Гены Пакса
(Перенаправлено с гена Пакса )
| Парный домен | |||
|---|---|---|---|
 | |||
| Идентификаторы | |||
| Символ | ПАКС | ||
| Пфам | PF00292 | ||
| ИнтерПро | ИПР001523 | ||
| PROSITE | PDOC00034 | ||
| КАТ | 1пдн | ||
| ОБЛАСТЬ ПРИМЕНЕНИЯ 2 | 1пдн / СКОПе / СУПФАМ | ||
| CDD | cd00131 | ||
| |||
В биологии развития эволюционной парного бокса ( Pax ) гены представляют собой семейство генов, кодирующих тканеспецифичные факторы транскрипции, содержащие N-концевой парный домен и обычно частичный или, в случае четырех членов семейства (PAX3, PAX4, PAX6 и PAX7). ), [1] полный гомеодомен на С-конце. Также могут присутствовать октапептид , а также С-конец, богатый Pro-Ser-Thr. [2] Pax Белки важны на ранних стадиях развития животных для спецификации специфических тканей, а также во время эпиморфной регенерации конечностей у животных, способных к этому.
Парный домен был первоначально описан в 1987 году как «парный блок» в паре белков дрозофилы (prd; P06601 ). [3] [4]
Группы
[ редактировать ]В семействе млекопитающих существуют четыре четко определенные группы генов Pax.
- Группа пассажиров 1 (Пакс 1 и 9),
- Группа пассажиров 2 (Пакс 2, 5 и 8),
- Группа пассажиров 3 (Пакс 3 и 7) и
- Группа Пакс 4 (Пакс 4 и 6).
Еще два семейства, Pox-neuro и Pax-α/β, существуют у базальных двусторонних видов. [5] [6] Ортологичные гены существуют у Metazoa , включая обширное исследование эктопической экспрессии у дрозофилы с использованием мышиного Pax6. [7] Два раунда полногеномной дупликации в эволюции позвоночных ответственны за создание целых 4 паралогов для каждого белка Pax. [8]
Члены
[ редактировать ]- PAX1 был идентифицирован у мышей с развитием сегментации позвоночных и эмбрионов, и некоторые доказательства того, что это справедливо и для людей. Он транскрибирует белок из 440 аминокислот из 4 экзонов и 1323 bps у человека. У мышей мутация Pax1 была связана с волнистым мутантом, страдающим пороками развития скелета. [9]
- PAX2 был идентифицирован при развитии почек и зрительного нерва. Он транскрибирует белок, состоящий из 417 аминокислот, из 11 экзонов и 4261 п.н. у человека. Мутация PAX2 у людей связана с синдромом почечной колобомы, а также с олигомеганефронией . [10]
- PAX3 был идентифицирован при развитии ушей, глаз и лица. Он транскрибирует белок, состоящий из 479 аминокислот, у человека. Мутации в нем могут вызвать синдром Ваарденбурга . PAX3 часто экспрессируется в меланомах. [11] и способствует выживанию опухолевых клеток. [12]
- PAX4 был идентифицирован в бета-клетках островков поджелудочной железы. Он транскрибирует белок из 350 аминокислот из 9 экзонов и 2010 пар оснований у человека. Нокаутные мыши, у которых отсутствует экспрессия Pax4, не способны развивать клетки, продуцирующие инсулин. [13] Pax4 подвергается взаимному взаимодействию с транскрипционным фактором Arx, обеспечивая эндокринные клетки поджелудочной железы инсулином и клетками глюкагона соответственно. [14]
- PAX5 был идентифицирован с развитием нейронов и сперматогенеза, а также с дифференцировкой b-клеток. Он транскрибирует белок, состоящий из 391 аминокислоты, из 10 экзонов и 3644 бит в секунду у человека.
- PAX6 (безглазый) является наиболее изученным и в литературе упоминается как ген «главного контроля» развития глаз и органов чувств, определенных нервных и эпидермальных тканей, а также других гомологичных структур, обычно происходящих из эктодермальных тканей. [15]
- PAX7 , возможно, связан с миогенезом . Он транскрибирует белок, состоящий из 520 аминокислот из 8 экзонов и длиной 2260 пар оснований у человека. PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток , но не для спецификации. [16]
- PAX8 связан со специфической экспрессией щитовидной железы . Он транскрибирует белок, состоящий из 451 аминокислоты из 11 экзонов и длиной 2526 бит в секунду у человека. У мутантных мышей с потерей функции Pax8 отсутствуют фолликулярные клетки щитовидной железы. [17]
- Было обнаружено, что PAX9 связан с развитием ряда органов и других скелетов, особенно зубов. Он транскрибирует белок, состоящий из 341 аминокислоты из 4 экзонов и длиной 1644 bps у человека.
См. также
[ редактировать ]Ссылки
[ редактировать ]- ^ Подбородок; Эпштейн, Дж. А. (январь 2002 г.). «Чтобы понять Pax: белки Pax в развитии и заболеваниях». Тенденции в генетике . 18 (1): 41–7. дои : 10.1016/s0168-9525(01)02594-x . ПМИД 11750700 .
