Расстройство спектра алкоголя плода

«FASD» перенаправляет здесь. Для других видов использования см. FASD (устранение неоднозначности) .

Расстройства спектра алкоголя плода
Другие имена	Расстройства спектра алкоголя плода, FASD, FAS, PAE, пренатальное воздействие вещества, PSE
Только 10% людей с FASD имеют связанные особенности лица.
Специальность	Эмбриология , токсикология , психиатрия , неврология , гинекология , акушерство , неонатология , педиатрия
Симптомы	Разнообразно; Ненормальный вид , короткий рост , низкий вес тела , небольшая размер головы , плохая координация , проблемы с поведением, сходные с СДВГ , проблемы с обучением и речи , интеллектуальная инвалидность
Осложнения	Младенцы : выкидыш , мертворождение , преждевременные роды Взрослые : алкоголизм , злоупотребление психоактивными веществами
Обычное начало	Пренатальный
Продолжительность	На всю жизнь
Типы	Синдром алкоголя плода, частичный алкогольный синдром плода, связанный с алкоголем заболевание нервно-развития, статическая энцефалопатия, связанные с алкоголем врожденные дефекты
Причины	Употребление алкоголя во время беременности
Диагностический метод	На основе симптомов и пренатального воздействия алкоголя
Дифференциальный диагноз	СДВГ , аутизм , биполярное расстройство , расстройство поведения , неспособность к обучению , оппозиционное расстройство.
Профилактика	Избегать употребления алкоголя во время беременности
Уход	Терапия взаимодействия между родителями и детьми , усилия по изменению поведения детей, возможно, лекарства
Прогноз	Варьируется в зависимости от тяжести с FA, имеющей ожидаемую продолжительность жизни 34 года без вмешательств. Неподтверждено (другие типы)
Частота	Неподтвержден; между 1 на 20 (~ 390 миллионов) и 1 из 13 (~ 600 миллионов) (все типы) 0,2 и 9 на 1000 (FAS)

Расстройства спектра алкоголя плода ( FASD ) представляют собой группу состояний, которые могут возникнуть у человека, который подвергается воздействию алкоголя во время беременности . FASD поражает 1 из 20 американцев, но очень неверно и недостаточно диагностирован.

Несколько форм состояния (в порядке наиболее тяжелой до наименьшей тяжелой степени): Синдром алкоголя плода (FAS), частичный алкогольный синдром плода (PFA), связанный с алкоголем заболевание нервно-развития (ARND), и нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE). Другими используемыми терминами являются эффекты алкоголя плода (FAE), частичное воздействие алкоголя плода (PFAE), врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), и статическая энцефалопатия , Но эти термины вышли из -за пользы и больше не считаются частью спектра.

Не у всех детей, подвергшихся воздействию алкоголя в утробе, будут обнаружены осложнения FASD или беременность. Риск FASD увеличивается с потребляемой суммой, частотой потребления и более длительной продолжительностью потребления алкоголя во время беременности, особенно упоминания . Разница, наблюдаемая в результатах потребления алкоголя во время беременности, плохо изучена. Диагноз основан на оценке роста, особенностей лица, центральной нервной системы и воздействия алкоголя междисциплинарной командой профессионалов. Основными критериями для диагностики FASD являются повреждение нервной системы и воздействие алкоголя, при этом FA, включая врожденные пороки развития губ и дефицит роста. FASD часто ошибочно диагностируется как или сопутствует СДВГ.

Почти все эксперты рекомендуют, чтобы мать воздерживалась от употребления алкоголя во время беременности, чтобы предотвратить FASD. Поскольку женщина может не осознавать, что она зачала до нескольких недель в беременности, ее также рекомендуется воздерживаться при попытке забеременеть. Хотя состояние не имеет известного лекарства, лечение может улучшить результаты. Потребности в лечении различаются, но включают психоактивные лекарства, поведенческие вмешательства, индивидуальные жилья, управление делами и государственные ресурсы. Во всем мире каждая десятка женщин пьют алкоголь во время беременности, и распространенность какого -либо расстройства FASD, по крайней мере, составляет не менее 1 на 20. Показатели употребления алкоголя, FAS и FASD, вероятно, будут недооценены из -за сложности в поставить диагноз и нежелание клиницистов маркировать детей и матерей. Некоторые утверждают, что этикетка Fas стигматизирует употребление алкоголя, в то время как власти отмечают, что риск является реальным. Состояние появилось в нескольких художественных произведениях.

Признаки и симптомы

Лицевые характеристики ребенка с ФАС

Ключевые признаки синдрома алкоголя плода (FAS), необходимых для диагностики, включают:

• Дефицит роста или неспособность процветать : медленный рост плода Низкий вес при рождении или высота, небольшая окружность головы ( микроцефалия )
• Врожденные пороки развития губ : короткие длины трещины , гладкий фили и тонкую верхнюю губу.
• Повреждение нервной системы: клинически значимые структурные неврологические или функциональные нарушения

Popova et al. идентифицировали 428 условий ICD-10 как сосуществовающие у людей с Fas. За исключением состояний, используемых при диагностике Fas, сопутствующих условиях с 50% -ной распространенностью или большей, включают в себя:

• Поведение расстройства , поведенческие проблемы, разрушительное поведение или импульсивность
• Расстройство языка развития
• Потеря слуха
• Нарушение зрения , включая слепоту или астигматизм
• Задержка развития, когнитивное расстройство или умственный дефицит
• Преждевременное рождение
• Зависимость от психоактивных веществ
• Врожденное развитие сетчатки
• Врожденное слияние шейных позвонков или слияния шейного спина
• Дефицит внимания гиперактивность или иное нарушение внимания
• Небольшие глазные отверстия ( блефарофимоз ) и/или ненормально повышенное расстояние между глазами ( гипертелоризм )

Другие условия FASD являются частичным выражением FAS, где центральная нервная система показывает клинический дефицит. В этих других условиях FASD человек может подвергаться большему риску неблагоприятных исходов, поскольку повреждение головного мозга присутствует без связанных визуальных сигналов плохого роста или «лица FAS», которые обычно могут вызвать оценку FASD. Такие люди могут быть неправильно диагностированы с первичными психическими расстройствами, такими как СДВГ или оппозиционное расстройство неповиновения, без понимания того, что повреждение головного мозга является основной причиной этих расстройств, которая требует другой парадигмы лечения, чем типичные психические расстройства. Хотя другие условия FASD могут еще не быть включены в качестве диагноза ICD или DSM-IV-TR , они, тем не менее, представляют значительные нарушения в функциональном поведении из-за основного повреждения головного мозга. Многие признаки расстройств спектра алкоголя плода являются развитием. Следовательно, хотя ребенок может казаться «нормальным» при рождении, нарушения интеллектуальных условий, вызванные алкоголем до рождения, могут не появиться, пока ребенок не выйдет в школу.

В более широком смысле употребление алкоголя во время беременности также связано с:

• Интеллектуальная инвалидность, как в общих измерениях IQ, так и во многих функциональных тестах
• Смертность плода, такая как спонтанные аборты ( выкидыш ), мертворождение , и синдром внезапной младенческой смерти
• Домашнее насилие и потенциальный вред для младенца
• Сон и сосание проблем с ребенком
• Сердце: шум сердца , который часто исчезает на один год. Дефект перегородки желудочков , дефект перегородки предсердий , тетралогия Fallot , коарктация аорты и/или дисфункция сердечного ритма .
• Кости: аномалии суставов , включая аномальное положение и функцию, измененные паттерны ладони , небольшие дистальные фаланги и маленькие пятые ногти.
• Почки: подкова , апластическая, диспластическая или гипопластическая почка .
• Глаза: Strabismus , гипоплазия зрительного нерва (что может вызвать чувствительность света , снижение остроты зрения или непроизвольные движения глаз).
• Грубая губа с или без кассетной неба : известно, что алкоголь является антагонистом фолиевой кислоты, а небо ребенка и губы развиваются в первом триместре беременности (первые 12 недель). Потребление алкоголя и употребление алкоголя в течение этого времени были связаны с орофациальной расщелиной.
• Случайные проблемы: птоз век, микрофтальмия, перепончатая шея, короткая шея, радиостоз радиолуара , расщелина позвоночника и гидроцефалия .

Алкоголь также может нанести вред рождаемости женщин, которые планируют беременность. Неблагоприятные последствия алкоголя могут привести к недоеданию, судорогам, рвоту и обезвоживанию. Мать может страдать от беспокойства и депрессии, которые могут привести к жестокому обращению с детьми/пренебрежением. Также наблюдалось, что, когда беременная мать уходит из алкоголя, ее эффекты также видны на младенцев. Ребенок остается в раздраженном настроении, часто плачет, не спит должным образом, ослабляя способность сосать и повышение голода.

В 2019 году исследование показало, что люди с FASD имеют более высокий риск гипертонии независимо от расы/этнической принадлежности и ожирения.

Причины

Расстройства алкогольного спектра плода вызваны воздействием алкоголя во время гестационного развития. Если человек не подвергался воздействию алкоголя до рождения, у него не будет FASD. Однако не у всех детей, подвергшихся воздействию алкоголя в утробе, будут иметь обнаруживаемые осложнения FAS, FASD или беременность.

