Fetal alcohol spectrum disorder

"FASD" redirects here. For other uses, see FASD (disambiguation).

Fetal alcohol spectrum disorders
Other names	Foetal alcohol spectrum disorders, FASD, FAS, PAE, Prenatal substance exposure, PSE
Only 10% of individuals with FASD have associated facial features.
Specialty	Embryology, toxicology, psychiatry, neurology, gynaecology, obstetrics, neonatology, pediatrics
Symptoms	Varied; Abnormal appearance, short height, low body weight, small head size, poor coordination, behavior problems similar to ADHD, learning and speech problems, Intellectual disability
Complications	Babies: Miscarriage, stillbirth, preterm birth Adults: Alcoholism, substance abuse
Usual onset	Prenatal
Duration	Lifelong
Types	Fetal alcohol syndrome, partial fetal alcohol syndrome, alcohol-related neurodevelopmental disorder, static encephalopathy, alcohol-related birth defects
Causes	Drinking alcohol during pregnancy
Diagnostic method	Based on symptoms and prenatal alcohol exposure
Differential diagnosis	ADHD, autism, bipolar disorder, conduct disorder, learning disability, oppositional defiant disorder
Prevention	Avoiding drinking alcohol during pregnancy
Treatment	Parent-child interaction therapy, efforts to modify child behavior, possibly medications
Prognosis	Varies based on severity with FAS having a life expectancy of 34 years old without interventions. Unconfirmed (other types)
Frequency	Unconfirmed; between 1 in 20 (~390 million) and 1 in 13 (~600 million) (all types) 0.2 and 9 per 1,000 (FAS)

Fetal alcohol spectrum disorders (FASDs) are a group of conditions that can occur in a person who is exposed to alcohol during gestation. FASD affects 1 in 20 Americans, but is highly mis- and under-diagnosed.

The several forms of the condition (in order of most severe to least severe) are: fetal alcohol syndrome (FAS), partial fetal alcohol syndrome (pFAS), alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND), and neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE). Other terms used are fetal alcohol effects (FAE), partial fetal alcohol effects (PFAE), alcohol-related birth defects (ARBD), and static encephalopathy, but these terms have fallen out of favor and are no longer considered part of the spectrum.

Not all infants exposed to alcohol in utero will have detectable FASD or pregnancy complications. The risk of FASD increases with amount consumed, the frequency of consumption, and longer duration of alcohol consumption during pregnancy, particularly binge drinking. The variance seen in outcomes of alcohol consumption during pregnancy is poorly understood. Diagnosis is based on an assessment of growth, facial features, central nervous system, and alcohol exposure by a multi-disciplinary team of professionals. The main criteria for diagnosis of FASD is nervous system damage and alcohol exposure, with FAS including congenital malformations of the lips and growth deficiency. FASD is often misdiagnosed as or comorbid with ADHD.

Almost all experts recommend that the mother abstain from alcohol use during pregnancy to prevent FASDs. As the woman may not become aware that she has conceived until several weeks into the pregnancy, it is also recommended to abstain while attempting to become pregnant. Although the condition has no known cure, treatment can improve outcomes. Treatment needs vary but include psychoactive medications, behavioral interventions, tailored accommodations, case management, and public resources. Globally, one in 10 women drink alcohol during pregnancy, and the prevalence of having any FASD disorder is estimated to be at least 1 in 20. The rates of alcohol use, FAS, and FASD are likely to be underestimated, because of the difficulty in making the diagnosis and the reluctance of clinicians to label children and mothers. Some have argued that the FAS label stigmatizes alcohol use, while authorities point out that the risk is real. The condition has appeared in several works of fiction.

Signs and symptoms

Facial characteristics of a child with FAS

The key signs of fetal alcohol syndrome (FAS) required for diagnosis include:

• Growth deficiency or failure to thrive: slow fetal growth low birth weight or height, small head circumference (microcephaly)
• Congenital malformations of lips: short palpebral fissure lengths, smooth philtrum, and thin upper lip.
• Nervous system damage: Clinically significant structural neurological, or functional impairment

Popova et al. identified 428 ICD-10 conditions as co-occurring in individuals with FAS. Excluding conditions used in FAS diagnosis, co-occurring conditions with 50% prevalence or greater include:

• Conduct disorder, behavioral problems, disruptive behavior, or impulsivity
• Developmental language disorder
• Hearing loss
• Visual impairment, including blindness or astigmatism
• Developmental delay, cognitive disorder, or mental deficiency
• Premature birth
• Substance dependence
• Congenital malformation of retina
• Congenital fusion of cervical vertebrae or cervical spin fusion
• Attention deficit hyperactivity disorder or otherwise impaired attention
• Small eye openings (blepharophimosis) and/or an abnormally increased distance between the eyes (hypertelorism)

Other FASD conditions are partial expressions of FAS where the central nervous system shows clinical deficits. In these other FASD conditions, an individual may be at greater risk for adverse outcomes because brain damage is present without associated visual cues of poor growth or the "FAS face" that might ordinarily trigger an FASD evaluation. Such individuals may be misdiagnosed with primary mental health disorders such as ADHD or oppositional defiance disorder without appreciation that brain damage is the underlying cause of these disorders, which requires a different treatment paradigm than typical mental health disorders. While other FASD conditions may not yet be included as an ICD or DSM-IV-TR diagnosis, they nonetheless pose significant impairment in functional behavior because of underlying brain damage. Many indications of fetal alcohol spectrum disorders are developmental. Therefore, although a child may appear 'normal' at birth, intellectual disabilities caused by alcohol before birth may not appear until the child begins school.

More broadly, alcohol use during pregnancy is also associated with:

• Intellectual disability, both in overall IQ measurements and in many functional tests
• Fetal mortality, such as spontaneous abortion (Miscarriage), stillbirth, and sudden infant death syndrome
• Domestic violence and potential harm to the infant
• Sleep and sucking problems as a baby
• Heart: A heart murmur that frequently disappears by one year of age. Ventricular septal defect, atrial septal defect, tetralogy of Fallot, coarctation of the aorta, and/or cardiac rhythm dysfunction.
• Bones: Joint anomalies including abnormal position and function, altered palmar crease patterns, small distal phalanges, and small fifth fingernails.
• Kidneys: Horseshoe, aplastic, dysplastic, or hypoplastic kidneys.
• Eyes: Strabismus, optic nerve hypoplasia (which may cause light sensitivity, decreased visual acuity, or involuntary eye movements).
• Cleft lip with or without a cleft palate: Alcohol is known to be a folic acid antagonist, and a baby's palate and lip develop during the first trimester of the pregnancy (first 12 weeks). Heavy alcohol consumption and binge drinking during this time have been linked to orofacial cleft.
• Occasional problems: ptosis of the eyelid, microphthalmia, webbed neck, short neck, radioulnar synostosis, spina bifida, and hydrocephalus.

Alcohol can also harm the fertility of women who are planning for pregnancy. Adverse effects of alcohol can lead to malnutrition, seizures, vomiting and dehydration. The mother can suffer from anxiety and depression which can result in child abuse/neglect. It has also been observed that when the pregnant mother withdraws from alcohol, its effects are visible on the infant as well. The baby remains in an irritated mood, cries frequently, doesn't sleep properly, weakening of sucking ability and increased hunger.

In 2019, a study found that individuals with FASD have a higher risk of hypertension independent of race/ethnicity and obesity.

Causes

Fetal alcohol spectrum disorders are caused by alcohol exposure during gestational development. If an individual was not exposed to alcohol before birth, they will not have FASD. However, not all infants exposed to alcohol in utero will have detectable FAS, FASD, or pregnancy complications.

Exposure limit

No safe level of fetal alcohol exposure has been established. Because alcohol is a known teratogen, it is considered unethical to do randomized controlled trials on pregnant women to determine the precise toxicity effects of alcohol. Among women who consume any quantity of alcohol during pregnancy, the risk of giving birth to a child with FASD is about 15%, and to a child with FAS about 1.5%. Drinking 2 standard drinks a day, or 6 standard drinks in a short time, carries a 4.3% risk of a FAS birth (i.e. one of every 23 heavy-drinking pregnant women will deliver a child with FAS). Furthermore, alcohol-related congenital abnormalities occur at an incidence of roughly one out of 67 women who drink alcohol during pregnancy. Among those mothers who have an alcohol use disorder, an estimated one-third of their children have FAS. The variance seen in outcomes of alcohol consumption during pregnancy is poorly understood. Aggravating factors may include advanced maternal age, smoking, poor diet, genetics, and social risk factors.