- ^ Эберхард, Д; Хименес, Дж; Хиви, Б; Бусслингер, М. (15 мая 2000 г.). «Репрессия транскрипции Pax5 (BSAP) посредством взаимодействия с корепрессорами семейства Граучо» . Журнал ЭМБО . 19 (10): 2292–303. дои : 10.1093/emboj/19.10.2292 . ПМЦ 384353 . ПМИД 10811620 .
- ^ Бопп, Д; Бурри, М; Баумгартнер, С; Фриджерио, Дж; Нолл, М. (26 декабря 1986 г.). «Консервация большого белкового домена в паре генов сегментации и в функционально связанных генах дрозофилы». Клетка . 47 (6): 1033–40. дои : 10.1016/0092-8674(86)90818-4 . ПМИД 2877747 . S2CID 21943167 .
- ^ Баумгартнер, С; Бопп, Д; Бурри, М; Нолл, М. (декабрь 1987 г.). «Структура двух генов в локусе крыжовника, связанная с парным геном, и их пространственная экспрессия во время эмбриогенеза дрозофилы» . Гены и развитие . 1 (10): 1247–67. дои : 10.1101/gad.1.10.1247 . ПМИД 3123319 .
- ^ Навет, С; Буреси, А; Баратте, С; Андуш, А; Бонно-Понтичелли, Л; Бассалья, Ю (2017). «Семейство генов Pax: основные моменты головоногих моллюсков» . ПЛОС ОДИН . 12 (3): e0172719. Бибкод : 2017PLoSO..1272719N . дои : 10.1371/journal.pone.0172719 . ПМК 5333810 . ПМИД 28253300 .
- ^ Франке, ФА; Шуман, Я; Геринг, Л; Майер, Г. (2015). «Филогенетический анализ и закономерности экспрессии генов Pax у онихофора Euperipatoides rowelli выявили новое двухлатеральное подсемейство Pax». Эволюция и развитие . 17 (1): 3–20. дои : 10.1111/ede.12110 . ПМИД 25627710 . S2CID 205095304 .
- ^ Геринг В.Дж., Икео К. (сентябрь 1999 г.). «Pax 6: освоение морфогенеза и эволюции глаз». Тенденции в генетике . 15 (9): 371–7. дои : 10.1016/S0168-9525(99)01776-X . ПМИД 10461206 .
- ^ Рави В., Бхатиа С., Готье П., Лусли Ф., Тай Б.Х., Тай А., Мердок Э., Коутиньо П., ван Хейнинген В., Бреннер С., Венкатеш Б., Кляйнян Д.А. (2013). «Секвенирование локусов Pax6 слоновой акулы выявило семейство генов Pax6 в геномах позвоночных, образовавшееся в результате древних дупликаций и расхождений» . ПЛОС Генетика . 9 (1): e1003177. дои : 10.1371/journal.pgen.1003177 . ПМЦ 3554528 . ПМИД 23359656 .
- ^ Баллинг и др., 1988.
- ^ Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): 167409
- ^ Медик С., Зиман М. (апрель 2010 г.). Сойер, Х. Питер (ред.). «Экспрессия PAX3 в меланоцитах нормальной кожи и меланоцитарных поражениях (невусах и меланомах)» . ПЛОС ОДИН . 5 (4): e9977. Бибкод : 2010PLoSO...5.9977M . дои : 10.1371/journal.pone.0009977 . ПМЦ 2858648 . ПМИД 20421967 .
- ^ Шолль Ф.А., Камарашев Дж., Мурманн О.В., Герцен Р., Даммер Р., Шефер Б.В. (февраль 2001 г.). «PAX3 экспрессируется в меланомах человека и способствует выживанию опухолевых клеток». Рак Рез . 61 (3): 823–6. ПМИД 11221862 .
- ^ Соса-Пинеда и др., 1997.
- ^ Колломбат и др., 2003 г.
- ^ Уолтер и Грусс, 1991.
- ^ Устанина, С; и др. (2004). «PAX7 управляет постнатальным обновлением и размножением миогенных сателлитных клеток, но не их спецификацией» . Журнал ЭМБО . 23 (16): 3430–3439. дои : 10.1038/sj.emboj.7600346 . ПМК 514519 . ПМИД 15282552 .
- ^ Мансури и др., 1998.
[1] ==Дальнейшее чтение==
- Цукер, Чарльз С. (август 1994 г.). «Об эволюции глаз: вам они простые или сложные?». Наука . 265 (5173): 742–3. Бибкод : 1994Sci...265..742Z . дои : 10.1126/science.8047881 . ПМИД 8047881 .
- Квайринг, Ребекка; Вальдорф, Уве; Клотер У; Геринг WJ (август 1994 г.). «Гомология безглазого гена дрозофилы с геном маленького глаза у мышей и аниридией у человека». Наука . 265 (5173): 785–9. Бибкод : 1994Sci...265..785Q . дои : 10.1126/science.7914031 . ПМИД 7914031 .
Внешние ссылки
[ редактировать ]- Обзор высококонсервативного гена PAX6 в регуляции развития глаз
- Парный домен [ постоянная мертвая ссылка ] и СПРОСИТЕ
- Pax + Транскрипция + Факторы в Национальной медицинской библиотеке США по медицинским предметным рубрикам (MeSH)
- ^ Мансури А. и др. 1996 год