Предел экспозиции

Не было установлено безопасного уровня воздействия на алкоголь на плод. Поскольку алкоголь является известным тератогеном , считается неэтичным провести рандомизированные контролируемые исследования на беременных для беременных, чтобы определить точное влияние алкоголя токсичности. Среди женщин, которые потребляют любое количество алкоголя во время беременности, риск рождения ребенка с FASD составляет около 15%, а ребенку с ФАС около 1,5%. Выпивая 2 стандартных напитка в день, или 6 стандартных напитков за короткое время, несет 4,3% риска родов в ФАС (то есть одна из каждых 23 беременных, которые беременные, будут рожать ребенка с ФАС). Кроме того, врожденные аномалии, связанные с алкоголем, возникают при частоте примерно одной из 67 женщин, которые пьют алкоголь во время беременности. Среди тех матерей, у которых есть расстройство употребления алкоголя, около трети их детей имеют FAS. Разница, наблюдаемая в результатах потребления алкоголя во время беременности, плохо изучена. Факторы отягчающих обстоятельств могут включать в себя продвинутый возраст матери , курение , плохое питание, Генетика и социальные факторы риска.

Риск FASD увеличивается с потребляемой суммой, частотой потребления и более длительной продолжительностью потребления алкоголя во время беременности. Концентрация алкоголя в крови была идентифицирована как соответствующий фактор. Все формы алкоголя, такие как пиво, вино и ликер, представляют аналогичный риск. Питьевое употребление увеличивает шансы и тяжесть FASD до такой степени, что Светлана Попова заявила, что «употребление алкоголя является прямой причиной FAS или FASD». Небольшое количество алкоголя может не вызывать ненормального внешнего вида, однако небольшое количество потребления алкоголя, в то время как беременная может вызвать поведенческие проблемы, а также увеличивать риск выкидыша.

Квазиэкспериментальные исследования предоставляют умеренно убедительные доказательства того, что пренатальное воздействие алкоголя вызывает вредные когнитивные результаты, и некоторые доказательства снижения веса при рождении, хотя никакие исследования не были полностью оценены с низким риском смещения, и количество исследований было ограничено. Обсервационные данные, касающиеся влияния низкого уровня потребления алкоголя во время беременности, являются непоследовательными и противоречивыми: многие исследования не находят существенного эффекта, но некоторые находят полезные ассоциации, а другие находят вредные ассоциации, даже на одних и тех же результатах. Суммирование исследований по стране показывает некоторое сходство в результатах, из -за использования того же источника данных. Определение низкого потребления алкоголя значительно варьируется среди исследований и часто не включает в себя все аспекты времени, дозы и продолжительности. В большинстве исследований контролировались предвзятость и социально -экономические и психосоциальные факторы, но вполне вероятно, что остаточная смешанная из -за отсутствующих факторов и различия в методах все еще существует и больше, чем любые наблюдаемые эффекты.

Употребление отцовского алкоголя

Отцы, которые потребляют алкоголь до зачатия, могут способствовать FAS посредством долгосрочной эпигенетической модификации спермы отца.

Профилактика и стигма

Этикетка на алкогольных напитках, способствующих нулевым алкоголю во время беременности

Почти все эксперты рекомендуют, чтобы мать воздерживалась от употребления алкоголя во время беременности, чтобы предотвратить FASD. Беременная женщина может не осознавать, что она зачала до нескольких недель в беременности, поэтому также рекомендуется воздерживаться от алкоголя, пытаясь забеременеть. Рекомендации воздержания от алкоголя во время беременности и при попытке стать Генеральным хирургом Соединенных Штатов . Центры по борьбе с заболеваниями, Американский колледж акушеров и гинекологов, Американская академия педиатрии , Всемирная организация здравоохранения , Великобритании Национальный институт здравоохранения и клинического превосходства , и многие другие. В Соединенных Штатах федеральное законодательство требовало, чтобы предупреждающие этикетки были размещены на всех контейнерах с алкогольными напитками с 1988 года в соответствии с Законом о маркировке алкогольных напитков .

Стигма

Наиболее современные взгляды адвокации побуждают людей и системы подходить к FASD с вмешательствами и поддержкой для людей, которые уже живут с FASD. Сосредоточение внимания на профилактике часто только еще больше стигматизирует людей с FASD и их родными родителями. Адвокаты говорят, что если вы поддерживаете людей, которые в настоящее время живут с FASD, вы распространяете осознание, необходимое для успешных усилий по профилактике; «Вмешательство - это профилактика». Многие социальные детерминанты здоровья влияют на последствия PAE:

• Генетика
• Бедность/доступ к питательной пище
• Недоедание
• Плохие сети социальной поддержки
• Отсутствие личной автономии
• Доступ к здравоохранению
• Поколения и социокультурные травмы
• Доступ к психиатрической помощи и лечению

Медикамент

Женщины могут испытывать серьезные симптомы, которые сопровождают отмену алкоголя во время беременности. По данным Всемирной организации здравоохранения, эти симптомы можно лечить во время беременности с кратким использованием бензодиазепина транквилизаторов . В настоящее время FDA одобрило три препарата - сельсконене, акампросат и дисульфирам - для лечения расстройства употребления алкоголя (AUD). Тем не менее, недостаточно данных о безопасности этих лекарств для беременных женщин.

• Налтрексон является неселективным опиоидным антагонистом, который используется для лечения расстройства использования AUD и опиоидов . Долгосрочные эффекты налтрексона на плод в настоящее время неизвестны. Исследования на животных показывают, что налтрексон, вводимый во время беременности, увеличивает частоту ранней потери плода; Тем не менее, недостаточно данных, доступных для определения степени, в которой это риск у беременных.
• Акампросат функционирует как антагонист NMDA и глутамат , так и агонист в ГАМК _{-рецепторах} , хотя его молекулярный механизм не совсем понятен. Было показано, что акампросат эффективен при предотвращении рецидива алкоголя во время воздержания. Данные на животных, однако, предполагают, что акампросат может оказывать возможное тератогенное влияние на плоды.
• Дисульфирам предотвращает рецидив, блокируя метаболизм ацетальдегида после употребления алкоголя, что приводит к головной боли, тошноте и рвоте. Некоторые данные свидетельствуют о том, что использование дисульфирама в течение первого триместра связано с повышенным риском врожденных пороков развития, таких как дефекты восстановления и расщелину неба . Кроме того, эффекты дисульфирама могут включать гипертонию, которая может быть вредна как для беременной женщины, так и для плода.

Руководящие принципы Американской психиатрической ассоциации рекомендуют, чтобы лекарства не были использованы для лечения расстройства употребления алкоголя у беременных женщин, за исключением случаев острого отказа от алкоголя или других сосуществующих состояний. Вместо этого поведенческие вмешательства обычно предпочтительнее в качестве лечения беременных женщин с AUD. Лекарства следует использовать только для беременных женщин после тщательного рассмотрения потенциальных рисков и вреда лекарств по сравнению с преимуществами прекращения алкоголя.

Механизм

После того, как беременная женщина потребляет алкоголь, алкоголь пересекает плаценту и пуповину развивающегося плода. Алкоголь медленно метаболизируется у плода и остается в течение длительного времени по сравнению со взрослым. Человеческий плод, по -видимому, подвергается тройному риску от потребления алкоголя матери:

1. Плацента позволяет свободно вводить этанол и токсичные метаболиты, такие как ацетальдегид в отделение плода. Так называемый плацентарный барьер практически отсутствует в отношении этанола.
2. Развивающаяся нервная система плода кажется особенно чувствительной к токсичности этанола. Последнее мешает пролиферации, дифференцировке, миграции нейронов, аксоническим исходом, интеграцией и тонкой настройкой синаптической сети. Короче говоря, все основные процессы в развивающейся центральной нервной системе кажутся нарушенными.
3. Ткани плода сильно отличаются от тканей взрослых по функции и цели. Например, основным детоксикационным органом у взрослых является печень , тогда как печень плода неспособна к детоксикации этанола, поскольку ферменты ADH и ALDH еще не были доведены до экспрессии на этой ранней стадии. Вплоть до термина, ткани плода не обладают значительной способностью к детоксикации этанола, и плод по -прежнему подвергается воздействию этанола в амниотической жидкости в течение периодов, гораздо дольше, чем время затухания этанола в материнской циркуляции. Отсутствие значительных величин ADH и ALDH означает, что ткани плода имеют гораздо более низкие количества антиоксидантных ферментов, таких как SOD , глутатион -трансферы и глутатионпероксидазы , что приводит к тому, что защита от антиоксидантов гораздо менее эффективна.

Хотя известно, что алкоголь является тератогеном (вызывая врожденные дефекты), точные биологические механизмы для развития FAS или FASD неизвестны. Тем не менее, клинические и животные исследования выявили широкий спектр путей, по которым материнский алкоголь может негативно повлиять на исход беременности. Четкие выводы с универсальной достоверностью трудно привлечь, поскольку различные этнические группы показывают значительный генетический полиморфизм для печеночных ферментов, ответственных за детоксикацию этанола. Генетические исследования выявили континуум долговечных молекулярных эффектов, которые не только специфичны для времени, но также являются специфичными для дозировки; с даже умеренными суммами, способными вызывать изменения. Кроме того, этанол может изменить развитие плода, вмешиваясь в передачу сигналов ретиноевой кислоты, поскольку ацетальдегид может конкурировать с ретинальдегидом и предотвращает его окисление до ретиноевой кислоты.