The risk of FASD increases with amount consumed, the frequency of consumption, and longer duration of alcohol consumption during pregnancy. Blood alcohol concentration has been identified as a relevant factor. All forms of alcohol, such as beer, wine, and liquor, pose similar risk. Binge drinking increases the chances and severity of FASD to such an extent that Svetlana Popova has stated that "binge drinking is the direct cause of FAS or FASD". Small amounts of alcohol may not cause an abnormal appearance, however, small amounts of alcohol consumption while pregnant may cause behavioral problems and also increases the risk of miscarriage.

Quasi-experimental studies provide moderately strong evidence that prenatal alcohol exposure causes detrimental cognitive outcomes, and some evidence of reduced birthweight, although no study was fully rated at low risk of bias and quantity of studies was limited. Observational evidence regarding the effects of low levels of alcohol consumption during pregnancy is inconsistent and contradictory: many studies find no significant effect, but some find beneficial associations, and others find detrimental associations, even on the same outcomes. Summarizing studies by country shows some similarity in results, due to using the same data source. The definition of low alcohol consumption varies significantly among studies and often fails to incorporate all aspects of timing, dose, and duration. Recall bias and socioeconomic and psychosocial factors have been controlled for in most studies, but it is likely that residual confounding due to missing factors and variation in methods still exists and is larger than any observed effects.

Paternal Alcohol Use

Fathers who consume alcohol prior to conception may contribute to FAS through long term epigenetic modification of the father's sperm.

Prevention and Stigma

A label on alcoholic drinks promoting zero alcohol during pregnancy

Almost all experts recommend that the mother abstain from alcohol use during pregnancy to prevent FASDs. A pregnant woman may not become aware that she has conceived until several weeks into the pregnancy, so it is also recommended to abstain from alcohol while attempting to become pregnant. The recommendations of abstaining from alcohol during pregnancy and while attempting to become have been made by the Surgeon General of the United States, the Centers for Disease Control, the American College of Obstetricians and Gynecologists, the American Academy of Pediatrics, the World Health Organization, the United Kingdom's National Institute for Health and Clinical Excellence, and many others. In the United States, federal legislation has required that warning labels be placed on all alcoholic beverage containers since 1988 under the Alcoholic Beverage Labeling Act.

Stigma

The most current advocacy perspectives encourage people and systems to approach FASD with interventions and support for individuals who are already living with FASD. Focusing on prevention often only further stigmatizes individuals with FASD and their birth parents. Advocates say, if you are supporting people currently living with FASD then you are spreading the awareness needed for successful prevention efforts; "Intervention is Prevention". Many social determinants of health impact the effects of PAE:

• Genetics
• Poverty/Access to nutritious food
• Malnutrition
• Poor social support networks
• Lack of personal autonomy
• Access to healthcare
• Generational and sociocultural traumas
• Access to mental health care and treatment

Medication

Women can experience serious symptoms that accompany alcohol withdrawal during pregnancy. According to the World Health Organization, these symptoms can be treated during pregnancy with brief use of benzodiazepine tranquilizers. Currently, the FDA has approved three medications—naltrexone, acamprosate, and disulfiram—for the treatment of alcohol use disorder (AUD). However, there is insufficient data regarding the safety of these medications for pregnant women.

• Naltrexone is a nonselective opioid antagonist that is used to treat AUD and opioid use disorder. The long-term effects of naltrexone on the fetus are currently unknown. Animal studies show that naltrexone administered during pregnancy increases the incidence of early fetal loss; however, there are insufficient data available to identify the extent to which this is a risk in pregnant women.
• Acamprosate functions as both an antagonist of NMDA and glutamate and an agonist at GABA_A receptors, although its molecular mechanism is not completely understood. Acamprosate has been shown to be effective at preventing alcohol relapse during abstinence. Animal data, however, suggests that acamprosate can have possible teratogenic effects on fetuses.
• Disulfiram prevents relapse by blocking the metabolism of acetaldehyde after consumption of alcohol which leads to headache, nausea, and vomiting. Some evidence suggests that disulfiram use during the first trimester is associated with an increased risk of congenital malformations such as reduction defects and cleft palate. Additionally, the effects of disulfiram can involve hypertension which can be harmful to both the pregnant woman and the fetus.

American Psychiatric Association guidelines recommend that medications not be used to treat alcohol use disorder in pregnant women except in cases of acute alcohol withdrawals or other co-existing conditions. Instead, behavioral interventions are usually preferred as treatments for pregnant women with AUD. Medications should only be used for pregnant women after carefully considering potential risks and harms of the medications versus the benefits of alcohol cessation.

Mechanism

Fetal alcohol syndrome 1) Alcohol consumed (EtOH) 2) Alcohol crosses into the placenta 3) Alcohol metabolizes 4) Fatty acid ethyl esters (FAEE) detected in meconium

After a pregnant woman consumes alcohol, the alcohol crosses through the placenta and umbilical cord to the developing fetus. Alcohol metabolizes slowly in the fetus and remains for a long time when compared to an adult. A human fetus appears to be at triple risk from maternal alcohol consumption:

1. The placenta allows free entry of ethanol and toxic metabolites like acetaldehyde into the fetal compartment. The so-called placental barrier is practically absent with respect to ethanol.
2. The developing fetal nervous system appears particularly sensitive to ethanol toxicity. The latter interferes with proliferation, differentiation, neuronal migration, axonic outgrowth, integration, and fine-tuning of the synaptic network. In short, all major processes in the developing central nervous system appear compromised.
3. Fetal tissues are quite different from adult tissues in function and purpose. For example, the main detoxicating organ in adults is the liver, whereas the fetal liver is incapable of detoxifying ethanol, as the ADH and ALDH enzymes have not yet been brought to expression at this early stage. Up to term, fetal tissues do not have significant capacity for the detoxification of ethanol, and the fetus remains exposed to ethanol in the amniotic fluid for periods far longer than the decay time of ethanol in the maternal circulation. The lack of significant quantities of ADH and ALDH means that fetal tissues have much lower quantities of antioxidant enzymes, like SOD, glutathione transferases, and glutathione peroxidases, resulting in antioxidant protection being much less effective.

Although alcohol is known to be a teratogen (causing birth defects), the exact biological mechanisms for the development of FAS or FASD are unknown. However, clinical and animal studies have identified a broad spectrum of pathways through which maternal alcohol can negatively affect the outcome of a pregnancy. Clear conclusions with universal validity are difficult to draw, since different ethnic groups show considerable genetic polymorphism for the hepatic enzymes responsible for ethanol detoxification. Genetic examinations have revealed a continuum of long-lasting molecular effects that are not only timing specific but are also dosage specific; with even moderate amounts being able to cause alterations. Additionally, ethanol may alter fetal development by interfering with retinoic acid signaling as acetaldehyde can compete with retinaldehyde and prevents its oxidation to retinoic acid.

Developmental stages

Different body systems in the infant grow, mature and develop at specific times during gestation. The effect of consumption of alcohol differs during each of these developmental stages:

• From conception and to the third week, the most susceptible systems and organs are the brain, spinal cord, and heart. The effects of alcohol consumption early in the pregnancy can result in defects to these systems and organs.
• During the third week, alcohol can also damage the central nervous system of the fetus.
• During the fourth week of gestation, the limbs are being formed and it is at this point that alcohol can affect the development of arms, legs, fingers and toes. The eyes and ears also form during the fourth week and are more susceptible to the effects of alcohol.
• By the sixth week of gestation, the teeth and palate are forming and alcohol consumption at this time will affect these structures. Alcohol use in this window is responsible for many of the facial characteristics of fetal alcohol syndrome.
• During the twelfth week, frequent alcohol exposure can negatively impact the brain development which affects cognitive, learning and behavioral skills before birth.
• By the 20th week of gestation the formation of organs and organ systems is well-developed. The infant is still susceptible to the damaging effects of alcohol.
• Ethanol exposure in the second trimester reduces nutrition levels and can affect the functioning of the endocrine system in both fetus and mother. This is because blood flow via umbilical artery to fetal brain is reduced.

