Матери против DecapentAplegic гомолога 6

Smad6
Идентификаторы
Псевдонимы	Smad6 , aovd2, hst17432, madh6, madh7, smad family member 6
Внешние идентификаторы	Омим : 602931 ; MGI : 1336883 ; Гомологен : 4079 ; GeneCards : Smad6 ; OMA : smad6 - ортологи
showМестоположение гена ( человек )
Chr.	Chromosome 15 (human)
End	66,782,849 bp
showМестоположение гена ( мышь )
Chr.	Chromosome 9 (mouse)
End	63,929,341 bp
showРНК -паттерн экспрессии
	Top expressed in
	right lung; ; glomerulus; ; metanephric glomerulus; ; lower lobe of lung; ; right auricle; ; upper lobe of lung; ; upper lobe of left lung; ; visceral pleura; ; Epithelium of choroid plexus; ; right lobe of thyroid gland;
	Top expressed in
	right lung; ; right lung lobe; ; molar; ; atrium; ; Mesorchium; ; epithelium of stomach; ; choroid plexus of fourth ventricle; ; external carotid artery; ; left lung; ; gastrula;
	More reference expression data
	; ;
	More reference expression data
showДжин Онтология
Molecular function	DNA binding; R-SMAD binding; type I transforming growth factor beta receptor binding; co-SMAD binding; I-SMAD binding; DNA-binding transcription factor activity; chromatin binding; type I activin receptor binding; metal ion binding; RNA polymerase II cis-regulatory region sequence-specific DNA binding; protein binding; identical protein binding; ubiquitin protein ligase binding; DNA-binding transcription factor activity, RNA polymerase II-specific;
Cellular component	cytoplasm; transcription regulator complex; intracellular anatomical structure; nucleus; Golgi apparatus; cytosol; nuclear body; protein-containing complex;
Biological process	ureteric bud development; heart valve development; regulation of transcription, DNA-templated; ventricular septum development; zygotic specification of dorsal/ventral axis; negative regulation of SMAD protein complex assembly; response to laminar fluid shear stress; negative regulation of apoptotic process; negative regulation of transforming growth factor beta receptor signaling pathway; coronary vasculature development; BMP signaling pathway; transcription, DNA-templated; negative regulation of pathway-restricted SMAD protein phosphorylation; response to estrogen; negative regulation of BMP signaling pathway; aorta development; cell-substrate adhesion; immune response; transforming growth factor beta receptor signaling pathway; fat cell differentiation; negative regulation of cell population proliferation; positive regulation of pri-miRNA transcription by RNA polymerase II; outflow tract septum morphogenesis; mitral valve morphogenesis; pulmonary valve morphogenesis; negative regulation of ossification; aortic valve morphogenesis; negative regulation of osteoblast differentiation; response to lipopolysaccharide;
	Sources:Amigo / QuickGO
hideОртологи
	4091
	17130
	ENSG00000137834
	Ensmusg00000036867
	O43541
	O35182
	NM_001142861 ; NM_005585
	NM_008542
	NP_005576
	NP_032568
	Викидид
Посмотреть/редактировать человека	Посмотреть/редактировать мышь

Смадский член семьи 6 , также известный как SMAD6 , является белком , который у людей кодируется SMAD6 геном . ^{[ 5 ]}

Smad6 - это белок, который, как описывает его название, является гомологом гена Drosophila « матерей против DecapentAplegic ». Он принадлежит к SMAD семейству белков , которые принадлежат к суперсемейству TGFβ модуляторов. Как и многие другие члены семейства TGFβ, SMAD6 участвует в передаче сигналов клеток . Он действует как регулятор семейства TGFβ (таких как костные морфогенетические белки ), конкурируя с SMAD4 и предотвращая транскрипцию SMAD4 генных продуктов . Есть две известные изоформы этого белка.

Номенклатура

Смадные белки являются гомологами как белка Drosophila, матерей против DecapentAplegic (MAD) и белка C. elegans SMA. Название - это комбинация двух. Во время исследований Drosophila было обнаружено, что мутация в гене сумасшедшая у матери подавляла ген DecapentAplegic в эмбрионе. Фраза «Матери против» была добавлена в качестве юмористического взлета в организациях, выступающих против различных проблем, например, матерей против вождения в нетрезвом виде или Мэдда; и основываясь на традиции такого необычного именования в рамках сообщества исследований генов. ^{[ 6 ]}

Болезни ассоциации

Гетерозиготные, поврежденные мутации в Smad6 являются наиболее частой генетической причиной несиндромического краниосиностоза, идентифицируемого до настоящего времени. ^{[ 7 ]}

Взаимодействия

Было показано, что матери против DecapentAplegic Homolog 6 взаимодействуют :

Hoxc8 , ^{[ 8 ]}
Map3k7 , ^{[ 9 ]}^{[ 10 ]}
Матери против DecapentAplegic гомолога 7 , ^{[ 11 ]}
Pias4 , ^{[ 12 ]} и
Ремешок ^{[ 13 ]}