Стадии развития

Различные системы организма у младенца растут, созревают и развиваются в определенное время во время беременности. Влияние потребления алкоголя отличается на каждой из этих стадий развития:

• От зачатия и до третьей недели наиболее восприимчивыми системами и органами - это мозг, спинной мозг и сердце. Эффект употребления алкоголя на ранних этапах беременности может привести к дефектам этих систем и органов.
• В течение третьей недели алкоголь также может повредить центральную нервную систему плода.
• В течение четвертой недели беременности формируются конечности, и именно в этот момент алкоголь может повлиять на развитие рук, ног, пальцев рук и ног. Глаза и уши также образуются в течение четвертой недели и более подвержены воздействию алкоголя.
• К шестой неделе беременности зубы и небо образуются, а потребление алкоголя в настоящее время повлияет на эти структуры. Употребление алкоголя в этом окне отвечает за многие характеристики лица алкоголя плода.
• В течение двенадцатой недели частое воздействие алкоголя может негативно повлиять на развитие мозга, которое влияет на когнитивные, обучающие и поведенческие навыки до рождения.
• К 20-й неделе беременности формирование органов и систем органов хорошо развито. Младенец все еще подвержен разрушительным последствиям алкоголя.
• Воздействие этанола во втором триместре снижает уровень питания и может влиять на функционирование эндокринной системы как у плода, так и у матери. Это связано с тем, что кровоток через пупочную артерию к мозгу плода уменьшается.

Диагноз

Расстройства алкогольного спектра плода включают в себя ряд задач физического и развития нейродеального развития , которые могут возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя. Диагноз основан на признаках и симптомах у человека и свидетельств употребления алкоголя. Эти диагнозы расстройств алкогольного спектра плода в настоящее время признаются:

• Синдром алкоголя плода (FAS)
• Частичный алкогольный синдром плода (PFA) относится к людям с известным или очень подозреваемым, историей пренатального воздействия на алкоголь, которые имеют связанный с алкоголем физический и дефицит развития нервно-развития, который не соответствует полным критериям для FA.
• Связанное с спиртом заболевание нервно-развития (ARND)
• Нейроповедочное расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE)

По состоянию на 2016 год шведское агентство по оценке технологий здравоохранения и оценке социальных услуг принимает только FAS в качестве диагноза, рассматривая доказательства как неубедительные в отношении других типов. Агентство считает, что неясно, принесет ли выявление условия, связанного с FASD, диагностированному человеку.

Классификация

В настоящее время в Северной Америке были разработаны четыре диагностические системы FASD, которые диагностируют FA и другие условия FASD:

• Руководство Института медицины для FAS, первая система, которая стандартизирует диагнозы людей с пренатальным воздействием алкоголя;
• Университет Вашингтона «4-значный диагностический код», который оценивает четыре ключевые особенности FASD по шкале Лайкерта от одного до четырех и дает 256 описательных кодов, которые можно классифицировать на 22 различных клинических категории, от FAS до Fas. Нет выводов;
• Центры для контроля заболеваний «Синдром алкоголя плода: рекомендации по направлению и диагностике», которые установили консенсус по диагностике в США в США, но отложены в обращении к другим состояниям FASD; и
• Канадские руководящие принципы для диагнозов FASD, которые установили критерии для диагностики FASD в Канаде и гармонизировали большинство различий между системами МОМ и Университета Вашингтона.

Каждая диагностическая система требует оценки четырех ключевых особенностей: рост, особенности лица, центральная нервная система и экспозиция алкоголя. Чтобы определить любое условие FASD, междисциплинарная оценка необходима для оценки каждой из четырех ключевых функций для оценки. Как правило, обученный врач будет определять дефицит роста и особенности лица Fas. В то время как квалифицированный врач также может оценить структурные аномалии и/или неврологические проблемы центральной нервной системы, обычно повреждение центральной нервной системы определяется посредством психологических , речевых языков и оценок трудотерапии для определения клинически значимых нарушений в трех или более из десяти доменов мозга мозга Полем Пренатальный риск воздействия алкоголя может оцениваться квалифицированным врачом, психологом , социальным работником или химическим консультантом по здоровью. Эти профессионалы работают вместе как команда для оценки и интерпретации данных каждой ключевой функции для оценки и разработки интегративного, междисциплинарного отчета для диагностики FAS (или других условий FASD) у человека.

Положительный результат во всех четырех особенностях требуется для диагностики FAS, и четыре диагностические системы по существу согласуются с критериями синдрома алкоголя плода (FAS). Тем не менее, существуют различия между системами, когда полные критерии для FA не соответствуют. Пренатальное воздействие алкоголя и повреждение центральной нервной системы являются критическими элементами спектра FASD, и положительное открытие в этих двух признаках является достаточным для диагностики FASD во всех системах FASD. Но разные исследователи и системы могут использовать широкий спектр терминологии для описания состояния FASD человека, поскольку номенклатура все еще развивается. Большинство людей с дефицитом, вызванным пренатальным воздействием алкоголя, не выражают все особенности ФАС и не попадают в другие условия FASD. Канадские руководящие принципы рекомендуют оценку и описательный подход «4-значного диагностического кода» для каждой ключевой функции FASD и терминологии IOM в диагностических категориях, за исключением ARBD.

Синдром алкоголя плода

Наиболее тяжелое состояние называется синдром алкоголя плода (FAS), который относится к людям, у которых есть специфический набор врожденных дефектов и расстройств развития нервной системы, характерные для диагноза. Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагностики Fas:

1. Пренатальная или послеродовая высота или вес (или обоих) при или ниже 10 -го процентиля
2. Все три особенности лица FAS присутствуют
3. Клинически значимые структурные, неврологические или функциональные нарушения центральной нервной системы
4. Подтвержденное или неизвестное воздействие на алкоголь

FAS является единственным выражением FASD, которое достигло консенсуса среди экспертов, чтобы стать официальным диагнозом ICD-9 и ICD-10 .

Частичный Fas

Частичный FAS (PFA) ранее был известен как атипичный Fas в издании «4-значного диагностического кода» 1997 года ». Люди с PFA имеют подтвержденную историю пренатального воздействия на алкоголь, но могут не иметь недостатка роста или полных стигмат лица. Повреждение центральной нервной системы присутствует на том же уровне, что и Fas. Эти люди имеют одинаковые функциональные недостатки, но «похожи» на Fas.

Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагноза частичного Fas:

1. Две или три особенности лица FAS присутствуют
2. Клинически значимые структурные, неврологические или функциональные нарушения в трех или более из десяти доменов мозга
3. Подтверждено пренатальное воздействие алкоголя

Рост или высота могут варьироваться от нормального до дефицита.

Связанное с алкоголем заболеваемое заболевание

Связанное с алкоголем расстройство развития нервно-трансляции (ARND) является специфическим диагнозом не дизморфного типа FASD, где наблюдается большинство симптомов. Диагноз был первоначально предложен Институтом медицины для замены терминов FAE (эффекты алкоголя плода). Он фокусируется на повреждении центральной нервной системы, а не на дефиците роста или функциях лица Fas. Канадские руководящие принципы также используют этот диагноз и те же критерии. В то время как «4-значный диагностический код» включает в себя эти критерии для трех своих диагностических категорий, он называет это состояние статической энцефалопатией . Поведенческие эффекты ARND не обязательно являются уникальными для алкоголя, поэтому использование термина должно быть в контексте подтвержденного пренатального воздействия алкоголя. ARND может получить признание по терминам FAE и ARBD для описания условий FASD с аномалиями в центральной нервной системе или поведенческими или когнитивными нарушениями или как из -за пренатального воздействия алкоголя без учета дефицита роста или особенностей лица FAS.

Следующие критерии должны быть полностью выполнены для диагностики ARND или статической энцефалопатии:

1. Минимальные или отсутствующие особенности лица Fas присутствуют
2. Клинически значимые структурные, неврологические или функциональные нарушения в трех или более из десяти доменов мозга
3. Подтверждено пренатальное воздействие алкоголя

Рост или высота могут варьироваться от нормального до минимально дефицитного.

Нейроповедочное расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя

Нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE), является термином по всему спектру для психиатрических, поведенческих и неврологических симптомов всех FASD. Он был введен в DSM-V в качестве «условия для дальнейшего изучения» и как указанное условие при «других указанных расстройствах развития нервной системы» как способ лучше изучить поведенческие аспекты всех расстройств FASD.

Конкретные критерии

Рост

С точки зрения FASD, дефицит роста определяется как значительно ниже среднего высота , веса или обоих из -за пренатального воздействия алкоголя и может быть оценена в любой точке срока службы . Измерения роста должны быть скорректированы с учетом роста родителей, гестационного возраста (для недоношенного младенца ) и других постнатальных оскорблений (например, плохое питание ), хотя высота при рождении и вес являются предпочтительными измерениями. Недостатки документируются, когда высота или вес падают на или ниже 10 -го процентиля стандартизированных графиков роста, соответствующих населению. Пренатальное или постнатальное представление о дефиците роста может произойти, но чаще всего являются постнатальными.

