Rit1 / Bcl11b при лимфомах тимуса мышей, индуцированных гамма-излучением». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 301 (2): 598–603. дои : 10.1016/S0006-291X(02)03069-3 . ПМИД 12565905 .

[pmid19251658-10] Голонжка О, Мецгер Д, Борнерт Дж.М., Бэй Б.К., Гросс М.К., Киусси С., Лейд М. (март 2009 г.). «Ctip2/Bcl11b контролирует образование амелобластов во время одонтогенеза млекопитающих» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 106 (11): 4278–83. Бибкод : 2009PNAS..106.4278G . дои : 10.1073/pnas.0900568106 . ПМЦ 2657370 . ПМИД 19251658 . *Поместить резюме в: «Ген мог бы позволить вырастить зубы в лаборатории» . Новости Би-би-си . 24 февраля 2009 г.

[pmid10744719-11] Аврам Д., Филдс А., Pretty On Top K, Невриви DJ, Измаил Дж. Э., Лейд М. (апрель 2000 г.). «Выделение нового семейства белков цинковых пальцев C (2) H (2), участвующих в репрессии транскрипции, опосредованной орфанными ядерными рецепторами фактора транскрипции промотора куриного овальбумина (COUP-TF)» . Журнал биологической химии . 275 (14): 10315–22. дои : 10.1074/jbc.275.14.10315 . ПМК 2819356 . ПМИД 10744719 .

[12] Альтернативный Ф (2018). Достижения иммунологии . Кембридж, Массачусетс: Академическая пресса. ISBN 978-0-12-815529-5 . OCLC 1035016036 .

[:0-13] Jump up to: ^а ^б ^с Пунвани Д., Чжан Ю., Ю Дж., Коуэн М.Дж., Рана С., Кван А. и др. (декабрь 2016 г.). «Мультисистемные аномалии при тяжелом комбинированном иммунодефиците с мутантом BCL11B» . Медицинский журнал Новой Англии . 375 (22): 2165–2176. дои : 10.1056/nejmoa1509164 . ПМК 5215776 . ПМИД 27959755 .

[:1-14] Jump up to: ^а ^б Лессель Д., Гебауэр С., Брамсвиг Н.К., Шлут-Болард С., Венкатараманаппа С., ван Гассен К.Л. и др. (август 2018 г.). «Мутации BCL11B у пациентов с нарушением нервно-психического развития с уменьшенным количеством врожденных лимфоидных клеток 2-го типа» . Мозг . 141 (8): 2299–2311. дои : 10.1093/brain/awy173 . ПМК 6061686 . ПМИД 29985992 .

[15] Ванвалкенбург Дж., Альбу Д.И., Бапанпали С., Казанова С., Калифано Д., Джонс Д.М. и др. (сентябрь 2011 г.). «Критическая роль Bcl11b в супрессорной функции Т-регуляторных клеток и предотвращении воспалительных заболеваний кишечника» . Журнал экспериментальной медицины . 208 (10): 2069–81. дои : 10.1084/jem.20102683 . ПМК 3182057 . ПМИД 21875956 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]