Гомеобокс А1

НОХА1
Идентификаторы
Псевдонимы	НОХА1 , BSAS, НОХ1, НОХ1F, Гомеобокс А1
Внешние идентификаторы	Опустить : 142955 ; МГИ : 96170 ; Гомологен : 4032 ; Генные карты : HOXA1 ; OMA : HOXA1 — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 7 (human)
End	27,096,000 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 6 (mouse)
End	52,135,297 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	secondary oocyte; ; hair follicle; ; testicle; ; mucosa of transverse colon; ; germinal epithelium; ; granulocyte; ; urinary bladder; ; mucosa of sigmoid colon; ; parietal pleura; ; metanephros;
	Top expressed in
	primitive streak; ; somite; ; tail of embryo; ; embryo; ; condyle; ; embryo; ; endothelial cell of lymphatic vessel; ; fossa; ; abdominal wall; ; morula;
	More reference expression data
	More reference expression data
showГенная онтология
Molecular function	DNA binding; protein binding; identical protein binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	cochlea development; abducens nerve formation; regulation of behavior; regulation of transcription, DNA-templated; cognition; embryonic neurocranium morphogenesis; anatomical structure morphogenesis; outer ear morphogenesis; hearing; optokinetic behavior; transcription, DNA-templated; semicircular canal formation; multicellular organism development; neuromuscular process; cochlea morphogenesis; artery morphogenesis; artery development; inner ear development; transcription by RNA polymerase II; positive regulation of transcription by RNA polymerase II;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	3198
	15394
	ENSG00000105991
	ENSMUSG00000029844
	P49639
	P09022
	НМ_153620 ; НМ_005522
	НМ_010449 ; НМ_001311118
	НП_005513 ; НП_705873
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Гомеобоксный белок Hox-A1 — это белок , который у человека кодируется HOXA1 геном . ^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

Ген

два варианта транскрипта , кодирующие две разные изоформы Для этого гена были обнаружены , причем только одна из изоформ содержит гомеодоменовую область. ^{[ 8 ]}

Функция

У позвоночных гены, кодирующие класс транскрипционных факторов , называемых генами гомеобокса, обнаружены в кластерах под названиями A, B, C и D на четырех отдельных хромосомах. Экспрессия этих белков пространственно и временно регулируется во время эмбрионального развития . Этот ген является частью кластера А на хромосоме 7 и кодирует ДНК-связывающий фактор транскрипции, который может регулировать экспрессию генов , морфогенез и клеточную дифференцировку . Гомеобоксный белок Hox-A1 может участвовать в размещении сегментов заднего мозга в правильном месте вдоль передне-задней оси во время развития. ^{[ 8 ]}

Клиническое значение

Распространенный полиморфизм гена HOXA1 связан с предрасположенностью к расстройствам аутистического спектра , при этом люди, обладающие этим вариантом гена, имеют примерно двойной риск развития этого расстройства. ^{[ 9 ]} Исследования на нокаутных мышах показали, что этот ген может изменять эмбриологическое развитие ствола мозга (в частности, ядер лицевого и верхних олив ), а также вызывать некоторые другие физические изменения, например, форму ушей. ^{[ 10 ]} Оба этих набора изменений также можно наблюдать у пациентов с аутизмом.

Другие мутации HOXA1 связаны с синдромом Босли-Салиха-Алорейни ( BSAS ) или атабаскским синдромом дисгенезии ствола мозга (ABDS). ^{[ 11 ]}

Регулирование

Ген HOXA1 репрессируется миР микроРНК - 10а . ^{[ 12 ]}

См. также

Гомеобокс

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105991 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Хонг Ю.С., Ким С.Ю., Бхаттачарья А., Пратт Д.Р., Хонг В.К., Тайинский М.А. (июль 1995 г.). «Структура и функция кДНК гомеобоксного гена человека HOX A1». Джин . 159 (2): 209–14. дои : 10.1016/0378-1119(95)92712-Г . ПМИД 7622051 .
^ Апиу Ф, Флагиелло Д, Чилло С, Малфой Б, Пупон МФ, Дютрилья Б (1996). «Точное картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 73 (1–2): 114–5. дои : 10.1159/000134320 . ПМИД 8646877 .
^ Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .
^ Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс А1 HOXA1» .
^ Ингрэм Дж.Л., Стодджелл С.Дж., Хайман С.Л., Фиглевич Д.А., Вейткамп Л.Р., Родье П.М. (декабрь 2000 г.). «Открытие аллельных вариантов HOXA1 и HOXB1: генетическая предрасположенность к расстройствам аутистического спектра» . Тератология . 62 (6): 393–405. doi : 10.1002/1096-9926(200012)62:6<393::AID-TERA6>3.0.CO;2-V . ПМИД 11091361 .
^ Родье, Патрисия (февраль 2000 г.). «Ранние истоки аутизма». Научный американец . 282 (2): 56–63. Бибкод : 2000SciAm.282b..56R . doi : 10.1038/scientificamerican0200-56 . ПМИД 10710787 .
^ Босли Т.М., Алораини И.А., Салих М.А., Альдхалаан Х.М., Абу-Амеро К.К., Ойстрек Д.Т., Тишфилд М.А., Энгл Э.К., Эриксон Р.П. (май 2008 г.). «Клинический спектр гомозиготных мутаций HOXA1» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146А (10):1235–40. дои : 10.1002/ajmg.a.32262 . ПМК 3517166 . ПМИД 18412118 .
^ Гарсон Р., Пичиорри Ф., Палумбо Т., Юлиано Р., Чиммино А., Акейлан Р., Волиния С., Бхатт Д., Алдер Х., Маркуччи Г., Калин Г.А., Лю К.Г., Блумфилд С.Д., Андреефф М., Кроче С.М. (март 2006 г.). «Отпечатки пальцев микроРНК во время мегакариоцитопоэза человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (13): 5078–83. Бибкод : 2006PNAS..103.5078G . дои : 10.1073/pnas.0600587103 . ПМЦ 1458797 . ПМИД 16549775 .