Критерии для FASD являются наименее специфичными в диагностической системе Института медицины (IOM) («низкий вес при рождении ..., замедляющий вес не из -за питания ..., [или] непропорциональный низкий вес до высоты», стр. 4 Резюме исполнительной ), в то время как CDC использует 10-й процентиль в качестве отсечения для определения дефицита роста. «4-значный диагностический код» обеспечивает градации среднего уровня в дефиците роста (между 3-м и 10-м процентилем) и тяжелым дефицитом роста при 3-м процентиле или ниже. Дефицит роста (на тяжелых, умеренных или легких уровнях) способствует диагностике FA и PFA, но не ARND или статической энцефалопатии.

«4-значный диагностический код» от 2004 года оценивает дефицит роста следующим образом:

• Строго: рост и вес при 3 -м процентиле или ниже.
• Умеренный: либо рост, либо вес при 3 -м процентиле, но не оба.
• Мягкий: либо рост, либо вес, либо обоих между 3 -м и 10 -м процентилем.
• Нет: высота и вес, оба выше 10 -го процентиля.

В первоначальных исследованиях, в которых описано ФАС, дефицит роста был требованием для включения в исследования; Таким образом, у всех первоначальных людей с FAS дефицит роста как артефакт характеристик отбора проб , используемых для установления критериев для синдрома. То есть дефицит роста является ключевой особенностью FASD, потому что дефицит роста был критерием для включения в исследование, определяющее FAS. Дефицит роста может быть менее критичным для понимания инвалидности FASD, чем нейроповеденческие последствия повреждения головного мозга. Канадские руководящие принципы, обновленные в 2016 году, удалили рост в качестве диагностического критерия.

Особенности лица

Гладкий Philtrum, вид с шестимесячного ребенка с FAS

Несколько характерных черепно -лицевых нарушений часто видны у людей с FA. Наличие особенностей лица FAS указывает на повреждение мозга , хотя повреждение мозга также может существовать в их отсутствие. Считается, что особенности лица (и большинство других видимых, но не диагностических деформаций), как считается, вызваны в основном в течение 10-20-й недели беременности.

Уточнения в диагностических критериях с 1975 года дали три отличительные и диагностически значимые особенности лица, которые отличают FA от других нарушений с частично перекрывающимися характеристиками. Три особенности лица Fas лица:

• Гладкий Филтрум : дива или канавка между носом и верхней губой сглаживается с повышенным воздействием пренатального спирта.
• Тонкий вермилион: верхняя губа с повышенным зрелищным воздействием спирта.
• Небольшие пальписные трещины : ширина глаз уменьшается с повышенным пренатальным воздействием спирта.

Измерение особенностей лица Fas использует критерии, разработанные Университетом Вашингтона . Губа и Филтрум измеряются обученным врачом с гидом по фильфруму губ, с пятью очками Шкала Лайкерта с репрезентативными фотографиями комбинаций губ и фили. В диапазоне от нормального (ранжирование 1) до тяжелых (ранжирование 5). Длина трещины пальпала (PFL) измеряется в миллиметрах с помощью штангенциркуля или четкого правителя, а затем сравнивает с диаграммой роста PFL, также разработанной Университетом Вашингтона.

Рейтинг особенностей лица Fas является сложным, потому что три отдельные особенности лица могут независимо влиять на дородовой алкоголь. Сводка критериев следует:

• СРЕДИНЯ: все три особенности лица, занятые независимо как тяжелые (губа, занятая 4 или 5, филтрим ранжирует в 4 или 5, а PFL - два или более стандартных отклонений ниже среднего).
• Умеренный: две особенности лица, занятые как тяжелые, а одна особенность, занятая как умеренная (Lip или Philtrum, ранжированы в 3 или PFL от одного до двух стандартных отклонений ниже среднего).
• Мягкая: мягкий рейтинг функций Fas на лице охватывает широкий спектр комбинаций лиц:
  • Два лица на лице ранжировались тяжелыми, а одна - в пределах нормальных пределов,
  • Один лицевой особен
  • Одна лицевая особенность ранжировала тяжелые, один ранжированный умеренный и один из них в пределах нормальных пределов.
• Нет: все три особенности лица, занятые в пределах нормальных пределов.

Центральная нервная система

Повреждение центральной нервной системы (CNS) является основной особенностью любого диагноза FASD. Пренатальное воздействие алкоголя, которое классифицируется как тератоген , может повредить мозг через континуум брутто до тонких нарушений, в зависимости от количества, времени и частоты воздействия, а также генетической предрасположенности плода и матери. Хотя функциональные нарушения являются поведенческими и когнитивными выражениями инвалидности FASD, повреждение ЦНС может быть оценено в трех областях: структурные, неврологические и функциональные нарушения.

Все четыре диагностические системы позволяют оценку повреждения ЦНС в этих областях, но критерии различаются. Система МОМ требует структурных или неврологических нарушений для диагностики ФАС, но также позволяет «сложный паттерн» функциональных аномалий для диагностики ПФА и АРНД. «4-значный диагностический код» и руководящие принципы CDC позволяют получить положительное обнаружение ЦНС в любой из трех областей для любого диагноза FASD, но функциональные аномалии должны измерять при двух стандартных отклонениях или хуже в трех или более функциональных доменах для диагностики ФАС , Pfas и Arnd. «4-значный диагностический код» также допускает диагноз FASD, когда измеряются только два функциональных домена при двух стандартных отклонений или хуже. «4-значный диагностический код» еще более подробно описывает степень повреждения ЦНС в соответствии с четырьмя рядами:

• Определенный: структурные нарушения или неврологические нарушения для FAS или статической энцефалопатии.
• Вероятно: значительная дисфункция двух стандартных отклонений или хуже в трех или более функциональных доменах.
• Возможно: от легкой до умеренной дисфункции двух стандартных отклонений или хуже в одном или двух функциональных областях или по суждению группы клинической оценки, что повреждение ЦНС не может быть отклонен.
• Маловероятно: нет доказательств повреждения ЦНС.

Структурный

Структурные аномалии мозга являются наблюдаемыми, физическим повреждением структур головного мозга или мозга, вызванных пренатальным воздействием алкоголя. Структурные нарушения могут включать микроцефалию (малый размер головы) двух или более стандартных отклонений ниже средних или других аномалий в структуре мозга (например, агенез мозолистого корпуса , гипоплазия мозжечка ).

Микроцефалия определяется путем сравнения окружности головы (часто называемой затыковочной окружности или OFC) с соответствующими диаграммами роста OFC. Другие структурные нарушения должны наблюдаться с помощью методов медицинской визуализации обученным врачом. Поскольку процедуры визуализации являются дорогими и относительно недоступными для большинства людей, диагностика ФАС не часто производится с помощью структурных нарушений, за исключением микроцефалии.

Свидетельство о нарушениях структурных конструкций ЦНС из -за пренатального воздействия алкоголя приведет к диагностике ФАС, а неврологические и функциональные нарушения весьма вероятно.

Во время первого триместра беременности алкоголь мешает миграции и организации клеток мозга , что может создавать структурные деформации или дефицит в мозге. В третьем триместре повреждение может быть нанесено гиппокампу , который играет роль в памяти, обучении, эмоциях и кодировании визуальной и слуховой информации, и все они могут также создавать неврологические и функциональные нарушения ЦНС.

По состоянию на 2002 год было 25 сообщений о вскрытиях о младенцах, которые, как известно, имеют Fas. Первый был в 1973 году, у младенца, который умер вскоре после рождения. Исследование выявило обширное повреждение головного мозга, включая микроцефалию, аномалии миграции, дисгенезис мозолиста корпуса и массивную нейроглиальную , лептоменингеальную гетеротопию , покрывающую левое полушарие.

В 1977 году Кларрен описал второго младенца, чья мать была пьющим. Младенец умер через десять дней после рождения. Вскрытие показало тяжелую гидроцефалу , аномальную миграцию нейронов и небольшой мозолистое тело. FAS также была связана с изменениями ствола мозга и мозжечка, агенезе мозолистого корпуса и передней комиссы , ошибок миграции нейронов, отсутствующими обонятельными луковицами , менингомиелеоцеле и Porencephaly .

Неврологический

Когда структурные нарушения не наблюдаются или не существуют, оцениваются неврологические нарушения. В контексте FASD неврологические нарушения вызваны пренатальным воздействием алкоголя, которое вызывает общее неврологическое повреждение центральной нервной системы (ЦНС), периферической нервной системы или вегетативной нервной системы . Определение неврологической проблемы должно быть сделано обученным врачом и не должно быть связано с постнатальным оскорблением, таким как менингит , сотрясение мозга , травматическая травма головного мозга и т. Д.

Все четыре диагностические системы показывают виртуальное согласие по своему критериям повреждения ЦНС на неврологическом уровне, и доказательство неврологического нарушения ЦНС из -за пренатального воздействия алкоголя приведет к диагностике FAS или PFA, и функциональные нарушения весьма вероятно.