Diagnosis

Fetal alcohol spectrum disorders encompass a range of physical and neurodevelopmental problems which can result from prenatal alcohol exposure. Diagnosis is based on the signs and symptoms in the person and evidence of alcohol use. These diagnoses of fetal alcohol spectrum disorders are currently recognized:

• Fetal alcohol syndrome (FAS)
• Partial fetal alcohol syndrome (pFAS) refers to individuals with a known, or highly suspected, history of prenatal alcohol exposure who have alcohol-related physical and neurodevelopmental deficits that do not meet the full criteria for FAS.
• Alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND)
• Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE)

As of 2016, the Swedish Agency for Health Technology Assessment and Assessment of Social Services accepts only FAS as a diagnosis, seeing the evidence as inconclusive with respect to other types. The agency feels it is unclear if identifying a FASD-related condition benefits the diagnosed individual.

Classification

Presently, four FASD diagnostic systems that diagnose FAS and other FASD conditions have been developed in North America:

• The Institute of Medicine's guidelines for FAS, the first system to standardize diagnoses of individuals with prenatal alcohol exposure;
• The University of Washington's "The 4-Digit Diagnostic Code", which ranks the four key features of FASD on a Likert scale of one to four and yields 256 descriptive codes that can be categorized into 22 distinct clinical categories, ranging from FAS to no findings;
• The Centers for Disease Control's "Fetal Alcohol Syndrome: Guidelines for Referral and Diagnosis", which established consensus on the diagnosis FAS in the U.S. but deferred addressing other FASD conditions; and
• Canadian guidelines for FASD diagnoses, which established criteria for diagnosing FASD in Canada and harmonized most differences between the IOM and University of Washington's systems.

Each diagnostic system requires an assessment of four key features: growth, facial features, central nervous system, and alcohol exposure. To determine any FASD condition, a multi-disciplinary evaluation is necessary to assess each of the four key features for assessment. Generally, a trained physician will determine growth deficiency and FAS facial features. While a qualified physician may also assess central nervous system structural abnormalities and/or neurological problems, usually central nervous system damage is determined through psychological, speech-language, and occupational therapy assessments to ascertain clinically significant impairments in three or more of the Ten Brain Domains. Prenatal alcohol exposure risk may be assessed by a qualified physician, psychologist, social worker, or chemical health counselor. These professionals work together as a team to assess and interpret data of each key feature for assessment and develop an integrative, multi-disciplinary report to diagnose FAS (or other FASD conditions) in an individual.

A positive finding on all four features is required for a diagnosis of FAS, and the four diagnostic systems essentially agree on criteria for fetal alcohol syndrome (FAS). However, there are differences among systems when full criteria for FAS are not met. Prenatal alcohol exposure and central nervous system damage are the critical elements of the spectrum of FASD, and a positive finding in these two features is sufficient for an FASD diagnosis in all FASD systems. But different researchers and systems may use a wide variety of terminology to describe an individual's FASD condition, as the nomenclature is still evolving. Most individuals with deficits resulting from prenatal alcohol exposure do not express all features of FAS and fall into other FASD conditions. The Canadian guidelines recommend the assessment and descriptive approach of the "4-Digit Diagnostic Code" for each key feature of FASD and the terminology of the IOM in diagnostic categories, excepting ARBD.

Fetal alcohol syndrome

The most severe condition is called Fetal Alcohol Syndrome (FAS), which refers to individuals who have a specific set of birth defects and neurodevelopmental disorders characteristic of the diagnosis. The following criteria must be fully met for an FAS diagnosis:

1. Prenatal or postnatal height or weight (or both) at or below the 10th percentile
2. All three FAS facial features present
3. Clinically significant structural, neurological, or functional impairment of the central nervous system
4. Confirmed or Unknown prenatal alcohol exposure

FAS is the only expression of FASD that has garnered consensus among experts to become an official ICD-9 and ICD-10 diagnosis.

Partial FAS

Partial FAS (pFAS) was previously known as atypical FAS in the 1997 edition of the "4-Digit Diagnostic Code". People with pFAS have a confirmed history of prenatal alcohol exposure, but may lack growth deficiency or the complete facial stigmata. Central nervous system damage is present at the same level as FAS. These individuals have the same functional disabilities but "look" less like FAS.

The following criteria must be fully met for a diagnosis of Partial FAS:

1. Two or three FAS facial features present
2. Clinically significant structural, neurological, or functional impairment in three or more of the Ten Brain Domains
3. Confirmed prenatal alcohol exposure

Growth or height may range from normal to deficient.

Alcohol-related neurodevelopmental disorder

Alcohol-related neurodevelopmental disorder (ARND) is the specific diagnosis of the non-dysmorphic type of FASD, where a majority of the symptoms are witnessed. The diagnosis was initially suggested by the Institute of Medicine to replace the terms FAE (fetal alcohol effects). It focuses on central nervous system damage, rather than growth deficiency or FAS facial features. The Canadian guidelines also use this diagnosis and the same criteria. While the "4-Digit Diagnostic Code" includes these criteria for three of its diagnostic categories, it refers to this condition as static encephalopathy. The behavioral effects of ARND are not necessarily unique to alcohol however, so use of the term must be within the context of confirmed prenatal alcohol exposure. ARND may be gaining acceptance over the terms FAE and ARBD to describe FASD conditions with central nervous system abnormalities or behavioral or cognitive abnormalities or both due to prenatal alcohol exposure without regard to growth deficiency or FAS facial features.

The following criteria must be fully met for a diagnosis of ARND or static encephalopathy:

1. Minimal or no FAS facial features present
2. Clinically significant structural, neurological, or functional impairment in three or more of the Ten Brain Domains
3. Confirmed prenatal alcohol exposure

Growth or height may range from normal to minimally deficient.

Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure

Neurobehavioral disorder associated with prenatal alcohol exposure (ND-PAE) is the spectrum-wide term for the psychiatric, behavioral, and neurological symptoms of all FASDs. It was introduced into the DSM-V as a "condition for further study" and as a specified condition under, "other specified neurodevelopmental disorders" as a way to better study the behavioral aspects of all FASD disorders.

Specific criteria

Growth

In terms of FASD, growth deficiency is defined as significantly below average height, weight or both due to prenatal alcohol exposure and can be assessed at any point in the lifespan. Growth measurements must be adjusted for parental height, gestational age (for a premature infant), and other postnatal insults (e.g., poor nutrition), although birth height and weight are the preferred measurements. Deficiencies are documented when height or weight falls at or below the 10th percentile of standardized growth charts appropriate to the population. Prenatal or postnatal presentation of growth deficits can occur, but are most often postnatal.

Criteria for FASD are least specific in the Institute of Medicine (IOM) diagnostic system ("low birth weight..., decelerating weight not due to nutrition..., [or] disproportional low weight to height" p. 4 of executive summary), while the CDC use the 10th percentile as a cut-off to determine growth deficiency. The "4-Digit Diagnostic Code" allows for mid-range gradations in growth deficiency (between the 3rd and 10th percentiles) and severe growth deficiency at or below the 3rd percentile. Growth deficiency (at severe, moderate, or mild levels) contributes to diagnoses of FAS and pFAS, but not ARND or static encephalopathy.

The "4-Digit Diagnostic Code" from 2004 ranks growth deficiency as follows:

• Severe: Height and weight at or below the 3rd percentile.
• Moderate: Either height or weight at or below the 3rd percentile, but not both.
• Mild: Either height or weight or both between the 3rd and 10th percentiles.
• None: Height and weight both above the 10th percentile.

In the initial studies that described FAS, growth deficiency was a requirement for inclusion in the studies; thus, all the original people with FAS had growth deficiency as an artifact of sampling characteristics used to establish criteria for the syndrome. That is, growth deficiency is a key feature of FASD because growth deficiency was a criterion for inclusion in the study that defined FAS. Growth deficiency may be less critical for understanding the disabilities of FASD than the neurobehavioral sequelae to the brain damage. Canadian guidelines updated in 2016 deleted growth as a diagnostic criterion.

Facial features

Smooth philtrum seen on a six-month-old baby with FAS

Several characteristic craniofacial abnormalities are often visible in individuals with FAS. The presence of FAS facial features indicates brain damage, although brain damage may also exist in their absence. FAS facial features (and most other visible, but non-diagnostic, deformities) are believed to be caused mainly during the 10th to 20th week of gestation.