Дальнейшее чтение

Колесница А., Моро Л., Сентерр Г., Собель М.Е., Кастроново В. (октябрь 1995 г.). «Ретиноевая кислота индуцирует три новых клонированных транскрипта HOXA1 в клетках рака молочной железы MCF7» . Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 215 (2): 713–20. дои : 10.1006/bbrc.1995.2522 . HDL : 2268/3751 . ПМИД 7488013 .
Студер М., Гавалас А., Маршалл Х., Ариза-МакНотон Л., Райли Ф.М., Шамбон П., Крумлауф Р. (март 1998 г.). «Генетические взаимодействия между Hoxa1 и Hoxb1 открывают новую роль в регуляции раннего формирования паттернов заднего мозга» . Разработка . 125 (6): 1025–36. дои : 10.1242/dev.125.6.1025 . ПМИД 9463349 .
Грин, Северная Каролина, Рамбальди И., Тиклс Дж., Физерстоун М.С. (май 1998 г.). «Консервативный С-концевой домен в PBX увеличивает связывание ДНК с помощью гомеодомена PBX и не является основным местом контакта для мотива YPWM HOXA1» . Журнал биологической химии . 273 (21): 13273–9. дои : 10.1074/jbc.273.21.13273 . ПМИД 9582372 .
Барроу-младший, Капечки MR (ноябрь 1999 г.). «Компенсаторные дефекты, связанные с мутациями Hoxa1, восстанавливают нормальный палатогенез у мутантов Hoxa2». Разработка . 126 (22): 5011–26. дои : 10.1242/dev.126.22.5011 . ПМИД 10529419 .
Кальво Р., Уэст Дж., Франклин В., Эриксон П., Бемис Л., Ли Э., Хелфрич Б., Банн П., Рош Дж., Брамбилла Э., Розелл Р., Джеммилл Р.М., Драбкин Х.А. (ноябрь 2000 г.). «Измененная экспрессия HOX и WNT7A при раке легких человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 97 (23): 12776–81. Бибкод : 2000PNAS...9712776C . дои : 10.1073/pnas.97.23.12776 . ЧВК 18840 . ПМИД 11070089 .
Ли Дж., Табор Х.К., Нгуен Л., Глисон С., Лотспейх Л.Дж., Спайкер Д., Риш Н., Майерс Р.М. (январь 2002 г.). «Отсутствие связи между вариантами генов HoxA1 и HoxB1 и аутизмом в 110 мультиплексных семьях». Американский журнал медицинской генетики . 114 (1): 24–30. дои : 10.1002/ajmg.1618 . ПМИД 11840501 .
Косаки К., Косаки Р., Сузуки Т., Ёшихаси Х., Такахаши Т., Сасаки К., Томита М., МакГиннис В., Мацуо Н. (февраль 2002 г.). «Полная панель анализа мутаций 39 генов HOX человека». Тератология . 65 (2): 50–62. дои : 10.1002/тера.10009 . ПМИД 11857506 .
Девлин Б., Беннетт П., Кук Э.Х., Доусон Г., Гонен Д., Григоренко Е.Л., МакМахон В., Паулс Д., Смит М., Спенс М.А., Шелленберг Г.Д. (август 2002 г.). «Нет доказательств связи склонности к аутизму с HOXA1 в выборке из сети CPEA». Американский журнал медицинской генетики . 114 (6): 667–72. дои : 10.1002/ajmg.10603 . ПМИД 12210285 . S2CID 23795745 .
Родье П.М. (2003). «Сходящиеся данные о повреждении ствола головного мозга при аутизме». Развитие и психопатология . 14 (3): 537–57. дои : 10.1017/s0954579402003085 . ПМИД 12349873 . S2CID 19453261 .
Чжан X, Чжу Т, Чен Ю, Мертани ХК, Ли КО, Лоби П.Е. (февраль 2003 г.). «HOXA1, регулируемый гормоном роста человека, представляет собой эпителиальный онкоген молочной железы человека» . Журнал биологической химии . 278 (9): 7580–90. дои : 10.1074/jbc.M212050200 . ПМИД 12482855 .
Кончиатори М, Стодджелл С.Дж., Хайман С.Л., О'Бара М., Милитерни Р., Браваччо К., Трилло С., Монтекки Ф., Шнайдер К., Мелмед Р., Элия М., Кроуфорд Л., Спенс С.Дж., Мускарелла Л., Гварниери В., Д'Агрума Л., Кваттрон А., Зеланте Л., Рабиновиц Д., Паскуччи Т., Пуглиси-Аллегра С., Райхельт К.Л., Родье П.М., Персико А.М. (февраль 2004 г.). «Связь между полиморфизмом HOXA1 A218G и увеличением окружности головы у пациентов с аутизмом». Биологическая психиатрия . 55 (4): 413–9. doi : 10.1016/j.biopsych.2003.10.005 . ПМИД 14960295 . S2CID 6903399 .
Тишфилд М.А., Босли Т.М., Салих М.А., Алораини И.А., Сенер Э.К., Нестер М.Дж., Ойстрек Д.Т., Чан В.М., Эндрюс С., Эриксон Р.П., Энгл Э.К. (октябрь 2005 г.). «Гомозиготные мутации HOXA1 нарушают развитие ствола мозга, внутреннего уха, сердечно-сосудистой системы и когнитивных функций человека». Природная генетика . 37 (10): 1035–7. дои : 10.1038/ng1636 . ПМИД 16155570 . S2CID 12062207 .