Неврологические проблемы выражаются как жесткие признаки, либо диагностируемые расстройства, такие как эпилепсия или другие нарушения приступа , или мягкие признаки. Мягкие признаки являются более широкими, неспецифическими неврологическими нарушениями или симптомами, такими как нарушение тонких моторных навыков , нейросенсорная потеря слуха , плохая походка , неуклюжость и плохая координация глаз . Многие мягкие знаки имеют критерии, упомянутые нормами , в то время как другие определяются посредством клинического суждения. «Клиническое суждение» так же хорош, как и врач, и мягкие признаки должны оцениваться либо педиатрическим неврологом, педиатрическим нейропсихологом, либо и тем, и другим.

Функциональный

Когда структурные или неврологические нарушения не наблюдаются, все четыре диагностические системы допускают повреждение ЦНС из -за пренатального воздействия алкоголя, чтобы оцениваться с точки зрения функциональных нарушений. Функциональные нарушения - это дефицит, проблемы, задержки или аномалии из -за пренатального воздействия алкоголя (а не наследственных причин или постнатальных оскорблений) в наблюдаемых и измеримых областях, связанных с ежедневным функционированием, часто называемыми нарушениями развития . Не существует консенсуса по определенной структуре функциональных нарушений из -за пренатального воздействия алкоголя и только руководящие принципы CDC помечает задержки развития как таковые, Таким образом, критерии (и диагнозы FASD) несколько различаются по диагностическим системам.

В четырех диагностических системах перечислены различные домены ЦНС, которые могут претендовать на функциональные нарушения, которые могут определить диагноз FASD:

• Свидетельство сложной схемы поведения или когнитивных нарушений, несовместимых с уровнем развития в следующих доменах ЦНС - достаточное для диагноза PFA или ARND с использованием руководящих принципов IOM
  • Неспособность к обучению , академические достижения, импульсивное контроль , социальное восприятие , общение , абстракция , математические навыки, память , внимание , суждение
• Производительность при двух или более стандартных отклонениях при стандартизированном тестировании в трех или более из следующих доменов ЦНС-достаточное для диагностики FAS, PFA или статической энцефалопатии с использованием 4-значного диагностического кода
  • Функционирование исполнительной власти , память , познание, социальные/адаптивные навыки , академические достижения, язык , моторные навыки , внимание , уровень активности
• Общие когнитивные дефициты (например, IQ ) при 3 -м процентиле или ниже при стандартном тестировании - достаточное для диагноза Fas с использованием руководящих принципов CDC
• Производительность при или ниже 16 -го процентиля при стандартизированном тестировании в трех или более из следующих доменов ЦНС - достаточное для диагноза ФАС с использованием руководящих принципов CDC
  • Познание , исполнительное функционирование , моторное функционирование , внимание и гиперактивные проблемы , социальные навыки , сенсорное расстройство обработки , социальное общение, память, трудности с реагированием на общие воспитания детей практики
• Производительность при двух или более стандартных отклонений при стандартизированном тестировании в трех или более из следующих доменов ЦНС - достаточное для диагноза ФАС с использованием канадских руководящих принципов
  • Познание, общение, академические достижения, память, исполнительное функционирование, адаптивное поведение, моторные навыки, социальные навыки, социальное общение

Десять мозговых областей

Недавний Усилия по стандартизации оценки функционального повреждения ЦНС были предложены опытной группой диагностики FASD в Миннесоте. Предлагаемая структура пытается гармонизировать МОМ, 4-значный диагностический код, CDC и канадские руководящие принципы для измерения повреждения ЦНС по сравнению с оценками FASD и диагнозом. Стандартизированный подход упоминается как десять доменов мозга и охватывает аспекты рекомендаций всех четырех диагностических систем для оценки повреждения ЦНС из -за пренатального воздействия алкоголя. Структура дает четкие определения дисфункции мозга, определяет эмпирические данные, необходимые для точной диагностики, и определяет соображения вмешательства, которые касаются сложного характера FASD с намерением избежать общих вторичных недостатков.

Предлагаемые десять доменов мозга включают в себя:

• Достижение
• Адаптивное поведение
• Внимание
• Познание
• Исполнительное функционирование
• Язык
• Память
• Моторные навыки
• Мультисенсорная интеграция или мягкие неврологические проблемы
• Социальное общение

В программе диагностики алкоголя плода (FADP) используются неопубликованные критерии состояния Миннесоты, достигнутые 1,5 или более стандартных отклонений при стандартизированном тестировании в трех или более из десяти доменов мозга для определения повреждения ЦНС. Тем не менее, десять доменов мозга легко включаются в любой из четырех критериев повреждения CNS диагностических систем, поскольку структура предлагает только домены, а не критерии отсечения для FASD.

Экспозиция алкоголя

Пренатальное воздействие на алкоголь определяется путем интервью биологической матери или других членов семьи, знающих об употреблении алкоголя матери во время беременности (если таковые имеются), пренатальные медицинские записи (если таковые имеются) и рассмотрение доступных записей о рождении, судебных записях (если применимо) , записи о лечении химической зависимости (если применимо), химические биомаркеры, или другие надежные источники.

Уровень воздействия оценивается как подтвержденное воздействие , неизвестное воздействие и подтвержденное отсутствие воздействия с помощью диагностических систем МОМ, CDC и канадских диагностиков. «4-значный диагностический код» дополнительно различает подтвержденное воздействие как высокий риск и некоторый риск :

• Подтвержденное воздействие: Руководства CDC молчат об использовании информации о количестве, частоте и сроках употребления дородового алкоголя в диагностических целях. Руководящие принципы МОМ и Канады изучают это дальше, признавая важность значительного воздействия алкоголя от регулярного или тяжелого эпизодического употребления алкоголя при определении, но не предлагают стандарта для диагностики. Канадские руководящие принципы обсуждают это отсутствие ясности и в скобках указывают на то, что «употребление тяжелого алкоголя» определяется Национальным институтом злоупотребления алкоголем и алкоголизмом как пять или более напитков за эпизод на пять или более дней в течение 30-дневного периода. «4-значный диагностический код» система ранжирования различает уровни пренатального воздействия алкоголя как высокий риск и некоторым риском . ИТ -эксплуатации эксплуатирует воздействие высокого риска в качестве концентрации алкоголя в крови (BAC) более 100 мг/дл, по крайней мере, еженедельно во время ранней беременности. Этот уровень BAC обычно достигается 55 кг женского пола пить от шести до восьми пива за один присест.
  • Высокий риск: подтвержденное употребление алкоголя во время беременности, как известно, на высоких уровнях алкоголя в крови (100 мг/дл или более), по крайней мере, еженедельно при ранней беременности.
  • Некоторый риск: подтвержденное употребление алкоголя во время беременности с использованием меньше высокого риска или неизвестных моделей использования.
• Неизвестный риск: неизвестное употребление алкоголя во время беременности. Для многих усыновленных или взрослых и детей, находящихся в приемной семье, записи или другие надежные источники могут быть недоступны для рассмотрения. Сообщение употребления алкоголя во время беременности также может быть стигматизированием для матери, особенно если употребление алкоголя продолжается. Многие неохотно признаются, что выпили или предоставляют точный отчет о количестве, которое они выпили. В этих случаях все диагностические системы используют неизвестное обозначение дородового воздействия на алкоголь. Диагноз FAS по -прежнему возможен с неизвестным уровнем воздействия, если другие ключевые особенности FASD присутствуют на клинических уровнях.
• Нет риска: подтвержденное отсутствие пренатального воздействия на алкоголь. Подтвержденное отсутствие воздействия применяется к запланированной беременности, при которой алкоголь не употреблялся или беременность женщин, которые не употребляют алкоголь, или не сообщают о бесполезных во время беременности. Это обозначение относительно редко, так как большинство людей, представляющих для оценки FASD, по крайней мере, подозреваются , что они имели пренатальное воздействие алкоголя из -за наличия других ключевых особенностей FASD.

Биомаркеры

Доказательства недостаточны для использования химических биомаркеров для обнаружения пренатального воздействия алкоголя. Изученные биомаркеры включают этиловые эфиры жирных кислот (FAEE), обнаруженные в мекониуме (первые фекалии младенца) и волосы. Faee может присутствовать, если хроническое воздействие алкоголя происходит во втором и третьем триместре, так как это происходит, когда Meconium начинает формироваться. Однако концентрации Faee могут влиять на использование лекарств, диета и индивидуальные генетические вариации в метаболизме Faee.

Дифференциальный диагноз

CDC рассмотрел девять синдромов , которые имеют перекрывающиеся функции с Fas; Однако ни один из этих синдромов не включает в себя все три особенности лица Fas, и ни одна из них не является результатом пренатального воздействия алкоголя:

• Синдром Арскога
• Синдром Уильямса
• Синдром Нунана
• Синдром Дубовица
• Синдром Брачман-Длаж
• Синдром толуола
• Синдром гидантоина плода
• Синдром вальпроте плода
• Материнские PKU эффекты плода

Другие расстройства, которые имеют перекрывающиеся поведенческие симптомы и/или которые могут быть сопутствующими с нарушением спектра алкоголя плода, могут включать в себя:

• Гиперактивное расстройство дефицита внимания
• Расстройство аутистического спектра
• Реактивное расстройство привязанности
• Оппозиционное вызывающее расстройство
• Дисфункция сенсорной интеграции
• Биполярное расстройство
• Депрессия

Большинство людей с FASD чаще всего неправильно диагностировали с СДВГ из -за большого совпадения между их поведенческими дефицитами.

