Ретинальный гомеобоксный белок Rx

РАКС
Идентификаторы
Псевдонимы	RAX , MCOP3, RX, гомеобокс сетчатки и передней нервной складки
Внешние идентификаторы	Опустить : 601881 ; МГИ : 109632 ; Гомологен : 8383 ; Генные карты : RAX ; OMA : RAX — ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 18 (human)
End	59,274,086 bp
showМестоположение гена ( Мышь )
Chr.	Chromosome 18 (mouse)
End	66,072,858 bp
show экспрессии РНК Характер
	Top expressed in
	anterior pituitary; ; retinal pigment epithelium; ; hippocampal formation; ; hippocampus proper; ; ventricular zone; ; zone of skin; ; skin of abdomen; ; skin of leg; ; renal cortex; ; nucleus of brain;
	Top expressed in
	optic vesicle; ; neural layer of retina; ; lens; ; iris; ; outer nuclear layer; ; ciliary body; ; embryo; ; embryo; ; retinal pigment epithelium; ; pharynx;
	More reference expression data
	n/a
showГенная онтология
Molecular function	RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; DNA binding; sequence-specific DNA binding; DNA-binding transcription activator activity, RNA polymerase II-specific; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	nucleus;
Biological process	pattern specification process; multicellular organism development; camera-type eye development; brain development; regulation of transcription, DNA-templated; transcription by RNA polymerase II; transcription, DNA-templated; positive regulation of transcription by RNA polymerase II; hypothalamus development; limb development; visual perception;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	30062
	19434
	ENSG00000134438
	ENSMUSG00000024518
	Q9Y2V3
	О35602
	НМ_013435
	НМ_013833
	НП_038463
	НП_038861
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Белок гомеобокса сетчатки Rx, также известный как гомеобокс сетчатки и передней нервной складки, представляет собой белок , который у человека кодируется геном RAX . ^{[ 5 ]} Ген RAX расположен на хромосоме 18 у человека, мышей и крыс. ^{[ 6 ]}

Функция

Этот ген кодирует гомеобокс -содержащий транскрипционный фактор , который участвует в развитии глаз. Ген экспрессируется на ранних стадиях зачатков глаза и необходим для определения судьбы клеток сетчатки, а также регулирует пролиферацию стволовых клеток. ^{[ 5 ]}

К концу поздней гаструляции формируется единое глазное поле, которое разделяется на двусторонние поля под действием сигнальной молекулы звукового ежа (Shh), секретируемой из переднего мозга. Rax и Six-3 (также фактор транскрипции) поддерживают способность переднего мозга секретировать Shh путем ингибирования активности сигнальной молекулы Wnt. ^{[ 7 ]}

Rax (гомеобокс сетчатки и передней нервной складки) представляет собой ген подгруппы OAR (Otx, Arx и Rax) парного гомеодоменного семейства транскрипционных факторов. Обнаруженный в 1997 г. ^{[ 8 ]} Известно, что ген Rax способствует развитию сетчатки, гипоталамуса , шишковидной железы и гипофиза . ^{[ 9 ]}

Клиническое значение

Мутации в этом гене были зарегистрированы у пациентов с дефектами развития глаз, включая микрофтальмию , анофтальмию и колобому . ^{[ 5 ]}

Мутации гена Rax вызывают пороки развития поля сетчатки, включая анофтальмию и микрофтальмию. ^{[ 10 ]}

У людей с мутацией гена RAX не развиваются глазные структуры, что называется анофтальмией. ^{[ 7 ]} Лица с мутацией RAX также могут страдать микрофтальмией, при которой один или оба глаза меньше нормального. ^{[ 6 ]}