Refinements in diagnostic criteria since 1975 have yielded three distinctive and diagnostically significant facial features which distinguish FAS from other disorders with partially overlapping characteristics. The three FAS facial features are:

• A smooth philtrum: The divot or groove between the nose and upper lip flattens with increased prenatal alcohol exposure.
• Thin vermilion: The upper lip thins with increased prenatal alcohol exposure.
• Small palpebral fissures: Eye width decreases with increased prenatal alcohol exposure.

Measurement of FAS facial features uses criteria developed by the University of Washington. The lip and philtrum are measured by a trained physician with the Lip-Philtrum Guide, a five-point Likert scale with representative photographs of lip and philtrum combinations ranging from normal (ranked 1) to severe (ranked 5). Palpebral fissure length (PFL) is measured in millimeters with either calipers or a clear ruler and then compared to a PFL growth chart, also developed by the University of Washington.

Ranking FAS facial features is complicated because the three separate facial features can be affected independently by prenatal alcohol. A summary of the criteria follows:

• Severe: All three facial features ranked independently as severe (lip ranked at 4 or 5, philtrum ranked at 4 or 5, and PFL two or more standard deviations below average).
• Moderate: Two facial features ranked as severe and one feature ranked as moderate (lip or philtrum ranked at 3, or PFL between one and two standard deviations below average).
• Mild: A mild ranking of FAS facial features covers a broad range of facial feature combinations:
  • Two facial features ranked severe and one ranked within normal limits,
  • One facial feature ranked severe and two ranked moderate, or
  • One facial feature ranked severe, one ranked moderate and one ranked within normal limits.
• None: All three facial features ranked within normal limits.

Central nervous system

Central nervous system (CNS) damage is the primary feature of any FASD diagnosis. Prenatal alcohol exposure, which is classified as a teratogen, can damage the brain across a continuum of gross to subtle impairments, depending on the amount, timing, and frequency of the exposure as well as genetic predispositions of the fetus and mother. While functional abnormalities are the behavioral and cognitive expressions of the FASD disability, CNS damage can be assessed in three areas: structural, neurological, and functional impairments.

All four diagnostic systems allow for assessment of CNS damage in these areas, but criteria vary. The IOM system requires structural or neurological impairment for a diagnosis of FAS, but also allows a "complex pattern" of functional anomalies for diagnosing PFAS and ARND. The "4-Digit Diagnostic Code" and CDC guidelines allow for a positive CNS finding in any of the three areas for any FASD diagnosis, but functional anomalies must measure at two standard deviations or worse in three or more functional domains for a diagnosis of FAS, PFAS, and ARND. The "4-Digit Diagnostic Code" also allows for an FASD diagnosis when only two functional domains are measured at two standard deviations or worse. The "4-Digit Diagnostic Code" further elaborates the degree of CNS damage according to four ranks:

• Definite: Structural impairments or neurological impairments for FAS or static encephalopathy.
• Probable: Significant dysfunction of two standard deviations or worse in three or more functional domains.
• Possible: Mild to moderate dysfunction of two standard deviations or worse in one or two functional domains or by judgment of the clinical evaluation team that CNS damage cannot be dismissed.
• Unlikely: No evidence of CNS damage.

Structural

Structural abnormalities of the brain are observable, physical damage to the brain or brain structures caused by prenatal alcohol exposure. Structural impairments may include microcephaly (small head size) of two or more standard deviations below the average, or other abnormalities in brain structure (e.g., agenesis of the corpus callosum, cerebellar hypoplasia).

Microcephaly is determined by comparing head circumference (often called occipitofrontal circumference, or OFC) to appropriate OFC growth charts. Other structural impairments must be observed through medical imaging techniques by a trained physician. Because imaging procedures are expensive and relatively inaccessible to most people, diagnosis of FAS is not frequently made via structural impairments, except for microcephaly.

Evidence of a CNS structural impairment due to prenatal alcohol exposure will result in a diagnosis of FAS, and neurological and functional impairments are highly likely.

During the first trimester of pregnancy, alcohol interferes with the migration and organization of brain cells, which can create structural deformities or deficits within the brain. During the third trimester, damage can be caused to the hippocampus, which plays a role in memory, learning, emotion, and encoding visual and auditory information, all of which can create neurological and functional CNS impairments as well.

As of 2002, there were 25 reports of autopsies on infants known to have FAS. The first was in 1973, on an infant who died shortly after birth. The examination revealed extensive brain damage, including microcephaly, migration anomalies, corpus callosum dysgenesis, and a massive neuroglial, leptomeningeal heterotopia covering the left hemisphere.

In 1977, Clarren described a second infant whose mother was a binge drinker. The infant died ten days after birth. The autopsy showed severe hydrocephalus, abnormal neuronal migration, and a small corpus callosum. FAS has also been linked to brainstem and cerebellar changes, agenesis of the corpus callosum and anterior commissure, neuronal migration errors, absent olfactory bulbs, meningomyelocele, and porencephaly.

Neurological

When structural impairments are not observable or do not exist, neurological impairments are assessed. In the context of FASD, neurological impairments are caused by prenatal alcohol exposure which causes general neurological damage to the central nervous system (CNS), the peripheral nervous system, or the autonomic nervous system. A determination of a neurological problem must be made by a trained physician, and must not be due to a postnatal insult, such as meningitis, concussion, traumatic brain injury, etc.

All four diagnostic systems show virtual agreement on their criteria for CNS damage at the neurological level, and evidence of a CNS neurological impairment due to prenatal alcohol exposure will result in a diagnosis of FAS or pFAS, and functional impairments are highly likely.

Neurological problems are expressed as either hard signs, or diagnosable disorders, such as epilepsy or other seizure disorders, or soft signs. Soft signs are broader, nonspecific neurological impairments, or symptoms, such as impaired fine motor skills, neurosensory hearing loss, poor gait, clumsiness, and poor eye–hand coordination. Many soft signs have norm-referenced criteria, while others are determined through clinical judgment. "Clinical judgment" is only as good as the clinician, and soft signs should be assessed by either a pediatric neurologist, a pediatric neuropsychologist, or both.

Functional

When structural or neurological impairments are not observed, all four diagnostic systems allow CNS damage due to prenatal alcohol exposure to be assessed in terms of functional impairments. Functional impairments are deficits, problems, delays, or abnormalities due to prenatal alcohol exposure (rather than hereditary causes or postnatal insults) in observable and measurable domains related to daily functioning, often referred to as developmental disabilities. There is no consensus on a specific pattern of functional impairments due to prenatal alcohol exposure and only CDC guidelines label developmental delays as such, so criteria (and FASD diagnoses) vary somewhat across diagnostic systems.

The four diagnostic systems list various CNS domains that can qualify for functional impairment that can determine an FASD diagnosis:

• Evidence of a complex pattern of behavior or cognitive abnormalities inconsistent with developmental level in the following CNS domains – Sufficient for a pFAS or ARND diagnosis using IOM guidelines
  • Learning disabilities, academic achievement, impulse control, social perception, communication, abstraction, math skills, memory, attention, judgment
• Performance at two or more standard deviations on standardized testing in three or more of the following CNS domains – Sufficient for an FAS, pFAS or static encephalopathy diagnosis using 4-Digit Diagnostic Code
  • Executive functioning, memory, cognition, social/adaptive skills, academic achievement, language, motor skills, attention, activity level
• General cognitive deficits (e.g., IQ) at or below the 3rd percentile on standardized testing – Sufficient for an FAS diagnosis using CDC guidelines
• Performance at or below the 16th percentile on standardized testing in three or more of the following CNS domains – Sufficient for an FAS diagnosis using CDC guidelines
  • Cognition, executive functioning, motor functioning, attention and hyperactive problems, social skills, sensory processing disorder, social communication, memory, difficulties responding to common parenting practices
• Performance at two or more standard deviations on standardized testing in three or more of the following CNS domains – Sufficient for an FAS diagnosis using Canadian guidelines
  • Cognition, communication, academic achievement, memory, executive functioning, adaptive behavior, motor skills, social skills, social communication

Ten brain domains

A recent effort to standardize assessment of functional CNS damage has been suggested by an experienced FASD diagnostic team in Minnesota. The proposed framework attempts to harmonize IOM, 4-Digit Diagnostic Code, CDC, and Canadian guidelines for measuring CNS damage vis-à-vis FASD evaluations and diagnosis. The standardized approach is referred to as the Ten Brain Domains and encompasses aspects of all four diagnostic systems' recommendations for assessing CNS damage due to prenatal alcohol exposure. The framework provides clear definitions of brain dysfunction, specifies empirical data needed for accurate diagnosis, and defines intervention considerations that address the complex nature of FASD with the intention to avoid common secondary disabilities.