Уход

Хотя состояние не имеет доступного лекарства, лечение может улучшить результаты. Поскольку повреждение ЦНС, симптомы, вторичные недостатки и потребности в значительной степени варьируются в зависимости от индивидуума, нет единого типа лечения, который работает для всех.

Между 2017 и 2019 годами исследователи совершили прорыв, когда они обнаружили возможное лекарство с использованием нейронных стволовых клеток (NSC); Они предполагают, что при применении к новорожденному ущерб может быть изменен и предотвратить какие -либо длительные последствия в будущем.

Лекарства

Психоактивные препараты часто пробовали, так как многие симптомы FASD принимают или перекрываются с другими расстройствами, особенно СДВГ . Лекарства используются для конкретного лечения симптомов FASD, а не FAS полностью. Некоторые из используемых лекарств-это антидепрессанты, стимуляторы, нейролептики и препараты против тревожного уровня.

Поведенческие вмешательства

Было показано, что раннее вмешательство от рождения до 3 лет улучшает развитие ребенка, родившегося с FASD. Вмешательства могут включать терапию взаимодействием между родителями и детьми , усилия по изменению поведения детей и лекарства. Поведенческие вмешательства основаны на теории обучения , которая является основой для многих воспитания и профессиональных стратегий и вмешательств. Наряду с обычными стилями воспитания , такие стратегии часто используются по умолчанию для лечения страданий с Fas, поскольку диагнозы оппозиционного расстройства (ODD), расстройство поведения , реактивное расстройство привязанности (RAD) часто перекрываются с FA (вместе с СДВГ ) и эти Иногда считаются выгодными от поведенческих вмешательств. Часто плохое академическое достижение человека приводит к специальным образовательным услугам, которые также используют принципы теории обучения , модификации поведения и образования на основе результатов .

Дети с ФАС получают выгоду от поведенческого и функционального обучения, обучения социальным навыкам и репетиторства. Группы поддержки и разговорная терапия не только помогают детям, страдающим от FA, но и помогают родителям и братьям и сестрам этих детей.

Структура развития

Многие книги и раздаточные материалы по ФАС рекомендуют подход к развитию, основанный на психологии развития , хотя большинство не указывают его как таковой и не дают небольшого теоретического фона. Оптимальное развитие человека обычно происходит на идентифицируемых этапах (например, Жана Пиаже , теория когнитивного развития этапы Эрика Эриксона , психосоциального развития структура Джона Боулби и привязанности другие теории стадии развития ). ФАС мешает нормальному развитию, что может привести к задержке, пропущенным или незрелым этапам. Со временем незатронутый ребенок может договориться о растущих требованиях жизни, обычно продвигаясь через стадии развития, но не для ребенка с FAS.

Зная, какие стадии развития и задачи следуют дети, лечение и вмешательства для FA могут быть адаптированы к тому, чтобы помочь человеку выполнять задачи развития и успешно требования. если человек откладывается в области адаптивного поведения Например, , то вмешательства будут рекомендованы для нацеливания на конкретные задержки посредством дополнительного образования и практики (например, практикующие инструкции по привязке шнурков), давая напоминания или приспосабливание (например, с использованием скольжения- на обуви) для поддержки желаемого уровня функционирования. Этот подход является продвижением по поводу поведенческих вмешательств, потому что он учитывает контекст развития человека при разработке вмешательств.

Адвокационная модель

Модель адвокации придерживается точки зрения, что кто -то необходим для активного посредника между окружающей средой и человеком с FAS. Адвокационная деятельность проводится адвокатом (например, членом семьи, другом или управляющим делом ) и делятся на три основные категории. Защитник FAS: (1) интерпретирует FAS и инвалидность, которые возникают из него, и объясняет его в среде, в которой работает человек, (2) создает изменения или приспособление от имени человека и (3) помогает человеку в Развитие и достижение достижимых целей.

Модель адвокации часто рекомендуется, например, при разработке индивидуальной образовательной программы (IEP) для прогресса человека в школе.

Понимание структуры развития, по -видимому, будет информировать и улучшать модель защиты, но адвокация также подразумевает вмешательства на системном уровне, таких как обучение школ, социальных работников и т. Д. На лучших практиках для FAS. Тем не менее, несколько организаций, посвященных FA, также также используют модель адвокации на уровне практики сообщества .

Обработка FA на уровне общественной здравоохранения и государственной политики способствует предотвращению Fas и отвлечению государственных ресурсов , чтобы помочь людям с Fas. Это связано с моделью адвокации, но продвигается на системном уровне (а не с отдельным или семьей), таким как развитие общественного образования и поддержки, усилия по предотвращению уровня штата или провинции (например, скрининг на употребление алкоголя у матери во время акушерства/ гинеко Пренатальные посещения медицинской помощи) или национальные программы повышения осведомленности. Несколько организаций и государственных учреждений в США посвящены этому типу вмешательства.

Прогноз

Прогноз FASD является переменным в зависимости от типа, тяжести и в случае выпуска лечения. Прогностические нарушения делятся на первичные и вторичные недостатки.

Основная инвалидность

Основными нарушениями ФАС являются функциональные трудности, с помощью которых ребенок рождается в результате повреждения ЦНС из -за пренатального воздействия алкоголя.

Часто первичные недостатки ошибаются за проблемы с поведением , но основной повреждение ЦНС является исходным источником функциональной сложности, а не заболевание психического здоровья, которое считается вторичной инвалидностью. Точные механизмы для функциональных проблем первичной инвалидности не всегда полностью понятны, но исследования на животных начали пролить свет на некоторые корреляции между функциональными проблемами и структурами мозга, поврежденные в результате пренатального воздействия алкоголя. Репрезентативные примеры включают:

• Обескуражения к обучению с нарушениями дендритов гиппокампа связаны
• Нарушение двигательного развития и функционирование связаны с уменьшенным размером мозжечка
• Гиперактивность связана со снижением размера мозолистого корпуса

Функциональные трудности могут быть результатом повреждения ЦНС более чем в одном домене, но общие функциональные трудности с доменом включают в себя: Обратите внимание, что это не исчерпывающий список трудностей.

• Достижение: нарушения обучения
• Адаптивное поведение: плохой импульсный контроль , плохие личные границы , плохое управление гневом , упрямство, навязчивое поведение, слишком дружелюбное с незнакомцами, плохие навыки повседневной жизни , задержки развития
• Внимание: дефицит внимания/гиперактивность (СДВГ), плохое внимание или концентрация, отвлекающие
• Познание: интеллектуальная неспособность , путаница под давлением, плохие абстрактные навыки , трудности различение фантазии и реальности, медленная когнитивная обработка
• Исполнительное функционирование: плохое суждение , расстройство обработки информации , плохое при восприятии моделей, плохое причинение и рассуждения, несовместимые с связыванием слов с действиями, плохой обобщения способностью
• Язык: выразительные или восприимчивые языковые расстройства, захват части, но не целые концепции, отсутствие понимания метафоры, идиомов или сарказма
• Память: плохая кратковременная память , непоследовательная память и база знаний
• Моторные навыки: плохой почерк, плохие тонкие моторные навыки , плохие грубые моторные навыки , задержка развития моторных навыков (например, езда на велосипеде в соответствующем возрасте)
• Сенсорная обработка и мягкие неврологические проблемы: сенсорное расстройство обработки , сенсорная защита, снижение чувствительности к стимуляции
• Социальная коммуникация: вторгаться в разговоры, неспособность читать невербальные или социальные сигналы, «болтовня», но без вещества

Вторичная инвалидность

Вторичная инвалидность FAS - это те, которые возникают в более позднем возрасте, вторичной по отношению к повреждению ЦНС. Эти инвалидности часто возникают с течением времени из -за несоответствия между первичной инвалидностью и экологическими ожиданиями; Вторичные недостатки могут быть улучшены ранними вмешательствами и соответствующими вспомогательными услугами.

