Гены PAX
(Перенаправлен из парного ящика )
| Парный домен | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | Паксовый | ||
| Pfam | PF00292 | ||
| InterPro | IPR001523 | ||
| PROSITE | PDOC00034 | ||
| Кат - | 1pdn | ||
| Краткое содержание | 1pdn / scope / supfam | ||
| CDD | CD00131 | ||
| |||
В биологии развития эволюционной парного ящика ( PAX ) гены представляют собой семейство генов, кодирующих тканевые факторы транскрипции, содержащие N-концевой парный домен , и обычно частичный или в случае четырех членов семьи (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7. ), [ 1 ] Полный гомеодомен для С-конца. Октапептид , а также богатый про-этри-трюн C может также присутствовать. [ 2 ] PAX Белки важны для раннего развития животных для спецификации специфических тканей, а также во время эпиморфной регенерации конечностей у животных, способных на это.
Парный домен был первоначально описан в 1987 году как «парная коробка» в паре Drosophila Protein (PRD; P06601 ). [ 3 ] [ 4 ]
Группа
[ редактировать ]В семье млекопитающих есть четыре четко определенных группа генов PAX.
- Pax Group 1 (Pax 1 и 9),
- Pax Group 2 (Pax 2, 5 и 8),
- Pax Group 3 (Pax 3 и 7) и
- Pax Group 4 (Pax 4 и 6).
Еще два семейства, оспа-нейро и PAX-α/β, существуют у базальных билатерианских видов. [ 5 ] [ 6 ] Ортологичные гены существуют по всему метазоа , включая обширное изучение эктопической экспрессии у дрозофилы с использованием мышиного PAX6. [ 7 ] Два раунда дублирования всего генома в эволюции позвоночных являются ответственными за создание целых 4 паралогов для каждого белка PAX. [ 8 ]
Члены
[ редактировать ]- Pax1 был идентифицирован у мышей с развитием сегментации позвоночных и эмбрионов, и некоторые доказательства это также верно для людей. Он транскрибирует 440 аминокислотный белок из 4 экзонов и 1323bps у людей. В мышиной мутация PAX1 была связана с волнообразным мутантом, страдающим от пороков развития скелета. [ 9 ]
- Pax2 был идентифицирован с развитием почек и зрительного нерва. Он транскрибирует 417 аминокислотный белок из 11 экзонов и 4261 бит / с у людей. Мутация PAX2 у людей была связана с синдромом почечной колобомы, а также с олигомегаганфонией . [ 10 ]
- Pax3 был идентифицирован с развитием уха, глаз и лица. Он транскрибирует аминокислотный белок 479 у людей. Мутации в нем могут вызвать синдром Ваарденбурга . Pax3 часто выражается в меланомах [ 11 ] и способствует выживанию опухолевых клеток. [ 12 ]
- Pax4 был идентифицирован с бета -клетками островков поджелудочной железы. Он транскрибирует 350 аминокислотный белок из 9 экзонов и 2010 б.п. у людей. Нокаутирующие мыши, лишенные экспрессии PAX4, не могут развивать инсулинопродуктивные клетки. [ 13 ] PAX4 подвергается взаимному взаимному взаимодействию с транскрипционным фактором ARX, чтобы надевать эндокринные клетки поджелудочной железы с помощью инсулина и глюкагонов соответственно [ 14 ]
- Pax5 был идентифицирован с развитием нейронного и сперматогенеза и B-клеточной дифференцировкой. Он транскрибирует 391 аминокислотный белок из 10 экзонов и 3644 бит / с у людей.
- Pax6 (без глаза) является наиболее исследованным и представляется в литературе как ген «мастер -контроля» для развития глаз и сенсорных органов, определенных нейронных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно полученных из эктодермальных тканей. [ 15 ]
- Pax7, возможно, был связан с миогенез . Он транскрибирует белок из 520 аминокислот из 8 экзонов и 2260 бит / с у людей. Pax7 направляет постнатальное обновление и распространение миогенных спутниковых клеток , но не для спецификации. [ 16 ]
- Pax8 был связан с специфическим выражением щитовидной железы . Он транскрибирует белок из 451 аминокислот из 11 экзонов и 2526 бит / с у людей. У мутантных мышей с потерей функции PAX8 отсутствуют фолликулярные клетки щитовидной железы. [ 17 ]
- Pax9 обнаружил, что он связан с рядом органов и других скелетных разработок, особенно зубов. Он транскрибирует белок из 341 аминокислоты из 4 экзонов и 1644 бит / с у людей.
Смотрите также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Подбородок; Эпштейн, JA (январь 2002 г.). «Получение вашего PAX прямо: PAX -белки в развитии и болезнях». Тенденции в генетике . 18 (1): 41–7. doi : 10.1016/s0168-9525 (01) 02594-x . PMID 11750700 .