The proposed Ten Brain Domains include:

• Achievement
• Adaptive behavior
• Attention
• Cognition
• Executive functioning
• Language
• Memory
• Motor skills
• Multisensory integration or soft neurological problems
• Social communication

The Fetal Alcohol Diagnostic Program (FADP) uses unpublished Minnesota state criteria of performance at 1.5 or more standard deviations on standardized testing in three or more of the Ten Brain Domains to determine CNS damage. However, the Ten Brain Domains are easily incorporated into any of the four diagnostic systems' CNS damage criteria, as the framework only proposes the domains, rather than the cut-off criteria for FASD.

Alcohol exposure

Prenatal alcohol exposure is determined by interview of the biological mother or other family members knowledgeable of the mother's alcohol use during the pregnancy (if available), prenatal health records (if available), and review of available birth records, court records (if applicable), chemical dependency treatment records (if applicable), chemical biomarkers, or other reliable sources.

Exposure level is assessed as confirmed exposure, unknown exposure, and confirmed absence of exposure by the IOM, CDC and Canadian diagnostic systems. The "4-Digit Diagnostic Code" further distinguishes confirmed exposure as High Risk and Some Risk:

• Confirmed exposure: The CDC guidelines are silent on using information on amount, frequency, and timing of prenatal alcohol use for diagnostic purposes. The IOM and Canadian guidelines explore this further, acknowledging the importance of significant alcohol exposure from regular or heavy episodic alcohol consumption in determining, but offer no standard for diagnosis. Canadian guidelines discuss this lack of clarity and parenthetically point out that "heavy alcohol use" is defined by the National Institute on Alcohol Abuse and Alcoholism as five or more drinks per episode on five or more days during a 30-day period. "The 4-Digit Diagnostic Code" ranking system distinguishes between levels of prenatal alcohol exposure as high risk and some risk. It operationalizes high risk exposure as a blood alcohol concentration (BAC) greater than 100 mg/dL delivered at least weekly in early pregnancy. This BAC level is typically reached by a 55 kg female drinking six to eight beers in one sitting.
  • High Risk: Confirmed use of alcohol during pregnancy known to be at high blood alcohol levels (100 mg/dL or greater) delivered at least weekly in early pregnancy.
  • Some Risk: Confirmed use of alcohol during pregnancy with use less than High Risk or unknown usage patterns.
• Unknown Risk: Unknown use of alcohol during pregnancy. For many adopted or adults and children in foster care, records or other reliable sources may not be available for review. Reporting alcohol use during pregnancy can also be stigmatizing to birth mothers, especially if alcohol use is ongoing. Many are reluctant to admit to drinking or to provide an accurate report of the quantity they drank. In these cases, all diagnostic systems use an unknown prenatal alcohol exposure designation. A diagnosis of FAS is still possible with an unknown exposure level if other key features of FASD are present at clinical levels.
• No Risk: Confirmed absence of prenatal alcohol exposure. Confirmed absence of exposure would apply to planned pregnancies in which no alcohol was used or pregnancies of women who do not use alcohol or report no use during the pregnancy. This designation is relatively rare, as most people presenting for an FASD evaluation are at least suspected to have had a prenatal alcohol exposure due to presence of other key features of FASD.

Biomarkers

Evidence is insufficient for the use of chemical biomarkers to detect prenatal alcohol exposure. Biomarkers being studied include fatty acid ethyl esters (FAEE) detected in the meconium (first feces of an infant) and hair. FAEE may be present if chronic alcohol exposure occurs during the second and third trimester since this is when the meconium begins to form. Concentrations of FAEE can be influence by medication use, diet, and individual genetic variations in FAEE metabolism however.

Differential diagnosis

The CDC reviewed nine syndromes that have overlapping features with FAS; however, none of these syndromes include all three FAS facial features, and none are the result of prenatal alcohol exposure:

• Aarskog syndrome
• Williams syndrome
• Noonan syndrome
• Dubowitz syndrome
• Brachman-DeLange syndrome
• Toluene syndrome
• Fetal hydantoin syndrome
• Fetal valproate syndrome
• Maternal PKU fetal effects

Other disorders that have overlapping behavioral symptoms and/or that might be comorbid to fetal alcohol spectrum disorder might include:

• Attention deficit hyperactive disorder
• Autism spectrum disorder
• Reactive attachment disorder
• Oppositional defiant disorder
• Sensory integration dysfunction
• Bipolar disorder
• Depression

Most people with an FASD have most often been misdiagnosed with ADHD due to the large overlap between their behavioral deficits.

Уход

Хотя это заболевание не поддается лечению, лечение может улучшить результаты. Поскольку повреждение ЦНС, симптомы, вторичные нарушения и потребности сильно различаются в зависимости от человека, не существует единого типа лечения, подходящего для всех.

В период с 2017 по 2019 год исследователи совершили прорыв, обнаружив возможное лечение с использованием нервных стволовых клеток (НСК); они предполагают, что если применить его к новорожденному, можно обратить вспять ущерб и предотвратить любые долгосрочные последствия в будущем.

Лекарства

Психоактивные препараты часто пробуют, поскольку многие симптомы ФАСН ошибочно принимаются за другие расстройства, особенно СДВГ , или совпадают с ними . Лекарства используются специально для лечения симптомов ФАСН, а не полностью ФАС. Некоторые из используемых лекарств — это антидепрессанты, стимуляторы, нейролептики и успокаивающие препараты.

Поведенческие вмешательства

Было показано, что раннее вмешательство от рождения до трехлетнего возраста улучшает развитие ребенка, рожденного с ФАСН. Вмешательства могут включать терапию взаимодействия родителей и детей , попытки изменить поведение ребенка и прием лекарств. Поведенческие вмешательства основаны на теории обучения , которая является основой многих родительских и профессиональных стратегий и вмешательств. Наряду с обычными стилями воспитания , такие стратегии часто используются по умолчанию для лечения людей с ФАС, поскольку диагнозы оппозиционного расстройства неповиновения (ОДД), расстройства поведения , реактивного расстройства привязанности (РАП) часто совпадают с ФАС (наряду с СДВГ ). иногда считается, что поведенческие вмешательства приносят пользу. Часто плохая успеваемость человека приводит к оказанию услуг специального образования , в которых также используются принципы теории обучения , модификации поведения и обучения, ориентированного на результат .

Дети с ФАС получают пользу от поведенческой и функциональной тренировки, обучения социальным навыкам и репетиторства. Группы поддержки и разговорная терапия не только помогают детям, страдающим ФАС, но также помогают родителям, братьям и сестрам этих детей.

Рамки развития

Во многих книгах и раздаточных материалах по ФАС рекомендуется подход к развитию, основанный на психологии развития , хотя большинство из них не конкретизируют его как таковой и дают мало теоретической информации. Оптимальное человеческое развитие обычно происходит на определенных стадиях (например, Жана Пиаже , теория когнитивного развития стадии Эрика Эриксона , психосоциального развития теория Джона Боулби и привязанности другие теории стадий развития ). ФАС мешает нормальному развитию, что может привести к задержке, пропуску или незрелому развитию стадий. Со временем здоровый ребенок может справиться с растущими требованиями жизни, нормально проходя стадии развития, но это не так для ребенка с ФАС.

Зная, какие этапы развития и задачи следуют детям, можно адаптировать лечение и вмешательства при ФАС, чтобы помочь человеку успешно справиться с задачами и потребностями развития. Например , если у человека наблюдается задержка в области адаптивного поведения , то можно рекомендовать вмешательства, направленные на конкретные задержки посредством дополнительного образования и практики (например, практических инструкций по завязыванию шнурков), напоминаний или приспособлений (например, использования на обуви) для поддержания желаемого уровня функционирования. Этот подход является преимуществом по сравнению с поведенческими вмешательствами, поскольку при разработке вмешательств учитывается контекст развития человека.