Шесть основных вторичных недостатков были выявлены в исследовании Университета Вашингтона 473 субъекта с диагнозом FAS, PFA (частичный алкогольный синдром плода) и ARND (связанное с алкоголем заболевание нервно-развития):

• Проблемы с психическим здоровьем: диагноз СДВГ , клиническая депрессия или другие психические заболевания , испытываемые более чем 90% субъектов
• Нарушен школьный опыт: приостановлен или изгнан из школы или бросил школу, испытываемую 60% субъектов (в возрасте 12 лет и старше)
• Проблема с законом: обвиненные или осужденные за преступление, испытываемое 60% субъектов (12 лет и старше)
• Задержание: для стационарной психиатрической помощи, стационарной химической зависимости или заключенной за преступление, которое испытывают примерно 50% субъектов (возраст 12 лет и старше)
• Неуместное сексуальное поведение: сексуальные достижения, сексуальные прикосновения или распущенность, испытываемые примерно 50% субъектов (в возрасте 12 лет и старше)
• Проблемы с алкоголем и наркотиками: злоупотребление или зависимость, испытываемые 35% субъектов (в возрасте 12 лет и старше)

Существуют две дополнительные вторичные недостатки для взрослых:

• Зависимая жизнь: групповой дом, жизнь с семьей или друзьями, или какая -то помощь в жизни, испытываемая 80% предметов (в возрасте 21 года и старше)
• Проблемы с трудоустройством: Требуется постоянная трудовая подготовка или коучинг, не мог сохранить работу, безработную, испытываемую 80% предметов (21 год и старше)

Защитные факторы и сильные стороны

Восемь факторов были выявлены в том же исследовании, что и универсальные защитные факторы, которые снижали частоту заболеваемости вторичной инвалидности:

• Жизнь в стабильном и заботливом доме более 73% жизни
• Быть диагнозом FAS до шести лет
• Никогда не испытывал насилие
• Оставаясь в каждой жизненной ситуации не менее 2,8 лет
• Опыт «домов хорошего качества» (встреча 10 или более определенных качеств) с 8 до 12 лет
• Было обнаружено, что имеет право на услуги по инвалидности по развитию (DD)
• Основные потребности удовлетворяли не менее 13% жизни
• Имея диагноз FAS (а не другое состояние FASD)

Малбин (2002) определил следующие области интересов и талантов как сильные стороны, которые часто выделяются для тех, у кого есть FASD и должны использоваться, как и любая сила, в планировании лечения:

• Музыка, воспроизведение инструментов, сочинение, пение, искусство, орфография, чтение, компьютеры, механика, деревообработка, квалифицированные призвания (сварка, электрик и т. Д.), Написание, поэзия
• Участие в невнимательных спортивных или физических занятиях

Продолжительность жизни

Одно исследование показало, что у людей с ФАС была значительно более короткая продолжительность жизни . С средней продолжительностью жизни 34 года, исследование показало, что 44% смертей были «внешней причины», причем 15% смертей составляли самоубийства.

Эпидемиология

Во всем мире каждая десятка женщин пьют алкоголь во время беременности. Из этого населения 20% выпивки и четыре или более алкогольных напитков за один раз. Использование алкоголя во время беременности происходит с различными показателями по всему миру, возможно, из -за различных культурных различий и законодательства. Пять стран с самой высокой распространенностью употребления алкоголя во время беременности - Ирландия (60%), Беларусь (47%), Дания (46%), Великобритания (41%) и Российская федерация (37%).

В недавнем подсчете, распространенность наличия любого расстройства FASD составляла 1 человек из 20, но некоторые люди считают, что оно может достигать 1 из 7. Показатели FAS и FASD, вероятно, будут недооценены из -за сложности постановки диагноза и нежелания клиницистов маркировать детей и матерей.

Австралия

Смотрите также: культура питья в Австралии

FASD среди австралийской молодежи чаще встречается у коренных австралийцев . Единственными штатами, которые зарегистрировали врожденные дефекты в австралийской молодежи, являются Западная Австралия , Новый Южный Уэльс , Виктория и Южная Австралия . В Австралии только 12% австралийских медицинских работников знают о диагностике и симптомах FASD. В Западной Австралии уровень родов, приводящих к FASD, составляет 0,02 на 1000 родов для некоренных австралийцев, однако среди коренных рождений уровень составляет 2,76 на 1000 рождений. В Виктории не было зарегистрированных родов, связанных с FASD, для коренных австралийцев, но показатель населения в целом в Виктории составляет 0,01–0,03 на 1000 рождений. В Западной Австралии не было никаких специальных клиник FASD, но в Австралии также нет никаких национальных диагностических критериев. Пассивное наблюдение - это метод профилактики, используемый в Австралии для оказания помощи в мониторинге и установлении обнаруживаемых дефектов во время беременности и детства.

Канада

Обзорная статья 2015 года оценила общие расходы в Канаду от FASD в 9,7 млрд долларов (в том числе от преступности, здравоохранения, образования и т. Д.).

ЮАР

В Южной Африке некоторые популяции имеют ставки до 9%.

Соединенные Штаты

В Соединенных Штатах употребление алкоголя в какой -то момент во время беременности является обычным явлением и, по -видимому, растет в распространенности. В 2006–2010 гг. По оценкам, 7,6% беременных женщин употребляют алкоголь, в то время как 1,4% беременных женщин сообщили о выпивке во время беременности. Самые высокие оценки распространенности употребления алкоголя во время беременности были среди женщин, которым в возрасте 35–44 лет (14,3%), белые (8,3%), выпускники колледжа (10,0%) или занятые (9,6%). В 2015 году около 10% беременных женщин пили алкоголь в прошлом месяце, а в какой -то момент во время беременности выпили от 20% до 30%. Из беременных американских женщин 3,6% соответствовали критериям расстройства употребления алкоголя в эпидемиологическом исследовании 2001 года. По состоянию на 2016 год в США Центры по контролю за заболеваниями, по оценкам, 3 миллиона женщин в Соединенных Штатах рискуют иметь ребенка с FASD.

По оценкам, FASD влияет от 1-2% до 5% людей в Соединенных Штатах и ​​Западной Европе. Считается, что FAS происходит от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. Используя медицинские и другие записи, исследования CDC выявили от 0,2 до 1,5 младенцев с FA на каждые 1000 живорождений в определенных районах Соединенных Штатов. Более позднее исследование CDC 2010 года проанализировало медицинские и другие записи и обнаружили FAS в 0,3 из 1000 детей в возрасте от 7 до 9 лет.

(общие расходы по всей стране в размере более 4 миллиардов долларов) Стоимость пожизненного времени на одного ребенка с ФАС в Соединенных Штатах была оценена в 2 млн. Долл. США в 2002 году.

История

Перед назначением

Некоторые считают, что древние источники описывают негативные последствия алкоголя во время беременности, Определение наставления от древнегреческого , римского , Талмуда и Библии . Например, Платон до н.э. в четвертом веке пишет в своих законах (6.775): «Питье в избытке-это практика, которая, кажется, нигде не кажется ... но все же безопасным. ... это следует и невеста, и невеста, чтобы быть трезвкой ... в Приказ обеспечить, насколько это возможно, в каждом случае, что ребенок, который рожден, может быть вызван из чресла трезвых родителей ». В шестое веке AD Talmud ( Kethuboth 60B) предупреждают: «Тот, кто пьет опьяняющий ликер, будет иметь непредвиденные дети». Тем не менее, древние источники редко, если вообще когда -либо отличают потребление алкоголя у матери от отцовской линии, и больше связаны с зачатием, чем беременностью. Источники часто можно рассматривать как выражающие наследственность , что дети, вероятно, окажутся как их (алкогольные) родители, а не представляют современную точку зрения на то, что сам алкоголь оказывает влияние.

Beer Street и Gin Lane , Уильям Хогарт (1751)

В 1725 году, в разгар увлечения джином , британские врачи обратились к Палате общин о воздействии сильного напитка, когда беременные женщины поглощены, говоря, что такое употребление алкоголя «слишком часто является причиной слабых, слабых и насажденных детей, которые должны быть, вместо преимущества и силы, заряда для их страны ». В этот период есть много других таких исторических ссылок. Джин, в частности, был связан с затронутым здоровьем детей и вызыванием мертворождения и младенческой смертности, как изображено в Джин -лейн Уильяма Хогарта . Напротив, Пивная улица Хогарта показывает коммерцию и счастье, предполагая, что алкоголь в пиве, как известно, не имеет вредных эффектов в это время.

По словам Мартина Мартина Мартина Мартина , в гэльской Шотландии мать и медсестру не разрешали потреблять эль во время беременности и кормления грудью.

В 19 веке Бенджамин Раш и Томас Троттер лоббировали употребление алкоголя во время беременности, чтобы избежать зависимости и умственного дефицита у детей. Teetotalism , and Temerance движения популяризировали эти и другие претензии включая тератогенное влияние алкоголя на эмбрионы животных, Но они часто были сенсационными, настолько, что любое обнаружение того, что алкоголь был вредным, был в значительной степени осужден как пропаганда. Видимое наблюдение за возможными связями между употреблением алкоголя у матери и повреждением плода было сделано в 1899 году доктором Уильямом Салливаном, тюремным врачом в Ливерпуле , который отметил более высокие показатели мертворождения для 120 заключенных -алкоголиков, чем их трезвые родственники. Он предложил причинному агенту употреблять алкоголь. Это противоречило преобладанию веры в то время, когда наследственность вызвала интеллектуальную инвалидность, бедность и преступное поведение, которые обычно выводят современные исследования по субъектам. Тематическое исследование Генри Х. Годдарда из семьи Калликак - в начале 1900 -х годов - представляет эту более раннюю перспективу, Хотя более поздние исследователи предположили, что у Калликаков почти наверняка были FAS. Общие исследования и дискуссии по алкоголизму в середине 1900-х годов обычно основывались на аргументе наследственности. Исследователи часто были защитниками умеренности и финансировались организациями-единомышленниками, такими как Анти-Салунская Лига , поэтому клиницисты рассматривали все такие исследования с тяжелым скептицизмом. Движение за умеренность эффективно закрыло серьезные исследования по этому вопросу в течение почти 50 лет после запрета.