Исследования на животных

Гены Rax консервативны среди позвоночных. Мыши с нокаутом RAX не имеют глаз и имеют аномальное образование переднего мозга. У лягушки Xenopus тропического мутанты Rax лишены глаз; Вместо этого будущая ткань сетчатки имеет особенности промежуточного и конечного мозга. ^{[ 11 ]} Из-за дупликации генома в основе линии костистых рыб рыбы содержат три гена Rax: Rx1, Rx2 и Rx3. ^{[ 12 ]} Мутанты рыбок данио и медака в Rx3 лишены глаз. ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134438 – Ensembl , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024518 – Ensembl , май 2017 г.
^ «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: сетчатка и гомеобокс передней нервной складки» .
^ Jump up to: ^а ^б Мураниши Й., Терада К., Фурукава Т. (апрель 2012 г.). «Важная роль Rax в развитии сетчатки и нейроэндокринной системы». Развитие, рост и дифференциация . 54 (3): 341–348. дои : 10.1111/j.1440-169X.2012.01337.x . ПМИД 22524605 . S2CID 20066919 .
^ Jump up to: ^а ^б Карлсон Д.М. (2014). «Органы чувств». Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Эльзевир/Сондерс. стр. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0 .
^ Фурукава Т., Козак К.А., Чепко К.Л. (апрель 1997 г.). «rax, новый гомеобоксный ген парного типа, экспрессируется в передней нервной складке и развивающейся сетчатке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 3088–3093. Бибкод : 1997PNAS...94.3088F . дои : 10.1073/pnas.94.7.3088 . ЧВК 20326 . ПМИД 9096350 .
^ Мазерс П.Х., Гринберг А., Махон К.А., Джамрич М. (июнь 1997 г.). «Генеобокс Rx необходим для развития глаз позвоночных». Природа . 387 (6633): 603–607. Бибкод : 1997Natur.387..603M . дои : 10.1038/42475 . ПМИД 9177348 . S2CID 4284692 .
^ Воронина В.А., Кожемякина Е.А., О'Керник СМ, Кан Н.Д., Венгер С.Л., Линберг Й.В. и др. (февраль 2004 г.). «Мутации в гене гомеобокса человека RAX у пациента с анофтальмией и склерокорнеа» . Молекулярная генетика человека . 13 (3): 315–322. дои : 10.1093/hmg/ddh025 . ПМИД 14662654 .
^ Фиш М.Б., Накаяма Т., Фишер М., Хирш Н., Кокс А., Ридер Р. и др. (ноябрь 2014 г.). «Мутант Xenopus обнаруживает необходимость рака для уточнения глазного поля, которое в противном случае образует ткань телэнцефального и диэнцефального характера» . Биология развития . 395 (2): 317–330. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.09.004 . ПМК 4267880 . ПМИД 25224223 .
^ Jump up to: ^а ^б Фурутани-Сейки М., Виттбродт Дж. (июль 2004 г.). «Медака и рыбки данио, эволюционное исследование близнецов». Механизмы развития . 121 (7–8): 629–637. дои : 10.1016/j.mod.2004.05.010 . ПМИД 15210172 . S2CID 1798545 .
^ Лусли Ф., Стауб В., Фингер-Байер К.К., Обер Е.А., Веркаде Х., Виттбродт Дж. и др. (сентябрь 2003 г.). «Потеря глаз у рыбок данио, вызванная мутацией chokh/rx3» . Отчеты ЭМБО . 4 (9): 894–899. дои : 10.1038/sj.embor.embor919 . ПМЦ 1326357 . ПМИД 12947416 .

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в свободном доступе .

Эта статья о гене на й хромосоме человека незавершена 18 - . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^б ^с GRCh38: Версия Ensembl 89: ENSG00000134438 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^б ^с GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000024518 – Ensembl , май 2017 г.

[3] «Ссылка на Human PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] Jump up to: ^а ^б ^с «Ген Энтрез: сетчатка и гомеобокс передней нервной складки» .

[Muranishi_2012-6] Jump up to: ^а ^б Мураниши Й., Терада К., Фурукава Т. (апрель 2012 г.). «Важная роль Rax в развитии сетчатки и нейроэндокринной системы». Развитие, рост и дифференциация . 54 (3): 341–348. дои : 10.1111/j.1440-169X.2012.01337.x . ПМИД 22524605 . S2CID 20066919 .

[Carlson_2014-7] Jump up to: ^а ^б Карлсон Д.М. (2014). «Органы чувств». Эмбриология человека и биология развития (5-е изд.). Эльзевир/Сондерс. стр. 270–71. ISBN 978-1-4557-2794-0 .

[pmid9096350-8] Фурукава Т., Козак К.А., Чепко К.Л. (апрель 1997 г.). «rax, новый гомеобоксный ген парного типа, экспрессируется в передней нервной складке и развивающейся сетчатке» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 94 (7): 3088–3093. Бибкод : 1997PNAS...94.3088F . дои : 10.1073/pnas.94.7.3088 . ЧВК 20326 . ПМИД 9096350 .

[pmid9177348-9] Мазерс П.Х., Гринберг А., Махон К.А., Джамрич М. (июнь 1997 г.). «Генеобокс Rx необходим для развития глаз позвоночных». Природа . 387 (6633): 603–607. Бибкод : 1997Natur.387..603M . дои : 10.1038/42475 . ПМИД 9177348 . S2CID 4284692 .

[pmid14662654-10] Воронина В.А., Кожемякина Е.А., О'Керник СМ, Кан Н.Д., Венгер С.Л., Линберг Й.В. и др. (февраль 2004 г.). «Мутации в гене гомеобокса человека RAX у пациента с анофтальмией и склерокорнеа» . Молекулярная генетика человека . 13 (3): 315–322. дои : 10.1093/hmg/ddh025 . ПМИД 14662654 .

[11] Фиш М.Б., Накаяма Т., Фишер М., Хирш Н., Кокс А., Ридер Р. и др. (ноябрь 2014 г.). «Мутант Xenopus обнаруживает необходимость рака для уточнения глазного поля, которое в противном случае образует ткань телэнцефального и диэнцефального характера» . Биология развития . 395 (2): 317–330. дои : 10.1016/j.ydbio.2014.09.004 . ПМК 4267880 . ПМИД 25224223 .

[Furutani-Seiki_2004-12] Jump up to: ^а ^б Фурутани-Сейки М., Виттбродт Дж. (июль 2004 г.). «Медака и рыбки данио, эволюционное исследование близнецов». Механизмы развития . 121 (7–8): 629–637. дои : 10.1016/j.mod.2004.05.010 . ПМИД 15210172 . S2CID 1798545 .

[13] Лусли Ф., Стауб В., Фингер-Байер К.К., Обер Е.А., Веркаде Х., Виттбродт Дж. и др. (сентябрь 2003 г.). «Потеря глаз у рыбок данио, вызванная мутацией chokh/rx3» . Отчеты ЭМБО . 4 (9): 894–899. дои : 10.1038/sj.embor.embor919 . ПМЦ 1326357 . ПМИД 12947416 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]