Ссылки

^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137834 - ENSEMBL , май 2017 г.
^ Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036867 - Ensembl , май 2017 г.
^ «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .
^ "Entrez Gene: Smad6 Смад -член семьи 6" .
^ «Sonic Hedgehog, Dicer и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com
^ Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (Сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2» . элиф . 5 doi : 10.7554/elife.20125 . PMC 5045293 . PMID 27606499 .
^ Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор» . Дж. Биол. Химический 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652 .
^ Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т (июнь 2000 г.). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредуется активацией пути киназы TAK1-P38, который негативно регулируется SMAD6» . Дж. Биол. Химический 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.m908622199 . PMID 10748100 .
^ Сейчас я женат, я ношу корабль K, Ocheiai W, Takizawa T, Ueno M, Takiya "Оке . Гены Cels 6 (12): 1091–9. doi : 10.1046/ j.1365-2443.2001.0483.x PMID 11737269 . S2CID 25476125 .
^ Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu Yy, Deeds JD, Feekey R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (август 1997). «Сосудистые MADS: два новых гена, связанных с сумасшедшими, выборочно индуцируемые по потоку в эндотелии сосудов человека» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 94 (17): 9314–9. Bibcode : 1997pnas ... 94.9314T . doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479 .
^ Imoto S, Sugiyama K, Muromoto R, Sato N, Yamamoto T, Matsuda T (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов фактора роста белком ингибитором активированного статистики, Piasy через Smad3» . Дж. Биол. Химический 278 (36): 34253–8. doi : 10.1074/jbc.m304961200 . HDL : 2115/28123 . PMID 12815042 .
^ Datta PK, Moses HL (май 2000 г.). «Строки и Smad7 синергируют в ингибировании передачи сигналов фактора роста» . Мол Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/mcb.20.9.3157-3167.2000 . PMC 85610 . PMID 10757800 .

Дальнейшее чтение

Массагу Дж. (1998). "TGF-бета-сигнала трансдукции" . Анну. Преподобный Биохим . 67 : 753–91. doi : 10.1146/annurev.biochem.67.1.753 . PMID 9759503 .
Verschueren K, Huylebroeck D (2000). «Замечательная универсальность белков SMAD в ядре трансформирующих активированных клеток фактора роста». Фактор роста цитокинов Rev. 10 (3–4): 187–99. doi : 10.1016/s1359-6101 (99) 00012-х . PMID 10647776 .
Wrana JL, Attisano L (2000). "Смадский путь". Фактор роста цитокинов Rev. 11 (1–2): 5–13. doi : 10.1016/s1359-6101 (99) 00024-6 . PMID 10708948 .
Миязоно К. (2000). «Передача сигналов TGF-бета с помощью SMAD Proteins». Фактор роста цитокинов Rev. 11 (1–2): 15–22. doi : 10.1016/s1359-6101 (99) 00025-8 . PMID 10708949 .
Риггинс Г.Дж., Тиагалингам С., Розенблум Е., Вайнштейн К.Л., Керн С.Е., Гамильтон С.Р., Уилсон Дж.К., Марковиц С.Д., Кинцлер К.В., Фогельштейн Б. (1996). «Связанные с безумной гены у человека». НАТ Генет . 13 (3): 347–9. doi : 10.1038/ng0796-347 . PMID 8673135 . S2CID 10124489 .
Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu Yy, Deeds JD, Feekey R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (1997). «Сосудистые MADS: два новых гена, связанных с сумасшедшими, выборочно индуцируемые по потоку в эндотелии сосудов человека» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 94 (17): 9314–9. Bibcode : 1997pnas ... 94.9314T . doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479 .
Хата А., Лагна Г., Массагу Дж., Хеммати Бриванлу А (1998). «SMAD6 ингибирует передачу сигналов BMP/SMAD1, специально конкурируя с супрессором опухолей SMAD4» . Гены Дев . 12 (2): 186–97. doi : 10.1101/gad.12.2.186 . PMC 316444 . PMID 9436979 .
Afrakhte M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, M, S, S, Sampath K. Индукция ингибирующего SMAD6 и SMA7 Биохимия. Бифис. Резерв Общение 249 (2): 505–1 doi : 10.1006/до н.э. PMID 9712726 .
Гальвин К.М., Донован М.Дж., Линч К.А., Мейер Р.И., Пол Р.Дж., Лоренц Дж.Н., Фэйрчайлд-Хантрис В., Диксон К.Л., Данмор Дж. Х., Гимброне М.А., Фалб Д., Хузар Д. (2000). «Роль для Smad6 в разработке и гомеостазе сердечно -сосудистой системы». НАТ Генет . 24 (2): 171–4. doi : 10.1038/72835 . PMID 10655064 . S2CID 24365746 .
Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (2000). «Smad6 как транскрипционный корепрессор» . Дж. Биол. Химический 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652 .
Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т (2000). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредуется активацией пути киназы TAK1-P38, который негативно регулируется SMAD6» . Дж. Биол. Химический 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.m908622199 . PMID 10748100 .
Датта П.К., Моисей Х.Л. (2000). «Строка и Smad7 синергируют в ингибировании трансформирующего фактора роста β -сигнализацию» . Мол Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/mcb.20.9.3157-3167.2000 . PMC 85610 . PMID 10757800 .
Эбисава Т., Фукучи М., Мураками Г., Чиба Т., Танака К., Имамура Т., Миязоно К. (2001). «Smurf1 взаимодействует с рецептором трансформирующего фактора роста-бета-бета через SMAD7 и индуцирует деградацию рецепторов» . Дж. Биол. Химический 276 (16): 12477–80. doi : 10.1074/jbc.c100008200 . PMID 11278251 .
Itoh F, Asao H, Sugamura K, Heldin CH, Ten Dijke P, Itoh S (2001). «Продвижение передачи сигналов морфогенетического белка кости посредством негативной регуляции ингибирующих SMAD» . Embo j . 20 (15): 4132–42. doi : 10.1093/emboj/20.15.4132 . PMC 149146 . PMID 11483516 .
Теперь я удивлен "Оке . Гены Cels 6 (12): 1091–9. doi : 10.1046/ j.1365-2443.2001.0483.x PMID 11737269 . S2CID 25476125 .
Schiffer M, Schiffer LE, Gupta A, Shaw AS, Roberts IS, Mundel P, Böttinger EP (2003). «Ингибирующие SMADS и TGF-бета-передача сигналов в клетках клубочков» . J. Am. Соц Нефрол . 13 (11): 2657–66. doi : 10.1097/01.asn.0000033276.06451.50 . PMID 12397035 .