С 1960 -х по 1980 -е годы алкоголь обычно использовался в качестве токолитики , метод остановки преждевременных родов (родился менее чем за 37 недель беременности). Метод возник с доктором Фрицем Фукс , председателем кафедры акушерства и гинекологии в Медицинском колледже Корнелльского университета. Врачи рекомендовали небольшое количество алкоголя, чтобы успокоить матку во время сокращений при ранней беременности или сокращениях Брэкстона Хикса. На более поздних стадиях беременности алкоголь вводили внутривенно и часто в больших количествах. «Женщины испытывали сходные эффекты, что и с пероральным приеме, включая интоксикацию, тошноту и рвоту, а также потенциальное отравление алкоголем, за которым следует похмелье, когда алкоголь был прекращен». Рвота поставила мать на высокий риск аспирации и была «жестокой процедурой для всех участников». Поскольку алкоголь получал внутривенно, доктор мог продолжать лечение матери долгое время после того, как она потеряла сознание, в результате чего она была более опьяненная, чем в противном случае. Такое тяжелое опьянение было очень вероятно, что способствует FASD. В обзоре 2015 года, как было обнаружено, этанол не лучше, чем плацебо (сахарная вода) в подавлении преждевременных родов и смертности от новорожденных. Мало того, что этанол был хуже, чем другие бета-миметические препараты (токолитические агенты) при откладывании родов, это также привело к более высокой частоте детей с низким уровнем родов, детей с проблемами в дыхании при рождении и неонатальной смерти.

Западная медицина определяет синдром

Во Франции в 1957 году Жаклин Рукетт описала 100 детей, чьи родители были алкоголиками в тезисе, который не был опубликован. «Она дала хорошее описание в некоторых случаях фаций», согласно ее наставнику Полу Лемуан. В 1968 году Пол Лемуан из Нанта , сам опубликовал исследование во французском медицинском журнале о детях с отличительными чертами, матерями которых были алкоголики.

Независимо от США в США Кристи Улленд в медицинской школе Вашингтонского университета провела 18-месячное исследование в 1968–1969 годах, документируя риск потребления алкоголя у матери среди потомков 11 матерей-алкоголиков. Это исследование, возможно, является истинным источником современного понимания. Младенцы были изучены дисморфологами Кеннетом Лайонсом Джонсом и Дэвидом Вейхе Смитом , коллегами из Улленда в Вашингтоне Университета Вашингтона, которые определили схему «черепно -лицевых, конечностей и сердечно -сосудистых дефектов, связанных с дефицитом роста пренатального начала и задержкой развития» у восьми детей. Схема пороков развития показала, что ущерб был пренатальным. Они назвали эти дефекты «Синдром алкоголя плода». Новости об открытии шокировали некоторых, в то время как другие скептически относились к выводам. В то время как многие синдромы являются одноименными , т.е. назван в честь врача, впервые сообщающего об ассоциации симптомов, Смит назвал FAS после причинного агента симптомов. Он полагал, что это поощряет профилактику, полагая, что если люди знают, что потребление алкоголя в материнском языке вызвало синдром, то воздержание во время беременности последует от обучения пациентов и осведомленности общественности. В то время никто не знал о полном диапазоне возможных врожденных дефектов от FAS или о его частоте.

В 1978 году, в течение девяти лет после открытия Вашингтона, исследования на животных, в том числе нечеловеческие исследования обезьян, проведенные в приматском центре Университета Вашингтона Стерлинг Кларрен , подтвердили, что алкоголь является тератогеном . К 1978 году медицинские исследователи сообщили о 245 случаях ФАС, и синдром стал описывать как наиболее часто известную причину интеллектуальной инвалидности . В 1979 году результаты Вашингтона и Нант были подтверждены исследовательской группой в Гетеборге , Швеция. Исследователи во Франции, Швеции и Соединенные Штаты были поражены тем, насколько похожи эти дети выглядели, хотя они не были связаны, и как они вели себя в том же сфокусированном и гиперактивном манере.

«Спектр», а не синдром

Со временем последующие исследования и клинический опыт показали, что ряд эффектов может возникнуть в результате пренатального воздействия алкоголя. Термин «эффекты алкоголя плода» (FAE) использовали для связанного с алкоголем заболеванием нервно-развития и связанных с алкоголем врожденными дефектами. Первоначально он использовался в научных исследованиях для описания людей и животных, у которых тератогенные эффекты наблюдались после подтвержденного пренатального воздействия алкоголя (или неизвестного воздействия на людей), но без очевидных физических аномалий. Смит (1981) описал FAE как «чрезвычайно важную концепцию», чтобы подчеркнуть изнурительные эффекты повреждения головного мозга, независимо от роста или особенностей лица. Этот термин упал в пользу клиницистов в 1990 -х годах, потому что общественность часто рассматривалась как менее серьезная инвалидность, чем ФА, когда на самом деле его последствия могут быть столь же вредными. В 1996 году были введены термины замены ARBD и ARND. В 2002 году Конгресс США поручил, чтобы в CDC разработали диагностические руководящие принципы для FAS, а в 2004 году было принято определение термина, которое уже использовалось в девяностых, расстройство алкогольного спектра плода (FASD). > включать в себя ФА, а также другие условия, возникающие в результате пренатального воздействия алкоголя. В настоящее время Fas является единственным выражением пренатального воздействия на алкоголь, определяемое международной статистической классификацией заболеваний и связанных с ними проблем со здоровьем, а также присвоено ICD-9 и диагнозами.

Врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), ранее известный как возможный эффект алкоголя плода (PFAE), был термин, предложенный в качестве альтернативы FAE и PFAE. IOM представляет ARBD в качестве списка врожденных аномалий, которые связаны с употреблением алкоголя у матери, но не имеют ключевых особенностей FASD. PFAE и ARBD выпадают из пользы, потому что эти аномалии не обязательно специфичны для употребления алкоголя матери и не являются критериями для диагностики FASD.

В 2013 году Американская психиатрическая ассоциация представила нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE).

Общество и культура

Криминализация

Криминализация употребления психоактивных веществ во время беременности из -за вреда плоду или ребенку обсуждается. Элизабет Армстронг поставила под сомнение подход с нулевой терпимостью, принятый в отношении потребления алкоголя во время беременности, описывая его как моральную панику . В то время как потребление алкоголя во время беременности, как известно, наносит ущерб нерожденному ребенку, последствия низкого потребления остаются спорными, особенно в отсутствие рандомизированных контролируемых испытаний (CF § Причины ). Рекомендация Великобритании о воздержании от воздержания была выбена не на основе научных доказательств, а скорее потому, что это был простой совет, который гарантировал бы, что никто недооценил риск. Закон о нападении на плод в 2014 году (который истек в 2016 году) подвергся критике за то, что он не занимался употреблением алкоголя. Закон криминализировал употребление опиоидов во время беременности и привело к тому, что женщины избегают профессиональной медицинской помощи из -за страха судебного преследования. Широкий спектр профессиональных организаций выступает против криминализации. Миннесота, Северная Дакота, Оклахома, Южная Дакота и Висконсин имеют законом разрешение на принудительное гражданское обязательство женщин, злоупотребляющих алкоголем во время беременности.

2016 CDC противоречие

В 2016 году пресс-релиз CDC и инфографика под названием «более 3 миллионов женщин, подвергшихся риску беременности, подвергшейся алкоголю, вызвали противоречие. Выпуск CDC содержал сообщение «Риск реален. Зачем рисковать?». Журнал Darlena Cunha Of Times интерпретировала инфографику как рассказывая всем женщинам о детском возрасте вообще не пить вообще, на случай, если они могут случайно забеременеть, и назвали их «тактикой пугающей» и «рекомендациями по утилизации». Джули Бек сказала, что инфографика наклеила, что «твоя чрева - это коробка Шродингера, и вы не должны выливать в нее алкоголь, если вы не заглядываете там, чтобы быть на 100 процентов уверен, что побережье ясное». Позже CDC пояснил, что инфографика была предназначена не для того, чтобы делать какие-либо новые руководящие принципы или рекомендации для женщин, которые являются до беременных, а для поощрения разговоров об алкоголе с медицинскими работниками. Тем не менее, половина беременностей в развитых странах и более 80% в развивающихся странах не запланирована. Многие женщины не понимают, что они беременны на ранних стадиях и продолжают пить во время беременности.

В художественной литературе

В «Олдоусном Хаксли» 1932 года « Храбрый Новый Свел» (где все плоды подвергаются воздействию in vitro на фабрике), более низкие кастовые плоды создаются путем получения алкогольного переливания (процесс Бокановского) для уменьшения интеллекта и роста, таким образом, кондиционируя их для простых задач с простыми, интересными задачами. Полем Связи между алкоголем и инкубационными эмбрионами создаются несколько раз в романе.

Основной герой фильма 2009 года подразумевается , что имеет условие.

Тони Лонман, персонаж в Томми Оранж романе там в 2018 году , родился с синдромом алкоголя плода, который он называет «Drome».

Смотрите также

• Курение и беременность
• Экологические токсиканты и развитие плода
• Долгосрочные последствия потребления алкоголя

Внешние ссылки

• ‹ Шаблон Curlie рассматривается удаления .  ​ для ​
• Гарвардский здоровье
• Страница контроля заболеваний по нарушениям алкогольного спектра плода (FASD)