- ^ Эберхард, D; Jiménez, G; Хиви, б; Busslinger, M (15 мая 2000 г.). «Транскрипционная репрессия PAX5 (BSAP) посредством взаимодействия с корепрессорами семьи Граучо» . Embo Journal . 19 (10): 2292–303. doi : 10.1093/emboj/19.10.2292 . PMC 384353 . PMID 10811620 .
- ^ Bopp, D; Берри, м; Baumgartner, S; Frigerio, G; Noll, M (26 декабря 1986 г.). «Сохранение большого белкового домена в гене сегментации в паре и в функционально связанных генах дрозофилы». Клетка . 47 (6): 1033–40. doi : 10.1016/0092-8674 (86) 90818-4 . PMID 2877747 . S2CID 21943167 .
- ^ Baumgartner, S; Bopp, D; Берри, м; Noll, M (декабрь 1987 г.). «Структура двух генов в локусе крыжеснойники, связанной с парным геном и их пространственной экспрессией во время эмбриогенеза дрозофилы» . Гены и развитие . 1 (10): 1247–67. doi : 10.1101/gad.1.10.1247 . PMID 3123319 .
- ^ Navet, S; Buresi, A; Baratte, S; Andouche, A; Bonnaud-Ponticelli, L; Bassaglia, Y (2017). «Семейство генов PAX: основные моменты от головоногих» . Plos один . 12 (3): E0172719. BIBCODE : 2017PLOSO..1272719N . doi : 10.1371/journal.pone.0172719 . PMC 5333810 . PMID 28253300 .
- ^ Франке, Фа; Шуман, я; Херинг, л; Mayer, G (2015). «Филогенетический анализ и паттерны экспрессии генов PAX в Onichophoran Epeperipatoides Rowelli выявляют новую подсемейство Bilaterian Pax». Эволюция и развитие . 17 (1): 3–20. doi : 10.1111/ede.12110 . PMID 25627710 . S2CID 205095304 .
- ^ Gehring WJ, Ikeo K (сентябрь 1999 г.). «PAX 6: Освоение морфогенеза глаз и эволюция глаз». Тенденции в генетике . 15 (9): 371–7. doi : 10.1016/s0168-9525 (99) 01776-x . PMID 10461206 .
- ^ Рави В., Бхатия С., Гаутье П., Лоосли Ф., Тай Б.Х., Тай А., Мердок Е., Коутиньо П., Ван Хейнинген В., Бреннер С., Венкатеш Б., Кляйнжан Д.А. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 от акулы слона выявляет семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, создаваемые древними дупликациями и расходящимися» . PLOS Genetics . 9 (1): E1003177. doi : 10.1371/journal.pgen.1003177 . PMC 3554528 . PMID 23359656 .
- ^ Balling et al., 1988
- ^ Онлайн -наследство Менделян в Человеке (Омим): 167409
- ^ Medic S, Ziman M (апрель 2010 г.). Сойер, Х. Питер (ред.). «Экспрессия PAX3 в нормальных меланоцитах кожи и меланоцитарные поражения (Naevi и меланомы)» . Plos один . 5 (4): E9977. Bibcode : 2010ploso ... 5,9977M . doi : 10.1371/journal.pone.0009977 . PMC 2858648 . PMID 20421967 .
- ^ Scholl FA, Kamarashev J, группа OV, Geertsen R, Dummer R, Schäfer BW (февраль 2001 г.). «Pax3 экспрессируется в меланомах человека и способствует выживанию из тумонотических клеток» Рак 61 (3): 823–6 11221862PMID
- ^ Sosa-Pineda et al., 1997
- ^ Collombat et al, 2003
- ^ Walter and Greetings, 1991
- ^ Oustanina, S; и др. (2004). «Pax7 направляет постнатальное обновление и распространение миогенных спутниковых клеток, но не их спецификации» . Embo Journal . 23 (16): 3430–3439. doi : 10.1038/sj.emboj.7600346 . PMC 514519 . PMID 15282552 .
- ^ Mansouri et al., 1998
[ 1 ] == дальнейшее чтение ==
- Зукер, Чарльз С. (август 1994 г.). «О эволюции глаз: Хотите, чтобы вы это простое или составное?». Наука . 265 (5173): 742–3. Bibcode : 1994sci ... 265..742Z . doi : 10.1126/science.8047881 . PMID 8047881 .
- QUIRING, Ребекка; Уолдорф, Уве; Kloter u; Gehring WJ (август 1994). «Гомология гена без глаз дрозофилы до маленького гена глаза у мышей и аниридии у людей». Наука . 265 (5173): 785–9. Bibcode : 1994sci ... 265..785q . doi : 10.1126/science.7914031 . PMID 7914031 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Обзор высококонсервативного гена PAX6 в регуляции развития глаз
- Парный домен [ Постоянная мертвая ссылка ] и спросить
- PAX+Транскрипция+Факторы в Национальной библиотеке медицины Медицинской библиотеки США (Mesh)
- ^ Mansouri A et al. 1996