Эта статья о гене о хромосоме человека 15 является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

Эта молекулярной или клеточной биологии статья является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[refGRCh38Ensembl-1] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCH38: Ensembl Release 89: ENSG00000137834 - ENSEMBL , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] Jump up to: ^а ^{беременный} ^в GRCM38: Ensembl Release 89: Ensmusg00000036867 - Ensembl , май 2017 г.

[3] «Человеческая PubMed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[4] «Мышь Pubmed ссылка:» . Национальный центр информации о биотехнологии, Национальная медицина США .

[entrez-5] "Entrez Gene: Smad6 Смад -член семьи 6" .

[6] «Sonic Hedgehog, Dicer и проблема с именованием генов» , 26 сентября 2014 г., Майкл Уайт. psmag.com

[7] Timberlake AT, Choi J, Zaidi S, Lu Q, Nelson-Williams C, Brooks ED, et al. (Сентябрь 2016 г.). «Аллели BMP2» . элиф . 5 doi : 10.7554/elife.20125 . PMC 5045293 . PMID 27606499 .

[pmid10722652-8] Bai S, Shi X, Yang X, Cao X (март 2000 г.). «Smad6 как транскрипционный корепрессор» . Дж. Биол. Химический 275 (12): 8267–70. doi : 10.1074/jbc.275.12.8267 . PMID 10722652 .

[pmid10748100-9] Кимура Н., Мацуо Р., Шибуя Х., Накашима К., Тага Т (июнь 2000 г.). «Апоптоз, вызванный BMP2, опосредуется активацией пути киназы TAK1-P38, который негативно регулируется SMAD6» . Дж. Биол. Химический 275 (23): 17647–52. doi : 10.1074/jbc.m908622199 . PMID 10748100 .

[pmid11737269-10] Сейчас я женат, я ношу корабль K, Ocheiai W, Takizawa T, Ueno M, Takiya "Оке . Гены Cels 6 (12): 1091–9. doi : 10.1046/ j.1365-2443.2001.0483.x PMID 11737269 . S2CID 25476125 .

[pmid9256479-11] Topper JN, Cai J, Qiu Y, Anderson KR, Xu Yy, Deeds JD, Feekey R, Gimeno CJ, Woolf EA, Tayber O, Mays GG, Sampson BA, Schoen FJ, Gimbrone MA, Falb D (август 1997). «Сосудистые MADS: два новых гена, связанных с сумасшедшими, выборочно индуцируемые по потоку в эндотелии сосудов человека» . Прокурор Нат. Академический Наука США . 94 (17): 9314–9. Bibcode : 1997pnas ... 94.9314T . doi : 10.1073/pnas.94.17.9314 . PMC 23174 . PMID 9256479 .

[pmid12815042-12] Imoto S, Sugiyama K, Muromoto R, Sato N, Yamamoto T, Matsuda T (сентябрь 2003 г.). «Регуляция передачи сигналов фактора роста белком ингибитором активированного статистики, Piasy через Smad3» . Дж. Биол. Химический 278 (36): 34253–8. doi : 10.1074/jbc.m304961200 . HDL : 2115/28123 . PMID 12815042 .

[pmid10757800-13] Datta PK, Moses HL (май 2000 г.). «Строки и Smad7 синергируют в ингибировании передачи сигналов фактора роста» . Мол Клетка. Биол . 20 (9): 3157–67. doi : 10.1128/mcb.20.9.3157-3167.2000 . PMC 85610 . PMID 10757800 .

[1]

[2]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]