Внешние ссылки

HOXA1+белок+человек Национальной медицинской библиотеки США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000105991 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000029844 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7622051-5] Хонг Ю.С., Ким С.Ю., Бхаттачарья А., Пратт Д.Р., Хонг В.К., Тайинский М.А. (июль 1995 г.). «Структура и функция кДНК гомеобоксного гена человека HOX A1». Джин . 159 (2): 209–14. дои : 10.1016/0378-1119(95)92712-Г . ПМИД 7622051 .

[pmid8646877-6] Апиу Ф, Флагиелло Д, Чилло С, Малфой Б, Пупон МФ, Дютрилья Б (1996). «Точное картирование кластеров генов HOX человека». Цитогенетика и клеточная генетика . 73 (1–2): 114–5. дои : 10.1159/000134320 . ПМИД 8646877 .

[pmid1973146-7] Макэлпайн П.Дж., Показывает туберкулез (июль 1990 г.). «Номенклатура генов гомеобокса человека». Геномика . 7 (3): 460. doi : 10.1016/0888-7543(90)90186-X . ПМИД 1973146 .

[entrez-8] Jump up to: ^а ^б «Энтрез Ген: гомеобокс А1 HOXA1» .

[pmid11091361-9] Ингрэм Дж.Л., Стодджелл С.Дж., Хайман С.Л., Фиглевич Д.А., Вейткамп Л.Р., Родье П.М. (декабрь 2000 г.). «Открытие аллельных вариантов HOXA1 и HOXB1: генетическая предрасположенность к расстройствам аутистического спектра» . Тератология . 62 (6): 393–405. doi : 10.1002/1096-9926(200012)62:6<393::AID-TERA6>3.0.CO;2-V . ПМИД 11091361 .

[10] Родье, Патрисия (февраль 2000 г.). «Ранние истоки аутизма». Научный американец . 282 (2): 56–63. Бибкод : 2000SciAm.282b..56R . doi : 10.1038/scientificamerican0200-56 . ПМИД 10710787 .

[pmid18412118-11] Босли Т.М., Алораини И.А., Салих М.А., Альдхалаан Х.М., Абу-Амеро К.К., Ойстрек Д.Т., Тишфилд М.А., Энгл Э.К., Эриксон Р.П. (май 2008 г.). «Клинический спектр гомозиготных мутаций HOXA1» . Американский журнал медицинской генетики, часть A. 146А (10):1235–40. дои : 10.1002/ajmg.a.32262 . ПМК 3517166 . ПМИД 18412118 .

[pmid16549775-12] Гарсон Р., Пичиорри Ф., Палумбо Т., Юлиано Р., Чиммино А., Акейлан Р., Волиния С., Бхатт Д., Алдер Х., Маркуччи Г., Калин Г.А., Лю К.Г., Блумфилд С.Д., Андреефф М., Кроче С.М. (март 2006 г.). «Отпечатки пальцев микроРНК во время мегакариоцитопоэза человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 103 (13): 5078–83. Бибкод : 2006PNAS..103.5078G . дои : 10.1073/pnas.0600587103 . ПМЦ 1458797 . ПМИД 16549775 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]