Модель адвокации

Модель адвокации исходит из того, что нужен кто-то, кто будет активно выступать посредником между окружающей средой и человеком с ФАС. Адвокационная деятельность проводится адвокатом (например, членом семьи, другом или куратором дела ) и делится на три основные категории. Защитник ФАС: (1) интерпретирует ФАС и возникающие из-за него нарушения и объясняет это среде, в которой действует человек, (2) вызывает изменения или приспособления от имени человека и (3) помогает человеку в развитие и достижение достижимых целей.

Модель адвокации часто рекомендуется, например, при разработке индивидуальной образовательной программы (ИПО) для улучшения успеваемости человека в школе.

Понимание структуры развития, по-видимому, будет информировать и улучшать модель адвокации, но адвокация также предполагает вмешательства на системном уровне, такие как обучение школ, социальных работников и т. д. передовому опыту ФАС. Однако несколько организаций, занимающихся ФАС, также используют модель адвокации на уровне общественной практики .

Лечение ФАС на уровне общественного здравоохранения и государственной политики способствует профилактике ФАС и перенаправлению государственных ресурсов на помощь людям с ФАС. Это связано с моделью адвокации, но пропагандируется на системном уровне (а не на индивидуальном или семейном уровне), например, развитие образования и поддержки сообщества, профилактические усилия на уровне штата или провинции (например, скрининг на употребление алкоголя матерями во время акушерства/гинекологии или дородовые визиты к врачу) или национальные программы повышения осведомленности. Несколько организаций и государственных агентств в США занимаются этим типом вмешательства.

Прогноз

Прогноз ФАСН варьируется в зависимости от типа, тяжести и назначенного лечения. Прогностические нарушения делятся на первичные и вторичные.

Первичная инвалидность

Первичными нарушениями ФАС являются функциональные трудности, с которыми ребенок рождается в результате поражения ЦНС вследствие внутриутробного воздействия алкоголя.

Часто первичную инвалидность ошибочно принимают за проблемы с поведением , но первопричиной функциональных нарушений является лежащее в ее основе повреждение ЦНС. а не состояние психического здоровья, которое считается вторичной инвалидностью. Точные механизмы функциональных проблем первичной инвалидности не всегда полностью понятны, но исследования на животных начали проливать свет на некоторые корреляты между функциональными проблемами и структурами мозга, поврежденными в результате пренатального воздействия алкоголя. Репрезентативные примеры включают в себя:

• Нарушения обучения связаны с нарушением дендритов гиппокампа .
• Нарушение двигательного развития и функционирования связано с уменьшением размеров мозжечка.
• Гиперактивность связана с уменьшением размера мозолистого тела.

Функциональные трудности могут возникнуть в результате повреждения ЦНС более чем в одном домене, но общие функциональные трудности в зависимости от домена включают: Обратите внимание, что это не исчерпывающий список сложностей.

• Достижение: трудности с обучением
• Адаптивное поведение: плохой контроль импульсов , плохие личные границы , плохое управление гневом , упрямство, навязчивое поведение, слишком дружелюбие с незнакомцами, плохие навыки повседневной жизни , задержка в развитии.
• Внимание: синдром дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ), плохое внимание или концентрация, отвлекаемость.
• Когнитивные способности: умственная отсталость , спутанность сознания под давлением, плохие абстрактные навыки , трудности с различием между фантазией и реальностью, замедление когнитивной обработки.
• Исполнительные функции: плохое суждение , нарушение обработки информации , плохое восприятие закономерностей, плохое рассуждение о причинах и следствиях, непоследовательность в связывании слов с действиями, плохая к обобщению. способность
• Язык: расстройства экспрессивной или рецептивной речи, схватывание частей, но не целых концепций, отсутствие понимания метафор, идиом или сарказма.
• Память: плохая кратковременная память , непостоянная память и база знаний.
• Двигательные навыки: плохой почерк, плохая мелкая моторика , плохая крупная моторика , задержка развития моторных навыков (например, езда на велосипеде в соответствующем возрасте).
• Сенсорная обработка и легкие неврологические проблемы: нарушение сенсорной обработки , сенсорная защита, недостаточная чувствительность к стимуляции.
• Социальное общение: вмешивается в разговоры, неспособность читать невербальные или социальные сигналы, «болтливость», но без содержания.

Вторичная инвалидность

Вторичные нарушения ФАС – это нарушения, которые возникают в более позднем возрасте вследствие повреждения ЦНС. Эти нарушения часто возникают со временем из-за несоответствия между первичными нарушениями и ожиданиями окружающей среды; вторичную инвалидность можно улучшить с помощью раннего вмешательства и соответствующих вспомогательных услуг.

Шесть основных вторичных нарушений были выявлены в ходе исследования Вашингтонского университета среди 473 субъектов с диагнозом ФАС, ПФАС (частичный алкогольный синдром плода) и ARND (расстройство нервного развития, связанное с алкоголем):

• Проблемы с психическим здоровьем: диагностирован СДВГ , клиническая депрессия или другое психическое заболевание , которое испытывают более 90% субъектов.
• Нарушение школьного опыта: отстранение от занятий, исключение из школы или прекращение учебы, с этим столкнулись 60% испытуемых (в возрасте 12 лет и старше).
• Проблемы с законом: обвинены или осуждены за преступление, с которым столкнулись 60% испытуемых (в возрасте 12 лет и старше).
• Заключение: для стационарной психиатрической помощи, стационарного лечения химической зависимости или заключения в тюрьму за преступление, с которым столкнулись около 50% субъектов (в возрасте 12 лет и старше).
• Неуместное сексуальное поведение: сексуальные домогательства, сексуальные прикосновения или распущенность, с которыми сталкиваются около 50% испытуемых (в возрасте 12 лет и старше).
• Проблемы с алкоголем и наркотиками: злоупотребление или зависимость испытывают 35% испытуемых (в возрасте 12 лет и старше).

У взрослых существуют две дополнительные вторичные инвалидности:

• Зависимая жизнь: групповой дом, проживание с семьей или друзьями или какой-либо вид проживания с престарелыми, с которым сталкиваются 80% испытуемых (21 год и старше).
• Проблемы с трудоустройством: требуется постоянное профессиональное обучение или коучинг, не может сохранить работу, безработный, имеет опыт 80% испытуемых (возраст 21 год и старше).

Защитные факторы и сильные стороны

В том же исследовании в качестве универсальных защитных факторов, снижающих уровень заболеваемости вторичной инвалидностью, были определены восемь факторов:

• Проживание в стабильном и заботливом доме на протяжении более 73% жизни.
• Диагноз ФАС в возрасте до шести лет
• Никогда не испытавший насилия
• Оставаться в каждой жизненной ситуации не менее 2,8 лет.
• Опыт проживания в «доме хорошего качества» (соответствующем 10 или более определенным качествам) в возрасте от 8 до 12 лет.
• Установлено право на получение услуг по инвалидности в развитии (DD)
• Удовлетворение основных потребностей в течение как минимум 13% жизни.
• Наличие диагноза ФАС (а не другого состояния ФАСН)

Малбин (2002) определил следующие области интересов и талантов как сильные стороны, которые часто выделяются у людей с ФАСН и которые следует использовать, как и любые другие сильные стороны, при планировании лечения:

• Музыка, игра на инструментах, сочинение музыки, пение, искусство, правописание, чтение, компьютеры, механика, деревообработка, квалифицированные профессии (сварщик, электрик и т. д.), письмо, поэзия.
• Участие в невоздействующих видах спорта или занятиях физической культурой

Продолжительность жизни

Одно исследование показало, что у людей с ФАС продолжительность жизни значительно короче . Исследование показало, что при средней продолжительности жизни в 34 года 44% смертей были вызваны «внешними причинами», причем 15% смертей были самоубийствами.

Эпидемиология

Во всем мире каждая десятая женщина употребляет алкоголь во время беременности. Из этой группы населения 20% злоупотребляют алкоголем и выпивают четыре или более алкогольных напитков за один раз. Употребление алкоголя во время беременности происходит с разной частотой во всем мире, возможно, из-за различных культурных различий и законодательства. В пятерку стран с самой высокой распространенностью употребления алкоголя во время беременности входят Ирландия (60%), Беларусь (47%), Дания (46%), Великобритания (41%) и Российская Федерация (37%).

Согласно недавним подсчетам, распространенность любого расстройства ФАСН составила 1 человек из 20, но некоторые считают, что она может достигать 1 из 7. Частота ФАС и ФАСН, вероятно, недооценена из-за сложности постановки диагноза и нежелания врачей маркировать детей и матерей.

Австралия

См. Также: Культура питья в Австралии.

ФАСН среди австралийской молодежи чаще встречается у коренных австралийцев . Единственными штатами, где зарегистрированы врожденные дефекты у австралийской молодежи, являются Западная Австралия , Новый Южный Уэльс , Виктория и Южная Австралия . В Австралии только 12% австралийских медицинских работников знают о диагностике и симптомах ФАСН. В Западной Австралии уровень рождаемости, приводящий к ФАСН, составляет 0,02 на 1000 рождений для некоренных австралийцев, однако среди коренных жителей этот показатель составляет 2,76 на 1000 рождений. В Виктории у коренных австралийцев не было зарегистрировано рождений, связанных с ФАСН, но этот показатель для населения Виктории в целом составляет 0,01–0,03 на 1000 рождений. В Западной Австралии нет специализированных клиник по ФАСН, но нигде в Австралии также нет диагностических критериев, поддерживаемых на национальном уровне. Пассивное наблюдение — это метод профилактики, используемый в Австралии для помощи в мониторинге и выявлении обнаруживаемых дефектов во время беременности и детства.

Канада

В обзорной статье 2015 года общие затраты Канады от FASD оцениваются в 9,7 миллиарда долларов (включая преступность, здравоохранение, образование и т. д.).

ЮАР

В Южной Африке в некоторых группах населения этот показатель достигает 9%.

Соединенные Штаты

В Соединенных Штатах употребление алкоголя на определенном этапе беременности является обычным явлением, и его распространенность, по всей видимости, растет. По оценкам, в 2006–2010 годах 7,6% беременных женщин употребляли алкоголь, а 1,4% беременных женщин сообщили о пьянстве во время беременности. Самые высокие оценки распространенности зарегистрированного употребления алкоголя во время беременности были среди женщин в возрасте 35–44 лет (14,3%), белых (8,3%), выпускников колледжей (10,0%) или работающих (9,6%). В 2015 году около 10% беременных женщин употребляли алкоголь в течение последнего месяца, а от 20% до 30% употребляли алкоголь на каком-то этапе беременности. По данным эпидемиологического исследования 2001 года, среди беременных американок 3,6% соответствовали критериям расстройства, связанного с употреблением алкоголя. По оценкам Центров по контролю заболеваний США, по состоянию на 2016 год 3 миллиона женщин в Соединенных Штатах рискуют родить ребенка с ФАСН.

По оценкам, ФАСН затрагивает от 1-2% до 5% людей в США и Западной Европе. Считается, что ФАС встречается от 0,2 до 9 на 1000 живорождений в Соединенных Штатах. Используя медицинские и другие данные, исследования CDC выявили от 0,2 до 1,5 младенцев с ФАС на каждые 1000 живорождений в определенных районах Соединенных Штатов. Более недавнее исследование CDC 2010 года проанализировало медицинские и другие записи и обнаружило ФАС у 0,3 из 1000 детей в возрасте от 7 до 9 лет.

оценили стоимость жизни одного ребенка с ФАС в США в 2 миллиона долларов (при общей стоимости по всей стране более 4 миллиардов долларов) . Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) В 2002 году

История

До обозначения

Некоторые считают, что древние источники описывают негативное воздействие алкоголя во время беременности. выявление наставлений из древнегреческого , римского , Талмуда и Библии . Например, Платон четвертого века до нашей эры пишет в своих «Законах» (6.775): «Чрезмерное употребление алкоголя — это практика, которая нигде не прилична... и еще не безопасна. ... И невесте, и жениху надлежит быть трезвыми... в чтобы обеспечить, насколько это возможно, в каждом случае, чтобы рожденный ребенок мог появиться на свет из чресл трезвых родителей». шестого века нашей эры Талмуд ( Кетубот 60б) предупреждает: «У того, кто пьет опьяняющие напитки, будут неуклюжие дети». Однако древние источники редко, если вообще когда-либо, отличают употребление алкоголя матерью от употребления алкоголя отцом и больше интересуются зачатием, чем беременностью. Источники часто можно рассматривать как выражение наследственности , то есть дети, скорее всего, станут похожими на своих родителей (алкоголиков), а не как отражение современной точки зрения о том, что алкоголь сам по себе оказывает влияние.

Пивная улица и Джин-лейн , Уильям Хогарт (1751)

В 1725 году, в разгар повального увлечения джином , британские врачи обратились в Палату общин с петицией о влиянии крепких напитков на беременных женщин, заявив, что такое употребление «слишком часто является причиной слабых, немощных и больных детей, которые должны быть вместо преимущества и силы бременем для своей страны». Есть много других подобных исторических упоминаний того периода. В частности, джин влиял на здоровье детей и вызывал мертворождение и детскую смертность, как показано в книге Уильяма Хогарта « Джин-лейн» . Напротив, « Пивная улица » Хогарта демонстрирует торговлю и счастье, предполагая, что в то время не было известно, что алкоголь в пиве оказывает вредное воздействие.

В гэльской Шотландии, по словам Мартина Мартина , матери и медсестре не разрешалось употреблять эль во время беременности и кормления грудью.

В 19 веке Бенджамин Раш и Томас Троттер выступали против употребления алкоголя во время беременности, чтобы избежать зависимости и умственной отсталости у детей. Движения за трезвость и воздержание популяризировали эти и другие утверждения. включая тератогенное воздействие алкоголя на эмбрионы животных, но они часто становились сенсационными, настолько, что любое открытие о вреде алкоголя в значительной степени осуждалось как пропаганда. Яркое наблюдение возможной связи между употреблением алкоголя матерью и повреждением плода было сделано в 1899 году доктором Уильямом Салливаном, тюремным врачом из Ливерпуля, который отметил более высокие показатели мертворождения среди 120 женщин-заключенных-алкоголиков, чем у их трезвых родственниц. Он предположил, что возбудителем является употребление алкоголя. Это противоречило преобладающему в то время убеждению, что наследственность вызывает умственную отсталость, бедность и преступное поведение, к которым обычно приходят современные исследования по этой теме. Исследование семьи Калликак, проведенное Годдардом Генри Х. , популярное в начале 1900-х годов, представляет эту раннюю точку зрения: хотя более поздние исследователи предположили, что у калликаков почти наверняка был ФАС. Общие исследования и дискуссии об алкоголизме в середине 1900-х годов обычно основывались на аргументе наследственности. Исследователи часто выступали за умеренность и финансировались такими организациями-единомышленниками, как Анти-Салунская лига , поэтому врачи относились ко всем подобным исследованиям с большим скептицизмом. Движение за воздержание фактически остановило серьезные исследования по этой теме почти на 50 лет после сухого закона.

С 1960-х по 1980-е годы алкоголь широко использовался в качестве токолитика , метода остановки преждевременных родов (рожденных на сроке менее 37 недель беременности). Метод придумал доктор Фриц Фукс , заведующий кафедрой акушерства и гинекологии Медицинского колледжа Корнеллского университета. Врачи рекомендовали небольшое количество алкоголя, чтобы успокоить матку во время схваток на ранних сроках беременности или схваток Брэкстона-Хикса. На более поздних сроках беременности алкоголь вводили внутривенно и часто в больших количествах. «Женщины испытывали те же эффекты, что и при пероральном приеме, включая интоксикацию, тошноту и рвоту, а также потенциальное алкогольное отравление с последующим похмельем после прекращения употребления алкоголя». Рвота подвергала мать высокому риску аспирации и была «жестокой процедурой для всех участников». Поскольку алкоголь вводился внутривенно, врач мог продолжать лечение матери еще долго после того, как она потеряла сознание, в результате чего она оказалась в более сильной интоксикации, чем это было бы возможно в противном случае. Такая тяжелая интоксикация с высокой вероятностью способствовала развитию ФАСН. В обзоре 2015 года было обнаружено, что этанол не лучше плацебо (сахарной воды) в подавлении преждевременных родов и неонатальной смертности. Этанол не только оказался хуже других бета-миметиков (токолитиков) при отсрочке родов, но и привел к более высокому проценту детей с низкой массой тела при рождении, младенцев с проблемами дыхания при рождении и неонатальной смертности.

Западная медицина определяет синдром

Во Франции в 1957 году Жаклин Рукетт описала 100 детей, родители которых были алкоголиками, в диссертации, которая не была опубликована. По словам ее наставника Поля Лемуана, «она дала хорошее описание некоторых фаций». В 1968 году Поль Лемуан из Нанта сам опубликовал во французском медицинском журнале исследование о детях с отличительными особенностями, матери которых были алкоголичками.

Независимо в США Кристи Уллеланд из Медицинской школы Вашингтонского университета в 1968–1969 годах провела 18-месячное исследование, документирующее риск употребления алкоголя матерью среди потомков 11 матерей-алкоголиков. Это исследование, возможно, является истинным источником современного понимания. Младенцев изучали дисморфологи Кеннет Лайонс Джонс и Дэвид Вейхе Смит , коллеги Уллеланда из Вашингтонского университета. которые выявили закономерность «черепно-лицевых дефектов, дефектов конечностей и сердечно-сосудистых заболеваний, связанных с внутриутробной недостаточностью роста и задержкой развития» у восьми детей. Характер пороков развития указывал на то, что повреждение было внутриутробным. Они назвали эти дефекты «алкогольным синдромом плода». Новость об открытии шокировала некоторых, в то время как другие скептически отнеслись к выводам. Хотя многие синдромы являются одноименными , т.е. названы в честь врача, впервые сообщившего об ассоциации симптомов, Смит назвал ФАС в честь возбудителя симптомов. Он рассуждал, что это будет способствовать профилактике, полагая, что если бы люди знали, что употребление алкоголя матерью вызывает синдром, то воздержание во время беременности стало бы следствием обучения пациенток и осведомленности общественности. В то время никто не знал ни о полном спектре возможных врожденных дефектов, связанных с ФАС, ни о степени его распространенности.

В 1978 году, в течение девяти лет после открытия в Вашингтоне, исследования на животных, в том числе исследования на обезьянах, проведенные в Центре приматов Вашингтонского университета Стерлингом Кларреном , подтвердили, что алкоголь является тератогеном . К 1978 году медицинские исследователи сообщили о 245 случаях ФАС, и этот синдром стал описываться как наиболее частая известная причина умственной отсталости . В 1979 году результаты Вашингтонских и Нантских исследований были подтверждены исследовательской группой в Гетеборге , Швеция. Исследователи из Франции, Швеции и США были поражены тем, насколько похожими были эти дети, хотя они не были родственниками, и как они вели себя одинаково расфокусировано и гиперактивно .

«Спектр», а не синдром

Со временем последующие исследования и клинический опыт показали, что внутриутробное воздействие алкоголя может вызвать ряд последствий. Термин «воздействие алкоголя на плод» (FAE) использовался для обозначения связанных с алкоголем расстройств нервного развития и врожденных дефектов, связанных с алкоголем. Первоначально он использовался в научных исследованиях для описания людей и животных, у которых наблюдались тератогенные эффекты после подтвержденного пренатального воздействия алкоголя (или неизвестного воздействия для людей), но без явных физических аномалий. Смит (1981) описал ФАЭ как «чрезвычайно важную концепцию», подчеркивающую изнурительные последствия повреждения головного мозга, независимо от роста или черт лица. Этот термин потерял популярность у клиницистов в 1990-х годах, поскольку общественность часто считала его менее серьезной инвалидностью, чем ФАС, хотя на самом деле его последствия могли быть столь же пагубными. В 1996 году были введены заменяющие термины ARBD и ARND. В 2002 году Конгресс США поручил Центру по контролю и профилактике заболеваний (CDC) разработать диагностические рекомендации по ФАС, а в 2004 году было принято определение термина, который уже использовался некоторыми в девяностых годах, — расстройство фетального алкогольного спектра (ФАСН). > включить ФАС, а также другие состояния, возникающие в результате пренатального воздействия алкоголя. В настоящее время ФАС является единственным проявлением внутриутробного воздействия алкоголя, определенным Международной статистической классификацией болезней и проблем, связанных со здоровьем , и присвоенным МКБ-9 и диагнозам.

Врожденные дефекты, связанные с алкоголем (ARBD), ранее известные как возможный алкогольный эффект плода (PFAE), был термином, предложенным в качестве альтернативы FAE и PFAE. МОМ представляет ARBD как список врожденных аномалий, которые связаны с употреблением алкоголя матерью, но не имеют ключевых особенностей ФАСН. ПФАЭ и АРБД вышли из моды, поскольку эти аномалии не обязательно связаны с употреблением алкоголя матерью и не являются критериями диагностики ФАСН.

В 2013 году Американская психиатрическая ассоциация представила нейроповеденческое расстройство, связанное с пренатальным воздействием алкоголя (ND-PAE).

Общество и культура

Криминализация

Криминализация употребления психоактивных веществ во время беременности из-за причинения вреда плоду или ребенку активно обсуждается. Элизабет Армстронг поставила под сомнение подход абсолютной нетерпимости к употреблению алкоголя во время беременности, назвав его моральной паникой . Хотя известно, что чрезмерное употребление алкоголя во время беременности вредно для будущего ребенка, последствия низкого потребления остаются спорными, особенно в отсутствие рандомизированных контролируемых исследований (см. § Причины ). Рекомендация Великобритании по воздержанию была выбрана не на основе научных данных, а скорее потому, что это был простой совет, который гарантировал бы, что никто не недооценит риск. Закон штата Теннесси от 2014 года о нападении на плод (срок действия которого истек в 2016 году) подвергся критике за то, что он не касается употребления алкоголя. Закон криминализировал употребление опиоидов во время беременности, в результате чего женщины стали избегать профессиональной медицинской помощи из-за страха судебного преследования. Широкий спектр профессиональных организаций выступают против криминализации. Миннесота, Северная Дакота, Оклахома, Южная Дакота и Висконсин имеют установленное законом разрешение на принудительное принудительное гражданское заключение женщин, злоупотребляющих алкоголем во время беременности.

Споры с CDC в 2016 г.

В 2016 году пресс-релиз и инфографика CDC под названием «Более 3 миллионов женщин в США подвержены риску беременности, вызванной употреблением алкоголя», вызвали споры. В сообщении CDC содержалось сообщение: «Риск реален. Зачем рисковать?». Дарлена Кунья из журнала Times Magazine интерпретировала инфографику как совет всем женщинам детородного возраста вообще не пить на случай, если они случайно забеременеют, и назвала их «тактикой запугивания» и «позорящими рекомендациями». Джули Бек сказала, что инфографика намекает на то, что «ваша матка - это ящик Шредингера, и вам не следует наливать в нее алкоголь, пока вы не заглянете туда, чтобы быть на 100 процентов уверенным, что берег чист». CDC позже пояснил, что инфографика не была предназначена для создания каких-либо новых руководств или рекомендаций для беременных женщин, а скорее для поощрения разговоров об алкоголе с медицинскими работниками. Тем не менее, половина беременностей в развитых странах и более 80% в развивающихся странах являются незапланированными. Многие женщины не осознают, что беременны на ранних стадиях, и продолжают пить во время беременности.

В художественной литературе

В романе Олдоса Хаксли 1932 года « О дивный новый мир » (где все зародыши вынашиваются in vitro на фабрике) зародыши из низшей касты создаются путем переливания алкоголя (процесс Бокановского) для снижения интеллекта и роста, тем самым подготавливая их к простым, черновым работам. . Связь между алкоголем и инкубационными эмбрионами в романе встречается несколько раз.

главный герой фильма 2009 года «Защитник» страдает этим заболеванием. Предполагается, что

Тони Лоунман, персонаж романа Томми Оранжа » 2018 года «Там Там , родился с алкогольным синдромом плода, который он называет «Дром».

См. также

• Курение и беременность
• Экологические токсиканты и развитие плода
• Долгосрочные последствия употребления алкоголя

Внешние ссылки

• Расстройство алкогольного спектра плода у Керли
• Гарвардское здоровье
• Страница Центра по контролю заболеваний, посвященная расстройствам алкогольного спектра плода (FASD)